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o Adn
¿Qué son?: estructuras moleculares de mayor dimensión en la
célula. Formadas por dos cadenas de polinucleótidos que se
mantienen unidas por medio de puentes de hidrógeno que se
establecen entre bases enfrentadas. Existe entre ellas
complementariedad, correspondencia o apareamiento de bases
que hace posible la formación de puentes de hidrógeno.
La adenina se aparea con la timina, la citosina con la guanina. Entre
adenina y timina se establecen dos enlaces de hidrógeno, entre
guanina y citocina tres enlaces.
¿Dónde se encuentran?: Dentro del núcleo en el cromosoma. Si
tiene una sola cromátida, ahí estará el ADN, si tiene dos, en cada
una de ellas. También en algunos organoides llamados
semiautónomos.
¿Cómo está el ADN?: en las células procariontes (primitivas) se
encuentra solo, en las eucariontes, está asociado con proteínas.
¿Qué propiedad particular tienen?: Únicas estructuras moleculares
capaces de sintetizarse a sí misma.
¿Cómo se reproduce o sintetiza el ADN? (duplicación o
replicación): comienzan separándose las dos cadenas que
conforman la molécula, luego cada cadena fija su base
complementaria a partir de una forma especial de nucleótidos
sueltos en el núcleo; después por acción enzimática se produce la
unión de los nucleótidos por medio de los puentes fosfatos entre
los residuos de ácidos fosfóricos. Cada cadena original actúa a
modo de molde o matriz para la síntesis de su cadena
complementaria. En toda molécula de ADN existe una cadena
nueva y una cadena vieja.
¿Qué pasa cuando se produce un error en la colación de una base
durante la síntesis del adn?: Ocurre entonces una mutación.
¿Existen mecanismos para asegurar la exactitud en la síntesis del
material hereditario?: Si, se denominan enzimas de reparación del
ADN. Hacen a la naturaleza conservadora de la herencia.
¿Qué otra función tiene el ADN?: la transcripción, sintetizar el ARN.
¿Cuál es su relación con la herencia?: La herencia está
representada por varios miles de unidades de herencia o factores
hereditarios, cada uno de ellos se conoce con el nombre de gen, y
cada gen es un trozo de ADN. El ADN entonces representa a miles
de genes contenidos en ella de un tipo particular de ARN.
o ARN:
¿Cómo está formado?: Formados por una sola cadena de
polinucleótidos que contiene la base uracilo como distintivos en
reemplazo de la timina.
¿Dónde se encuentran?: En el núcleo celular y en el citoplasma.
¿Dónde se sintetizan?: En el núcleo
¿Qué función tienen?: Síntesis proteica.
¿Dónde operan los ARN?: En el citoplasma.
Tipos
ARN ribosómicos
o Constituyentes representativos de los ribosomas
o Casi todos se sintetizan en el nucléolo.
ARN mensajeros
o Encargados de llevar al citoplasma las directivas
sobre el tipo de proteína que se debe sintetizar.
Mensajero del gen contenido en la molécula de
ADN.
o ¿Cómo dirige el ARNm la síntesis proteica?: Sirve
de ordenador de los aminoácidos. Determina la
secuencia de los aminoácidos en la proteína.
o ¿Cómo funciona el ARNm para lograr este
propósito?: está definido por un triplete de
nucleótidos. Cada uno codifica a un aminoácido,
por ello se conocen con el nombre de codón.
Entonces sería una secuencia de codones.
ARN transferencia
o Tiene por función el transporte de aminoácidos
desde el citoplasma hasta el ribosoma. Son los más
pequeños y tienen forma de hoja de trébol,
presentan tres asas.
o ¿Cómo operan los ARNt?: se combinan con el
aminoácido específico y lo transportan hasta el
sitio de síntesis proteica, acomodando y
adaptando el aminoácido en el sitio exacto.
o ¿Cómo se acomoda el aminoácido en el sitio
justo?: Es gracias al anticodón que se une al codón
complementario del ARN mensajero formando
puente hidrógeno entre bases complementarias
de uno y otro y de ese modo asegura el sitio.
Después los aminoácidos se combinan entre sí
formando los puentes o uniones peptídicas y los
ARN transporte se van soltando, volviendo al seno
del citoplasma. Cada ARN transporte un solo
aminoácido.
¿Cómo dirige el ARN la síntesis proteica?: es una lectura traducida
de los codones contenidos en el ARN mensajero, dicha lectura la
llevan a cabo los sucesivos ARN Transporte, que van llegando al
mensajero. La lectura contenida en un mensaje cifrado en cuatro
símbolos o letras se traduce a un lenguaje escrito con aminoácidos,
de los que resultan los polipéptidos o proteínas. Es por eso que la
síntesis de proteínas se llama traducción.
Organismos
Unicelulares
Pluricelulares (el patrimonio celular se agrupa en tejidos)
Estructura Celular -> la célula es como una isla rodeada de una compleja solución acuosa
conformada por sustancias orgánicas e inorgánicas, tal medio se denomina medio extra-
celular. La célula está en constante interacción con el medio extra celular del cual recibe
nutrientes e información y vierte sus desechos metabólicos.
Cubierta celular o glicocáliz
Se dispone alrededor de la célula como una barbilla formada por pelitos, que son
restos o residuos azucarados de los complejos glucolipídicos y glucoproteicos de los
componentes moleculares de la membrana celular.
Dispositivo de protección de la línea de frontera celular.
Funciones
o Retención transitoria del material (conservación o mantenimiento) para su
posterior ingreso al interior celular
o Formación y mantenimiento de un micro ambiente
o Participación en los fenómenos o procesos de reconocimiento celular:
Cuando se altera esta función, la célula pierde esta capacidad de
reconocimiento y entra en un proceso de mitosis descontrolada que
produce una hiperplasia, que puede no ser benigna; puede conducir a la
formación de un tumor.
o Es una estructura de secreción, carece de función metabólica.
o En los vegetales existe la pared celular, aunque tiene otras funciones a su
cargo., participa en la protección de la célula, en el mantenimiento de su
forma y en los mecanismos de la turgencia.
Membrana celular, membrana plasmática o plasmalema
- Delgada estructura de naturaleza lipo-proteica (lípidos y proteínas). Organizada
sobre la base de dos capas de lípidos. El componente sobresaliente son los
fosfolípidos, luego colesterol y demás tipos de lípidos. Esto forma la matriz lipídica
de la membrana sobre la que se disponen las proteínas como baldosas. Es por ello
que se habla de teoría del mosaico fluido.
- Los lípidos son sustancias anfipáticas.
- Las proteínas que encontramos en la membrana son de dos clases:
o Integrales o intrínsecas (sumergidas en el espesor de la bicapa)
o Extrínsecas o periféricas (se disponen sobre la cara externa de la
membrana)
Ambos se mantienen en relación con los lípidos mediante relaciones polares y
apolares.
o Organoides membranosos
Sistema vacuolar citoplasmático o de endomembranas (SVC)
Comprende un conjunto de oganoides relacionados entre sí y
caracterizados por estar formados por membranas que al doblarse
o cerrarse forman estructuras huecas. Aquí encontramos túbulos,
vesículas y cisternas.
Compuesto por:
Retículo endoplásmico: Es un conjunto de estructuras
membranosas huecas formadas por túbulos, vesículas y
cisternas. Los componentes dominantes son los túbulos.
Representa una vía de circulación, es un conjunto
abundante que se entrecruza formando una red.
Es más abundante en el citosol o endoplasma que en el
ectoplasma, por ello su nombre
Contribuye con el citoesqueleto en el mantenimiento de la
forma.
Dos tipos:
o RE Liso o agranular (REA): cara externa de su
membrana sin ninguna particularidad.
Funciones:
Degradación de glucógeno.
Síntesis de lípidos como triglicéridos,
fosfolípidos, etc.
Funciones de detoxicación consistente en
combinar a las sustancias tóxicas con otras
sustancias, alterando su estructura
original, haciéndole disminuir o perder su
toxicidad.
o RE Rugoso (REG): presenta granulaciones sobre la
cara externa de la membrana y que representan a
los ribosomas adheridos a la misma.
A cargo de la síntesis de las proteínas de
exportación. El destino de la proteína de
exportación es el aparato de Golgi, donde
se almacenará temporariamente para
luego seguir su camino, ya dentro de la
célula o fuera de ella.
Membrana o envoltura nuclear: es una membrana doble
muy porosa que rodea al núcleo aislándolo de la masa
citoplasmática.
La membrana interna está en contacto con el material
nuclear y la externa con el citoplasma, luego se continúa
con el RE adyacente pudiendo presentar ribosomas.
Los poros se encuentran rodeados por un conjunto de
proteínas que forman el complejo de poro, que permite
reducir la luz del poro a la vez que regula el transporte de
sustancia, debido a las interacciones que ejercen estas
proteínas. A través de estos poros ingresa al núcleo la
proteínas nucleares y las que se integran con las ARN
ribosomáico para conformar las subunidades ribosomales,
las cuales abandonan el núcleo y pasan al citoplasma a
través de estos poros.
La envoltura desaparece cuando la célula entra en estado
de división y se regenera cuando está por terminar el
proceso de división celular.
Aparato de Golgi: organoide de la secreción celular.
Formado por cisternas o sacos aplanados, dispuestos en
forma paralela y por vesículas derivadas de tales cisternas.
Reconocemos una cara de formación y otra de
maduración, que es la región donde se produce el
desprendimiento de las vesículas de secreción. El destino
de estas vesículas es el de hacer posible el transporte del
material de secreción por el citoplasma, sin que sea
degradado por las enzimas citosólicas en su viaje hacia la
membrana celular, a través de la cual será vertido o
liberado al exterior por exocitosis. Cuando la vesícula
contiene enzimas digestivas, estamos en presencia de
lisosoma.
Funciones:
o Acumulación o almacenamiento de sustancias de
secreción.
o Concentración del material acumulado en las
cisternas de Golgi
o Conjugación de las sustancias a secretar con
azúcares o con lípidos.
o Provisión de membranas, con la formación de
vesículas el Golgi se convierte en un proveedor de
membranas, lo que facilita la recirculación de
membranas para compensar la cantidad de
membranas que ingresan con la endocitosis.
Capítulo 7 – Herencia
- Genética: rama de las ciencias biológicas que estudia la herencia y la variación de
las especies
- Herencia: Fenómeno responsable por la semejanza encontrada entre individuos
relacionados por la ascendencia, los cuales tienden a parecerse a los progenitores,
ya que el patrimonio genético se hereda de los padres a través de las gametas.
- Mendel: Primero en usar el método científico en sus experiencias sobre la
herencia, alejándose del empirismo. Explicó cómo una cierta característica pasa de
una generación a otra sin haber visto ni imaginado a los cromosomas y otros
elementos de la citología que podrían haber simplificado el trabajo.
- Principios generales
o Las características orgánicas se heredan de acuerdo a una proporción
o Semejante origina semejante.
o Toda la herencia biológica de un ser vivo está representada por el material
genético que posee su gameto masculino o femenino.
o El patrimonio hereditario individual se determina en cada caso, en el
momento de la concepción.
o Lo que se hereda no son las características, sino las posibildiades de
desarrollarlas en las condiciones que el medio ambiente fije.
o Nuevas características pueden surgir como consecuencia de la acción
ambiental.
- Paralelismo entre cromosomas y genes:los caracteres hereditarios se transmiten
mediante los gentes, y éstos lo hacen por medio de los cromosomas. A los genes
no los vemos, a los cromosomas sí.
Todo individuo tiene en su organismo dos tipos de células, las somáticas y las
sexuales o gametas.
o Somáticas: tienen núcleos con una cantidad 2n de cromosomas (diploides).
2n significa 2 juegos de cromosomas. Uno recibido del padre y otro de la
madre. Cuando concurra el individuo a tener descendencia aportará con la
mitad de su patrimonio cromosómico, o sea su legado o herencia que hace
todo padre a su hijo. El otro juego lo aportará el otro padre. Esos juegos
complementarios son homólogos. Éstos son morofológicamente iguales,
con excepción de los cromosomas sexuales X e Y.
o Sexuales: tienen núcleos con una cantidad de n cromosomas (ahploides).
- Genes alelomorfos: se encuentran ambos miembros de un mismo par de
cromosomas homólogos, referidos a un mismo carácter. Van en cromosomas
homólogos, uno en cada cromosoma. Surge por algún cambio en el gen original.
- Dominancia y recesividad: un gen es dominante cuando tiene capacidd de
expresarse en presencia de otro, en caso contrario es recesivo.
- Genotipo y Fenotipo: La constitución genética de un individuo es genotipo, el
aspecto que presenta es el fenotipo y resulta de la interacción del genotipo con el
ambiente.
- Homocigosis y heterocigosis (AA y Aa)
- Experimentos de Mendel
- Hibridismo: en el cruzamiento entre individuos que presentan caracteres
contrapuestos, cuando se considera un solo carácter se habla de monohibridismo,
cuando se consideran dos, dihibridismo y así sucesivamente.
- VER MATERIAL DE CÁLCULO DE DOMINANCIA
- Leyes de Mendel
o Primera ley o ley de la segregación independiente: los genes segregan o se
separan independientemente unos de otros al formarse los gametos. Un
gen pasa a un gameto y su alelo pasa a otro gameto. Los genes se separan,
no van ambos genes alelos a un mismo gameto.
o Segunda ley o ley de la recombinacion independiente: los genes se
recombinan independientemente al producirse la unión de las gametas. De
estas recombinaciones surgen distintas combinaciones génicas (distintos
genotipos)
- La teoría cromosómica de la herencia: Flemming: sospechó que el material
nuclear estaba ligado a la herencia, con los adelantos tecnológicos se pudo luego
observar los cromosomas de las células eucariotas.
Además se pudo establecer que los cromosomas se presentan de a pares que se
segregan durante la meiosis. En la forma de espermatozoides y óvulos ocurre una
reducción a la mitad en su número restableciéndose la condición diploide en la
fecundación.
Además se sumó el descubrimiento de los cromosomas sexuales, que convencieron
a los biólogos de que los genes forman parte del núcleo celular, en particular de la
cromatina y de su estado condensado, los cromosomas.
- Más allá de Mendel: ejemplos donde las proporciones fenotípicas esperadas no se
cumplen:
o Alelos múltiples: un gen presenta dos o más alelos. En la sangre humana el
sistema A B 0 está definido por tres genes, de los cuales dos varientes son
dominantes (A y B) y uno es recesivo (0). Es decir que en el caso del tipo AB
hay codominancia. Este tipo sólo se expresa en heterocigosis, mientras que
el tipo 0 por ser recesivo, sólo se expresa en monocigosis.
o Factor Rhesus o Rh: este factor constante en la especie humana se debe a
la herencia del gen o factor Rh o rh. El llamado Rh positivo o rh negativo.
o Pleitropía: es el efecto que produce un gen determinado, sobre varios
caracteres distintos.
o Genes letales: son aquellos que en combinación homocigótica, matan al
que los posee.
- Determinación del sexo: la dotación cromosómica normal es de 23 pares de
cromosomas, 22 corresponden a caracteres somáticos (cromosomas somáticos o
autosomas), y uno es el encargado de definir el sexo (cromosomas sexuales o
gonosomas). La característica determinativa del sexo a nivel cromosómico no es
igual en los distintos animales.
o Cromosomas X-Y en la determinación sexual: el par de gonosomas en la
mujer es XX mientras en el hombre es XY. Los gametos femeninos son
homogaméticos, y los masculinos heterogaméticos. La determinación
cromosómica del sexo la realiza el individuo heterogamético.
o Herencia ligada al sexo: deterimnada por los genes que se encuentran en
los cromosomas sexuales. En el ser humano el cromosoma X es más grande
que el Y, donde en el X hay regiones que no tienen correspondencia en su
homólogo (y viceversa pero en mucho menor medida)
Por su mayor tamaño la región qu no es homóloga del x contiene mayor
número de genes que la del cromosoma Y. La herencia ligada al
cromosoma Y afecta a quien lo posee, por lo que es holándrica, en cambio
la que se liga al X afecta a ambos sexos, en este último caso hay que tener
en cuenta que si se debe a un gen recesivo, afecta sólo al valrón que la
posee pero no necesariamente a la mujer, pues ésta puede encubrir el otro
cromosoma mediante el otro X.
Enfermedades ligadas al cromosma X:
Daltonismo
Hemofilia
Herencia holándrica
- Linkage o ligamiento: todos los genes de un mismo cromosoma están ligados,
separarlos es posible mediante el crossing over o intercambio.
- Herencia influida por el sexo: es independiente de los cromosomas sexuales, pero
es debido a las diferentes hormonas propias de cada sexo; una misma combinación
génica tiene distinta expresión según el sexo que afecta al que lo posee.