Díaz Sánchez Víctor Hugo - 5CM!

Síndrome de obesidad metabólica abdominal 3 (AOMS3)

Es causada por una mutación del gen DYRK1B, en el cromosoma 19q13, es una
enfermedad autosómica dominante.
El acumulamiento de grasa abdominal, niveles elevados de triacilgliceroles, niveles
bajos de HDL, incremento de la presión arterial e hiperglucemia en conjunto se
denominan síndrome metabólico o síndrome de obesidad metabólica abdominal.
Afecta a 1 de cada 4 personas adultas y es considerado una epidemia. Su etiología
es compleja, está determinada por factores ambientales y genéticos como la edad,
tabaquismo, alcoholismo, dieta y actividad física, siendo las mujeres mexicanas
americanas las principales afectadas.

Características clínicas
Cardiovascular
 Estenosis coronaria
 Infarto de miocardio de aparición temprana
 Hipertensión severa
 Riesgo de muerte súbita
Abdomen
 Obesidad troncal/central
 Aumento del índice de masa corporal
Endócrina
 Diabetes mellitus tipo 2
Anormalidades de laboratorio
 Hiperglucemia
 Aumento de triacilgliceroles
 Aumento de LDL
 Disminución de HDL

Referencias: http://omim.org/entry/615812, http://omim.org/entry/606391

 Díaz Sánchez Víctor Hugo - 5CM!

Diabetes del adulto de inicio juvenil (MODY)

La diabetes del adulto de inicio juvenil es una forma autosómica dominante de
diabetes que típicamente aparece a los 25 años o antes, es causada por defectos
en la secreción de insulina, actualmente se incluye en el grupo de las enfermedades
de defectos genéticos en las células beta del páncreas con una subclasificación
dependiendo del gen involucrado. MODY es una entidad con heterogeneidad, por
lo que se conocen 13 tipos:
 MODY1: mutación en el gen del factor nuclear 4 del hepatocito, en el
cromosoma 20
 MODY2: Mutación del gen de la glucocinasa, en el cromosoma 7
 MODY3: mutación en el gen del factor nuclear 1 del hepatocito, en el
cromosoma 12q24.2
 MODY4: mutación en el gen de la proteína homeobox 1 en páncreas y
duodeno, en el cromosoma 13q12.1
 MODY5: mutación en el gen del factor de transcripción hepático 2, en el
cromosoma 17q21.3
 MODY6: Mutación en el gen NEUROD1, en el cromosoma 2q32
 MODY7:mutación en el gen KLF11, en el cromosoma 2p25
 MODY8: Mutación del gen CEL, en el cromosoma 9q34
 MODY9: mutación del gen PAX4, en el cromosoma 7q32
 MODY10: mutación en el gen de insulina, en el cromosoma 11p15.5
 MODY11: mutación en el gen BLK, en el cromosoma 8p23
 MODY13: Mutación del gen KCNJ11, en el cromosoma 11p15
 MODY14: mutación del gen APPL1, en el cromosoma 3p14
MODY3 y MODY1 son los más frecuentes, constituyen alrededor del 80% de los
casos
Características clínicas
 Inicio temprano
 Curso crónico leve y sencillo
 Umbral bajo para glucosa en riñón
Diagnóstico
Se puede realizar por 5 parámetros:
 Hiperglucemia antes de los 25 años en uno o más miembros de la familia
 Patrón de herencia autosómico dominante
 Ausencia de terapia con insulina al menos cinco años después del
diagnóstico o niveles elevados de péptido C
 Nivel de insulina normal o disminuido
 +Sobrepeso y obesidad rara vez se asocia

Referencias: http://omim.org/entry/615812, http://omim.org/entry/606391