Você está na página 1de 27

GENÉTICA

ANOTAÇÕES
Conceitos Básicos Em Genética
I. Introdução
Genética é a área da biologia que estuda a transmissão de características de pais para
filhos ao longo das gerações, o que se denomina herança biológica ou hereditariedade. Apesar
de a herança biológica desafiar a curiosidade das pessoas desde a pré-história, a genética
desenvolveu-se de maneira mais expressiva apenas no século XX.
A compreensão dos princípios da seleção genética permitiu obter linhagens de animais
e de plantas mais produtivas, mais saborosas, mais ricas em vitaminas, com menos substâncias
tóxicas etc. A produção mundial de alimentos vem aumentando e melhorando em qualidade
graças à aplicação de novas tecnologias baseadas em conhecimentos genéticos. O
"melhoramento", como se denomina a tecnologia de seleção genética voltada à produção de
linhagens úteis, também foi largamente empregado para obter plantas ornamentais e animais de
estimação.
Os novos conhecimentos genéticos também permitiram descobrir como certas doenças
são transmitidas ao longo das gerações e estimar a probabilidade de uma criança ser afetada
por uma enfermidade genética presente na linhagem familiar.
Os seres vivos herdam de seus pais as instruções sobre como produzir suas diferentes
características. Essas instruções são denominadas genes e estão codificadas nas moléculas de
DNA que constituem os cromossomos. Os genes comandam o funcionamento das células e,
assim, determinam as características hereditárias.

II. Fenótipo e genótipo


Fenótipo (phenos, do grego = evidente; typos, do grego = característica) e Genótipo
(genos, do grego = origem).
Todas as características observáveis de um ser vivo, como a cor das flores de uma
planta, a cor da pelagem de um animal ou o tipo sanguíneo de uma pessoa, constituem seu
fenótipo. Os genes que determinam essas características, por sua vez, constituem seu genótipo.
Quando dizemos que uma planta tem genes para flor vermelha ou que uma pessoa tem genes
para um dado tipo sanguíneo, estamos nos referindo ao genótipo.
Ainda que tenham o mesmo genótipo, dois indivíduos podem apresentar diferentes
fenótipos, em razão da influência do ambiente onde se desenvolvem. Por exemplo, pessoas com
mesmo genótipo para cor da pele terão pele mais clara ou mais escura dependendo do tempo
que cada uma fica exposta ao sol. Assim, pode--se dizer que o fenótipo de um ser vivo é
determinado pelos genes que ele recebeu dos pais em interação com o ambiente onde ocorre o
desenvolvimento (figuras 1 e2).
ANOTAÇÕES

Figura 1 - Indivíduos de mesma espécie diferem em inúmeros traços fenotípicos, muitos dos quais refletem suas
diferentes constituições genéticas. A cor da pele sofre forte influência ambiental, dependendo da exposição à radiação
ultravioleta.

III. Princípios da hereditariedade


Os princípios gerais da hereditariedade, estabelecidos no início do século XX, podem
ser resumidos nos seguintes pontos:
a) os filhos herdam dos pais "instruções genéticas", os genes, a partir das quais desenvolvem
suas características;
b) os genes são transmitidos de geração a geração pelos gametas;
c) cada gameta contém um conjunto completo de genes, típico da espécie;
d) os genes ocorrem aos pares em indivíduos diploides, originados pela fusão de dois gametas,
um proveniente da mãe e o outro, do pai;
e) as duas versões de cada gene, uma recebida do pai e outra da mãe, podem ser iguais ou
diferentes entre si. Elas são denominadas alelos e não se misturam no filho, separando-se
quando ele forma gametas.
Esses princípios podem ser exemplificados em um cruzamento genético entre coelhos
de duas linhagens que diferem quanto à cor da pelagem.
Coelhos chinchilas têm pelagem cinzenta porque apresentam pelo menos uma versão
funcional do gene que condiciona a produção do pigmento melanina. Coelhos albinos têm
pelagem branca porque apresentam apenas a versão alterada, não funcional, do gene
responsável pela produção de melanina.
Costuma-se representar a versão funcional do gene que condiciona pelagem chinchila
por cch, e a versão não funcional, condicionante da pelagem albina, por c. Como já foi
mencionado, diferentes versões de um mesmo gene são chamadas de alelos; portanto, cch e c
são alelos de um dos genes para a cor da pelagem em coelhos.
Utiliza-se o termo homozigótico para designar indivíduos portadores de dois alelos iguais
de um gene. Por exemplo, um coelho com genótipo cchcch é homozigótico e tem pelagem
chinchila; um coelho com genótipo cc é homozigótico e tem pelagem albina.
Se os dois alelos de um gene do indivíduo forem diferentes, ele é denominado
heterozigótico. Por exemplo, coelhos com genótipo cchc são heterozigóticos e sua pelagem é
chinchila, como a dos homozigóticos cchcch. Casos como esse, em que há apenas um par de
alelos envolvido na determinação de uma característica, seguem o que se denomina herança
monogênica ou monoibridismo.
O cruzamento de coelhos chinchila homozigóticos com coelhos albinos produz, na
descendência, apenas coelhos heterozigóticos (cchc), porque coelhos chinchila homozigóticos

2
produzem apenas um tipo de gameta, portador do alelo cch, e coelhos albinos também produzem
apenas um tipo de gameta, portador do alelo c. O encontro desses dois tipos de gameta na
fecundação dá origem a zigotos heterozigóticos cchc.
A pelagem cinzenta dos coelhos heterozigóticos cchc é indistinguível da pelagem dos
ANOTAÇÕES
coelhos homozigóticos cchcch, porque basta a presença de um alelo cch no genótipo para que o
coelho apresente fenótipo chinchila.
O geneticista pioneiro Gregor Mendel utilizou o termo dominante para designar o alelo
que se expressa nos indivíduos heterozigóticos e o termo recessivo para o alelo que não se
expressa neles. Assim, o alelo condicionante de pelagem chinchila em coelhos (cch) é dominante
e o que condiciona pelagem albina (c) é recessivo.
Um dos princípios fundamentais da genética é que os dois alelos de um gene, recebidos
do pai e da mãe, não se misturam no indivíduo. Por isso, coelhos heterozigóticos cchc formam
dois tipos de gametas, aproximadamente 50% deles com o alelo cch e 50% com o alelo c.
No cruzamento entre coelhos chinchila heterozigóticos, um espermatozoide portador do
alelo c pode fecundar tanto um óvulo com o alelo cch quanto um óvulo com o alelo c. No primeiro
ch

caso, forma-se um indivíduo homozigótico cchcch, que terá pelagem chinchila; no segundo caso,
forma-se um indivíduo heterozigótico cchc, também de pelagem chinchila.
Do mesmo modo, um espermatozoide portador do alelo c pode fecundar tanto um óvulo
com o alelo cch quanto um óvulo com o alelo c. No primeiro caso, forma-se um indivíduo
heterozigótico cchc, que terá pelagem chinchila; no segundo, um indivíduo homozigótico cc, de
pelagem branca. Portanto, no cruzamento entre 8 coelhos heterozigóticos, esperam-se três tipos
de descendentes quanto ao genótipo, nas seguintes proporções: 25% (1/4) cchcch : 50% (1/4 +
1/4) cchc : 25% (1/4) cc. Ou seja, de cada 4 indivíduos nascidos esperam-se 1 cchcch. 2 cchc : 1
cc. Quanto ao fenótipo, esperam-se 75% de descendentes chinchila : 25% descendentes albinos
1 (3 chinchilas : 1 albino).

Figura 2 - O esquema mostra o cruzamento entre coelhos albinos e chinchilas homozigóticos, em que a totalidade da
descendência é de animais chinchilas heterozigóticos.

3
Cruzamentos como o que acabamos de ver, entre dois indivíduos heterozigóticos,
podem ser esquematizados em uma tabela com duas colunas, correspondentes aos gametas de
um dos sexos, e com duas linhas, referentes aos gametas do sexo oposto. Esse tipo de
representação, muito utilizado em genética, é conhecido como quadrado de Punnett, em
ANOTAÇÕES
homenagem a seu inventor, o geneticista inglês Reginald Crundall Punnett (1875-1967). Veja a
seguir o quadrado de Punnett do cruzamento entre dois coelhos chinchilas heterozigóticas para
o gene condicionante da cor da pelagem.

Figura 3 - Exemplo de um quadro de Punnett

Uma maneira muito utilizada para se determinar o genótipo de um indivíduo que


apresenta o fenótipo dominante é o cruzamento-teste, que consiste em cruzar o indivíduo de
fenótipo dominante, que pode ser homozigótico ou heterozigótico, com um indivíduo de fenótipo
recessivo e, portanto, necessariamente homozigótico.
Se entre os descendentes de um cruzamento-teste houver indivíduos com fenótipo
dominante e com fenótipo recessivo, conclui-se que o indivíduo testado é heterozigótico. Se, por
outro lado, em uma descendência grande, todos os descendentes tiverem fenótipo dominante,
haverá boas chances de que o indivíduo testado seja homozigótico.
Por exemplo, se cruzarmos uma planta de ervilha com cotilédones amarelos, cujo
genótipo pode ser VV ou Vv, com uma planta de cotilédones verdes (vv) e surgirem
descendentes verdes (vv), teremos certeza de que o tipo parental amarelo é heterozigótico (Vv).
Por outro lado, se uma descendência grande é inteiramente amarela, é bem provável que o tipo
parental amarelo seja homozigótico VV.

IV. Padrões de herança monogênica

Herança recessiva
O albinismo é uma característica em que o indivíduo não apresenta pigmentação nas
estruturas epidérmicas em razão da incapacidade genética de produzir melanina. Essa
característica ocorre em diversas espécies de animais, inclusive na espécie humana, e é
chamada de albinismo tipo I. Pelo fato de ser condicionado por um alelo alterado que se comporta
como recessivo em relação ao outro, diz-se que o albinismo tipo I segue um padrão de herança
recessiva.

4
ANOTAÇÕES

Figura 4 - Exemplos de albinismo tipo I na espécie humana (em 5) e em uma ave, o pavão (em 6).

Uma característica com padrão de herança monogênica na espécie humana é a


sensibilidade ao PTC, sigla da substância denominada feniltiocarbamida, ou feniltioureia (do
inglês phenylthiocarbamide). Algumas pessoas são capazes de sentir sabor amargo em
soluções muito diluídas de PTC, ao passo que outras não sentem sabor nenhum. Esses traços
têm herança monogênica simples, sendo o alelo condicionante da sensibilidade ao PTC (T)
dominante sobre o alelo condicionante da insensibilidade (t). A sigla t para a denominação desse
alelo deriva da palavra inglesa tasteless, que significa "sem sabor".

Herança dominante
Em certos casos, um alelo alterado (mutante) apresenta herança dominante em relação
à versão normal do gene. Na espécie humana, por exemplo, a doença conhecida como coreia
de Huntington, que afeta o sistema nervoso, segue um padrão de herança dominante: basta
um alelo alterado para que o indivíduo apresente a doença. Indivíduos heterozigóticos ou
homozigóticos para o alelo mutante apresentam a doença, ao passo que indivíduos
homozigóticos recessivos são normais. Portanto, o alelo alterado comporta-se como dominante
em relação ao alelo normal.
O alelo normal do gene envolvido na coreia de Huntington produz uma proteína, a
huntingtina, importante para o funcionamento normal das células cerebrais. O alelo mutante
produz uma proteína alterada, que se acumula em certos neurónios e causa sua morte, o que
produz os sintomas da doença.

Dominância incompleta
Dominância incompleta é o termo utilizado pelos geneticistas para designar situações
em que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário, em termos quantitativos, entre
os fenótipos dos dois homozigóticos. Por exemplo, na planta boca-de-leão, indivíduos
homozigóticos para um determinado gene apresentam flores vermelhas; os homozigóticos para
a outra versão desse gene apresentam flores brancas; indivíduos heterozigóticos têm flores cor-
de-rosa.

5
ANOTAÇÕES

Figura 5 - Na foto, à esquerda, flores rosas; no centro, brancas; e à direita, vermelhas. FV - alelo condicionante de flor
vermelha; FB - alelo condicionante de flor branca

A explicação para a dominância incompleta é que a manifestação do fenótipo depende


da quantidade de determinado produto gênico que se forma nas células. Um indivíduo
homozigótico, sendo portador de dois alelos funcionais, tem em suas células o dobro de produtos
gênicos presentes em um indivíduo heterozigótico, que possui apenas um alelo funcional.
Na determinação genética da cor da flor de boca-de-leão, por exemplo, a presença de
dois alelos funcionais nas células das pétalas leva à produção de pigmento em quantidade
suficiente para que a flor seja vermelha. Nos indivíduos heterozigóticos, a quantidade de
pigmento é cerca de metade da que se forma nos homozigóticos, o que faz a cor das pétalas ser
mais clara: cor-de-rosa. Indivíduos homozigóticos com dois alelos que não determinam produção
de pigmento têm flores brancas.

Codominância
Codominância é o fenómeno em que os dois alelos diferentes de um gene se expressam
fenotipicamente no indivíduo heterozigótico, que apresenta, assim, as características presentes
nos indivíduos homozigóticos para um alelo e para o outro.
Um exemplo de herança condicionada por alelos codominantes na espécie humana
ocorre no sistema MN de grupos sanguíneos. Grupos sanguíneos são determinados por
substâncias complexas (aglutinogênios) presentes na membrana das hemácias. O sistema MN
compõe-se de três grupos sanguíneos, denominados M, N e MN, determinados por dois alelos
de um gene, que representaremos pelas siglas AgM e AgN. O alelo AgM determina a presença
de aglutinogênio M, enquanto o alelo AgN determina a presença de aglutinogênio N.

6
Pessoas homozigóticas AgMAgM apresentam apenas o aglutinogênio M na membrana
das hemácias e, por isso, pertencem ao grupo sanguíneo M. Pessoas homozigóticas AgNAgN
apresentam apenas o aglutinogênio N, pertencendo ao grupo sanguíneo N. Pessoas
heterozigóticas AgMAgN têm ambos os aglutinogênios nas hemácias, pertencendo ao grupo
ANOTAÇÕES
sanguíneo MN.

V. Conceitos complementares em genética

Pleiotropia
Pleiotropia é o fenómeno de um único gene condicionar ou influenciar mais de uma
característica no indivíduo. Embora seja um fenómeno comum, por razões didáticas costuma-se
dar ênfase a apenas uma das características condicionadas pelo gene.
Um exemplo de alelo pleiotrópico na espécie humana é o que causa a síndrome de
Marfan. Pessoas portadoras do alelo dominante para essa síndrome apresentam aracnodactilia,
caracterizada pelos dedos anormalmente longos, finos e curvos, que lembram pernas de aranha,
além de alterações ósseas, nos olhos, no coração e nos pulmões.

Alelos letais
Alelos que afetam a sobrevivência de seus portadores e causam morte prematura são
denominados alelos letais. Em certos casos, basta um deles no genótipo para causar a morte do
portador; em outros casos, a letalidade somente ocorre quando o alelo se encontra na condição
homozigótica.
A acondroplasia, por exemplo, é uma forma de nanismo humano condicionada por um
alelo mutante D, que prejudica o crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. Pessoas
com fenótipo acondroplásico são heterozigóticas Dd, ao passo que pessoas normais são
homozigóticas recessivas (dd).
O fato de nunca terem sido encontradas pessoas homozigóticas dominantes (DD) levou
os cientistas a concluir que o alelo mutante, em homozigose, leva o portador à morte ainda na
fase embrionária.

7
Alelos múltiplos
Muitos genes ocorrem em mais de duas formas alélicas, com três ou mais ale-los
diferentes na população. Fala-se, nesse caso, em alelos múltiplos. Lembre-se, porém, de que
em um indivíduo diploide há sempre dois alelos de cada gene: um proveniente do pai e outro, da
ANOTAÇÕES
mãe.
Um exemplo bem conhecido de alelos múltiplos é relativo ao gene envolvido na
determinação da cor da pelagem de coelhos. Esse gene apresenta-se sob quatro formas alélicas:
C, que determina pelagem castanho-acinzentada (selvagem ou aguti); cch, que determina
pelagem cinzento-prateada (chinchila); ch que determina pelagem branca com extremidades
escuras (himalaia); e c, que condiciona pelagem branca (albina).
O alelo C é dominante sobre os outros três. O alelo cch, embora recessivo em relação a
C, comporta-se como dominante em relação a C e a cch. O alelo ch por sua vez, é recessivo em
relação a C e a cch e dominante sobre c. E o alelo c, finalmente, é recessivo em relação aos
outros três alelos.
A relação de dominância entre esses quatro alelos pode ser representada assim: C > cch
> ch > c. Como os alelos ocorrem aos pares nos indivíduos, há dez tipos possíveis de genótipos
em coelhos quanto a esse gene e quatro tipos de fenótipos.

Penetrância gênica
Penetrância gênica é definida como a porcentagem de indivíduos com determinado
genótipo que expressa o fenótipo correspondente. Por exemplo, na espécie humana, o traço
conhecido como polidactilia pós-axial, caracterizado pela presença de um dedo extranumerário
próximo ao quinto dedo da mão ou do pé, é condicionado por um alelo dominante com
penetrância incompleta.
Isso quer dizer que nem todos os indivíduos que apresentam genótipo para polidactilia
têm dedos extranumerários. Em outras palavras, há pessoas com fenótipo normal para o número
de dedos, mas que são portadoras do alelo dominante da polidactilia e, por isso, podem transmitir
a característica a seus descendentes.
Um estudo populacional realizado na África estimou que a penetrância do alelo
condicionante da polidactilia pós-axial é de 64,9%, ou seja, 35,1% dos portadores do alelo
dominante não apresentam o fenótipo polidáctilo, tendo número normal de dedos.

8
Expressividade gênica
A manifestação de um gene, isto é, o fenótipo que ele expressa, é a expressividade do
gene. Há casos em que um alelo se expressa de maneira diferente em seus portadores, o que é
denominado expressividade gênica variável. No feijão-carioca, por exemplo, sementes
ANOTAÇÕES
homozigóticas portadoras de dois alelos dominantes L apresentam padrão e quantidade de
faixas diferentes, mostrando que esse gene tem expressividade variável.
Outro exemplo de alelo com expressividade gênica variável é o que condiciona a
presença de manchas na pelagem de certos mamíferos. Trata-se de um alelo recessivo s que,
em homozigose (ss), produz pelagem variegada, com áreas sem pigmento intercaladas com
áreas pigmentadas. O alelo dominante desse gene condiciona o padrão pelagem homogénea,
sem manchas.

Figura 6 - Sementes com o mesmo genótipo de feijão-carioca (LL), como as da foto, podem apresentar diferentes
fenótipos, incluindo a ausência de faixas. Isso porque o gene L tem expressividade variável. O padrão malhado de
pelagem de mamíferos é condicionado por um alelo recessivo de um gene com expressividade variável.

O alelo que condiciona polidactilia na espécie humana tem expressividade variável. O


portador desse alelo pode apresentar dedos extranumerários nos quatro membros, ou seja, nas
duas mãos e nos dois pés, em três ou dois membros, em apenas um membro, ou ainda em
nenhum dos membros, como nos casos de penetrância incompleta.

9
Lei Da Segregação ou Primeira
Lei De Mendel
ANOTAÇÕES

I. O trabalho de Mendel
Na segunda metade do século XIX, a maioria dos biólogos acreditava que a
hereditariedade tinha base física, com transmissão de entidades materiais de pais para filhos.
Eles admitiam, também, que essa transmissão só poderia ocorrer por meio dos gametas, pois
essas células são a única ligação física entre as gerações. O mérito de Mendel foi ter descoberto
que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e ter proposto
uma explicação para a existência dessas regras, confirmada por investigações posteriores.

Experimentos com ervilhas


Um dos principais organismos estudados por Mendel foi a ervilha-de-cheiro, Pisum
sativum. Ele escolheu diferentes variedades de ervilha, convenientes aos experimentos que tinha
em mente. Sua ideia era estudar apenas as variedades portadoras de características bem
definidas e que não sofriam alteração de uma geração para outra; isso era uma garantia de que
as características estudadas eram realmente hereditárias e não variações decorrentes de fatores
ambientais.
Mendel utilizou a ervilha-de-cheiro Pisum sativum em seus experimentos por ela
apresentar, entre outras características:
1. facilidade de cultivo;
2. variedades facilmente identificáveis por características marcadamente distintas;
3. ciclo de vida curto, que permite obter várias gerações em pouco tempo;
4. obtenção de descendência fértil no cruzamento de variedades diferentes;
5. facilidade de realizar polinização artificial.
Mendel escolheu características com variedades bem contrastantes, de modo a não
haver dúvida quanto a sua identificação. Por exemplo, quanto à característica "cor dos
cotilédones da semente", há apenas duas variedades – amarela e verde –, sem cores
intermediárias. Depois de um criterioso trabalho de seleção, Mendel concentrou-se no estudo de
sete características, cada uma delas com variedades, ou traços, bem contrastantes.
Antes de iniciar cada cruzamento, Mendel certificava-se de que estava lidando com
plantas de linhagens puras, que hoje chamamos de homozigóticas. Para ele, eram puras as
linhagens que, por autofecundação, davam origem somente a plantas iguais a elas mesmas.
Uma linhagem pura alta, por exemplo, quando autofecundada ou cruzada com outra idêntica a
ela, só produz descendentes altos.

10
ANOTAÇÕES

Figura 7 - Em seus estudos com ervilhas, Mendel escolheu sete diferentes características, cada uma com duas formas
alternativas, ou traços, facilmente identificáveis.

Mendel realizou cruzamentos entre plantas puras que diferiam quanto a cada uma das
sete características escolhidas. Por exemplo, plantas puras de semente amarela eram cruzadas
com plantas puras de semente verde; plantas puras altas eram cruzadas com plantas puras
baixas; e assim por diante.
Nesses cruzamentos, a geração constituída pelas variedades puras era denominada
geração parental, abreviadamente chamada de geração P. A descendência imediata desses
cruzamentos era chamada de primeira geração híbrida (primeira geração de filhos),
abreviadamente denominada geração F1.
A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida (F1) era
denominada segunda geração híbrida, ou geração F2. Mendel observou que os indivíduos
híbridos (heterozigóticos) da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. Por exemplo,
os híbridos originados do cruzamento de plantas puras altas com plantas puras baixas eram
sempre altos e indistinguíveis da planta alta pura. O traço "baixa estatura" aparentemente
desaparecia na geração F1.
A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia uma descendência
constituída por uma maioria de plantas altas e também por plantas baixas. Isso levou Mendel a
concluir que, nas plantas híbridas, o traço de um dos pais ficava encoberto, ou "em recesso",
reaparecendo novamente na descendência dos híbridos. O traço que desaparecia nas plantas
híbridas foi chamado por Mendel de recessivo, e o traço que se manifestava em F1 foi chamado
de dominante. No caso da estatura das plantas, o traço alto é dominante, e o traço baixo,
recessivo.

A proporção 3 :1 na geração F2
Alguns predecessores de Mendel já haviam observado que certos traços presentes nos
organismos podiam não se manifestar em uma geração, reaparecendo na geração seguinte. A
originalidade do trabalho de Mendel consistiu em perceber a relação entre as quantidades de

11
plantas que exibiam o traço dominante e as que exibiam o traço recessivo, ou seja, a proporção
matemática (ou razão) entre os dois tipos de planta da geração F2. Essa visão quantitativa
aplicada aos cruzamentos foi uma das grandes novidades que Mendel introduziu nos estudos
genéticos.
ANOTAÇÕES
No cruzamento entre plantas puras de sementes amarelas e plantas puras de sementes
verdes, por exemplo, Mendel obteve, em F2, de um total de 8.023 sementes, 6.022 sementes
amarelas e 2.001 sementes verdes. Dividindo o número de sementes amarelas pelo número de
sementes verdes, obtém-se a proporção de aproximadamente 3,01 : 1. Apesar de haver
pequenas variações, os números obtidos nos diferentes experimentos foram sempre próximos
de 3 : 1, ou 3/4 : 1/4.

O fato de as proporções entre os traços dominantes e recessivos serem tão parecidas


em todas as características analisadas levou Mendel a pensar na existência de uma lei geral,
responsável pela herança das características nas ervilhas.

Deduzindo a lei da segregação dos fatores


Para explicar o desaparecimento do caráter recessivo em F1 e seu reaparecimento em
F2, na proporção de 3 dominantes para 1 recessivo, Mendel elaborou uma hipótese cujas
premissas eram:

a) cada característica hereditária é determinada por um par de fatores, herdados em igual


quantidade da mãe e do pai;

12
b) os fatores de cada par separam-se ou, como se diz em genética, segregam-se quando os
indivíduos produzem gametas. Assim, um indivíduo puro quanto a determinada característica
produz gametas de um único tipo quanto ao fator relacionado àquela característica; um indivíduo
híbrido, por outro lado, produz dois tipos de gameta, metade com o fator para um dos traços e
ANOTAÇÕES
metade com o fator para o outro.

Vejamos como o modelo imaginado por Mendel permite explicar os resultados obtidos
nos cruzamentos entre plantas de ervilha altas e baixas. Flores de uma planta alta pura recebem
pólen de uma planta baixa. De acordo com Mendel, cada óvulo da planta alta contém um gameta
com apenas o fator para esse traço (A). Cada grão de pólen da planta baixa contém apenas o
fator para esse traço (a). Sementes originadas a partir do encontro de um gameta feminino A
com um gameta masculino a serão híbridas (Aa), isto é, terão os dois tipos de fatores. Uma vez
que o fator para estatura alta é dominante sobre o fator para estatura baixa, as plantas híbridas
serão todas altas.
Quando uma planta alta híbrida forma gametas, os fatores para essa característica
segregam-se, de modo que cada gameta recebe um ou outro fator, nunca os dois
simultaneamente. Assim, aproximadamente metade dos óvulos produzidos pela planta híbrida
conterá gameta com o fator para estatura alta (A) e a outra metade, o fator para estatura baixa
(a). O mesmo ocorre com os grãos de pólen. Na autofecundação dos híbridos, quatro tipos de
encontro de gametas são possíveis:

1. gameta feminino com fator para estatura alta (A) e gameta masculino com fator para estatura
alta (A);
2. gameta feminino com fator para estatura alta (A) e gameta masculino com fator para estatura
baixa (a);
3. gameta feminino com fator para estatura baixa (a) e gameta masculino com fator para estatura
alta (A);
4. gameta feminino com fator para estatura baixa (a) e gameta masculino com fator para estatura
baixa (a).

Na situação 1, as sementes originarão plantas altas puras; nos casos 2 e 3, plantas altas
híbridas; no caso 4, plantas baixas. Uma vez que os quatro tipos de encontro de gametas têm a
mesma chance de ocorrer, a proporção esperada nos cruzamentos de plantas híbridas é de três
plantas altas para cada planta baixa.
O princípio biológico responsável pelas proporções previsíveis nos cruzamentos que
envolvem um único gene é a separação, ou segregação, dos alelos na meiose, o que faz cada
gameta portar apenas um alelo de cada gene.
Esse princípio universal da genética é conhecido como lei da segregação, lei da pureza
dos gametas ou, ainda, primeira lei de Mendel. Esta última denominação é uma homenagem
ao monge cientista Gregor Mendel, que desvendou os princípios fundamentais da herança
biológica.

13
ANOTAÇÕES

II. A base cromossômica da herança


O trabalho de Mendel, foi publicado em 1865, mas permaneceu praticamente
desconhecido até 1900, quando foi redescoberto pelos geneticistas. Ao aceitar as explicações
mendelianas, os cientistas foram levados a uma série de outras questões, entre elas: o que são
e onde se localizam os fatores hereditários? Qual é o mecanismo responsável por sua
segregação durante a formação dos gametas?
Em 1902, enquanto estudava a formação de gametas em gafanhotos, o norte-americano
Walter S. Sutton (1877-1916) percebeu que havia semelhança entre o comportamento dos
cromossomos homólogos, que se separam durante a meiose, e os fatores hereditários propostos
por Mendel. Sutton aventou a hipótese de que os pares de fatores hereditários mendelianos
estavam localizados em cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação destes na
meiose é que levava à segregação dos fatores.
A hipótese de Sutton revelou-se correta. Hoje se sabe que os fatores a que Mendel se
referiu são os genes e que eles realmente estão localizados nos cromossomos. O par de fatores
imaginado por Mendel corresponde ao par de alelos de um gene, localizados em um par de
cromossomos homólogos. O fenómeno responsável pela segregação dos fatores hereditários é
a separação dos cromossomos homólogos, que ocorre na meiose.

14
ANOTAÇÕES

Figura 8 - A separação do par de alelos ocorre em razão da separação dos cromossomos homólogos na meiose

III. Noções de probabilidade aplicadas à genética


Probabilidade é a chance de um determinado evento ocorrer entre dois ou mais eventos
possíveis. Por exemplo, a chance de uma moeda cair com a face "cara" voltada para cima
representa um entre dois eventos possíveis, "cara" ou "coroa". A probabilidade de sair "cara" é
1/2 (uma chance em duas possíveis) ou 50%, pois espera-se que em metade dos lançamentos
de uma moeda seja obtida a face "cara".

Eventos aleatórios
A obtenção de "cara" no lançamento de uma moeda, o sorteio de um ás de ouro do
baralho ou a obtenção de "face 6" no lançamento de um dado são eventos aleatórios (alea, do
latim = sorte). Em cada um dos casos, há um conjunto de eventos possíveis, e o evento
selecionado ("cara", ás de ouro ou "face 6") tem a mesma chance de ocorrer que qualquer outro
evento possível naquele conjunto.
Por exemplo, a probabilidade de se obter "cara" no lançamento de uma moeda é 1/2,
pois o conjunto de possibilidades é composto de dois eventos – "cara" ou "coroa" – ambos com
a mesma chance de ocorrer. A probabilidade de sortear o ás de ouro em um baralho é 1/52, pois
o conjunto de possibilidades é formado por 52 cartas, cada uma com igual chance de ser
sorteada. A probabilidade de obter "face 6" ao lançar um dado é 1/6, que corresponde a 1 entre
6 eventos possíveis, todos com mesma chance de ocorrer.

15
Um indivíduo heterozigótico Aa pode formar gametas portadores do alelo A ou do alelo
a; trata-se, também, de eventos aleatórios semelhantes ao que foi mencionado anteriormente.
Nesse caso, as possibilidades são de se formarem gametas portadores do alelo A e portadores
do alelo a ambos com a mesma chance. Assim, a probabilidade do gameta formado por um
ANOTAÇÕES
indivíduo heterozigótico Aa portar o alelo A 1/2, ou 50%, e a de portar o alelo a também é 1/2,
ou 50%.

Eventos independentes
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de outro evento ocorrer,
fala-se que eles são eventos independentes. Por exemplo, obter "cara" ao lançar uma moeda
não aumenta nem diminui a chance de sair "cara" em um novo lançamento da mesma moeda,
ou de outra moeda qualquer. Assim, o resultado obtido em cada lançamento de moeda é um
evento independente de outros.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com determinado genótipo é um
evento independente do nascimento de outros filhos de um casal. Por exemplo, mesmo para um
casal que já teve cinco filhas, a probabilidade de uma sexta criança ser também do sexo feminino
continua a ser 1/2 ou 50%.

A regra do "e"
A teoria das probabilidades diz: A probabilidade de dois ou mais eventos
independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de eles
ocorrerem separadamente.
Esse princípio é conhecido popularmente como regra do "e", pois corresponde à
pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer determinado evento e também um outro?
Por exemplo, se jogarmos uma moeda duas vezes, qual é a probabilidade de obtermos
duas vezes a face "cara", isto é, de sair face "cara" no primeiro lançamento e face "cara" no
segundo? A chance de sair "cara" na primeira jogada é 1/2, e a chance de sair "cara" na segunda
jogada também é 1/2. Assim, a probabilidade conjunta desses dois eventos ocorrerem é 1/2 X
1/2 = 1/4.
A segregação dos alelos de um gene é um evento comparável à obtenção de "cara" ou
"coroa" no lançamento de uma moeda. Suponha que o lançamento de uma moeda dourada
represente a formação do gameta feminino, que o lançamento de uma moeda prateada
represente a formação do gameta masculino e que "cara" e "coroa" sejam os dois alelos de um
gene, A e a. O resultado da fecundação é comparável à combinação das faces obtidas no
lançamento simultâneo das duas moedas.

16
ANOTAÇÕES

Vejamos outro exemplo. Qual é a probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo
masculino? Uma vez que a probabilidade de nascer homem é 1/2, a probabilidade de o casal ter
dois meninos, isto é, de o primeiro filho ser homem e o segundo também ser homem, é 1/2 X
1/2, ou seja, 1/4.

A regra do "ou"
Outro princípio da teoria das probabilidades diz: A ocorrência de dois eventos
mutuamente exclusivos é igual à soma das probabilidades de ocorrer cada um dos
eventos isoladamente.
Eventos mutuamente exclusivos são aqueles em que, ocorrendo um, o outro não ocorre.
Esse princípio é conhecido popularmente como regra do "ou", pois corresponde à pergunta:
qual é a probabilidade de ocorrer um determinado evento ou outro (eventos mutuamente
exclusivos)?
Por exemplo, a probabilidade de obter "cara" ou "coroa" no lançamento de uma moeda
é igual a 1, ou seja, é a probabilidade de sair "cara" somada à probabilidade de sair "coroa" (1/2
+ 1/2 = 1). Da mesma forma, a probabilidade de obter "face 1" ou "face 6" no lançamento de um
dado é 1/6 + 1/6 = 1/3.
Considere agora a seguinte questão: qual é a probabilidade de obter "cara" e "coroa" no
lançamento de duas moedas? Para responder a essa questão devem-se levar em conta as duas
maneiras de obter "cara" e "coroa", quando se lançam duas moedas: pode sair "cara" na primeira
e "coroa" na segunda ou "coroa" na primeira moeda e "cara" na segunda.
Como já vimos, a probabilidade de sair "cara" e "coroa" é 1/4 (1/2 X 1/2); da mesma
forma, a probabilidade de sair "coroa" e "cara" é 1/4. Como esses dois eventos são mutuamente

17
exclusivos, devemos somar suas probabilidades, obtendo a probabilidade final de 2/4 ou 1/2 (1/4
para "cara" e "coroa" + 1/4 para "coroa" e "cara").
O mesmo raciocínio é válido para a genética. Por exemplo, um casal quer ter dois filhos;
qual é a probabilidade de um ser menina e o outro menino? Há duas maneiras de um casal ter
ANOTAÇÕES
um menino e uma menina: a primeira criança pode ser menino e a segunda menina (1/2 X 1/2 =
1/4), ou a primeira pode ser menina e, a segunda, menino (1/2 X 1/2 = 1/4). Portanto, a
probabilidade de o casal ter uma menina e um menino (independentemente da ordem) é de 1/4
+ 1/4 = 1/2.

Probabilidade Condicionada
Em Genética, muitas vezes encontramos algum problema em que se pede para calcular
a probabilidade de um evento sobre o qual já temos uma restrição ou uma condição. Por
exemplo: admitindo que a coloração dos olhos seja determinada por um par de alelos, suponha
um casal com olhos escuros e que seja heterozigoto para essa característica. O filho do casal
também nasceu com olhos escuros. Qual a probabilidade de esse filho também ser heterozigoto?
Os pais, sendo heterozigotos para essa característica, produzem dois tipos de gametas, com a
mesma probabilidade (1/2 A, 1/2 a).
Os possíveis zigotos formados serão AA, Aa, Aa e aa. Porém, existe uma condição no
enunciado do problema que precisamos levar em conta para obtermos a resposta correta: a
criança não tem olhos claros. Assim, dos quatro genótipos possíveis, aa está eliminado. Neste
caso, a probabilidade de a criança ser heterozigota é de 2/3. Observe:

P(Aa) = 2(Aa) / 1(AA) + 2(Aa) = 2/3

IV. Resolução de um problema envolvendo probabilidade

O problema
O albinismo tipo I na espécie humana é condicionado por um alelo recessivo. Pedro
apresenta pigmentação normal na pele e seus pais também são normais. Sua avó materna e
seu avô paterno, porém, são albinos. Maria também apresenta pigmentação normal na pele; por
parte de mãe nunca houve, nem na mais remota ancestralidade, qualquer caso de albinismo. O
pai de Maria também é normal, mas seu avô paterno é albino. Pedro e Maria procuram um
geneticista para pedir esclarecimentos e aconselhamento genético. O casal tinha as seguintes
perguntas:
a) Há alguma chance de termos uma criança albina?
b) Se tivermos uma criança albina, qual é a probabilidade de uma outra também ser albina?

A solução
Para resolver problemas com um enunciado longo como esse fica mais fácil reescrever
os dados de forma esquemática, para simplificá-los. Nesse caso particular, o melhor é construir
um heredograma para representar as relações entre os familiares.

18
Heredograma é a representação gráfica das relações de parentesco entre os indivíduos
de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo, que indica suas características
particulares e sua relação de parentesco com os demais. Geralmente, indivíduos do sexo
masculino são representados por quadrados e do sexo feminino, por círculos. O casamento, no
ANOTAÇÕES
sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do
casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço
horizontal do casal.
Veja, na figura ao lado, esses e alguns outros símbolos utilizados em heredogramas.
O heredograma dos familiares de Maria e Pedro é o seguinte:

Uma vez construído o heredograma, podem-se determinar os genótipos dos indivíduos.

Figura 9 - Na representação A_, o traço indica que o outro alelo do par é desconhecido, podendo ser tanto A quanto a.

Note que, na linhagem materna de Maria, consideramos todos como homozigóticos, pois
nunca houve caso algum de albinismo em sua ancestralidade. No entanto, não é possível
determinar com certeza os genótipos de Pedro e Maria.
Agora vamos responder à primeira pergunta do problema: há chance de o casal ter uma
criança albina? A resposta é afirmativa, uma vez que Pedro e Maria podem ser heterozigóticos
para o gene do albinismo. Passamos, então, a estimar as probabilidades de Pedro e Maria serem
simultaneamente portadores do alelo para albinismo, pois somente nesse caso eles poderiam
ter uma criança albina.
Como Pedro e Maria não são albinos, concluímos que ambos são portadores de pelo
menos um alelo A em seu genótipo. A probabilidade de Pedro ser heterozigótico é 2/3, pois ele
pode ter recebido um alelo A do pai e um a da mãe, um alelo a do pai e um A da mãe ou um
alelo A do pai e um A da mãe. Lembre-se de que Pedro não é albino e, portanto, não recebeu o
alelo a de ambos os pais.

19
A probabilidade de Maria ser portadora do alelo do albinismo é 1/2. Isso porque
assumimos que o alelo A de seu genótipo é proveniente da mãe, supostamente homozigótica
AA, pois nunca houve em sua ancestralidade nenhum caso de albinismo. De seu pai,
heterozigótico Aa, Maria pode ter recebido o alelo a com chance de 1/2.
ANOTAÇÕES

Uma criança filha de Pedro e Maria será albina se ocorrerem, simultaneamente, os


seguintes eventos:

 Evento 1: Pedro ser heterozigótico (probabilidade = 2/3);


 Evento 2: Maria ser heterozigótica (probabilidade = 1/2);
 Evento 3: Pedro e Maria transmitirem o alelo a ao filho (probabilidade = 1/4).

A probabilidade de esses eventos ocorrerem simultaneamente é o produto de suas


probabilidades: 2/3 X 1/2 X 1/4 = 2/24 =1/12.
A segunda pergunta do casal acrescenta um dado interessante ao problema. Se Pedro
e Maria tiverem efetivamente uma criança albina, desaparecem as dúvidas sobre seus genótipos,
pois, nesse caso, eles são certamente heterozigóticos. Assim, o risco de uma próxima criança
filha do casal vir a ser albina é 1/4, ou 25%.

Importante:

20
ANOTAÇÕES

21
Questões
01. Se um homem de pigmentação normal e homozigoto se casar com uma mulher albina, seus
ANOTAÇÕES
descendentes serão

a) albinos.
b) de um aspecto impossível de se prever.
c) normais heterozigotos.
d) normais homozigotos.
e) albinos heterozigotos.

02. Na genética, uma expressão bastante conhecida diz que fenótipo é o genótipo mais o
ambiente. Essa expressão significa que:

a) o ambiente altera o genótipo do indivíduo, visando à sua adaptação.


b) o genótipo do indivíduo é o resultado da ação do ambiente sobre seu fenótipo.
c) o fenótipo do indivíduo é o resultado da expressão de seu genótipo em um dado ambiente.
d) o genótipo do indivíduo pode variar como resultado da expressão de seu fenótipo em
diferentes ambientes.
e) o fenótipo do indivíduo é invariável e resulta da expressão de seu genótipo, qualquer que seja
o ambiente.

03. Alguns estudos com gémeos idênticos mostraram que o Ql, a altura e os talentos artísticos
podem ser diferentes entre esses indivíduos. A melhor explicação para essas diferenças é que:

a) a hereditariedade e o ambiente não possuem influência sobre a expressão dos fenótipos.


b) o ambiente e os genes interagem no desenvolvimento e expressão das características
herdadas.
c) o genótipo dos gémeos depende da interação da dieta e do controle hormonal.
d) as características Ql, altura e talentos artísticos dependem apenas do ambiente.
e) os alelos responsáveis por essas características possuem efeito fenotípico múltiplo.

04. Em genética, o cruzamento-teste é utilizado para determinar

a) o número de genes responsável por uma característica.


b) o padrão de herança de uma característica.
c) a recessividade de uma característica.
d) o grau de penetrância de uma característica.
e) a homozigose ou a heterozigose de um gene dominante.

05. Em ratos, o gene "A" é dominante para a cor branca, mas é letal em homozigose. O alelo
desse gene, "a", determina a cor preta. Sendo assim, qual o resultado do cruzamento de
indivíduos heterozigotos "Aa"?

a) Dois brancos e dois pretos.


b) Todos brancos.
c) Dois brancos e um preto.
d) Um branco e dois pretos.
e) Um branco e um preto.

06. Suponha que, em uma espécie de animal, a forma da orelha possa ser longa ou arredondada.
Um macho de orelhas longas é cruzado com uma fêmea de orelhas também longas e produz
uma prole com orelhas longas e arredondadas na proporção de 3:1. Para se obter uma prole
composta de filhotes com orelhas longas e arredondadas, na mesma proporção, é necessário
cruzar esse macho com uma fêmea

22
a) homozigota dominante.
b) recessiva.
c) heterozigota.
d) diíbrida. ANOTAÇÕES
e) monozigótica.

07. As plantas de amendoim podem apresentar folhas com pecíolo normal ou curto, característica
determinada por um gene, com dois alelos. Para determinar qual alelo é dominante, foi feito um
cruzamento entre duas linhagens puras, uma com pecíolo normal e outra com pecíolo curto.
Espera-se encontrar, em F2, plantas com pecíolo normal e com pecíolo curto, respectivamente,
na proporção de:

a) 1 :1, se os alelos forem codominantes.


b) 1 :2:1, se o alelo para pecíolo curto for recessivo.
c) 2 :1, se o alelo para pecíolo normal for recessivo.
d) 3 :1, se o alelo para pecíolo curto for dominante.
e) 3:1, se o alelo para pecíolo normal for dominante.

08. Em certa espécie vegetal a cor das flores é determinada por um par de alelos entre os quais
não há dominância. Um jardineiro fez os seguintes cruzamentos de plantas de:

I. flor vermelha X flor rosa.


II. flor vermelha X flor branca.
III. flor rosa X flor rosa.
IV. flor rosa X flor branca.

São esperadas plantas com flores brancas somente nos cruzamentos

a) I e II.
b) I e III.
c) I e IV.
d) lI e III.
e) III e IV.

09. Considerando-se que a cor da pelagem de cobaias é determinada por um par de alelos, que
pode apresentar dominância ou recessividade, foram realizados cruzamentos entre esses
animais, conforme a tabela:

A análise da tabela permite concluir que:

a) no cruzamento I, os pais são heterozigotos.


b) no cruzamento II, são observados dois fenótipos e três genótipos entre os descendentes.
c) no cruzamento III, os genótipos dos pais podem ser diferentes.
d) no cruzamento IV, os pais são heterozigotos.
e) no cruzamento V, podem ocorrer três genótipos diferentes entre os descendentes.

23
10. Considere um gene que apresenta 3 alelos, aqui denominados alfa, beta e gama. Considere
que os alelos alfa e beta são codominantes e gama é recessivo em relação a ambos. Tal gene
deve determinar:
ANOTAÇÕES
01. três fenótipos, correspondentes a cinco genótipos.
02. três fenótipos, cada um correspondente a um genótipo.
04. quatro fenótipos, cada um correspondente a dois genótipos.
08. seis fenótipos, correspondentes a quatro genótipos.
16. quatro fenótipos, correspondentes a seis genótipos.

11. Gatos Manx são heterozigotos para uma mutação que resulta na ausência de cauda (ou
cauda muito curta), presença de pernas traseiras grandes e um andar diferente dos outros. O
cruzamento de dois gatos Manx produziu dois gatinhos Manx para cada gatinho normal de cauda
longa (2:1), em vez de três para um (3:1), como seria esperado pela genética mendeliana.

a) Qual a explicação para esse resultado?

b) Dê os genótipos dos parentais e dos descendentes. (Utilizeas letras B e b para as suas


respostas).

12. Com base em conhecimentos genéticos, analise as proposições abaixo e indique a letra que
reflete a resposta correta.

I. Heterozigoto é o indivíduo que possui dois ale-los diferentes num determinado loco.
II. Gene recessivo – alelo que só determina o caráter quando ocorre em dose dupla. Em termos
bioquímicos, é o alelo mutante inativo que, geralmente, não produz enzima. Quando consegue
produzir enzima, é muito pouco eficiente em relação ao gene dominante, ou mesmo pode ser um
alelo mutante que produz uma enzima defeituosa.
III. A primeira lei de Mendel ou "lei da segregação dos fatores" diz que: "Os dois alelos de um
gene separam-se um do outro durante a formação das células sexuais, de modo que metade
dos gametas carrega um dos alelos e outra metade carrega o outro alelo".

a) Apenas I e III são corretas.


b) I e II são incorretas.
c) Apenas I é correta.
d) Todas são corretas.
e) Apenas II é correta.

13. João e Maria estão pensando em ter um filho. João tem um irmão albino e uma irmã com
pigmentação normal. Seus pais não são albinos, porém João tem uma tia paterna albina e um
primo, por parte de mãe, com a mesma característica. Já Maria tem um avô materno e uma irmã
albinos e um irmão com pigmentação normal. Os pais de Maria também têm pigmentação
normal. Que informações permitem avaliar com maior precisão as chances de João e Maria
terem um filho albino?

a) O fenótipo da irmã de João e o genótipo do avô de Maria.


b) O genótipo da tia de João e o genótipo do irmão de Maria.
c) O fenótipo do irmão de João e o fenótipo da irmã de Maria.
d) O genótipo do primo de João e o fenótipo da mãe de Maria.
e) O fenótipo do pai de João e o genótipo do pai de Maria.

14. Em uma espécie de peixes de aquário, aparecem três padrões distintos de coloração na
nadadeira dorsal: negra, rajada e amarela. Esses padrões são resultantes das combinações de
três diferentes alelos de um mesmo loco. No quadro abaixo, estão apresentados três
cruzamentos entre peixes com padrões de coloração distintos para nadadeiras e suas
respectivas gerações F1, e F2.

24
ANOTAÇÕES

Se um macho da F1 do cruzamento 3 cruza com uma fêmea da F 1 do cruzamento 1, quais as


proporções de coloração das nadadeiras dorsais esperadas para os descendentes?
a) 50% de indivíduos com nadadeiras negras e 50% de indivíduos com nadadeiras rajadas.
b) 75% de indivíduos com nadadeiras negras e 25% de indivíduos com nadadeiras amarelas.
c) 75% de indivíduos com nadadeiras negras e 25% de indivíduos com nadadeiras rajadas.
d) 50% de indivíduos com nadadeiras negras e 50% de indivíduos com nadadeiras amarelas.
e) 100% de indivíduos com nadadeiras negras.

15. A figura abaixo representa uma genealogia hipotética.

Com relação a essa figura, é correto afirmar que [a resposta deve ser a soma das alternativas
assinaladas:

01. Os indivíduos II - 3 e II - 4 representam, respectivamente, um homem e uma mulher.


02. Os indivíduos I - 1 e II - 2, por exemplo, são indivíduos afetados pela característica que está
sendo estudada, enquanto II-1 e III - 3 não o são.
04. Ill - 1 é neto(a) de I – 1 e I - 2.
08. lll – 2 é sobrinho(a) de II-5.
16. II - 3 não tem nenhuma relação genética com I-2.
32. II - 1 é mais jovem do que II - 5.
64. Com exceção de II - 3, os demais indivíduos da segunda geração são irmãos.

16. Na genealogia a seguir, os indivíduos assinalados com preto apresentam uma anomalia
determinada por um gene dominante:

25
Analisando essa genealogia, é correto afirmar:
a) Todos os indivíduos afetados são homozigotos.
b) Todos os indivíduos não afetados são heterozigotos.
c) Apenas o indivíduo I:1 é heterozigoto.
d) Apenas os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos. ANOTAÇÕES
e) Apenas os indivíduos I:1 e I:2 são homozigotos.

17. O heredograma adiante representa a herança de um fenótipo anormal na espécie humana.


Analise-o e assinale a alternativa correta:

a) Os indivíduos II-3 e II-4 são homozigotos, pois dão origem a indivíduos anormais.
b) O fenótipo anormal é recessivo, pois os indivíduos II-3 e II-4 tiveram crianças anormais.
c) Os indivíduos III-1 e III-2 são heterozigotos, pois são afetados pelo fenótipo anormal.
d) Todos os indivíduos afetados são heterozigotos, pois a característica é dominante.
e) Os indivíduos I-1 e I-4 são homozigotos.

18. Em plantas de ervilha ocorre, normalmente, autofecundação. Para estudar os mecanismos


de herança, Mendel fez fecundações cruzadas, removendo as anteras da flor de uma planta
homozigótica de alta estatura e colocando, sobre seu estigma, pólen recolhido da flor de uma
planta homozigótica de baixa estatura. Com esse procedimento, o pesquisador:

a) impediu o amadurecimento dos gametas femininos.


b) trouxe gametas femininos com alelos para baixa estatura.
c) trouxe gametas masculinos com alelos para baixa estatura.
d) promoveu o encontro de gametas com os mesmos alelos para estatura.
e) impediu o encontro de gametas com alelos diferentes para estatura.

19. Quando duas populações da espécie vegetal Zea mays (milho), uma homozigota para o alelo
dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), são cruzadas, toda a
descendência da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora
seja heterozigota. Porém, quando a geração F1 se intercruza, a proporção fenotípica mendeliana
3:1 aparecerá na geração F2, pois os genótipos serão:

a) 1/2 AA e 1/2 aa.


b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa.
c) 1/3 AA e 1/4aa.
d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa.
e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima.

20. Suponha que você tenha em seu jardim exemplares da mesma espécie de ervilha utilizada
por Mendel em seus experimentos. Alguns desses exemplares produzem sementes lisas e
outros, sementes rugosas. Sabendo que a característica "lisa" das sementes da ervilha é
determinada por um alelo dominante L - portanto, por genótipos LL ou LI - e sabendo ainda que
as flores são hermafroditas e que sementes produzidas por autofecundação são viáveis:

26
a) Planeje um cruzamento experimental entre flores de exemplares diferentes que lhe permita
determinar se uma planta que produz sementes lisas é homozigota ou heterozigota para esse
caráter.
ANOTAÇÕES
b) No caso de ocorrer autofecundação em uma planta que produz sementes lisas e é
heterozigota, qual seria a proporção esperada de descendentes com sementes rugosas?

21. Alguns centros de pesquisa na Inglaterra estão realizando um programa de triagem


populacional para detectar a fibrose cística, uma doença autossômica recessiva grave
particularmente comum em caucasianos. Toda pessoa na qual o alelo recessivo é detectado
recebe orientação a respeito dos riscos de vir a ter um descendente com a anomalia. Um inglês
heterozigoto para essa característica é casado com uma mulher normal, filha de pais normais,
mas cujo irmão morreu na infância, vítima de fibrose cística. Calcule a probabilidade de que esse
casal venha a ter uma criança com fibrose cística. Justifique sua resposta.

22. Leia o texto a seguir.

A Doença de Alzheimer (D.A.) (...) é uma afecção neurodegenerativa progressiva e


irreversível, que acarreta perda de memória e diversos distúrbios cognitivos. Em geral, a D.A. de
acometimento tardio, de incidência ao redor de 60 anos de idade, ocorre de forma esporádica,
enquanto a D.A. de acometimento precoce, de incidência ao redor de 40 anos, mostra
recorrência familiar. (...) Cerca de um terço dos casos de D.A. apresenta familiaridade e
comporta-se de acordo com um padrão de herança monogênica autossômica dominante. Estes
casos, em geral, são de acometimento precoce e famílias extensas têm sido periodicamente
estudadas.
SMITH, M.A.C. Revista Brasileira de Psiquiatria, 1999.

Histórico familiar:

"Um rapaz cujas duas irmãs mais velhas, o pai e a avó paterna manifestaram Doença de
Alzheimer de acometimento precoce."

Considerando o texto e o histórico familiar a seguir, responda ao que se pede:

I. Montar o heredograma para o histórico familiar apresentado.


II. Qual a probabilidade de o rapaz em questão também ser portador do gene responsável pela
forma de acometimento precoce da doença?
III. Quais indivíduos do heredograma são seguramente heterozigotos para esse gene?
IV. Explicar o padrão de herança mencionado no texto.

27