KONSEP BIOFISIKA : ANDROLOGI DASAR

BAB I
PENDAHULUAN

1.1. LATAR BELAKANG

Perkembangan ilmu kedokteran termasuk sangat cepat dibandingkan dengan ilmu

pengetahuan lainnya, salah satu penyebabnya adalah tuntutan masyarakat terhadap pelayanan
kesehatan dan keilmuan itu sendiri terutama yang menyangkut fungsi-fungsi dalam
kehidupan dan hajat hidup orang banyak. Demikian pula kebutuhan masyarakat terhadap
pelayanan di bidang Andrologi terutama untuk masalah infertilitas dan seksualitas.
Seperti halnya pada bidang ilmu Kebidanan dan Kandungan yang khusus menangani
permasalahan pada wanita, spesialisasi kedokteran yang menangani hal tersebut adalah
Dokter spesialis Kebidanan dan Kandungan, demikian juga dengan permasalahan pria yang
ditangani oleh Dokter spesialis Andrologi. Walaupun ilmu ini termasuk cabang dari ilmu
kedokteran dan menangani masalah kesehatan, akan tetapi ditunjang oleh bidang keilmuan
biologi, peternakan, farmasi dan lain-lain. seperti bidang ilmu kedokteran lainnya.
Andrologi sangat penting untuk dipelajari untuk menambah pengetahuan kita
mengenai masalah-masalah system reproduksi dan system urine pria.

1.2. RUMUSAN MASALAH

1. Apa pengertian andrologi?
2. Apa saja ruang lingkup andrologi ?
3. Apa saja masalah yang menyangkut andrologi ?.

1.3. TUJUAN
1. Untuk mengetahui pengertian andrologi
2. Untuk mengetahui ruang lingkup andrologi
3. Untuk mengetahui masalah yang menyangkut andrologi.
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1. Pengertian Andrologi

Andrologi (dari bahasa Yunani andros yang berari laki-laki dan logia ) adalah spesialisasi
medis yang berhubungan dengan kesehatan pria, secara khusus kepada masalah-masalah
yang berhubungan dengan sistem reproduksi dan sistem urin pria. Andrologi merupakan
lawan dari ginekologi yang menangani masalah kesehatan wanita.
Andrologi dipelajari sejak akhir 1960-an. Jurnal yang membahas andrologi pertama
kali adalah jurnal berbahasa Jerman Andrologie (sekarang Andrologia), yang dipublikasikan
sejak 1969. Andrologi sebagai cabang ilmu dalam bidang Kedokteran, belum banyak
diketahui orang tentang apa saja yang termasuk dalam keilmuan ini, baik bagi kalangan
sejawat dokter, apalagi bagi kalangan awam. Andrologi dikenal sebagai ilmu yang
menangani permasalahan pria karena berasal dari kata ”Andro” (salah satu hormon penting
bagi pria).
Kasus-kasus yang di tangani Andrologi (WHO, 1997) dibagi dalam 5 kelompok
besar, yaitu: Infertilitas Pria, Disfungsi Ereksi, Hipogonadotropik – Hipogonadism, KB Pria
dan Male Aging. Pelayanan yang diberikan oleh Dokter spesialis Andrologi, meliputi: Klinis,
Laboratorium Andrologi, Teknologi Reproduksi Berbantu (TRB). Dengan demikian
Andrologi membutuhkan kemitraan dengan bidang-bidang ilmu lain yang sudah lebih dahulu
berkembang untuk hal tersebut, walaupun tidak fokus dan spesifik, antara lain Ilmu
Kebidanan dan Kandungan, Ilmu Kesehatan Anak, Ilmu Bedah Urologi, Ilmu Psikiatri,
Neorologi dll. Dari 5 materi pokok yang disebutkan diatas, dapat dikembangkan lagi pada
masing-masing materi seperti, mikropenis, hiper dan hipo gonadotrophin, ejakulasi dini,
disfungsi ereksi, hipoandrogen, hipospermatogenesis, imunologi sperma, antibodi antisperma,
andropause, dll. Kesemuanya itu adalah permasalahan pada pria yang wadahnya ada pada
Andrologi.

2.2. Ruang Lingkup Andrologi

Ruang lingkup andrologi mencakupi beberapa hal yakni:
Laki-laki pada usia balita dan anak-anak.
Perhatian orang tua terhadap anak laki-laki pada awal masa perkembangan organ
reproduksi sangat diperlukan. Kepedulian orang tua terhadap gangguan perkembangan organ
reproduksi dan seksual anaknya akan membantu dokter untuk mendiagnosis lebih dini setiap
kelainan dan tentu akan memberikan terapi dan solusi lebih tepat pula sebelum fungsi-fungsi
organ tersebut diperlukan.
Masalah hipogonadisme saja atau disertai dengan masalah mikropenis, merupakan
kelainan yang dapat dipantau pada usia anak-anak dan dapat mengantisipasi gangguan fungsi
seksual dan reproduksi di kemudian hari. Perhatian terhadap perkembangan gonad setiap
anak laki-laki apakah sudah turun sempurna pada waktu yang tepat dan apakah ukuran testis
sesuai dengan umur, memerlukan konsultasi pada Dokter spesialis Andrologi untuk
mendianosis dan melakukan terapi. Seyogyanya setiap anak mulai dari balita sampai usia
dewasa muda mendapatkan pelayanan dan kontrol secara rutin terhadap perkembangan gonad
dan organ reproduksi oleh Dokter spesialis Andrologi. Jumlah kelahiran anak laki-laki dari
kelahiran pertahun di Indonesia sangat tinggi dibandingkan dengan negara maju lain. Setiap
anak laki-laki memerlukan pelayanan yang memadai terhadap perkembangan organ seks dan
reproduksinya, sedangkan jumlah Dokter spesialis Andrologii saat ini masih sangat terbatas.

Laki-laki pada usia Remaja dan Dewasa muda.

Laki-laki usia remaja atau setelah masuk usia pubertas merupakan usia anak yang mulai
perhatian terhadap diri sendiri dan sering membandingkan apa yang ada pada dirinya dengan
teman-teman sebayanya, alat kemaluannya, rambut alat kemaluannya, kumis, jenggot, bentuk
tubuh dan jalannya apakah seperti pria umumnya dan cukup untuk dikatakan jantan. Hal-hal
seperti ini akan menjadi pemikiran terus dan keraguan bagi si anak terhadap fungsinya
sebagai laki-laki di kemudian hari. Keadaan ini akan menjadi lebih mudah apabila remaja
tersebut lebih terbuka dan terus terang mengemukakan kekhawatirannya tersebut kepada
orang tuanya, sehingga orang tua akan cepat mencari solusi kepada Dokter spesialis
Andrologi. Setelah usia dewasa muda, anak laki-laki mulai mencari jalan untuk mengetahui,
apakah alat kejantannya termasuk katagori normal atau tidak. Apabila ada hal yang kurang
pada dirinya dan tidak sama dibandingkan temannya dari tanda-tanda dan sifat-sifat
kejantannya, ilmu pengetahuan kedokteran harus dapat menjelaskan dan memberi solusi yang
tepat. Sangat banyak pria remaja dan dewasa muda yang membutuhkan penjelasan yang tepat
tentang kekhawatiran akan dirinya dimasa depan. Dalam hal ini peran Dokter spesialis
Andrologi sangat dibutuhkan.

Laki-laki pada masa Perkawinan dan Reproduksi

Pasangan suami istri yang baru menikah tentu mengharapkan pernikahannya dapat
dijalankan dengan penuh kebahagiaan dan menghasilkan keturunan sesuai dengan salah satu
tujuan pernikahan itu sendiri. Salah satu fungsi utama dan penting dalam pernikahan adalah
kemampuan melakukan hubungan seksual secara benar dan menyenangkan. Hal ini
merupakan kebutuhan setiap pasangan suami istri dalam menjalani masa pernikahannya.
Gangguan pada hubungan seksual, disebut disfungsi seksual yang dapat dibagi menjadi
penurunan libido, ejakulasi dini, gangguan ereksi, tidak ejakulasi, frekuensi melakukan
hubungan seksual sangat jarang dan lain-lain, adalah masalah yang harus dicari solusinya
melalui konsultasi dan pengobatan oleh Dokter spesialis Andrologi. Selama masa pernikahan,
salah satu harapan pasangan adalah mendapatkan keturunan.
Diketahui bahwa 15% dari pasangan suami istri mempunyai kesulitan untuk
mendapatkan keturunan. Sebagai penyebab dari pasangan infertilitas tersebut adalah 35%
dari pihak pria, 40% dari pihak wanita dan 25% termasuk dalam ”unexplained Infertility”.
Dalam hal ini suatu tuntutan terhadap Dokter spesialis Andrologi untuk menjawab masalah
tersebut, terutama masalah pada pria dan yang termasuk ”unexplained infertility”. Secara
umum dapat dikatakan bahwa pasangan suami istri akan memerlukan keahlian Dokter
spesialis Andrologi di dalam hidupnya, baik dalam masa berproduksi maupun diluar masa
berproduksi karena berada diruang lingkup Andrologi.

Laki-laki pada Usia Tua

Setelah masa bereproduksi, kehidupan dan aktivitas sebagai suami istri harus
dipertahankan sebagaimana mestinya, hubungan seksual harus bisa dinikmati oleh pasangan,
fisik harus dapat dijaga dan dirawat supaya tetap sehat dan segar, penampilan harus tetap
berwibawa, makanan harus dijaga, proses menjadi tua diperlambat, kontrol kesehatan secara
rutin, waktu untuk keluarga harus lebih banyak, aktivitas seksual tak boleh berhenti selama
salah satu pasangan masih menginginkannya. Kesemuanya itu memerlukan Dokter spesialis
Andrologi sebagai solusi dari permasalahan masing-masing pasangan.

Keluarga Berencana Pria

Selama ini pengaturan kehamilan, umumnya melalui pihak wanita (istri). Dengan
tingginya kesadaran akan pentingnya Keluarga Berencana bagi keluarga di Indonesia, pihak
pria (suami) perlu berpartisipasi dalam masalah ini. Sekarang ini sedang dikembangkan KB
hormonal dengan target adalah pihak pria (suami), dengan demikian KB dalam keluarga bisa
dilakukan secara bergantian antara suami dan istri. Setiap pasangan yang menjadi aseptor KB
selama ini, tentu ingin mendapatkan keterangan dan penjelasan yang memadai mengenai KB
pria. Disini peran Dokter spesialis Andrologi harus bisa sebagai solusi bagi masyarakat.
2.3. Masalah yang menyangkut andrologi
A. Infertilitas Pria
Definisi infertilitas menurut WHO adalah tidak terjadinya kehamilan pada pasangan
yang telah berhubungan intim tanpa menggunakan kontrasepsi secara teratur minimal 1-2
tahun. Menurut data demografis dunia, 12,5 % pasangan usia subur mengalami kesulitan
mendapatkan anak. Infertilitas terutama lebih banyak terjadi di kota-kota besar karena gaya
hidup yang penuh stres, emosional dan kerja keras serta pola makan yang tidak seimbang.
Infertilitas dapat terjadi dari sisi pria, wanita, kedua-duanya, maupun pasangan. Disebut
infertilitas pasangan bila terjadi penolakan sperma suami oleh istri sehingga sperma tidak
dapat bertemu dengan sel telur. Hal ini biasanya disebabkan oleh ketidaksesuaian
antigen/antibodi pasangan tersebut.

Dari sisi pria, penyebab infertilitas yang paling umum terjadi adalah:

1. Bentuk dan gerakan sperma yang tidak sempurna

Sperma harus berbentuk sempurna serta dapat bergerak cepat dan akurat menuju ke telur agar
dapat terjadi pembuahan. Bila bentuk dan struktur (morfologi) sperma tidak normal atau
gerakannya (motilitas) tidak sempurna sperma tidak dapat mencapai atau menembus sel telur.

2. Konsentrasi sperma rendah

Konsentrasi sperma yang normal adalah 20 juta sperma/ml semen atau lebih. Bila 10 juta/ml
atau kurang maka menujukkan konsentrasi yang rendah (kurang subur). Hitungan 40 juta
sperma/ml atau lebih berarti sangat subur. Jarang sekali ada pria yang sama sekali tidak
memproduksi sperma. Kurangnya konsentrasi sperma ini dapat disebabkan oleh testis yang
kepanasan (misalnya karena selalu memakai celana ketat), terlalu sering berejakulasi
(hiperseks), merokok, alkohol dan kelelahan.

3. Tidak ada semen

Semen adalah cairan yang mengantarkan sperma dari penis menuju vagina. Bila tidak ada
semen maka sperma tidak terangkut (tidak ada ejakulasi). Kondisi ini biasanya disebabkan
penyakit atau kecelakaan yang memengaruhi tulang belakang.
4. Varikosel (varicocele)
Varikosel adalah varises atau pelebaran pembuluh darah vena yang berhubungan dengan
testis. Sebagaimana diketahui, testis adalah tempat produksi dan penyimpanan sperma.
Varises yang disebabkan kerusakan pada sistem katup pembuluh darah tersebut membuat
pembuluh darah melebar dan mengumpulkan darah. Akibatnya, fungsi testis memproduksi
dan menyalurkan sperma terganggu.

5. Testis tidak turun

Testis gagal turun adalah kelainan bawaan sejak lahir, terjadi saat salah satu atau kedua buah
pelir tetap berada di perut dan tidak turun ke kantong skrotum. Karena suhu yang lebih tinggi
dibandingkan suhu pada skrotum, produksi sperma mungkin terganggu.

6. Kekurangan hormon testosteron

Kekurangan hormon ini dapat memengaruhi kemampuan testis dalam memproduksi sperma.

7. Kelainan genetik
Dalam kelainan genetik yang disebut sindroma Klinefelter, seorang pria memiliki dua
kromosom X dan satu kromosom Y, bukannya satu X dan satu Y. Hal ini menyebabkan
pertumbuhan abnormal pada testis sehingga sedikit atau sama sekali tidak memproduksi
sperma. Dalam penyakit Cystic fibrosis, beberapa pria penderitanya tidak dapat
mengeluarkan sperma dari testis mereka, meskipun sperma tersedia dalam jumlah yang
cukup. Hal ini karena mereka tidak memiliki vas deferens, saluran yang menghubungkan
testis dengan saluran ejakulasi.

8. Infeksi
Infeksi dapat memengaruhi motilitas sperma untuk sementara. Penyakit menular seksual
seperti klamidia dan gonore sering menyebabkan infertilitas karena menyebabkan skar yang
memblokir jalannya sperma.

9. Masalah seksual
Masalah seksual dapat menyebabkan infertilitas, misalnya disfungsi ereksi, ejakulasi
prematur, sakit saat berhubungan (disparunia). Demikian juga dengan penggunaan minyak
atau pelumas tertentu yang bersifat toksik terhadap sperma.
10. Ejakulasi balik
Hal ini terjadi ketika semen yang dikeluarkan justru berbalik masuk ke kantung kemih,
bukannya keluar melalui penis saat terjadi ejakulasi. Ada beberapa kondisi yang dapat
menyebabkannya, di antaranya adalah diabetes, pembedahan di kemih, prostat atau uretra,
dan pengaruh obat-obatan tertentu.

11. Sumbatan di epididimis/saluran ejakulasi

Beberapa pria terlahir dengan sumbatan di daerah testis yang berisi sperma (epididimis) atau
saluran ejakulasi. Beberapa pria tidak memiliki pembuluh yang membawa sperma dari testis
ke lubang penis.

12. Lubang kencing yang salah tempat (hipoepispadia)

Kelainan bawaan ini terjadi saat lubang kencing berada di bagian bawah penis. Bila tidak
dioperasi maka sperma dapat kesulitan mencapai serviks.

13. Antibodi pembunuh sperma

Antibodi yang membunuh atau melemahkan sperma biasanya terjadi setelah pria menjalani
vasektomi. Keberadaan antibodi ini menyulitkannya mendapatkan anak kembali saat
vasektomi dicabut.

14. Pencemaran lingkungan

Paparan polusi lingkungan dapat mengurangi jumlah sperma dengan efek langsung pada
fungsi testis dan sistem hormon. Beberapa bahan kimia yang mempengaruhi produksi sperma
antara lain: radikal bebas, pestisida (DDT, aldrin, dieldrin, PCPs, dioxin, furan, dll), bahan
kimia plastik, hidrokarbon (etilbenzena, benzena, toluena, dan xilena), dan logam berat
seperti timbal, kadmium atau arsenik.

15. Kanker Testis

Kanker testis berpengaruh langsung terhadap kemampuan testis memproduksi dan
menyimpan sperma. Penyakit ini paling sering terjadi pada pria usia 18 – 32 tahun.
B. Disfungsi Ereksi
Disfungsi ereksi atau impotensi (Bahasa Inggris: erectile dysfunction) adalah
ketidakmampuan untuk memulai ereksi atau mempertahankan ereksi.

Impotensi biasanya merupakan akibat dari :

Kelainan pembuluh darah
Kelainan persyarafan
Obat-obatan
Kelainan pada penis
Masalah psikis yang memengaruhi gairah seksual.

Penyebab yang bersifat fisik lebih banyak ditemukan pada pria lanjut usia, sedangkan
masalah psikis lebih sering terjadi pada pria yang lebih muda. Semakin bertambah umur
seorang pria, maka impotensi semakin sering terjadi, meskipun impotensi bukan merupakan
bagian dari proses penuaan tetapi merupakan akibat dari penyakit yang sering ditemukan
pada usia lanjut. Sekitar 50% pria berusia 65 tahun dan 75% pria berusia 80 tahun mengalami
impotensi. Agar bisa tegak, penis memerlukan aliran darah yang cukup. Karena itu penyakit
pembuluh darah (misalnya aterosklerosis) bisa menyebabkan impotensi. Impotensi juga bisa
terjadi akibat adanya bekuan darah atau akibat pembedahan pembuluh darah yang
menyebabkan terganggunya aliran darah arteri ke penis.

Kerusakan saraf yang menuju dan meninggalkan penis juga bisa menyebabkan impotensi.
Kerusakan saraf ini bisa terjadi akibat:
Cedera Diabetes melitus
Sklerosis multiple
Stroke
Obat-obatan
Alkohol
Penyakit tulang belakang bagian bawah
Pembedahan rektum atau prostat.
 Sekitar 25% kasus impotensi disebabkan oleh obat-obatan (terutama pada pria usia
lanjut yang banyak mengonsumsi obat-obatan).
Obat-obat yang bisa menyebabkan impotensi adalah:
Anti-hipertensi
Anti-psikosa
Anti-depresi
Obat penenang
Simetidin
Litium

Kadang impotensi terjadi akibat rendahnya kadar hormon testosteron. Tetapi

penurunan kadar hormon pria (yang cenderung terjadi akibat proses penuaan), biasanya lebih
sering menyebabkan penurunan gairah seksual (libido).
Beberapa faktor psikis yang bisa menyebabkan impotensi:
Depresi
Kecemasan
Perasaan bersalah
Perasaan takut akan keintiman
Kebimbangan tentang jenis kelamin.

C. Andropause
Andropause adalah kondisi mental, fisik dan seksualitas pria yang berhubungan
dengan tingkat testosteron yang rendah. Semakin rendah tingkat testosteron diyakini
meningkatkan gejala adropause. Gejala andropause pada pria terjadi secara rutin. Hal ini
terjadi ketika ada perubahan dalam tubuh yang mempengaruhi kualitas hidup. Selain itu,
tidak bisa disamakan antara efek dari terapi penggantian hormon wanita saat menopause
dengan efek penggantian testosteron pada pria. Andropause pada pria sangat jelas berarti
bahwa sel-sel kelenjar kelamin sudah tidak lagi diproduksi. Pada kondisi penuaan adalah,
penurunan tingkat testosteron atau bisa juga terjadi ejakulasi dini, tapi tidak nol. Selain itu,
penurunan produksi testosteron dengan usia tidak sama di semua orang, karena tidak semua
orang mengalami penurunan produksi testosteron. Keadaan masing-masing orang berbeda,
dengan gejala yang berbeda juga.
D. Hipogonadisme
Para ahli menyebutnya dengan istilah SLOH atau gejala hipogonadisme, yang berarti
bahwa gejala defisiensi sistem reproduksi yang mengakibatkan penurunan fungsi seks atau
sel gonad (rahim atau testis). Setiap orang tahu bahwa kita sedang mengalami penurunan
sesuai dengan usia kita masing2. Sekitar 50 persen dari orang mengalami gejala ini pada usia
55 tahun. Namun, hipogonadisme pada pria sering tidak dilaporkan dan didiagnosa lebih
lanjut. Yang pertama, yang dapat dilakukan oleh orang-orang yang mulai bermasalah dengan
stamina adalah dengan mengenali gejala SLOH. Jadi, dengan memeriksa kadar testosteron
bisa untuk mendapatkan diagnosis yang definitif. Pengobatan apapun dapat dioptimalkan
sesuai dengan kebutuhan.

E. Kontrasepsi Pria
Yang dalam hal ini adalah vasektomi. Vasektomi adalah prosedur bedah minor
dimana deferentia vasa manusia terputus, dan kemudian diikat / ditutup dengan cara seperti
itu untuk mencegah sperma dari memasuki aliran mani (ejakulasi). Biasanya dilakukan dalam
pengaturan rawat jalan, vasektomi tradisional melibatkan mati rasa (anestesi lokal) dari
skrotum setelah 1 atau 2 sayatan kecil dibuat, memungkinkan ahli bedah untuk mendapatkan
akses ke vas deferens. Di "tabung" dipotong dan disegel oleh mengikat, menjahit, kauterisasi
(membakar), atau dijepit untuk mencegah sperma dari memasuki aliran mani. Variasi dari
prosedur saat ini dalam praktek dapat mengurangi waktu pemulihan, sementara mengurangi
nyeri pasca-operasi dan / atau sindrom nyeri . Metode No-pisau bedah (diciptakan-Lubang
Kunci), di mana hemostat tajam, bukan pisau bedah, digunakan untuk tusuk skrotum dapat
mengurangi waktu penyembuhan serta menurunkan kemungkinan infeksi (sayatan). Sebuah
"terbuka" menghalangi vasektomi (segel) hanya salah satu ujung vas deferens, yang
memungkinkan streaming terus sperma (berdasarkan un-disegel vas deferens-) ke dalam
skrotum. Metode ini dapat menghindari penumpukan tekanan dalam epididimis. Nyeri testis
(dari "tekanan cadangan") juga dapat dikurangi dengan menggunakan metode ini. The "Vas-
Clip" metode tidak memerlukan pemotongan vas deferens, melainkan menggunakan klip
untuk menekan menutup aliran sperma. Metode ini dapat memfasilitasi kesempatan yang
lebih baik / prospek untuk pembalikan, serta mengurangi rasa sakit (pasca-prosedur). Yang
mengatakan, statistik menunjukkan tingkat keberhasilan yang jauh lebih rendah secara
keseluruhan dibandingkan dengan metode tradisional.
Pasangan yang memilih vasektomi termotivasi oleh, antara faktor-faktor lain:
Biaya yang lebih rendah dari vasektomi
Kesederhanaan prosedur bedah
Angka kematian lebih rendah dari vasektomi (misalnya 0,1 per 100.000 vasektomi vs 4
per 100.000 ligations tuba di negara-negara industri)
Takut efek samping pada wanita
Takut operasi besar pada perempuan

BAB III
PENUTUP

3.1. SIMPULAN
Dari uraian tersebut dapat disimpulkan bahwa:
1. Andrologi (dari bahasa Yunani andros yang berari laki-laki dan logia ) adalah spesialisasi
medis yang berhubungan dengan kesehatan pria, secara khusus kepada masalah-masalah
yang berhubungan dengan sistem reproduksi dan sistem urin pria.

2. Ruang lingkup andrologi :

a) Laki-laki pada usia balita dan anak-anak
b) Laki-laki pada usia Remaja dan Dewasa muda
c) Laki-laki pada masa Perkawinan dan Reproduksi
d) Laki-laki pada Usia Tuan
e) Keluarga Berencana Pria.
3. Masalah yang berkaitan dengan andrologi
a) Infertilitas Pria
b) Disfungsi Ereksi
c) Andropause
d) Hipogonadisme
e) Kontrasepsi Pria
 KROMOSOM

Kromosom - pertama kali dikemukakan oleh W. Waldenger dan diartikan sebagai chroma
yang berarti warna dan soma yang berarti badan.

Dari asal katanya tersebut kromosom dapat diartikan sebagai badan-badan halus yang
berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok yang mudah menyerap zat warna.
 Di dalam tubuh makhluk hidup di mana letak kromosom itu?
 Kromosom terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut kromatin
Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik
  Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2–
20 mikron.
 Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron.
 Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika,
karena di dalam kromosom mengandung gen.
 Gen gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus.
 Gen merupakan bagian dari molekul DNA.
 Seperti yang sudah dijelaskan dengan suatu per-umpamaan di atas.
 Agar lebih jelas memahami tentang hubungan dari masing-masing bagian penyusun
kromosom kromosom dapat diamati dengan menggunakan alat bantu mikroskop pada
waktu sel membelah, yaitu berupa kromatin.
 Pada saat sel membelah kromatin dapat menebal dan memendek.

Susunan Kromosom

 Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja.

 Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau).
 Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula
mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.
 Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang
melingkar-lingkar.
 Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen.
Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom.
 Tempat gen didalam kromosomdisebut lokus gen.
 Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan
dari induk kepada keturunanya.
 Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu.
Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat).
  Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus.
 Ada gen yang mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut,
warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya.
 Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda
jenis.
 Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis
organisme lainya.
 Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan.
 Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama
disebut kromosom homolog.
 Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangankromosom homolog
lainya.

Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari
dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet)
tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom
pada sel kelamin adalah haploid (n).

Bahan penyusun kromosom adalah DNA (asam deoksiribonukleat) dan protein.

 Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda
sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA.
 Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan
protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom.
 Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap
menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. OK
 Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang
ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor,
 Bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer.
 Struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang
lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang
bercabang yang masuk dalam nuklei.
 Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein
lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail.
 Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer.
 Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk
memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan
kromosom.
 Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-
3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded
molekul DNA.
 Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang
dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2
 mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan
hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen.
 Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer
dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.

Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut.

1. DNA DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom.

2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat
asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom
sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi
DNA.

Struktur Kromosom

1. Sentromer
2. Lengan dilengkapi telomer

1. Sentromer

 Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan

pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan.
 Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan
tetap.
 Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong
(spindle fober).
 Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau
sebagian dari mitosis.
 Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.

2. Lengan

 Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung
kromosom dan gen.
 Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya
berjumlah satu.
 Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi
cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan.
 Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema.
 Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi
untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer
merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.
 Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari
kromonemata.
 Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus
 Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit
merupakan tambahan pada ujung kromosom.
 Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2
bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus
 Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam
pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.
 Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada
benang spindel

 Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom

 Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya
kromosom yang satu dengan kromosom lain
 lihat Gambar .OK
 Struktur kromosom, kromonema,satelit

PEMBAGIAN KROMOSOM

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat, yaitu

sebagai berikut.

1. Telosentrik Telosentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu memiliki lengan hanya satu,
memiliki bentuk seperti batang, dan letak sentromernya berada di ujung.
2. Metasentrik Metasentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang sama
panjang, dan letak sentromer berada di tengah memiliki bentuk seperti huruf V.
3. Akrosentrik Akrosentrik memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang tidak
sama panjang, letak sentromernya dekat ujung, dan memiliki bentuk seperti huruf J.
4. Submetasentrik Kedua lengan hampir sama panjang, letak sentromer hampir di
tengah, memiliki bentuk seperti huruf L.

 Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik

tadi sebenarnya agak dipaksakan.
 Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik
tentang kromosom.
 Terlebih penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan
jumlah lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom.
  Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur
sel,
 Terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain
dihubungkan pada daerah sentromer.
 Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar
untuk klasifikasi struktur kromosom seperti telah diuraikan di atas.
 Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam
pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.

Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi dua.

1. Autosom (Kromosom Tubuh) Autosom adalah kromosom tubuh dan tidak

menentukan jenis kelamin. Autosom ini mempunyai bentuk pasangan antara jantan
dan betina, dan memiliki jumlah n – 1 atau 2n – 2 dengan sifatnya diploid. Autosom
biasanya disimbolkan dengan A.
2. Gonosom (Kromosom Seks) Gonosom adalah kromosom seks yang dapat
menentukan jenis kelamin. Gonosom ini mempunyai bentuk pasangan tidak sama
antara jantan dan betina , Berupa kromosom sex X yang panjang ( haploid) dan
kromosom sex Y (haploid) yang lebih pendek, jumlahnya hanya sepasang . Pada
manusia Gonosom ini berada pada no 23 ( lihat gambar )


  Dari gambar diatas maka penulisan Karyotipe kromosom manusia adalah 44 A XY
/44 A XX atau 22 AA XX /22AAXY . OK sehingga ketika nanti membentuk sel
kelamin setelah dewasa dengan cara Miosis karyotipe kromosom pada sel kelaminnya
menjadi 22 A X/ 22A Y untuk sperma dan 22 A x untuk Ovum.mudah kan
 Dari gambar pula bisa kita analisa bahwa antara laki dan perempuan Jumlah Autosom
sama yaitu sama sama ada 22 pasang ( 44 Autosom) dan terlihat juga dipastikan isi
gen gen di kromosom tubuh / Autosom no 1 s/d 22 sama sehingga ekspresi sel
tubuhnya sama . misalnya sama mempunyai 2 tangan , 2 lubang hidung dll yang
berbeda di no 23 pada kromosom kelaminnya ( gonosom) yang menentukan jenis
kelamin XX = perempuan , XY untuk laki laki, karena pada gonosom ini gen gen
yang mengekspresikan sifaat beda OK
Pada lalat buah Autosom berjumlah 3 pasang = 6 dan Gonosom sepasang = 2 , sehingga
jumlah kromosom lalat buah ada 8 dengan penulisan Karyotipe 6 A XX / 6 A XY ( lihat
gambar) Pada No II , III dan IV menunjukkan kromosom tubuh ( Autosom) sedangkan pada
nomer I menunjukkan Gonosom ( X = lurus dan Y = bengkok)
Penentuan jenis kelaminnya adalah

 Jika Jumlah X / jumlah A

1. lebih besar (> ) atau sama dengan (= ) 1, 0 maka jenisnya betina
2. lebih kecil (< ) atau sama dengan (= ) 0,5 maka jenisnya jantan
3. jika nilainya 0,67 maka Intersex

Contoh

 lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXY maka nilainya 1/2 = 0,5 yaitu jantan
 lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXX maka nilainya 2/2 = 1,0 yaitu betina
OK
Untuk

 Manusia lebih mudah karena jika ada Y pasti laki laki , tidak ada Y perempuan
 Belalang XO = jantan , XX = betina
 pada Ayam ZZ = jantan , ZW = betina

 Autosom tidak menentukan jenis kelamin, sedangkan kromosom kelamin menentukan

jenis kelamin. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada
autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila
gen-gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut
pewarisan kromosom kelamin.
 .Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan
bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype.
 Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk.
Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari
yang meliputi jumlah kromosom, lengan panjang (q), lengan pendek kromosom (p)
  Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom ( Rumus Autosom 2n - 2 )
 Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin
 panjang lengan / panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q),
 nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio
pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit,
dan formula karyotype.
 Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian
suatu populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain
sebagainya.
Ukuran dan Jumlah Kromosom

 Ukuran dan jumlah kromosom sangat bervariasi dari berbagai spesies.

 Sel tubuh (sel somatik) kromosom selalu berada dalam keadaan berpasang-pasangan
disebut diploid (2n). sedangkan pada sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid
(n)


UKURAN KROMOSOM
 Kromosom yang berpasangan dengan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi sama
disebut kromosom homolog.
 Hal ini dapat dijumpai pada sel tubuh lalat buah yang memiliki 4 macam kromosom
homolog, sedangkan manusia mempunyai 23 macam kromosom homolog
 Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran
lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak.
 Secara umum panjang kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 –
20 mikron
  Perangkat kromosom disebut genom, pada sel tubuh terdapat sepasang kromosom
yang disebut diploid (2n),
 sedangkan pada sel gamet hanya terdapat satu pasang kromosom saja yang disebut
dengan haploid (n).
 Seseorang yang mengalami penyakit kanker maka set kromosomnya lebih dari dua,
kemungkinan terjadi triploid, tetraploid, dan poliploid.

Organisme yang memiliki jumlah kromosom diploid (2n) antara lain dapat dilihat pada Tabel
Tabel jumlah kromosom diploid pada berbagai mahkluk hidup

 Dari uraian diatas kami akan Applikasikan untuk mengetahui jumlah kromosom ini ?
 Tentu agar kita tahu suatu individu dikatakan 1 species .
 Karena konsep species (Carollus Linnaeus) dikatakan suatu individu dikatakan satu
species jika mampu menurunkan keturunan yang fertil ( progres keturunan itu tetap
berlangsung).

POSISI KROMOSOM Bos taurus ( sapi) DI SEL AKHIR G2 AKAN MASUK MITOSIS
 Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur
sel, terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain
dihubungkan pada daerah sentromer.
 Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar
untuk klasifikasi struktur kromosom .
Simplicity

 DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut
kromosom.
 Tiap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur
bentuk fisik tubuh.
 Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda.
 Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies,
karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel
telur.
 Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil.
 Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik.
 Kunci berbentuk bulat tidak dapat dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk
pipih.
 Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki kromosom sama belum tentu
berhasil.
 Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi yang menyebabkan cacat pada
keturunan atau kematian pada induk.
 Jumlah kromosom pada tiap-tiap spesies hamster:
 Spesies Jumlah Kromosom
Hamster Siria - Mesocricetus auratus 44 pasang
Hamster Campbel - Phodophus 28 pasang
campbelli
Hamster Winter White - Phodophus 28 pasang
sungorus
Hamster Roborovski - Phodophus 34 pasang
roborovskii
Hamster Cina - Cricetulus griceus 22 pasang
 Jika melihat tabel di atas, dapat diketahui bahwa jumlah kromosom pada hamster
campbell dan winter white adalah sama, yakni 28 pasang.
 Lalu sering muncul pertanyaan, apakah kedua spesies tersebut dapat dikawin
silangkan?
 Jawabannya bisa.
 Namun demikian sangat tidak disarankan untuk mengawin silangkan kedua jenis
hamster ini.
 Dalam sebagaian besar kasus kawin silang antara hamster campbell dan winter white
sering didapati anak yang cacat dan bahkan letal (mati).
 Perkawinan antar jenis ini dianggap sebagai tindakan tidak bermoral.
 Pemaksaan suatu kunci yang tidak sesuai dengan gemboknya dibantu dengan
menggunakan Obeng

Sifat dan fungsi utama gen

 Sifat Gen
1. Mengandung informasi genetik.
2. Dpt. Menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
3. Setiap gen mempunyai tugas & fungsi tertentu.
4. Sifat tersebut ditentukan oleh kombinasi susunan basa nitrogen.

Fungsi utama gen:

1. Mengatur perkembangan/metabolisme sel

2. Menyampaikan informasi genetik pd. Generasi berikutnya
3. .Zat terkecil yg.tidak dapat dibagi lagi dalam kromosom

Posisi gen dalam kromosom

 Tersusun teratur,linier,lurus berurutan,tidak berselang-seling,tidak

berdempetan/berdam pingan,tidak memiliki batas-batas yang jelas.
 Jarak antar gen diukur dalam satuan miliMorgan ( mM ).
 Semakin dekat jarak gen maka kombinasi sifatnya akan semakin sering muncul
bersama an, begitu pula sebaliknya.
 Bagaimana menghitung jarak antar gen ?
 Apa manfaatnya mengetahui jarak antar gen ?
Beberapa istilah gen

 Genotipe ?
 Fenotipe ?
 Homozigot ?
 Heterozigot ?
 Dominan ?
 Resesif ?
 Intermediet ?

CATATAN :
 Kromosom adalah untaian material genetic yang terdapat didalam setiap sel mahkluk
hidup.
 Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang
kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex
(kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.
 Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari
ibunya,
 Dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh
sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total
menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.
 Tiap untaian kromosom membawa informasi genetic yang sangat menentukan proses
pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untukkehidupan sehari-
hari.
 Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga
kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi
pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan
perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
 Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang
membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya)
pada saat proses reproduksi.
 Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko
terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35
tahun atau lebih.
Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan
(disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai
(seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang
(disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada
kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan
berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut
dengan translokasi.
Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu

1. trisomi 13 (sindroma patau),

2. trisomi 18 (sindroma Edward)
3. trisomi 21 (sindroma Down).

Definisi dan gejala daripada penyakitpenyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai
berikut:

 Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada
tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
 Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung,
ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.
 Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000
bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian
beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.
 Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada
tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan
frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat,
gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada
tangan dan kaki.
 Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling
sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi
pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun).
 Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom
21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan
jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan
berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel
daerah putih (leukemia).
 Salah satu kelainan kromosom seks yangpaling umum ialah terdapatnya kromosom X
ektsra pada seorang laki-laki., sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY.
 Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul.
 Dalam kehidupannya kemudian merekamemperlihatkan tanda-tanda kemunduruan
intelektual. Kondisi ini, yang disebut sindrom Klinefelter, sindrom Klinefelter dapat
diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid
maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua
kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y.
Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya
pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X
normal. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua
pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau
XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang
sangat terbelakang
  Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Lakilaki dengan kombinasi khusus ini
cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya
mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial.
 Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai
anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada
pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan
 spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya
satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain
perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di
antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya
XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.
 Perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua,
menampakkan kondisi yang leibh jarang yang disebut Sindrom Turner. Istilah umum
yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada
sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan
monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21,
 monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium
dapat berkembang sempurna.

SEKEDAR TAHU TINGKAH LAKU KROMOSOM WAKTU PEMBELAHAN

 Benang kromatin 30
nm dalam nukleus selama interfase, yaitu periode antara pembelahan inti.
 Ketika nukleus terbagi, DNA mengambil bentuk yang lebih padat dari pengemasan,
hasil akhir kromosom metafase dapat dilihat dengan mikroskop dan mempunyai
bentuk umum yang berhubungan dengan kromosom.
 Kromosom pada metafase yaitu bentuk dari tahap siklus sel setelah replikasi DNA
dalam mengambil tempat dan masing-masing terdiri dari dua salinan molekul
kromosomal DNA.
 Dua salinan tersebut bersama-sama menuju ke sentromer.
 Sentromer adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya
benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel.
 Dilihat dari kedudukan sentromernya, dikenal ada 3 macam struktur kromosom
eukariot, yaitu metasentrik, sub metasentrik, dan akrosentrik.
 Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada
tahap anafase.
 Kromosom dapat diakui karena ukuran dan lokasinya dari sentromer.
 Setelah itu yang membedakan fitur dinyatakan ketika kromosom itu tercemar.
 Sebuah angka lah yang mencemari perbedaan tekniknya, masing-masing pola itu
memiliki karakteristik untuk partikuler kromosom.
 Ini artinya seperangkat kromosom dimiliki oleh organisme yang dapat
dopresentasikan sebagai karyogam, yang berupa pita umum dari masing-masing yang
telah digambarkan dengan melihat karyotipenya
 Kedua DNA daerah sentromer dan protein dempet itu, memiliki fitur khusus.
 Sekuen nukleotida dari sentromer DNA yang paling baik pada tumbuhan Arabidopsis
thaliana,
 Dengan beberapa ketelitian telah memungkinkan posisi sentromer pada sekuen DNA.
SekuenArabidopsis memiliki jangkauan DNA 0,9-1,2 Mb dan masing-masing dibuat
lebih besar 180-bp sekuen yang berulang.
 Pada manusia sekuen ekuivalen 171 bp dan dinamakan alphoid DNA.
 Akan tetapi, sentromer Arabidopsis juga terdiri dari berbagai salinan genom,
disepanjang daerah dengan sedikit gen, yang kepadatannya 7-9 per 100 kb dengan 25
gen per 100 kb untuk daerah non sentromer dari kromosom Arabidopsis.