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UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA

CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E DA NATUREZA


DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA MOLECULAR
Campus I - Cidade Universitária
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Princípios de Análise Genética


Professor: Dr. Antonio Victor Campos Coelho

1. A Síndrome unha-patela causa deformidades na unha e nos ossos. É uma doença genética autossômica
dominante. O lócus gênico dessa doença (gene N) tem ligação com o lócus do sistema ABO (gene I), e estão
separados por 10 unidades de mapa. Susan e Greg possuem a síndrome e querem saber a probabilidade de ter
um(a) filho(a) normal e com tipo sanguíneo O. Reconstrua o genótipo de Greg e Susan a partir da informação
genética dos pais deles. Preencha o quadro abaixo para ajudar no raciocínio.

Greg Susan

Síndrome unha-patela, sangue tipo A Síndrome unha-patela, sangue tipo B


Fenótipo:

Genótipo:

Fenótipo da mãe: Síndrome unha-patela, sangue tipo A Síndrome unha-patela, sangue tipo O

Genótipo da mãe:

Fenótipo do pai: Normal, sangue tipo O Normal, sangue tipo B

Genótipo do pai:

Configuração alélica (desenhe e


indique se é cis ou trans):

Frequência (%) Frequência (%)

Gametas parentais (não-


recombinantes):

Gametas recombinantes:

Genótipo do Filho: Probabilidade:


2. A transferrina é uma proteína do sangue codificada pelo locus da transferrina (Trf). Nos camundongos, os dois
alelos nesse locus (a e b) são codominantes e codificam três tipos de transferrina:

Genótipo Fenótipo
a/a Trf-a
a/b Trf-ab
b/b Trf-b
O locus de diluição, encontrado no mesmo cromossomo, determina se a cor de um camundongo é diluída ou
plena, sendo que um alelo para diluição (d) é recessivo para um alelo para cor uniforme (d+):
Genótipo Fenótipo
d+/d+ Cor uniforme
d+/d Cor uniforme
d/d Diluição
Donald Shreffler fez vários cruzamentos para determinar a distância de mapa entre o lócus da transferrina e o lócus de
diluição (D. C. Shreffler. 1963. Journal of Heredity 54:127-129). O quadro a seguir apresenta vários cruzamentos
feitos por Shreffler e os descendentes desses cruzamentos.

Calcule a frequência de recombinação entre os loci Trf e d ao usar os dados unificados de todos os
cruzamentos.
a) Calcule a distância genética e desenhe um mapa de linkage entre os loci.
b) Quais cruzamentos representam a recombinação na formação do gameta masculino e quais cruzamentos
representam a recombinação na formação do gameta feminino?
c) Com base na sua resposta para a parte b, calcule a frequência de recombinação entre os genitores masculinos e
femininos separadamente.
d) As taxas de recombinação nos machos e fêmeas são as mesmas? Se não forem, que fator seria responsável
pela diferença?

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