1

Unidad de Producción de Conocimiento (UDPROCO)

Unidad Central del Valle (UCEVA)

Biología

Programa Acádemico: Enfermería

Profesor: Angel Alfonso Aguirre Durán; PhD. Microbiología

“En tus manos está tu futuro; estudia y trata de ser siempre el mejor en todo, Dios te sabrá
premiar”

Tema 1. Introducción a la Biología

Objetivo. Establecer relaciones entre los principales conceptos de la Biología

comprendiendo sus importantes aplicaciones para los profesionales de la salud.

1.
Orientaciones Fundamentales. Fundamentación teórica. Leer y analizar la guía
UDPROCO, confrontando, unificando y sacando conclusiones sobre el tema
propuesto.

Introducción a la Biología

I
ntroducción. La Biología es una ciencia que muestra avances rápidos e importantes
para las ciencias biomédicas, por ejemplo técnicas rápidas para la secuenciación del
DNA y el RNA han permitido la identificación de cientos de genes humanos que afectan
enfermedades como la diabetes, la osteoporosis, y el cáncer. Los avances en biología
han llevado a nuevos tratamientos para el cáncer y muchas otras enfermedades
humanas importantes. Además un conocimiento biológico permite que el profesional en
enfermería pueda: comprender el funcionamiento de todos los órganos y sistemas en el ser
humano, entender los diversos mecanismos que utilizan los microorganismos patógenos o no
patógenos para causar daño o beneficio al ser humano. Lo anterior permite que el futuro
profesional de la salud tenga un conocimiento integral, que pueda ser utilizado para proponer
nuevas investigaciones que lleven al desarrollo de herramientas o métodos analíticos novedosos
importantes para el diagnóstico, tratamiento, prevención (vacunas) o cura de enfermedades
humanas (fig. 1).
 2

Cardiorrespiratoria Materno-Perinatal
Identificación de Genes
Biología que afectan enfermedades Oncología
celular como diabetes,
osteoporosis, cáncer

Nuevos Comprender el
tratamientos, funcionamiento
nuevas vacunas o
de los órganos y
Importancia
cura de
sistemas
enfermedades

de la Citogenética
Microbiología Biología Humana

Virología
Desarrollo de nuevos Entender los
Inmunología métodos analíticos para el mecanismos que usan
diagnóstico de los microorganismos
enfermedades para causar daño o
beneficio

Diagnostico molecular de
Neurociencias enfermedades genéticas

Figura 1. El importante papel de la Biología en la enfermería.

Moléculas, Células y Evolución. En la actualidad, se sabe que los Genes están

compuestos químicamente por ácido desoxirribonucleico (DNA), y que, en última instancia, definen
estructuras biológicas y mantienen la integración de la función celular. Muchos genes codifican
proteínas: las moléculas primarias que forman estructuras de la célula y llevan a cabo actividades
celulares. Las alteraciones en la estructura y organización de los genes, las mutaciones,
proporcionan la variación aleatoria que puede alterar la estructura y la función biológica. Los
sistemas vivos, incluyendo el cuerpo humano, consisten en elementos tan estrechamente
relacionados que estos por sí solos no pueden apreciarse por completo. El ser humano contiene
órganos, los órganos están compuestos por tejidos, los tejidos consisten en células, las células se
forman a partir de moléculas (fig. 2). Para aprender acerca del ser humano debemos comprender
primero la biología de las células y sus interacciones. Todas las células utilizan las mismas
unidades monoméricas moleculares, similares métodos de almacenamiento, mantenimiento y
expresión de la información genética, y de procesos similares de metabolismo energético,
transporte molecular, señalización, desarrollo y estructura.
 3

Cromosomas
homólogos

ADN Núcleo

Alelo A Alelo a

Versiones de um gen que

codifican um rasgo como el
color del pelo

Los seres humanos tienen 23 Pares de cromosomas

Figura 2. El cuerpo humano consiste en elementos estrechamente interrelacionados. Las células eucariontes
diploides generalmente tienen dos juegos de cromosomas.

Recordemos que el estudio de las ciencias biomédicas considera dos tipos de células:
procariontes y eucariontes. Las células procariontes, como las bacterias, consisten en un único
compartimiento que está rodeado por la membrana plasmática, carecen de un núcleo definido y
tienen una organización interna aparentemente más simple (fig. 3).

Las células eucariontes, a diferencia de las procariontes, contienen un núcleo delimitado por
membrana y abundantes membranas internas que delimitan los orgánulos (fig. 3). La región de la
célula que se encuentra entre la membrana plasmática y el núcleo es el citoplasma, abarca el
citosol (agua, iones disueltos, moléculas pequeñas y proteínas) y los orgánulos.

Los procariontes incluyen las bacterias que suelen ser de 1 a 2 µm de tamaño, consisten en un
único compartimiento cerrado que contiene el citoplasma, el cual está delimitado por la membrana
plasmática. Aunque las células bacterianas no tienen un núcleo definido, el único genoma de DNA
generalmente circular se encuentra muy plegado y condensado en una región central de la célula.
Por el contrario la mayoría de los ribosomas se encuentra en una región de la célula libre de DNA.
Algunas bacterias también tienen una invaginación de la membrana celular, denominada
mesosoma, que está asociada con la síntesis del DNA y con la secreción de proteínas. Muchas
proteínas se encuentran localizadas de forma precisa dentro del citosol o en la membrana
plasmática, por lo que indica la presencia de una organización interna elaborada. Las células
bacterianas tienen una pared celular, que se extiende adyacente al lado externo de la membrana
plasmática. La pared celular está compuesta de capas de peptidoglucano- un complejo de
proteínas y de oligosacáridos – que contribuyen a proteger la célula y a mantener su forma (fig.3).

Los procesos moleculares relacionados con el flujo de la información genética son utilizados por
todas las células y constituyen el dogma central de la biología molecular.

(DNA RNA Proteína)(fig. 4).

 4

Figura 3. Las células procariontes (a). Tienen una estructura aparentemente simple. Las células eucariontes (b)
Tienen una estructura interna compleja con muchos orgánulos delimitados por membrana.
 5

Célula eucarionte

Figura 4. Diferencias y semejanzas en las vías de transferencia de información dentro de las células eucarionte y
procarionte.

Intente resolver las siguientes preguntas

 Información adicional. Lectura de aplicación 6

¿Por qué es importante la Biología para los Profesionales de la Salud?

“Salmonelosis causada por Salmonella entérica”

L
os alimentos de origen animal se han relacionado con un gran número de brotes de Salmonelosis,
alimentos como: carnes de res, pollo, cerdo, pavo, huevos, leche y productos hechos con ellos.
Además se han implicado muchos tipos diferentes de alimentos a brotes y casos esporádicos. Esos
alimentos se contaminaron directa o indirectamente con materia fecal de portadores (animales, aves y
humanos), y fueron ingeridos crudos, mal cocidos o contaminados después del tratamiento adecuado con
calor. La contaminación cruzada en casas y servicios de comida constituyen los principales sitios de
contaminación con Salmonella de los alimentos que han sido calentados. También se ha aislado este
microorganismo de muchos alimentos de origen vegetal (debido al uso de aguas cloacales, fertilizantes de
heces animales o lavado de productos con aguas contaminadas), como melón, tomate, nueces y alimentos
del mar, como peces (pescados en aguas contaminadas).

Hábitat de Salmonella. Donde vive este ser vivo procariotico (Bacteria). Las salmonelas son parte de
la población natural del tracto gastrointestinal de animales domésticos y salvajes, aves y mascotas (entre
ellas tortugas y ranas). Causan salmonelosis en animales y aves, pero luego permanecen en estado
portador. Asimismo, los seres humanos puedes ser portadores después de padecer una infección y
diseminar estos patógenos en las heces durante un periodo prolongado. Las salmonellas también se han
aislado de suelos sucios, agua y aguas cloacales contaminadas con materia fecal.

¿Qué pasa si consumimos alimentos contaminados con Salmonela entérica? La salmonelosis de

origen alimentario se caracteriza por trastornos gastrointestinales, que se manifiestan, sobre todo, con
diarrea y calambres intestinales. Se requiere ingerir una cantidad de ˃105 células para que se inicie la
infección. Sin embargo, hay algunas cepas virulentas que con unas pocas células pueden originar la
enfermedad. Las cepas que son sensibles a la acidez gástrica, por lo general necesitan más células para
poder establecerse en el intestino y ocasionar el trastorno; a la inversa, las cepas acidorresistentes
requieren menos células para producir esta enfermedad. La cantidad de bacterias puede ser menos si el
patógeno se consume con alimentos que neutralizan la acidez estomacal, como leche, quesos etc. La
progresión de la enfermedad también depende del estado fisiológico del huésped; las personas ancianas
con alto pH gástrico son más vulnerables a la salmonelosis. Después de la ingestión el patógeno coloniza
los intestinos, y se ha informado que la mayor parte de las lesiones se localizan en el intestino delgado,
más que en el grueso. El microorganismo se adhiere a las células de la mucosa intestinal por medio de
fimbrias y otros factores de adhesión, y luego invade en forma activa las células de la mucosa. Asimismo,
la bacteria puede entrar por las células M de la placa de Peyer, que se localiza en el tejido linfoide del
intestino delgado. Salmonella se multiplica dentro de las células epiteliales y los macrófagos , hasta que al
final provoca las lisis de las células. Como resultado, se produce inflamación y edema intenso en el sitio de
la infección, lo que ocasiona daño a la mucosa. Las células inflamatorias como los neutrófilos, activan a los
macrófagos, y así liberan, de manera progresiva prostaglandinas que incrementan los níveles de
Adenosin Monofosfato cíclico (cAMP), en las células de la mucosa, lo que inhibe la captación de Na + y
 7

libera iones de Cl-. El desequilibrio electrolítico ocasionado facilita la pérdida de líquido, lo que propicia la
diarrea (Figura 5).

Los síntomas aparecen en un lapso de 8 a 42 horas, aunque en general en 24 a 36 horas, y duran unos 2
a 3 días, pero en ciertos individuos pueden demorarse por largo tiempo. Una persona permanece como
portador por varios meses después de la infección. No todos los individuos que ingieren los mismos
alimentos contaminados desarrollan síntomas, ni quienes los manifiestan los padecen con igual intensidad,
ya que varían según el estado de salud y la resistencia de la persona. Los síntomas generales son:
calambres intestinales, diarrea, náuseas, vómito, escalofríos, fiebre y postración. Puede ser fatal, sobre
todo en sujetos enfermos, en niños y ancianos.

Figura 5. Esquema de los pasos para la patogénesis de Salmonella.

Analice la Lectura anterior, y resuelva los siguientes aspectos:

1.- Señale las palabras que no conozca y junto con el profesor defínalas.

2.- Por que consideras que el conocimiento biológico es importante para un profesional de la industria
alimentaria.

3.- Explica con tus palabras los procesos ilustrados en la figura 5.

 8

QUÉ SABES ACERCA DE…...

Con el fin de continuar desarrollando este capítulo, es necesario tener en cuenta algunos
conceptos conocidos anteriormente. Recordemos por ejemplo:

¿Cuáles son las moléculas de la vida?

¿Cuál es la importancia de los ácidos nucleicos y donde se encuentran en el ser humano?

Comprendamos la arquitectura y el funcionamiento de las

células humanas

L
as células humanas se pueden considerar máquinas químicas y sistemas codificados, y el
enlace entre estos dos atributos es el crecimiento celular.

¡Entienda la siguiente figura y relaciónela con el enunciado

anterior!
Funciones de Funciones
codificación mecánicas
DNA

Conservación de energía:
Célula Humana
Replicación ADP + Pi ATP

Expresión génica
Transcripción Metabolismo: generación de
precursores de macromoleculas
(azúcares, aminoácidos, ácidos
RNA grasos, etc.

Enzimas: catalizadores metabólicos

Traducción

Proteínas

Figura 6. La célula tiene funciones mecánicas y de codificación.

 9

Leer y comprender el siguiente texto:

El ser humano se compone de unos cuantos elementos que combinados forman una extensa variedad de
moléculas. Los principales elementos son carbono(C), hidrógeno(H), oxígeno(O) y nitrógeno(N), que
constituyen el esqueleto de las macromoléculas y otras moléculas orgánicas pequeñas de gran
importancia en las células. El fósforo (P) es requerido por las células para la síntesis de ácidos nucleicos
y fosfolípidos. El azufre(S) es fundamental por ser un elemento estructural en algunos aminoácidos y
vitaminas. El potasio(K) es requerido por una gran variedad de enzimas. El magnesio(Mg) estabiliza
estructuras de la célula como: ribosomas, membranas celulares, ácido nucleicos y se requiere para la
actividad de muchas enzimas. Otros elementos con funciones importantes y que están en las células
humanas son: calcio(Ca), sodio(Na), hierro(Fe), cromo(Cr), cobalto(Co), Cobre(Cu), manganeso(Mn),
molibdeno(Mo), níquel(Ni), selenio(Se), vanadio(V), zinc(Zn), tungsteno(W).

Estos elementos se combinan entre sí por enlaces químicos, y la combinación resultante son
macromoléculas que son los principales componentes químicos de las células que forman los seres
humanos. Una molécula importante es el Agua, debemos tener en cuenta que la química de la vida ocurre
en el agua. De hecho, todas las reacciones químicas que ocurren en cada una de las células humanas,
tienen lugar en un ambiente acuoso. La vida se originó en el agua, y en cualquier parte de la Tierra donde
exista agua líquida es probable que encontremos vida.

¡Observe la siguiente figura y relaciónela con el texto anterior!

Agua

PROTEÍNAS
DNA(ácido RNA
desoxiribonucleico), lleva la
información genética

LÍPIDOS
POLISACÁRIDOS

Figura 7. Combinación de los principales elementos químicos formando las macromoléculas componentes de las
células humanas.
 10

¡Notas de interés!

Estás
Macromoléculas
son muy
grandes

 Los principales componentes químicos de las células humanas son estructuras denominadas
macromoléculas.
 Los elementos antes de formar estas macromoléculas se unen de maneras específicas formando
primero unidades estructurales más pequeñas llamadas monómeros.
 Los monómeros se unen formando la macromolécula llamada polímero.
 Hay cuatro clases de monómeros que vamos a considerar aquí:-Azúcares, son los monómeros
constituyentes de los polisacáridos;-ácidos grasos, son las unidades monoméricas de los
lípidos; -nucleótidos, son las unidades básicas de los ácidos nucleicos (DNA y RNA); y -
aminoácidos, los monómeros que forman las proteínas. Todas las anteriores sustancias se
encuentran disueltas en el agua de las células que forman el ser humano.

¡Observe la figura y relacione las notas de interés con la formación

de las macromoléculas!

ELEMENTOS

Monómeros

Aminoácidos Nucleótidos Monosacáridos Ácidos grasos

Polisacáridos Membrana de las

Proteínas Ácidos nucleicos (DNA y RNA) células

Polímeros

Figura 8. Formación de las macromoléculas que componen las células humanas.

 11

¡DEBES TENER EN CUENTA!

Durante muchos años se han realizado estudios en biología celular y molecular con diferentes
organismos. Sin embargo algunas especies han sido elegidas como organismos modelo. Estos
organismos tienen características útiles para los análisis de la biología molecular, la función y el
desarrollo celular, las investigaciones con ellos permiten acumular una enorme cantidad de
información. Como las característica de estos sistemas modelo son comunes a muchos
organismos, las investigaciones realizadas con una especie constituyen una fuente importante de
descubrimientos y conocimientos que pueden ser aplicados en sistemas de otras especies. Estás
características en común implican que los científicos puedan concentrar sus esfuerzos en
organismos modelo que son fáciles de manipular, lo cual permite una alta probabilidad de obtener
buenos resultados. Los organismos modelo tienen ciclos vitales y características de su genoma
que los vuelven adecuados para el estudio y las investigaciones (fig 9).

Algunas características importantes de estos organismos modelo son:

 Tiempo de generación corto, en consecuencia, posibilidad de hacer experimentos con varias

generaciones en un tiempo razonable.
 Producción de progenies numerosas pero manejables.
 Posibilidad de llevar a cabo y controlar cruzamientos genéticos del organismo.
 Adaptabilidad a un medio de laboratorio, con escaso requerimiento de espacio y pocos
recursos para ser mantenido; haciendo que la investigación sea más económica.
 Disponibilidad de numerosas variantes genéticas.
 Conocimientos acumulados sobre ellos.

No todos los organismos modelo tienen todas estas características. Sin embargo, cada uno de
ellos presenta una o más características que son suficientes para una buena investigación. Por
ejemplo: los virus (fig. 9a) y las bacterias (fig. 9b) tienen genomas pequeños susceptibles a la
disección genética. Muchos conocimientos acerca del control génico inicialmente provinieron a
partir de estudios con estos organismos. La bacteria Escherichia coli es el microorganismo
procarionte estudiado en forma más exhaustiva y uno de los mejor caracterizados desde el punto
de vista genético. Está bacteria ha hecho contribuciones importantes a la genética como:
conocimientos valiosos sobre la regulación génica; la biología y la bioquímica molecular de los
procesos genéticos (replicación, transcripción, traducción, recombinación); estructura y
organización de los genes en las bacterias; la E. coli es el caballo de batalla del DNA recombinante;
y permite comprender lo referente a las mutaciones génicas, como una fuente de conocimientos
clave sobre procesos biológicos importantes.

La levadura Saccharomyces cerevisiae (fig. 9c) tiene la organización celular de un

eucarionte, pero es un organismo unicelular simple que es fácil de cultivar y manipular
genéticamente. La levadura combina tanto la genética clásica como la biología molecular para
proporcionar un modelo genético poderoso para el estudio de los sistemas genéticos eucariontes.
Este hongo unicelular es un sistema modelo que ha realizado muchas contribuciones a las
investigaciones en: Genética mitocondrial, Control del ciclo celular, el proceso de recombinación y
la muerte celular o apoptosis.

El nematodo Caenorhabditis elegans (fig. 9d) es también un organismo genético ideal, es

pequeño, fácil de cultivar y produce gran cantidad de descendientes, tiene características
corporales simples y es transparente, las investigaciones con este organismo son importantes por
sus contribuciones a la genética del desarrollo, la muerte celular, control genético de la conducta, y
el envejecimiento.
 12

La mosca de la fruta Drosophila melanogaster (fig. 9e) fue uno de los primeros organismos
utilizados para el análisis genético, y en la actualidad, es uno de los organismos más utilizados y
mejor conocidos desde el punto de vista genético. Ha desempeñado un papel importante en
investigaciones sobre: principios básicos de la herencia, como herencia ligada al sexo, alelos
multiples, epistasia, mapeo genético; investigación de mutaciones; variación y comportamiento de
los cromosomas; genética poblacional; genética conductual.

El pez cebra Danio rerio (fig. 9f) es útil para la identificación de genes que influyen en la
pigmentación de la piel de seres humanos. Durante muchos años, los genetistas han reconocido
que las diferencias de pigmentación entre grupos étnicos humanos son de origen genético, pero se
desconocían en gran medida los genes responsables de estas diferencias. El pez cebra se ha
convertido en un modelo importante para estudios genéticos debido a que es un vertebrado
pequeño que genera mucha descendencia y es fácil de manipular en el laboratorio. El pez cebra
mutante denominado dorado tiene pigmentación clara porque sus células tienen menor cantidad de
estructuras denominadas melanosomas, que además son más pequeñas y contienen pigmento
menos denso (fig 6).

El ratón Mus musculus (fig. 9g) tiene una estrecha relación evolutiva con los seres humanos.
Como mamífero el ratón es más similar a los seres humanos desde el punto de vista genético,
conductual y fisiológico, esto lo convierte en el modelo de elección para muchos estudios de
genética humana y médica. El uso del ratón como organismo genético modelo ha permitido realizar
muchos descubrimientos genéticos importantes, es un modelo para enfermedades humanas y
tienen un papel importante en la investigación de la base genética del cáncer y la inmunogenética.

La planta Arabidopsis thaliana (fig. 9h) Una gran parte de los primeros trabajos en genética se
llevaron a cabo en plantas, incluidos los descubrimientos fundamentales de Mendel en las plantas
de guisantes (arveja), e importantes aspectos de la herencia, el mapeo de genes, la genética
cromosómica, la herencia cuantitativa en el maíz, el trigo, y otras plantas. Hoy en día, la
Arabidopsis ocupa un lugar destacado en el estudio de la estructura genómica, la regulación
génica, el desarrollo y evolución de las plantas, genética de la floración, y aporta información
básica importante acerca de la genética de las plantas, que puede ser aplicada a otras especies
vegetales de importancia económica.

En los últimos años fueron secuenciados totalmente los genomas de numerosos organismos
genéticos modelo, lo que facilitó mucho su uso en investigación en biología celular y molecular
humana.
 13

(a) (b)

(c) (d)

(e) (f)

(g) (h)

Figura 9. Cada organismo experimental utilizado en investigaciones tiene ventajas para estudios en áreas como la
biología celular, molecular y genética.
(b)
(a)

Pez cebra normal Pez cebra mutante

dorado

Figura 10. El pez cebra, es un organismo modelo importante para las investigaciones en genética de la pigmentación
en la piel humana. (a) Grupos étnicos humanos difieren en el grado de pigmentación de la piel. (b) Distribución de los
queratinocitos de los melanosomas en los grupos étnicos humanos.
 14

Momento Individual
Intente resolver los siguientes interrogantes:

¿Cuál de las siguientes especies se considera un organismo genético modelo?

a) La planta, Ceroxylon quindiuense.

b) El mono araña, Ateles hybridus.
c) El nematodo, Caenorhabditis elegans.
d) La rana venenosa de Lehmann, Oophaga lehmanni.
e) El mono aullador rojo, Alouatta seniculus.

¿Cuál de los siguientes organismos sería el menos adecuado como modelo para realizar
investigaciones en Biología celular y molecular humana?

a) Moscas de la fruta.
b) Seres humanos.
c) Levadura.
d) Ratones.
e) Pez cebra.

¿Sería el ser humano un buen organismo modelo? ¿Por qué o por qué no?

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 15

Repasemos algunos conceptos fundamentales.

Leer y Comprender.

El universo biológico consiste en dos tipos de células: procariontes y eucariontes. Las

células procariontes como las bacterias, consisten en un único compartimiento que está rodeado
por la membrana plasmática, carecen de un núcleo definido y no tienen orgánulos celulares
limitados por membranas, tienen directamente acoplada la transcripción y la traducción en el
citoplasma, y la mayoría usan su membrana citoplásmica para generar energía, contienen genomas
pequeños y compactos generalmente constituidos por DNA circular. El mundo procariótico
comprende el quinto y el sexto reino: las eubacterias (bacterias verdaderas) y las archaea.

Las células eucariontes, a diferencia de las procariontes, tienen su DNA en un núcleo rodeado de
membrana y son por lo general más grandes. En estas células los importantes procesos de
transcripción y traducción están divididos; la transcripción ocurre en el núcleo y la traducción en el
citoplasma. Los microorganismos eucarióticos son las algas, los hongos y los protozoos. Todos
los organismos pluricelulares plantas y los animales están formados por células eucarióticas. Las
mitocondrias y los cloroplastos contienen su propio genoma más pequeño y desempeñan
funciones específicas en la generación de energía, llevando a cabo la respiración y la fotosíntesis.

El Gen es la unidad física y funcional de la herencia. En términos moleculares, es la

secuencia de DNA (incluidos exones, intrones y regiones de control de la transcripción) necesaria
para la producción de un polipéptido funcional o RNA. El gen lleva la información de una
generación a la siguiente.

Los Genes se presentan en múltiples formas denominadas alelos. Un gen que especifica
una característica puede existir en una o más formas alternativas denominadas alelos. Las células
diploides contienen dos alelos de cada gen, localizados en el sitio correspondiente (locus) en los
cromosomas homólogos (fig. 11).

Cromosomas
homólogos

ADN Núcleo

Alelo A Alelo a

Versiones de um gen que

codifican um rasgo como
el color del pelo

Los seres humanos tienen 23 Pares de cromosomas

Figura 11. Las células eucariontes diploides tienen dos juegos de cromosomas.
 16

Los Genes confieren fenotipos. Un concepto importante en genética y que debemos

tener en cuenta en áreas como la biología molecular y celular, es la distinción entre
rasgos y genes. Los rasgos no se heredan directamente. Los genes se heredan y junto
con los factores ambientales determinan la expresión de los rasgos. La constitución
genética total de una célula individual o un organismo, en general con énfasis en sus
alelos particulares en uno o más locus específicos es su genotipo; y su fenotipo son
las características físicas y fisiológicas detectables de una célula u organismo
determinadas por su genotipo; también puede ser un rasgo específico asociado con un
alelo en particular (fig. 12 y 13).

Figura 12. Síndrome de Down primario (a) fenotipo (b) genotipo.

(c)

Figura 13. Staphylococcus aureus resistente a los aminoglucósidos (a) fenotipo de la cepa parental (b) fenotipo de
las cepas resistentes (c) Elementos genéticos y mecanismos de transferencia de genes de resistencia.
 17

El DNA y el RNA transportan la información genética. La información genética que

contienen los ácidos nucleicos como el DNA y el RNA reside en su secuencia: en el
ordenamiento lineal de los nucleótidos a lo largo de la hebra. El DNA consiste en dos
hebras complementarias enrolladas una alrededor de la otra para formar una doble
hélice. El RNA generalmente consiste en una hebra simple. Los nucleótidos son
monómeros compuestos por un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases
nitrogenadas del DNA son: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T). Las
cuatro bases nitrogenadas del RNA son: adenina, citosina, guanina y uracilo (U). Las
células utilizan dos procesos en serie para convertir la información codificada en el
DNA en proteínas. En el primero denominado transcripción, la región codificante de un
gen se copia a RNA de hebra simple o RNA mensajero (RNAm), cuya secuencia es la
misma que una de las dos hebras del DNA de doble hebra. En el segundo proceso
llamado traducción, el ribosoma se ensambla y une los aminoácidos en el orden
preciso dictado por la secuencia del RNAm, de acuerdo con el código genético casi
universal (fig. 14).

(a) (b)

Ribosoma

Replicación del DNA

DNA
Transcripción
RNA
mensajero
Traducción

Proteína

Citoplasma

Figura 14. La información codificada en el DNA es convertida a las secuencias aminoacídicas de las proteínas
mediante un proceso de múltiples pasos (a) célula eucariota (b) célula procariota.

Los genes se localizan en los cromosomas. El cromosoma es un elemento genético

que contiene genes esenciales para realizar todas las funciones celulares. Los
procariotas tienen generalmente un cromosoma circular único. Los eucariotas
típicamente tienen varios cromosomas, cada uno de los cuales son moléculas lineales
de DNA (fig. 15).
 18

(a) (b)

Figura 15. Los genes se encuentran en los cromosomas. (a) cromosoma humano eucariótico (b) cromosoma
procariótico.

En los eucariotas como el ser humano los cromosomas se separan mediante los
procesos de mitosis y meiosis, en los procariotas el cromosoma duplicado es
separado mediante la formación de un septo. Los procesos de mitosis y meiosis
permiten que exista un conjunto completo de cromosomas en cada célula resultante
de la división celular. La mitosis es un proceso por el cual los cromosomas se replican
y se dividen en dos núcleos hijos (fig. 16). La meiosis es un proceso en el que la
repetición cromosómica pasa de dos (diploide) a una sola copia de cada cromosoma
(haploide). En los procariotas el cromosoma duplicado es segregado en dos células
hijas por la formación de un septo, proceso denominado fisión binaria (fig. 17).
(a)
(a)

(b)

Figura 16. Etapas de la mitosis.

 19

DNA

REPLICACIÓN DEL DNA

ELONGACIÓN CELULAR

FORMACIÓN DEL SEPTO

TERMINACIÓN DEL SEPTO

SEPARACIÓN CELULAR

Figura 17. Las células procariontes se reproducen por fisión binaria.

La información genética se transfiere del DNA al RNA a la proteína. Muchos genes

codifican características especificando la estructura de las proteínas. La información
almacenada en el DNA es transferida al ácido ribonucleico RNA. El RNA puede actuar
como intermediario de la información (un mensajero), como elemento estructural e
incluso como enzima. Finalmente la información transportada por el RNA es utilizada
para la fabricación de las proteínas. Como estas tres moléculas DNA, el RNA y las
proteínas, contienen información genética en sus secuencias, se denominan
macromoléculas de información (fig. 14).

Las mutaciones son cambios heredables en la secuencia de bases del genoma de un

organismo. Las mutaciones génicas afectan la información genética de un único gen;
las mutaciones cromosómicas modifican el número o la estructura de los cromosomas
y suelen afectar a muchos genes.

Algunos rasgos son afectados por múltiples factores. Algunos rasgos son afectados
por múltiples genes que interactúan de maneras complejas con factores ambientales.
Por ejemplo la estatura humana es influida por muchos genes, así como por la
nutrición.

La evolución es cambio genético. La evolución es un cambio de una línea de

descendencia a lo largo del tiempo para dar origen a la producción de una nueva
especie o variedad. La evolución es un proceso de dos pasos en el primero surge la
variación genética, en segundo lugar algunas variaciones genéticas aumentan de
frecuencia, mientras que otras variantes disminuyen de frecuencia.

Información adicional. Lectura de aplicación
¿Por qué es importante la Biología para la Enfermería?
“Palladin y la diseminación del cáncer”
E
l cáncer de páncreas es uno de
los tumores malignos más graves.
Aunque es apenas del décimo tipo
de cáncer en frecuencia, esta
enfermedad es la cuarta causa de
muerte por cáncer y mata a más de 38000
personas por año. La mayoría de los
pacientes con cáncer de páncreas sobreviven
menos de 6 meses después del diagnóstico;
solo el 5% sobrevive más de 5 años. Una de
las principales razones de esta alta mortalidad
es que este tipo de cáncer es proclive a
diseminarse rápidamente a los ganglios
linfáticos y a otros órganos. La mayoría de los
síntomas no aparecen hasta que la
enfermedad está avanzada y el cáncer ya ha
invadido otros órganos. Pero ¿qué hace que
el cáncer de páncreas sea tan propenso a
diseminarse?
En 2006, los investigadores identificaron un
gen clave que contribuye a la aparición de
cáncer de páncreas y que representó una
importante fuente de información sobre el
carácter agresivo de la enfermedad.
Genetistas de la University of Washington
encontraron una familia singular en la cual se
había diagnosticado cáncer de páncreas a
nueve miembros a lo largo de tres
generaciones (fig. 18a). Nueve miembros más
de la familia tenían tumores precancerosos
que probablemente evolucionarían a cáncer
de páncreas. En esta familia, la enfermedad se
heredaba como un rasgo autosómico
dominante.
Mediante técnicas de mapeo genético, los
genetistas determinaron que el gen que
causaba el cáncer de páncreas en esta familia
estaba ubicado en una región del brazo largo
del cromosoma 4. Lamentablemente, esta
región comprende 16 millones de pares de
bases e incluye 250 genes.
20
Para determinar cuál de los 250 genes de la
región delineada podría ser responsable de la
enfermedad en la familia, los investigadores
diseñaron una micromatriz única que contenia
secuencias de la región. Utilizaron esta
micromatriz para examinar la expresión
génica en los tumores pancreáticos y en las
lesiones precancerosas de los miembros de la
familia, así como en tumores pancreáticos
esporádicos de otras personas y en tejido
pancreático normal de personas sanas. Los
investigadores supusieron que podría haber
sobreexpresión o subexpresión del gen del
cáncer en los tumores respecto del tejido
normal. Los datos de la micromatriz revelaron
que el gen que mayor sobreexpresión
mostraba en los tumores pancreáticos y las
lesiones precancerosas era uno que
codificaba un componente crucial del
citoesqueleto de las células, denominado gen
palladin. La secuenciación demostró que
todos los miembros de la familia con cáncer
de páncreas tenían una mutación idéntica en
el exón 2 de este gen.
El gen palladin recibe este nombre por el
arquitecto del Renacimiento Andrea Palladio,
ya que desempeña un papel central en la
arquitectura de la célula. La proteína palladin
actúa como un andamio para la fijación de
otras proteínas del citoesqueleto necesarias
para mantener la forma, el movimiento y la
diferenciación de la célula. La capacidad de
diseminación de una célula cancerosa está
directamente relacionada con el
citoesqueleto; las células que se diseminan
suelen tener una arquitectura pobre de su
citoesqueleto, lo que les permite
desprenderse con facilidad de una masa
tumoral primaria y migrar a través de otros
tejidos (fig. 18b). Para determinar si las
mutaciones del gen palladin afectan la
movilidad celular, los investigadores crearon
por ingeniería genética células con una copia
mutante del gen palladin y estudiaron su
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capacidad de migrar. La migración era 33% capacidad de diseminación de las células

más eficiente en las células con palladin cancerosas pancreáticas.
mutado que en aquellas con palladin normal,
lo que demostró que este gen contribuye a la

Figura 18. El cáncer de páncreas y el gen palladin. a) El cáncer de páncreas se hereda con un rasgo
autosómico dominante en una familia que posee un gen palladin mutante. b) Citoesqueletos de una célula epitelial y
un macrófago.
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ORIENTACIÓN PARA EL TRABAJO

El trabajo individual es importante debido a que nos permite afianzar los

conocimientos y aclarar dudas sobre los temas discutidos.

1.- Relacione los siguientes conceptos.

 Genes – DNA – cromosomas

 Genética – Evolución

2.- Explique la siguiente afirmación, “La Biología es una ciencia muy antigua y una
ciencia muy joven”.

3.- Explique por qué la biología es una ciencia importante para los profesionales en el
área de la salud.

4.- Considera que la biología es importante y se relacionan con otras áreas como la
bioquímica, la microbiología, la genética, la biotecnología. Si su respuesta es
afirmativa o negativa. Explique las razones.

5.- Qué nuevo organismo(s), puede ser propuesto(s) como modelo para estudios en
biología humana. Debe tener en cuenta las características de un sistema modelo.

6.- Compare y contraste los siguientes términos:

 Células procariontes y eucariontes

 Gen y alelo
 Mitosis – Meiosis – Fisión binaria
 Genotipo y Fenotipo
 DNA y RNA
 DNA y cromosoma
 Cromosoma humano eucariota – Cromosoma procariota

7.- Explica desde el punto de vista de la biología la resistencia bacteriana a los

antibióticos.
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8.- ¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto? Explica brevemente cada

enunciado, sea verdadero o falso.

 Todos los genomas están codificados solo en DNA.

 Todos los genomas están codificados en ácidos nucleicos.
 Todos los genomas están codificados solo en proteínas.
 Las instrucciones genéticas son decodificadas de manera totalmente diferentes
en cada organismo.
 El mecanismo molecular sugiere que la vida evolucionó a partir de múltiples
ancestros primordiales.

9.- ¿Por qué las bacterias podrían ser mejores organismos modelo para estudiar los
procesos moleculares en humanos, en comparación con otros organismos como
ratones, perros o los seres humanos?

10.- Mencione que repercusiones pueden tener los descubrimientos en biología para
su vida futura y como profesional en enfermería.

Trabajo Grupal. Formular y explicar un tema de investigación en biología

molecular o biotecnología, utiliza los conceptos fundamentales en biología y genética
vistos.

Evaluación cualitativa. Si eres el encargado de orientar la disciplina de biología

celular y molecular, realiza 2 preguntas clave para tus estudiantes.

Realiza cinco preguntas con sus respectivas respuestas de conceptos nuevos para
Usted.

Bibliografía
Pierce, Benjamin A. Genética: Un enfoque conceptual. Editorial Médica, Panamericana.

Lodish, Berk, Kaiser. Biología celular y molecular. Editorial Médica, Panamericana.

Revistas: Trends in Microbiology, Trends in Genetics.