Fisika Biologi

Kelainan Metabolik

Disusun Oleh :
Kelompok 6

1. Firza Noviatun Nisa (1814901001)

2. Nora Yusnita (1814901002)
3. Siti Marifatun Khasanah (1814901019)
4. Farid Hidayat (1814901023)
5. Listiani Nur Chafifah (1814901026)
6. Alma Veronica (1814901028)

Dosen :

POLITEKNIK KESEHATAN NEGERI LAMPUNG

JURUSAN KEPERAWATAN
PRODI NERS
TAHUN 2018/2019
 Kata Pengantar

Puji syukur kami panjatkan kepada Tuhan YME atas Rahmatnya sehingga kami dapat
menyelesaikan tugas makalah ini yang membahas tentang Kelainan Metabolik.
Terima kasih kami ucapkan kepada dosen mata kuliah Fisika Biologi sehingga kami
dapat menyelesaikan tugas ini dengan baik. Makalah ini merupakan hasil diskusi kelompok kami
dengan materi Kelainan Metabolik. Pembahasan di dalamnya kami dapatkan dari buku, diskusi
anggota, dll. Kami sadari makalah ini masih jauh dari kesempurnaan. Kritik dan saran yang
membangun dari semua pihak sangat kami harapkan demi kesempurnaannya.
Demikian yang dapat kami sampaikan, semoga makalah ini dapat bermanfaat khususnya
bagi kami yang sedang menempuh pendidikan dan dapat dijadikan pelajaran bagi teman-teman
kami khususnya.

Bandar Lampung

Penulis

i
 DAFTAR ISI

Kata Pengantar ........................................................................................................................i

Daftar Isi ..................................................................................................................................ii

BAB I : PENDAHULUAN

A. Latar Belakang..............................................................................................................1
B. Rumusan Masalah.........................................................................................................1
C. Manfaat..........................................................................................................................1

BAB II : PEMBAHASAN

A. Penegertian Kelainan Metabolik.................................................................................2

B. Klasifikasi Kelainan Metabolik...................................................................................2
C. Pencegahan..................................................................................................................6

BAB III : PENUTUP

A. Kesimpulan..................................................................................................................7

Daftar Pustaka ........................................................................................................................8

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Keseluruhan reaksi kimia dalam organisme disebut metabolisme (metabolism,
dari kata Yunani metabole, berubah). Metabolisme adalah sifat emergen kehidupan yang
muncul dari interaksi antara molekul-molekul dalam lingkungan sel yang teratur.
Metabolisme secara keseluruhan mengelola sumber daya materi dan energi bagi sel.
Metabolisme terdiri dari dua jalur metabolik, yaitu jalur katabolik dan jalur anabolik.
Jalur katabolik. Jalur katabolik melepaskan energi melalui penguraian molekul kompleks
menjadi senyawa yang lebih sederhana. Sedangkan jalur anabolik mengonsumsi energi
untuk membangun molekul kompleks dari molekuk-molekul yang lebih sederhana
(Campbell, 2008).
Proses metabolisme sendiri memiliki 3 proses utama yang terjadi di dalam tubuh,
yaitu metabolisme protein, metabolisme karbohidrat, dan metabolisme lemak.
Metabolisme memiliki peran penting bagi proses yang terjadi dalam tubuh makhluk
hidup. Dalam proses metabolisme diperlukan enzim yang dapat merangsang proses
metabolisme itu sendiri. Lantas bagaimana jika enzim tersebut tidak ada atau hilang?
Maka akan terjadi kelainan metabolik. Apa itu kelainan metabolik? Oleh karena
pertanyaan tersebut, di dalam makalah ini akan dibahas mengenai kelainan metabolik.

B. Rumusan Masalah
1. Apa itu kelainan metabolik?
2. Apa penyebab dari kelainan metabolik?
3. Apa saja klasifikasi kelainan metabolik?
4. Apa saja contoh – contoh dari kelainan metabolik?
5. Bagaimana cara pencegahan kelainan metabolik?

C. Manfaat
1. Mahasiswa dapat memahami pengertian dari kelainan metabolik.
2. Mahasiswa dapat mengetahui penyebab dari kelainan metabolik.
3. Mahasiswa dapat mengetahui klasifikasi dari kelainan metabolik.
4. Mahasiswa dapat mengetahui contoh-contoh kelainan metabolik.
5. Mahasiswa dapat memahami cara mencegah kelainan metabolik.

1
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Kelainan Metabolik

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses
pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar
tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan
oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolisme. Kelainan metabolik adalah suatu kelainan yang
berkaitan dengan produksi energi di dalam sel manusia (atau hewan). Kebanyakan
penyakit metabolik adalah penyakit genetik atau penyakit keturunan, meski sebagian di
antaranya disebabkan makanan, racun, infeksi, dan sebagainya.

B. Klasifikasi Kelainan Metabolik

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan
metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan
metabolik piruvat.

1. Kelainan Metabolik Karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat
di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi
segera; sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian
diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam
jaringan lemak.
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh
sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada,
maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Adapun kelainan
metabolik karbohidrat diantaranya adalah :

a. Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzimgalaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan
kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya
mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu
makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya
yang normal terhenti.

2
 Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

b. Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang
diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen
menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang
diperlukan oleh tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada
enzim apa yang tidak ditemukan.

c. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh
tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi
fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang
lebih, bisa menyebabkan :
 hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
 tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
 linglung
 mual
 muntah
 nyeri perut
 kejang (kadang-kadang), dan
 koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati
serta kemunduran mental.

d. Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa
dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan
enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita

3
 fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang
tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

e. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim
yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya
ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan,
tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

2. Kelainan Metabolik Asam Amino

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan
pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam
amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa kelainan metabolik
asam amino :

a. Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam
amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan
pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilketonuria merupakan penyakit dimana
penderita tidak dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak
mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi
kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan
fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia,
tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang.

b. Tirosinosis
Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam
amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan
ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari
tirosin, dalam urin.

c. Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari
lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-
hidroksifenilfiruvat, yang mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan
akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara genetik heterogen, dan

4
 setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 15q (tipe I),
16 (tipe II) dan 12q (tipe III).

d. Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan
seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat
menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali
untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu
memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein
yang.penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi,
terutama di tulang belakang.

e. Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi
tingkat asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia
disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin.
Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan
orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi
ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir
(seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan
seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan
belajar.

f. Maple Syrup Urine Disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah
kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan
protein tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari
bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak.
Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang
buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan.
Jika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma,
dan kematian.

3. Kelainan Metabolik Lemak

a. Kelebihan Lemak (Obesitas)

Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)
Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan
tidak berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum,

5
 peritoneum, omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat
hipertensi, diabetes, penyakit jantung.

b. Defisiensi Lemak
Terjadi pada kelaparan (starvation) dan gangguan penyerapan ( malabsorption),
pada keadaan ini tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanan lemak karena
intake yang kurang, yang dimobilisasi selain lemak adalah karbohidrat. Sedangkan
pada gizi buruk yang keras akhirnya diambil protein dari jaringan lemak sehingga
vakuola yang ditempati oleh lemak menjadi keriput, sel menjadi longgar dan diisi
oleh transudat., makin banyak lemak yang hilang makin banyak cairan interstitium.

4. Kelainan Metabolik Piruvat

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat
merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).
Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi
mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala :
 Kerusakan otot
 Keterbelakangan mental
 Kejang
 Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam
tubuh)
 Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa
dewasa akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga
terjadi asidosis laktat yang berat.

C. Pencegahan
Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati tubuh
kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu, tenaga
dan materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit datang:
 Pola makan sehat
 Berhenti merokok
 Hindari Stres
 Hindari Hipertensi
 Hindari Obesitas
 Olahraga secara teratur
 Konsumsi antioksidan
 Perbanyak tersenyum

6
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan

hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia,
sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan
oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.

Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang

mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak,
protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.

7
 DAFTAR PUSTAKA

Campbell, N.A., J.B. Reece. 2008. Biologi. Edisi ke-8. Terj. Dari : Biology. 8th ed. Oleh
Wulandari, Damaring Tyas. Jakarta : Erlangga.

Fahrurrohman, Atriyanto. 2013. Kelainan Metabolik.

https://atriyanto.wordpress.com/2013/07/23/makalah-kelainan-metabolisme/. Diakses
pada : 13 September 2018.