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Ligagao, Crossing over e Mapeamento Cromossémico em Eucariotos PANORAMA > Ligacdo, recombinagao e crossing over > Mapeamento cromossémico > Mapeamento citogenético > Anélise de ligacdo em seres humanos > Recombinacao e evolucao Primeiro mapa cromoss6mico do mundo ‘A imagem modema da organizaclo dos cromossomos surgiu de uma combinagéo de estudos genéticos ¢ ctolégicos. T. H. Mor- gan estabeleceu os alicerces para esses estudos quando mostrou ue © gene para olhos brancos em Drosophila estava tocalizado no cromossomo X. Logo depois, os alunos de Morgan mostraram {que outros genes estavam ligados 20 X e, por fim, conseguiram localizar cada um desses genes em um mapa do cromossomo. Esse ‘mapa era ura linha reta, na qual cada gene estava situado em ddeterminado ponto, ou locus (Figura 7.1). Portanto, a estrutura do mapa indicava que um cromessemo era urn simples arranjo linear de genes (© método de mapeamento dos cromossomos foi inventado por Alfred H, Sturtevant, aluno de graduacdo que trabalhava no laboratério de Morgan. Uma noite, em 191, Sturtevant pos de lado 0 dever de algebra para avalia alguns dados experimentais ‘Antes que o sol nascesse no dia seguinte, ele havie construido 0 primeiro mapa cromoss6mico do mundo.Como Sturtevant conse- ‘guiu determinar as localizagbes de cada gene no mapa? Nenhum microscépio era suficientemente eficiente para ver os genes, nem havia aparelho preciso o bastante para medir as disténcias entre cles. Na verdade, Sturtevant no usou instrumentos sofisticados em seu trabalho, apenas empregou a andlise de dados de cruz2- 4 igacao entre genes fl descoberta pla primeira vez em expe- ‘mentos experimentais com Drosophila. Seu método era simples mentos com ervilhas-de-cheio, € refinado, ¢ ele explorou um fenémeno que ocorre com regu- laridade durante 2 meiase. Essa metodologia cou as condicées pare todas as tentativas subsequentes de estudar a organizacao de genes em cromossomos, 4 ail CCaptulo 7 | Liga, Crossing over Mapeamento Cromossémico om Eucarotes 135) Ligacao, recombinacdo e crossing over Os genes que esto no mesmo cromossomo seguem juntos na meiose; no entanto, os alelos de genes ligados podem ser recombinados por crossing over. Sturtevant baseou seu método ce mapeamento no princi- pio de que genes situadlos no mesmo cromossomo devem ser herdados juntos. Como esses genes estio fisicamente ligados a mesma estrutura, devem seguir unidos durante _yleorpo emareio) ox sc (cerdas em escud) 4s w(olhos brancos) 30- ‘N(asas entahadas) 55: ec (othos equinos) 7 1b (oltos nti) 137, cv (asas sem nenurastransversas) 200 tasas cortadas) 210 sn cordas chamuscadas) 218 tcorpo bronze) m7 lz(ahos losango) a4 ras (aos de tramboess) 330 ialhos vermelhod 36.1 1m (asas em ministre) 43.0 {corpo negro) 444 «g(ohos granada) 515 sd lases de bordas iveguares) 553 r(ases rudimentares) 567 flcerdasbiurcadas) 57.0 Blohos em barra) 625 carlhos camacso) 6n7 bb (cerdas curtas) Centrémero 1 FIGURA 7.1 Mapa de genes no cromossomo X de Drasophila me- lanogaster. a meiose. Esse fendmeno & denominado ligagae. Os pri- meiros geneticistas nao tinham certera sobre a natureza a ligacdo, mas alguns deles, inclusive Morgan e seus alu- nos, acreditavam que os genes estavam ligados uns aos ‘outros como as contas de um cordio. Assim, é légico que esses pesquisadores tinham em mente um modelo Tinear de organizacdo dos cromossomos. Os primeiros geneticistas também sabiam que a liga- ‘lo nao era absoluta. Os dacos experimentais mostravam {que genes no mesmno cromossomo poderiam ser separa- dos durante a meiose ¢ que novas combinacées de genes poderiam surgir. Contudo, era dificil explicar esse fend- meno, denominado recombinagio, pela teoria genética simples. Uma hipotese afirmava que, durante a meiose, quan- do havia pareamento dos cromossomos homélogos, uma ‘roca fisica de material separava e recombinava os genes. ssa ideia foi inspirada pela observacdo citolégica de que cera possfvel ver 0s cromossomos em configuracées de pa- reamento que sugeriam a permuta de fragmentos entre eles. Nos pontos de permuta, os dois homélogos cruz. vam-se como se cacla um deles tivesse sido quebrado e, depois, fixado ao outro. Um ponto de cruzamento (ors sing over point) foi denominado quiasma, palavra derivada do grego que significa “cruz”. Os geneticistas comecaram usar 0 termo crossing over para descrever 0 processo que criava os quiasmas — isto é, 0 processo real de troca entre cromossomos pareados. Eles concluiram que a recombi- nacio ~a separacio de genes ligados e a formacio de no- ‘vas combinacbes génicas - era consequéncia do proceso fisico de arvssing over. EVIDENCIAS INICIAIS DA LIGAGAO E RECOMBINACAO Algumas das primeiras evidéncias da ligacao vieram de experimentos realizados por W. Bateson ¢ RC. Punnett (Figura 7.2). Esses pesquisadores cruzaram variedades de ervilhasde-cheiro com duas caracteristicas diferentes, cor das flores € comprimento do pélen, Plantas de flores vermelhas € gréos de pélen longos foram cruzadas com plantas de flores brancas e grios de pélen curtos. Todas as plantas da F, tiveram flores vermelhas e gros de polen Iongos, indicando que os alelos para esses dois fendtipos ram dominantes. Quando as plantas da F, foram auto- fertilizadas, Bateson ¢ Punnett observaram uma distribui- «Go peculiar de fenétipos na prole. Em ver da proporcio 9:3:3:1 esperada para dois genes de distribuicéo inde- pendente, obtiveram uma proporcio de 24,3:1,1:1:7,1. Podemos ver o grau de discordancia entre os resultados observados e os resultados esperados na parte inferior da Figura 7.2. Entre as 803 plantas da F, examinadas, as clas- ses semelhantes aos pais originais (classes parentais) sio superrepresentadas € as duas outras classes (nao paren- tis) sfo sub-representadas. Em vista dessas discrepancias 136. Fundamentos de Genética Flores vermelhas lores brancas: Gros de pélen longos Gras de pélen curtos Flor da eniha- —= i & oie oy a “Socios de pen 10) PA Force vrmatas [AY hy Gidos de psien langos ZINN [= & Pe, ‘P. For vermelna Flores vermelhas Floes brancas Flores brancas: Grados de poten Grose pélen —Gréos de pdlen Gras de pblen ongos curtos tongos curtos (Perentals) (Nao parentals) (No parentais) _(Parentais) Observados 59g 28 28 170 Esperados 451.6 1508 1806 502 a picegceeny m2 + 03,1 + 1084+ 285.9 = 5936 1m FIGURA 7.2 Experimento de Bateson e Punnett com ervilhas-de-cheiro, Os resultados na F, indicam que no hi dstibuigdo independente ‘dos genes para cor das floes e comprimento do grdo de poten. “Sbvias, € quase desnecessirio calcular 0 qui-quadrado para testar a hipétese de distribuicao independente das duas caracteristicas, cor das flores ¢ comprimento do grio de pélen. Evidentemente, eles nao fizeram isso. To- davia, ineluimos 0 célculo do qui-quadrado na Figura 7.2 apenas para mostrar © quanto os resultados observados discordam dos resultados esperados. O valor do quiqua- drado é enorme ~ muito acima de 7,8, que € 0 valor criti- ‘co para uma distribuicao de quiquadrado com trés graus de liberdade (ver Tabela 3.2). Consequentemente, preci- samos rejeitar a hipétese de distribuigao independente dos genes que determinam a cor das flores 0 compri= mento do grio de péten. Bateson ¢ Punnett apresentaram uma explicacio com- plexa para seus resultados, mas que se mostrou errada. A explicacio correta para a auséncia de distribuicio inde- pendente nos dados é que os genes para cor das flores e comprimento do pélen estio localizados no mesmo cro- ‘mossomo, isto 6, estio ligados. Essa explicacdo € apresen- tada no diagrama da Figure 7.3. Os alelos dos genes da cor das flores sa0 R (vermelha) € r (branca), € 0s alelos do ‘gene do comprimento do pélen sao I. (longo) ¢ l(curto); os alelos Re Lsio dominantes. (Obscrve que, por moti- vos hist6ricos, os simbolos dos alclos so derivados dos Fendtipos dominantes, ¢ no dos recessivos.) Como os genes que determinam a cor das flores e 0 comprimen- to do pélen esto ligados, esperamos que as plantas da F, produzam dois tipos de gametas, RLe rl. No entanto, 4s vezes haverd um crossing over entre os dois genes ¢ seus alclos serio recombinados, produzindo dois outros tipos de gametas, R le rL. E claro que a frequencia desses dois tipos de gametas recombinantes depende da frequéncia de crossing aver entre os dois genes. Bateson e Punnett poderiam ter proposto essa explica- ‘cio se tivessem realizado um cruzamento-teste em vez de um intercruzamento na F,, Com um cruzamento-teste, a prole revelaria diretamente os tipos de gametas pro- duzidos por plantas da F, duplamente heterorigotas ‘A Figura 7.4 apresenta a anilise desse cruzamento-teste. Enilhasde-cheiro da F, duplamente heterozigotas foram eruzadas com plantas homozigotas para os alelos reces- sivos de ambos os genes. Entre os 1.000 organismos da prole, 920 assemelham-se a uma das linhagens parentais € 05 outros 80 sio recombinantes. Portanto, a frequéncia da prole recombinante produzida pelas plantas hetero- Zigotas da F, é de 80/1.000 = 0,08, Como ésse € um eru- zamentoteste, 0,08 também é a frequéncia de gametas recombinantes produzidos pelas plantas heterozigotas da F,, Podemos usar essa frequéncia, geralmente denomi- nada frequéncia de recombina¢do, para medir a intensida-

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