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tomo V
Temas 52. Anatomía del aparato genital
femenino y masculino. Suelo pélvico.
Episiotomía
1.Aparato reproductor femenino
Órganos externos:
• Monte de venus: tejido graso.
• Labios mayores: glándulas sebáceas, sudoríparas y pelo.
• Labios menores o ninfas: no tienen pelo. Epitelio escamoso estratificado.
• Clítoris: en el cuerpo se encuentran dos cuerpos cavernosos con fibras
musculares lisas, abundantes terminaciones nervisas. Vestíbulo: seis aberturas
(uretra, vagina, 2 glándulas de Bartholino y 2 glándulas de Skene o
parauretrales). Epitelio plano estratificado. Himen: membrana cutaneomucosa,
tras el parto se muestran las carúnculas mirtiformes.
• Vagina: tiene dos tabiques: el vesicovaginal y el rectovaginal.
Tiene tres capas:
o Externa: fascia vaginal
o Media: fibras musculares lisas en dos capas; una interna que es circular y
otra externa que es longitudinal.
o Interna: mucosa de epitelio plano estratificado, carece de glándulas, se
mantiene húmeda por secreción del cuello.
En el embarazo hay una secreción ácida copiosa de epitelio exfoliado y
bacterias que reduce el número de infecciones pero favorece la candidiasis.
Riego de la vagina:
• 1/3 superior: ramas cervicovaginales (rama de arteria uterina).
• 1/3 medio: arterias vesicales inferiores (rama de arteria hipogástrica).
• 1/3 inferior: arteria hemorroidal media y pudenda interna (ramas de la arteria
hipogástrica).
Riego de los genitales externos:
• Arteria pudenda interna (rama de la hipogástrica).
• Arterias pudendas superficiales externas (ramas de la femoral).
Órganos internos:
• Útero: intrapélvico, dos partes: cuerpo y cuello. El útero está irrigado por las
arterias uterinas, ramas de la arteria hipogástrica y por ramos provenientes de
las arterias ováricas, ramas de la arteria aorta.
El cuerpo del útero tiene tres capas:
o Serosa o perimetrio, peritoneo que lo recubre anterior y posteriormente.
o Muscular, miometrio. Tres capas de músculo liso:
o Externa longitudinal.
o Media.
o Interna longitudinal.
o Mucosa, endometrio. Dos capas: superficial o funcional (compacta y
esponjosa) y otra profunda o basal.
El eje del cuerpo uterino forma con cuello un ángulo abierto hacia delante de
160º (anteflexión). A su vez, el eje del cuello con vagina forma un ángulo de 90º
(anteversión). Histología del cuello:
o Ectocervix o portio: epitelio escamoso estratificado.
o Endocervix: epitelio cilíndrico con glándulas.
o El límite, zona de transición o escamocilíndrica.
• Trompas u oviductos. Macroscopicamente muestra tres zonas:
o Porción intramural o intersticial (1 cm de longitud), incluida en músculo y
que se abre a la cavidad uterina.
o Porción ístmica (2-4 cm de longitud).
o Porción ampular (zona más gruesa) que termina en forma de embudo en las
fimbrias denominándose pabellón y constituyendo la zona de contacto
entre trompa y ovario.
Microscopicamente también presenta tres capas:
o Externa o peritoneo
o Media o muscular: una interna circular y otra externa longitudinal.
o Interna o mucosa: con unos pliegues llamados franjas.
• Ovarios: dos órganos retroperitoneales en fosa ovárica de Waldeyer.
El ligamento uteroovárico desde la porción lateral y posterior del útero hasta el
polo uterino del ovario.
El ligamento infundibulopélvico o suspensorio del ovario se extiende desde
polo superior o tubárico hasta pared pélvica; por el viajan nervios y vasos
ováricos.
Microscópicamente presenta dos zonas:
o Capa cortical: tejido conjuntivo con células muy próximas que constituyen
la estroma y producen las hormonas esteroideas.
Las formaciones son: folículos primordiales, folículos en maduración,
folículo de Graaf, cuerpo lúteo, cuerpo albicans, folículos atrésicos y
folículos fibrosos.
Si hay embarazo el cuerpo lúteo se convertirá en cuerpo lúteo del
embarazo.
o Capa medular: tejido conjuntivo laxo. Abundantes vasos y ciertas
formaciones como la rete ovarii.
6.Suelo pélvico
Los tipos de incontinencia urinaria son:
Tema 53. Ciclos ovárico y endometrial.
La placenta. Producción hormonal del
ovario y sus efectos biológicos.
Ciclo ovárico
• Fase folicular: FSH es indispensable para desarrollar el folículo antral.
• Ovulación: máxima secreción de LH 10-12 horas antes. Alrededor del día 14.
• Fase luteínica: las células luteínicas producen progesterona, si existe embarazo,
el cuerpo amarillo continua produciendo progesterona en respuesta a la hCG.
Si no hay embarazo se transforma en cuerpo albicans. Los folículos atrésicos
involucionan transformándose en cuerpo fibroso.
Ciclo endometrial
• Fase proliferativa, preovulatoria: el estroma está edematizado.
• Fase secretora, posovulatoria: dura 14 días.
• Fase hemorrágica, primeros días del ciclo.
La decidua del endometrio tiene tres partes:
• Basal: bajo el sitio de implantación.
• Capsular: cubre el blastocisto en crecimiento.
• Parietal: cubre el resto del útero. También se llama decidua vera en el punto
del desarrollo cuando la capsular y la parietal se unen (semana 14 -16).
La placenta
Al entrar en endometrio, el blastocisto con 100-250 células, se adhiere laxamente
mediante un proceso que se llama aposición y suele ser en la pared posterosuperior
del útero. Por lo tanto la anidación se produce en fase de blastocisto.
La implantación consta de cuatro fases:
• Aposición.
• Adhesión.
• Rotura de la barrera epitelial.
• Invasión.
El trofoblasto se diferencia en:
• Externo: sincitiotrofoblasto (amorfo sin bordes).
• Interna: citotrofoblasto.
Conforme se desarrolla la placenta, las vellosidades tronculares tempranas, cortas y
gruesas se ramifican repetidas veces. Cada una de las vellosidades tronculares o
principales y sus ramificaciones ocasionan un lobulillo placentario o cotiledón. Cada
lobulillo es regado por una rama troncular de arteria coriónica y una sola vena. Es la
unidad funcional de la placenta. La superficie fetal de la placenta esta cubierta por
amnios. El amnios está en contacto con el líquido amniótico. El cordón umbilical está
recubierto por el amnios umbilical.
El líquido amniótico, 99% de agua. La producción deriva del líquido intersticial materno
y del sistema urinario del feto. La eliminación, fundamentalmente por deglución.
Para el estudio de la maduración pulmonar, si la relación lecitina / esfingomielina es
mayor a dos se considera que hay maduración pulmonar. El fosfatidilglicerol también
es un indicador de madurez y no se altera en presencia de meconio o sangre.
El cordón umbilical con dos arterias y una vena, recubierto por la gelatina de Wharton.
La placenta tiene tres grandes funciones:
• Transferencia o intercambio materno-fetal:
o Difusión simple: oxígeno y dióxido de carbono.
o Difusión facilitada: glucosa.
o Transporte activo: calcio y aminoácidos.
o Pinocitosis: lipoproteínas y fosfolípidos. IgG
o Paso directo: hematíes fetales.
• Secretora: sincitiotrofoblasto, producción de hormonas proteicas y esteroideas:
o hCG (aumentadas en embarazo múltiple, disminuída en ectópico).
o hPL: aumento de la lipolisis materna, acción antiinsulínica.
o Relaxina: relajación uterina y laxitud.
o Inhibina: inhibe la secreción de FSH y así impide la ovulación.
o Activina: estimula las prostaglandinas, desencadena parto.
o Progesterona: relajación de musculatura uterina.
o Estrógenos: crecimiento de la mama junto a la progesterona.
• Inmunológica: sustancias como interleucina, progesterona y prostaglandina E2
inducen cierta tolerancia a la agresión inmune de las células T.
Cribado del triple screening: alto riesgo de alteración cromosómica o triple screening
positivo: <1/250.
Amniocentesis
• Amniocentesis del 2º trimestre, la clásica: entre la 15 y la 20 SG. Detecta el 99%
de los fetos con S. Down.
• Amniocentesis del 1º trimestre, temprana: 11-14 SG, se extrae 1ml por cada
semana gestacional y tiene más complicaciones que la tradicional; se asocia a
deformidades del pie, pie zambo.
Funiculocentesis
Se pincha en la base de la vena umbilical, cerca de su inserción placentaria.
Amnioscopia
El líquido amniótico es de color transparente, con grumos blanquecinos. Pueden
aparecer distintos colores:
• Rojizo: posible muerte fetal.
• Amarillento: posible isoinmunización.
• Verdoso: posible sufrimiento fetal.
Cribado de diabetes gestacional
Cribado diabetes, O´Sullivan
50 g de glucosa en cualquier momento, Sangre venosa a los 60 minutos
independiente de ayuno
Si ≥140 mg/dl será + Confirmar con sobrecarga (100g)
Inmunización durante el embarazo
Las vacunas con virus vivos o atenuados están en general contraindicadas: sarampión,
rubéola, parotiditis, varicela, poliomietilis (vacuna tipo Sabin) y fiebre amarilla.
En la actualidad las vacunas recomendadas por la mayoría de comunidades son la
gripe, la hepatitis B y la difteria.
Tema 57. Embriología general:
gametogénesis (ovogénesis y
espermatogénesis)
La gametogénesis es un proceso meiótico que tiene por finalidad la producción de
células sexuales o gametos.
En la mujer se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase, estadio
de diploteno, para reiniciarse entre los 10- 12 años, con el ciclo menstrual.
Espermatogénesis
Duración aproximada de 74-100 días, tres etapas:
• Crecimiento de la espermatogonia (46,XX o 46 XY), dura 26 días
aproximadamente y se transforma en espermatocito I o de primer orden (46,XX
o 46,XY).
• Meiosis , sufren una mitosis reduccional dando lugar a dos espermatocitos II o
de segundo orden (23, X o 23,Y), pero con doble ADN. El espermatocito II sufre
una segunda división, una mitosis ecuacional, transformándose en espermátide
(23, X o 23,Y), perdiendo así el doble ADN.
• En la espermiogénesis, la espermátide se transforma en espermatozoide
adulto. Sufre una serie de transformaciones morfológicas y además la
cromatina nuclear se condensa formando la cabeza; formándose también el
acrosoma y la cola.
LH Leydig Testosterona Induce
espermatogénesis.
FSH Sertoli ABP, inhibina y Normal
otros espermatogénesis.
La capacitación son una serie de cambios que deben experimentar los
espermatozoides para poder fecundar, es una maduración biológica. Son cambios
morfológicos y bioquímicos en la cabeza del espermatozoide que recibe el nombre de
reacción acrosómica.
Ovogénesis
La ovogénesis es la transformación de ovogonias en oótides u óvulos maduros.
En la pubertad se producirán los folículos maduros, la ovulación y el cuerpo lúteo, y se
reanudará esa primera meiosis dando como resultado un ovocito secundario (con
23,X) y el primer corpúsculo polar (23,X).
Si se produce la fecundación del ovocito secundario, en la trompa, se producirá la
oótide (23,X) y un segundo corpúsculo polar (23,X).
Tema 58. Embriología funcional.
Preembrión, embrión y feto.
El embrión humano se desarrolla en etapas, por lo común se distinguen tres etapas:
• Etapa de blastema o preembrión (desde la fecundación hasta la gastrulación,
las 3ª semanas), es la formación de las hojas embrionarias y de las primeras
estructuras axiales.
• Etapa embrionaria (desde la 4ª semana hasta el final de la 8ª semana), se
forman los esbozos de los grandes sistemas orgánicos.
• Etapa fetal (desde la 9ª semana hasta el parto), ocurren los procesos
principales de diferenciación y maduración de los órganos, en particular del
sistema nervioso.
El desarrollo embrionario comienza inmediatamente después de la fecundación
(concepción) que en la mujer por lo general ocurre en la porción ampular de la trompa
uterina. Las divisiones que ocurren después de la fecundación son equivalentes, o sea
que ambas células son iguales y no se diferencian en una dirección determinada. Se
denominan divisiones de segmentación y se producen de un modo exponencial, al final
se forma una aglomeración celular de células del mismo tipo (blastómeras), la mórula.
Luego se transforma de mórula en blastocisto. Alrededor del día 6 después de la
concepción, el blastocisto comienza a instalarse en la mucosa uterina (nidación o
implantación). Después del contacto con el epitelio uterino el trofoblasto forma un
sincitio; la parte más interna del trofoblasto se denomina citotrofoblasto.
Hojas embrionarias y desarrollo del cuerpo del embrión
El embrioblasto al principio tiene dos capas celulares: el epiblasto y el hipoblasto. El
desarrollo del cuerpo del embrión se inicia después de la gastrulación, durante la cual
en la región del disco embrionario se forma una tercera hoja o lámina embrionaria, el
mesodermo. Después de la formación del mesodermo la hoja embrionaria que está
por encima comienza a llamarse ectodermo.
Ectodermo Mesodermo Endodermo
• SNC • Notocorda • Epitelio de la mucosa
• Epidermis, pelos y • Tejido de sostén del digestivo, incluidas
glándulas anexas de la (tendones, cartílagos, glándulas anexas
piel huesos) (hígado, vesícula y
• Médula suprarrenal • Tejido muscular páncreas)
• Músculo cardíaco • Órganos
• Sistemas vasculares branquiógenos:
linfático y sanguíneo tiroides, paratiroides,
(vasos, sangre, amígdala, timo
corazón, bazo) • Órganos respiratorios:
• Aparato urogenital epitelio y glándulas de
(riñones, vías los pulmones.
urinarias, gónadas…) • Vías urinarias bajas:
• Corteza suprarrenal epitelio de la vejiga y
la uretra
En el extremo anterior de la línea primitiva aparece nódulo primitivo y prolongación
notocordal, futura columna vertebral. Las vértebras primitivas se llaman somitas.
En la región del tronco aparecen cavidades corporales en las cuales pueden
diferenciarse y moverse los órganos internos (formación del celoma).
La porción anterior del tubo intestinal, estomodeo, con la membrana bucofaríngea; la
región posterior, la cloaca y la membrana cloacal.
En el intestino posterior crece el alantoides, una especie de vejiga urinaria embrionaria
que más tarde se transfiere al cordón umbilical junto con el saco vitelino pero que en
los seres humanos involuciona tempranamente.
Con el plegamiento del disco embrionario sobre el saco vitelino el ectodermo y las
láminas laterales alcanzan el plano sagital y por último se fusionan ventralmente
(excepto en la región del cordón umbilical).
Los primeros esbozos de brazos y piernas surgen de una cresta ectodérmica para los
miembros (cresta de Wolff). Primero surgen los órganos terminales determinantes de
la función (mano y pie) y luego las otras partes de los miembros.
En relación al desarrollo de la piel, la capa epitelial al principio es monoestratificada y
muy delgada; a partir del quinto mes es ya multiestratificada y se empieza con el
proceso de queratinización.
Cavidades corporales y sistemas orgánicos
El aparato circulatorio es el primer sistema orgánico funcional del embrión.
La hematopoyesis transcurre durante la vida embrionaria en tres etapas;
• la primera etapa es la eritropoyesis megaloblástica en los islotes sanguíneos del
saco vitelino y del corion (sólo dura hasta la sexta semana).
• luego aparecen focos hematopoyéticos en el hígado y el bazo, es el periodo
hepatoesplénico.
• a partir de la mitad del embarazo en el mesénquima de la médula ósea.
En el tubo cardíaco pueden distinguirse cuatro segmentos que de abajo hacia arriba
son:
1. Seno venoso
2. Aurícula primitiva
3. Ventrículo primitivo
4. Bulbo cardíaco
Con la combadura del tubo cardíaco y la formación de una asa cardíaca cambia la
circulación y la forma de concentración, ahora la sangre circula desde arriba
(aurículas) hacia abajo (ventrículos) y allí ocurre otra inversión de la dirección de la
circulación, otra vez hacia arriba, hacia el tracto de salida.
La tetralogía de Fallot es un síndrome que se caracteriza por cuatro malformaciones:
o Estenosis pulmonar
o Defecto del tabique interventricular
o Cabalgamiento de la aorta
o Hipertrofia del ventrículo derecho
Circulación fetal
Durante todo el desarrollo embrionario la sangre está mezclada. Se arterializa en las
vellosidades coriónicas o en la placenta y llega al embrión a través de las venas
umbilicales. Desde allí se dirige primero al hígado.
Muy pronto se forma un cortocircuito venoso (conducto venoso de Arancio) entre la
vena umbilical y la vena cava inferior. Además para entonces también se ha
establecido el sistema porta, para llevar sangre venosa desde la región del intestino
hacia el hígado.
La sangre oxigenada de la vena umbilical que alcanza la vena cava inferior a través del
cortocircuito hepático fluye por el agujero oval desde la aurícula derecha hacia la
izquierda, el ventrículo izquierdo y después del tabicamiento del tracto de salida, la
aorta. La sangre venosa proveniente de la cabeza también se desplaza hacia la aurícula
derecha a través de la vena cava superior, pero fluye sobre el pliegue del margen del
septum secundum y en gran parte soslaya el agujero oval sin mezclarse mucho con la
sangre arterial proveniente de la vena cava inferior. Por consiguiente, la sangre venosa
que llega a la aurícula derecha desde la vena cava superior en gran parte alcanza el
ventrículo derecho y por ende el tronco pulmonar. Dado que los pulmones todavía no
funcionan como órganos respiratorios, esta sangre fluye principalmente hacia la aorta
a través del segundo cortocircuito de la circulación pulmonar, el conducto arterioso
(de Botal) que, en consecuencia, desde aquí conduce sangre mezclada.
Dado que las carótidas para la cabeza originadas en las arterias de los arcos faríngeos
surgen del cayado aórtico antes de la desembocadura del conducto arterioso, reciben
sangre relativamente oxigenada.
La sangre mixta de la aorta descendente fluye por las dos arterias umbilicales de
retorno a la placenta donde se arterializa de nuevo.
Después del nacimiento entra en función la circulación pulmonar, la presión de la
aurícula izquierda aumenta y la válvula del septum primum se cierra, de modo que el
agujero oval se oblitera. El conducto arterioso (de Botal), que posee músculos
sensibles a sustancias vasoconstrictoras, también se estrangula y se oblitera para
formar un ligamento (ligamento arterioso). Ahora ambas circulaciones han quedado
separadas y la centralización del corazón se ha completado.
Recién después del nacimiento se desarrollan las diferencias en cuanto al espesor
entre los ventrículos.
Cortocircuitos en la circulación fetal
Conducto venoso de Comunicación de la vena Salteo de la circulación
Arancio umbilical con la vena cava hepática
inferior
Agujero oral Comunicación de la 1º cortocircuito para el
aurícula derecha con la salteo de la circulación
izquierda pulmonar
Conducto arterioso (de Comunicación del tronco 2º cortocircuito para el
Botal) pulmonar con la aorta salteo de la circulación
pulmonar
El desarrollo pulmonar se produce en cuatro fases:
• fase embrionaria temprana, empieza con el surgimiento del esbozo pulmonar
desde el intestino anterior.
• fase seudoglandular, conduce a la formación de muchos lobulillos pequeños
(ácinos).
• fase canalicular, comprende la formación de la porción respiratoria del árbol
bronquial (bronquiolos respiratorios y esbozos de los conductos alveolares),
que se originan en estructuras pequeñas con aspecto de canales (canalículos).
• fase alveolar, comienza en la semana 26 – 28 con la formación de los alvéolos,
diferenciándose los neumonocitos de tipo I y tipo II, que producen la sustancia
tensoactiva surfactante para la reducción de la tensión superficial.
Cavidad abdominal y desarrollo del intestino
Del segmento duodenal descendente, brotan después las dos grandes glándulas de la
región superior del abdomen, el hígado y el páncreas. El desarrollo del hígado es muy
rápido desde fases muy tempranas. La degradación de la hemoglobina también ocurre
en el hígado de modo que pasan pigmentos biliares al intestino. Esta es la causa de
que el primer producto de excreción del neonato, el meconio, tenga un color pardo
verdoso.
La rotación del asa intestinal primitiva se inicia con el crecimiento longitudinal
adelantado de duodeno, en total comprende unos 270º (en sentido antihorario).
En relación al desarrollo de los riñones estos se producen en tres generaciones
nefríticas:
1. Pronefros
2. Mesonefros
3. Metanefros
Desarrollo de las gónadas
En el testículo las células de Sertoli (alojan las células germinales e impiden su
diferenciación) y las de Leydig (que sintetizan testosterona). Es la testosterona una
sustancia decisiva para continuar el desarrollo sexual específico del feto y para la
diferenciación de los órganos genitales externos y también para la formación de los
caracteres sexuales secundarios.
En la región de la gónada el conducto de Wolff, por la acción de la testosterona, se
convierte en el conducto del epidídimo y más distalmente, en el conducto deferente.
En el esbozo gonadal femenino, es decir en el ovario, se produce un desarrollo
totalmente opuesto; aparecen ovocitos que inician la primera división meiótica en el
interior de ovofolículos epiteliales pero que se detienen en la etapa de profase, el
conducto de Müller se diferencia en la trompa uterina y en el útero.
En los órganos genitales internos de los fetos masculinos, la acción de la hormona
antimülleriana producida por las células de Sertoli determina la involución del
conducto de Müller mientras que la acción de la testosterona sintetizada por las
células de Leydig del esbozo testicular determina que en la región del esbozo gonadal
el mesonefros continúe desarrollándose hasta convertirse en el epidídimo, y el
conducto de Wolff se diferencie en el conducto deferente.
Desarrollo de la cabeza
En la formación de la calota craneana participan 7 huesos: dos frontales, dos
parietales, las escamas de los temporales y una impar, el occipital.
Recuerda que la fontanela posterior, la más pequeña, se cierra más o menos al tercer
mes de vida extrauterina y que la fontanela anterior o frontal, más grande a los dos
años.
En la porción craneal del tubo neural, desde temprano pueden distinguirse tres
segmentos que dan como resultado no sólo una división espacial sino también una
primera división funcional elemental:
1. Prosencéfalo, que queda dividido en dos segmentos:
a. La porción central impar, ahora denominada diencéfalo, de la cual
surgen los esbozos oculares y
b. Las vesículas telencefálicas que a partir de la quinta semana comienzan
con el desarrollo de la corteza cerebral.
2. Mesencéfalo
3. Rombencéfalo, en su techo se desarrolla el cerebelo, que regula la motricidad y
el mantenimiento del equilibrio. Con el desarrollo del cerebro el rombencéfalo
también se divide en dos segmentos:
a. El metencéfalo y
b. El mielencéfalo.
Tema 59. Genética. Etiología y
frecuencia de las enfermedades
congénitas. Diagnóstico prenatal
Fármacos teratógenos
Acido acetil salicílico Cierre precoz del ductus arterioso
Aminoglucósidos Sordera de percepción
Andrógenos y progestágenos Virilización del feto femenino, quistes
testiculares, hipospadia
Ansiolítico Labio leporino
Antitiroideos Hipotiroidismo, retraso mental
Barbitúrico Fisura palatina
Cloranfenicol Síndrome del niño gris
Litio Cardiopatía congénita
Tetraciclina Hipoplasia del esmalte dental
Vitamina A Microcefalia
Warfarina Microcefalia
Etiología de las enfermedades congénitas. Anomalías cromosómicas.
Anomalías cromosómicas
Alteraciones Mendelianas No Mendelianas
Numérica Estructural Autosómica S del X frágil,
dominante Martin-Bell
Trisomía 21, S. Down Translocaciones Autosómica Enf. Huntington
recesiva
Trisomía 18, S. Isocromosoma Consanguinidad Poligénicas y
Edwards multifactoriales
Trisomía 13, S Patau Inversión Co-dominantes Anomalías del
tubo neural
Monosomía X, 45,X S. Cromosoma anular Recesiva ligada a Anomalías
Turner X cardíacas
Triploidía 47,XXY S. Mosaicismo Dominante ligada
Klinefelter a X
Supresión 4p, S.Wolf- Delección Adquiridas
Hirschhorn prenatalmente:
TORCH
Supresión 5p S. Microdelección
Maullido de gato
Fenotipo de Shprintzen
y DiGeorge
Anomalías estructurales en S. Down: trisomía no letal más común. Fenotipo: hipotonía,
aplanamiento del puente de la nariz, pliegues epicánticos con abertura palpebrales en
dirección oblicua, ausencia de falange media o hipoplasia, lo que ocasiona una
clinodactilia del meñique e hiperabducción interdigital, pliegue palmar único, llamado
pliegue simiesco, piel de la nuca laxa, defectos cardíacos, atresia gastrointestinal.
En el S. De Down, la AFP esta reducida en suero de la madre y la hCG elevada, con el
estradiol conjugado disminuido. Detección sistémica en 1º trimestre: 𝛽hCG, PAPP-A y
translucencia nucal.
Anomalías monogénicas o Mendelianas
• Autosómicas dominantes: un solo miembro de un par de genes es el que rige el
fenotipo. 50% de transmisión.
Se da la penetrancia , la expresividad y la anticipación.
Ejemplo Enfermedad de Huntington, Acondroplasia, BRCA1 y BRCA2 Ca de
mama familiar, factor V Leiden, S. Marfan, Poliposis familiar del colon .
• Autosómicas recesivas: sólo cuando ambas copias del gen son idénticas se
expresan, para su expresión fenotípica requieren la homocigosis. Ambos padres
deben ser portadores para que se exprese, su descendencia tiene un 25% de
probabilidad de ser afectado, otro 25% de ser sano y un 50% de ser portador
sano.
Ejemplo la mayoría de los trastornos metabólicos debidos a deficiencias
enzimáticas, como la Galactosemia, Mucoviscidosis, Síndrome adrenogenital,
Fibrosis quística y Fenilcetonuria.
• Consanguinidad: como mínimo un antepasado común (unión con parientes de
3º grado).
• Genes co-dominantes: si los alelos de un par de genes son diferentes
mutuamente pero ambos se expresan en el fenotipo. Ej. Hemoglobinopatías.
• Recesivas ligadas a X: por lo general son recesivas, por ejemplo la Hemofilia A,
Enf de Duchenne, Retinitis pigmentada, Fenilcetonuria. Tienen un 50% de
posibilidad de transmitirla en cada hijo. Si hijo varón: 50% posibilidad de sufrir
la enfermedad. Si hija mujer: 50% de ser portadora.
• Enfermedades dominantes ligadas a X: hipoplasia dérmica focal, raquitismo
refractario, incontinentia pigmenti.
Perfiles no mendelianos de herencia (ADN hereditario inestable)
• S. Del X frágil: Martin-Bell es la forma de retardo psíquico de tipo familiar más
frecuente. Fenotipo: cara angosta, mandíbula grande, orejas largas y
sobresalientes y macroorquidia en hombres pospuberales.
• Enfermedad de Huntington: corea progresiva, bradicinesia y rigidez con
deterioro de la función intelectual.
Las anomalías poligénicas y multifactoriales: se atribuye a alteraciones de varios genes
incluso a su interacción con algunos factores ambientales. Destacan:
• Anomalías del tubo neural: la anencefalia es el defecto más grave. Siempre es
letal y ocasiona óbito o muerte neonatal temprana. En las anomalías del tubo
neural la AFP está aumentada.
Surge espina bífida cuando no se fusionan 1 o más arcos vertebrales de modo
que quedan descubiertas las meninges.
La raquisquisis describe la situación letal en que no se fusionan todos los arcos
y esta al descubierto toda la columna.
• Anomalías cardíacas: constituyen los defectos congénitos más frecuentes a
nivel mundial. Los suplementos preconceptivos de ácido fólico disminuyen su
frecuencia.
Anomalías adquiridas prenatalmente
• Anomalías congénitas de origen infeccioso: TORCH (Toxoplasmosis, Rubeola,
Citomegalovirus, Herpes virus y otros), otros como Listeriosis, Sífilis, HIV,
Hepatitis.
• Anomalías congénitas por agentes químicos: tóxico-medicamentoso.
• Anomalías congénitas por agentes físicos: radiaciones ionizantes.
• Anomalías congénitas por agentes biológicos: inmunización Rh, Diabetes.
Tema 60. Situaciones psicosociales de
riesgo
Mujer adolescente
Las complicaciones en este grupo:
• Parto pretérmino y bajo peso.
• CIR.
• Problemas hipertensivos.
• Incremento de distocias.
• Mayor número de partos instrumentales.
Mujer sola
El acompañamiento tiene beneficios:
• Disminuye las horas de parto.
• Disminuye el dolor, y la necesidad de analgesia.
• Disminuye el número de partos instrumentales, cesáreas y de oxitócicos.
• Favorece el recuerdo positivo y satisfactorio de la parturienta.
TEMA 61. Problemas ginecológicos.
Alteraciones del ciclo menstrual.
Climaterio
La valoración del desarrollo puberal se realiza mediante los estadios de Tanner.
Las escobillas tienen cerdas centrales más largas que se insertan en el conducto
endocervical y estas cerdas más largas están flanqueadas por cerdas más cortas que se
extienden en el endocérvix durante las múltiples rotaciones en sentido de las manecillas
del reloj. Se favorece el uso de escobillas para el uso de las citologías en medio líquido.
Tema 62. Menopausia
En el climaterio se distinguen varias etapas:
• Perimenopausia: incluye el periodo inmediatamente anterior a la menopausia y
como mínimo, el año siguiente a la menopausia.
• Menopausia: cese definitivo de la menstruación.
• Postmenopausia: sigue a la menopausia y aparecen las complicaciones y los
síntomas por la falta de hormonas (estrógenos) que irán instaurándose de
forma lenta y progresiva con el paso de los años.
La causa fundamental, como ya se comento, es la disminución del número de ovocitos
del ovario que ya comenzó en la época embrionaria y que se extiende hasta la
menopausia (aproximadamente unas 400 ovulaciones). Este agotamiento de la reserva
folicular implica un aumento paralelo de la LH y FSH, y los niveles circulantes de
estrógenos proceden en la mayor parte de la conversión de andrógenos a estrógenos a
nivel del tejido adiposo.
El ovario tiene tres zonas con capacidad de producción hormonal:
• El folículo: que produce estradiol en mayor cantidad.
• El cuerpo lúteo: que produce progesterona en mayor cantidad.
• Estroma: que produce andrógenos en mayor cantidad.
La producción hormonal en la postmenopausia depende del estroma, por lo tanto la
veremos desplazada hacia la producción de andrógenos.
Síndrome climatérico
Los síntomas más comunes en la menopausia los podemos clasificar en:
• A corto plazo:
o Alteraciones neurovegetativas como los sofocos, sudoraciones,
palpitaciones, parestesias, insomnio.
o Alteraciones psicológicas como irritabilidad, nerviosismo, labilidad
emocional, estado de ánimo depresivo.
• A medio plazo:
o Alteraciones de piel y mucosas con atrofia urogenital y trastornos
urinarios.
o Alteraciones cardiovasculares, debido a la formación de la placa
aterosclerótica en vasos importantes.
• A largo plazo:
o Osteoporosis, afecta fundamentalmente al hueso trabecular. La
prevención se hace mediante la ingesta en la premenopáusia de dieta
baja en proteínas, y alta en lácteos y derivados, ejercicio físico regular y
el abandono del hábito tabáquico. Algunas veces hay que suplementar
la dieta con aporte de calcio y vitamina D.
o Dolor articular: su prevalencia es de hasta el 50%, en ocasiones es
incapacitante, afectando la calidad de vida.
o Enfermedad cardiovascular: se han propuesto varios mecanismos
directos e indirectos por los cuales se explica la protección estrogénica
frente a la enfermedad cardiovascular, fundamentalmente por su
acción beneficiosa sobre el perfil lipídico (primordialmente sobre el
balance HDL/LDL) y por el efecto vasodilatador que ejercen sobre
algunos lechos vasculares, incluidos los de las arterias coronarias. Esto
explica que el déficit hormonal postmenopáusico cree un ambiente
propicio para el desarrollo de la arteriosclerosis.
o Diabetes mellitus: existe un incremento de la diabetes tipo 2 en la mujer
posmenopáusica, debido a la pérdida del control intrínseco sobre la
glucemia tras la menopausia.
Programa de menopausia.
(NO SUELEN PREGUNTAR MEDICAMENTOS, SÓLO LEERLO)
El objetivo de los programas sanitarios de atención al climaterio se centra en
promocionar la salud de las mujeres de entre 45 y 64 años consideradas dentro
del periodo perimenopáusico y climatérico.
Se organizan grupos conducidos por una matrona, a los que asisten un número
variable de mujeres. La duración de los programas suele ser de entre 8 y 12
semanas; en ellos se realizan charlas y sesiones de información y educación para
la salud. Suelen tratarse temas relacionados con los cambios propios de esta
época: alimentación, ejercicio, factores de riesgo cardiovascular, osteoarticular,
cáncer ginecológico y de mama, así como la forma de prevenirlos. Todo ello se
completa con sesiones de ejercicio físico dirigido y relajación. Cobra especial
importancia la existencia del grupo y, a menudo, las mujeres participantes
organizan actividades sociales y culturales complementarias, una vez han
nalizado las sesiones. La existencia de los grupos suele dar como resultado una
mejor percepción de la calidad de vida por parte de las mujeres después de la
asistencia a los mismos.
Tratamiento de la menopausia
Al ser la menopausia un proceso natural, no una enfermedad, hay que individualizar
cada caso. Es importante insistir en llevar un estilo de vida saludable y en la
abstinencia de los hábitos tóxicos. Dieta saludable, aporte suficiente de calcio (la
recomendación de ingesta diaria de calcio es de 1.000- 1.500 mg al día) y vitamina D
(mediante la exposición moderada al sol), ejercicio regular de tipo aeróbico y de
resistencia) y abandono del hábito tabáquico, del alcohol y del café (el café facilita la
excreción urinaria del calcio y provoca una disminución de la densidad mineral ósea).
Las opciones terapéuticas para los síntomas vasomotores son:
• Tratamiento hormonal:
o Tratamiento con estrógenos y gestágenos
o Tratamiento con estrógenos
o Tratamiento con andrógenos
• Tratamiento no hormonal:
o Clonidina
o Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y noradrenalina
o Gabapentina
o Isoflavonas, es la fitoterapia; en los últimos años muy usados pues son
productos naturales.
o Vitamina E
• Medidas no farmacológicas:
o Mantener el peso normal.
o Dejar de fumar.
o Relajación y respiración profunda.
o Mantener temperatura ambiental óptima.
Las recomendaciones específicas, en caso de no poder controlar los síntomas incluiría
recurrir a las opciones farmacológicas, pero siempre valorando riesgo beneficio.
Actualmente la terapia hormonal se considera la alternativa más eficaz para los
síntomas vasomotores y las alteraciones del sueño asociadas.
Para la atrofia urogenital la recomendación es usar estrógenos locales; si prefieren
tratamiento no hormonal la alternativa es hidratantes, lubricantes o regeneradores no
hormonales del trofismo vaginal.
La disfunción sexual sera importe valorar el que no existan trastornos endocrinos-
metabólicos, psiquiátricos o problemas de pareja. El tratamiento con testosterona
exógena mejora muchos aspectos de la disfunción sexual.
Para prevenir la osteoporosis es importante además de la dieta, el calcio, las proteínas
y las vitaminas, evitar el consumo de una dieta hiperprotéica o excesiva de fosfato.
El tratamiento farmacológico para la menopausia incluye:
• Tratamiento hormonal, ya que la terapia hormonal aumenta la densidad
mineral ósea pero presenta riesgos desfavorables a edades avanzadas.
• Moduladores selectivos de receptores estrogénicos, como raloxifeno y
bazedoxifeno.
• Bisfosfonatos, también aumentan la densidad mineral ósea.
• Otros tratamientos como la calcitonina, muy empleada antes, ha sido retirada
en el 2013 de las guías de tratamiento de la osteoporosis por las autoridades
españolas.
Esta terapia hormonal debería considerarse en los siguientes casos:
• Sintomatología climatérica, cuando fracasan las terapias alternativas, o cuando
así lo desea la paciente.
• Menopausia precoz.
• Menopausia recién instaurada con alto riesgo de osteoporosis.
No existe consenso sobre que estrógeno usar, la vía de administración más común
para la administración es la oral (tiene el inconveniente de primer paso hepático) y la
transdérmica, pero también existen otras vías.
TEMA 63: Abusos, maltrato y
violencia en la familiar.
Prevención de accidentes.
MALTRATO INFANTIL.
Maltrato infantil
Unos factores de riesgo muy importantes para realizar un cuidado defectuoso o un
abuso del menor el alcoholismo, drogodependencia, antecedentes penales y
desórdenes de personalidad.
Las características del menor también pueden ser un factor de riesgo para sufrir un
abuso o una negligencia por parte de sus padres. Las más destacadas son:
discapacidades (físicas y psíquicas), enfermedades crónicas, padecer un síndrome de
hiperactividad, prematuridad/postmaturidad, problemas neonatales, fallos en el
desarrollo y partos gemelares.
Es preciso tener en cuenta que constituyen un riesgo de presentar una situación de
malos tratos al menor las situaciones de paro, pobreza, cambios en la vivienda, estrés
financiero o problemas de salud en la familia.
Pueden aparecer las siguientes lesiones:
• Equímosis y hematomas en diferentes estadios de evolución.
• Quemaduras inexplicadas.
• Son muy frecuentes las fracturas, especialmente las denominadas de
“Greenstick” (de tallo verde), en los brazos.
• La lesión interna más frecuente es la hemorragia subdural.