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3 • 2008 • (248-252)
Revisión de tema
Reporte de caso
SÍNDROME DE AGLOSIA-ADACTILIA Y
EXPOSICIÓN PRENATAL A MISOPROSTOL
¿RELACIÓN CAUSAL O CASUAL? REPORTE
DE UN CASO
Is aglossia adactylia syndrome and prenatal
exposure to misoprostol a causal or casual
relationship? A case report
Julián Ramírez-Cheyne*, Harry Pachajoa, M.D.**, Carolina Isaza, M.D., M.Sc.***,
Wilmar Saldarriaga, M.D., M.Sc.****
Recibido: abril 8/08 – Aceptado: agosto 11/08
Figura 2. Nótese la micrognatia y la parálisis facial. desde hipoglosia (lengua pequeña) y braquidactilia
(dedos pequeños), hasta la ausencia completa de
lengua (aglosia) y de dedos (adactlia), por lo cual
se ha propuesto incluir este síndrome dentro del
espectro de la hipogénesis oromandibular y de las
extremidades�.7
Además, se han encontrado en estos pacientes
otras malformaciones como epicanto, telecanto,
anomalías estructurales del oído medio y sordera
conductiva, base nasal estrecha, microstomía,
frenulum ventral anormal, paladar ojival, anodon-
cia, oligodoncia, retrognatia, micrognatia. Puede
acompañarse también de retraso mental moderado
a severo, asimetría facial, parálisis de pares craneales
principalmente VI y VII y con menor frecuencia
III, V y XII�.1 El caso aquí reportado por nosotros
presentó las características clásicas de este síndro-
me. Tabla 1.
Hijo de padres no consanguíneos, sin anteceden- El misoprostol (Cytotec®) es un análogo sin-
tes familiares sugestivos de enfermedad hereditaria, tético de la prostaglandina E1, aprobado por la
madre primigestante de 17 años, con antecedente FDA para la prevención y el tratamiento de úlceras
de haber utilizado misoprostol en dosis de 400 mi- gástricas asociadas al uso de antiinflamatorios no
crogramos vía oral y 200 microgramos vía vaginal esteroideos por su efecto antisecretor de ácidos
a las 10 semanas de gestación, con el objetivo de gástricos. Es clasificado como factor de riesgo ca-
interrumpir el embarazo; presentó sangrado escaso, tegoría X en el embarazo por su efecto abortivo�,8
la gestación continuó sin otras complicaciones, se por ser una prostaglandina, produce contracción
realizó ecografías en el segundo y tercer trimestre, del músculo liso uterino y separación de las fibras
las cuales no reportaron malformaciones. de colágeno existentes en el cuello uterino, y se usa
Exámenes complementarios: ecografía transfonta- para inducción del trabajo de parto en la práctica
nelar normal. obstétrica. Debido a estos efectos, en países don-
de el aborto es ilegal, el misoprostol es utilizado
DISCUSIÓN como un abortivo, siendo menos costoso que otros
El síndrome de aglosia-adactilia es un defecto con- métodos ilegales�.9
génito polimalformativo, con una prevalencia que En 1992, Schuler y colaboradores reportan 29
se ha estimado en 1 de cada 175.000 nacimientos, mujeres expuestas a misoprostol en el primer tri-
afectando por igual a hombres y mujeres�.5 La etio- mestre, encontrando 3 abortos, 3 fetos muertos y 17
logía es desconocida, probablemente heterogénea. recién nacidos (RN) sin malformaciones�.10 El mismo
Se han propuesto patrones de herencia autosómico autor en 1999 reporta dos grupos de pacientes, de
dominante�,1 autosómico recesivo�,6 y se han reporta- 67 mujeres expuestas a misoprostol, 2 tuvieron
do múltiples casos no relacionados. Otros sugieren productos con malformaciones mayores, probable-
su origen en una disrupción vascular�.2 mente relacionadas a la exposición; y en un grupo
Las características fenotípicas del síndrome de mujeres no expuestas, se encontraron 2 recién
de aglosia-adactilia incluyen un espectro amplio, nacidos con malformaciones similares.11
Síndrome de aglosia-adactilia y exposición prenatal a misoprostol ¿relación causal o casual?
Reporte de un caso 251
Tabla 1. Características fenotípicas del espectro Basados en el hallazgo del caso aquí descrito, la
de la hipogénesis oromandibular y de las explicación fisiopatogénica del mecanismo de acción
extremidades.
teratogénica del misoprostol y el probable origen
Caracterís- vascular del síndrome de aglosia-adactilia, propo-
Malformaciones reportadas en ticas encon-
el espectro de la hipogénesis tradas en nemos que existe una probable relación causal entre
oromandibular y de las extremidades este el consumo de misoprostol en el primer trimestre
paciente del embarazo y el síndrome de aglosia-adactilia�,18,19
Hipoglosia Sí hallazgo que deberá ser confirmado mediante estu-
Microstomía Sí dios epidemiológicos con un diseño adecuado para
Micrognatia Sí evaluar la causalidad.
Parálisis
de nervios Consideraciones éticas
craneales Sí Las fotos aquí expuestas son publicadas con autori-
(secuencia de
Craneofaciales Moebius) zación de los familiares.
Paladar
hendido
Sí REFERENCIAS
Hipodoncia No evaluada 1. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
mandibular por la edad Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM
Number: 103300: Date last edited: 07/07/2003.
Telecanto No
Disponible en:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Epicanto Sí
2. Vargas FR, Schuler-Faccini L, Brunoni D, Kim C,
Adactilia No Meloni VF, Sugayama SM, et al. Prenatal exposure to
Hipodactilia - misoprostol and vascular disruption defects: a case–
Sí
Extremidades Braquidactilia control study. Am J Med Genet 2000;95:302-6.
Sindactilia Sí 3. da Silva Dal Pizzol T, Knop FP, Mengue SS. Prenatal
Ectrodactilia No exposure to misoprostol and congenital anomalies:
systematic review and meta-analysis. Reproductive
Malformacio- Toxicology 2006;22:666-71.
Otras No
nes cerebrales
4. Isaza C, Saldarriaga W, García, R, López MC, Suárez
F, Zarante I. Riesgos del misoprostol cuando falla
Sin embargo, se han hecho múltiples reportes de como abortivo en el primer trimestre. Salud UIS
exposición e este fármaco en el primer trimestre 2006;38:66-70.
del embarazo y la ocurrencia de defectos congéni- 5. Firth HV, Boyd PA, Chamberlain PF, MacKenzie
tos, como la secuencia de Moebius, artrogriposis, IZ, Morriss-Kay GM, Huson SM. Analysis of limb
defectos de las extremidades de tipo terminal y reduction defects in babies exposed to chorionic villus
transversal�.12,13 Estos defectos serían el producto sampling. Lancet 1994;343:1069-71.
de la rotura de las membranas amnióticas o una 6. Tuncbilek E, Yalcin C, Atasu M. Aglossia-adactylia
syndrome (special emphasis on the inheritance
disrupción vascular�.3,14-17
pattern). Clin Genet 1977;11:421-3.
Si bien los RN expuestos a misoprostol en el
7. Jones K. Smith’s recognizable patterns of human
primer trimestre del embarazo tienen mayor pro-
malformations. 6th ed. Philadelphia: W.B. Elselvier
babilidad de presentar las malformaciones descritas, Saunders Co; 2007. p. 724-43
no es claro qué porcentaje del total de embriones
8. Nor man JE, Thong KG, Baird DT. Uterine
o fetos expuestos tendrán malformaciones, puesto contractility and induction of abortion in early
que la mayoría de los casos descritos son reportes pregnancy by misoprostol and mifepristone. Lancet
únicos o series de casos. 1991;338:1233-6.
252 Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología Vol. 59 No 3 • 2008
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