UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIAPAS

ESCUELA DE CIENCIAS QUÍMICAS

SEDE OCOZOCOAUTLA
SEPTIMO SEMESTRE

Enfermedades congénitas y hereditarias

Errores innatos de carbohidratos y aminoácidos

MATERIA: PATOLOGIA CLINICA

CATEDRÁTICO: MTRO. DORIAN ARTURO PENSAMIENTO SOLÍS

ALUMNO: IRVIN RAMIRO GARCÍA HERNÁNDEZ.

Fecha: 14 de marzo del 2019

Enfermedades congénitas.

Las anomalías o defectos congénitos son también conocidos como “defectos de

nacimiento” y son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están
presentes desde el nacimiento. En general, son de una severidad tal que suelen ser
detectados durante los primeros días después del nacimiento e, incluso, en muchas
ocasiones prenatalmente. Debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto
en la salud pública materno-infantil y, para algunas de ellas, existe un potencial
importante para la prevención primaria.

Si bien los defectos congénitos son individualmente eventos poco frecuentes, del
orden de 1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, en conjunto tienen un gran impacto
en la salud pública. Afectan aproximadamente a 3 de cada 100 recién nacidos. A su
vez, como algunos defectos se detectan más tardíamente (ceguera congénita,
sordera congénita, retardo mental, etc.), pueden llegar a afectar a un 10% de los
niños.

Tipos de anomalías congénitas

Las anomalías congénitas pueden ser estructurales o funcionales.

Las anomalías congénitas estructurales son aquellas que involucran alteraciones

morfológicas. Es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del
cuerpo. Algunos ejemplos son hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar,
cardiopatía congénita. A su vez, entre las anomalías congénitas estructurales
pueden encontrarse anomalías mayores y menores. Las anomalías mayores
implican un daño significativo en la salud y, a su vez, explican la mayor parte de las
defunciones, la morbilidad y la discapacidad relacionada con las anomalías
congénitas. Tienen consecuencias médicas, sociales o estéticas significativas para
los afectados y, por lo general, requieren de tratamiento médico y/o quirúrgico y
de rehabilitación. Las anomalías menores, frecuentes en la población,
generalmente no implican ningún problema de salud importante, ni tienen
consecuencias sociales o cosméticas. Ejemplos de anomalías congénitas menores
son: cuello corto, angiomas pequeños, una sola arteria en el cordón umbilical, entre
muchas otras. Sin embargo, en muchos casos, la presencia de una o más
anomalías menores (visibles), se puede asociar a una o más anomalías mayores
(que pueden estar ocultas). Los pacientes que tienen 2 anomalías menores tienen
una probabilidad de aproximadamente el 10% de presentar una anomalía mayor. Si
una persona tiene 3 o más anomalías menores, esta probabilidad aumenta al 25%.
Por lo tanto, la presencia de dos o más anomalías menores debe llevar a descartar
la presencia de una anomalía mayor que podría implicar un problema de salud más
grave, mediante algún estudio complementario.

Las anomalías congénitas funcionales son aquellas que interrumpen procesos

biológicos sin implicar un cambio macroscópico de forma; involucran alteraciones
metabólicas, hematológicas, del sistema inmune, entre otras. Algunos ejemplos
son: hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido,
ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal. (Armando, Liascovich, Meroni, &
Oliveri, s.f.)

Etiología de las anomalías congénitas

Las anomalías congénitas se deben a un conjunto amplio y complejo de causas

diferentes entre las que intervienen factores genéticos, factores ambientales y éstos
a su vez interactúan entre sí. En general se habla de un espectro causal, desde
defectos en los que el componente genético es el más importante, a otros en los
que predominan los factores ambientales.

Los defectos de causa predominantemente genética involucran alteraciones en un

gen principal y se llaman enfermedades monogénicas, o alteraciones en los
cromosomas, e implican cambios en el número o en la estructura de los
cromosomas. Entre las enfermedades monogénicas algunos ejemplos son la
acondroplasia, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, entre otras. Entre las
alteraciones cromosómicas las más conocidas son el síndrome de Down,
el síndrome de Turner.
Otros defectos congénitos son de causa predominantemente ambiental y se deben
a la acción de agentes llamados teratógenos, afectan durante el embarazo y
producen defectos en el desarrollo del feto en formación. Algunos ejemplos son los
efectos producidos por el consumo de alcohol, de tabaco, de ciertos medicamentos,
infecciones como la rubeola y el citomegalovirus o enfermedades maternas como la
epilepsia y la diabetes o radiaciones, etc.

Otras anomalías son de origen mixto o multifactorial, porque en su origen

intervienen genes de predisposición y también factores ambientales
desencadenantes. La mayoría de las malformaciones de los recién nacidos, tales
como las cardiopatías congénitas, las fisuras de labio y paladar, la
displasia/luxación de cadera, los talipes o deformaciones de los pies, la espina
bífida, son de origen mixto.

Patología de Malformaciones congénitas comunes

El labio leporino y la fisura palatina ocurren cuando los tejidos de la boca o del labio
no se forman correctamente durante el desarrollo fetal y queda una abertura,
división o fisura en la zona. El labio leporino es una abertura extensa entre el labio
superior y la nariz. La fisura palatina es una abertura entre el paladar y la cavidad
nasal. La fisura se puede reparar después del nacimiento con una operación.

La parálisis cerebral no suele detectarse hasta unas semanas o meses después del
nacimiento. Los niños con parálisis cerebral tienen problemas para controlar los
movimientos de los músculos (qué músculos se ven afectados y en qué medida
depende de cada caso). No existe una cura para la parálisis cerebral, pero las
terapias y otros tratamientos pueden ayudar a los niños a mejorar su calidad de
vida.

Pie deforme es un término que se utiliza para describir a un grupo de

malformaciones estructurales de los pies y los tobillos, en las que los huesos, las
articulaciones, los músculos y los vasos sanguíneos se forman incorrectamente.
Estas malformaciones van de leves a graves y pueden afectar a uno o ambos pies.
Los pies afectados por esta malformación suelen apuntar hacia abajo, hacia adentro
o tener una amplitud de movimiento limitada. Esta anomalía es casi dos veces más
frecuente en los hombres que en las mujeres. En la mayoría de los casos, se
desconoce la causa, pero algunos casos de pie deforme son el resultado de un
trastorno genético o de problemas dentro del útero materno que pueden afectar o
restringir el desarrollo de los pies del bebé (por ejemplo, tener muy poco líquido
amniótico). Esta afección se puede tratar colocando un yeso en el pie
inmediatamente después del nacimiento. Este tratamiento funciona en la mayoría
de los casos, pero si no es suficiente, se suele recurrir a una cirugía y a la colocación
de otro yeso.

La displasia del desarrollo de la cadera se caracteriza porque el extremo superior

redondeado del fémur no se aloja correctamente dentro de la cavidad de la pelvis.
Esto puede ocurrir en una o ambas caderas. Si bien se desconoce la causa exacta,
suele ser más frecuente en las niñas y es hereditaria. En general, se descubre en
el momento del nacimiento y se trata al poco tiempo con la colocación de un arnés
blando durante 6 a 9 meses. Si la displasia no se reconoce y no se trata de manera
temprana, es posible que se deba recurrir a una cirugía.

El hipotiroidismo congénito, ocurre cuando la glándula tiroides del bebé (ubicada en

la parte delantera del cuello) no está presente o no se ha desarrollado totalmente al
momento del nacimiento o si una anomalía metabólica impide la producción de la
hormona tiroidea. Esto provoca la falta de la hormona tiroidea, que es importante
para permitir el crecimiento y el desarrollo normal del cerebro. Si no se reconoce y
se trata esta afección con medicamentos de hormona tiroidea durante las primeras
semanas de vida, el bebé tendrá un retraso del desarrollo y una discapacidad
intelectual permanente (retraso mental).

El síndrome de alcoholismo fetal provoca un retraso en el crecimiento, discapacidad

intelectual, anomalías en las facciones y problemas en el sistema nervioso central.
El síndrome del alcoholismo fetal no tiene cura ni tratamiento, pero se puede
prevenir si se evita el consumo de alcohol durante el embarazo.

Los defectos del tubo neural ocurren en el primer mes de embarazo, cuando se
forma la estructura que más tarde se desarrolla para formar el cerebro y la médula
espinal. Normalmente, esta estructura se transforma en un tubo unos 29 días
después de la concepción. Cuando el tubo no se cierra totalmente, el bebé tiene un
defecto del tubo neural.

Malformaciones cardíacas

Las malformaciones cardíacas ocurren cuando una parte del corazón del bebé no
logra desarrollarse correctamente dentro del vientre materno. Estas malformaciones
son:

-Defectos septales atriales y ventriculares, que son orificios en las paredes que
dividen el corazón en los lados izquierdo y derecho

-Ductus arterioso persistente, que ocurre cuando el canal sanguíneo tubular que
permite que la sangre no vaya a los pulmones mientras el bebé se encuentra dentro
del vientre no se cierra (como es de esperar) después del nacimiento

-Estenosis valvular aórtica o pulmonar, que es un estrechamiento de las válvulas

que permiten que la sangre fluya desde el corazón hacia los pulmones y otras partes
del cuerpo

-Coartación aórtica, que es un estrechamiento de la aorta, un vaso sanguíneo

principal que transporta sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo

-Transposición de grandes vasos, que es una inversión en las conexiones de la

aorta y de la arteria pulmonar dentro del corazón

-Corazón izquierdo hipoplásico, que es un menor desarrollo o la ausencia total del

lado del corazón que bombea la sangre hacia el organismo

-Tetralogía de Fallot, que es una combinación de cuatro malformaciones cardíacas

que restringen el flujo de sangre hacia los pulmones

Si bien se desconocen las causas específicas de la mayoría de las malformaciones

cardíacas, los médicos sí saben que muchas de ellas ocurren durante el primer
trimestre del embarazo. El corazón se desarrolla durante las primeras 8 a 9
semanas del crecimiento fetal y, por lo tanto, estos problemas suelen aparecer
desde un principio. A veces, los cirujanos consultan con los padres acerca de estas
afecciones mientras el feto aún se encuentra dentro del vientre materno. Al nacer y
24 horas después del nacimiento, se realizan análisis de rutina a los bebés para
comprobar que los niveles de oxígeno en sangre sean normales. Estos análisis han
ayudado a identificar de manera temprana las afecciones congénitas del corazón.

La exposición a ciertos medicamentos (como las drogas de quimioterapia, la

talidomina y la fenitoina para las convulsiones) durante el primer trimestre del
embarazo puede desempeñar un papel en la aparición de las malformaciones
cardíacas. Otras causas son el consumo de alcohol por parte de la madre, la
infección con rubéola y la diabetes durante el embarazo.

Malformaciones del tracto gastrointestinal

Las malformaciones gastrointestinales son malformaciones estructurales que

pueden ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal, que está formado por
el esófago, el estómago, los intestinos delgado y grueso, el recto y el ano. El
desarrollo incompleto o anormal de cualquiera de estos órganos puede provocar
obstrucciones capaces de producir dificultad para tragar, vómitos y problemas para
mover el vientre.

Algunas de estas malformaciones son las siguientes:

-La artresia esofágica o el desarrollo incompleto del esófago

-La hernia de diafragma, una malformación en la capa de músculos que separa el

tórax del abdomen y que permite que algunos órganos abdominales se introduzcan
en la cavidad torácica

-La estenosis pilórica, una afección en la cual la pared muscular del pasaje que
transporta los alimentos desde el estómago hacia el intestino delgado es
anormalmente gruesa, lo que estrecha el pasaje y fuerza a los alimentos hacia el
exterior a través del esófago (vómito)
-La enfermedad de Hirschsprung, en la que una parte del intestino grueso no tiene
los nervios que controlan sus contracciones, lo cual provoca estreñimiento grave y,
en algunos casos, una obstrucción intestinal

-La gastrosquisis y el onfalocele son malformaciones de la pared abdominal que

permiten que el intestino y otros órganos sobresalgan

-La artresia anal implica la ausencia o el desarrollo incompleto del ano. En este
caso, el ano no está presente o es más pequeño de lo que debería ser y, con
frecuencia, la abertura se encuentra en el lugar incorrecto

-La artresia biliar, en la cual los conductos que transportan la bilis en el hígado no
se desarrollaron o se desarrollaron de forma anormal

La genética desempeña cierto papel en la totalidad de estas malformaciones, pero

no se sabe exactamente de qué manera o en qué grado. La detección y el
tratamiento temprano de estas malformaciones es importante ya que, si no reciben
tratamiento, pueden provocar problemas graves de salud e incluso la muerte. En
general, se necesita una cirugía para repararlas.

Malformaciones congénitas genéticas

La fibrosis quística afecta a las células del revestimiento de la piel y de muchos de

los conductos de los pulmones, del aparato digestivo y del aparato reproductor.
Estas partes del cuerpo producen una mucosidad espesa y pegajosa. Los niños con
fibrosis quística tienen infecciones pulmonares frecuentes, problemas para digerir
los alimentos y aumentan poco de peso. El tratamiento incluye terapia para
mantener la función de los pulmones, recibir la nutrición adecuada y prevenir las
infecciones.

El síndrome de Down es una malformación congénita relativamente común, Las

probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan drásticamente
con la edad de la madre. Los niños con síndrome de Down nacen con una copia
adicional (tercera) del cromosoma número 21 en sus células. Pueden tener
síntomas de leves a graves y pueden presentar una discapacidad intelectual
(retraso mental), características físicas distintivas, malformaciones cardíacas y otros
problemas de salud.

El síndrome del X frágil provoca problemas mentales que van de discapacidades en

el aprendizaje a discapacidades intelectuales (retraso mental), conductas autistas y
problemas de atención e hiperactividad. Las características físicas de los niños con
X frágil son tener el rostro alargado, las orejas grandes, pie plano y las articulaciones
extremadamente flexibles, particularmente en los dedos. Este síndrome afecta más
a los niños que a las niñas.

La distrofia muscular es un término genérico que se utiliza para describir a más de

40 tipos de enfermedades musculares que involucran el debilitamiento progresivo y
la degeneración de los músculos que controlan el movimiento. Los músculos
cardíacos y algunos otros músculos involuntarios también se ven afectados por
algunos tipos de distrofia muscular y algunos otros tipos también afectan a otros
órganos. Prácticamente todas las formas del trastorno son genéticas y no se pueden
curar.

La fenilcetonuria afecta la manera en la que el organismo procesa las proteínas y

puede provocar discapacidad intelectual (retraso mental). Los bebés que nacen con
fenilcetonuria parecen normales, pero si esta enfermedad no recibe tratamiento, el
niño sufrirá retrasos en el desarrollo que serán evidentes antes del año. Si el niño
recibe tratamiento rápidamente con una dieta especial, se puede prevenir la
discapacidad intelectual.

La anemia falciforme es un trastorno de los glóbulos rojos en el cual la forma

anormal (como una hoz) de las células provoca anemia crónica o continua (bajo
recuento sanguíneo), períodos de dolor y otros problemas de salud.

La enfermedad de Tay-Sachs afecta al sistema nervioso central y provoca ceguera,

demencia, parálisis, convulsiones y sordera. Suele provocar la muerte dentro de los
primeros años de vida. Los bebés con esta enfermedad parecen normales al nacer;
los síntomas se desarrollan durante los primeros meses de vida

Infecciones que causan malformaciones congénitas

Las infecciones durante el embarazo pueden provocar una variedad de
malformaciones congénitas. Estas infecciones son:

El síndrome de rubéola congénita, que representa el riesgo más elevado de daño al

feto. En este síndrome, un niño puede sufrir pérdida de la vista y/o la audición,
malformaciones cardíacas, discapacidad intelectual y parálisis cerebral. Como
prácticamente todos están inmunizados contra la rubéola, casi no se ven casos de
rubéola congénita.

El citomegalovirus (CMV), probablemente la infección más común en el momento

del nacimiento. Si una mujer tiene el virus durante el embarazo, su hijo puede tener
bajo peso al nacer, discapacidad intelectual (retraso mental) o discapacidades en el
aprendizaje y pérdida de la audición.

La infección de la madre con toxoplasmosis, que puede provocar infecciones en los

ojos del bebé que ponen en riesgo la vista, pérdida de audición, discapacidades en
el aprendizaje, agrandamiento del hígado o el bazo, retraso mental y parálisis
cerebral.

La infección con el virus del herpes genital de la madre, que puede provocar daño
cerebral, parálisis cerebral, problemas en la vista o la audición, y la muerte del bebé
si se transmite el virus al bebé durante el embarazo o durante el nacimiento. En su
mayoría, las complicaciones del herpes se deben más a una infección durante el
proceso del parto y no se clasifican comúnmente como malformaciones congénitas.

El síndrome de la varicela congénita, que es provocado por la varicela y puede

provocar la aparición de cicatrices, defectos en los músculos y los huesos,
malformaciones y parálisis en las extremidades, cabeza más pequeña de lo normal,
convulsiones y discapacidad intelectual (retraso mental).

La sífilis congénita, que puede hacerse visible cuando el niño es bebé (temprana) o
después de los dos años (tardía). En la sífilis congénita temprana, el niño tal vez
nazca prematuro o tenga el hígado o el bazo agrandados, el cartílago nasal
inflamado, cambios óseos y problemas en el sistema nervioso central. Los niños
con sífilis congénita tardía pueden tener anomalías en los huesos del rostro y los
dientes, problemas de la vista y sordera.

Enfermedades hereditarias

En el complejo mundo de las enfermedades, encontramos las hereditarias, que son

aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su
supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así
sucesivamente.

Existe una cierta confusión sobre la definición de estas enfermedades hereditarias

y suelen confundirse con las congénitas o con las genéticas. Las enfermedades
congénitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general
producidas durante la gestación o bien en el mismo parto. Por su parte, las
enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteraciones en el DNA
pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.

Las enfermedades Hereditarias son aquellas que como su nombre lo dice se

heredan de las primeras descendencias, A continuación, procederemos a enumerar
una serie de enfermedades, sus síntomas y sus causas:

-Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto

tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor
concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los
aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto les da a los eritrocitos un aspecto
extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en
el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.

-Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por la
que las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede
producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.

Corea de Huntington: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de

movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta
enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito” y cuando se
convierte en crónica se le llama Corea de Huntington.
-Galactosemia: Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas,
cirrosis hepática, retraso mental, anemia...

-Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como
consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace
correr graves riesgos de contraer cánceres de piel y ceguera.

-Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentración de glucosa en

la sangre sube, provocando ceguera, anomalías renales y posibles parálisis. Los
síntomas más comunes son sed, cansancio y pérdida de peso entre otras.

-Sordomudez: En cuanto a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dada

porque la persona, en cuestión, al no oír no aprende a hablar. Las causas pueden
ser muchas; las más corrientes son la toma de drogas durante el embarazo, o
hemorragias en el parto. De todas formas, se debe cuidar el oído al bebé.

-Polidactilia: consiste en una malformación esquelética en la que la persona nace

con más de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser
radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermedades en la madre.

-Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.

-Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres morirían). Viene

dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos
coagulantes en la sangre. Así cualquier pequeño corte se convierte en hemorragia.
(Sergio, 2010)

Diagnóstico de las enfermedades congénitas y enfermedades hereditarias

Muchas malformaciones congénitas se diagnostican incluso antes del nacimiento

del bebé por medio de análisis prenatales. Los análisis prenatales también pueden
ayudar a determinar si una madre tiene una infección u otra afección peligrosa para
el feto. Conocer los problemas de salud de un bebé con antelación puede ayudar a
los padres y a los médicos a hacer planes para el futuro.

Qué pruebas diagnostican las malformaciones congénitas

Las malformaciones genéticas son aquellas que vienen determinadas por los genes
y que se diagnostican con un estudio del ADN fetal.

Pruebas de Cribado

Son aquellas que no dan un diagnóstico en sí mismas, únicamente seleccionan

aquellos que tienen una alta probabilidad de tener una malformación genética.
Además, son pruebas poco invasivas, sobre todo para el bebé. Pueden ser:

Durante el primer trimestre del embarazo consiste en una prueba conjunta de

análisis de sangre de la mujer y de una ecografía del bebé. Suele hacerse cercano
a las doce semanas de gestación y se basa en un análisis estadístico que conjuga
varios aspectos:

-Marcadores sanguíneos de la madre (HCG y PPAP-A).

-Edad materna y pliegue nucal del bebé, a mayor grosor de este pliegue, mayor es
la posibilidad de Síndrome de Down.

Con estos datos, sale una cifra que indica el riesgo de que el bebé tenga mayor o
menor posibilidad de malformación genética, nunca dará en sí sola un diagnóstico
de malformación, serán necesarias más pruebas.

El segundo trimestre es lo que se determina el Triple screening y se suele realizar

hacia las 15-18 semanas de gestación. En esta prueba se analizan:

-Tres marcadores sanguíneos maternos, que son alfafetoproteina, HCG y Estriol.

-Se conjugan con la edad materna, raza, factores de riesgo como el tabaco y a
veces se puede añadir otro marcador más específico del S de Down.

Igual que en la prueba anterior, nos dan un índice de riesgo que podrá ser usado
para realizar más pruebas, en este caso invasivas.

Pruebas diagnósticas

Son pruebas invasivas para el embarazo y, aunque en porcentajes bajos, tienen el

riesgo de provocar abortos involuntarios. Estas pruebas, por el contrario, dan un
diagnóstico certero de la malformación genética, ya que realiza un estudio de los
genes fetales a través de sus células.

-Amniocentesis. Consiste en la extracción de una pequeña muestra de líquido

amniótico que rodea al bebé, mediante una punción a través del abdomen con aguja
fina y siempre con ecógrafo que guíe.

-Cordocentesis. Extrae sangre del cordón fetal de una forma parecida a la anterior.

-Biopsia de vellosidades coriónicas: Presentes en la placenta, la ventaja es que se

puede realizar desde semanas tempranas de gestación.

Hay que tener claro que existen dos tipos de pruebas, las relativas a la técnica del
cribado y las de diagnóstico. Ambas son necesarias para saber si nuestro bebé tiene
malformaciones congénitas. (Montes, s.f.)
Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios

La mayoría de los alimentos y bebidas que ingieren las personas están constituidos
por sustancias complejas que el organismo tiene que descomponer en sustancias
más simples. Este proceso se desarrolla en varios pasos. Posteriormente, estas
sustancias más simples se utilizan a modo de piezas de construcción
ensamblándose para formar los materiales que el organismo necesita para
mantener la vida. El proceso de creación de estos materiales también necesita
varios pasos. Siguiendo esta analogía, los principales ladrillos o elementos
constructivos del organismo son los siguientes

 Hidratos de carbono o carbohidratos

 Aminoácidos
 Grasas (lípidos)

Este complicado proceso de fragmentación y conversión de las sustancias ingeridas

se llama metabolismo.

El metabolismo lo llevan a cabo unas sustancias químicas fabricadas por el

organismo llamadas enzimas. Si una anomalía genética afecta la función de una
enzima u ocasiona su insuficiencia o ausencia, ocurren varios trastornos. Por lo
general, el trastorno se desarrolla como resultado de la incapacidad para
descomponer alguna sustancia que debe ser degradada, permitiendo que se
acumule una sustancia intermedia, que generalmente es tóxica, o bien el trastorno
resulta de la incapacidad para producir alguna sustancia esencial. Los trastornos
metabólicos se clasifican según el tipo de material constructivo que resulta afectado.

Algunos trastornos metabólicos hereditarios (como la fenilcetonuria y las lipidosis)

se diagnostican en el feto mediante el análisis de muestras de líquido amniótico o
de vellosidades coriónicas (ver Procedimientos: Biopsia de vellosidades coriónicas).
Por lo general, el diagnóstico de un trastorno hereditario del metabolismo se realiza
a través de un análisis de sangre o mediante el análisis de una muestra de tejido
para determinar si falta una enzima en particular o si su cantidad es insuficiente.
Muchos de estos trastornos se detectan actualmente mediante pruebas rutinarias
de cribado neonatal. (Sanders, s.f.)

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos

Los carbohidratos (también llamados hidratos de carbono o glúcidos) son azúcares.

Algunos son simples y otros más complejos. La sacarosa o sucrosa (azúcar de
mesa) está constituida por dos azúcares más simples llamados glucosa y fructosa.
La lactosa (azúcar de la leche) está constituida por glucosa y galactosa. Ambas, la
sacarosa y la lactosa, tienen que ser descompuestas por las enzimas en sus
azúcares constituyentes antes de que el cuerpo pueda absorberlos y hacer uso de
ellos. Los carbohidratos que se encuentran en el pan, la pasta, el arroz y otros
alimentos son largas cadenas de moléculas de azúcares simples. Estas moléculas
más largas deben ser descompuestas también por el organismo. Si falta una enzima
requerida para procesar un azúcar determinado, este tipo de azúcar se acumula en
el organismo y causa problemas.

Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogénesis)

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) se producen

cuando hay un defecto en las enzimas involucradas en el metabolismo del
glucógeno, dando lugar a anomalías del crecimiento, debilidad y confusión.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son

consecuencia de la falta de una enzima necesaria para transformar la glucosa en
glucógeno y descomponer el glucógeno en glucosa. Los síntomas característicos
consisten en debilidad, sudoración, confusión, cálculos renales y crecimiento
insuficiente. El diagnóstico se establece mediante el examen al microscopio de una
muestra de tejido (biopsia). El tratamiento depende del tipo de glucogenosis y
generalmente implica el control de la ingestión de carbohidratos.

El glucógeno está compuesto de muchas moléculas de glucosa unidas entre sí. La

glucosa del azúcar es la principal fuente corporal de energía para los músculos
(incluido el corazón) y el cerebro. Cualquier glucosa que no se utiliza de inmediato
para producir energía se almacena como reserva en el hígado, en los músculos y
en los riñones en forma de glucógeno y se libera cuando el organismo la requiere.

Existen diferentes enfermedades por almacenamiento de glucógeno (también

denominadas glucogenosis), cada una de ellas identificada con un número romano.
Estas enfermedades son consecuencia de la falta hereditaria de una de las enzimas
esenciales para el proceso de transformación de la glucosa en glucógeno y para la
descomposición del glucógeno en glucosa. Alrededor de 1 de cada 20 000 lactantes
sufre alguna forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno.

Síntomas

Algunas de estas enfermedades causan pocos síntomas; otras, en cambio, son

mortales. Los síntomas específicos, la edad en que aparecen y su gravedad varían
mucho de una enfermedad a otra. En los tipos II, V y VII, el principal síntoma suele
ser la debilidad. En los tipos I, III y VI, los síntomas son los bajos niveles de azúcar
en sangre y el abdomen prominente (debido a que el exceso de glucógeno o su
anomalía aumenta el tamaño del hígado). Los bajos niveles de azúcar en sangre
causan debilidad, sudoración (diaforesis), confusión y a veces convulsiones y coma.
Otras consecuencias para los niños son un crecimiento insuficiente, infecciones
frecuentes y aftas en la boca y los intestinos.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno tienden a producir la

acumulación de ácido úrico (un producto de desecho) en las articulaciones, lo que
puede causar gota (ver Gota), y en los riñones, pudiendo causar cálculos renales
(ver Cálculos en las vías urinarias). En la enfermedad por almacenamiento de
glucógeno tipo I, la insuficiencia renal es frecuente durante la segunda década de
la vida o más tarde.

Diagnóstico y tratamiento

El tipo específico de glucogenosis se diagnostica mediante el examen de una

muestra de tejido muscular o hepático al microscopio (biopsia).

El tratamiento depende del tipo de glucogenosis. En la mayoría de los tipos, la

ingestión diaria y repetida de pequeñas cantidades de alimentos ricos en
carbohidratos ayuda a evitar la caída de los niveles de azúcar en sangre (glucemia).
En las personas con glucogenosis que presentan bajos niveles de azúcar en sangre,
los niveles de glucosa se mantienen suministrando almidón de maíz crudo cada 4 o
6 horas. En otros casos, a veces es necesario suministrar durante toda la noche
soluciones de carbohidratos mediante una sonda que llega al estómago, para evitar
que se produzca una bajada de glucosa en la sangre durante la noche.

Galactosemia

La galactosemia (un alto nivel de galactosa en la sangre) es consecuencia de la

falta de las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, un azúcar presente
en la lactosa (azúcar de la leche). Se crea un metabolito tóxico para el hígado y los
riñones. Este metabolito también daña el cristalino del ojo, produciendo cataratas.

La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para

metabolizar el azúcar de la leche.

Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.

El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.

Incluso con el tratamiento adecuado, los niños afectados desarrollan problemas

mentales y físicos.

El tratamiento supone la eliminación completa de leche y de los productos lácteos

en la dieta.

La galactosa es un azúcar que se encuentra presente en la leche y en algunas frutas

y verduras. Una enzima deficiente o una disfunción hepática alteran el metabolismo,
lo cual deriva en niveles elevados de galactosa en la sangre (galactosemia). Hay
diferentes formas de galactosemia, pero la más frecuente y la más grave se conoce
como galactosemia clásica.

Síntomas

Los recién nacidos con galactosemia al principio tienen un aspecto normal, pero al
cabo de algunos días o semanas presentan inapetencia, vómitos, ictericia, diarrea
y un estancamiento en el crecimiento normal. La actividad de los glóbulos blancos
(leucocitos) resulta afectada y se desarrollan graves infecciones. Si el tratamiento
se retrasa, los niños afectados presentan baja estatura y discapacidad intelectual o
pueden morir.

Diagnóstico

La galactosemia es detectable con un análisis de sangre. Este análisis se realiza

como prueba rutinaria de cribado neonatal en todos los estados de Estados Unidos.
Los adultos con un hermano o un hijo que sufre la enfermedad y que desean tener
descendencia, se someten antes de la concepción a pruebas para determinar si son
portadores del gen que la causa. Si dos portadores conciben un hijo, este tiene una
probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la enfermedad.

Pronóstico

Si la galactosemia se reconoce en el momento del nacimiento y se trata

adecuadamente, no se desarrollan problemas hepáticos y renales y el desarrollo
mental inicial es normal. Sin embargo, incluso con tratamiento adecuado, los niños
con galactosemia pueden tener un coeficiente intelectual (CI) más bajo que el de
sus hermanos y con frecuencia presentan trastornos del habla. Las niñas
frecuentemente presentan ovarios afuncionales y solo algunas son capaces de
concebir de forma natural. Los varones, sin embargo, tienen una función testicular
normal.

Tratamiento

La galactosemia se trata eliminando por completo de la dieta del niño afectado todos
aquellos alimentos que son fuente de galactosa, es decir, la leche y todos los
productos lácteos. La galactosa también está presente en algunas frutas, verduras
y productos del mar, tales como las algas marinas. Los médicos no saben con
seguridad si las pequeñas cantidades presentes en estos alimentos causan
problemas a largo plazo. Las personas que presentan este trastorno deben restringir
la ingestión de galactosa durante toda su vida.
Intolerancia Hereditaria A La Fructosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa está causada por la falta de la enzima

necesaria para metabolizar la fructosa. Una cantidad muy pequeña de fructosa
provoca niveles bajos de glucosa en la sangre, lo que puede derivar en lesión renal
y hepática.

En este trastorno, el organismo carece de una enzima que permite metabolizar la

fructosa, un azúcar presente en el azúcar de mesa (sacarosa) y en muchas frutas.
En consecuencia, un subproducto de la fructosa se acumula en el organismo y
bloquea la formación de glucógeno y su conversión en glucosa para ser utilizada
como energía. La ingestión de cantidades muy pequeñas de fructosa o sacarosa
provoca niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia), con sudor, confusión y,
a veces, convulsiones y coma. Los niños que continúan ingeriendo alimentos que
contienen fructosa desarrollan lesiones hepáticas y renales, dando como resultado
ictericia, vómitos, deterioro mental, convulsiones y muerte. Los síntomas crónicos
consisten en nutrición deficiente, imposibilidad de ganar peso, síntomas digestivos,
insuficiencia hepática y lesiones renales. En la mayor parte de las diferentes formas
de la enfermedad, el diagnóstico temprano y las restricciones dietéticas realizadas
desde la infancia ayudan a evitar los problemas más graves.

El diagnóstico se realiza mediante un examen químico de una muestra de tejido

hepático, con el cual se determina la falta de una enzima específica. El tratamiento
consiste en excluir la fructosa (generalmente presente en frutas dulces), la sacarosa
y el sorbitol (sustituto del azúcar) de la dieta. Las crisis graves de hipoglucemia se
resuelven administrando glucosa por vía intravenosa; las crisis más leves se tratan
con comprimidos de glucosa, que las personas con intolerancia hereditaria a la
fructosa siempre deben llevar consigo.

Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales las

moléculas complejas de azúcar no se degradan normalmente y, por lo tanto, se
acumulan en cantidades perjudiciales en los tejidos del organismo. El resultado es
una apariencia facial característica y anomalías en los huesos, los ojos, el hígado y
el bazo, a veces acompañadas de retraso mental.

Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas

necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar
(mucopolisacáridos).

De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en

las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.

El diagnóstico se basa en los síntomas y en la exploración física.

Las moléculas complejas de azúcar llamadas mucopolisacáridos son partes

esenciales de varios tejidos del cuerpo. En las mucopolisacaridosis, el organismo
carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar los
mucopolisacáridos. Como resultado, el exceso de mucopolisacáridos pasa a la
sangre y se deposita en lugares anómalos del cuerpo.

Durante la lactancia y la infancia, son evidentes la baja estatura, el aumento del

vello corporal y el desarrollo anómalo. La cara adquiere apariencia tosca. Algunos
tipos de mucopolisacaridosis causan retraso mental, que se desarrolla a lo largo de
los años. En algunos tipos, se produce un deterioro visual o auditivo. Las arterias o
las válvulas cardíacas pueden verse afectadas. Las articulaciones de los dedos de
las manos suelen ser rígidas.

El médico, por lo general, basa el diagnóstico en los síntomas y en la exploración

física. También sugiere el diagnóstico la presencia de una mucopolisacaridosis en
otros miembros de la familia. Los análisis de orina son útiles, pero a veces son poco
precisos. El examen radiográfico puede mostrar anomalías óseas características.
Las mucopolisacaridosis pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante la
amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas

Pronóstico y tratamiento: El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. Es

posible una esperanza de vida normal. Algunas formas de la enfermedad,
generalmente las que afectan el corazón, causan muerte prematura.
Los esfuerzos para reemplazar la enzima anómala han tenido un éxito limitado y
temporal en un determinado tipo de mucopolisacaridosis. El trasplante de médula
ósea es beneficioso en algunos casos. Sin embargo, las consecuencias de esta
opción son, frecuentemente, la muerte o la discapacidad, por lo que su uso es
controvertido.

Trastornos Del Metabolismo Del Piruvato

Los trastornos del metabolismo del piruvato tienen su origen en la imposibilidad de

metabolizar una sustancia denominada piruvato. Estos trastornos causan una
acumulación de ácido láctico y diversas anomalías neurológicas.

La deficiencia en cualquiera de las enzimas implicadas en el metabolismo del

piruvato desencadena uno de estos muchos trastornos.

Los síntomas consisten en convulsiones, retraso mental, debilidad muscular y

problemas de coordinación.

Algunos de estos trastornos son mortales.

A algunos niños con el trastorno les resultan beneficiosas las dietas a la vez altas
en grasas y bajas en carbohidratos o altas en carbohidratos y bajas en proteínas.

El piruvato es una sustancia que se forma durante la transformación de los

carbohidratos y las proteínas y que sirve como fuente de energía para las células.
Los trastornos del metabolismo del piruvato limitan la capacidad celular para la
producción de energía, lo que permite la acumulación de ácido láctico, un producto
de desecho. En el metabolismo del piruvato están involucradas muchas enzimas.
Una deficiencia hereditaria de cualquiera de ellas produce diversos trastornos,
dependiendo de cuál sea la enzima que falte. Los síntomas aparecen en cualquier
momento, desde la primera infancia hasta la madurez. El ejercicio físico y las
infecciones empeoran los síntomas, desencadenando una acidosis láctica grave.
Estos trastornos se diagnostican mediante la medición de la actividad de la enzima
en las células del hígado o de la piel.

Deficiencia del complejo piruvato-deshidrogenasa

Este trastorno está causado por la falta de un grupo de enzimas necesarias para la
transformación del piruvato. Esta deficiencia provoca diversos síntomas, que
pueden ir desde leves a graves. Algunos recién nacidos con esta deficiencia
presentan malformaciones encefálicas. Otros niños tienen aspecto normal al nacer,
pero más tarde, durante la lactancia o la infancia, manifiestan los síntomas, entre
los que se encuentran debilidad muscular, convulsiones, mala coordinación y un
grave problema de equilibrio. El retraso mental es frecuente.

Ausencia de la piruvato carboxilasa

La piruvato-carboxilasa es una enzima. La falta de esta enzima produce un trastorno

poco frecuente que dificulta o bloquea la producción de glucosa a partir del piruvato
en el organismo. El ácido láctico y las cetonas se acumulan en la sangre. A menudo,
esta enfermedad es mortal. Los niños que sobreviven presentan convulsiones y
retraso mental importante, aunque hay informes recientes de niños con síntomas
más leves. No existe cura, pero la ingesta frecuente de alimentos ricos en
carbohidratos y la restricción de las proteínas en la dieta puede resultar beneficiosa
en algunos niños afectados. (Sanders, s.f.)

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones
en el organismo. Los trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos
son el resultado de cualquier defecto en la asimilación de los aminoácidos o en la
capacidad del organismo para llevar los aminoácidos a las células. Dado que estos
trastornos producen síntomas a edad temprana, se realizan estudios neonatales
para detectar varios trastornos frecuentes. En Estados Unidos se realizan estudios
neonatales para descartar fenilcetonuria, cetoaciduria de cadena ramificada,
homocistinuria, tirosinemia y otras dolencias hereditarias, aunque esta práctica
varía de un estado a otro.

Fenilcetonuria (Phenylketonuria, Pku) la fenilcetonuria se produce en bebés

nacidos sin la capacidad de descomponer normalmente un aminoácido denominado
fenilalanina. La fenilalanina, tóxica para el cerebro, se acumula en la sangre. La
causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima necesaria para convertir la
fenilalanina en tirosina.

Los síntomas consisten en retraso mental, convulsiones, naúseas, vómitos,

erupción eccematosa y un característico olor corporal acre, desagradable y
penetrante (olor ratonil).

El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.

La fenilcetonuria es un trastorno que causa una acumulación de fenilalanina, un

aminoácido esencial que no puede ser sintetizado en el organismo pero que está
presente en los alimentos. El exceso de fenilalanina se transforma normalmente en
tirosina, otro aminoácido, y se elimina del organismo. Sin la enzima que la
transforma en tirosina, la fenilalanina se acumula en la sangre y es tóxica para el
cerebro, causando retraso mental.

Síntomas

Los recién nacidos con fenilcetonuria rara vez tienen síntomas inmediatamente,
aunque a veces están soñolientos o comen mal. Los lactantes afectados que no
reciben tratamiento desarrollan, de forma progresiva y durante los primeros años de
vida, retraso mental, que al cabo del tiempo llega a ser grave. Otros síntomas
consisten en convulsiones, náuseas y vómitos, erupción eccematosa, piel y pelo
más claros que los de sus familiares, comportamiento agresivo o autodestructivo,
hiperactividad y, a veces, síntomas psiquiátricos. Los niños afectados que no
reciben tratamiento suelen desprender olor ratonil en la orina y en el sudor debido
a la presencia de un derivado de la fenilalanina (ácido fenilacético).

Diagnóstico

La fenilcetonuria se suele diagnosticar con una prueba rutinaria de cribado.

La fenilcetonuria se produce en personas pertenecientes a la mayoría de

ascendencias existentes. Si existen antecedentes familiares y se dispone de ADN
de un familiar afectado, se puede llevar a cabo una amniocentesis o una biopsia de
vellosidades coriónicas con análisis de ADN para determinar si un feto presenta la
enfermedad.

Los padres y hermanos de niños con fenilcetonuria pueden ser analizados para
determinar si portan el gen que causa la enfermedad. Si dos portadores conciben
un hijo, este tiene una probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la enfermedad.

Pronóstico

Si se instaura de forma temprana una dieta pobre en fenilalanina y se mantiene con

regularidad, el desarrollo es normal. Sin embargo, si no se mantiene un control muy
estricto sobre la dieta, los niños afectados pueden empezar a tener dificultades en
la escuela. Las restricciones dietéticas que comienzan después de los 2 o 3 años
de edad controlan la hiperactividad extrema y las convulsiones y elevan el
coeficiente intelectual (CI) del niño, pero no consiguen revertir el retraso mental.
Recientes evidencias científicas sugieren que algunos adultos con fenilcetonuria y
retraso mental (nacidos antes de que las pruebas de cribado estuvieran disponibles)
mejoran cuando siguen la dieta pobre en fenilalanina.

Si no se sigue de por vida una dieta pobre en fenilalanina, la inteligencia disminuye

y pueden sobrevenir problemas neurológicos y mentales.

Cetoaciduria De Cadena Ramificada

La cetoaciduria de cadena ramificada se produce por la falta de la enzima necesaria

para metabolizar aminoácidos. Los subproductos de estos aminoácidos provocan
que el olor de la orina sea similar al del jarabe de arce.

Los niños con cetoaciduria de cadena ramificada son incapaces de metabolizar

ciertos aminoácidos. Los subproductos de estos aminoácidos se acumulan,
causando alteraciones neurológicas, como convulsiones y retraso mental. Estos
subproductos también provocan que los fluidos corporales, como la orina y el sudor,
huelan como el jarabe de arce. Esta enfermedad es más frecuente entre las familias
menonitas. Existen muchas formas de cetoaciduria de cadena ramificada. En la
forma más grave, los lactantes presentan anomalías neurológicas, incluyendo
convulsiones y coma, durante la primera semana de vida, y pueden morir en el
transcurso de días o semanas. En las formas más leves, la apariencia de los niños
es normal al principio, pero durante una infección, una intervención quirúrgica u otra
causa de estrés físico desarrollan vómitos, vacilación, confusión y coma.

Los lactantes gravemente afectados reciben tratamiento con diálisis (ver Diálisis).
Algunos niños con enfermedad leve mejoran con inyecciones de vitamina B1
(tiamina). Una vez controlada la enfermedad, los niños han de consumir una dieta
artificial especial, baja en 3 aminoácidos (leucina, isoleucina y valina). Durante
periodos de estrés físico o de reagudización de la enfermedad, es necesario realizar
controles mediante análisis de sangre y administrar líquidos por vía intravenosa.

Homocistinuria

La causa de la homocistinuria es la carencia de la enzima necesaria para

metabolizar la homocisteína. Esta enfermedad causa una serie de síntomas, como
pérdida de visión y anomalías esqueléticas.

Los niños con homocistinuria son incapaces de metabolizar el aminoácido

homocisteína, que, junto con ciertos subproductos tóxicos, ocasiona síntomas
diversos. Los síntomas pueden ser leves o graves, dependiendo del tipo de defecto
enzimático.

Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. Los primeros síntomas,
entre los que se encuentra la luxación del cristalino, que causa una disminución
grave de la vista, por lo general empiezan después de los 3 años de edad. La
mayoría de los niños presentan anomalías esqueléticas, incluyendo osteoporosis.
Los niños suelen ser altos y delgados, con la columna vertebral encorvada,
deformaciones torácicas, extremidades alargadas y dedos de las manos largas y
aracniformes. Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, son frecuentes los
trastornos mentales (psiquiátricos) y de conducta y la discapacidad intelectual. La
homocistinuria aumenta la propensión a la coagulación espontánea de la sangre,
dando lugar a accidentes cerebrovasculares, hipertensión arterial y otros muchos
problemas graves. El diagnóstico se confirma mediante una prueba de medición de
la funcionalidad de la enzima en el hígado o en las células de la piel. Algunos niños
con homocistinuria mejoran con la administración de vitamina B6 (piridoxina) o
vitamina B12 (cobalamina).

Tirosinemia

La causa de este trastorno es la falta de la enzima necesaria para metabolizar la

tirosina. La forma más frecuente de tirosinemia afecta sobre todo el hígado y los
riñones.

Los niños con tirosinemia son incapaces de metabolizar completamente el

aminoácido tirosina. Los subproductos de este aminoácido se acumulan, causando
diversos síntomas. En algunos estados de Estados Unidos, el trastorno se
diagnostica por medio de pruebas de cribado neonatal.

Existen dos tipos principales de tirosinemia: el tipo I y el tipo II.

La tirosinemia de tipo I es más frecuente entre los niños de ascendencia franco-

canadiense o escandinava. Los niños con este trastorno suelen enfermar durante el
primer año de vida y la enfermedad cursa con disfunción hepática, renal y nerviosa,
dando como resultado irritabilidad, raquitismo o incluso insuficiencia hepática y
muerte. La restricción de la tirosina en la alimentación no sirve de mucho. En los
casos de tirosinemia de tipo I se está experimentando el tratamiento con un nuevo
fármaco que bloquea la producción de metabolitos tóxicos. A menudo, los niños con
tirosinemia de tipo I requieren un trasplante de hígado. Desde el año 2007, casi
todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar,
mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales para la detección
de dicha enfermedad.

La tirosinemia de tipo II es menos frecuente. Los niños afectados presentan en

ocasiones retraso mental y frecuentemente desarrollan úlceras en la piel y en los
ojos. A diferencia de la tirosinemia de tipo I, en el tipo II la restricción de tirosina en
la dieta evita que los problemas progresen. (Sanders, s.f.)
Porfirias

Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas,

generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que
intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte
esencial de los glóbulos rojos).

Se caracterizan por una sobreproducción y acumulación de las llamadas porfirinas

y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).
En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los
compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.

Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea.
En esta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente
hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el
hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para
desintoxicar.

El término proviene del griego πορφύρα, porphura, significando "pigmento púrpura".

Es probable que el nombre haya sido una referencia a la coloración que adquieren
algunos fluidos corporales durante un ataque.1 Si bien las descripciones originales
se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de
Felix Hoppe-Seyler en 1874,2 y las porfirias agudas fueron descritas por el médico
holandés B.J. Stokvis en 1889.

Diagnostico

La muy baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico,
a veces complejo y confuso, que presentan algunos tipos de porfirias, dificultan la
sospecha del diagnóstico. Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e
incluso, años. El diagnóstico y tipificación de una porfiria se consigue mediante una
adecuada complementación entre la sintomatología clínica y la detección de
anomalías específicas del metabolismo del hemo. Hay signos que pueden orientar
hacia la presunción de una posible enfermedad porfírica, como orina con una
coloración rojiza o de vino tinto, que puede sugerir la existencia de una enfermedad
metabólica (como es una porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la
presencia de sangre (hematuria). Si se agita una orina de ese color rojizo, la
tonalidad amarillenta de la espuma formada hará pensar en coluria (presencia de
pigmentos biliares), mientras que la espuma blanca hará sospechar de la existencia
de sangre (hematuria) o de exceso de porfirinas.

Sin embargo, la ausencia de dicha coloración no excluye el diagnóstico. La orina

rojo oscuro que mancha el pañal del bebé puede ser signo de una porfiria
eritropoyética congénita o porfiria mutilante de Günther. Los pacientes con porfirias
agudas (o mixtas) que eliminan cantidades excesivas de porfobilinógeno (PBG)
suelen exhibir orinas cuya coloración se va progresivamente oscureciendo al cabo
de unas horas sobre todo si se las expone a la luz. Este rasgo es muy conocido,
pero de escasa importancia.

Los síntomas de las crisis porfíricas pueden ser muy variados pero el médico debe
pensar en las mismas ante todo cuadro de dolor abdominal no filiado o de origen
desconocido, sobre todo cuando afecta a mujeres jóvenes. El dolor con frecuencia
se extiende a zonas lumbares (“riñones”) o a muslos, y suele acompañarse de
estreñimiento, vómitos y marcada ansiedad. Resulta comprensible que en
ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo de apendicitis, anexitis o cólico
nefrítico. Si en la familia hay o hubo algún caso de porfiria, la aparición de estos
síntomas en algún nuevo miembro familiar, debe ser motivo de alerta, y se ha de
indicar al médico el antecedente para que pueda actuar con la máxima celeridad y
eficacia. Por ello, y para evitar errores, es especialmente importante que el paciente
ya diagnosticado lleve una pulsera o colgante de “alerta médica” en la que se
indique su enfermedad.

Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de

laboratorio y por lo general, se realizan en orina, sangre y heces. La Iniciativa
Europea para la Porfiria (EPI) informa en su web sobre hospitales, laboratorios y
médicos expertos en cada país comunitario. En la crisis aguda la eliminación
urinaria de precursores PBG (porfobilinógeno) y ALA (ácido-delta-aminolevulínico)
siempre es elevada, si bien puede disminuir o incluso normalizarse en los períodos
asintomáticos. La presencia de cantidades anormalmente elevadas de PBG en
orina es fácilmente demostrable mediante el sencillo test de Hoesch. Un test
negativo prácticamente descarta que un dolor abdominal sea debido a una crisis
porfírica. Obviamente, los estudios bioquímicos más completos permitirán tipificar
la variedad de porfiria que dio lugar a la crisis. En las porfirias mixtas, PV y CPH, las
porfirinas fecales están notablemente elevadas. Los estudios enzimáticos y
genéticos confirmarán el diagnóstico.

Ante un cuadro de fotosensibilización cutánea hay que determinar si el origen de las

lesiones dérmicas está en un cúmulo de porfirinas en el plasma. Dicha presencia es
fácil y rápidamente detectable mediante el barrido fluorimétrico (las porfirinas son
compuestos fluorescentes bajo la luz UV; esta característica física las hace
fácilmente reconocibles).

Será necesario añadir otros estudios para discriminar cada tipo de porfiria. Es muy
importante la confirmación del diagnóstico mediante la aplicación de técnicas más
sofisticadas como la medición de la actividad enzimática y los estudios genéticos
que permiten identificar las diversas mutaciones responsables de las diferentes
variedades de porfiria. Las mutaciones responsables de cualquier tipo de porfiria
son extremadamente heterogéneas. Una vez identificada la mutación en un
paciente es posible realizar un seguimiento de la transmisión de la mutación
mediante el estudio del ADN de las familias para diagnosticar a los portadores
asintomáticos (los que aún no han desarrollado la enfermedad, aunque pueden
transmitirla). Un estudio familiar de los portadores es imprescindible en la
prevención de la crisis aguda en las porfirias hepáticas graves o en el consejo
genético de las porfirias eritropoyéticas más severas.

Diabetes tipo 1

Se caracteriza por la destrucción autoinmunitaria de las células beta del páncreas,

por insulinitis mediada por anticuerpos frente a las células beta de los islotes y por
insulinopenia completa, lo que se traduce en una necesidad obligada de insulina
exógena. Representa entre el 5-10% de los casos de diabetes y su máxima
incidencia se da entre los 10-15 años. Los factores que se asocian a su aparición
son: ambientales, genéticos y autoinmunes. Según esta teoría una serie de factores
ambientales como virus (parotiditis, rubeola) y sustancias químicas, inducen una
agresión de las células beta pancreáticas por parte del sistema inmunitario. Debido
a una predisposición genética, algunas personas son más sensibles a los factores
ambientales. Así sabemos que en gemelos si uno padece la enfermedad, el riesgo
del hermano se eleva de 25-50%. Si el padre o la madre padece diabetes, también
se eleva el riesgo, mayor si el afectado es el padre y también depende de la edad
de la madre en el momento del parto sin que se conozca el motivo exacto.

De los pacientes con diabetes tipo 1, el 85% presenta anticuerpos frente a las
células de los islotes circulantes, anticuerpos antiinsulínicos, en especial contra la
descarboxilasa del ácido glutámico del interior de las células beta.

Utilizamos la determinación del péptido C para comprobar si el paciente es capaz

de secretar insulina endógena. Si no hay péptido C se ha producido una
insuficiencia total de las células beta diagnosticándose diabetes tipo 1 con más de
un 90% de células beta destruidas para siempre, siendo su velocidad de destrucción
variable en lactantes y niños más rápida que en adultos.

Conocemos también la asociación de diabetes tipo 1 con otras enfermedades

autoinmunes: tiroiditis de Hashimoto, celiaquía, enfermedad de Addison,
enfermedad de Graves, anemia perniciosa…

Su presentación es brusca y aguda a menudo con un cuadro de cetoacidosis.

Diabetes tipo 2

La diabetes tipo 2 es más frecuente que el tipo 1 y representa hasta el 90% o más
de todos los casos de diabetes.

Las personas que presentan un riesgo elevado de sufrir diabetes tipo 2 son:

 Las que tiene obesidad (más del 20% por encima de su peso corporal ideal)
 Tienen un familiar con diabetes.
 Pertenecen a un grupo étnico de riesgo.
  Se les ha diagnosticado diabetes gestacional o han dado a luz a un recién
nacido de más de 4.1 Kg.
 Tienen una presión arterial elevada 140/90 mmHg o superior.
 Presentan una concentración de HDL (colesterol bueno) baja menor de 35
mg/dl.
 Presentan una concentración de triglicéridos elevada, superior a 250.
 Vida sedentaria.
 Consumen grandes cantidades de alcohol.
 Tenían valores alterados de glucosa en ayunas (100-125) o glucosa alterada
en el test de sobrecarga (menor de 199 a las 2 horas).
 Edad avanzada. Más del 40% de los pacientes diabéticos tiene 65 años o
más.
 El uso de medicación concomitante como diuréticos y corticoides
incrementan el riesgo de diabetes tipo 2.

Al tener un comienzo más lento (a veces se descubre a lo largo de varios años) se

considera que se trata de una diabetes más leve que a menudo se controla con
dieta, ejercicio físico y fármacos orales. Sin embargo, los pacientes con diabetes
tipo 2 corren el mismo riesgo de sufrir complicaciones graves que los pacientes con
diabetes tipo 1. (Diabetes tipo 1 y tipo 2, definición y diferencias., s.f.)

Pruebas para la diabetes tipo 1, la diabetes tipo 2 y la prediabetes

Prueba de hemoglobina glucosada (A1C). Este análisis de sangre, que no

requiere ayuno, indica tu nivel de azúcar en la sangre promedio en los últimos dos
o tres meses. Mide el porcentaje de azúcar en la sangre unida a la hemoglobina, la
proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos.

Cuantos más altos sean tus niveles de azúcar en sangre, más hemoglobina con
azúcar unida tendrás. Un nivel de A1C del 6,5 % o más en dos pruebas individuales
indica que tienes diabetes. Un A1C de entre 5,7 % y 6,4 % indica prediabetes.
Debajo de 5,7 se considera normal. Si los resultados de la prueba de A1C no son
constantes, si la prueba no está disponible o si tienes ciertas afecciones que pueden
hacer que la prueba de A1C resulte poco precisa (por ejemplo, si eres mujer y estás
embarazada o si tienes una forma no común de hemoglobina, conocida como una
variante de la hemoglobina), es posible que el médico use las siguientes pruebas
para diagnosticar diabetes:

Prueba aleatoria de azúcar en la sangre. Se tomará una muestra de sangre en un

momento al azar. Independientemente de cuándo comiste por última vez, un nivel
de azúcar en sangre al azar de 200 mg/dl (miligramos por decilitro) u 11,1 mmol/l
(milimoles por litro) o más sugiere diabetes.

Prueba de azúcar en sangre en ayunas. Se tomará una muestra de sangre después

de ayunar durante una noche. Un nivel de azúcar en sangre en ayunas menor que
100 mg/dl (5,6 mmol/) es normal. Un nivel de azúcar en sangre en ayunas de entre
100 mg/dl y 125 mg/dl (5,6 mmol/l y 6,9 mmol/l) se considera prediabetes. Si los
valores son de 126 mg/dl (7 mmol/l) o más en dos pruebas individuales, tienes
diabetes.

Prueba oral de tolerancia a la glucosa. Para esta prueba, debes ayunar durante
una noche, y se mide el nivel de azúcar en sangre en ayunas. Luego bebes un
líquido azucarado y los niveles de azúcar en sangre se analizan varias veces
durante las dos horas siguientes.

Un nivel de azúcar en sangre menor que 140 mg/dl (7,8 mmol/l) es normal. Un valor
de más de 200 mg/dL (11,1 mmol/L) después de dos horas indica diabetes. Un valor
de entre 140 mg/dl y 199 mg/dl (7,8 mmol/l y 11,0 mmol/l) indica prediabetes.

Si existen sospechas de diabetes tipo 1, se realizará un análisis de orina para

detectar la presencia de un subproducto que se produce al utilizarse tejido muscular
y tejido adiposo como fuente de energía porque el organismo no cuenta con insulina
suficiente para usar la glucosa disponible (cetonas). El médico probablemente te
realizará una prueba para ver si tienes las células destructoras del sistema
inmunitario asociadas con la diabetes tipo 1, llamadas autoanticuerpos.

Pruebas para la diabetes gestacional

Prueba de sobrecarga de glucosa inicial. Comenzarás la prueba de sobrecarga
de glucosa bebiendo una solución de glucosa similar a un jarabe. Una hora después,
te realizarán un análisis de sangre para medir el nivel de azúcar en sangre. Un nivel
de azúcar en sangre inferior a 140 mg/dL (7.8 mmol/L) generalmente se considera
normal en una prueba de tolerancia a la glucosa, aunque esto puede variar en
clínicas o laboratorios específicos.

Si tu nivel de azúcar en sangre es más alto que lo normal, solo significa que tienes
un riesgo mayor de padecer diabetes gestacional. Tu médico te indicará una prueba
de seguimiento para determinar si tienes diabetes gestacional.

Prueba de tolerancia a la glucosa de seguimiento. Para la prueba de

seguimiento, te pedirán que ayunes durante una noche y te medirán el nivel de
azúcar en sangre en ayunas. Luego beberás otra solución dulce, que tendrá una
concentración mayor de glucosa, y se controlará tu nivel de azúcar en sangre cada
hora durante un periodo de tres horas.

Si al menos dos de los valores de azúcar en sangre son más altos que los valores
normales establecidos para cada una de las tres horas de la prueba, te
diagnosticarán diabetes gestacional.

Enfermedades hematologías

Las enfermedades hematológicas afectan la producción de sangre y sus

componentes, como los glóbulos rojos, glóbulos blancos, la hemoglobina, las
proteínas plasmáticas, el mecanismo de coagulación (hemostasia), etc.

Algunas de las enfermedades de las que se ocupa la hematología son:

Síndromes como el Síndrome Mielodisplásico, Síndrome Urémico Hemolítico

(SHU).

Anemias como la anemia ferropénica, anemia megaloblástica, anemia de Fanconi,

anemia aplásica y anemia hemolítica.

Neoplasias hematológicas (leucemia, leucemia linfoide aguda, leucemia linfática

crónica, leucemia mieloide aguda, leucemia mieloide crónica, linfoma, enfermedad
de Hodgkin, linfoma no hodgkiniano, linfoma linfocítico pequeño, linfoma difuso de
células B grandes, linfoma de células de manto, macroglobulinemia de Waldenstrom
y mieloma múltiple).

Trastornos de la Hemostasia (coagulación) tanto en su vertiente trombótica

(enfermedad tromboembólica) así como en su vertiente hemorragica (Hemofilia,
Enfermedad de Von Willebrand)

La hematologia también incluye el diagnóstico de laboratorio de las enfermedades

de la sangre y de las enfermedades sitémicas que tengan expresión en la misma.
En esta vertiente diagnóstica se encuentran la hematimetría,la morfología,la
eritropatología,la citogenética hematológica ,la citometría de flujo y la trombosis-
hemostasia diagnóstica.

Pruebas en hematología

La hematología comprende el estudio de las células sanguíneas, algunas de las

pruebas de laboratorio más usuales son las siguientes:

 Recuento de eritrocitos y hematocrito.

 Recuento de leucocitos.
 Determinación de hemoglobina.
 Fórmula leucocitaria (recuento diferencial de leucocitos).