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Hopolopresenfalia
Resultado de deficiencias de la línea media de estructuras craneofaciales, en los niño con
estos defecto prosencéfalo es pequeño, los dos ventrículos laterales a menuda están
fusionados en uno solo y los ojos se encuentran implantados muy próximos
(hipotelorismo)
Sirenomelia (disgenesia caudal)
Constituye un síndrome en la cual la formación del mesodermo es insuficiente en la región
más caudal del embrión, aparecen anomalías en la formación de las extremidades
inferiores, el sistema urogenital y las vertebras lumbosacras.
Situs inversus
Es un estado en el que hay una trasposición de las viseras en el tórax o en el abdomen, a
pesar de la transposición de estos órganos, otras anomalías estructurales solo son
ligeramente más frecuentes en estos casos.
Síndrome de Kartagener
Síndrome que comprende el 20% de los pacientes con situs inversus completo tienen
además bronquiectasias y sinusitis crónica por anormalidades ciliares
Secuencias de lateralidad
Son situaciones de lado anormal, estos pacientes no presentan situs inversus completo,
pero parecen tener bilateralidad predominante del lado derecho o izquierdo; los que
tienen bilateralidad izquierda muestra poliesplenia y los del lado derecho tienen asplenia
o bazo hipoplástico; estos pacientes puede que sufran de otras malformación en especial
defectos cardiacos
Teratoma sacrococcígeo
Cuando persisten restos de la línea primitiva en la región sacrococcigea, estos grupos de
células pluripotentes proliferan y estos tumores que a menudo contienen tejidos
derivados de las 3 capas germinativas, estos tumores también podrían originarse a partir
de las células germinales primoridiales que no migran hacia las crestas gonadales
Meromelia
Es la falta parcial de una o más de las extremidades del cuerpo.
Amelia
Es la falta completa de una o más extremidades.
Focomelia
En ocasiones faltan los huesos largos y las manos y los pies rudimentarios están unidos al
tronco por huesos pequeños de forma irregular, es una forma de meromelia.
Micromelia
A veces los segmentos de las extremidades están completos, pero son anormalmente
cortos.
Polidactilia
Es una anomalía de las extremidades en las que consiste en la presencia de dedos
supernumerados, de las manos o de los pies. Los dedos que están de más por lo generan
carecen de conexiones musculares adecuadas.
Ectrodactilia
Es la falta de un dedo, como el pulgar, por lo general es unilateral .
Sindactilia
Es la fusión anormal de los dedos. Está limitada a los dedos de la mano o bien de los pies.
Mano hendida o pie hendido
O conocida como deformación en pinza de langosta. Consiste en una hendidura anormal
entre el segundo y cuarto hueso metacarpiano (o metatarsiano) y los tejidos blandos
correspondientes, casi siempre falta en tercer metacarpiano