1.

- Son afirmaciones correctas respecto a la genética del cáncer:

1.- Los genes implicados son los que controlan la proliferación y diferenciación celular.
2.- Los genes implicados son los que controlan la muerte celular programada (apoptosis) y la
organogénesis.
3.- Los genes modificados cambian de función y adquieren la capacidad de participar en el
proceso de transformación neoplásica.
4.- Los factores ambientales participan en la génesis del cáncer
5.- Pueden originarse de alteraciones cromosómicas sutiles que no se manifiestan en el cariotipo
del tumor.
A) sólo 1,2,3,4 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4,5 D) sólo 4 y 5 E) todas son ciertas

2.- Los genes que intervienen en la transformación neoplásica son:

1.- Oncogenes. 2.- Genes supresores tumorales 3.- antioncogenes 4.- Genes co-
mutadores.
5.- Genes estimuladores tumorales.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4,5 D) sólo 4 y 5 E) todas son ciertas

3.- Son funciones de los Protooncogenes:

1.- Codificar proteínas que regulan positivamente la proliferación celular.
2.- Intervenir en los circuitos de transmisión de señales.
3.- Son responsables de la respuesta celular a estímulos externos.
4.- Control del ciclo celular
5.-Control de la muerte celular programada (apoptosis).
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4,5 D) sólo 4 y 5 E) todas son ciertas

4.- Marque la afirmación correcta respecto a los genes supresores tumorales:

1.- Llamados antioncogenes, actúan inhibiendo la proliferación celular.
2.- Las alteraciones de estos genes liberan a las células de este control negativo.
3.- Es necesario que exista una alteración en ambos alelos para que su participación en el proceso
neoplásico tenga lugar.
4.- Estos genes suelen modificarse por delección o mutación puntual.
5.- Constituyen la base genética de la mayoría de cánceres familiares.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4,5 D) sólo 4 y 5 E) todas son ciertas

5.- Cuando una célula con mutación en p53, presenta un daño en el DNA:
1.- La proteína p53 anormal no detiene el ciclo celular
2.- Permite que la célula progrese y culmine la división celular.
3.- No se produce reparación del DNA
4.- Se conduce a la célula a la apoptosis.
5.- Continúa el proceso de transformación neoplásica.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4,5 D) sólo 1,2,3,5 E) todas son ciertas

6.- Marque la afirmación incorrecta respecto al p53:

A) Las alteraciones de p53 pueden ser mutaciones de sentido y delecciones.
B) Si las mutaciones de p53 ocurren muy precozmente en el desarrollo de un tumor, p53 puede
actuar como un gen dominante.
C) La inmunohistoquímica no detecta p53 salvaje.
D) La proteina p53 mutada desaparece rápidamente de las células.
E) La alteración de los dos alelos produce la inactivación del gen.

7.- El p53 anómalo puede ser detectado por inmunohistoquimica porque:

A) Se produce una proteína p53 anormal más estable
B) Se acumula en el núcleo p53 salvaje.
C) Se acumula en el citoplasma p53 nativa
D) La proteina p53 anómala se separa de la membrana citoplasmatica.
E) La proteina p53 anormal se une a un oncogen.
8.- La proteina cerb-B2:
1.- Es homóloga con el receptor del Factor Epidérmico del Crecimiento
2.- En algunos cánceres mamarios ocurre una producción en exceso de esta proteína
3.- La presencia de esta sustancia esta relacionada con una mayor agresividad del tumor
4.- La presencia de esta sustancia indica un peor pronóstico.
5.- La presencia de esta sustancia indica peor respuesta al Tamoxifeno.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4,5 D) sólo 1,2,3,5 E) todas son ciertas

9.- El Hercept test es una reacción inmunohistoquímica para detectar:

1.- ki67 2.- receptores de estrógeno 3.- BRCA 2 4.- Her 2-neu
5.- proteina c-erb-B2.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4,5 D) sólo 4,5 E) todas son ciertas

10.- El Herceptin es:

1.- un anticuerpo monoclonal contra la proteina c-erb-B2
2.- fármaco contra formas agresivas de cáncer de mama.
3.- fármaco contra formas metastásicas de cáncer de mama.
4.- un anticuerpo monoclonal contra la proteina BRCA 2.
5.- tratamiento aplicable sólo a las pacientes con cáncer de mama que produce c-erb-B2
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4,5 D) sólo 1,2,3,5 E) todas son ciertas

11.- Son métodos de detección de la proteina HER 2:

1.- Wester blotting 2.- Inmunohistoquimica 3.- Elisa 4.- Northern blotting 5.- Southern blotting.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4,5 D) sólo 1,2,3,5 E) todas son ciertas

12.- Respecto al gen BRCA1:

1.- La mutación en este gen se presenta en el 30-40% de los canceres de mama hereditarios.
2.- Es un gen autosómico dominante con alta penetrancia.
3.- Es un factor de transcripción.
4.- Se encuentra en el cromosoma 17 (17q21).
5.- Las pacientes que lo poseen tienen un riesgo de 50 a 85% de desarrollar cáncer de mama.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4,5 D) sólo 1,2,3,5 E) todas son ciertas

13.- Respecto de los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de mama:

1.- Intervienen en la reparación de las lesiones del ADN.
2.- Su inactivación, debida a mutaciones, provoca indirectamente la aparición de cáncer por
acumulación de mutaciones en otros genes.
3.- Adicionalmente aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de pulmón.
4.- La mutación en el gen BRCA2 se asocia con un aumento del riesgo de CM masculino.
5.- La identificación de los portadores de mutaciones permite aplicar medidas de seguimiento,
detección precoz y prevención.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4,5 D) sólo 1,2,3,5 E) todas son ciertas

14.- Marque las afirmaciones correctas respecto a la estructura de la hemoglobina:

1.- la cadena α consta de 141 aminoácidos.
2.- las cadenas β, δ, ψ, y γ constan de 146 aminoácidos.
3.- los genes α están localizados en el cromosoma 16.
4.- los genes β, γ, y δ están localizados en el cromosoma 11.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 3,4 D) sólo 1,2 E) todas son ciertas

15.- Las hemoglobinopatías están en relación con:

1.- alteraciones cualitativas y cuantitativas de la globina.
2.- alteraciones cualitativas pero no cuantitativas de la globina.
3.- alteraciones cuantitativas pero no cualitativas de la globina.
4.- una modificación estructural de una cadena globínica.
5.- una disminución de la síntesis de una cadena globínica estructuralmente normal.
SON CIERTAS: A) sólo 1y 4 B) sólo 1 y 5 C) sólo 3,4,5 D) sólo 1,4 y 5 E) sólo 4

16.- Las hemoglobinopatías estructurales están en relación con mutaciones:

1.- en los genes que codifican la síntesis de la cadena globínica α, β, δ
2.- en los genes que codifican la síntesis de la cadena globínica ψ, γ.
3.- que afectan regiones esenciales de la molécula.
4.- que, poseen expresividad clínica.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 1,3,4, D) sólo1y4 E) todas son ciertas
17.- Es el síndrome drepanocitico que se puede manifestar clínicamente desde el nacimiento:
A) Rasgo drepanocítico AS B) Rasgo drepanocítico SS C) Anemia drepanocítica SS
D) Anemia drepanocítica AS E) Anemia con rasgo drepanocítico ASS

18.- La hemoglobina S (Hb S) se produce por:

A) sustitución del ácido glutámico por la valina.
B) sustitución de la valina por el ácido glutámico.
C) sustitución del ácido glutámico por la lisina.
D) sustitución de la lisina por la valina.
E) sustitución del ácido glutámico por la metionina.

19.- Si el hematíe tiene hemoglobina S, al descender la PO2 se produce lo siguiente:

1.- la hemoglobina cristaliza, deformando los hematíes.
2.- el hematie se vuelve falciforme y rígido impidiendo su tránsito por los capilares pequeños.
3.- si desciende mucho la PO2 puede detenerse la falciformación del hematie.
4.- se lesiona la membrana celular, pasa calcio al exterior de la célula y la membrana se torna rígida.
5.- los hematíes son eliminados de la circulación por el SMF.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2 B) sólo 2,3,4 C) sólo 4,5 D) sólo 1,2,5 E) todas son ciertas

20.- Las personas con hemoglobina AS (rasgo drepanocítico )se caracterizan por:
1.- Son asintomáticos.
2.- Ocasionalmente sufren hematurias e infartos esplénicos cuando se exponen a situaciones de
hipoxia prolongada (anestesia general y procesos neumónicos).
3.- La morfología eritrocitaria es normal y no se observan drepanocitos en el frotis de sangre.
4.- En el frotis de sangre se observan drepanocitos, que son claves en el diagnóstico.
5.- Presentan oclusión arterial por acumulación de drepanocitos.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 1,2 C) sólo 2,3 D) sólo 4y5 E) sólo 4

21.- Son pruebas de laboratorio para poner en evidencia la presencia de Hb S:

1.- El test de falciformación. 2.- Prueba de solubilidad. 3.- Electroforesis de Hb 4.- PCR 5.- FISH
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 1,3,4, D) sólo1y4 E) todas son ciertas

22.- Los pacientes con hemoglobina S homocigota (SS) o anemia drepanocítica se caracterizan por:
1.- Una anemia hemolítica grave, que aparece a los pocos meses de nacer.
2.- En el frotis de sangre se observan drepanocitos, que son claves en el diagnóstico.
3.- Son frecuentes las crisis de dolor por acumulación de drepanocitos.
4.- Las crisis vasculares se inician bruscamente con fiebre e intenso dolor en los huesos de las manos
y los pies.
5.- En los adultos predominan los infartos pulmonares.
SON CIERTAS: A) sólo 1,2,3 B) sólo 2,3,4 C) sólo 1,3,4, D) sólo1y4 E) todas son ciertas