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Origine génétique
Origine acquise Non-syndromique Non-syndromique Non-syndromique
Maladie infectieuse − Retard d’éruption AMELX, ENAM, DSPP
(syphilis, rubéole) (PTHR1) MMP20…
Traitement médicamenteux, − Perte prématurée
Non-syndromique Troubles nutritionnels (ALPL)
AXIN2, EDAR,MSX1, Exposition à des radiations
PAX9,SMOC2… ionisantes
Syndromique
− Troubles rénaux :
Enamel renal syndrome (FAM20A), FHHNC
(CLDN16 et 19)
Syndromique
− Rachitisme pseudocarentiels
Syndromique − Éruption retardée
(CYP27B1,VDR)
− Dysplasies ectodermiques (SOX10,SOST,PTHR1…)
− Hypophosphatémiques (PHEX, FGF23…)
(EDA,WNT10A,EDARADD,MSX1…) − Dents retenues, ankylosées
− Maladies osseuses constitutionnelles
− Autres maladies cutanées rares (LRP5,CLCN7…)
(COL1A1, GNAS…)
− Maladies (syndromes) oculaires, osseuses, − Absence exfoliation
− Hypoparathyroidie (CasR)
endocriniennes rares (STAT3)
− Autres maladies (syndromes) rares (oculaires,
− Anomalies (syndromes) cranio-faciaux − Perte prématurée
déficiences intellectuelles, immunologiques,
(FGFR2, SHH, SIX3, JAG1,…) (ALPL,NOTCH2,LMNA…)
dermatologiques…)
Orthodontiste
(selon nombre de dents atteintes et dysharmonie Filière maladies rares Filière maladie rares
dento-maxillaire associée) Tête et Cou OSCAR
*Auteur correspondant :
Adresse e-mail : celine.gaucher@parisdescartes.fr (C. Gaucher).