“AÑO DEL DIALOGO Y LA RECONCILIACION

NACIONAL”

ALUMNA:
Diana López Rodríguez
TEMA:
Informe Académico
CURSO:
Ciencia Tecnología y Ambiente
PROFESOR:
Lic. Oropeza
AÑO:

2018
I. INDICE

I. ÍNDICE
II. INTRODUCCION
III.RESUMEN
IV. OBJETIVOS
4.1 OBJETIVOS ESPECIFICOS
4.2 OBJETIVOS
V. CONCEPTO
5.1 GENOMA
5.2 GENOMA HUMANO
5.3 LOS GENES
5.3.1 LOS GENES DE ARN
5.3.2 DISTRIBUCION DE GENES.
5.3.3 SECUENCIAS REGULADORAS
5.3.4 ELEMENTOS
ULTRACONSENTRADOS
5.4 HISTORIA
5.5 IMPORTANCIA DEL GENOMA HUMANO

XI. ANEXO
 II. INTRODUCCIÓN
El Genoma Humano es el número total de cromosomas del
cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000
genes, los responsables de la herencia. La información
contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la
ciencia conocer mediante tests genéticos, qué enfermedades
podrá sufrir una persona en su vida. También con ese
conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora
incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma
abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por
ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por
su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y
reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior,
dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja
genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de
seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que
existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo
y los hijos.
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el
DNA (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido
sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración
de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que
determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la
resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también
algunos de sus procederes.
En otras palabras, es el código que hace que seamos como
somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de
la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y
ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen
contiene el código específico de un producto funcional.
El DNA es la molécula que contiene el código de la
información genética. Es una molécula con una doble hebra
que se mantienen juntas por uniones lábiles entre pares de
bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases
Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

V. RESUMEN
El Genoma Humano es el número total de cromosomas del
cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000
genes, los responsables de la herencia. La información
contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la
ciencia conocer mediante tests genéticos que enfermedades
podrá sufrir una persona en su vida. También con ese
conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora
incurables. Pero el conocimiento del codigo de un genoma
abre las puertas para nuevos conflictos ético morales, por
ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, clonar seres por
su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y
reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior,
dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja
genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de
seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que
existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo
y los hijos.

Cuando faltan sólo tres años (2003) para el cincuentenario del

descubrimiento de la estructura de la doble helice por parte
de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi
completo del mismo.
 VI. OBJETIVOS
Investigar y dar a conocer más sobre el genoma humano.
VII. CONCEPTO

5.1 EL GENOMA

Es el conjunto de genes contenidos en los

cromosomas,1 lo que puede interpretarse como la
totalidad del material genético que posee un
organismo o una especie en particular. El genoma
en los seres eucariotas comprende el ADN
contenido en el núcleo, organizado en cromosomas
(en caso de que la célula vaya a someterse a un
proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase
del ciclo celular, el grado de compactación de la
cromatina es menor, lo que permite la replicación
del material genético) y el genoma de orgánulos
celulares, como las mitocondrias y los plastos. En
los seres procariotas comprende el ADN de su
nucleoide. El término fue acuñado en 1920 por
Hans Winkler, profesor de Botánica en la
Universidad de Hamburgo, Alemania, como un
acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.2

Los organismos diploides tienen dos copias del

genoma en sus células debido a la presencia de
pares de cromosomas homólogos. Los organismos
o células haploides solo contienen una copia.
También existen organismos poliploides, con
grupos de cromosomas homólogos.

La secuenciación del genoma de una especie no

analiza la diversidad genética o el polimorfismo de
los genes. Para estudiar las variaciones de un gen,
se requiere la comparación entre individuos
mediante el genotipado}

5.2 GENOMA HUMANO

Es la codificación genética en la que están

contenidas todas las informaciones hereditarias y
de comportamiento del ser humano. Siendo esta la
estructura genética de mayor complejidad en el
mundo animal, tiene la información necesaria para
que una generación con el mismo genoma humano
tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte
unos cuantos en una composición individual. El
Genoma Humano está establecido de una manera
genérica, observándose en los 23 pares de
cromosomas. Un estudio cromosómico ha develado
la compleja composición de esta estructura,
arrojando los siguientes datos: Está formado por
23 pares de cromosomas, cada uno con una
función diferente, aportan al ADN material
hereditario fundamental, en total, 22 cromosomas
son estructurales, y el último par, llevan la
información sexual, sin embargo uno de ellos
predomina en el par, determinando así la
sexualidad del espécimen.
El Genoma Humano tiene su propia unidad, el Gen.
El gen es la mínima expresión de la estructura, en
la que se guarda una porción del código, el Genoma
humano está conformado por millones de estos
genes y representan así la más mínima variable de
la ecuación de la vida humana. Las células
humanas, Eucariotas por definición, tienen un
movimiento acelerado, desarrollando funciones en
el cuerpo desde el momento en que es fecundado,
el genoma humano comienza a formarse
adquiriendo de la madre los componentes
necesarios que heredara de ella, por parte del
padre, el espermatozoide que es introducido en el
ovulo ya lleva la carga de ADN paterno necesaria
para la cría. Esta combinación de patrones
diferentes, hace que se cree uno nuevo, parecidos
pero con una estructura genómica diferente, es por
eso que el genoma humano es único en su estilo, ya
que posee la cualidad de distanciarse
considerablemente de sus procedencias, al mismo
tiempo que mantiene un carácter hereditario
común.

El Genoma humano además de ser una magnifica

estructura concebida con caracteres genéticos, es
también el centro de enfermedades hereditarias
por excelencia, pues en la composición de
cromosomas, al haber alguno invertido, extra, o
idéntico a su par, se generan mutaciones y
enfermedades extrañas, generalmente asociadas
con deformidades físicas o cambios de conducta
relativamente no aceptables.

5.3 LOS GENES

Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la

información genética necesaria para la síntesis de
una proteína (genes codificantes) o de un ARN no
codificante (genes de ARN). Está formado por una
secuencia promotora, que regula su expresión, y
una secuencia que se transcribe, compuesta a su
vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no
traducidas), necesarias para la traducción y la
estabilidad del ARNm, exones (codificantes) e
intrones, que son secuencias de ADN no traducidas
situadas entre dos exones que serán eliminadas en
el procesamiento del ARNm (ayuste).

Actualmente se estima que el genoma humano

contiene entre 20 000 y 25 000 genes codificantes
de proteínas, estimación muy inferior a las
predicciones iniciales que hablaban de unos
100 000 genes o más. Esto implica que el genoma
humano tiene menos del doble de genes que
organismos eucariotas mucho más simples, como
la mosca de la fruta o el nematodo Caenorhabditis
elegans. Sin embargo, las células humanas recurren
ampliamente al splicing (ayuste) alternativo para
producir varias proteínas distintas a partir de un
mismo gen, como consecuencia de lo cual
el proteoma humano es más amplio que el de otros
organismos mucho más simples. En la práctica, el
genoma tan sólo porta la información necesaria
para una expresión perfectamente coordinada y
regulada del conjunto de proteínas que conforman
el proteoma, siendo éste el encargado de ejecutar la
mayor parte de las funciones celulares.

5.3.1 GENES DEL ARN.

Además de los genes codificantes de

proteínas, el genoma humano contiene varios
miles de genes ARN,
cuya transcripción reproduce ARN de
transferencia (ARNt), ARN
ribosómico (ARNr), microARN (miARN), u
otros genes ARN no codificantes. Los ARN
ribosómico y de transferencia son esenciales
en la constitución de los ribosomas y en
la traducción de las proteínas. Por su parte,
los microARN tienen gran importancia en la
regulación de la expresión génica,
estimándose que hasta un 20-30 % de los
genes del genoma humano puede estar
regulado por el mecanismo de interferencia
por miARN. Hasta el momento se han
identificado más de 300 genes de miARN y se
estima que pueden existir unos 500.

5.3.2 DISTRIBUCION DE GENES.

A continuación se muestran algunos valores

promedio del genoma humano. Cabe advertir,
sin embargo, que la enorme heterogeneidad
que presentan estas variables hace poco
representativos a los valores promedio,
aunque tienen valor orientativo.

La densidad media de genes es de 1 gen cada

100 kb, con un tamaño medio de 20-30 kb, y
un número de exones promedio de 7-8 por
cada gen, con un tamaño medio de 150
nucleótidos. El tamaño medio de un ARNm es
de 1.8-2.2 kb, incluyendo las regiones
UTR (regiones no traducidas flanqueantes),
siendo la longitud media de la región
codificante de 1.4 kb.

El genoma humano se caracteriza por

presentar una gran heterogeneidad en su
secuencia. En particular, la riqueza en bases
de guanina (G) y citosina (C) frente a las
de adenina (A) y timina (T) se distribuye
heterogéneamente, con regiones muy ricas en
G+C flanqueadas por regiones muy pobres,
siendo el contenido medio de G+C del 41 %,
menor al teóricamente esperado (50 %). Dicha
heterogeneidad esta correlacionada con la
riqueza en genes, de manera que los genes
tienden a concentrarse en las regiones más
ricas en G+C. Este hecho era conocido ya
desde hace años gracias a la separación
mediante centrifugación en gradiente de
densidad de regiones ricas en G+C (que
recibieron el nombre de isócoros H; del
inglés High) y regiones ricas en A+T (isócoros
L; del inglés Low).

5.3.3 SECUENCIAS REGULADORAS

El genoma tiene diversos sistemas de

regulación de la expresión génica, basados en
la regulación de la unión de factores de
transcripción a las secuencias promotoras, en
mecanismos de
modificación epigenética (metilación del ADN
o metilación-acetilación de histonas) o en el
control de la accesibilidad a los promotores
determinada por el grado de condensación de
la cromatina; todos ellos muy
interrelacionados. Además hay otros sistemas
de regulación a nivel del procesamiento,
estabilidad y traducción del ARNm, entre
otros. Por lo tanto, la expresión génica está
intensamente regulada, lo cual permite
desarrollar los múltiples fenotipos que
caracterizan los distintos tipos celulares de un
organismo eucariota multicelular, al mismo
tiempo que dota a la célula de la plasticidad
necesaria para adaptarse a un medio
cambiante. No obstante, toda la información
necesaria para la regulación de la expresión
génica, en función del ambiente celular, está
codificada en la secuencia de ADN al igual que
lo están los genes.
Las secuencias reguladoras son típicamente
secuencias cortas presentes en las
proximidades o en el interior (frecuentemente
en intrones) de los genes. En la actualidad, el
conocimiento sistemático de estas secuencias
y de cómo actúan en complejas redes de
regulación génica, sensibles a señales
exógenas, es muy escaso y está comenzando a
desarrollarse mediante estudios de genómica
comparada, bioinformática y biología de
sistemas. La identificación de secuencias
reguladoras se basa en parte en la búsqueda
de regiones no codificantes evolutivamente
conservadas.13 Por ejemplo, la divergencia
evolutiva entre el ratón y el ser humano
ocurrió hace 70 a 90 millones de años.14
Mediante estudios de genómica comparada,
alineando secuencias de ambos genomas
pueden identificarse regiones con alto grado
de coincidencia, muchas correspondientes a
genes y otras a secuencias no codificantes de
proteínas pero de gran importancia funcional,
dado que han estado sometidas a presión
selectiva.

5.3.4 ELEMENTOS ULTRACONSENTRADOS

Reciben este nombre regiones que han

mostrado una constancia evolutiva casi total,
mayor incluso que las secuencias codificantes
de proteínas, mediante estudios de genómica
comparada. Estas secuencias generalmente se
solapan con intrones de genes implicados en
la regulación de la transcripción o en el
desarrollo embrionario y con exones de genes
relacionados con el procesamiento del ARN.
Su función es generalmente poco conocida,
pero probablemente de extrema importancia
dado su nivel de conservación evolutiva, tal y
como se ha expuesto en el punto anterior.
En la actualidad se han encontrado unos 500
segmentos de un tamaño mayor a 200 pares
de bases totalmente conservados (100 % de
coincidencia) entre los genomas de humano,
 ratón y rata, y casi totalmente conservados en
perro (99 %) y pollo (95 %).

5.4 HISTORIA DEL CROMOSMA

HUMANO
En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH,
coincidiendo con la idea de fundar un instituto para la
secuenciación del genoma humano por parte de Robert
Sinsheimer, en ese momento Rector de la Universidad
de California. De forma independiente el Departamento
de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por el
proyecto, al haber estudiado los efectos que las
actividades de sus programas nucleares producían en la
genética y en las mutaciones. Entonces se conocía
como "Proyecto HUGO".

En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, enfrentó

a dos clases de científicos: de un lado, los biólogos
moleculares universitarios y del otro, biólogos de
institutos de investigación del Instituto Nacional de
Salud, organismo estatal que percibía grandes sumas
económicas federales destinadas a la investigación. Si
bien el enfrentamiento se basó en la preocupación de
ambos científicos por la magnitud y los costes de la
empresa a llevar a cabo, existían sobre todo
discrepancias para definir las vías más adecuadas a la
hora de lograr los objetivos fijados. Solo debemos
observar los 28.2 millones de dólares destinados al
periodo 88-89 para ubicarnos “materialmente”. Por su
parte, los Estados Unidos se comprometieron a destinar
parte de los fondos económicos del proyecto al estudio
de los aspectos éticos y sociales del PGH.
James Watson asumió en 1988 la dirección ejecutiva de
la Investigación del Genoma Humano en el NIH (Instituto
Nacional de Salud). Al asumir el cargo, firmó un acuerdo
de cooperación con el DOE mediante el cual ambas
instituciones se ayudarían mutuamente. De esta forma el
PGH comenzó con el liderazgo del NIH en lugar del
DOE. El interés internacional por el proyecto creció de
forma notable, motivado fundamentalmente por no
quedar por detrás de Estados Unidos en un tema de
tanta importancia. Para evitar repeticiones y
solapamientos en los logros, se creó HUGO
(Organización del Genoma Humano) para coordinar los
trabajos de investigación.
En 1994 Craig Venter funda, con un financiamiento
mixto, el Instituto para la Investigación Genética (TIGR)
que se dio a conocer públicamente en 1995 con el
descubrimiento de la secuencia nucleotídica del primer
organismo completo publicado, la bacteria Haemophilus
influenzae con cerca de 1740 genes (1.8 Mb). En mayo
de 1998 surgió la primera empresa relacionada con el
PGH llamada Celera Genomics. La investigación del
proyecto se convirtió en una carrera frenética en todos
los laboratorios relacionados con el tema, ya que se
intentaba secuenciar trozos de cromosomas para
rápidamente incorporar sus secuencias a las bases de
datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.
El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la
terminación del primer borrador del genoma humano
secuenciado que localizaba a los genes dentro de los
cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las
dos prestigiosas publicaciones científicas
estadounidenses, Nature y Science, publicaron la
secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un
99.9% de fiabilidad y con un año de antelación a la fecha
presupuesta. Sucesivas secuenciaciones condujeron
finalmente al anuncio del genoma esencialmente
completo en abril de 2003, dos años antes de lo
previsto. En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la
culminación del proyecto al publicarse la secuencia
del último cromosoma humano en la revista Nature.
Una extensión del proyecto genoma humano es el
del microbioma humano, que intenta caracterizar las
comunidades microbianas encontradas en diversas
localizaciones del cuerpo humano para determinar las
posibles correlaciones entre los cambios de dicho
microbioma y el estado de salud. Algunos autores
consideran al microbioma humano el último órgano por
investigar.
5.5 IMPORTANCIA DEL GENOMA
HUMANO

El genoma humano es, en palabras básicas, la

información contenida en los cromosomas, que
hacen que el ser humano sea como es y que pueda
diferenciarse de otros seres vivos. Se puede decir,
que el genoma es lo que da identidad a cada uno de
nosotros y tiene que ver con nuestra historia
genética así como también con nuestros rasgos
físicos y psicológicos que puedan estar
determinados de ante mano. Desde su
descubrimiento, la secuenciación del genoma, nos
ha permitido realizar numerosos avances en el
ámbito genético, pero también en otros campos
como en el de la medicina, ya que en la actualidad
(años 2012/13) se ha determinado que una gran
cantidad de genes influyen en que tengamos una
mayor probabilidad de padecer determinadas
enfermedades, o también pueden determinar
diferentes rasgos (que también estén influidos por
los genes) que puedan ser ventajosos o
perjudiciales.
XI. ANEXO