ANEUPLOIDI

http://jurusanbiologi.blogspot.com
http://jurusanbiologi.blogspot.com

PENGERTIAN

ABERRASI KROMOSOM
abnormalitas kromosom, terjadi
perubahan dalam jumlah dan
perubahan struktur kromosom.

TERJADI
TERJADI Akibat
Akibat adanya
adanya kesalahan
kesalahan dalam
dalam
MEIOSIS
MEIOSIS dan
dan sedikit
sedikit pada
pada METOSIS
METOSIS
http://jurusanbiologi.blogspot.com
http://jurusanbiologi.blogspot.com

Kromosom manusia dibedakan atas 2

tipe :

1. AUTOSOM = kromosom yg tdk ada

hubungannya dengan penentuan JENIS
KELAMIN, 44 Buah/ 22 Pasang

2. SEKS KROMOSOM = kromosom yg

menetukan JENIS KELAMIN,2 Buah
(Krom. X & Krom. Y)
http://jurusanbiologi.blogspot.com

FORMULA KROMOSOM NORMAL

PEREMPUAN=== ( 46, xx )

LAKI-LAKI === ( 46, xy )

 http://jurusanbiologi.blogspot.com

ABERRASI KROMOSOM

PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

EUPLOIDI ANEUPLOIDI
1. DISOMI
1. MONOPLOID 2. MONOSOMI
2. POLIPLOID 3. NULLISOMI
a. TRIPLOID 4. POLISOMI
b. TETRAPLOID a. TRISOMI
c. HEKSAPLOID b. DOBEL TRISOMI
d. SEPTAPLOID c. TETRASOMI
e. OKTOPLOID d. PENTASOMI
e. HEKSASOMI
f. SEPTASOMI
ANEUPLOIDI dlm populasi
manusia akibat http://jurusanbiologi.blogspot.com

NONDISJUNCTION
Nomenklatur Formula Sindroma klinik Perkiraan frekuensi
kromosom kromosom pd wkt lahir
45,X 2n – 1 TURNER 1/3000
47, + 21 2n + 1 DOWN 1/700
47, + 13 2n + 1 TRISOMI 13 1/20.000
47, + 18 2n + 1 TRISOMI 18 1/8.000
47,XXY 2n + 1 KLINEFELTER 1/500
48,XXXY 2n + 2
48,XXYY 2n + 2
49,XXXXY 2n + 3
50,XXXXXX 2n + 4
47,XXX 2n + 1 TRIPEL X 1/700
MONOSOMI PADA MANUSIA

Tahun 1938 Turner menemukan

seorang yang memiliki fenotif
perempuan. Kelihatannya ia normal
tetapi setelah diamati ternyata terdapat
beberapa sifat abnormal
http://jurusanbiologi.blogspot.com
Tubuh pendek (kira-kira 120 cm untuk usia
dewasa)
Leher pendek dan pangkalnya bersayap
Dada lebar
Tanda kelamin sekunder tidak berkembang
( payudara dan rambut kelamin tidak
tumbuh, Putting susu letaknya saling
berjauhan
Kulit pada leher sangat kendur sehingga
mudah ditarik ke samping
http://jurusanbiologi.blogspot.com
Pada bayi nampak adanya kulit
tanbahan pada leher
Tidak selamanya mengalami gangguan
intelegensia
Steril
Test seks kromatin (-)
Pembuatan karyotipe dari penderita
menunjukkan adanya sebuah kromosom-
X saja, sehingga ia hanya memiliki 45
kromosom. Oleh karena itu wanita
normal biasanya di sebut juga XX, maka
penderita sindrom Turner disebut juga
XO. http://jurusanbiologi.blogspot.com
SINDROM TURNER TERJADI KARENA:

Adanya nondisjunction diwaktu ibunya

membentuk sel telur,
Hilangnya sebuah kromosom kelamin
selama mitosis setelah zigot XX atau XY
terbentuk.
Tingginya frekuensi mosaic yang
dihasilkan dari kejadian sesudah
terbentuk zigot.
http://jurusanbiologi.blogspot.com
Sindrom Turner

http://jurusanbiologi.blogspot.com
Bayi yang menderita Sindrom Turner (45,X).
Tampak adanya kulit tambahan pada kulit

http://jurusanbiologi.blogspot.com
Karyotipe seorang wanita yang
menderita sindrom turner

http://jurusanbiologi.blogspot.com
TRISOMI PADA MANUSIA
A.TRISOMI UNTUK KROMOSOM KELAMIN

Ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942, dengan memiliki fenotif :

Pria tetapi memperlihatkan tanda-tanda wanita

Tumbuhnya payudara,
Pertumbuhan rambut kurang,
Lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga
seluruh tubuh tampak tinggi,
Suara tinggi seperti wanita,
Testis kecil http://jurusanbiologi.blogspot.com
Walaupun alat kelamin normal
namun spermatozoa tidak terbentuk,
Biasanya tuna mental
Test seks kromatin (+)
Memiliki 2 kromosom –X dan 1
kromosom Y (47,XXY), hal ini
terjadi karena adanya nondisjunction
selama pembentukan gamet-gamet,
terutama lebih banyak di sebabkan
oleh nondisjunction XX selama
oogenesis. http://jurusanbiologi.blogspot.com
Gambar ini menunjukkan penyakit sindrom klinefelter 47,XXY yang
mempunyai bulu badan yang kurang, bahu yang sempit, buah dada
yang besar, punggung yang lebar, pertumbuhan bulu di tempat
kemaluan yang macam perempuan dan hipoganadisme.
CONTOH
KASUS
SINDROM
KLINEFELTE
R
Memiliki 47,XXX kromosom
Individu ini jelas menunjukkan fenotif perempuan
Di usia 22 tahun namun mempunyai alat kelamin
menyerupai bayi
Alat kelamin dalam dan payudara tidak
berkembang
Menstruasi sangat tidak teratur,
Ovarium dalam keadaan seperti sesudah
menopause,
Sedikit mendapat gangguan mental
Pada pemeriksaan mikroskofis dari
ovarium menunjukkan kelaianan pada
pembentukan follikel ovarium dan dari 63
sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki
47 kromosom, sementara kromosom
tambahannya ialah kromosom-X.
Terjadi akibat nondisjunction pada
waktu ibu membentuk gamet-gamet.
Frekuensi 1/1000 – 1/2000
kelahiran hidup wanita,
Perempuan yang normal dari segi
perkembangan tetapi dengan sindrom triple X
Ditemukan oleh Jacobs pada tahun 1965
Mempunyai kelebihan kromosom Y
Memiliki fomula kromosom 47,XYY
Memiliki zfenotif tubuh tinggi,memiliki IQ
80 – 118.
Beberapa penderita didapatkan abnormal
pada alat genitalia luar dan dalam, tetapi
tidak menimbulkan anomaly pada tubuh.
Individu lebih agresif
Suka berbuat kejahatan dan
melanggar hukum
Diakibatkan oleh nondisjunction
selama meiosis II pada pembentukan
spermatozoa, sehingga ada
spermatozoa yang memiliki 2
kromosom Y.
B. TRISOMI UNTUK AUTOSOM

Ditemukan o/ Seguin tahun 1844, namun tanda-

tanda klinisnya baru ditemukan tahun 1866 o/
J. Langdon Down

Formula kromosom :
Perempuan: ( 47, XX + 21 )
Laki-laki : ( 47, XY + 21)
Kelebihan pada autosom ke- 21
Karyotipe Sindrom Down
Contoh Kasus Sindrom Down
Sindrom Down
Fenotif penderita :
Tanda-tanda tuna mental
IQ : 25 – 75, kebanyakan kurang dari 40
Adanya lipatan pada kelopak mata
Mempunyai tubuh pendek dan puntung
Lengan dan kaki kadang bengkok
Kepala Lebar
Wajah membulat
Mulut selalu terbuka
Ujung lidah besar
Hidung lebar dan datar
Kedua lobang hidung terpisah lebar
Jarak lebar antara kedua mata
Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus
Iris mata kadang-kadang berbintik yang
disebut bintik-bintik “Brushfield”
Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul
Telapak tangan kerap kali memiliki garis
tangan yang khas abnormal
Ibu jari kaki dan jari kedua ada kalanya tidak
rapat.
Mata,hidung dan mulut biasanya tampak kotor
Gigi rusak
Mempunyai kelainan pada jantung
Tidak resisten terhadap penyakit
Biasanya berumur maksimal 20 tahun,
namun dengan tersedianya berbagai
macam antibiotic maka usia mereka kini
dapat diperpanjang.
Selalu tampak gembira
Mereka tidak sadar akan cacat yang
dideritanya
Pada penderita pria : Steril
Frekuensi kejadian 1/600 kelahiran hidup
Dari
sudut pandang sitologi
dapat dibedakan dua tipe Sindrom Down :

Sindrom Down Triplo – 21 atau

Trisomi 21

Sindrom Down Translokasi

 SINDROM PATAU

Penderita cacat mental

Tuli
Ada celah bibir/ platum
Polidaktili
Mata kecil
Mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal
dan usus.
Tangan dan kiki tampak rusak
Terjadi karena adanya nondisjunction
Karyotipe Sindrome Patau
 SINDROM EDWARD
Telinga randah
Rahang bawah rendah
Mulut kecil
Tuna mental
 Tulang dada (Sternum) pendek dan
lebar
Tengkorak lonjong
90 % dari penderita meninggal di
usia 6 bulan pertama
Kariotipe Sindome Edwards
Sindrom Edward’s(Trisomi 18)
 Ada
beberapa pendapat
tentang terjadinya Nondisjunction ,yaitu :

 Mungkin disebabkan adanya virus atau karena ada kerusakan

akibat radiasi. Gangguan ini mudah berpengaruh pada wanita
yang berumur tua.
 Sel telur akan mengalami kemunduran apabila setelah satu
jam berada di dalam saluran fallopii tidak dibuahi. Oleh karena
itu para ibu yang berusia agak lanjut (melebihi 35 tahun)
biasanya akan menghadapi risiko lebih besar untuk
mendapatkan anak Sindrom Down Tripel- 21

http://jurusanbiologi.blogspot.com
http://jurusanbiologi.blogspot.com

SEKIAN DAN
TERIMAKASIH