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Resumen:
PREVALENCIA DE HIPOTIROIDISMO
CONGENITO POR MUTACIONES GENETICAS.
100%
90%
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60%
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hipotiroidismo HC por mutaciones
congenito geneticas
Dishormogenesis Disgenesia
Discusión:
En la presente investigación se corroboro que las mutaciones genéticas se
transmiten hereditariamente, pero también se dan por mutaciones en las células
reproductivas o en el desarrollo embrionario. En otros artículos se ha demostrado
que los hipotiroidismos congénitos por mutaciones genéticas en la mayoría de
los casos son permanentes, pero también hay evidencia de que pueden ser
transitorio debido a alteraciones genéticas que inducen defectos leves y
parciales de la hormono síntesis tiroidea.
Conclusión:
En conclusión, los defectos genéticos que provocan el hipotiroidismo congénito
producen alteraciones que ocurren en los factores de transcripción y en el
complejo enzimático preciso para la formación de hormonas tiroideas, estos
genes causan disgenesia tiroidea, en la cual las causas son desconocidas y
hasta la actualidad solo se han descubierto algunos genes como el TSH-R,
TTF1/NKX2.1, TTF2/FOXE1, Pax8. Por otra parte, la dishormogenesis se
trasmiten hereditariamente y las causas pueden ser por insensibilidad a la TSH
causado por mutaciones en los genes TSH-R; defectos por captación-transporte
de yodo, debido a mutaciones del gen NIS/S2C5A5; defectos organificación del
yodo que es generado por defectos de la tiroperoxidasa en el que está
involucrado el gen TPO; defectos del sistema generador de peróxido de
hidrogeno (H2O2), causado por el gen DUOX2/THOX 2; y defectos de síntesis
de tiroglobulina (TG) por mutación del gen TG.
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