UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

Facultad de Ciencias Químicas

Bioquímica Clínica

NOMBRE : JOHANNA CASTILLO GUAMÁN FECHA: 28/10/2015

MATERIA: GENÉTICA Y EPIDEMIOLOGÍA
SEMESTRE OCTAVO

TEMA: MUCOPOLISACARIDOSIS

GENÉTICA:

La mucopolisacaridosis en una enfermedad causada por trastornos a nivel genético, es autosómica

recesiva y el gen responsable está ubicado en el locus 4p163.
Son errores innatos del metabolismo de glicosaminoglucanos ligados a deficiencias en las enzimas
que ayudan a degradar estas grandes moléculas en los lisosomas, produciendo un acumulamiento
en varios tejidos que consecuentemente presentan patologías multisistémicas progresivas como:
rasgos faciales toscos, retraso mental, hidrocefalia, opacidad corneal, fotosensibilidad, respiración
ruidosa, infecciones respiratorias recurrentes, otitis media, miocardiopatía, rigidez articular, etc.

Prevalencia:

Este tipo de enfermedad se presenta dependiendo de las distintas áreas geográficas, un

estimamiento a nivel mundial muestra que tiene una frecuencia de 1 en 111000 a 1 en 84000
nacidos vivos, catalogada como una enfermedad rara o huérfana.

Técnicas de screening y diagnóstico:

 Si se sospecha de una mucopolisacaridosis, la primera prueba que se realiza es una

determinación de glucosaminoglucanos en orina (cromatografía de capa fina o test de azul
de dimetil) que puede usarse como un test de screening, si la cantidad de
glucosaminoglucanos es normal se puede descartar una mucopolisacaridosis con un alto
porcentaje de confiabilidad.

 La determinación de la actividad enzimática de la enzima que se sospecha es la causante d

la enfermedad se realiza tras obtener un resultado positivo en orina. Esta prueba se realiza
en glóbulos blancos o fibroblastos o también se puede efectuar la prueba de Dryed Blood
Spots que consiste en técnicas espectrométricas o fluorimétricas en gota de sangre seca.
 Si la actividad enzimática determinada es menor al 10% se sugiere una
mucopolisacaridosis, y si es menor al 2%, se confirma el diagnóstico de esta enfermedad.

 Cuando ya se ha confirmado la presencia de la enfermedad, se procede al diagnóstico

genético para establecer la mutación génica que causa este padecimiento.

(González y Barcia, 2010)

EPIDEMIOLOGÍA:

Contexto Histórico:

En el año de 1900 John Thompson realizó la descripción del primer caso de MPS en Edimburgo
(Escocia). La primera publicación fue hecha por Charles Hunter en 1917 donde detallaba las
características físicas de dos pacientes: facies tosca, hernia inguinal, respiración ruidosa, talla baja
si opacidad corneal.
En 1946, Nja descubrió que aquellas particularidades correspondían a una mucopolisacaridosis
ligada al cromosoma X y se la nombro como el síndrome de Hunter.
Hacia 1919, Gertrud Hurler describió a pacientes que tenían rasgos similares a los de Hunter pero
que también presentaban retardo mental y opacidad corneal.
Brante, en el año de 1952, aisló el mucopolisacarido dermatán sulfato que se encontraba en el
hígado de dos pacientes, entonces se bautizó a la enfermedad como mucopolisacaridosis.
Dorman y Meyer realizaron estudios en orina y revelaron mucopolisacaridos estableciendo que
este padecimieto correspondía a un desperfecto en el metabolismo de glucosaminoglucanos.
En la década de los setenta, varios científicos encontraron glucosaminoglucanos como dermatán,
heparán, queratán y condroitín sulfato en orina, proponiendo así la clasificación de estas
anormalidades dependiendo del tipo de glucosaminoglucano excretado y las características
clínicas predominantes.
Actualmente, la clasificación tiene 7 tipos de mucopolisacaridosis: I, II, II, IV, VI, VII, IX, cada una
con diferentes características.
(Correa, 2008)

Manejo de la mucopolisacaridosis en el Ecuador:

Dentro del país la Fundación Ecuatoriana de Pacientes con enfermedades de Depósito Lisosomal
(Fepel Dasha), da acogida a todas aquellas personas que sufren cualquier tipo de
mucopolisacaridosis.
El diagnóstico de esta enfermedad tampoco se realiza con frecuencia ya que no se dispone de
equipos suficientes en casi todas las provincias, y si se sospecha las muestras se envían a países
como Alemania, Colombia y Brasil para confirmar mucopolisacaridosis. (El Universo, 2013)
En Ecuador la Ley Orgánica Reformatoria a la Ley de Salud, consta que se implementará acciones
necesarias para la atención en salud de los enfermos que la padezcan, sin embargo esto no se ha
cumplido ya que los medicamentos que están dentro del tratamiento son extremadamente caros
va desde 500 y 1.500 dólares. La enzimoterapia es el tratamiento único en algunas
mucopolisacaridosis, se realiza mediante ingeniería genética y lamentablemente estos
complicados procesos aun no se efectúan en el país. (Andes, 2012)

BIBLIOGRAFÍA:

 Gonzáles, A., Barcia, A. (2010). PROTOCOLO DE ACTUACIÓN EN LAS

MUCOPOLISACARIDOSIS. Recuperado de:
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_actuacion_en_las_m
ucopolisacaridosis.pdf
 Mabe, P. (2003). LAS MUCOPOLISACARIDOSIS. Recuperado de:
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75182004000100001&script=sci_arttext
 Correa, L. (2008). MUCOPOLISACARIDOSIS. Recuperado de:
file:///C:/Users/user/Downloads/REVISION_mucopolisacaridosis89.pdf
 El Universo. (2013). CON PLANTÓN SE RECUERDA EL DÍA DE LA MUCOPOLISACARIDOSIS.
Recuperado de: http://www.eluniverso.com/noticias/2013/05/14/nota/924336/planton-
se-recuerda-dia-contra-mucopolisacaridosis
 Agencia Pública de Noticias del Ecuador y Suramérica. EL TRATRAMIENTO DE LAS
ENFERMEDADES RARAS O HUÉRFANAS ES UNA LUCHA COTIDIANA POR LA VIDA.
Recuperado de: http://www.andes.info.ec/es/sociedad/7886.html