TALLER DE REPASO

PARCIAL I
EMBRIOLOGIA –
GENETICA

Cuestionario resuelto con su respectiva justificación

ANA MARIA CARRANZA MENA

II Semestre

Francisco Ramirez-Gomez
prion78@gmail.com
 FUNDACIÓN UNIVERSITARIA SAN MARTÍN
SEDE CALI
FACULTAD DE MEDICINA
Fundamentos de Ciencias Básicas II
Taller de repaso parcial I-Embriología-Genética

 Responder las siguientes preguntas escogiendo la opción que usted considere es la

correcta. Debe justificar el porqué de su respuesta (o porqué las demás respuestas no son
correctas).
 Plazo máximo de entrega del taller: Lunes 11 de Febrero, 10:00 pm vía correo electrónico
 Enviar a: prion78@gmail.com

1. Un oocito secundario se está desarrollando normalmente. En cual momento se completa

su maduración y termina la meiosis?
a. 3 horas antes de la ovulación
b. En la fertilización
c. En el blastocisto
d. En la implantación

La primera división meiótica se presenta en edad fetal, pero llega sólo a

profase I y se detiene. En estas condiciones se produce el nacimiento y el
proceso se reinicia en la pubertad. En ese momento se termina la primera
división meiótica y se obtiene el ovocito II que, inmediatamente, inicia la
segunda división meiótica quedando nuevamente detenido en metafase II,
instante en que es expulsado desde los ovarios a las trompas de Falopio
(ovulación). La segunda división meiótica o meiosis II llega a su fin sólo si el
ovocito II es fecundado por un espermatozoide. De ocurrir esto, el ovocito II
expulsa el segundo cuerpo polar.

2. Luego de la ovulación y fertilización de un ovocito, se desarrolla un blastocisto. Después de

la implantación hay crecimiento y diferenciación. Cual de las siguientes estructuras se
convertirá en la placenta?
a. Placa neural
b. Esclerotomo
c. Trofoblasto
d. Saco vitelino

La placenta comienza su formación desde el momento que el trofoblasto hace

contacto con el endometrio, posteriormente el trofoblasto lo invade y prolifera
en su interior destruyendo el tejido y formándose lagunas trofoblásticas.
El trofoblasto, es un precursor de la placenta cuya función es establecer una
conexión con el útero materno para permitir la nutrición del embrión en
desarrollo.
3. Que estructura induce la placa neural
a. Notocorda
b. Mesodermo paraaxial
c. Surco neural
d. Tubo neural

La notocorda induce al ectodermo de la línea media del escudo embrionario,

que se encuentra adyacente a ella, para formar la placa neural, de la que se
desarrollará el sistema nervioso.

4. ¿Cuál es la primera cavidad en aparecer?

a. Cavidad amniótica
b. Cavidad coriónica
c. Saco vitelino
d. Elasmocele

El saco vitelino es la primera estructura de origen embrionario que puede ser

visualizado en la ecografía, incluso antes del feto. Es el encargado de suministrar
nutrientes y oxígeno al embrión, así como de eliminar los desechos del metabolismo
del feto, hasta que se forma la placenta.
Es una parte muy importante del desarrollo del feto porque es el primer lugar donde
se crean las células que formarán los gametos que, posteriormente, viajarán hasta
las gónadas primitivas.

5. Que le sucede a los espermatozoides para poder iniciar la fertilización?

a. Capacitación
b. Espermatogénesis
c. Reacción acrosómica
d. Reacción cortical

La capacitación espermática es el conjunto de cambios fisiológicos que sufre

un espermatozoide de forma natural para adquirir la capacidad de fecundar al
óvulo. Ocurre tras la eyaculación, cuando los espermatozoides entran en
contacto con los diferentes fluidos del tracto genital femenino.

Entre los cambios más destacables se encuentran:

Modificación en el patrón de movimiento del espermatozoide, que deja de ser
rectilíneo y pasa a ser oscilante provocado por unos fuertes impulsos de la
cabeza hacia derecha e izquierda.
Modificaciones en la composición de su membrana para adquirir la capacidad
de fusionarse con el óvulo y de llevar a cabo la reacción acrosómica.

6. Que estructura recubre el blastocisto antes de ingresar al útero?

a. Zona pelúcida
b. Trofoblasto
c. Saco amniótico
 d. Saco vitelino
La Zona pelucida es una capa de glicoproteína alrededor de un óvulo en desarrollo en el
folículo ovárico. Juega una función en la fertilización cuando es penetrada por el esperma.
Persiste cuando el cigoto se va dividiendo hasta el estado de blastocisto, entonces
degenera y desaparece justo antes del proceso de implantación.

7. Que marca el comienzo de la gastrulación?

a. La línea primitiva
b. El disco trilaminar
c. La migración celular
d. La cavidad amniótica
Al inicio de la tercera semana de gestación, el embrión entra en el período de gastrulación,
durante el cual se forman las tres capas germinales embrionarias: ectodermo, mesodermo
y endodermo.
La formación de la línea primitiva marca el inicio de la gastrulación. Esta se observa como
una condensación celular longitudinal en la línea media del embrión, iniciándose en una
región más abultada llamada nodo. Las células del epiblasto migran y se apilan en la línea
media donde delaminan formando un surco primitivo.

8. La primera capa embrionaria definitiva en formarse es:

a. El epiblasto
b. El hipoblasto
c. El endodermo
d. El mesodermo
El ectodermo una de las tres capas germinales del embrión, y la primera en formarse. Se
forma durante la fase de blástula. De él surgirán el endodermo y el mesodermo durante la
gastrulación.
Esta proliferación da lugar a un surco llamado línea primitiva. Desde la línea primitiva las
células del epiblasto se invaginan hacia el hipoblasto, formando dos capas: Las que se
invaginan hasta el hipoblasto desplazándolo formarán la primera capa germinal: el
endodermo embrionario. Otro grupo de células se van a quedar entre el epiblasto y el
nuevo endodermo. Estas células forman el mesodermo embrionario. Por último, las células
que permanecen en el epiblasto darán lugar al ectodermo embrionario.

9. Un ovocito se ha fertilizado. Luego de 2 semanas, el blastocisto implantado en el

endometrio presenta un embrioblasto interno y trofoblasto extrerno. Cual de los siguientes
pasos involucra la formación del disco embrionario trilaminar?
a. Decidualización
b. Gastrulación
c. Lateralización
d. Neurulación
 Desde un embrión bilaminar, constituido por epiblasto e hipoblasto, se configura un
embrión trilaminar, constituido por ectodermo, mesodermo y endodermo, debido a un
proceso denominado gastrulación, basado en un proceso de división, migración y
diferenciación celular. Durante este proceso el disco embrionario bilaminar se convierte en
un disco embrionario trilaminar.

10. Que células son las primeras en invadir el endometrio?

a. Citotrofoblasto
b. Sincitiotrofoblasto
c. Corona radiada
d. Embrioblasto
El sincitiotrofoblasto es una capa multinucleada, sin límites celulares y que prolifera
gracias a las células del citotrofoblasto que se integran a éste cuando pierden sus
membranas plasmáticas. Al diferenciarse el sincitiotrofoblasto adquiere su capacidad
invasiva, sintetiza enzimas proteolíticas, entre ellas las denominadas metaloproteasas que
rompen los desmosomas de la membrana basal del epitelio endometrial y mediante
protrusiones alcanza la capa esponjosa. La destrucción del endometrio durante la
penetración origina un ligero sangrado que puede malinterpretarse como una
menstruación anormal.

11. Cual estructura presenta cambios para evitar la entrada de espermatozoides

a. Cuerpos polares
b. Zona pelúcida
c. Acrosoma
d. Pronúcleos
Para que la fecundación sea normal, el óvulo debe ser fecundado por un solo
espermatozoide. La cubierta del óvulo o zona pelúcida está formada por tres proteínas que
se pliegan de una manera determinada. Cuando un espermatozoide atraviesa esta zona
pelúcida gracias a su movimiento y a unas enzimas que lleva en su cabeza, entra en
contacto con el óvulo. El óvulo, al recibir el contacto del espermatozoide, secreta el
contenido de los que se llaman gránulos corticales. Esto produce un cambio en la
estructura tridimensional de las proteínas de la cubierta haciéndola más rígida e
impidiendo que entre un segundo espermatozoide, debido a una segunda des-polarización
de la membrana (provocada por iones de calcio), es fundamental para el bloqueo
poliespermático.

12. La hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) es producida por:

a. El hipotálamo
b. La hipófisis (pituitaria)
c. El ovario
d. El útero
La hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), también conocida como hormona
liberadora de hormona luteinizante (LHRH), es una hormona peptídica responsable de la
liberación de hormona estimulante del folículo (FSH) y de hormona luteinizante (LH) de la
pituitaria anterior.
La GnRH es sintetizada y liberada en las neuronas del hipotálamo. Se considera una
neurohormona, es decir, una hormona producida en una célula neuronal y liberada en sus
terminales neuronales.

13. La hormona foliculoestimulante (FSH) es producida por:

a. El hipotálamo
b. La hipófisis (pituitaria)
c. El ovario
d. El utero
La hormona estimulante del folículo (también llamada hormona folículo-estimulante,
abreviada como FSH) es una hormona gonadotropina sintetizada y secretada por las
células gonadotropas en la glándula pituitaria anterior. La FSH regula el desarrollo, el
crecimiento, la maduración en la pubertad y los procesos reproductivos del cuerpo
humano.

14. La hormona luteinizante provoca:

a. La rotura folicular y la ovulación
b. La menstruación
c. La maduración del endometrio
d. La degradación del cuerpo lúteo
En las mujeres, un aumento acusado de la LH (pico de LH) desencadena la ovulación. En
los hombres, estimula a las células de Leydig para que produzcan testosterona.

15. La FSH estimula:

a. La maduración de las células foliculares
b. La proliferación del endometrio
c. La secreción del endometrio
d. La hipófisis
La FSH estimula la maduración de las células germinales. La FSH estimula el crecimiento y
el reclutamiento de los folículos ováricos inmaduros en el ovario, afectando
específicamente a las células granulosas. Cuando los folículos maduran, uno de ellos se
convierte en dominante. Eso libera inhibina y estradiol, y ambos compuestos disminuyen
la producción de FSH mediante la inhibición de la producción de hormona liberadora de
gonadotropina (GnRH) en el hipotálamo.

16. La gonadotropina coriónica humana (HCG):

a. Impide la degeneración del cuerpo luteo
 b. Estimula la secreción de GnRH
c. Detiene la proliferación del endometrio
d. Degrada la zona pelucida

La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una hormona glicoproteica producida en el

embarazo, fabricada por el embrión en desarrollo poco después de la concepción y más
tarde por el sincitiotrofoblasto (parte de la placenta). Su función es evitar la desintegración
del cuerpo lúteo del ovario y, por ende, mantener la producción de progesterona que es
fundamental para el embarazo en los seres humanos.

17. La gonadotropina coriónica humana (HCG) es producida por:

a. El sincitiotrofoblasto
b. La morula
c. El embrioblasto
d. El epiblasto

La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una hormona glicoproteica producida en el

embarazo, fabricada por el embrión en desarrollo poco después de la concepción y más
tarde por el sincitiotrofoblasto (parte de la placenta).

18. El cuerpo lúteo del embarazo secreta:

a. Progesterona
b. Estrogenos
c. LH
d. HCG

Él cuerpo luteo secreta principalmente progesterona que actuará sobre la mucosa uterina,
que luego albergará el óvulo fecundado o embrión. Por lo que cuya síntesis de
progesterona es esencial para el establecimiento y el mantenimiento del embarazo
temprano.

19. La reacción cortical

a. Impide la polispermia
b. Degrada la zona pelúcida
c. Fusiona las membranas del espermatozoide y del ovulo
d. Reanuda la meiosis II
Reacción cortical: consiste en la exocitosis de los gránulos corticales, que son vesículas
llenas de enzimas que al liberarse, modifican químicamente la zona pelúcida para hacerla
refractaria a la entrada de otros espermatozoides, favoreciendo la fecundación
monoespérmica (bloqueo poliespérmico).
Una vez que entran en contacto la membrana de la vesícula del acrosoma y la zona cortical
ocurre una despolarización de los granos corticales ocasionando un efecto de barrera en
la zona pelúcida conocido como bloqueo de la poliespermia (evita que más
espermatozoides penetran la zona pelúcida).

20. La reacción acrosómica:

a. Impide la polispermia
b. Degrada la zona pelucida
c. Fusiona las membranas del espermatozoide y del ovulo
d. Reanuda la meiosis II

Al producirse la unión primaria entre la zona pelúcida y el espermatozoide, se

desencadena la reacción acrosómica en varios puntos de la cabeza del espermatozoide.
Esto produce una fusión entre la membrana plasmática del ovocito secundario y la
membrana externa del acrosoma, liberando el contenido de éste al medio externo y
dejando al espermatozoide protegido por la membrana acrosomal interna.

21. Un resultado de la fecundación es:

a. El restablecimiento de la ploidia
b. La eliminación de la zona pelucida
c. La capacitación del espermatozoide
d. La formación del cuerpo albicans

Durante la fecundación, el material genético del espermatozoide y del oocito

secundario haploides se fusiona en un solo núcleo diploide. Una vez que el
espermatozoide entra en el oocito secundario, se completa en éste la meiosis II. Se
divide en un óvulo grande (óvulo maduro) y un segundo cuerpo polar, pequeño que
se fragmenta y desintegra. El núcleo de la cabeza del espermatozoide se
convierte en el pronúcleo masculino y el del óvulo fecundado, en el pronúcleo
femenino. La función de los pronúcleos haploides (n) restaura el número diploide (2n)
de 46 cromosomas, y el nombre del óvulo fecundado cambia a cigoto.

22. Los gemelos dicigóticos se producen cuando:

a. Hay multiovulacion y superfecundación
b. Un cigoto se divide en dos embriones
c. Hubo división del blastocisto
d. Hubo division del embrioblasto

Los gemelos dicigóticos se desarrollan debido a la fecundación de dos óvulos diferentes

por parte de dos espermatozoides distintos al mismo tiempo. Los dos cigotos se
desarrollan de forma independiente en sus propias placentas.
 Debido a que son producto de la fecundación simultánea de dos óvulos diferentes y dos
espermatozoides diferentes, los gemelos dicigóticos solo comparten 50% de sus genes,
razón por la que pueden ser muy diferentes físicamente.

23. La reacción decidual comprende:

a. Cambios en el endometrio luego de la implantación
b. Maduración del endometrio y el miometrio
c. Los eventos antes de la menstruación
d. El desprendimiento del endometrio propiamente dicho

La reacción decidual es un proceso que se presenta en el endometrio como respuesta a la

implantación; durante ésta, el endometrio manifiesta cambios inmunológicos y
morfológicos necesarios para establecer un lugar adecuado para el embrión.

24. Una vez se forma la notocorda, se induce la formación de:

a. El corazón
b. El mesodermo extraembrionario
c. La placa coriónica
d. La placa neural

En el desarrollo embrionario humano el notocordio induce la formación de un surco en el

ectodermo (surco neural) que se pliega hacia adentro y luego se cierra para convertirse en
el tubo neural, el precursor del cerebro y de la médula espinal.

25. Un par de gemelos monocigóticos puede tener padres diferentes si:

a. La mujer superovula y es fecundada en dos coitos separados
b. Dos espermatozoides de padres diferentes fecundan el mismo ovulo
c. Un oocito liberado se divide y es fecundado por dos espermatozoides
d. No es posible que gemelos monocigoticos tengan padres distintos

La fecundación múltiple heteroparental se produce cuando dos óvulos son fecundados por
dos espermatozoides de dos hombres distintos. Para que quede más claro, la mujer libera
un óvulo, tiene relaciones sexuales con un hombre y uno de sus espermatozoides fecunda
el óvulo de la mujer. En el mismo ciclo vuelve a ovular, tiene relaciones sexuales con otro
hombre y uno de sus espermatozoides fecunda el segundo óvulo de la mujer dando lugar a
un embarazo de mellizos de distinto padre que comparten el útero materno.

26. En un embarazo anembrionico, se forma un blastocisto a partir de un ovulo fertilizado, pero

el embrión nunca se desarrolla. Se produce HCG debido a la invasión del endometrio por
 el sincitiotrofoblasto y por ende hay un test de embarazo positivo y signos clínicos de
embarazo. Un ultrasonido en la tercera semana del desarrollo en un embarazo
anembrionico mostrará un saco gestacional:
a. Sin saco vitelino
b. Con saco vitelino pero sin saco amniótico
c. Sin saco amniótico
d. Con ambos sacos

Sacos gestacionales son las primeras estructuras del embarazo que se identifican por
ecografía. Tienen forma de pequeñas esferas llenas de líquido, que se hacen visibles en el
espesor del endometrio. El saco vitelino es la segunda estructura que se ve en la ecografía.
Se trata de una pequeña esfera llena de líquido, que aparece en el interior del saco
gestacional.
El diagnóstico de embarazo anembrionario se establecerá ante el hallazgo de un saco
gestacional, rodeado por el trofoblasto, mayor de dos centímetros y en cuyo interior no se
visualice un embrión.

27. Una paciente ha llegado a su consultorio para iniciar un tratamiento de fertilización in vitro.
Normalmente se utiliza un medicamento llamado Clomifeno. Este medicamento es un
modulador del receptor de estrógenos y provoca la liberación de GnRH por el hipotálamo.
Esto provocará que:
a. Aumenten los niveles de FSH
b. Disminuya la cantidad de progesterona
c. Aumente la concentración de estrógenos
d. Incremente la HCG

El clomifeno se usa para inducir la ovulación (producción de óvulos) en las mujeres que no
producen óvulos, pero que desean quedar embarazadas. Funciona de igual manera que el
estrógeno, una hormona femenina que hace que los ovarios produzcan óvulos y se liberen.
La GnRH actúa mediante la inducción de la liberación de la hormona folículo estimulante y
la luteinizante (FSH y LH respectivamente), las cuales provocan la ovulación. Dicha
inducción no es directa, sino que el citrato de clomifeno lo que hace es provocar que el
organismo libere dos o tres veces más de la cantidad normal de estrógeno al bloquear los
receptores hipotalámicos del estradiol, lo que provoca el bloqueo de la retroalimentación
negativa del estradiol, y en consecuencia se activa la secreción de GnRH (aumentando la
FSH y LH). Al encontrarse bloqueados, el estradiol no ejerce su función inhibidora y el
hipotálamo sigue liberando GnRH.
 28. En tratamientos de fertilidad, luego de inducción con citrato de clomifeno, se inyecta a la
paciente con HCG para inducir la ovulación. Luego de la inyección, la ovulación se da 38-
40 horas después. La HCG simula el efecto de:
a. El pico de LH
b. El aumento de FSH
c. La liberación de GnRH
d. La producción de progesterona

La gonadotropina coriónica humana (hCG) ha sido utilizada para simular el pico endógeno
de la hormona luteinizante (LH), debido a que existen considerables similitudes
estructurales entre la hCG y la LH humana.
La hCG al igual que la LH provocan la maduración final del folículo y la del ovocito
contenido en él, reanudando la meiosis para volver a pararse en la fase de metafase II
hasta que se produzca la fecundación.

29. Las pruebas caseras de ovulación miden la concentración urinaria de LH. Una mujer al
hacerse mediciones diarias de sus niveles de LH puede detectar cuando se da el pico de
LH. Ana lleva una semana midiendo sus niveles de LH y esta mañana la prueba resultó
positiva, lo que indica que está en su pico de LH. Cuando ovulará Ana?
a. Esa misma mañana.
b. La semana anterior.
c. La próxima semana.
d. Uno o dos días después.
En las mujeres, un aumento acusado de la LH (pico de LH) desencadena la ovulación, no
sólo liberando el óvulo sino también iniciando la conversión de los folículos residuales en
un cuerpo lúteo que, a su vez, produce progesterona con el fin de preparar al endometrio
para una posible implantación. La LH es necesaria para mantener la función lútea durante
las dos primeras semanas.
Este aumento de la LH provoca que el folículo dominante se rompa y libere el óvulo
maduro del ovario, que entra en la trompa de Falopio. Este proceso se conoce como
"ovulación".

30. Si pudiéramos observar lo que esta sucediendo dentro del sistema reproductor de Ana
después de la ovulación, que observaríamos en la trompa de falopio:
a. Un oocito en metafase II y un cuerpo polar
b. Un oocito en profase I
c. Un oocito y tres cuerpos polares
d. Sólo las microvellosidades de la trompa
Se completa la primera división meiótica y se obtienen dos células desiguales: el ovocito
secundario, que recibe la mayor parte del citoplasma, y el primer corpúsculo polar, célula
pequeña no funcional que degenera pronto. El oocito secundario prosigue con la meiosis II
hasta detenerse en metafase II. El ovocito secundario reanudará la división meiótica si se
produce la fecundación. Si no se produce la fecundación, la segunda meiosis queda
detenida en metafase II y no se reanuda.
 31. Observaríamos que el endometrio está en su fase:
a. Menstrual
b. proliferativa
c. secretoria
d. Decidual
En la fase secretora, que ocurre durante el período fértil, el estrógeno y la progesterona
harán que el endometrio tenga todos los nutrientes necesarios para la implantación y
nutrición del embrión. Si el embrión consigue quedarse en el endometrio, habrá un mínimo
vestigio de sangre, y la mujer podrá notar un "flujo" rosado o como "borra de café" durante
su día fértil, pero si no hay fecundación, después de algunos días la mujer va a menstruar.

32. En el ovario se obervaría:

a. Un folículo roto
b. Un cuerpo albicans
c. Un folículo maduro
d. Un folículo inmaduro
En la ovulación, el óvulo se libera del folículo para que la trompa de Falopio lo capte y así
se pueda producir una fecundación con los espermatozoides depositados en la vagina,
tras una relación sexual o una inseminación artificial.

33. La mifepristona o RU-486 es un agente abortivo que en combinación con el misoprostol es

95% efectivo en los primeros 49 días del embarazo. La RU-486 es un antiprogestogeno
que bloquea los efectos de la progesterona. Estos efectos se ven principalmente en cual
estructura:
a. El folículo
b. El endometrio
c. El blastocisto
d. El cuerpo luteo
Después de que el óvulo ha sido expulsado, se desarrolla en el ovario el cuerpo amarillo o
cuerpo luteo que es el encargado de producir la progesterona. Por tanto, la progesterona,
al producirse en la segunda mitad del ciclo sexual, es la hormona que prepara a la matriz
para que pueda anidar al nuevo embrión, en caso de que haya habido fecundación.
Además, al no poder la progesterona desarrollar su normal actividad biológica, aumenta la
contractilidad del músculo uterino y facilita el reblandecimiento y dilatación del cérvix,
todo lo cual conduce a la expulsión del embrión.
 34. Durante el desarrollo de la placenta, NO es correcto que:
a. El citotrofoblasto se divide y su progenie se fusiona y forma el
sincitiotrofoblasto
b. El sincitiotrofoblasto invade la pared uterina
c. Los vasos sanguíneos fetales se adhieren los vasos maternos para que halla
mezcla de sangre materna y fetal
d. La placenta se desarrolla de la placa corionica

Entre los días 6 y 9 del período post-fecundación, el blastocito termina de implantarse en la

capa funcional del útero (decidua uterina) y comienza a desarrollar las proyecciones
vellosas que darán formación a la placenta. La masa celular en el interior del blastocito
desarrollará al embrión, mientras que las células externas del blastocito forman al
trofoblasto, que termina diferenciándose en dos capas distintas, la más interna es el
citotrofoblasto y la más externa es el sincitiotrofoblasto, que progresivamente se proyecta
invasivamente hacia el endometrio. Las células del sincitiotrofoblasto digieren a las células
uterinas ayudando al blastocito a implantarse. Al dilatarse el sincitiotrofoblasto, se llenan
de sangre materna formando la cavidad hemática permitiendo el comienzo del intercambio
de productos entre la madre y el feto.
El corion es la membrana fetal que está en contacto directo con el endometrio del útero y
que recubre el saco coriónico. Está formado por el sincitiotrofoblasto, el citotrofoblasto y
el mesodermo extraembrionario. En su superficie se forman las vellosidades coriónicas
para el intercambio entre la sangre materna y la del embrión/feto.

35. El cordón umbilical se origina a partir de cual capa:

a. Epiblasto
b. Mesodermo extraembrionario
c. Endodermo
d. Cavidad amniótica

El celoma extraembrionario se expande y forma una gran cavidad llamada cavidad

corionica. El mesodermo extraembrionario que reviste el interior del citotrofoblasto se
denomina, entonces placa o lamina corionica. El único sitio donde el mesodermo
extraembrionario atraviesa la cavidad corionica es en el pedículo de fijación. Con el
desarrollo de los vasos sanguíneos el pedículo se convertirá en Cordón Umbilical.

36. Un infante nacido a termino es examinado, presentando fusión de los 3, 4 y 5to dígitos de
la mano izquierda. Una radiografía de la mano izquierda muestra transformación de los
metacarpos I, II, III y V a huesos carpales cortos. Una mutación que involucra cuales de los
siguientes genes es la causante de estos hallazgos?
a. CFTR
b. FGFR3
c. HOXD13
d. SHH
 HOXD13 (Homeobox D13) es un gen de codificación de proteínas. Las enfermedades
asociadas con la HOXD13 incluyen el síndrome de braquidactilia-sindactilia y la
sínpolidactilia, también la inserción de un digito extra entre el 3ro y 4to digito (los cuales
están fusionados). Transformación homeotica de los huesos metacarpales.

37. Una madre llega a su consultorio con su hija de 3 años la cual esta presentando problemas
de desarrollo motor. En el examen se observa acortamiento del primer y quinto digito de la
mano izquierda. Capacidad limitada de doblar el primer y quinto digito de la mano derecha.
Usted ordena un sonograma y los resultados detectan un útero bicorneo. Esta paciente es
muy probable que presente una mutación en cual gen?
a. HOXA13
b. SHH
c. FGFR3
d. BMP4
Mutaciones en HOXA13 causan la rara enfermedad síndrome mano-pie-genital, AD,
Acortamiento del 1er y 5to digito, Hipospadias en el hombre y útero bicorneo en la mujer.

38. Una enfermera llega a su cubículo de consulta preocupada por que un bebe que nació
hace dos días aun no ha explusado el meconio. Cuando usted observa el bebe, este se
encuentra irritado, su abdomen distendido y la madre le dice que el bebé ha vomitado
varias veces. Al usted hacer estimulacion rectal digital, ocurre una deposición explosiva.
Este bebe es muy probable que tenga una mutación en el protooncogen RET,
característico de la enfermedad Hirschprung. Estos síntomas se deben principalmente a:
a. Defectos en la migración de las células nerviosas que inervan el colon
b. Inhibición de la mitosis de las células de la cresta neural
c. Defectos de la formación de la notocorda
d. Defectos de la migración del endodermo

La enfermedad de Hirschsprung se caracteriza por una ausencia de células nerviosas en

los músculos de algunas o todas las partes del intestino grueso (colon). Aparece en el
momento del nacimiento y dificulta la eliminación de las heces.
El síntoma principal es la ausencia de movimientos intestinales en un recién nacido dentro
de las primeras 48 horas posteriores al nacimiento. Otros síntomas incluyen hinchazón en
el estómago y vómitos.

39. La holoprosencefalia es un defecto en el cual el prosencéfalo no logra desarrollarse en dos

hemisferios. El origen de gran parte de estos defectos pueden ser trazado a mutaciones en
el gen SHH. En el embrión en desarrollo, cual estructura es una fuente importante de SHH
lo cual ayuda a inducir el desarrollo del sistema nervioso central?
a. Hipoblasto
 b. Mesodermo paraaxial
c. Notocorda
d. Zona de actividad polarizante

Uno de esos procesos importantísimos del gen SHH es el de la neurulación, es el proceso

por medio del cual se forma todo nuestro sistema nervioso
La notocorda es una estructura proveniente del mesodermo que induce el plegamiento del
tubo neural precursor de la médula espinal y encéfalo.

40. En el desarrollo de las extremidades, la zona de actividad polarizante (ZPA) es una región
de mesénquima que contiene señales que dirigen la formación de la extremidad. En esta
región se libera un morfógeno clave para determinar la formación del autopodo, estilopodo
y zigopodo. Este morfogeno es:
a. SHH
b. Cerberus
c. Lefty-1
d. HOXD13

SHH actúan en diferentes etapas del desarrollo de un embrión, provocando reacciones

muy diferentes en las células en función de su historia de diferenciación, como en el caso
particular de la diferenciación del tubo neural versus el desarrollo de los miembros y la
la zona de actividad polarizante de las extremidades en desarrollo.

41. Una paciente preocupada llega a su consultorio con los resultados de un examen de alfa-
fetoproteína (AFP) en sangre materna. Los resultados indican niveles elevados. Una
vecina le dijo a ella que eso era seguro que estaba embarazada de trillizos. Usted le indica
a su paciente que eso no es concluyente, que ella necesita otros análisis adicionales para
complementar y corroborar un diagnostico. La razón mas probable detrás de su consejo es
que:
a. Los niveles elevados de AFP sólo son indicadores de espina bífida
b. Los niveles de AFP no son para nada confiables
c. La AFP puede elevarse por muchos otros motivos y no solo por multigravidez
d. La vecina no es médica y usted es el que sabe

AFP es el equivalente fetal de la albumina

Niveles elevados de AFP no son específicos de los defectos del tubo neural, también
puede determinar: Riesgo de aborto, embrazo gemelar, exomphalos.
Si los resultados muestran niveles de AFP más altos de lo normal, el bebé podría tener un
defecto del tubo neural como espina bífida, en el que los huesos de la columna no se
cierran alrededor de la médula espinal, o anencefalia, en el que el cerebro no se desarrolla
correctamente.

42. Una paciente llega preocupada a su consultorio con un examen positivo de embarazo en
su mano izquierda. La razón de la preocupación es que ella está tomando Roaccutane.
Ella le indica que en el algún momento se le olvidó tomar la píldora y que su novio siempre
usaba condón. Que efecto tendría el medicamento en el desarrollo del bebe?
a. Alteración de la formación del eje cefalo-caudal
b. Aparición de gemelos unidos
c. Fallas en la migración de las crestas neurales
d. Pie zambo
El medicamento Roaccutane produce:
Defectos craneales, defectos del sistema nervioso central, defectos del oído, defectos del
ojo defectos faciales, defectos del timo y paratiroides, defectos cardiovasculares y muerte
(aborto espontáneo)

43. Una paciente con historial de desorden afectivo bipolar llega a su consultorio furiosa
porque su siquiatra le indico que no debe quedar embarazada ya que está tomando ácido
valproico. Ella piensa demandar porque se le están restringiendo sus derechos
reproductivos. Usted le explica la razón detrás del accionar del siquiatra. La mejor
explicación sería que el acido valproico:
a. Bloquea la síntesis del folato y puede causar defectos del tubo neural
b. Causa defectos del tubo neural al bloquear la formación de la notocorda
c. Causa mutaciones en el genoma del bebe
d. Altera el eje cefalocaudal del embrión

El ácido valproico bloquea el folato que es esencial para sintetizar ADN, ARN y metabolizar
aminoácidos. El defecto del tubo neural más común asociado con el ácido valproico es la
espina bífida (apertura en la columna vertebral).

44. Llega a su consultorio una mujer de 45 años primigrávida (feto femenino de 19 semanas).
Los resultados del primer sonograma a las 12 semanas arrojó una translucencia nucal
aumentada. Usted ordena un cuádruple test y sus resultados fueron: Estriol disminuido,
AFP disminuida, hCG elevada e Inhibina A elevada. Según estos resultados usted podría
sospechar que la bebé:
a. Esta completamente sana
b. Tiene riesgo de presentar trisomía 13
c. Tiene riesgo de sufrir defectos del tubo neural
d. Tiene riesgo de sufrir Sindrome de Down
Un nivel bajo de AFP y de estriol y un nivel alto de hCG y de inhibina A están asociados a
un mayor riesgo de síndrome de Down
La edad se toma en cuenta porque, aunque cualquier mujer podría tener un bebé con
anomalías cromosómicas, el riesgo aumenta con la edad. Por ejemplo, las probabilidades
de tener un bebé con síndrome de Down aumentan aproximadamente de 1 en 1.200 cuando
tienes 25 años de edad a 1 en 100 cuando tienes 40.

45. Que examen ordenaría usted para dar un diagnostico correcto?

a. Amniocentesis y cariotipo
b. Biopsia fetal y cultivo
c. Coriocentesis y análisis genetico
d. Repetir el quadruple test

Si se hace la prueba de detección cuádruple como parte de las pruebas de detección

integradas o secuenciales, el resultado se combinará con los resultados de las pruebas del
primer semestre para obtener una evaluación más completa de los riesgos y una tasa más
alta de detección.