DESARROLLO

1. ¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN?

El síndrome de Down: (SD) es un trastorno genético

causado por la presencia de una copia extra del cromosoma
21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales
(trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un
grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa
más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe
su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero
en describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio
de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es una alteración en el
mencionado par de cromosomas.

2. ¿CUALES SON LAS CAUSAS Y SINTOMAS?

Causas del Síndrome de Down: Esta enfermedad es un trastorno

genético en el cual, el niño presenta un cromosoma de
más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21)
en lugar de los dos normales. Aún se desconoce por qué un
bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y
distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones
normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o
espermatozoide) el que lleve en su contenido cromosómico
este error. Siendo más frecuente la presencia de esta
anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que
a partir de cierta edad (40 a 45 años) se recomiende a las
mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores
posibilidades de errores de este tipo. Asimismo, si una
mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque
no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado
de alto riesgo.
Signos y síntomas: Los principales manifestaciones son:

2. Cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada

 3. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro:
Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un
pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con
una articulación.

3. Características del Síndrome de Down:

1. Es la condición más frecuente: 1/700 nacimientos. La

frecuencia aumenta con la edad materna, y de forma
exponencial por encima de los 35 años. Sin embargo,
dos tercios de los casos ocurren en mujeres que no
han alcanzado dicha edad.

2. La causa se conoce desde hace más de 30 años: la

trisomía 21. En casos raros se debe a la duplicación
de una parte del cromosoma 21 (lo cual se descubrió
hace 15 años) + genes en otras regiones. Se
desconoce el número total de genes que intervienen.

3. Es la causa genética más común de retraso mental

(RM).

4. Cardiopatía congénita (40-50%).

5. Anomalías intestinales.

6. Leucemia.

4 ¿QUE PROBLEMA DE SALUD PUEDEN PRESENTAR

CON SINDROME DE DAUN?

Las perspectivas para las personas con síndrome de Down

son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La
mayoría de los problemas de salud asociados con el
síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida
es actualmente de unos 60 años.2 Las personas con
síndrome de Down tienen más probabilidades que las
personas no afectadas de tener una o más de las
siguientes enfermedades:

• Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los

bebés con síndrome de Down tiene defectos
 cardíacos.3 Algunos defectos son de poca importancia
y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros
que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome
de Down deben ser examinados por un cardiólogo
pediatra, un médico que se especializa en las
enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un
ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial
del corazón) durante los dos primeros meses de vida
para permitir el tratamiento de cualquier defecto
cardíaco que puedan tener.2,3
• Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por
ciento de los bebés con síndrome de Down nace con
malformaciones intestinales que tienen que ser
corregidas quirúrgicamente.3
• Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los
niños con síndrome de Down tiene problemas de
visión, como isotropía (visión cruzada), miopía o
hipermetropía y cataratas.3 La vista puede mejorarse
con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos.
Los niños con síndrome de Down deben ser
examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los
primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de
la vista periódicamente.3
• Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por
ciento de los niños con síndrome de Down tiene
deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la
presencia de líquido en el oído medio (que puede ser
temporal), a defectos en el oído medio o interno o a
ambas cosas.4 Los bebés con síndrome de Down
deben ser sometidos a exámenes al nacer y
nuevamente durante los primeros meses de vida para
detectar la pérdida de audición. También deben ser
sometidos a exámenes de audición en forma periódica
para permitir el tratamiento de cualquier problema y
evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras
destrezas.3
• Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden
a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y,
además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los
niños con síndrome de Down deben recibir todas las
vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir
algunas de estas infecciones.
 • Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por
ciento de los bebés con síndrome de Down nace con
hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la
hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el
desarrollo cerebral.3 El hipotiroidismo congénito
puede detectarse mediante pruebas de detección
precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales
de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down
también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas
de tiroides y deben someterse a una prueba
anualmente.3
• Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con
síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer de
la sangre).3 Con frecuencia, los niños afectados
pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.
• Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de
Down son más propensas que las personas no
afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer
(caracterizada por la pérdida gradual de la memoria,
cambios en la personalidad y otros problemas). Los
adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la
enfermedad de Alzheimer antes que las personas no
afectadas. Los estudios sugieren que
aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con
síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas
de enfermedad de Alzheimer.

5 ¿QUE ES EL SINDROME DE TUNER ¿

El síndrome de Turner es un trastorno genético conformado

por una amplia gama de características que varían en cada
persona pero que generalmente tienen en común la baja
estatura (promedio de altura adulta: 4 pies y 8 pulgadas) y
la pérdida de la función ovárica. La pérdida de función
ovárica por lo general conlleva a infertilidad y desarrollo
sexual inhibido.
Causas

El síndrome de Turner sólo ocurre en niñas y mujeres. Por lo

general, las mujeres tienen dos cromosomas X. Los
cromosomas son material hereditario de cada célula del
cuerpo que determinan, por ejemplo, el género y la
altura. El síndrome de Turner es provocado, en la
mayoría de los casos, por un cromosoma X faltante.
Afecta a 1 de cada 2.000 partos de mujeres que nacen
vivas. Por lo general es esporádico, lo cual significa que
no se hereda de un padre. En algunos casos poco
frecuentes, uno de los padres transmite
silenciosamente cromosomas reorganizados que
pueden provocar el síndrome de Turner en una hija:
ésta es la única circunstancia en la que se hereda el
síndrome de Turner.

Síntomas

Existen numerosas manifestaciones posibles de este

síndrome pero las características principales incluyen:

• Baja estatura: si el trastorno no se trata, el adulto

promedio mide aproximadamente 4 pies y 8 pulgadas
de alto.

Ausencia de desarrollo de los ovarios: los ovarios son los

órganos que producen óvulos para la fertilización y las
hormonas femeninas. La mayoría de niñas con
síndrome de Turner no comienzan la pubertad. Muchas
no tienen desarrollo normal de senos o periodos
menstruales. La mayoría no puede producir óvulos y, en
consecuencia, es infértil.
6 ¿QUE ES EL SINDROME DE KLINEFERTER SUS
CAUSAS Y SINTOMAS ¿

Es una alteración genética que se desarrolla por la

separación incorrecta de los cromosomas homólogos
durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno
de los progenitores, aunque también puede darse en
las primeras divisiones del cigoto.
CAUSAS

Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X

de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los
hombres con el KS heredan al menos un cromosoma X
adicional.

Síntomas

La variación XXY se presenta aproximadamente en 1 de

cada 1.000 varones nacidos vivos, pero muchos hombres
no desarrollan el KS. Cuando el KS sí se desarrolla, por lo
general permanece sin detectarse hasta la pubertad o a
veces hasta más tarde.

Las características pueden incluir:

• En bebés:
o Peso al nacer más bajo y desarrollo muscular y
motor más lento
• En niños y adultos:
o Altura con brazos y piernas extra largos
o Proporciones corporales anormales (piernas
largas, tronco corto)
o Mamas de mayor tamaño (común)
o Falta de vello facial y corporal
o Testículos firmes pequeños, pene pequeño
o Falta de capacidad para producir
espermatozoides (común)
o Menor deseo sexual, disfunción sexual
o Discapacidades sociales y de aprendizaje
(común)
o Deficiencia de la personalidad
o Coeficiente intelectual normal a límite
o Problemas de habla y lenguaje: los niños con el
KS a menudo aprenden a hablar más tarde que
otros niños. Puede ser difícil para ellos leer y
escribir.