Diagnostico Tratamiento y Resultados Fundamentos de fisiología

 Historia clínica Las miopatías metabólicas son trastornos de la

producción de energía muscular que provocan una
 Electromiograma disfunción muscular esquelética.

 Prueba de fatiga muscular
 Prueba de esfuerzo con análisis de gases
 Prueba de lactato con análisis de lactato
y amonio
Se han intentado
Las miopatías relacionadas con el ejercicio
proponer pautas terapéuticas con el fin de comprenden un grupo de enfermedades
aumentar la resistencia a la fatiga y evitar el musculares con una sintomatología inducida por
bloqueo metabólico mediante el aporte de el ejercicio muscular o situaciones de demanda
sustratos al musculo. La terapia génica puede energética.
ser una solución para estos pacientes, pero
faltan años de trabajo para que sea viable.

 Bioquímica sanguínea
En algunas miopatías son indicados los

 Resonancia magnética ejercicios aeróbicos individualizados y con

pautas nutricionales adecuadas, con el objeto
 Biopsia muscular de mantener la capacidad funcional del
sujeto y evitar así enfermedades asociadas al
 Prueba de función muscular y prueba de sedentarismo. Trastornos del
provocación metabolismo
El resultado positivo depende del grado de la energético del musculo
enfermedad y del estado del musculo en el Miopatías relacionadas con el
momento en el que se inicia la terapia. ejercicio físico

Edgar Airson Ñañez Daza

 Etiología
 Déficit de miofosforilasa: Tienen niveles de
glucógeno muscular cuatro o cinco veces
superiores a los de la población sana
 Déficit de fosfofructoquinasa: alteraciones
genéticas producen una ausencia total de la
actividad de la enzima en el musculo.
 Déficit de fosfogliceratoquinasa: ligada a la
alteración del cromosoma X
 Déficit de carnitina: se asocia a una debili-
dad muscular generalizada. Existe una re-
ducción en la cartinina muscular.
 Déficit de fosfogliceratomutasa: mutacio-
nes en el gen PGAM2, el cual codifica para
la proteína fosfoglicerato mutasa.
 Déficit de lactatodeshidrogenasa: alteración
que afecta la forma en que el organismo
descompone la glucosa para obtener la
energía en células.
 Déficit de mioadenilato desaminasa: muta-
ción sin sentido C34-T en el gen AMPD1,
que interfiere en el reciclado de ATP.
Fisiopatología
 Enfermedad de McArdle o glucogenosis
tipo V: Los pacientes compensan la falta de
glucogenolísis muscular durante el ejercicio
con una mayor activación de
la respuesta hormonal, incre-
mentando la movilización de
sustratos extramusculares por
encima de los valores norma-
les, siendo responsable de
este hecho la regulación neu-
ral de la secreción hormonal
que ocurre en músculos que trabajan. se bene-
fician de la ingesta de glucosa, mejorando la
tolerancia al ejercicio
 Enfermedad de Tauri o glucogenosis tipo
II: los pacientes son inca-
paces de utilizar la gluco-
sa, durante el ejercicio de
cierta intensidad la impo-
sibilidad del uso de glu-
cosa se intenta compen-
sar con un exceso de de-
gradación de nucleótidos
de adenina en el músculo, así el músculo no se
queda sin ATP, debido a esto aparecen aumen-
tos en sangre de amonio, inosina e hipoxanti-
nas así como de acido úrico .
Manifestaciones clínicas
 Mialgia: Dolor muscular predominante de
algunas de las miopatías.
 Calambres musculares: Contracción aguda,
involuntaria y dolorosa de un musculo es-
quelético.
 Contracturas musculares: acortamiento do-
loroso e involuntario de un musculo
 Espasmos musculares: se define como una
contracción refleja, dolorosa o no, de los
músculos que rodean una estructura dañada
o inflamada.
 Intolerancia muscular al ejercicio: indica la
imposibilidad de realizar un ejercicio debi-
do a la aparición de fatiga, dolor, rigidez o
debilidad de los músculos utilizados
 Fatiga muscular: disminución de fuerza
muscular originada durante las contraccio-
nes musculares mantenidas