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AGRUPAMENTO DE ESCOLAS DANIEL SAMPAIO

Escola Secundária c/3ºCiclo


Nome: _______________________________________________Nº: __ Turma: ___ Data: __/__/20____
Biologia - 12º Ano Prof.ª Telma Rodrigues

Ficha de Trabalho nº4 Genética Humana

O estudo da hereditariedade humana apresenta algumas


dificuldades, como:
 O surgimento de novas gerações exigir muito tempo;
 O número de descendentes de cada casal de
progenitores ser relativamente reduzido;
 Não poderem ser realizados cruzamentos
experimentais!

Assim, os estudos em genética humana passam essencialmente por análises de cariótipo, de proteínas e do
próprio DNA, procurando a existência de anomalias cromossómicas, de alterações dos genes e de relações de
paternidade e parentesco entre os indivíduos.
Um dos métodos clássicos consiste na elaboração de árvores genealógicas, que são diagramas que permitem
estudar a transmissão de algumas características de uma família ao longo de várias gerações.

. Mulher portadora

Figura 1. Árvore genealógica de uma doença Figura 2. Simbologia mais utilizada em árvores
autossómica recessiva. genealógicas.

A análise de uma árvore genealógica pode permitir determinar o modo de transmissão de um determinado
caracter, isto é, se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se se localizam nos cromossomas
sexuais ou se se localizam nos autossomas.
Transmissão de características autossómicas recessivas
1. A ausência de pigmentação no ser humano, o albinismo, é devida a um gene recessivo e a pigmentação é devida
à presença de um gene dominante. Suponha que um casal normal tem um filho albino. Dos avós, que se conheça,
nenhum apresenta esta característica. Contudo, o irmão da mãe da criança já teve um filho albino.
1.1. Construa a árvore genealógica da família.

1.2. Indique o genótipo de cada um dos indivíduos.

1.3. Determine a probabilidade da ocorrência do albinismo na descendência deste casal.

1.4. Indique a probabilidade de este casal ter um segundo filho albino.

2. Realize a atividade do livro da página 111.

3. A miopia é uma anomalia hereditária comum na espécie humana, que ocorre com igual frequência em ambos os
sexos. Considere a árvore genealógica representada na figura 3.

Figura 3

3.1. Indique qual o gene dominante e qual o gene recessivo. Justifique.

3.2. Indique o genótipo dos indivíduos representados da árvore genealógica.

Transmissão de características autossómicas recessivas


ANÁLISE:
• Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados.
• Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm uma fenótipo normal.
• A maioria dos indivíduos que manifesta a característica resulta de pais normais.
• Se dois progenitores manifestarem a característica, todos os seus descendentes apresentam essa
característica.
• A característica pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.
Transmissão de características autossómicas dominantes
4. A doença de Rendu-Olser manifesta-se por hemorragias nasais frequentes, acompanhadas de rutura de capilares
em diversas zonas do corpo, formando manchas escuras. A figura 4 representa a árvore genealógica de uma
família afetada por esta doença.

Figura 4

4.1. Indique se o gene responsável por esta doença é dominante ou recessivo, justifique.

4.2. Indique o genótipo dos indivíduos representados na figura (sempre que possível).

4.3. Suponha que o indivíduo III6 casa com um homem doente. Indique o fenótipo dos filhos deste casal,
justificando com xadrez mendeliano.

4.4. Explique se pode ou não concluir que do casal do qual faz parte o indivíduo III 1, nunca nascerão filhos
doentes.

5. Realize a atividade da página 113.

Transmissão de características autossómicas dominantes


ANÁLISE:
• Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados.
• Indivíduos heterozigóticos manifestam a característica.
• Quando um individuo manifesta a anomalia, pelo menos um dos seus progenitores também a manifesta.
• A anomalia surge em gerações sucessivas.
Transmissão de características ligadas ao cromossoma sexual X

6. Realize a atividade da página 115.

7. Realize a atividade da página 116.

8. Uma mulher saudável, cujo pai era daltónico, casa-se com um homem daltónico.
8.1. Sabendo que o daltonismo é condicionado por um alelo recessivo ligado ao cromossoma X, indique:
8.1.1. Os genótipos possíveis do casal;

8.1.2. A probabilidade de ter um filho rapaz daltónico;

8.1.3. A percentagem de mulheres daltónicas que se pode prever entre as filhas deste casal;

8.1.4. A percentagem de filhos (homens e mulheres) saudáveis que se pode prever entre os descendentes
desse casal.

8.2. Classifique como Verdadeira ou Falsa cada uma das s afirmações, relativas ao modo de transmissão de
características dos genes localizados no cromossoma X:
A. Mulheres homozigóticas transmitem os genes localizados no cromossoma X a toda a descendência.
B. Um rapaz daltónico, com pai normal, recebeu o alelo recessivo da mãe.
C. Características ligadas ao cromossoma X manifestam-se com mais frequência nas mulheres.

8.3. Selecione a opção que completa correctamente cada uma das afirmações que se seguem:
8.3.1. A descendência que resulta de um cruzamento entre uma mulher homozigótica dominante e um
homem daltónico é:
(A) metade das filhas serão normais e metade dos filhos daltónicos;
(B) todos os filhos serão normais e todas as filhas portadoras;
(C) metade dos filhos serão normais e metade daltónicos e as filhas serão todas portadoras;
(D) todas as filhas serão normais e os filhos portadores.
8.3.2. Uma mulher heterozigótica, portadora de daltonismo, cruza com um homem saudável. A
probabilidade de ter um filho com daltonismo é…
(A) 100%
(B) 75%
(C) 50%
(D) 25%

Transmissão de características recessivas ligadas ao cromossoma X


ANÁLISE:
• Expressam-se com uma frequência muito maior nos homens.
• As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a característica, mas têm 50% de probabilidades de
transmitirem a anomalia à descendência.
• Os pais que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas.
• Uma mulher que manifeste a característica é descendente de um pai afetado e de uma mãe afetada ou
portadora.
• Se a característica for dominante ligada ao cromossoma X: Ex: síndrome de Rett.
 É transmitida de igual forma a homens e mulheres, uma vez que basta ter um X com o alelo da doença que
esta irá manifestar-se, contudo a doença pode ser muitas vezes letal para os indivíduos do sexo masculino.
 Do cruzamento de um macho com a anomalia com uma fêmea sã toda a descendência feminina é afetada
e nenhum macho o é.
 Um macho afetado nunca poderá ter filhas com fenótipo normal.
Transmissão de características ligadas ao cromossoma sexual Y

9. Hipertricose auricular é uma condição que se caracteriza pelo aparecimento de pelos longos e abundantes no
bordo das orelhas. A árvore genealógica seguinte ilustra a transmissão desta característica numa família.

1 2

3 4 5 6

7 8 9

Figura 5

9.1. Indique os genótipos dos indivíduos da família representada.

9.2. O casal 5 e 6 estão à espera de outro filho, qual a probabilidade de este apresentar a doença?

9.3. Que dados lhe permitem dizer que se trata de uma característica ligada ao cromossoma Y.

Transmissão de características ligadas ao cromossoma Y


ANÁLISE:
• Só afeta os homens.
• Os homens que manifestam a característica têm todos os filhos do sexo masculino com a característica.