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Ficha de Trabalho – Unidades 2 e 3

Grupo I
Doença de Huntington

A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária degenerativa cerebral que afeta 5 a 8
entre cada 100 000 pessoas na Europa. A doença foi descrita, pela primeira vez, em 1872, pelo
médico George Huntington. São sintomas frequentes da doença de Huntington a
descoordenação motora, a perda de memória e a insanidade mental precoce.

Em Portugal estima-se que existam cerca de 1200 doentes com Huntington, além de um
número bastante significativo de pessoas em risco.

A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica a proteína
huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt (fig. 1) que causa
disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro.
Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença. A
doença de Huntington afeta pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum
entre europeus.

http://medicosdeportugal.sapo.pt/utentes/doencas_neurologicas/dossier_doenca_de_huntington
(consultado em 2016.01.24, texto adaptado)

1. Síntese da proteína huntingtina normal e mutada.

Óscar Oliveira | Elsa Ribeiro | João Carlos Silva


© Edições ASA II, 2016
1. A doença de Huntington tem origem numa mutação ____ formando-se uma proteína
com ____de 36 aminoácidos de glutamina.
(A) génica (…) menos (C) cromossómica (…) menos
(B) génica (…) mais (D) cromossómica (…) mais

2. O codogene e o codão correspondente ao aminoácido glutamina podem ser,


respetivamente...
(A) … ACT e GUC. (C) … GUC e CTG.
(B) … GTC e CAG. (D) … GAC e CUG.

3. A maioria do material genético existente nas células eucarióticas localiza-se no ____ e


está ____.
(A) núcleo (…) organizado em cromossomas
(B) núcleo (…) disperso
(C) citoplasma (…) disperso
(D) citoplasma (…) organizado em cromossomas

4. Ao contrário dos procariontes, nos eucariontes ocorre ____ que consiste na ____.
(A) a transcrição do mRNA (…) remoção dos intrões
(B) a tradução do mRNA (…) remoção dos exões
(C) o processamento do mRNA (…) remoção dos exões
(D) o processamento do mRNA (…) remoção dos intrões

5. Classifique como verdadeiras (V) ou falsas (F) cada uma das afirmações, tendo por base a
seguinte árvore genealógica da transmissão da doença de Huntington (fig. 2).

2.

A. A doença de Huntington transmite-se de forma dominante.


B. A transmissão da doença de Huntington obedece às leis de Mendel.
C. A doença de Huntington apenas afeta os indivíduos do sexo masculino.
D. A probabilidade da descendência do cruzamento dos indivíduos II-6 e II-7 terem
um descendente com a doença de Huntington é de 25%.
E. A doença de Huntington é uma doença autossómica.
F. A probabilidade de dois indivíduos heterozigóticos terem um descendente com a
doença de Huntington é de 0%.
G. Todos os descendentes de indivíduos com a doença manifestam-na.
H. Na árvore filogenética, dois indivíduos portadores que se cruzam não originaram
descendentes afetados pela doença.

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6. Selecione a opção que avalia corretamente as afirmações seguintes, relativas à doença
de Huntington.

Afirmações
I. É caracterizada pela disfunção e morte das células nervosas.
II. O gene responsável pela doença localiza-se no cromossoma X, podendo ser
transmissível aos descendentes de ambos os sexos.
III. A confirmação da doença deverá ser feita com um teste genético.

(A) II é verdadeira, I e III são falsas.


(B) II é falsa, I e III são verdadeiras.
(C) I é verdadeira, II e III são falsas.
(D) III é verdadeira, I e II são falsas

7. Apresente uma justificação para o facto de os cruzamentos consanguíneos aumentarem


a frequência de determinadas doenças hereditárias.

8. Estabeleça a correspondência possível entre as afirmações da coluna A e os geneticistas


a quem foram primeiramente atribuídas. Use cada letra apenas uma vez.

Coluna A Coluna B
(a) Durante a formação dos gâmetas pode ocorrer
recombinação do material genético.
(b) A transmissão dos fatores hereditários ocorre
segundo critérios de dominância/recessividade.
(c) As características hereditárias transmitem-se ao
longo das gerações. (1) Gregor Mendel
(d) Os genes estão localizados nos cromossomas. (2) Thomas Morgan
(e) Durante a formação de gâmetas há segregação (3) Gregor Mendel e
independente dos fatores hereditários. Thomas Morgan
(f) Formularam a Teoria Cromossómica da (4) Sutton e Boveri
Hereditariedade.
(g) Há carateres que podem ser transmitidos em
simultâneo (em bloco).
(h) O material biológico selecionado evidencia
fenótipos facilmente observáveis.

9. O síndroma de Down corresponde a uma mutação…


(A) … génica com duplicação do cromossoma 21.
(B) … cromossómica com deleção do cromossoma 21.
(C) … génica silenciosa.
(D) … cromossómica com duplicação do cromossoma 21.

10. Explique a importância da evolução da ciência e da tecnologia no desenvolvimento de


técnicas que permitem a obtenção do cariótipo do feto em desenvolvimento.

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Grupo II
Atuação dos antibióticos

A descoberta da penicilina, uma substância produzida pelo fungo penicillium (que impede o
desenvolvimento de determinadas bactérias), em 1928, por Alexander Fleming, foi a alavanca
para que em 1940 se desenvolvesse o antibiótico penicilina. Este tem sido vital para salvar
milhões de vidas. O estudo das diferentes bactérias, a descoberta de novos antibióticos e dos
seus mecanismos de atuação (fig. 3) têm sido alvo de estudos da comunidade científica.

3. Mecanismos de atuação de alguns antibióticos.

Nos últimos anos, tem-se constatado um aumento do número de bactérias multirresistentes,


ou seja, bactérias que adquiriram resistência face a determinados antibióticos, tornando os
tratamentos mais demorados, menos eficazes e mais dispendiosos.

1. O organismo humano apresenta um sistema imunitário, responsável pela sua defesa,


que integra…
(A) … vasos linfáticos, órgãos e tecidos linfoides e leucócitos.
(B) … vasos linfáticos, órgãos e tecidos linfoides e hemácias.
(C) … órgãos e tecidos linfoides, leucócitos e hemácias.
(D) … apenas leucócitos.

2. Constituem defesas específicas do organismo ____ pois protegem-no ____.


(A) os linfócitos B e T (…) de todos os agentes patogénicos
(B) a pele e os linfócitos B e T (…) apenas dos vírus
(C) a pele e os linfócitos B e T (…) apenas das bactérias
(D) os linfócitos B e T (…) um determinado tipo de agente patogénico

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3. Classifique como verdadeiras (V) ou falsas (F) as seguintes afirmações.
A. Os antibióticos podem atuar de forma a impedir a formação da parede celular
bacteriana, provocando a lise da célula.
B. Os antibióticos são mais eficazes no tratamento de viroses do que de infeções
bacterianas.
C. Todos os antibióticos promovem a lise da membrana bacteriana, fazendo com
que a célula perca substâncias importantes para o seu metabolismo.
D. Ao inibirem a síntese proteica bacteriana, os antibióticos impedem a formação de
bactérias apenas de uma dada estirpe.
E. Alguns antibióticos imitam substâncias usadas pelo metabolismo das bactérias
ligando-se às suas enzimas e inibindo-as. Este mecanismo é responsável, por
exemplo, pela não produção de ácido fólico, essencial ao crescimento bacteriano.
F. A inibição da síntese de DNA não afeta as bactérias porque são organismos
procariontes.
G. O DNA bacteriano sofre replicação, transcrição e tradução no citoplasma celular,
pelo que os antibióticos podem atuar em qualquer uma destas etapas.
H. Os antibióticos não são específicos para cada estirpe de bactérias.

4. A multirresistência das bactérias pode ter origem em mutações que correspondem …


(A) … a alterações do material genético que apenas podem ocorrer na transcrição.
(B) … à formação de um número anormal de bactérias.
(C) … a alterações do material genético durante a replicação.
(D) … a alterações genéticas não transmissíveis à descendência.

5. Estabeleça a correspondência entre as afirmações constantes na coluna A e as defesas


imunitárias superficiais, químicas e celulares presentes na coluna B. Utilize cada letra e
cada número apenas uma vez.

Coluna A Coluna B
(a) Proteína que aumenta a resistência celular a
infeções virais.
(b) Os leucócitos englobam os agentes patogénicos,
digerem-nos e eliminam-nos.
(c) Substância que funciona como barreira, onde (1) Proteína de
podem ficar aprisionadas poeiras e agentes complemento
patogénicos. (2) Linfócito T
(d) Atua em efeito cascata, podendo provocar a lise (3) Interferão
das células invasoras. (4) Muco
(e) Reveste externamente todo o organismo, (5) Fagocitose
apresenta um pH ácido prejudicial a muitos (6) Pele
agentes patogénicos. (7) Linfócito B
(f) Célula responsável pela imunidade humoral.
(g) Reconhecem as células tumorais e as infetadas por
vírus e produzem compostos que provocam a sua
lise.

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6. As expressões seguintes referem-se a algumas etapas da resposta inflamatória. Coloque-
-as pela ordem correta de acontecimento.
A. Lise dos agentes patogénicos no interior dos macrófagos.
B. Início da libertação de histaminas na zona da ferida.
C. Aumento da permeabilidade dos capilares sanguíneos.
D. Os macrófagos emitem peseudopódes que englobam os agentes patogénicos.
E. Migração dos macrófagos atraídos por compostos quimiostáticos.

7. Tendo em conta a crescente multirresistência das bactérias, explique a importância da


toma correta de medicamentos, em especial de antibióticos.

Grupo III
Vírus da gripe

A gripe é uma doença infeciosa, que afeta aves e mamíferos, provocada pelas diversas estirpes
do vírus influenza (fig. 4). Esta doença pode ser transmitida por via aérea, havendo propagação
de partículas contendo vírus através de tosse e de espirros.

4. Ciclo de vida do vírus influenza.

Nos países desenvolvidos, a população tem ao seu dispor vacinas contra a gripe, sendo que a
trivalente, contendo antigénios de três estirpes virais, é a mais comum. A vacina produzida
num determinado ano pode não ser eficaz para o ano seguinte, dada a evolução rápida do
vírus da gripe. A vacina recomendada para um determinado ano depende de estudos acerca
do tipo de vírus que se prevê ser mais abundante ou mais patogénico.

Óscar Oliveira | Elsa Ribeiro | João Carlos Silva


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1. Com base nos dados é possível afirmar que a gripe…
(A) … é uma doença contagiosa causada por uma bactéria.
(B) … é uma doença contagiosa causada por um vírus.
(C) … não é uma doença contagiosa.
(D) … é uma doença contagiosa causada por um vírus ou por uma bactéria.

2. Os vírus reproduzem-se…
(A) … infetando células e recorrendo apenas aos seus mecanismos de replicação de
DNA.
(B) … de forma autónoma.
(C) … infetando células e recorrendo aos seus mecanismos de replicação de DNA e de
síntese proteica.
(D) … no interior de outros vírus recorrendo aos seus mecanismos de replicação de
DNA.

3. Os novos vírus formados são…


(A) … idênticos aos que lhes deram origem, pois não há recombinação de material
genético viral com o da célula hospedeira.
(B) … diferentes dos que lhes deram origem, pois há recombinação de material
genético viral com o da célula-hospedeira.
(C) … idênticos aos que lhes deram origem, pois os vírus reproduzem-se
assexuadamente por bipartição.
(D) … diferentes dos que lhes deram origem, pois há recombinação do material
genético dos vírus durante a reprodução.

4. Refira a importância para o vírus de o seu material genético estar dentro de um


invólucro de natureza proteica.

5. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das afirmações seguintes.
A. As vacinas apenas se aplicam a doenças causadas por vírus.
B. Na vacina da gripe são usados antigénios de diversas estirpes.
C. A vacina da gripe confere imunidade permanente.
D. Após a vacinação é expectável o aumento de anticorpos contra o vírus influenza
no sangue.
E. A vacina da gripe confere imunidade ativa ao indivíduo.
F. Os antigénios introduzidos na vacinação mantêm a sua virulência natural para que
a produção de anticorpos seja mais rápida.
G. A vacina da gripe é trivalente porque resulta da tecnologia de recombinação de
DNA dos diferentes vírus.
H. As vacinas são específicas para cada tipo de agente patogénico.

6. Apresente uma justificação para o facto de algumas vezes se optar pela administração
direta de anticorpos em detrimento de antigénios.

7. A biotecnologia é cada vez mais importante no diagnóstico e terapia de doenças.


Explique o processo de obtenção dos anticorpos monoclonais e três possíveis aplicações.

Óscar Oliveira | Elsa Ribeiro | João Carlos Silva


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Proposta de resolução

GRUPO I
1. Opção B
2. Opção B
3. Opção A
4. Opção D
5. Verdadeiras: A, B e E; Falsas: C, D, F, G e H
6. Opção B
7. Os cruzamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de frequência de
determinadas doenças hereditárias, nomeadamente das recessivas, pois aumentam a
probabilidade de dois alelos recessivos raros se juntarem e, em consequência, a doença
recessiva se manifestar nos homozigóticos.
8. (a) – (2); (b) – (1); (c) – (3); (d) – (4); (e) – (1); (f) – (4); (g) – (2); (h) – (3)
9. Opção D
10. A evolução da ciência e da tecnologia tem permitido desenvolver técnicas para
determinar o cariótipo do feto em desenvolvimento, o que possibilita a deteção precoce
de malformações, algumas das quais podem ser revertidas/minimizadas precocemente.

GRUPO II
1. Opção A
2. Opção D
3. Verdadeiras: A, E e G; Falsas: B, C, D, F e H
4. Opção C
5. (a) – (3); (b) – (5); (c) – (4); (d) – (1); (e) – (6); (f) – (7); (g) – (2)
6. B – C – E – D – A
7. Devemos cumprir a toma dos medicamentos de acordo com a sua prescrição médica,
em especial dos antibióticos, pois a toma errada destes ou a sua interrupção antes de
finalizado o tratamento pode levar a que as bactérias adquiram resistência e sejam mais
difíceis de tratar com os antibióticos disponíveis.

GRUPO III
1. Opção B
2. Opção C
3. Opção A
4. O invólucro proteico protege o material genético do vírus das agressões do meio.
5. Verdadeiras: B, D, E e H; Falsas: A, C, F e G
6. A administração de anticorpos em vez de antigénios deverá ser efetuada em situações
urgentes, em que seja necessária uma resposta muito rápida do organismo e que não
haja tempo útil para este os produzir, ou em situações em que o paciente não consiga
produzir os anticorpos.
7. Para a obtenção de anticorpos monoclonais, um animal, geralmente um rato ou um
coelho, é injetado com um antigénio e de seguida é morto. Os linfócitos B obtidos no
baço do animal são incubados in vitro e, de seguida, hibridizados com células de
mieloma, obtendo-se hibridomas que produzem grandes quantidades de anticorpos
monoclonais idênticos, sendo selecionados os que produzem o anticorpo desejado. Os
anticorpos monoclonais podem ser usados para diagnosticar e acompanhar a evolução
de tumores, no tratamento de doenças autoimunes (p. ex., diabetes tipo 1) e no
combate à rejeição de órgãos transplantados.

Óscar Oliveira | Elsa Ribeiro | João Carlos Silva


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