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Tay-Sachs:

A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é


consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes
mutados tanto da mãe quanto do pai.
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses
de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma
severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e
incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros
sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a
barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Epilóia:
A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou
Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por
anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.
É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos
órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.
As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou
cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais
da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos
ventrículos cerebrais.
É uma doença rara, de tendência evolutiva que pode afetar ambos os sexos de todas as
raças e grupos étnicos.
Idiotia amaurótica:
A idiotia não desenvolve a fala, sendo incapaz de articular as palavras portanto, é
incapaz de assimilar noções de higiene pessoal ou mesmo de desenvolver o seu pudor.
Tem uma capacidade intelectual infra-humana: não fala, nem compreende as palavras;
tem seus instintos e capacidades vitais muito prejudicados aproximando-se dos estados
comatosos.
Ictiose congênita:
É caracterizado por grande variabilidade, a maioria das condições sendo transmitidas
por traços autossômicos recessivos. A criança afetada apresenta espessamento da pele
tipo armadura, fissuras profundas e ectrópio palpebral e da mucosa oral. Em base clínica
e histológica, formas bolhosas, e não-bolhosas podem ser diferenciados.
Anencefalia:
A anencefalia consiste em malformação rara do tubo neural acontecida entre o 16° e o
26° dia de gestação, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da calota craniana,
proveniente de defeito de fechamento do tubo neural durante a formação embrionária.
Esta é a malformação fetal mais freqüentemente relatada pela medicina.
Espinha Bífida:
É uma malformação congênita do Sistema Nervoso Central que se desenvolve no
primeiro mês de gestação. Na espinha bífida existe um defeito de fechamento das
estruturas que formarão o dorso do embrião e que poderá afetar não somente as
vértebras, mas também a medula espinhal, meninges e até mesmo o encéfalo. Esses
defeitos são geralmente denominados defeitos do tubo neural. O tubo neural é o início
do sistema nervoso do embrião. As formas mais comuns de espinha bífida são a Espinha
Bífida Cística e a Espinha Bífida Oculta.