Apa itu Angelman Sydrome?

Angelman syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan masalah

neurologis dan gangguan perkembangan, seperti kesulitan dalam menyeimbangkan badan,
berjalan, berbicara, dan kejang dalam beberapa kasus. . Angelman syndrome dapat terjadi jika
ada masalah dengan gen yang terletak pada kromosom 15 yang disebut gen UBE3A (ubiquitin-
protein ligase E3A)

Anak dengan Sindrom Angelman memang sulit belajar berjalan dan berbicara,
tapi kelainan ini tapi justru menciptakan senyum permanen di wajahnya. Orang tua biasanya
tidak mendeteksi Angelman syndrome pada anak-anak sampai mereka mulai melihat
keterlambatan perkembangan saat usia bayi sekitar 9-12 bulan.

Orangtua biasanya tidak mendeteksi Angelman syndrome pada anak-anak sampai

mereka mulai melihat keterlambatan perkembangan saat usia bayi sekitar 9-12 bulan. Sindrom
ini tidak menunjukkan tanda-tanda pada saat lahir. Biasanya, kejang dimulai ketika anak berusia
antara 2-3 tahun. Meskipun ada obat dan terapi lain untuk sindrom ini, tetapi sindrom ini tidak
dapat disembuhkan.

Gen adalah segmen DNA yang menyediakan cetak biru untuk semua karakteristik
seseorang. Seseorang menerima gen dari orangtua mereka, satu salinan dari ayah, yang disebut
salinan ayah, dan satu salinan berasal dari ibu, yang disebut salinan ibu. Angelman syndrome
adalah kelainan genetik yang dihasilkan jika ada masalah dengan gen yang terletak pada
kromosom 15 yang disebut gen UBE3A (ubiquitin-protein ligase E3A).

Informasi dari salinan gen ibu dan ayah dari masing-masing pasangan gen
digunakan oleh sel-sel, yang berarti bahwa kedua gen dalam pasangan biasanya aktif. Namun,
ada sejumlah kecil gen di mana hanya satu salinan dari sepasang gen aktif dan aktivitas dari
setiap salinan gen tergantung pada apakah itu diturunkan dari ibu atau ayah. Ketika salinan yang
biasanya aktif dalam gen ini rusak atau hilang, masalah akan timbul pada karakteristik dan fungsi
yang dikendalikan oleh gen itu. Biasanya, hanya salinan gen ibu UBE2A yang aktif di otak.

Dalam beberapa kasus yang jarang, Angelman syndrome disebabkan ketika dua
salinan gen ayah diwariskan. Tetapi dalam banyak kasus penyebabnya adalah tidak adanya atau
kerusakan bagian dari kromosom 15 ibu yang berisi gen ini.

Tidak ada obat untuk Angelman Syndrome, karena tidak ada cara untuk
memperbaiki cacat kromosom. Mengelola masalah medis dan perkembangan penyebab cacat
kromosom adalah fokus dari pengobatan. Pengobatan untuk sindrom ini dapat mencakup obat
anti kejang, terapi komunikasi, terapi fisik, dan terapi perilaku.

Angelman Sindrom adalah kondisi genetik yang langka pertama kali

diidentifikasi pada tahun 1965 oleh seorang dokter Inggris, Harry Angelman. Pada awalnya
sindrom ini disebut “Wayang Syndrome Happy'” karena sikap bahagia karakteristik dan gerakan
anak-anak itu terlihat kaku. Kemudian dinamai, Angelman Sindrom pada tahun 1982.
 The Daily Mail pada Kamis, 14 Maret 2013, memberitakan, para ahli medis
menemukan kelainan pada diri James saat umur-nya 17 bulan, mereka tidak menemukan adanya
perkembangan dan kemajuan pada pertumbuhan James. James kecil tidak bisa berbicara, tetapi ia
bisa mengekspresikan dirinya melalui iPad.

"James seperti anak yang bahagia, dan dicintai. Tapi ia membutuhkan

pengawasan konstan karena ia tidak pernah menyadari bahaya. Bahkan, ia tidak pernah
merasakan atau menunjukkan emosinya," ujar ibunya, Rachel seperti yang dilansir Daily Mail.

Selain James Edgar, pada tahun 2012 pernah diberitakan, juga oleh The Daily
Mail, penderita Angelman Syndrome lainnya di Ingrris, yaitu seorang anak bernama Elliot. Putra
pasangan Gale dan Craig Eland ini selama dua tahun tidak berhenti tertawa.

Elliot, selalu tampak bahagia bahkan ketika kakaknya sedang memarahinya.

Meskipun sedih melihat kondisi anaknya, namun Gale dan Craig Eland berusaha menerima
kondisi anaknya dengan lapang dada. "Ketika kita merasa sedih, tawa Elliot membuat kita semua
menjadi ikut tertawa. Suatu hari pasti anda ingin melihat anak-anak bahagia, dan Elliot
sepertinya akan selalu bahagia,” ujar Gale.

Satu-satunya masalah, lanjut mereka, adalah ketika Elliot sedang bermain dengan
kakaknya, Alex. Ketika Alex terluka dan menangis, Elliot justru tertawa dan tidak mengerti apa
yang terjadi. “Hal itulah yang kami tidak inginkan, Alex berpikir Elliot senang jika dirinya
tersakiti," jelas Gale.