REPASO EXÁMENES GENÉTICA

 El complejo APC “etiqueta” a proteínas clave en la anafase mitótica

Verdadero. El complejo APC interviene en la degradación de la segurina, de esta forma se
libera y activa la separasa, la cual destruirá a los polímeros de cohesina, permitiendo separar
las cromátidas y pasar de anafase a metafase.
 El cromosoma X en función de su tamaño y posición del centrómero, forma parte del
grupo D de cromosomas.
Falso. Forma parte del grupo C junto a los cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12; mediano
tamaño y submetacéntricos. El cromosoma X es el de mayor tamaño de su grupo.
 El primer nivel de compactación del DNA constituyendo nucleosomas afecta siempre a
todo el DNA humano.
Falso. Este collar de perlas se encuentra en el núcleo durante la interfase del ciclo celular de
todas las células eucariotas, menos en los espermatozoides que sus cadenas de ADN se unen
a otro tipo de proteínas, llamadas protaminas.
 En el huso mitótico los centrómeros actúan como centros organizadores de
microtúbulos.
Falso. Un centriolo es el centro organizador de microtúbulos. El diplosoma que es el conjunto
de 2 centriolos, que se sitúan en los polos de la célula y son los encargados mediante
microtúbulos de separar las cromátidas.
 La capacidad de transcripción de un gen depende del nivel de compactación de la
cromatina.
Verdadero. Una cromatina compacta, no permisiva, llevará al silenciamiento génico. Una
cromatina relajada y permisiva (con promotores accesibles a la maquinaria de transcripción)
llevará a la expresión del gen.
 La compactación de los cromosomas es un proceso absolutamente reversible y
dependiente de la división celular.
Verdadero. Es un proceso reversible que ocurre durante la división celular, comenzando al
final de la Fase G2 casi principio de la Profase, que ya es perteneciente a la Fase Mitótica.
Comienza a descompactarse en la Telofase, que referente a la última etapa de la Fase
Mitótica.
 La heterocromatina constitutiva no contiene genes.
Verdadero. La heterocromatina constitutiva carece de información genética, aunque
recientes estudios ponen de manifiesto que la heterocromatina constitutiva tiene más valor y
riqueza génica de lo que pensábamos.
 La posición 5p0.0 hace referencia al telómero del brazo largo del cromosoma 5.
La posición 5p0.0 hace referencia al centrómero del brazo corto del cromosoma 5.
 La proteína CENP-A forma parte de los telómeros
Falso. Es la proteína asociada CENP-A perteneciente a los centrómeros encargada del
desplazamiento de los cromosomas durante la división celular, formando el cinetocoro y la
unión a microtúbulos.
 Las histonas son proteínas ácidas reguladoras de los genes
Verdadero. Las histonas son proteínas básicas, de baja masa molecular, y están muy
conservadas (en términos evolutivos) entre los eucariotas así como en algunos procariotas.
Forman la cromatina, junto con el ADN, sobre la base, entre otras, de unas unidades
conocidas como nucleosomas.
 Los alelos recesivos de un gen no tienen capacidad de expresión
Falso. Los alelos recesivos de un gen pueden expresarse (hacerse visibles) cuando se
encuentran en homocigosis, o sea, cuando las dos copias del gen son idénticas y recesivas.
 Los distintos alelos de un gen se originan mediante mutaciones
Falso. Las razones por las cuales se da la variación en los alelos son: mezcla al azar de genes
de progenitores, combinaciones de cromosomas y recombinación de genes.

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 Los dos cromosomas homólogos de cada autosoma son idénticos

Falso. Los cromosomas homólogos son iguales en su morfología, forma, tamaño y
características, pero difieren en la información genética que contienen, pues tienen
información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información. Ya
que, al provenir cada uno de un progenitor, uno de los progenitores ha podido aportar un
gen para un carácter y el otro progenitor otro gen diferente.
 Los genes que codifican para las tubulinas se transcriben con gran eficacia al final de
la Fase G2.
Verdadero. Al final de la fase G2 se activan genes que codifican proteínas entre ellos para el
correcto ensamblaje de la tubulina y la formación de los microtúbulos y así entrar de manera
correcta en la fase mitótica.
 Nunca un cromosoma puede presentar dos cromátidas.
Falso. Un cromosoma al alcanzar su máximo grado de condensación, al pasar por la fase S
se duplica y por lo tanto cada cromosomas pasa a tener dos cromátidas.
 Para dos locus contiguos al menos el 50% de los gametos mantienen el haplotipo de los
cromosomas parentales.
Falso. Cuando dos locus están posicionados muy cerca uno del otro, al hacer el quiasma en
la recombinación, se segregarán juntos, el uno con el otro, por lo que los gametos mantendrán
el haplotipo de los parentales.
 Siempre las dos cromátidas de un cromosoma son iguales.
Falso. Las dos cromátidas de un cromosoma son idénticas pues cada una de ellas contiene
una molécula de ADN originada por replicación semiconservativa de la molécula original.
La única excepción a esto es en los cromosomas meióticos después de que se hayan dado en
ellos procesos de sobrecruzamiento.
 Solo los cromosomas homólogos recombinan en la meiosis
Falso. La recombinación no homóloga es una ruta que repara roturas en la doble hebra de
ADN. Es denominada no homóloga porque los extremos rotos son directamente ligados sin
la necesidad de un molde homólogo.
 Todos los humanos tenemos el mismo genotipo
Falso. Todos los humanos tenemos distinto genotipo, sobre todo si observamos que hombres
y mujeres ya difieren en el genotipo por los cromosomas sexuales. Los gemelos sí que
tendrían el mismo genotipo, pero pueden manifestar diferente fenotipo, por eso los familiares
y amigos pueden reconocerlos, o incluso sus huellas dactilares no son idénticas.
 Un polimorfismo no tiene por qué afectar al mensaje codificado por un gen.
Verdadero. La mayoría de ñas veces los polimorfismos no afectan a los genes, de forma que
las variaciones en el DNA quedan restringidas a las zonas no codificantes.
 La pérdida de las proteínas de adhesión y consiguiente aislamiento celular induce la
apoptosis

 Heterogeneidad de locus implica a distintos genes

Verdadero. Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en
diferentes loci cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo.
 Entendemos por pleiotropía el hecho de que varios genes interaccionen para
determinar un rasgo fenotípico único
Falso. Entendemos por pleiotropía el hecho de que un único gen determine un rasgo
fenotípico múltiple.
 La segregación independiente afecta solo a genes cuyos locus están situados en
cromosomas no homólogos.
Falso. La segregación independiente afecta a genes con locus a cierta distancia o bien
situados en cromosomas no homólogos.

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 En las enfermedades complejas o de herencia multifactorial nos encontramos con

múltiples fenotipos.
Verdadero. La combinación de varios genes mutados sumado a una marcada influencia del
entorno determinan muchos fenotipos, evaluables cuantitativamente, siendo la variación en
los fenotipos continua
 La proteína p21 es una proteína propia de la fase G1.
Verdadero. El gen p21 codifica a una proteína que es inhibidora de una quinasa dependiente
de ciclina, uniéndose e inhibiendo los complejos CDK2 y CDK4. Por ello, funciona como
un regulador del progreso del ciclo celular a nivel de la fase G1.
 Las mutaciones recesivas de los genes se pueden segregar a través de la línea germinal
Verdadero. Las mutaciones recesivas que afectan a la línea se transmiten a la siguiente
generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.
 Las mutaciones de tipo dinámico indican un déficit en la reparación del DNA
Falso. Las mutaciones en genes reparadores suponen que las enzimas que permiten la
reparación del DNA no puedan dar sus funciones, así que hay ineficacia en los sistemas de
reparación.
 Las mutaciones que activan a los oncogenes son de carácter dominante.
Verdadero. La heredabilidad no es factor clave, ya que la transmisión de alelos dominantes
mutados da embriones que no pueden llegar a término.
 Durante la meiosis los genes no presentan capacidad de transcripción
Verdadero. Durante la meiosis la principal característica es que hay un intercambio de
información genética, lo que produce variabilidad. La transcripción ocurre en gran
proporción en la fase G1 del ciclo celular.
 En la anafase de mitosis la separación de las cromátidas requiere la fosforilación de
proteínas específicas de adhesión.
Verdadero. Las quinasas de ciclinas fosforilan a la segurina adyacente al sitio de corte del
complejo de cohesinas, lo cual provoca la separación de las cromátidas hermanas, pasando
de metafase a anafase.
 En un gen codificador de una proteína, la eliminación de los intrones siempre genera el
mismo RNAm
Falso. La eliminación de los intrones no siempre se adecua a la misma forma, algunas veces
se da el “proceso de maduración alternativo” el cual corta el final del exón 1 y lo pega con
el exón 3, en este proceso hemos eliminado el exón 2 en el camino. Así, con un mismo gen
se pueden obtener 2 proteínas distintas.
 La DNA-pol poliA es la única enzima de polimerización que no precisa de un marco de
lectura en la secuencia de replicación
Falso. La DNApol necesita un cebador RNA o secuencia de ribonucleótidos que inicie la
elongación para polimerizar la hebra nueva.
 La dotación cromosómica 3n es una trisomía
Verdadero. Es la dotación haploide de los humanos x3 (69, xxx). Es incompatible con la
vida, un aborto espontáneo.
 La ausencia de penetrancia afecta a los caracteres de herencia dominante
Falso. La penetrancia es variable en los caracteres de herencia dominante tanto en salud
como en enfermedad, debido a que con un genotipo heterocigoto los individuos manifiestan
el fenotipo dominante.