PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL

Protocolo diagnóstico y terapéutico

de las mioclonías
M.R. Luquin Piudoa, J.A. Burguera Hernándezb, H. Alonso-Navarroc, y F.J. Jiménez-Jiménezc,d
a
Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona. España. bServicio de Neurología. Hospital Universitario La Fe. Valencia. España. cSección de
Neurología. Hospital Universitario del Sureste. Arganda del Rey. Madrid. España. dDepartamento de Medicina-Neurología. Hospital Príncipe de Asturias. Universidad de
Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España.

Palabras Clave: Resumen

- Mioclonías Las mioclonías se definen como sacudidas (o inhibiciones de la contracción –mioclonías negativas
- Aspectos clínicos o asterixis–) musculares súbitas y breves de músculos aislados o de un grupo neuromuscular que
- Pruebas diagnósticas pueden o no producir desplazamiento. Pueden ser causadas por alteraciones en cualquier locali-
zación del sistema nervioso central, incluida la médula espinal, y ser producidas por numerosas
- Diagnóstico diferencial
enfermedades. En este protocolo se resume la conducta diagnóstica a seguir ante un paciente con
mioclonías que tiene sus correspondientes implicaciones terapéuticas.

Keywords: Abstract
- Myoclonus
Diagnostic and therapeutic protocol of myoclonus
- Clinical aspects
- Diagnostic tests The myoclonic jerks are defined as (or inhibitions of negative –mioclonías or asterixis– twitch)
- Differential diagnosis muscle sudden and brief isolated muscle or neuromuscular group, which may or may not produce
displacement. They can be caused by alterations in any location central nervous system including
spinal cord, and to be caused by many diseases. In this protocol the diagnostic triage of a patient
with myoclonus, which has its corresponding therapeutic implications are summarized.

Definición Clasificación de las mioclonías

Las mioclonías se definen como sacudidas musculares súbi-
Las mioclonías pueden clasificarse de acuerdo a su distribu-
tas y breves de músculos aislados o de un grupo neuromus-
ción (focal, multifocal o generalizada), forma de presentación
cular que pueden o no producir desplazamiento. Se pueden
(espontáneas, de acción o reflejas) fisiopatología (corticales,
producir por la contracción breve y simultánea de músculos
subcorticales, espinales o periféricas) y etiología (esenciales o
agonistas y antagonistas (mioclonías positivas) o por una pér-
secundarias).
dida breve del tono muscular (mioclonías negativas o aste-
rixis). Las mioclonías son la manifestación de una gran varie-
dad de afecciones del sistema nervioso (incluyendo médula
espinal) pero también pueden ser producidas por una lesión
Clasificación por distribución-etiología
de nervio periférico. Hay que tener en cuenta que las áreas
Focales
cerebrales que dan lugar a las mioclonías no se corresponden
Afectan a una parte del cuerpo (en general, la parte distal de
con las áreas donde se producen las descargas que dan lugar
las extremidades) y pueden ser de origen cortical, subcorti-
a las mioclonías. Por otro lado, la aparición de mioclonías
cal, espinal o periférico (fig. 1). Cuando tienen un origen
durante la entrada en sueño puede considerarse como fisio-
cortical se presentan como mioclonías espontáneas o refle-
lógica.

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 Mioclonías focales

Corticales Subcorticales Espinales Periféricas

Lesiones corticales Mioclonías Lesiones medulares Lesiones de plexo, raíz

focales velopalatinas

Tumores Esenciales Alteración Mielitis

Encefalitis triángulo Tumores
Angiomas Mollaret Traumatismos

Traumatismos
Tumores
Esclerosis múltiple
Anoxia

PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL

Fig. 1. Etiología de las mioclonías focales.

jas. Un ejemplo de mioclonías focales corticales es la epi- Multifocales o generalizadas
lepsia parcial continua. En las mioclonías corticales espon- Se caracterizan porque las sacudidas musculares afectan a
táneas la promediación retrógrada del electroencefalograma una amplia parte del cuerpo o diferentes partes del mismo
(EEG) en el córtex sensitivo-motor contralateral a las mio- (fig. 2). Se presentan como mioclonías espontáneas, de ac-
clonías muestra la existencia de un potencial que precede a ción, reflejas a estímulos somestésicos o en diferentes combi-
la mioclonia en 20 mseg en el caso de la mano y de 60 mseg naciones y su origen puede ser cortical, subcortical o córtico-
si las mioclonías afectan a la extremidad inferior. Muchas subcortical. Las mioclonías multifocales pueden ser esenciales
veces las mioclonías corticales focales son reflejas y apare- o secundarias a múltiples causas incluyendo: enfermedades
cen en respuesta a un estímulo somestésico o de estira- degenerativas del sistema nervioso central, enfermedades de
miento. En estos casos, el electromiograma (EMG) muestra depósito, demencias, encefalopatías víricas, metabólicas o
descargas síncronas de actividad muscular de 30-60 mseg por priones.
en músculos antagonistas. Además, los potenciales evocados
somatosensoriales (PESS) producidos por el estímulo que
induce la mioclonía están aumentados de tamaño (poten- Clasificación fisiopatológica
ciales evocados gigantes). Cualquier tipo de lesión focal
cortical puede originar mioclonías focales corticales. Las
Corticales
mioclonías velopalatinas son mioclonías de origen subcor-
La actividad anormal se origina en el córtex sensitivo-motor.
tical y consisten en contracciones uni o bilaterales del velo
del paladar. Pueden ser idiopáticas o secundarias a trauma-
Córtico-subcorticales
tismos craneales, infarto cerebral, esclerosis múltiple,
Se originan en estructuras cerebrales localizadas entre la cor-
anoxia, etc. (lesión del triángulo de Mollaret). Las mioclo-
teza y la médula espinal.
nías espinales son habitualmente rítmicas, espontáneas y
persisten durante el sueño. Son secundarias a tumores, in-
Espinales
fecciones o traumatismos de la médula espinal. Las mioclo-
La actividad anormal se origina en la médula.
nías periféricas son muy poco frecuentes y se han descrito
como secundarias a lesiones de plexo braquial o de raíces
Periféricas
nerviosas.
Secundarias a lesiones de los nervios periféricos.

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 Mioclonías multifocales o generalizadas

Historia familiar Epilepsia mioclónica Demencia Fármacos Encefalopatías

positiva progresiva
Respuesta favorable (ataxia, epilepsia,
al alcohol sordera, demencia)
Frecuentemente
asociado a temblor

Mioclonías esenciales Síndrome de Ramsay Hunt Creutzfeld-Jakob Antidepresivos Metabólicas

Unverricht-Lunsborg Alzheimer Anestésicos Hepática
Degeneración espinocerebrosa Antiepilépticos Urémica
Mitocondriopatías (MERRF Levodopa Anóxica
Síndrome de malabsorción Benzodiacepinas Infecciosas
Enfermedad de depósito Litio Virales
(enfermedad de Lafora, IMAO
gangliosidosis GM-1,
cerodolipofuscionosis)

No se precisan Diagnóstico Diagnóstico Diagnóstico Diagnóstico

exploraciones RM RM Anamnesis Estudio
complementarias Biopsia de piel EEG metabólico
Estudio oftalmológico Biopsia piel/cerebral RM
Estudio mitocondrial Estudio genético Punción lumbar
PET

PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL

Fig. 2. Etiología de las mioclonías multifocales o generalizadas.

EEG: electroencefalograma; PET: tomografía por emisión de positrones; RM: resonancia magnética.

Mioclonías esenciales
Bibliografía recomendada
Este término hace referencia a sujetos en los que la única
anormalidad que presentan son las mioclonías, sin crisis epi-
t Importante tt Muy importante
lépticas, demencia ni ataxia. Muchos casos son familiares con ✔ Metaanálisis ✔ Artículo de revisión
herencia autosómica dominante y presentan una repuesta ✔ Ensayo clínico controlado ✔ Guía de práctica clínica
favorable al alcohol. Es frecuente que entre los miembros de
la familia haya sujetos con temblor o distonía.
✔ Epidemiología
✔ Jankovic J, Tolosa E. Parkinson’s disease and movement disorders. 5ª ed. Phi-
ladelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2007.
✔ trastornos
Jiménez-Jiménez FJ, Luquin MR, Molina JA, Linazasoro G. Tratado de los

Conflicto de intereses ✔ Watts

del movimiento, 2ª ed. Barcelona: Viguera Editories; 2008.
RL, Koller WC. Movement disorders: neurologic principles and prac-
tice. 2ª ed. New York: Mac-Graw Hill; 2004.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

✔ Weiner WJ, Lang AE. An introduction to movement disorders: a comprehen-
sive survey. Mount Kisco, NY: Futura Publ Co; 1989.

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