ANOMALIAS DEL CRANEO, CARA Y DE LOS DIENTES

Craneo y cara

Las anomalías craneofaciales ("CFA", por sus siglas en inglés) son un conjunto
de diversas deformidades que se presentan en el desarrollo de los huesos faciales
y de la cabeza. El término médico anomalía significa "irregularidad" o "diferente de
lo normal". Estas anomalías son congénitas (están presentes al momento del
nacimiento) y existen diversas variaciones, es decir, pueden ser leves o graves y
requerir intervención quirúrgica.

La mayoría de los profesionales de la salud coinciden en que es imposible

identificar un factor común responsable de estos tipos de anomalías. Al contrario,
existen múltiples factores que pueden contribuir a su desarrollo, entre los que se
incluyen los siguientes:

Combinación de genes. Un niño puede recibir una combinación determinada de un

gen o genes de uno o ambos progenitores, o bien puede producirse un cambio en
los genes al momento de la concepción, lo que da como resultado una anomalía
craneofacial.

Ambiental. No se comprende en su totalidad el efecto de la exposición

medioambiental sobre el desarrollo de una anomalía craneofacial. No obstante, la
exposición medioambiental podría cumplir una función, especialmente con las
anomalías genéticas.

Deficiencia de ácido fólico. El ácido fólico es una vitamina B que se encuentra en

el jugo de naranja, los cereales fortificados para el desayuno, los granos
enriquecidos y los vegetales de hoja. Se comprobó por medio de estudios que las
mujeres que no consumen una cantidad suficiente de ácido fólico durante el
embarazo corren un riesgo mayor de tener un bebé con ciertas anomalías
congénitas como por ejemplo, labio leporino o paladar hendido.

Macrocefalia

La macrocefalia (megacefalia) se define como una circunferencia cefálica > 3

desviaciones estándares por encima de la media para la edad. Existen dos tipos.

En la macrocefalia desproporcionada, la cabeza es más grande que lo apropiado

para el tamaño del niño; los niños afectados están en riesgo de trastornos del
espectro autista, discapacidad del desarrollo, y convulsiones.

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En la macrocefalia proporcional, la cabeza tiene un tamaño apropiado para el
cuerpo (es decir, la cabeza grande se asocia con una gran talla), y se debe
considerar un síndrome de sobrecrecimiento (por ejemplo, el exceso de la
hormona del crecimiento).

La evaluación debe incluir una historia familiar de 3 generaciones, evaluación del

desarrollo y neurológica, examen de asimetría de las extremidades y lesiones
cutáneas, y RM cerebral. A veces la macrocefalia desproporcionada es familiar y
no se asocia con otras anomalías, complicaciones, o retrasos en el desarrollo;
esta forma se transmite con un patrón autosómico dominante, por lo que al menos
uno de los padres tiene una circunferencia cefálica grande. Los diagnósticos que
deben ser considerados incluyen la neurofibromatosis tipo I, el síndrome de X
frágil, el síndrome de Sotos, y los trastornos de almacenamiento lisosomal.

Microcefalia

La microcefalia se define como una circunferencia cefálica < 2 desviaciones

estándares por debajo de la media para la edad. En la microcefalia, la cabeza es
desproporcionadamente pequeña en relación con el resto del cuerpo. La
microcefalia tiene muchas causas cromosómicas o ambientales, incluyendo el
consumo prenatal de drogas, alcohol, o la exposición a la radiación, infecciones
prenatales (p. ej., TORCH [toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola,
citomegalovirus y herpes simple] y posiblemente el virus del Zika), y fenilcetonuria
materna mal controlada. La microcefalia es también una característica de > 400
síndromes genéticos. Las consecuencias de la microcefalia en sí incluyen
trastornos neurológicos y de desarrollo (p. ej., convulsiones, retraso mental,
espasticidad).

Microcefalia

La evaluación debe incluir una historia prenatal detallada para identificar factores
de riesgo, evaluación del desarrollo y neurológica, y resonancia magnética
cerebral. La microcefalia autosómica recesiva primaria puede implicar un defecto
en uno o más de al menos cuatro genes.

Entre los síndromes genéticos que deben ser considerados se encuentran el

síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndromes debidos a la
reparación defectuosa del ADN (p. ej., síndromes de Fanconi y Cockayne), y el
síndrome de Angelman. Para los padres de un niño afectado, el riesgo de
aparición del trastorno en la posterior descendencia puede ser tan alto como 25%,
dependiendo del síndrome que esté presente, por lo que es necesaria la
evaluación genética clínica.

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A craneosinostosis

La craneosinostosis es la fusión prematura de una o más suturas craneales, lo que

provoca una deformidad craneal característica debido a la disminución del
crecimiento en una dirección perpendicular a la sutura cerrada. Ocurre en 1 de
2.500 nacidos vivos. Hay varios tipos, según la sutura fusionada.

La Craneosinostosis sagital es el tipo más común y causa un cráneo estrecho y

largo (dolicocefalia). La mayoría de los casos son aislados y esporádicos, con
riesgo de transmisión a la descendencia < 3%. Puede haber discapacidad de
aprendizaje en hasta un 40 a 50% de los pacientes.

La craneosinostosis coronal es el segundo tipo más común y puede ser bilateral,

provocando un cráneo corto y ancho (braquicefalia), o unilateral, causando una
deformidad del cráneo en diagonal (plagiocefalia). La plagiocefalia verdadera (es
decir, causada por craneosinostosis) a menudo resulta en órbitas asimétricas y
debe ser diferenciada de la plagiocefalia posicional, que es debida a la tortícolis o
a la colocación del lactante predominantemente de un lado y no resulta en órbitas
asimétricas. En la plagiocefalia posicional, la parte posterior del cráneo es
aplanado en un lado, hay prominencia frontal en el mismo lado, y el oído en el lado
aplanado puede ser empujado hacia adelante, pero las órbitas permanecen
simétricas. Alrededor del 25% de los casos de craneosinostosis coronal son
sindrómicos y debidos a mutaciones de un solo gen o defectos cromosómicos. La
craneosinostosis coronal se asocia con anomalías faciales y extracraneales en el
contexto de los síndromes de Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen,
Carpenter, o Apert.

Labio leporino y paladar hendido

El labio leporino, labio leporino y paladar hendido aislado, se denominan

colectivamente fisuras orales. Las fisuras orales son las anomalías congénitas
más comunes de la cabeza y el cuello con una prevalencia total de 2,1 cada 1.000
nacidos vivos. Las causas pueden ser tanto factores ambientales como genéticos.
El consumo de tabaco y alcohol por la madre durante el período prenatal puede
aumentar el riesgo. Tener un hijo afectado incrementa el riesgo de un segundo hijo
afectado. El ácido fólico, tomado justo antes de quedar embarazada y durante el
primer trimestre, reduce el riesgo.

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Labio leporino

Paladar hendido

MORRIS HUBERLAND/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Las fisuras orales puede dividirse en 2 grupos:

 Sindrómica (30%)
 No sindrómica (70%)

Las fisuras orales sindrómicas son las que están presentes en pacientes con
síndromes congénitos reconocidos o con múltiples anomalías congénitas. Estas
fisuras orales son causadas por anomalías cromosómicas y síndromes
monogénicos definidos.

Las fisuras orales no sindrómicas (aisladas) son las que están presentes en
pacientes sin anomalías asociadas o retrasos en el desarrollo.

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Diferentes mutaciones genéticas pueden causar el fenotipo, incluyendo
mutaciones de algunos de los genes que están involucrados con las fisuras orales
sindrómicas, lo que sugiere que hay una superposición significativa entre las
fisuras orales sindrómicas y no sindrómicas.

La fisura puede afectar sólo el paladar blando o ser una fisura completa del
paladar blando y duro, la apófisis alveolar del maxilar y el labio. La forma más leve
es la úvula bífida. Puede observarse labio leporino aislado.

El paladar hendido interfiere con la alimentación y el desarrollo del lenguaje y

aumenta el riesgo de infecciones óticas. Los objetivos del tratamiento son
garantizar la alimentación, el habla y el desarrollo maxilofacial normales y evitar la
formación de fístulas.

El tratamiento temprano, hasta que se realiza la reparación quirúrgica, depende de

la anomalía específica, pero puede consistir en tetinas para biberones
especialmente diseñadas (para favorecer el flujo), prótesis dentales (para ocluir la
hendidura, de manera que sea posible la succión), un biberón que pueda
apretarse para que salga el contenido, tiras adhesiva y un paladar artificial
moldeado sobre el propio paladar del niño. Es preciso reconocer y tratar los
episodios frecuentes de otitis media aguda.

El tratamiento definitivo es el cierre quirúrgico; sin embargo, el momento de la

cirugía, que puede interferir con centros de crecimiento que rodean a los
premaxilares, es algo controvertido. En el paladar hendido, suele realizarse un
procedimiento en 2 tiempos. Se reparan el labio, la nariz y el paladar blando
hendidos durante la lactancia (a los 3-6 meses). Después, se repara la fisura
residual del paladar duro a los 15-18 meses de edad. La cirugía puede determinar
una mejoría significativa, pero si las deformidades son graves o el tratamiento es
inadecuado, puede persistir la vos nasal, el compromiso del aspecto y la tendencia
a regurgitar. Puede requerirse tratamiento odontológico y ortodóncico, logoterapia
y asesoramiento.

Micrognatia (mandíbula pequeña)

La micrognatia puede ocurrir en > 700 síndromes genéticos.

La secuencia de Pierre Robin es una manifestación común de micrognatia

caracterizada por un velo del paladar hendido en forma de U y la obstrucción de
las vías respiratorias superiores provocada por glosoptosis (una lengua que cae a
la parte posterior de la garganta); también puede presentarse con pérdida de
audición conductiva. La alimentación puede ser difícil, y en ocasiones aparece
cianosis por la posición posterior de la lengua, que puede obstruir la faringe.
Puede ser útil la posición prona durante la alimentación, pero la deglución
incoordinada puede exigir alimentación por sonda nasogástrica o tubo de
gastrostomía. Si persisten la cianosis o los problemas respiratorios, puede

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requerirse cirugía para fijar la lengua en posición anterior (p. ej., suturarla a la
parte interna del labio inferior). Está indicada la evaluación otológica.

Alrededor de un tercio de los pacientes con micrognatia presentan anomalías

asociadas que sugieren un defecto cromosómico o un síndrome genético
subyacentes. Cuando otras anomalías están presentes, un genetista clínico puede
ayudar a guiar la evaluación porque la identificación del síndrome subyacente es
importante para el pronóstico y asesoramiento familiar. Algunos de los
diagnósticos que deben ser considerados incluyen el síndrome de Treacher
Collins (asociado con inclinación hacia abajo de los ojos, coloboma del párpado,
oreja malformada [microtia], y pérdida de la audición), síndrome de Nager,
síndrome de Goldenhar (oculoauriculovertebral), y síndrome
cerebrocostomandibular.

La ampliación quirúrgica de la mandíbula puede mejorar el aspecto y la función.

En el procedimiento habitual, denominado osteogénesis por distracción o
separación, se realiza una osteotomía y se fija un dispositivo de distracción
(separador) a ambos fragmentos. A lo largo del tiempo, se amplía la distancia
entre los dos fragmentos y hay síntesis de hueso nuevo en el medio para agrandar
la mandíbula.

Malformaciones óticas congénitas

La microtia y la atresia del conducto auditivo externo (que causa hipoacusia de

conducción) afectan el oído externo. Estas malformaciones, que suelen coexistir, a
menudo se detectan en el momento del nacimiento o poco después. En
ocasiones, las pruebas de detección sistemática en las escuelas identifican una
oclusión parcial del conducto auditivo externo en niños con pabellón auricular
normal.

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Microtia

Se requieren pruebas auditivas (ver Hipoacusia : Examen físico) y TC del hueso

temporal para evaluar posibles malformaciones óseas adicionales.

El tratamiento puede consistir en cirugía y un audífono de conducción ósea, lo que

depende de si la malformación es unilateral o bilateral, si afecta la audición, el
aprendizaje y el desarrollo social, y si hay complicaciones (p. ej., compromiso del
nervio facial, colesteatoma, otitis media). La cirugía puede consistir en la
reconstrucción del pabellón auricular y la confección de un conducto auditivo
externo, una membrana timpánica y de los huesecillos del oído.

Dientes

Las alteraciones del desarrollo embriológico de la dentición provocan anomalías y

displasias dentarias. Los factores etiopatogénicos implicados en las alteraciones
del desarrollo dentario son básicamente dos: genéticos y ambientales. Según la
fase del desarrollo en que afecten al órgano del esmalte y a los tejidos dentarios,
aparecerán diferentes anomalías y/o displasias dentales. El control genético del
desarrollo dentario se lleva a cabo mediante dos procesos: a) control de la
histogénesis del esmalte y la dentina, y b) la especificación del tipo, tamaño y
posición de cada diente. La mutación de los genes implicados en la amelogénesis
(AMELX, ENAM, MMP20 y KLK4) o en la dentinogénesis (DSPP) produce
alteraciones del desarrollo dentario aisladas o no sindrómicas. Por el contrario, las
mutaciones de los genes reguladores morfogenéticos involucrados en la
determinación de la posición y el desarrollo precoz de los órganos dentarios
(genes homeobox), además de alterar la morfodiferenciación dentaria, tienen
efectos pleiotrópicos y afectan a otros órganos, provocando síndromes
hereditarios en los que uno de sus rasgos es la alteración dentaria. En este
artículo se revisan las principales anomalías y displasias dentarias de causa
genético-hereditaria.

Los factores que provocan anomalías dentarias actúan a partir del segundo mes
de vida intrauterina y, según la fase del desarrollo en que se encuentre el órgano
del esmalte y los tejidos dentarios que se afecten, aparecerán anomalías dentarias
del número (1) posición (2, 3) forma (4), tamaño (5), color o estructura interna (6,
7), o bien displasias de algún tejido dentario.

Los factores etiopatogénicos implicados en las alteraciones del desarrollo dentario

son básicamente dos: 1) genético-hereditarios y 2) ambientales.

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 Aunque en este caso nos vamos a centrar en los factores genético-hereditarios, el
normal desarrollo del germen dentario puede verse también afectado por factores
ambientales sistémicos (tetraciclinas, flúor) o locales (presión externa, proceso
inflamatorio cercano, traumatismos, alteraciones localizadas del trofismo nervioso,
circulatorio o endocrinometabólico), apareciendo displasias de esmalte o dentina y
anomalías dentarias cuya expresión fenotípica dependerá de la fase del desarrollo
dentario en la que hayan actuado estos factores.

Por lo que al factor genético se refiere, la mutación de alguno de los genes

implicados en la amelogénesis o la dentinogénesis, puede provocar displasias y
anomalías dentarias. El control genético del desarrollo dentario se lleva a cabo
mediante dos procesos: a) el control de la histogénesis del esmalte y la dentina y
b) la especificación del tipo, tamaño y posición de cada diente.

Los genes implicados en la amelogénesis (AMELX, ENAM, MMP20 y KLK4) y en

la dentinogénesis (DSPP) son altamente específicos para los dientes, por lo que
sus mutaciones producen alteraciones del desarrollo dentario no sindrómicas. La
alteración es dentaria, sin que haya anomalías en otrosórganos. Es el caso de las
displasias de los tejidos dentarios (amelogénesis imperfecta, dentinogénesis
imperfecta y displasias dentinarias) y de las anomalías en el número dentario
(hipo, oligo o anodoncia) que se presentan deforma aislada, sin asociarse a
síndrome hereditario alguno.

Por el contrario, varios genes con funciones reguladores morfogenéticas

involucrados en la determinación de la posición y el desarrollo precoz de los
órganos dentarios, están también implicados en la morfogénesis de otros órganos
(8). La mutación de estos genes, además de alterar la morfodiferenciación
dentaria, puede tener efectos pleiotrópicos y afectar a otros órganos, provocando
síndromes hereditarios en los que uno de sus rasgos es la presencia de anomalías
dentarias. Así, los genes homeobox (HOX genes) controlan el desarrollo del
germen dentario durante las semanas 18-24, especialmente en lo que se refiere a
la posición, número y formadentaria (9). Antes del desarrollo facial, existen áreas
concretas, denominadas dominios, en las que se expresan determinados genes
homeobox, determinando así el tipo de diente que puede desarrollarse en dicha
área. Por ejemplo, los genes homeobox MSX1 MSX2 están relacionados con la
región de los incisivos, estando sus mutaciones implicadas en las agenesias
dentarias de incisivos, la presencia de hendidura palatina y el desarrollo de cáncer
colorrectal. Los genes DLX1, DLX2 y el BARX1, implicados en el desarrollo
craneofacial, están relacionados con las regiones de los molares y, en concreto,
con el desarrollo de dientes multirradiculares.

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Agenesia

La agenesia dental consiste en la falta de formación y desarrollo de uno o más

dientes, de forma que en la dentición temporal o definitiva no están presentes.

La agenesia dentaria se detecta normalmente durante la infancia o la

adolescencia, sobre todo con las primeras radiografías dentales que se suelen
realizar para evaluar la situación de las muelas del juicio en la mandíbula y el
maxilar. No en vano la agenesia dentaria más frecuente es la falta de las
muelas del juicio. La agenesia dental de las muelas del juicio no suele suponer
ningún problema, ya que en muchos casos son piezas dentales que son extraídas.

Dientes super numerarios

Los dientes supernumerarios o hiperdoncia son dientes que rompen el

esquema numérico de la dentición normal; es decir, que no tendrían que haber
crecido, pero que están ahí, ocupando un lugar que no les corresponde y
aumentando el número de piezas que forman la dentadura. La hiperdoncia se
suele detectar casualmente (ya que habitualmente no produce síntomas) al
realizar una radiografía rutinaria, y a veces como consecuencia de la exploración
para averiguar la causa de porqué un diente permanente no ha llegado a
erupcionar. De hecho, sólo un 25% de los dientes numerarios de las personas
con hiperdoncia llegan a erupcionar con normalidad.

Macrodoncia

La macrodoncia provoca que una o varias piezas dentales tengan un tamaño

mayor del estándar. Puede ser de dos tipos:

 Parcial: cuando tan solo afecta a dientes aislados, normalmente caninos,

incisivos o terceros molares.
 Total: cuando afecta a todos los dientes. Este tipo está asociado a
trastornos del desarrollo como la hemihipertrofia o el gigantismo hipofisario.

Es habitual que la macrodoncia cause apiñamientos y malposiciones dentarias.

Para solucionar estas problemáticas es necesario el uso de ortodoncia. Un técnica
muy recomendada es la ortodoncia invisible Invisalign, que permite alinear los
dientes y solucionar cualquier problema de maloclusión de manera cómoda y
discreta.

Microdoncia

La microdoncia, en este caso, se da cuando una o varias piezas dentales

tengan un tamaño más pequeño de lo habitual. En ambos casos su efecto es
estético. Existen varios tipos:

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  Parcial: tan solo afecta a una de las piezas dentales, habitualmente los
incisivos centrales superiores, premolares o terceros molares. Es la más
común de todos los tipos.
 Generalizada: la alteración de tamaño afecta a todos los dientes. Este tipo
es habitual en algunas enfermedades, como el enanismo hipofisario, u otros
trastornos hereditarios.
 Relativa: se da cuando es el tamaño del maxilar el que hace que los
dientes parezcan más pequeños.

Debido a sus consecuencias estéticas puede ser necesario llevar a cabo una
restauración con resinas compuestas de la pieza afectada. Además, también
es habitual el uso de coronas dentales o carillas estéticas. Además de estos
tratamientos, también es habitual el uso de ortodoncia de manera complementaria
para alinear los dientes.

Dientes conicos

La aparición de los diente conoides o dientes en forma de cono, según la

investigación científica actual, puede tener una ligera relación con la evolución.
Antes de desaparecer un diente, este es reducido en volumen y se vuelve cónico.

Además, los factores genéticos y ambientales son responsables de la reducción

de los tamaños de los dientes.

Bilbiografias

https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/malformaciones-
cong%C3%A9nitas-craneofaciales-y-
musculoesquel%C3%A9ticas/malformaciones-craneofaciales-cong%C3%A9nitas

http://www.bvs.sld.cu/revistas/gme/pub/vol.8.(1)_12/p12.html

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1138-123X2005000200007

https://estudidentalbarcelona.com/los-dientes-conicos/

https://www.ivanmalagonclinic.com/noticias/que-son-la-macrodoncia-y-la-
microdoncia/

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