UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA

ASIGNATURA: GENETICA

TAREA AA UIII-T5

Tema:
Cariotipo Humano

Realizado por: Wilson Patricio Andrade Flores Cod: 05

Semestre Octavo Paralelo: “A”

Docente: MsC. Félix Falconí O.

Período: octubre 2018 – marzo 2019

Fecha de entrega: 2 de enero de 2019

Riobamba – Ecuador
 CARIOTIPO HUMANO

SÍNDROMES CROMOSÓMICOS DETERMINADOS POR CARIOTIPOS

Aunque la replicación del ADN y la transcripción del ADN están altamente

estandarizadas en eucariotas, no puede decirse lo mismo de sus cariotipos, ya que son
sumamente variables entre especies en el número de cromosomas y en la organización
detallada a pesar de haber sido construidos con las mismas macromoléculas.

Esta variación proporciona la base para una gama de estudios que podría
llamarse citología evolutiva.

En algunos casos incluso hay significantes variaciones dentro de las especies. En una
revisión del 2000 Godfrey y Masters concluyen: "En nuestra visión, es poco probable
que un proceso o el otro, puedan independientemente contar para el amplio rango de
estructuras de cariotipo que son observadas.. Pero usadas en conjunto con otros datos
filogenéticos, el fisionamiento cariotípico puede ayudar a explicar dramáticas
diferencias en los números diploides entre especies estrechamente relacionadas, que
antes fueron inexplicables.9

Cambios durante el desarrollo

A lo largo del tiempo, algunos de los organismos fueron eliminando la presencia de

algunos componentes de su núcleo, así como la heterocromatina.

La eliminación del cromosoma; En algunas especies (moscas) los cromosomas se van

eliminando durante el desarrollo.

La disminución de la cromatina; En este proceso (en algunos copépodos) parte de los

cromosomas son emitidos hacia fuera en algunas células. Este es un proceso donde el
genoma está cuidadosamente organizado, donde se organizan y construyen nuevos
telómeros y donde ciertas regiones de la heterocromatina se pierden

En Ascaris suum, todos los precursores de células somáticas experimentan disminución

de la cromatina.

X-inactivación; La inactivación de un cromosoma X se lleva a cabo durante el

desarrollo temprano de los mamíferos. En los mamíferos placentarios, la inactivación es
al azar entre los dos X, pero en marsupiales es el cromosoma X paterno el que se
inactiva.

Hay veces que se dan casos donde algunos cromosomas son anormales por lo que
resulta un trastorno para el nuevo descendiente.

Número de cromosomas en cada serie

Un ejemplo de la variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el

del muntjac (un mamífero de la familia de los cérvidos que vive en la India y el sudeste
asiático), que fue investigado por Kurt Benirschke y su compañero Doris Wurster donde
demostraron que el número diploide del muntjac Chino (Muntiacus reevesi) resultó ser
de 46 y todos telocéntricos. Cuando se estudió el cariotipo del muntjac Indio
(Muntiacus muntjak) vieron que la hembra tenía 6 y el macho 7 cromosomas.

"Ellos simplemente no podían creer lo que habían visto... Ellos se mantuvieron en

silencio por dos o tres años porque ellos pensaban que algo había andado mal con su
cultivo de tejidos... Pero cuando ellos obtuvieron un par más de especímenes, ellos
confirmaron sus hallazgos".15

El número de cromosomas en el cariotipo entre especies no relacionadas es

enormemente variable.

El récord más bajo le pertenece al nematodo Parascaris univalens, donde el

número haploide es n = 1; el récord más alto podría estar en algún lugar entre
los helechos, con el helecho Lengua de Adder Ophioglossum adelante con un promedio
de 1262 cromosomas.

El récord más alto para animales podría estar entre el esturión de nariz corta Acipenser
brevirostrum con 372 cromosomas.

La existencia de cromosomas supernumerarios o B significa que el número de

cromosomas puede variar incluso dentro de una misma población. (El cromosoma
supernumerario se sitúa en el lugar del cromosoma normal 21. La fórmula de este triple
cromosoma puede ser XXY o XYY).

POLIPLOIDÍA: EL NÚMERO DE RECEPTORES EN UN CARIOTIPO

La poliploidía (más de dos conjuntos de cromosomas homólogos en las células) se

produce principalmente en las plantas. Ha sido de gran importancia en la evolución de
estas según Stebbins. La proporción de las plantas con flores poliploides es de 30-35%
y en el caso de las gramíneas un valor mucho más elevado, alrededor del 70%.22

La poliploidía en plantas inferiores (helechos y psilotales) también es común. Algunas

especies de helechos han alcanzado niveles de poliploidía muy por encima de los
niveles más altos conocidos en plantas con flores. La poliploidía en animales es mucho
menos común, alcanzando importancia en algunos grupos. En humanos se han
registrado casos de embriones y fetos triploides (69, XXX) e incluso tetraploides (92,
XXXX)24que con un gran porcentaje acababan en aborto natural; en el caso poco
frecuente de neonatos con dicha carga cromosómica, sus esperanzas de vida no
superaban los pocos días postparto debido a diversas alteraciones en todos sus órganos.

La endopoliploidía se produce cuando los tejidos adultos de las células han dejado de
dividirse por mitosis, pero los núcleos contienen más cantidad de cromosomas
somáticos originales.

En muchos casos, los núcleos endodiploides contienen decenas de miles de cromosomas

(no pueden contarse con exactitud). Las células no siempre contienen exactamente
múltiplos (potencias de dos), razón por la cual el aumento en el número de conjuntos de
cromosomas causados por la reproducción no es del todo exacto.
Este proceso (sobre todo estudiado en insectos y algunas plantas superiores) puede ser
una estrategia de desarrollo para aumentar la productividad de los tejidos que son muy
activos en la biosíntesis.

Este fenómeno ocurre esporádicamente a través del reino eucariotadesde protozoo hasta
el hombre; Este es diverso y complejo, y sirve a la diferenciación y morfogénesis de
muchas formas.

Vea paleopoliploidía para la investigación de duplicación de antiguos cariotipos.

ANEUPLOIDÍA

El término es principalmente usado cuando el número de cromosomas varía dentro del

cruce poblacional de especies. Esto puede también ser usado dentro de un grupo de
especies estrechamente relacionado.

Clásicos ejemplos en plantas son el género Crepis, donde el número gamético (=

haploide) forma las series x = 3, 4, 5, 6, y 7; y Crocus, donde cada número desde x = 3
hasta x = 15 es representado por al menos una especie. Evidencia de varios tipos
muestran que las tendencias de evolución han ido en direcciones diferentes, en
diferentes grupos.

Más cerca de casa, los grandes monos tienen 24x2 cromosomas, allí donde los humanos
tienen 23x2. El Cromosoma 2 humano fue formado por la mezcla de cromosomas
ancestrales, reduciendo el número. La aneuploidía no es considerada normalmente -
ploidía sino -somía, tal como la trisomía ó monosomía.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o

estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones).

Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a

cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.
La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales
sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en
individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación
homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto,
estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede
ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene
normal y anormal algunas células.

Anomalías cromosómicas en humanos:

 Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

 Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47
XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
 Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
 Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
 Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no

sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomías en el
cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.

Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma,

entre ellas:

 Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El
nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de
un gato debido a una malformación de la laringe.
 Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del
cromosoma 1.
 Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo
del cromosoma 15.

Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células cancerosas de un

individuo genéticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma
Filadelfia o la llamada translocación Filadelfia que es una anormalidad genética
asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC).

Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de
leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos
padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante el método de
banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma
forma que sucede con los cromosomas 9 y 22.

Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que

parte del gen de región de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en inglés) del
cromosoma 22 (región q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (región
q34). El gen ABL toma su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante de
leucemias precursor de una proteína similar a la que produce este gen.