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Genética e Evolução

Prof. Elder Assis Miranda


Guanambi, BA
Novembro de 2018
Mutação

• Cromossômica

• Gênica (mutação de ponto)


Anomalias cromossômicas

- Trissomias (2n +1)


• Aneuploidias - Monossomias (2n - 1)

• Alt. Numéricas - Haploidia (n) - Nulissomia (2n -2)

• Euploidias -Triploidia (3n)

- Tetraploidia (4n)

- Translocação Recíproca;
- Translocação Robertsoniana;
- Deleção;
- Inversão;
- Duplicação;
- Inserção;
• Alterações estruturais - Cromossomo em anel;
- Isocromossomo.
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome do Duplo Y
Síndrome do Triplo X
Mutações Cromossômicas
Estruturais

• Provocam alterações na estrutura dos


cromossomos, podendo ocasionar a perda
de genes, a leitura duplicada ou erros na
leitura de um ou mais genes.
• Podem acontecer por deleção, duplicação,
translocação ou inversão de partes de
cromossomos.
Mutações Cromossômicas
Estruturais

• Deficiência ou deleção ➔ quando ocorre


a perda de um pedaço do cromossomo,
com conseqüente perda de genes.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Duplicação ➔ quando ocorre a presença
de um pedaço duplicado do cromossomo,
acarretando uma dupla leitura de genes.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Translocação ➔ quando ocorre a troca
de pedaços entre cromossomos não
homólogos, provocando erros na leitura.
Translocação Robertsoniana

Cromossomos acrocêntricos

Translocação Robertsoniana
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Inversão ➔ quando ocorre a quebra de um
pedaço do cromossomo que se solda invertido,
provocando erros na leitura dos genes.
– Paracentrica
– Pericentrica (região centromérica)
Cromossomo em Anel
• Geralmente originam-se da quebra de ambos os braços de um cromossomo
com a subseqüente fusão das extremidades e perda de segmento distal

– 1:27.000 nascimentos
– pode ocorrer em todos os cromossomos, mais comum no 13 e 18
– pode resultar em monossomia das regiões onde ocorreram as deleções
– cromossomo marcador representa uma trissomia parcial
Mutações Gênicas ou mutações
de ponto
Mutações Gênicas
As mutações gênicas são
responsáveis por alterações nos genes e
conseqüentemente nas proteínas,
determinando, muitas vezes, a
formação de novas proteínas ou
alterando a ação de enzimas
importantes no metabolismo.
Mutações Gênicas
• Alteram uma ou mais bases do DNA, o que
afetará a leitura durante a replicação ou
durante a transcrição.
• Podem ser transmitidas hereditariamente
quando ocorrem nas células germinativas.
• Quando ocorrem em células somáticas podem
provocar a formação de tumores.
Mutação
• Espontânea
Erros nos processos celulares, sem influência
externa;
Erros na replicação do DNA motivados pela DNA
polimerase;
Erros na meiose;
• Induzida
Agentes Mutagênicos

• Físicos ➔ radiações ionizantes (raios X, radiações


alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.

• Químicos ➔ agentes metilantes, sais de metais


radioativos, alcatrão, brometo, benzeno,
benzopireno, etc.
Tipos de Mutações Gênicas
• Substituição ➔ ocorre a troca de um ou
mais pares de bases.
Substituição de base única
• Substituição ou mutação pontual
• Transição:
– Purina-purina (A ou G)
– Pirimidina-pirimidina (C ou T)

• Transversão:
– Purina-pirimidina
– Pirimidina-purina
Consequências na síntese proteica

Mutação silenciosa

A substituição de um determinado nucleotídeo


do DNA não provoca alterações nos
aminoácidos sintetizados.
Consequências na síntese proteica

Mutação de sentido trocado (não-sinônima)

A troca nucleotídica provoca uma alteração no


aminoácido sintetizado, que é substituído por outro
na proteína.
Consequências na síntese protéica

Mutação sem sentido


A alteração de um nucleotídeo promove o
surgimento precoce de um códon de terminação.
Mutações Gênicas
• Inserção ➔ acontece quando uma
ou mais bases são adicionadas ao
DNA, modificando a ordem de leitura
da molécula durante a replicação ou
a transcrição.
Mutações Gênicas
• Deleção ➔ acontece quando uma ou
mais bases são retiradas do DNA,
modificando a ordem da leitura,
durante a replicação ou a
transcrição.

• Inserção E Deleção = indel


Bibliografia consultada

• GRIFFITHS, A. et al. Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2010.
• GRIFFITHS A., GELBART W., MILLER J., LEWONTIN R. Genética
Moderna. Guanabara Koogan: Rio de Janeiro, 2002.
• SNUSTED D.P., SIMMONS M.J. Fundamentos de genética. 2 ed. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
• PIERCE B.A. Genética: um enfoque conceitual. 3ª ed. Rio de Janeiro:
Editora Guanabara Koogan. 2011.
• KLUG W.S., CUMMINGS M.R., SPENCER C.A., PALLADINO M.A.
Conceitos de genética. 9ª ed. Artmed, Porto Alegre, 2010.
104
• Junqueira, L. C. & Carneiro, J. Biologia Celular e Molecular. 9ª Edição.
Editora Guanabara Koogan. 338 páginas. 2012.