UNIVERSIDAD CATÓLICA REDEMPTORIS MATER

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

Citogenética.
1- CONTENIDO: Genética Clínica.

Nombres del estudiante : Milagros Elizabeth Gaitán flores

Aula : E5 :

Nombre del docente : Dr. Cerrato

Fecha de asignación : 31 de enero de 2019

Fecha de entrega : 31 de enero de 2019

Guía de clase práctica de introducción a la genética clínica
Facultad de ciencias médicas. UNICA. IV año
Asignatura: Citogenética.
Profesor principal: Dr. Jairo Cerrato Gonzalez. Medico-Toxicologo.

Objetivos:
1- Definir los conceptos basicos acerca del ciclo celular
2- Comprender las fases del ciclo celular
3- Identificar los sitios y mecanismos de regulación del ciclo celular

Introducción
Desde la base genética de Mendel, la genética ha pasado por distintos avances con el
pasar de los años, esta rama de la medicina ha ido adquiriendo una gran importancia
debido a los descubrimientos de la relación entre distintos factores genéticos y su
relación con la aparición de ciertas enfermedades ya sea congénitas o un mayor riesgo
de padecerla.

Desarrollo:
1- Defina y clasifique la célula

Es la unidad anatómica, funcional, genética y de reproducción de los seres vivos. Se

dividen en eucariotas y procariotas.

2- Explique la importancia de cada una de los orgánulos de una célula eucariota

I. La membrana plasmática: es la membrana que cubre la célula, le da forma y
sostén, y además tiene permeabilidad selectiva, ya que es la que puede
permitir la entrada y salida de moléculas de la célula, igual proporciona
protección mecánica.
II. El Citoesqueleto: dirige el tránsito en el interior de la célula, permite cambios
de forma y movimientos en la célula, mantiene la organización de las
organelas y toda la célula.
III. El Citoplasma: se elaboran todos los compuestos que conforman los demás
elementos de la célula. Es en él que se ejecutan todas las reacciones de
anabolismo y catabolismo para el funcionamiento adecuado de la célula.
IV. El Núcleo: regula el control de la célula, ya que es en el que se encuentra el
ADN; material hereditario, que es el que contiene la información que se
requiere para la síntesis de proteína en la célula. Se encuentra en el
citoplasma, y contiene un nucléolo.
V. El Retículo endoplásmico rugoso: Entre sus funciones está el plegamiento
apropiado y síntesis de proteínas. SE observa rugoso por estar unido a los
ribosomas.
VI. El Retículo endoplásmico liso o suave: entre sus funciones está la síntesis
de triglicéridos, fosfolípidos, esteroides, almacenamiento de calcio y
detoxificación de drogas. Su aspecto es más tubular que el retículo
endoplásmico liso, y no tiene ribosomas.
VII. Los Ribosomas: tienen la función específica de la síntesis de proteína;
constituidos igualmente de proteínas y ARN ribosomal. Pueden estar unidos
al retículo endoplásmico rugoso o en forma libre.
VIII. El Aparato de Golgi: entre sus funciones está coadyuvar en la producción de
algunas proteínas, segregar restos de carbohidratos para lograr la
modificación descompuestos sintetizados en el retículo endoplasmático
rugoso y darles la estructura definitiva.

IX. La Mitocondria: completan la degradación de las moléculas orgánicas, y a

través del proceso de respiración celular, liberan la energía que está
contenida en sus enlaces.
X. La Vesícula o vacuola: se encargan del almacenamiento y transporte de
sustancias de desecho y producto celulares, así como también sustancias
nocivas para depredadores como mecanismo de defensa. Tienen forma de
sacos, rodeados de membranas.
XI. Los Lisosomas: funcionan como eliminadores de las sustancias de desecho
en la célula, renovación de material externo a la célula, degradación de
material interno. También están rodeados de membranas y contienen
enzimas hidrolíticas y proteolíticas.
XII. Los Centriolos: tiene función como centro organizador de microtúbulos, y
accionador del movimiento de flagelos y cilios en organismos unicelulares.
XIII. Peroxisomas: cumplen funciones en el metabolismo de lípidos y
detoxificación celular, entre otras. Tienen una forma vesicular y contienen
enzimas catalasa y oxidasa.
3- Defina el concepto de genética

Es la rama de la biología que se encarga de estudiar los mecanismos de transmisión

de las características físicas, bioquímico o de comportamiento de generación en
generación, estudia como los rasgos de un individuo de una misma especie son
transmitidos o heredados.

4- Explique en que consiste un cromosoma, cuantos cromosomas contiene el

cuerpo humano, detallando la estructura y como clasifican

Cromosoma: Los cromosomas son elementos que constituyen al ADN de una célula
y estos a su vez están organizados en una estructura llamada cariotipo, la cual
consiste en un patrón estrechamente ligado con la posición y definición de la
característica sexual del espécimen en estudio. El ser humano posee 46
cromosomas, son 23 pares, y que por consiguiente tenemos también nuestros genes
por pares, condición que se llama diploides.

Estructura de los cromosomas:

Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que

está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas
son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN
que se duplicó.

Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida

en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica
denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los
movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo
denomina también constricción primaria ó centromérica.

Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.

Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte
superior.

Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la

cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca
en la parte inferior.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien

morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que
los extremos cromosómicos se fusionen.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de

los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del
nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la

constricción secundaria.

Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir,

según la posición del centrómero, en:

1) METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el

centrómero está en el centro.

2) SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un

lado dando dos brazos algo desiguales

3) TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando

dos brazos muy desiguales.

4) ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad

sólo existe un brazo.

5- Explique el papel que jugo Mendel en el surgimiento y desarrollo de la genética

El trabajo presentado por Mendel en la Sociedad de Ciencias Naturales en Brno.

Mendel asumió que el origen de las variaciones radicaba en la existencia de “alelos”
(normal y mutado, por ejemplo, el color usual y otro color) y que los progenitores
contribuían al descendiente con un alelo cada uno. Mendel analizó la descendencia
cuando los progenitores poseían “alelos” diferentes, por ejemplo color usual (+) y
color mutante (m). Estas consecuencias, y otras que también dedujo Mendel,
marcaron los caminos de la Genética en el siglo siguiente.
6- Explique como surge la genética bioquímica en medicina

En el año 1900, el médico y profesor universitario Archibald Garrod realizó estudios

sobre el modo de herencia de la alcaptonuria

Garrod era un distinguido médico clínico, pero además era versado en los recientes
avances de la Bioquímica y también en los principios que se empezaban a perfilar
de la Genética. En 1902 publicó sus resultados sobre alcaptonúricos, demostrando
que en la orina de estos individuos había gran cantidad de ácido homogentísico, un
producto del metabolismo de los aminoácidos (abreviado: a) tirosina y fenilalanina,
que normalmente no se encuentra en la orina. También mostró que en las familias
a las que pertenecían esos individuos, la alcaptonuria se heredaba como un “factor”
mendeliano recesivo. Garrod supuso que la ausencia de ácido homogentísico en la
orina normal se debe a que es degradado por una enzima, y que la falta de esa
enzima es lo que provoca la alcaptonuria.

En ausencia de la enzima, se acumula ácido homogentísico, que se transforma

espontáneamente en un polímero negruzco que oscurece la orina. Garrod propuso
que la falta de la enzima (proteína) se debía a la mutación del gen normal para esa
enzima. Garrod estudió otros rasgos con similares características, como la cistinuria
y el albinismo, y llegó a la conclusión clarividente de que cada una de esas enzimas
se correspondía con un gen. No sólo analizó las enfermedades hereditarias de
enzimas; consideró que cada individuo debería tener un metabolismo diferente, por
la gran cantidad de factores o genes involucrados y la gran variedad de cambios en
cada factor o gen (alelos). Es también propia de Garrod la expresión “defectos
congénitos del metabolismo” con la cual se engloba hoy a las enzimopatías
genéticas.

7- Comente como nace la citogenética a partir de las investigaciones de Thomas

Hunt Morgan

El biólogo norteamericano Thomas H. Morgan se desvió de sus estudios iniciales de

embriología para estudiar el ciclo vital y la herencia en la mosca de la fruta
Drosophila melanogaster. Aprovechando las ventajas experimentales de esta
mosca, demostró la existencia de la recombinación entre los genes, que ocurre en
la profase de la meiosis, antes de la formación de gametos. Morgan y cols.
demostraron que los genes estaban colocados en un orden lineal, en cada
cromosoma, aunque la naturaleza de esa línea no era conocida (ADN). La
realización de los primeros mapas de genes, colocados en orden lineal y con una
estimación de las distancias que los separan, tuvo gran repercusión y estableció la
metodología para realizar estos mapas de ligamiento (ligamiento es la tendencia a
permanecer juntos que tienen los genes que están localizados en el mismo
cromosoma; véase el capítulo respectivo). Los trabajos de Morgan y cols. y de otros
genetistas coetáneos demostraron, además, en forma fehaciente, que los genes
estaban localizados en los cromosomas, confirmando así la teoría cromosómica de
la herencia, que da nacimiento a la Citogenética.

8- Explique la importancia del descubrimiento de que la información genética se

encontraba en los ácidos nucleicos (ADN y modelo de doble hélice)
El modelo de la doble hélice representó una forma intuitivamente fácil de representar
las propiedades que debía tener el sustrato material de la herencia: autorreplicable
(por separación de las dos hélices), lineal (como lo es la doble hélice a lo largo de
su eje), localizado en los cromosomas (como ya había sido demostrado por citólogos
y bioquímicos) y capaz de contener la información hereditaria, lo cual era sugerido
por una secuencia de bases con enorme cantidad de variaciones a lo largo de cada
una de las hélices.

9- Explique como se demostró la codificación de la herencia

El físico ruso-norteamericano George Gamow (1904-1968) propuso que las

instrucciones hereditarias estaban codificadas en el ADN de modo que las
variaciones de las secuencias de los cuatro tipos de bases (con repeticiones)
determinaban el orden, a su vez, de los aminoácidos en cada proteína. Aunque el
esquema de Gamow no era correcto en detalle, la idea estimuló a muchos otros
científicos, entre ellos Francis Crick y el británico Sydney Brenner, hasta que la idea
de un “código” de tres bases seguidas, es decir un “triplete” se afirmó como el
representante de cada uno de los 20 aminoácidos. Finalmente, en 1966 se
determinó experimentalmente el “código genético”, por parte de un conjunto de
estudios en los cuales intervinieron el bioquímico nortea mericano Marshall
Nirenberg (1927-),el bioquímico hindú-americano Har G. Khorana (1922-) y el
bioquímico español-norteamericano Severo Ochoa (1905-1993). El paso de la
información desde el ADN hasta las proteínas era intermediado por otra sustancia,
el ácido ribonucleico (ARN) del tipo que se llamó “mensajero” (ARNm).

10- Comente en que consiste el proyecto del genoma humano y cuál es su objetivo

El proyecto del genoma humano era una unión de diferentes organismos e

investigadores científicos de Estados Unidos que durante los 80 consideraban que
descifrar el ADN humano era un objetivo factible, de modo que se le asignó
presupuesto con el objetivo de descifrar la secuencia total de las bases del ADN
humano, comenzando en 1990.

11- Explique la importancia de la secuenciación de ADN en la identificación de

personas

En primera instancia estos adelantos ya han sido introducidos en la práctica jurídica.

De la misma forma es posible identificar a las personas por su ADN y determinar si
es portador de genes mutados que eventualmente pueden ser predecir una
enfermedad en el sujeto y sus descendientes y así evaluar la posibilidad de
consejería genética o tratamiento temprano.
 Conclusión

Con todo lo anterior dicho se puede ver como los avances genéticos han ido adquiriendo
importancia, ya sea para fines jurídicos o para fines médicos lo cual ha abierto la
posibilidad de detectar e incluso prevenir algunas enfermedades hereditarias lo cual a
su vez ha abierto un debate bioético, sin embargo, queda mucho por descubrir respecto
a cómo factores genéticos pueden tener un efecto sobre nuestros organismos.

Bibliografía:

 Capítulo 1. Genética humana. Fundamentos y aplicaciones

 Apuntes de clase
 Autobúsqueda en la web