Guia Práctica Genética 2019 3 PDF

Año 2017
Autor:
Ramsés Salas Asencios

NORMAS DE COMPORTAMIENTO PARA EL ESTUDIANTE QUE
INGRESA A LOS LABORATORIOS
 El estudiante ingresará al laboratorio sólo con su profesor de práctica, ingresar solo en

presencia de un docente o responsable de laboratorio (en caso de repaso y/o realización
de trabajos de investigación).
 El estudiante debe ingresar con pantalón largo, zapatos cerrados y CON MANDIL LARGO
Y ABOTONADO al laboratorio.
 Debe llevar únicamente sus materiales como cuaderno de trabajo, guía de prácticas,
lápices, lapiceros, etc. y el material solicitado por el profesor para cada práctica.
 Las mochilas y/o carteras debe dejarlas en los casilleros instalados para cuando tienen
clases en los laboratorios.
 El estudiante debe cuidar sus objetos `personales.
 No ingresar al laboratorio con alimentos, bebidas y/o maletines. Los laboratorios son
ambientes de trabajo, NO DEBE COMER, BEBER en ellos. (Manual de Bioseguridad
de la UCSUR).
 Llegar puntual a las prácticas es señal de respeto hacia los profesores y compañeros.
 Ingresar con el celular apagado.
 El estudiante es responsable de cualquier accidente que ocurra con el material y/o equipo
con el que trabaje, debiendo reponer dicho material a la brevedad posible. Cualquier
accidente con vidrios, reactivos, cultivos y/o similares deberá comunicarse al responsable
de laboratorio o al profesor de prácticas a fin de tomar las medidas adecuadas.
 En el caso de romper algún material de laboratorio debe llenar el formato respectivo y
devolver el mismo antes de que culmine el ciclo.
 El orden y la limpieza son obligatorios en el laboratorio, asegúrese de aplicarlos durante
y después de la práctica.
 No mover los equipos de su lugar, salvo indicaciones expresas del docente de práctica.
 En caso de encontrar un equipo en mal estado o con accesorios faltantes avisar
inmediatamente al docente responsable de la práctica a fin de que este tome las
medidas adecuadas.
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FICHA DE ANALISIS DE VIDEO 1
CURSO: GENETICA.
VIDEO: MUTANTES 1.
NOMBRE:
1. Desarrolle en una página un resumen y comentario global sobre el video presentado.
2. ¿Qué concepto puede usted generar sobre el término mutante en seres humanos?
3. Realizar una investigación acerca de los siguientes puntos:
- Anomalías genéticas que producen gigantismo y enanismo.

- Regulación hormonal del crecimiento del esqueleto.
- Regeneración celular.
- Síndrome de Arnold (displasia cleidocraneal).
4. Busque información sobre la historia de:
a) Los Ovitz (la banda de Liliput).

b) Los Castrati.
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COTEJO DE CUMPLIMIENTO DE ACTIVIDADES
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
1.- Dibuje un mapa mental del video que ha observado.
4
Práctica Nº 1:
CÓDIGO GENÉTICO Y MUTACIONES
El proceso de síntesis de proteínas en las células está basado en un sistema de información

genética universal. Dicho sistema genético consta de 5 letras representadas por la Adenina(A),
Guanina (G), Citosina (C), Timina (T) y Uracilo (U). Además, posee un grupo de enzimas que
intervienen, tales como la ADN polimerasa, ARN polimerasa y la ADNasa. Cada tres nucleótidos, o
triplete o codón, sirve como información durante la traducción para cada uno de los 20
aminoácidos conocidos para formar las proteínas. La combinación de todos los posibles tripletes
de nucleótidos se denomina Código Genético.
Materiales:
Mandar a diseñar 250 naipes divididos en dos grupos o barajas:
Baraja I: Adenina (25), Guanina (25), Citosina (25), Timina/Uracilo (25), ADNpol (5), ARNpol (5),
ADNasa (2) y Ligasa (2). Total 114 cartas.
Baraja II: Metionina (3), Triptofano (3), Fenilalanina (4), Tirosina (4), Asparagina (4), Acido
Glutámico (4), Acido Aspártico (4), Glutamina (4), Cisteína (4), Lisina (4), Histidina (4), Punto final
(5), (Formil)metionina (5), Prolina (8), Valina (8), Glicina (8), Alanina (8), Treonina (8), Isoleucina
(8), Leucina (12), Serina (12) y Arginina (12). Total 136 cartas.
Procedimiento:
* Formación del ADN molde (Baraja I): El primer juego consiste en crear una secuencia de
nucleótidos que representen a la cadena molde del ADN, creciendo en sentido 3’  5’. Se
enfrentarán dos equipos por vez, cada uno de los cuales debe construir su propia secuencia
de ADN.
1. Se separan las cartas marcadas como ARNpol, se barajan y se reparten 25 para cada equipo.
Cada equipo tratará de formar primero el ADN molde, consistente en ocho tripletes de bases
nitrogenadas.
2. El equipo que tenga la carta ADNpol, iniciará la síntesis de ADN, colocándola sobre la mesa.
En caso de no tenerla, robará una carta y botará otra. Ningún equipo puede tener más de 25
cartas, sumando las que tienen en las manos y las que están en la mesa. Luego, como premio,
armarán el triplete iniciador TAC. Si no se cuenta con la ADN pol entre las 25 cartas que se tienen
en la mano, se debe extraer una del mazo y reemplazarla por otra, perdiendo de esta forma el
turno. De esta forma se deben mantener 25 cartas en la mano. Si al momento de extraer del
mazo una carta, esta fue la que se necesitaba, se debe esperar al siguiente turno para poder
colocarla en la mesa.
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3. A partir del siguiente turno, se irán formando por vez seis tripletes, combinando libremente los
nucleótidos. El octavo y último triplete deberá codificar la terminación. Puede ser ATT, ATC o ACT
(recordar que estamos creando una cadena molde de ADN en sentido 3’  5’). Hay que tener
cuidado que ninguno de estos tres tripletes aparezca dentro de la secuencia que se ha estado
formando. Gana el equipo que primero termina de colocar sus 25 naipes en la mesa. Escribir en
un papel la secuencia formada.
4. La ADNasa hidroliza totalmente el ADN, y la Ligasa une nucleótidos y neutraliza la acción de la

ADNasa. El equipo que tenga la carta ADNasa puede emplearla en cualquier momento antes que
sus contrincantes coloquen en la mesa el triplete final, destruyendo así la cadena que están
formando. Si fuera así, todas las cartas colocadas en la mesa vuelven directamente al mazo y el
equipo contrincante deberá tener 25 cartas en la mano y nuevamente buscar la ADN polimerasa.
Si a un grupo se le muestra la carta ADNasa, pero posean una carta Ligasa, su cadena queda
protegida y continuará el juego. Las dos cartas ADNasa y Ligasa que fueron utilizadas regresan al
mazo pero deben ser sustituidas para de esa manera mantener el número de naipes en la mano.
NOTA IMPORTANTE: El equipo que concluya primero los ocho tripletes además de una ADNpol
(25 cartas), ganará ocho puntos. El otro equipo tendrá tantos puntos como tripletes completos haya
logrado. Verificar que el equipo ganador no tenga cartas en la mano, y que sólo el último triplete
codifique para Punto final. Luego anotar la secuencia del equipo contrincante además de la propia.
* Síntesis del ARN (Baraja I): Cada equipo debe construir primero en un papel la molécula de
ARN formada a partir de la cadena molde formada en el juego anterior.
1. Se barajarán nuevamente las cartas, teniendo cuidado de eliminar previamente las cartas
ADNasa, Ligasa y ADNpol, colocando en su lugar las de ARNpol. Se reparten 25 cartas por equipo
y se procede igual que para la síntesis del ADN, pero empleando como molde el ADN patrón
sintetizado. Para iniciar la formación del ARNm, el equipo debe colocar en la mesa la carta de la
ARNpol. Si un equipo no tiene la base correcta para formar cualquiera de sus tripletes, botará una
carta y robará otra en cada turno hasta obtenerla.
2. El equipo que termine primero la secuencia de codones tendrá ocho puntos, y el otro equipo un
punto por cada codón completo. Anotar este puntaje y sumarlos al obtenido en la primera parte del
juego.
* Síntesis de proteínas (Baraja II): Previamente, utilizar la tabla del Código Genético que se
encuentra en la siguiente página para realizar la traducción de los codones del ARN y así
formar una secuencia de 8 aminoácidos.
1. Se mezclan las cartas y se distribuyen ocho por equipo. Hay que tener en cuenta que el primer
aminoácido debe ser Formilmetionina (como ocurre durante la síntesis de proteínas en los
procariotes), y que el codón terminador codifica la carta que dice Punto final.
2. Se debe construir exactamente la cadena de aminoácidos que se ha construido en el papel. Se

otorgarán ocho puntos para los ganadores y un punto por cada aminoácido que colocó el otro
equipo. Anotar y sumar. Ganará el que tenga mayor puntaje.
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Tabla con el Código Genético
EFECTO DE LAS MUTACIONES SOBRE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Seleccionar de la baraja 1 cinco cartas con la letra A, otras cinco que tengan la letra T, y cinco
cartas tanto con las letras G como C. Mezclarlas bien y con eso construir al azar una cadena de 20
nucleótidos. Anotar en el cuaderno la secuencia generada y construya la cadena de aminoácidos
que se obtendría si esa secuencia fuera de un molde de ADN. Recoja las cartas respetando la
secuencia.
De las 10 primeras cartas retirar al azar y sin ver una carta, observar qué nucleótido representa y
reemplazarla al azar y sin ver por cualquiera de los otros tres nucleótidos. Desplegar nuevamente
la secuencia, anotar y observar qué tipo de cambios se producirían en la proteína. Identifique qué
tipo de mutaciones se ha generado debido a este reemplazo.
De las 10 primeras cartas elimine una al azar, despliegue los naipes y escriba en el cuaderno la
secuencia. Observe qué cambios se producirán en la proteína resultante.
Repita dos veces más estos dos experimentos. Redacte conclusiones respecto al poder de las
mutaciones de cambiar la secuencia de los aminoácidos de una proteína.
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PREGUNTAS PARA RESOLVER
1. ¿Por qué se ha hecho diferente número de cartas para los aminoácidos? ¿Existe alguna
sustentación biológica?.
2. ¿Qué significado tienen los tripletes de terminación?.
3. ¿Qué funciones cumplen la ADNpol y la ARNpol?.
4. Si en el ADN el porcentaje de Adenina es de 20%, ¿Cuál es el porcentaje de citosina?.
5. Explique el proceso de síntesis de proteínas.
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Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
1.- Escriba la secuencia de ADN, ARN y proteína generadas durante la práctica.
2.- Escriba la secuencia de nucleótidos del ADN resultante de una de las sustituciones y una de las
deleciones generadas en la segunda actividad práctica.
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Práctica N° 2:
POLIMORFISMOS GENÉTICOS Y MARCADORES MOLECULARES
Polimorfismo significa literalmente «muchas Existen numerosos mecanismos moleculares

formas». Así pues, el polimorfismo genético, bien conocidos que pueden originar los
cromosómico o de secuencia del ADN es el polimorfismos, como la recombinación
responsable de la gran variabilidad existente homóloga, la segregación de cromosomas, las
entre los individuos de una misma especie. La mutaciones, las duplicaciones y las
diversidad del genoma entre especies es obvia, transposiciones.
mientras que la diversidad del genoma dentro La causa última de la existencia de los
de una misma especie hace que cada individuo polimorfismos es la mutación del ADN.
sea único e irrepetible. Esta diversidad es la Generalmente, el término mutación se suele
responsable de fenómenos a gran escala como atribuir a situaciones poco frecuentes y que
la evolución de las especies y de otros de están asociadas a una patología, mientras que
trascendencia menor --pero no menos el término polimorfismo se asocia a una
importantes-- como las características variación común en una población más o
diferenciales entre individuos. menos estable y no es causa directa de
Los polimorfismos pueden encontrarse en las ninguna patología. Sin embargo, no existe una
regiones codificantes del genoma (regiones que diferencia exacta entre ambos términos, ya que
codifican para una proteína), recibiendo el cualquier mutación en la secuencia de un gen
nombre de «polimorfismos génicos». También que se detecte en la población genera un
podemos encontrarlos en las regiones no polimorfismo, afecte o no la estructura y función
codificantes (regiones que no codifican para del organismo.
ningún producto génico, pero que pueden tener
una función reguladora o simplemente
estructural); entonces reciben el nombre de
«polimorfismos genéticos».
Cuando los polimorfismos sólo afectan a un
único nucleótido (unidades monoméricas de la
secuencia del ADN), se denominan SNP
(single-nucleotide polimorphism).
En términos científicos, el polimorfismo se
define como «la existencia simultánea en una
población de genomas con distintos alelos para
un locus determinado». Los alelos son
variaciones de la secuencia del ADN presentes Cualquiera de estas variaciones puede tener
en una posición definida (locus) dentro de un lugar en células germinales o reproductoras,
cromosoma. Consecuentemente, en una célula con lo que se transmitirá a la descendencia,
diploide cada locus está ocupado por dos dando lugar, en el peor de los casos, a lo que
alelos, uno de origen materno y otro de origen conocemos como enfermedades congénitas.
paterno, situados en la misma ubicación en Cuando los polimorfismos afectan a las células
ambos cromosomas homólogos. somáticas, las células no reproductoras no se
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transmiten a la descendencia, es decir, no son puede ser beneficiosa, dando lugar a una
hereditarias (es el caso de la mayoría de los ventaja adaptativa al individuo, siendo éste el
cánceres). motor de la evolución de las especies.
Los polimorfismos fisiológicos que no se La mayor parte de las mutaciones del genoma
asocian a una patología son de interés en tienen lugar en las regiones más abundantes
estudios familiares y en la identificación de del ADN. Son regiones que no codifican
individuos, así como en investigaciones ninguna proteína y no tienen ninguna función
criminales o biológicas de paternidad. También especial conocida. Consecuentemente, no dan
son de interés en la expresión diferencial de ningún tipo de alteración fenotípica, pero son de
proteínas fisiológicas y para el análisis de un gran interés para la búsqueda de genes
ligamiento que conduce al mapeo genético. relacionados con enfermedades y para la
Los polimorfismos patológicos asociados a una identificación genética de individuos. Estas
patología son de interés en el mundo de la regiones son las responsables de la
medicina para el diagnóstico presintomático y exclusividad del perfil genético de un individuo.
prenatal de enfermedades génicas, para la Éstos son los polimorfismos que se utilizan para
detección de individuos portadores o para la identificación de individuos y que han dado
determinar la compatibilidad en trasplantes. lugar al término conocido como «huella
También son de interés para definir riesgos a genética» (fingerprint).
presentar determinadas enfermedades como
Alzheimer o diabetes, y condicionar la
respuesta a fármacos. MARCADORES GENÉTICOS
Los polimorfismos que generan variaciones
Un marcador es un carácter o un gen que
fenotípicas pueden influir de forma leve en la
debido al ligamiento puede usarse para indicar
susceptibilidad a presentar distintas
la presencia de otro gen; es decir, cualquier
enfermedades.
característica A (sea un gen, una proteína, etc.)
que esté asociada a la presencia o expresión de
Consecuencias funcionales
una característica B (como vigor, altura,
Los polimorfismos pueden tener distinta resistencia a enfermedades, etc.) puede
trascendencia desde el punto de vista funcional, considerarse como un marcador, pues la
dependiendo de si afec tan a una región presencia de A necesariamente implica la de B.
codificante del genoma, a una región
reguladora o a una región no codificante.
Los polimorfismos en regiones codificantes
reciben el nombre de «polimorfismos génicos».
Esta clase de polimorfismos pueden tener --o
no-- un efecto sobre el fenotipo. Los
polimorfismos génicos, sin efecto fenotípico,
son los más comunes y son los responsables
de la diversidad genética normal entre
individuos (p. ej., los polimorfismos existentes
en proteínas plasmáticas como las
inmunoglobulinas).-
Pero cuando un polimorfismo génico (es decir,
que afecta a una región del ADN codificante) da La importancia de los marcadores radica en que
como resultado una alteración fenotípica, que ofrecen la posibilidad de estudiar poblaciones
en ciertos casos es perjudicial, ya que puede de organismos y seleccionar aquellos que
modificar las características bioquímicas, presentan rasgos de interés para el hombre. En
fisiológicas e incluso morfológicas de la célula, ocasiones, el uso de marcadores permite
pudiendo originar procesos patológicos. Sólo en seleccionar los individuos aun antes de que
casos excepcionales, esta variación o mutación expresen el rasgo de interés.
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Gracias al empleo de marcadores ha sido
posible mejorar muchas especies que son la
base de la alimentación del mundo. Hay dos
tipos principales de marcadores: los
marcadores morfológicos y los marcadores
moleculares.
Marcadores morfológicos
Los marcadores morfológicos fueron el primer

tipo que el hombre utilizó. Se consideran
marcadores morfológicos a los caracteres de un
individuo que se expresan en un ambiente
específico y que el hombre identifica con un
objetivo determinado. Por ejemplo, en los
árboles de pino podemos usar como
marcadores morfológicos el peso o tamaño de
la semillas, pues se ha visto que dicha
característica se asocia en la mayoría de las
poblaciones con la supervivencia, el
crecimiento y la reproducción.
Este tipo de marcadores son muy utilizados

para estimar la variación morfológica existente
en una población. Sin embargo, hay varias Figura 2. Marcadores morfológicos o fenotípicos
limitaciones para su uso, de las que la principal para síndrome de Down
es precisamente que se basan en las
características morfológicas o expresadas en el
individuo (fenotipo), las cuales en muchos
casos son fuertemente influenciadas por el como genéticos. Existen dos tipos de
ambiente en que se desarrollan, además de marcadores moleculares: los marcadores
que generalmente sólo se pueden identificar y bioquímicos y los marcadores de ADN.
medir en individuos completos o adultos.
1. Marcadores bioquímicos
Marcadores moleculares
Los marcadores bioquímicos incluyen a las
Los marcadores moleculares corresponden a proteínas y las isoenzimas o aloenzimas y
cualquier gen cuya expresión permite un efecto constituyen la primera generación de
cuantificable u observable (características marcadores moleculares. Las proteínas son los
fenotípicas), que además puede detectarse productos primarios de los genes y se forman
fácilmente. Este tipo de marcadores pueden mediante los procesos de transcripción y
evaluarse desde que los individuos están en traducción, por lo que se ven menos influidos
sus primeros estadios de desarrollo, y se por el ambiente. Las isoenzimas fueron
pueden aplicar usando a todo el individuo o descubiertas por Hunter y Markert en 1957 y
sólo parte de él. Se habla de marcadores son diferentes variantes moleculares de una
genéticos cuando se transmiten según las leyes misma enzima presentes en una especie, las
básicas de la herencia mendeliana, por lo que cuales desempeñan la misma actividad pero
es importante destacar que no todos los pueden tener diferentes propiedades.
marcadores moleculares pueden considerarse
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Estos marcadores tienen la ventaja de que la árbol). También tienen polimorfismo
técnica es relativamente barata, accesible y no ontogenético, lo cual implica que los resultados
destructiva debido a que utiliza pequeñas obtenidos serán muy diferentes al trabajar con
cantidades de material. Además, el control material proveniente de un individuo joven y de
genético de la mayoría de las isoenzimas es otro adulto; además, las isoenzimas son
bien conocido, por lo que es posible realizar específicas para determinados sustratos.
inferencias genéticas a partir de los patrones
de bandas observados en los geles. Por otro Marcadores de ADN
lado, las isoenzimas tienen base genética
codominante (es decir, que en un individuo
Los marcadores de ADN constituyen la nueva
diploide es posible visualizar la expresión de
generación de marcadores moleculares y
ambos alelos); son selectivamente neutrales y
solucionaron el problema de la carencia de
están libres de efectos deletéreos (cuando los marcadores que tenían las isoenzimas, pues
alelos tienen efectos negativos que son capaces de generar una cantidad
imposibilitan la reproducción del genotipo que
virtualmente infinita de marcadores. Existen
los posee), efectos pleiotrópicos (cuando un
varias técnicas para identificar marcadores de
gen controla la expresión de más de un
ADN, las que se pueden agrupar en tres
carácter en un individuo) y/o epistáticos
categorías: las de hibridación tipo Southern, las
(dominancia de un gen sobre otro). de reacción de polimerización en cadena (PCR)
Desde su descubrimiento, las isoenzimas han y las que combinan PCR o sus productos de
jugado un papel importante en muchas áreas ADN con la hibridación tipo Southern (Southern
de la biología; sin embargo, su utilización ha Blot).
sido muy limitada debido a ciertas desventajas:
1) presentan problemas técnicos; 2) no La hibridación consiste en la formación de una
permiten cubrir todo el genoma, pues sólo molécula de doble cadena mediante el
representan una estrecha fracción del apareamiento o unión de bases
contenido genético; 3 ) únicamente detectan la complementarias de dos moléculas de una sola
variación de los genes que codifican para la cadena. La hibridación tipo Southern explora
expresión de una característica del individuo; 4 las variaciones en la longitud o tamaño de los
) se dificulta la precisión de los datos obtenidos fragmentos de ADN ocasionadas por la
debido al polimorfismo en el tejido de las restricción del genoma mediada por una
isoenzimas (por ejemplo, el polimorfismo enzima particular (endonucleasa).
detectado en una hoja no es el mismo que el
que se obtiene usando la semilla de un mismo
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Figura 4. Técnica de Southern Blot
Esta técnica comprende las siguientes etapas: secuencias de nucleótidos denominadas

primero se extrae el ADN del material que “cebador” (primer), que son capaces de
deseamos estudiar; luego se le adicionan reconocer una secuencia blanco para la cual es
enzimas de restricción (endonucleasas), las complementaria. En forma general, los
cuales cortan el ADN en fragmentos de principales pasos del PCR son los siguientes:
diferente longitud; estos fragmentos son se extrae el ADN del material a analizar, se
separados en geles de agarosa, para después separa la molécula del ADN en dos hebras
realizar por capilaridad o al vacío la (desnaturalización), se induce el alineamiento o
transferencia de los fragmentos a una reconocimiento del cebador con las secuencias
membrana de papel de nitrocelulosa o de nylon blanco complementarias o molde del ADN, y
(transferencia tipo Southern). Finalmente, se por medio de la enzima Taq polimerasa se lleva
hibridizan los fragmentos de la membrana con a cabo la extensión o alargamiento de la
sondas marcadas (radiactiva o no molécula iniciadora (cebador). Este proceso se
radiactivamente) para visualizar y detectar las realiza en un termociclador, que se encarga de
bandas hibridadas. realizar los cambios de temperatura necesarios
para que se desarrollen las etapas o ciclos
Dentro de esta técnica se encuentran los anteriormente mencionados. Los ciclos se
marcadores RFLP (polimorfismo de la longitud repiten la cantidad de veces que sea necesario,
de los fragmentos de restricción) y los VNTR hasta obtener la cantidad de copias de ADN
(secuencias adyacentes que se repiten en que se requieran.
número variable).
Dentro de esta metodología se encuentran los
La técnica de PCR, o reacción en cadena de la marcadores llamados RAPD (ADN polimórfico
polimerasa, es una tecnología utilizada para amplificado al azar), PCR iniciada con
multiplicar (sintetizar) in vitro fragmentos microsatélites (MP-PCR), AFLP (polimorfismo
específicos de ADN con la finalidad de detectar de longitud de fragmentos amplificados) y DAF
una secuencia o gen de interés en el genoma (amplificación de huellas del ADN), entre otros.
del individuo en estudio. Se basa en la
amplificación de fragmentos de ADN a partir de
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Figura 5. Representación esquemática de la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa
(PCR)
Son muy ventajosos los marcadores de ADN ya Los RFLP se basan en la detección de aquellas
que no son afectados por el ambiente, están variaciones de secuencia del ADN, que tienen
presentes en cualquier estadio del individuo, como consecuencia un cambio en una
permiten una detección temprana, son secuencia reconocida por una enzima de
universales, muy abundantes, se requiere poca restricción. Los fragmentos que se obtienen,
cantidad de ADN para los análisis y el ADN es mediante estas enzimas de restricción, serán de
muy estable y específico para cada individuo diferente tamaño en función de los alelos que
(huella génica). Sin embargo, son presente.
relativamente costosos, necesitan personal Un ejemplo de estos marcadores es el
entrenado, equipos sofisticados y un estricto polimorfismo en un solo nucleótido del gen de la
control de la contaminación. -globina, lo que permite el diagnóstico prenatal
de la anemia falciforme.
Detección de los polimorfismos
Por otro lado, los VNTR son regiones de ADN
Para la detección de los polimorfismos existen repetitivo, también no codificante, son
distintas técnicas. La forma más directa es la repeticiones en tándem conocidos como ADN
secuenciación del ADN, pero debido a su satélite, minisatélite o microsatélite, en función
complejidad se utilizan técnicas mucho más de su tamaño. Son polimorfismos en los que el
simples y rápidas, como el análisis de los RFLP número de repeticiones en tándem es variable.
(polimorfismos en la longitud de los fragmentos Estos marcadores proporcionan mucha
de restricción) y los VNTR (polimorfismos en el información para el análisis del ligamiento
número de repeticiones en tándem).
15
Figura 6. Fundamentos de la técnica de RFLP.
Figura 7. Fundamento de la técnica de VNTR
16
genético, como los mapas genéticos, y para la Análisis del ADN para establecer relaciones
identificación de individuos en pruebas forenses familiares
y de paternidad. El análisis de RFLP y VNTR permite realizar el
seguimiento de la herencia de determinados alelos
Los RFLP y los VNTR se utilizan para la y, de esa forma, obtener las relaciones familiares
detección de polimorfismos que no tienen entre varias personas. Incluso se pueden realizar
efecto fenotípico, como el diagnóstico de estudios evolutivos y antropológicos, como el
paternidad biológica y el seguimiento de árboles seguimiento de las grandes migraciones humanas
genealógicos. También se utilizan en la en la historia y las relaciones con los antecesores
identificación de sospechosos en de la especie humana. Por otro lado, una de las
procedimientos penales, por comparación con grandes aplicaciones de estos estudios familiares
el ADN procedente de diversos restos es el estudio de relación de una determinada
biológicos, como la sangre, el semen, la saliva, enfermedad genética con un polimorfismo
etc. Y en la identificación post mortem de determinado. Esta técnica se utiliza en
individuos en casos judiciales o catástrofes. enfermedades humanas como la fibrosis quística y
Asimismo, se utilizan con finalidades clínicas la Corea de Huntington.
como la identificación de biopsias, la posibilidad
de transplantes, la inestabilidad genética de
tumores, etc. También se pueden utilizar
médicamente para la detección de la
susceptibilidad frente a procesos patológicos,
especialmente en la prevención de
enfermedades complejas. Finalmente, en el
caso de los polimorfismos que tienen un papel
directo con la aparición de un fenotipo
patológico, son de interés para realizar un
diagnóstico o el estudio de los mecanismos
moleculares de la enfermedad.
Los polimorfismos SNP, o de un solo

nucleótido, son responsables de una gran parte
de la diversidad del genoma humano. Aunque
la mayoría de ellos no originan directamente Figura 9. Identificación de parentesco usando la
enfermedades, en ocasiones se localizan muy prueba del VNTR
cerca de mutaciones o polimorfismos
involucrados en procesos patógenos, que los
hace útiles como marcadores genéticos Huella genética
Los VNTR son secuencias repetitivas que aparecen
en múltiples zonas del genoma, organizando
bloques dispersos de repeticiones en tándem. Estos
puntos repetitivos dispersos se pueden detectar
simultáneamente en todos los locus en que se
encuentran mediante sonadas de ADN. Cada
individuo posee una combinación única de estas
secuencias repetitivas; el patrón resultante recibe el
nombre de huella genética. Sólo los gemelos
univitelinos poseen huellas indistinguibles.
La huella genética se puede utilizar en estudios
para establecer relaciones de parentesco, en las
Figura 8. Polimofismo de un solo nucleótido pruebas de paternidad, en la identificación de recién
(SNP) nacidos y en casos de criminología, entre otros.
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Figura 10. Uso de las técnicas de VNTR como huellas genéticas (fingerprint)
El principio básico de las huellas dactilares de desarrollo. Esto es de gran interés en el

ADN es muy simple. Si examinamos un número diagnóstico prenatal de enfermedades
de polimorfismos suficiente, la probabilidad de congénitas. Así pues, la enfermedad de origen
que otro individuo tenga los mismos alelos en genético es la ilustración más obvia de una
cada secuencia es extremadamente baja. El variación genética que afecta a la salud.
ADN dejado en la escena de un crimen, en La identificación precoz de este tipo de
forma de saliva, sangre, etc. puede ser tipificado enfermedades puede permitir el inicio de un
por VNTR. Después se comparan los alelos de tratamiento preventivo y más eficaz para
ambas muestras y, si coinciden, se implica al atenuar las manifestaciones clínicas de la
sospechoso. enfermedad en cuestión. La fibrosis quística es
una enfermedad que no se puede evitar pero si
El debate surge ante la posibilidad de que se detecta precozmente se pueden prevenir las
alguien más pueda tener los mismos alelos que infecciones o tratar la insuficiencia pancreática
el sospechoso incriminando, pero debido al alto que agrava la enfermedad.
grado de variabilidad en los VNTR esta
posibilidad es muy pequeña, con una ASO (Allele Specific Oligonucleotide,
probabilidad de error de 10-9. Debemos tener en Oligonucleótido Especifico de Alelo). Una
cuenta que estas pruebas no solamente técnica bastante utilizada en los primeros años
incriminan a un culpable, sino que pueden del diagnóstico molecular, aunque hoy en día ha
beneficiar a personas injustamente acusadas. caído en cierto desuso. Se basa en el diseño de
Se ha publicado que en aproximadamente un sondas específicas para el alelo mutado y para
tercio de los casos criminales en que se ha el alelo nativo, utilizando oligonucleótidos. El
utilizado la huella genética como método de tamaño de las sondas hace que su Tm
identificación, el sospechoso ha sido puesto en (temperatura de desnaturalización) sea lo
libertad ya que su ADN no coincidía con el de la suficientemente distinta para que —en
prueba inculpatoria. determinadas condiciones de hibridación— la
sonda específica del alelo normal hibride
solamente con ADN normal, y la sonda
Análisis de polimorfismos con fines específica del alelo mutado hibride
diagnósticos específicamente con ADN genómico que
El análisis de polimorfismos puede ser utilizado contiene la mutación. El ADN de los pacientes
para detectar la predisposición de presentar una (puede ser tanto ADN genómico como un exón
enfermedad, e incluso detectarla antes de su amplificado mediante una PCR) se deposita en
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Figura 11. Prueba del “dot blot”, usando ASO (oligonucleótidos específicos de alelo).
membranas de nylon haciendo un "dot-blot", y vuelve a formar una doble hélice. La señal
esas membranas se hibridan con cada una de emitida por la sonda se observa mediante un
las sondas (oligonucleótidos marcados con microscopio de fluorescencia y así la muestra
radioactividad o con fluorescencia). El análisis de DNA se puede clasificar según la presencia
de la hibridación de cada sonda permite o ausencia de la señal.
identificar si la muestra contiene un solo alelo
mutado (heterocigoto), dos alelos mutados a) FISH de metafase: La FISH puede
(homocigoto para la mutación), o ninguno usarse sobre células en metafase para detectar
(homocigoto sano). microdeleciones específicas más allá de la
capacidad de resolución de la citogenética de
Hibridización in situ con Fluorescencia rutina, o para identificar material extra de origen
(FISH) desconocido.
La FISH es una tecnología reciente que utiliza

sondas de DNA marcadas con un fluoróforo
para detectar o confirmar anomalías génicas o
cromosómicas que generalmente están más
allá de la capacidad de resolución de la
citogenética de rutina. En primer lugar, la
muestra de DNA (cromosomas metafásicos o
núcleos en interfase) se desnaturaliza,
proceso que separa las hebras
complementarias de la estructura en doble
hélice del DNA. A la muestra desnaturalizada
se le añade entonces la sonda de interés,
marcada con un fluoróforo, que se asociará al
DNA de la muestra en el sitio diana, en el
proceso denominado hibridación, donde se
Figura 12. Cariotipo automatizado usando

FISH de metafase.
19
Puede también ser de ayuda en casos donde muy rápida si es preciso, normalmente en 24
es difícil determinar mediante la citogenética de horas, porque no requiere crecimiento de las
rutina si un cromosoma tiene una deleción células.
simple o si está implicado en una Un buen ejemplo es el ensayo de aneuploidía,
reorganización sutil o compleja. Además, la que se realiza sobre células del fluido amniótico
FISH de metafase puede detectar algunos de cuando hay una fuerte indicación clínica de una
los reordenamientos específicos que se de las trisomías más comunes. Se
observan en ciertos tipos de cáncer. desnaturalizan los núcleos de la muestra, se
hibridan con sondas específicas para los
El número de síndromes de microdeleción cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y habitualmente
diagnosticados por FISH está aumentando con en 24 horas se dispone de los resultados. La
rapidez. La sensibilidad de estos ensayos es en prueba de aneuploidía suele incluir también una
todos los casos mejor que la de la citogenética citogenética de rutina para confirmar los
de rutina, pero depende del síndrome en resultados o detectar cualquier anomalía no
concreto. En algunos, la sonda es específica detectada por la FISH de interfase.
para el gen defectuoso, como en el Síndrome
de Williams, donde el 96% de los pacientes con
diagnóstico confirmado poseen una deleción en
el gen de la elastina. En otros síndromes como
el de Prader-Willi/Angelman, la etiología es
heterogénea y las microdeleciones sólo existen
en una parte de los casos (60%).
Figura 14. FISH de interfase para la detección

de trisomías.
GENÉTICA FORENSE
La Genética Forense nace a principios de
siglo, cuando Karl Landsteiner describe el
sistema ABO de los hematíes y Von Durgen y
Hirschfeld descubren su transmisión
hereditaria. Esta ciencia surgió como una rama
Figura 13. Identificación de la microdeleción de la Criminalística cuyo objetivo era la
asociada al Sindrome de Prader Willi, usando la identificación genética tanto en casos de
técnica de Fish de metafase. investigación criminal como en estudios
biológicos de la paternidad. Inicialmente, las
FISH de interfase investigaciones se centraban en el estudio de
antígenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN),
La FISH se puede usar sobre células en proteínas séricas, enzimas eritrocitarias y
interfase para determinar el número de copias sistema HLA. Con el estudio de dichos
de uno o varios cromosomas, así como para marcadores podía incluirse o excluirse una
detectar algunas reorganizaciones específicas persona como posible sospechoso por poseer
que son características de ciertos tipos de una combinación genética igual o diferente a la
cáncer. La ventaja principal de la FISH de del vestigio biológico hallado en el lugar de los
interfase es que se puede realizar de manera hechos.
20
Aunque la Ciencia poseía las herramientas 1. Digestión del ADN con enzimas de
necesarias para el estudio del ADN, su restricción tras conseguir extraer un ADN de
aplicación en la resolución de casos judiciales alta molecularidad.
no se produjo hasta 1985, cuando el Ministerio 2. Separación de los fragmentos obtenidos por
del Interior Británico solicitó la ayuda de Alec J.
medio de una electroforesis en gel de
Jeffreys, profesor de Genética de la agarosa.
Universidad de Leicester. Los primeros casos 3. Denaturaciónde los fragmentos separados
de Criminalística fueron resueltos gracias a la y cortados.
técnica de los RFLPs (Fragmentos de 4. Transferencia de las cadenas simples a
Restricción de Longitud Polimórfica). Jeffreys una membrana de nitrocelulosa o nylon y
descubrió la existencia de unas regiones fijación de las mismas por medio de calor
minisatélites hipervariables dispersas por el (80ºC).
genoma humano que al ser tratadas con 5. Prehibridación con sondas de ADN
enzimas de restricción generaban fragmentos inespecífico para bloquear los lugares de
de longitud variable. Estudios posteriores unión inespecíficos que pudiera haber en la
realizados el mismo Jeffreys demostraron que membrana.
las diferencias en el tamaño de estos 6. Marcaje de la sonda con nucleótidos
fragmentos se debían a que estas regiones radioactivos (32 P normalmente).
consistían en un determinado número de 7. Hibridación de la sonda marcada y
repeticiones en tándem de una secuencia desnaturalizada con los fragmentos de ADN
central, el cual variaba de unos individuos a fijados a la membrana, y lavado de la
otros. membrana para eliminar el exceso de sonda
o aquellas que hayan hibridado mal.
El primer locus de ADN polimórfico fué 8. Revelado en placa radiográfica e
descubierto por Wyman y White en 1980 interpretación de los resultados.
usando una sonda de ADN arbitraria. De esta
manera observaron fragmentos de más de 15 El tipo de sondas utilizadas puede ser de dos
longitudes diferentes en una pequeña muestra tipos:
de individuos. Posteriormente se encontraron
otros loci hipervariables como en la secuencia Sondas Mono-locus (SLP): son específicas
del gen de la insulina humana, en el oncogen para una región de un determinado cromosoma.
“ras”, en el pseudogen de la zeta-globina y en Se unen a secuencias largas de nucleótidos y
el gen de la mioglobina. Estos loci presentan mayor variabilidad que las sondas
hipervariables constaban de repeticiones en multi-locus. Como resultado se observan una o
tándem de una secuencia de oligonucleótidos dos bandas por individuo, según sea
(11 a 60 pb), de manera que las diferentes homocigoto o heterocigoto. El patrón de bandas
longitudes de los fragmentos originados obtenido con estas sondas se denomina perfil
dependían del número de dichas repeticiones y unilocus de ADN o “DNA profiling”.
se les denominó VNTR (“Variable Number of
Tandem Repeat”). Sondas Multi-locus (MLP): hibridan con
secuencias minisatélites presentes en varios loci
Tras el descubrimiento de los primeros VNTRs de diferentes cromosomas. Son sondas de 10 a
se vio que éstos podían ser aplicados a la 15 nucleótidos que se repiten múltiples veces y
medicina forense y sustituir a los marcadores tras el revelado se observan de 10 a 20 bandas
clásicos. por persona. Este patrón de múltiples bandas se
conoce como huella genética multilocus o “DNA
En un principio la manera de estudiar dichos fingerprint”.
marcadores se hizo por medio de la técnica
llamada hibridación con sondas oSouthern
blot. Esta técnica consta básicamente de las
siguientes etapas:
21
A) B)
Figura 15. Observación de los resultados del análisis con sondas monolocus (A) y multilocus (B)
Este material no es propiedad intelectual del docente. Es compilación de diversas páginas Web y tiene sólo
uso interno dentro del Curso de Genética – UCSUR.
22
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Desarrolle un mapa mental respecto a la clase desarrollada por el docente..
23
Práctica N° 3:
DEMOSTRACION INDIRECTA DE LAS LEYES DE MENDEL
Las Leyes de Mendel tratan de explicar cómo los caracteres hereditarios se distribuyen en la
siguiente generación. La Primera Ley, o LEY DE LA SEGREGACION, plantea que, en individuos
diploides, cada progenitor contribuye con un alelo, y sólo uno, en cada uno de los loci que
componen el genoma. Además, la probabilidad de transmisión a la descendencia de cualquiera de
los dos alelos de uno de los padres es la misma que la del otro alelo. En la Segunda Ley, o LEY
DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE, nos dice que la probabilidad que tiene un descendiente
para recibir un alelo de un gen a partir de uno de los progenitores en particular, es independiente a
la probabilidad de que reciba alguno de los alelos de cualquiera de los padres para otro locus
diferente. Como se ve, la distribución de los caracteres hereditarios tienen una base netamente
estadística. Esto significa que presentan un comportamiento probabilístico, por lo que se espera
que en una población de datos, no se cumplan exactamente, sino tengan una fuerte tendencia a
cumplir con las premisas dadas por Mendel.
Existen dos formas de analizar las Leyes de Mendel. La forma directa es realizando cruces entre
animales o plantas de ciclo vital corto y concentrándose en uno o dos caracteres somáticos fáciles
de reconocer; por ejemplo, forma de las alas en Drosophila melanogaster o alguno de los
caracteres analizados por Mendel en Pisum sativum. La forma indirecta de estudiar las Leyes de
Mendel se basa en el juego de las probabilidades de que ocurra un evento con reposición para no
alterar la frecuencia inicial.
Materiales:
- 2 Bolsas de papel redondas.

- Botones: 10 blancos, 10 negros, 10 azules, 10 rojos. Cuidar de que el tamaño y forma sea
uniforme para todos los botones.
Procedimiento:
Formar dos grupos de tres personas cada uno, una de las cuales tendrá una bolsa donde colocará
los 10 botones negros junto con los 10 botones blancos. Otra persona tendrá la segunda bolsa
conteniendo 10 botones azules y 10 botones rojos. Considerar en cada bolsa una de las
características como dominante (blanco o negro, azul o rojo) y la otra como recesiva. Para la
Primera Ley de Mendel, utilizar cualquiera de las dos bolsas. Agitar la bolsa y comenzar a sacar
dos botones por vez. Determinar el genotipo correspondiente (AA, Aa o aa) y anotarlo en la Tabla
de Resultados. Reponer los dos botones extraídos y realizar una nueva extracción. Repetir 16
veces estas extracciones completamente al azar. Completar la Tabla de Resultados:
24
Tabla de Resultados:
MONOHIBRIDO DIHIBRIDO
Genotipo Fenotipo
PRUEBAS AA Aa aa A_B_ A_bb aaB_ aabb
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
Observado
Esperado 4 8 4 9 3 3 1
TOTAL 16 16
Para la Segunda Ley de Mendel, extraer simultáneamente dos botones de cada bolsa, cada una
de las cuales representará un locus diferente, con dos alelos (dominante y recesivo) y establecer el
genotipo final de cada extracción (AABB, AaBb, aabb, etc.). Completar la Tabla de Resultados:
Para el análisis estadístico de los Resultados utilizar la Prueba de Chi-cuadrado.
PRUEBA DE CHI-CUADRADO (2)
Es una herramienta estadística que permite estimar la probabilidad de las discrepancias entre
proporciones fenotípicas observadas y aquellas esperadas para determinado patrón de herencia, y si
estas discrepancias son significativas o si son tan pequeñas que se puede adjudicar el factor de azar o
la casualidad.
2 =  (Fenotipo Observado - Fenotipo Esperado)2

Fenotipo Esperado
25
NOTA: La Prueba de Chi-Cuadrado no debe utilizarse con porcentajes que se deriven de estas
frecuencias para calcular las proporciones esperadas. Además, no debe utilizarse con muestras
donde el tamaño de la muestra sea menor que el total de individuos necesarios para obtener las
proporciones fenotípicas esperadas. Así, por ejemplo, para un cruce dihíbrido (dos genes con dos
alelos diferentes) se necesitará de un tamaño de muestra de 16 individuos como mínimo, para un
cruce trihíbrido la muestra no debe ser menor de 64 individuos y para cruces tetrahíbridos, de 256
individuos.
TAMAÑO DE LA MUESTRA PROPORCION 2 SIGNIFICANCIA

75% 25%
10 7.5 2.5 0.1333 N.S.
100 75 25 1.3333 N.S.
1000 750 250 13.333 **
TABLA DE LA PRUEBA DE CHI-CUADRADO (2)
*g.l. NIVEL DE SIGNIFICANCIA

0.99 0.5 0.1 0.05 0.01
-----------------------------------------
1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
2 0.21 1.39 4.60 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.81 11.34
* Grados de Libertad = Número de fenotipos diferentes - 1
PREGUNTAS
1. Según los datos obtenidos, ¿se cumplen las Leyes de Mendel?
2. ¿Qué le dice la Prueba de chi cuadrado en cuanto a ambas leyes de Mendel?
3. ¿Las Leyes de Mendel se cumplirán independientemente del sexo del individuo?, Demuéstrelo.
26
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Presente los cálculos de chi cuadrado desarrollados durante la práctica.
27
Práctica Nº 4:
PROBLEMAS SOBRE GENÉTICA MENDELIANA
1.- El caballo palomino es un híbrido que exhibe el color dorado con crines y cola más pálidas. Se
sabe que un par de alelos codominantes (D1 y D2) están implicados en la herencia de estos colores
del pelaje. El fenotipo homocigótico para el alelo D 1 es el color castaño (rojizo), el fenotipo
heterocigótico es el palomino y el fenotipo homocigótico para el alelo D2 es casi blanco y se llama
cremello. (a) Calcule la proporción de palominos y no palominos entre la descendencia al cruzar
palominos entre sí. (b) ¿Qué porcentaje de descendencia no palomina del cruce (a) será “raza
pura”? (c) ¿Qué clase de apareamiento producirá sólo palominos?.
2.- El color del plumaje de los patos silvestres depende de una serie de 3 alelos, con la siguiente
relación de dominancia: PL >P>p. Los fenotipos son, también en relación de dominancia: negro
con blanco, gris y casi blanco. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en
la F1 de los siguientes cruces: (a) PLP x Pp ; (b) PLp x Pp; (c) PLPL x Pp ; (d) PLP x PLp.
3.- La enfermedad de Tay-Sachs o idiocia amaurótica familiar es una enfermedad hereditaria

recesiva y causa la muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en homocigosis. El
gen dominante I produce el fenotipo normal. Se piensa que los dedos anormalmente acortados
(braquifalangia) se deben al genotipo heterocigótico para un gen letal (BBI), siendo de genotipo
normal los homocigotes (BB) y letal el genotipo homocigótico B IBI. ¿Cuáles son los fenotipos
esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos para Tay
Sachs?
4.- El locus de un gen con alelos codominantes determina el color del plumaje en las gallinas de tal
modo que el genotipo PNPN tiene plumas negras, PBPB plumas blancas manchadas y PNPB plumas
azules. Otro locus con alelos codominantes determina la morfología de las plumas de tal modo
MNMN tiene plumas normales, MNMR plumas curvadas y MRMR plumas totalmente rizadas. Si se
cruzan aves azules con plumas curvas, ¿cuál es la proporción fenotípica y genotípica que
encontraremos en la siguiente nidada?
5.- La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre del hombre que produce anemia. La
anemia severa (talasemia mayor) es encontrada en los homocigóticos (T MTM) y un tipo de anemia
más benigna (talasemia menor) en los heterocigóticos (T MTN). Los individuos normales son
homocigóticos. Si todos los individuos con talasemia mayor mueren antes de la madurez sexual
(a) ¿qué proporción de F1 adultos, productos de matrimonios entre talasémicos menores con
normales puede esperarse que sea normal? (b) ¿Qué fracción de adultos F1 descendientes de
matrimonios entre talasémicos menores podemos suponer que sufran de anemia?
6.- En la mosca de la fruta, un alelo recesivo de un gen induce la formación de alas cortas
(vestigiales), mientras que en otro gen existe un alelo recesivo que genera ojos color escarlata,
siendo los ojos normales de color rojo oscuro. Se realizan tres cruces, obteniéndose la
descendencia descrita en la Tabla adjunta. Determine los genotipos de los progenitores utilizados
en cada uno de los cruces.
28
Descendencia
Progenitores Alas largas, ojos Alas largas, ojos Alas vestigiales, Alas vestigiales,
rojos escarlata ojos rojos ojos escarlata
Alas largas, ojos rojos x alas
178 164 142 140
vestigiales, ojos escarlata
364 0 107 0
largas, ojos rojos
309 107 95 29
largas, ojos rojos
7.- En plantas de guisante, el color verde de la vaina está gobernado por un alelo dominante G,
mientras que el alelo recesivo g expresa vainas amarillas; el color amarillo de la flor por el alelo
Dominante A, y el alelo a genera plantas blancas. Por último, las semillas lisas se originan por un
carácter dominante (L), y las semillas rugosas se dan por el alelo recesivo (l). Si se cruza una
planta heterocigota con vainas verdes, flores amarillas y semillas rugosas con una planta
heterocigota con vainas amarillas, flores amarillas y semillas lisas:
a) ¿Qué tipos diferentes de gametos formarán ambas plantas progenitoras?

b) ¿Qué proporción en la descendencia tendrá flores amarillas?
c) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá flores blancas y semillas rugosas?
d) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá vainas amarillas, flores blancas y semillas
rugosas?
8.- En la arveja, el color amarillo de la semilla es dominante sobre el verde, y la forma inflada de la
vaina es dominante a la vaina contraída. En un cruce dihíbrido se obtuvieron los siguientes tipos
de descendencia: 193 verdes, inflados; 184 amarillos, contraídos; 556 amarillos inflados; 61 verdes
contraídos. Compruebe si estos resultados se ajustan a las Leyes de Mendel.
9.- Un gen dominante A genera pelo tipo de alambre en los perros y su alelo recesivo a genera
pelo liso. Se cruza un grupo de perros heterocigotos pelo de alambre y a la descendencia se le
realiza el cruce de prueba. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas resultantes en
este último cruce.
10.- El caballo palomino es un híbrido que tiene pelo dorado con crines y cola pálidas, y nace de
una cruza entre caballos castaño (pelo rojizo) y cremello (pelo casi blanco). Determine la
proporción fenotípica entre la descendencia de un cruce entre caballos palominos. ¿Qué clase de
apareamiento producirá caballos palominos?.
11.- Un hombre es sometido a juicio en un caso de paternidad, siendo la mujer de grupo A y su hijo
de grupo O. ¿cuáles serían los genotipos de los dos si es que realmente este hombre es el
padre?¿cómo descartaría la paternidad si es que el hombre es de grupo sanguíneo B?¿podría ser
el padre si fuera de grupo sanguíneo AB?
12.- Los pavos tienen un alelo dominante que genera plumas de color bronce, mientras que las
plumas rojas se producen por el alelo recesivo. Un gen dominante P produce plumas normales y
su alelo recesivo p genera plumas peludas. En el cruce entre pavos dihíbridos ¿qué proporción
será de genotipo Rrpp? ¿de fenotipo bronce peludo?¿de genotipo rrPP?¿de fenotipo rojo, plumas
normales?¿de genotipo RrPp?
13.- Un gen recesivo c ligado al sexo genera ceguera para los colores en el ser humano. Una
mujer normal cuyo padre sufría ceguera para los colores se casa con un hombre con ceguera par
los colores. ¿Qué genotipos son posibles para la madre del esposo?¿Cuáles son las
29
probabilidades de que un hijo varón de este matrimonio sea ciego para los colores?¿Cuántas hijas
de este matrimonio serán ciegas para los colores?
14.- Dos personas normales se casaron y tuvieron cuatro hijos, los cuales al casarse a su vez,
coincidentemente tuvieron hijos todos varones. La hija mayor tiene visión normal y al casarse tuvo
tres hijos, dos de ellos con una especie rara de cataratas; la segunda hija nació con visión normal y
tuvo cinco hijos, todos normales. El tercer hijo desarrolló cataratas a partir de los cinco años y se
casó teniendo dos hijos, todos normales. El cuarto hijo es normal, con cuatro hijos, todos
normales. Desarrolle el análisis de pedigrí para esta familia, determine el tipo de herencia y el
genotipo de todos estos individuos. ¿Cuál es el riesgo de que el segundo nieto con cataratas
tenga hijos afectados si se casa con una mujer normal cuyo padre también tuvo cataratas.
15.- En Drosophila, las alas vestigiales (v) son recesivas y este carácter es autosómico. El cuerpo
amarillo (a) es un carácter recesivo y ligado al sexo. Si una hembra homocigota cuerpo amarillo y
alas vestigiales se cruza con un macho normal, ¿cuáles serán las proporciones fenotípicas y
genotípicas que se encontrarán en la F1?
16.- El gen que determina la aparición de la cresta tipo “guisante” en los pollos es dominante
respecto al gen para cresta “normal”, pero el gen que determina plumaje de colores negro o blanco
es dominante incompleto, por lo que los individuos heterocigotes tienen plumaje de color azul. Si
se cruzan individuos heterocigotes para ambos pares génicos, ¿qué proporción de la descendencia
será de plumas blancas y cresta en guisante?
17.- ¿Cuántas clases de gametos, genotipos y fenotipos se esperan para la progenie de una planta
heterocigota autofecundada para tres genes (considerar dos alelos, uno dominante y el otro
recesivo).
18.- Un gen influenciado por el sexo determina que el dedo anular en los seres humanos puede ser
más largo o corto que el dedo índice. Cuando el dedo anular es más largo que el índice es dominante
en hombres pero recesivo en las mujeres. Por otro lado, la eliptocitosis es un rasgo recesivo ligado al
sexo que se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos ovalados y no circulares. ¿Cuál será la
proporción de hijos varones y mujeres con dedos cortos y largos y con eliptocitosis si se casa un
hombre con dedo anular grande heterocigote y con eliptocitosis con una mujer de dedo anular corto
heterocigota y con glóbulos rojos normales?.
19.- En el visón, se ha identificado variedades de pelaje regulados por la presencia de dos genes:
Natural Dark (ffss); Blue Frost (Ffss); Royal Silver (ffS_); y White (FfS_), siendo el genotipo FF letal
que produce reabsorción del embrión. En un cruce dihíbrido:
a) Determine la proporción fenotípica que se espera en la siguiente generación.
b) Si la siguiente generación se tuviera 192 individuos, cuál sería la proporción esperada de
obtener individuos Royal Silver?
c) ¿Cuál será la probabilidad de tener individuos Royal Silver pero que porten el alelo s
recesivo?
20.- Los pollos White Leghorn son homocigotes para el gen de color C y para un inhibidor
dominante I, el cual impide la acción del alelo C. Los pollos White Wyandotte no tienen ni el
inhibidor ni el alelo dominante para color. Con respecto al color, cuáles serán las proporciones
genotípicas y fenotípicas de la F1 y la F2 del cruce de machos White Leghorn y hembras White
Wyandotte.
30
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Resuelva el problema designado por el profesor.
31
Práctica Nº 5:
HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS
¿Por qué las personas, aún las que están más estrechamente relacionadas, parecen ligeramente
diferentes entre sí? La razón para estas diferencias en las características físicas (fenotipo) es la
combinación diferente de genes presentes en cada individuo. Para ilustrar la tremenda variedad
posible generada cuando se combinan los genes, se establecerán los genotipos de un posible
descendiente de una pareja de estudiantes. El hijo recibirá una combinación aleatoria de genes de
cada uno de los padres genéticos. Cada ser humano normal tiene 46 cromosomas (23 pares) en
cada una de sus células somáticas que son diploides. Al formar los gametos (óvulo o
espermatozoide) se elegirá uno de cada par cromosómico, de tal forma que estas células sólo
tienen 23 cromosomas (número haploide). De esta forma, cada padre contribuye con la mitad de
la información genética (genotipo) presente en el hijo. Como no se sabe a ciencia cierta del
genotipo real de cada estudiante, se tiene que asumir que ambos padres son heterocigotes para
cada rasgo facial. Tenga la premisa de que la generación parental (P) es heterocigota para todos
los loci y que ocurre distribución independiente (es decir, no hay ligamiento). Sortear entre los
estudiantes qué alelo pasarán a la generación F1, y dibujar la cara de los niños posibles
resultantes. Poner énfasis en la variación que ocurre, recordando a los estudiantes que estos
niños son hermanos genéticos puesto que todos los padres tienen genotipos idénticos. Varios
patrones de herencia son representados en esta simulación, y es importante revisarlos con los
estudiantes antes. La herencia de los rasgos usados en esta simulación ha sido simplificada para
servir como un modelo, la herencia real es mucho más compleja.
Procedimiento:
- Realizar un registro detallado de cada uno de los padres en un diferente cuadro de rasgos
faciales.
- Primeramente, se debe determinar el género del niño. Recordar que el sexo es determinado
por el padre debido a que la madre siempre contribuirá sólo con un cromosoma X. Usar una
moneda para determinar presencia del cromosoma X si es cara, o del cromosoma Y si es sello.
- Colocar el nombre y sexo del niño en un tercer cuadro de rasgos faciales y determinar las
características faciales de cada uno de los padres tirando una moneda para cada uno de los
rasgos descritos al final de la práctica (si al tirar la moneda sale cara, el padre aportará el rasgo
dominante, y si sale sello el rasgo será el recesivo).
- De esta forma se determinará el genotipo del posible hijo, a partir del cual se podrá describir el
fenotipo que expresará.
- En una hoja final dibujar el rostro del posible hijo (Ejercicio).
32
No RASGO ALELO DE ALELO GENOTIPO FENOTIPO FENOTIPO
LA MADRE DEL DEL HIJO DEL HIJO DEL HIJO
PADRE (ESCRITO) (DIBUJADO)
1 Forma del Rostro A a A a Cara y
Barbilla
2 Tamaño de la Barbilla B b B b
3 Forma de la Barbilla C c C c
4 Barbilla Partida D d D d
5 Color de la piel E e F f E e F f
G g G g
6 Color del Cabello H h I i J j H h I i J j
K k K k
7 Tintes Rojizos L1 L2 L1 L2 Cabello
8 Tipo del Cabello M1 M2 M1 M2
9 Pico de viuda O o O o
10 Color de Ojos P p Q q P p Q q Ojos y
Pestañas
11 Distancia de ojos R1 R2 R1 R2
12 Tamaño de ojos S1 S2 S1 S2
13 Forma de los ojos T t T t
14 Disposición de los ojos U u U u
15 Pestañas V v V v
16 Color de Cejas W1 W2 W1 W2 Cejas
17 Grosor de Cejas Z z Z z
18 Largo de las Cejas A a A a
19 Tamaño de la Boca B1 B2 B1 B2 Boca
20 Grosor de los Labios C c C c
21 Hoyuelos D d D d
22 Tamaño de la Nariz E1 E2 E1 E2 Nariz
23 Forma de la Nariz F f F f
24 Forma de los Orificios G g G g
Nasales
25 Fijación del lóbulo H h H h Orejas
auricular.
26 Punto de Darwin en las I i I i
orejas
27 Vesículas en las orejas J j J j
28 Pelos en la Oreja K k K k
29 Pecas en la Mejilla L l L l
30 Pecas en la frente M m M m
33
1. FORMA DEL ROSTRO:
Redondo (AA, Aa) Cuadrado (aa)
2. TAMAÑO DE LA BARBILLA: (Los resultados pueden afectar los siguientes dos rasgos)
Muy prominente (BB, Bb). Poco prominente (bb)
3. FORMA DE LA MANDIBULA: (Sólo tirar la moneda para este rasgo si el tamaño de la

mandíbula era muy prominente. El genotipo bb previene la expresión de este carácter).
Redondo (CC, Cc) Cuadrado (cc)
4. BARBILLA PARTIDA: (Sólo tirar la moneda para este rasgo si el tamaño de la mandíbula es
muy prominente. El genotipo bb previene la expresión de este carácter).
Presente (DD, Dd) Ausente (dd)
4. COLOR DE LA PIEL: Para determinar el color de la piel o algún otro rasgo controlado por
más de un gen, se necesitará tirar la moneda por cada gen que se encuentre en heterocigosis.
Los alelos dominantes representan color, los alelos recesivos representan poco o ningún color.
Por ejemplo, si existen 3 genes en heterocigosis:
- El primer tiro de la moneda representa si el niño tendrá E o e.

- La segunda vez representará la herencia de F o f.
- La tercera vez determina la herencia de G o g, etc.
34
Si salen 6 alelos dominantes, la piel será negro.
Si salen 5 alelos dominantes, el color será marrón muy oscuro.
Si salen 4 alelos dominantes, la piel será marrón oscuro.
Si salen 3 alelos dominantes, la piel será medianamente marrón.
Si salen 2 alelos dominantes, el color de la piel será marrón claro.
Si sale un alelo dominante, el color será ligeramente bronceado.
Si todos los alelos son recesivos, la piel será blanca.
6. COLOR DEL CABELLO: Determinado por 4 genes:
- 8 alelos dominantes, el pelo será negro.

- 7 alelos dominantes, el pelo será marrón muy oscuro.
- 6 alelos dominante, el pelo será marrón oscuro.
- 5 alelos dominantes, el pelo es marrón.
- 4 alelos dominantes el pelo será ligeramente marrón.
- 3 alelos dominantes, el pelo será marrón mezclado con rubio.
- 2 alelos dominante, el color será rubio.
- 1 alelo dominante, el pelo será muy ligeramente rubio.
- Ningún alelo dominante determina el pelo blanco.
7. TINTES ROJIZOS EN EL CABELLO: Este rasgo se distingue sólo si el color del cabello es
marrón claro o más ligero (4 o menos alelos dominantes para color del cabello).
Tinte rojo oscuro (L1L1) Tinte rojo claro (L1L2) Sin ningún tinte rojo (L2L2)
8. TIPO DE CABELLO:
Rizado (M1M1) Ondulado (M1M2) Lacio (M2M2)
9. PICO DE VIUDA:
Presente (OO, Oo) Ausente (oo)
35
10. COLOR DE OJOS:
PPQQ : Negro. PpQq : Marrón. ppQQ : Verde.

PPQq : Marrón oscuro. PPqq : Violáceo. ppQq : Azul oscuro.
PpQQ : Marrón con tintes verdes. Ppqq : Azul grisáceo. ppqq : Azul claro.
11. DISTANCIA DE OJOS:
Cercanos (R1R1) Distancia Promedio (R1R2) Muy alejados (R2R2)
12. TAMAÑO DE OJOS:
Grandes (S1S1) Medianos (S1S2) Pequeños (S2S2)
13. FORMA DE LOS OJOS:
Almendrados (TT, Tt) Redondeados (tt)
14. DISPOSICION DE LOS OJOS:
Horizontales (UU, Uu) Oblicuos (uu)
15. PESTAÑAS:
36
Largas (VV, Vv) Cortas (vv)
16. COLOR DE CEJAS:

- Color más oscuro que el cabello (W1W1).
- El mismo color que el cabello (W1W2).
- Ligeramente más claro que el color del cabello (W2W2)
17. GROSOR DE CEJAS:
Cejas pobladas (ZZ, Zz) Cejas finas (zz)
18. LARGO DE LAS CEJAS:
No Conectadas (AA, Aa) Conectadas (aa)
19. TAMAÑO DE LA BOCA:
Grande (B1B1) Mediana (B1B2) Boca chica (B2B2)
20. GROSOR DE LOS LABIOS:
Gruesos (CC, Cc) Delgados (cc)
21. HOYUELOS:
37
Presentes (DD, Dd) Ausentes (cc)
22. TAMAÑO DE LA NARIZ:
Grande (E1E1) Nariz mediana (E1E2) Nariz pequeña(E2E2)
23. FORMA DE LA NARIZ:
Redonda (FF, Ff) Puntiaguda (ff)
24. FORMA DE LOS ORIFICIOS NASALES:
Redondo (GG, Gg) Puntiagudo (gg)
25. FIJACION DEL LOBULO AURICULAR:
Libre (HH, Hh) Lóbulo unido (hh)
26. PUNTO DE DARWIN EN LAS OREJAS:
38
Presente (II,Ii) Ausente (ii)
27. VESICULAS EN EL OIDO:
Presente (JJ, Jj) Ausente (jj)
28. PELOS EN LA OREJA:
Presente (KK, Kk) Ausente (kk)
29. PECAS EN LAS MEJILLAS:
Presente (LL, Ll) Ausente (ll)
30. PECAS EN LA FRENTE:
Presente (MM,Mm) Ausente (mm)
39
EJERCICIOS PARA RESOLVER
EJERCICIO 1
DIBUJE EL ROSTRO DEL HIJO
40
EJERCICIO 2
BUSCAR EL NOMBRE DE LA ENFERMEDAD O ANOMALIA GENETICA DE CADA FOTO Y

DESCUBRIR SU FORMA HERENCIA
A. NOMBRE: ................................................................................................................
FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................
B. NOMBRE: ................................................................................................................
41
C. NOMBRE: ................................................................................................................
D. NOMBRE: ................................................................................................................
42
E. NOMBRE: ................................................................................................................
F. NOMBRE: ................................................................................................................
43
G. NOMBRE: ................................................................................................................
H. NOMBRE: ................................................................................................................
44
I. NOMBRE: ................................................................................................................
J. NOMBRE: ................................................................................................................
45
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Con ayuda de un compañero, desarrolle el genotipo de los rasgos presentes en su propio rostro.
46
Práctica N° 6:
GENÉTICA DE POBLACIONES
Marín Sánchez, Obert.; Salas Asencios, Ramsés.
A) DEMOSTRACION INDIRECTA DEL EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG:
Las Leyes de Mendel tratan de explicar cómo los caracteres hereditarios se distribuyen en
la siguiente generación. En base a esto, se puede definir a una población mendeliana como
un grupo de organismos que se reproducen sexualmente con un grado relativamente cercano de
relación genética (tal como una especie, subespecie, raza, variedad, cepa, etc.) y que residen
dentro de límites geográficos definidos cuando ocurre el cruzamiento. Si se consideran a todos
los gametos producidos por una población mendeliana como una mezcla hipotética de unidades
genéticas de dónde surgirá la generación siguiente, tenemos el concepto de poza génica (o
pool genético).
Si consideramos un par de alelos (A y a) encontramos que el porcentaje de gametos

portadores de A o a en la poza génica dependerá de las frecuencias genotípicas de la
generación progenitora cuyos gametos forman la poza. Por ejemplo, si la mayoría de la
población fuera de genotipo recesivo aa, entonces las frecuencias de los alelos recesivos en la
poza génica sería relativamente alta y el porcentaje de gametos portadores del alelo dominante
(A) sería correspondientemente bajo (ya que las frecuencias de A y a deben sumar siempre 1).
Cuando en una población los apareamientos son completamente al azar (es decir,
cuando cada gameto masculino en la poza génica tiene igual oportunidad de unirse con
cualquier gameto femenino), entonces las frecuencias cigóticas esperadas en la siguiente
generación pueden ser pronosticadas basándonos en el conocimiento de las frecuencias
génicas (alélicas) en la poza génica de la población progenitora. Es decir, dadas las frecuencias
relativas de los gametos A y a en la poza génica podemos calcular (en base a la unión casual de
gametos) las frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si todos los
individuos tienen oportunidad de reproducirse con cualquier otro individuo de la población
(panmixia), las frecuencias genotípicas de la siguiente generación serán el resultado del
producto de las frecuencias de los dos alelos por sí mismo. Es decir, si la frecuencia del alelo A
es representada por p, y la frecuencia del alelo a es representada por q, y la suma de las dos
frecuencias alélicas es p + q = 1, las frecuencias genotípicas en la siguiente generación serán el
resultado de
(p + q) + (p + q) = p2 + 2pq + q2
Donde: p2 es la frecuencia del genotipo AA

2pq es la frecuencia del genotipo Aa
q2 es la frecuencia del genotipo aa
47
Esta fórmula que expresa las expectaciones genotípicas de la progenie en términos de
las frecuencias alélicas progenitoras es base de la denominada Ley de Hardy-Weinberg, que
postula que las frecuencias genéticas de la población se mantendrán constantes a través de las
generaciones. Para que las frecuencias de la población se comporten de acuerdo a esta
premisa, no deberían haber cambios en las frecuencias gaméticas (alélicas) o cigóticas
(genotípicas) de una generación a otra, lo que implica que se deben cumplir cinco condiciones:
a) que la población sea infinitamente grande y se aparea al azar (panmixia),

b) que no opera ningún tipo de selección; es decir, cada genotipo puede sobrevivir al
igual que cualquier otro y cada genotipo es igualmente capaz de producir progenie,
c) que la población es cerrada; es decir, no se permite la inmigración de individuos de
otras poblaciones ni la emigración de la población bajo estudio,
d) que no hay mutación de un estado alélico al otro y, si existe, las frecuencias de
mutación en los sentidos de A  a y de a  A son equivalentes, y
e) que la meiosis es normal, de modo que el azar es el único factor operativo en la
gametogénesis.
Materiales:
- 1 bolsa de papel.
- 20 botones: 10 blancos y 10 negros, todos del mismo tamaño, forma y diseño, sólo con la
diferencia del color. Designar uno de los colores para el alelo dominante A y el otro para el
alelo recesivo a.
Procedimiento:
Formar grupos de cuatro personas, los cuales se encargarán de realizar al azar 40 extracciones
con reposición de dos botones cada vez y, según los colores, anotar el genotipo correspondiente
a cada extracción. Anotar los resultados en la siguiente Tabla:
Cantidades Frecuencias Cantidades Frecuencias

observadas observadas esperadas esperadas
Genotipo AA p2 =
Genotipo Aa 2pq =
Genotipo aa q2 =
Total genotipos 40 1 40 1
Alelo A p=
Alelo a q=
Total alelos 40 1 40 1
Calcular las frecuencias esperadas considerando un caso de codominancia o dominancia

incompleta, en las cuales cada genotipo produce un fenotipo particular. Las frecuencias alélicas
esperadas serán calculadas según las siguientes fórmulas:
Frec(A) = p = 2 x (AA) + (Aa)

2 x 40
48
Frec(a) = q = 2 x (aa) + (Aa)
2 x 40
Calcular las frecuencias genotípicas esperadas (p2, 2pq y q2), y multiplicando estas frecuencias
por el total de la población (40), calcular la cantidad esperada de individuos de cada genotipo.
Para determinar si la población se encuentra en equilibrio según la Ley de Hardy y Weinberg,

realizar una comparación del número esperado y observado de cada genotipo calculando el Chi-
cuadrado.
Comparar los datos con los de otros grupos, identificando cuál de ellos constituyó una población
en equilibrio.
X2 =  (Fenotipo Observado - Fenotipo Esperado)2

Fenotipo Esperado
TABLA DE LA PRUEBA DE CHI-CUADRADO (X2)
*g.l. NIVEL DE SIGNIFICANCIA

0.99 0.5 0.1 0.05 0.01
-----------------------------------------
1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
2 0.21 1.39 4.60 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.81 11.34
* Grados de Libertad = Número de fenotipos diferentes - 1
B). EFECTO DE LA ENDOGAMIA SOBRE LAS FRECUENCIAS GENÉTICAS:
Cuando una población está compuesta por un número pequeño de individuos, las
frecuencias genéticas de las siguientes generaciones cambiarán de manera aleatoria, siendo
impredecibles los valores que tomarán. Este fenómeno de denomina deriva genética y, si no hay
ninguna fuente nueva de alelos, el apareamiento de individuos pertenecientes a esta pequeña
población iniciará una fluctuación de las frecuencias alélicas que llevarán a la disminución de la
frecuencia de heterocigotes (efecto Wahlund). Esto puede observarse en el fenómeno de
endogamia, cuando un número relativamente pequeño de individuos queda aislado
reproductivamente (por diferentes tipos de barreras, naturales o no) y por tanto sólo pueden
aparearse entre sí, originando luego de varias generaciones un fenómeno de consanguinidad,
durante el cual puede quedar fijado un alelo en detrimento del otro.
Para comprobar este fenómeno, cada grupo trabajará con 5 botones negros y 5 blancos en cada
bolsa de papel, iniciando un proceso de 10 extracciones con reposición. Anotar el genotipo de
cada extracción y contabilizar luego el número de veces que salió el color negro y el color blanco
(cantidad de alelos A y a). Las 10 extracciones representarán al total de individuos de la primera
generación. Para la segunda generación, colocar en la bolsa el número de botones negros que
49
salió en la primera generación y completar con los botones blancos hasta tener 10 dentro de la
bolsa. Repetir las 10 extracciones con reposición y anotar nuevamente la cantidad de veces que
salió cada color. Realizar este procedimiento hasta completar un total de 10 generaciones.
Presentar los resultados en una Tabla y desarrollar el gráfico respectivo según los siguientes
modelos:
Generación Extr.1 Extr.2 Extr.3 Extr.4 Extr.5 Extr.6 Extr.7 Extr.8 Extr.9 Extr.10
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
50
1.- Un gen en humanos regula la cantidad de grasa corporal tiene dos alelos, B y b. Los individuos
homocigotes para el alelo b son obesos, mientras que los individuos con una copia del alelo b
(genotipo Bb) tienen una ganancia de peso. Los individuos homocigotes para el alelo B pueden
comer de todo y nunca ganan peso. En una población se encontraron 225 obesos, 1050 con
tendencia a ganar de peso y 1225 pueden comer de todo y no ganan peso.
a) Calcule las frecuencias alélicas.
b) ¿Esta población se encuentra en equilibrio?¿Por qué?
c) Si se encontrara una población de 4000 personas, ¿Cuántos individuos serían obesos y
cuántos con tendencia a ganar de peso?
2.- ¿Cuáles son las condiciones que debe cumplirse para considerar que una población está en
equilibrio? Explique cada uno.
3.- Investigue casos en los cuales se puede mostrar el efecto de la endogamia en la fijación de
alelos recesivos en seres humanos.
51
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Resuelva el problema planteado por el profesor.
52
Práctica Nº 7:
PROBLEMAS DE LIGAMIENTO Y MAPEO
1.- La ceguera para el color (b) y la hemofilia (h) son rasgos ligados al X en humanos. Ambos loci
están a una distancia de 36 unidades de mapa entre sí. Si una mujer fenotípicamente normal tiene
cuatro hijos varones, dos ciegos para los colores pero con buena coagulación y dos hemofílicos
pero de visión normal para los colores:
a) ¿Cuál es el genotipo más probable para la mujer?¿Cómo están ordenados sus alelos para
estos dos loci?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que tenga un nuevo hijo varón de visión normal y hemofílico?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que tenga un nuevo hijo varón de visión normal y de buena
coagulación?
2.- En el hombre la presencia de antígenos Rh (Rh+) es determinada por un gen dominante R. La

forma ovalada de los eritrocitos (eliptocitosis) es causada por un gen dominante E, mientras que el
alelo recesivo e produce eritrocitos normales. Ambos genes se encuentran ligados a una distancia
de mapa de 20 unidades. Un hombre con eliptocitosis cuya madre era Rh+ y eritrocitos normales y
cuyo padre era Rh- y era heterocigoto para Ee, se casa con una mujer normal Rh-. ¿Cuál es la
probabilidad de que su hijo sea Rh- y tenga eliptocitosis?¿cuál es la probabilidad de que el hijo
tenga eliptocitosis si es Rh+?.
3.- En el tomate, existe una variedad con tres caracteres recesivos: frutos en forma de pera (p),
amarillo (r), y plantas enanas (d). Al hacer un cruce de prueba, se obtuvieron los siguientes
resultados: 259 en forma de pera; 40 amarillos y en forma de pera; 931 amarillos; 260 normales;
268 enanas, en forma de pera, amarillos; 941 enanas, en forma de pera; 32 enanas; 269 enanas,
amarillas.
a) ¿Cómo están los genes en el cromosoma?

b) Calcular las frecuencias de recombinación y dibuje el cromosoma con las distancias de
mapa.
4.- Los genes recesivos que generan fisura palatina y síndrome de la piel arrugada se hallan en el
cromosoma 2 en humanos a una distancia entre sí de 14 unidades de mapa. Alberta es una mujer
con un paladar normal y piel normal tiene un padre que tenía piel arrugada y paladar normal, y su
madre tenía fisura palatina y piel normal. El esposo de Alberta tiene fisura palatina y piel arrugada,
y de sus cuatro hijos, un niño tiene fisura palatina y piel normal, dos niños tienen paladar normal y
piel arrugada y una niña con piel y paladar normal.
a) Dibuje el pedigrí, mostrando ambos caracteres.

b) Si la hija normal de Alberta se casara con un hombre con ambos caracteres, ¿cuál es la
probabilidad de que un hijo suyo sea de piel arrugada, con ambos caracteres, o sólo con
fisura palatina?
53
5.- Se sabe que dos genes A y B en perros se encuentran separados entre sí por una distancia de
mapa de 25 unidades. Cuando se cruzan dos razas puras AABB y aabb, se obtiene una F1 con el
fenotipo dominante.
a) ¿Cuál es la probabilidad de que los individuos F1 generen gametos parentales?

b) ¿Si se cruzan dos individuos F1, cuál es la probabilidad de que en la descendencia se
obtenga individuos Aabb, aabb y aaBB?
6.- En el hámster dorado, existen los genes recesivos y, f, v ligados al X. Hembras

fenotípicamente y, f, v se cruzan con machos Y, F, V, de fenotipo normal, y a las hembras F1 se
les realiza el cruce de prueba. Los machos F2 salen con la siguiente distribución:
y f v : 3210 ; Y f v : 690 ; y f V : 72 ; Y f V : 1044; y F v : 1024 ; Y F v : 60 ; y F V: 678 ;

Y F V : 3222
Determine el orden de los tres genes en el cromosoma y calcule las distancias de mapa.
7.- En el ratón existen dos genes recesivos que generan defectos en el sistema nervioso. El alelo
w genera temblores involuntarios en todo el cuerpo, mientras que el gen j hace que el ratón se
movilize por saltos. Ambos genes están ligados a una distancia de 18 unidades de mapa. Otro
gen recesivo en el mismo cromosoma produce ojos saltarines (e) y está a 24 unidades de distancia
del gen j. Los tres loci son autosómicos y su orden en el cromosoma es el siguiente:
Si un ratón homocigote para los tres alelos recesivos se cruza con uno homocigote para los alelos
normales y luego se le realiza el cruce de prueba a la descendencia, ¿cuál será la probabilidad de
tener en la F2:
a. Hijos normales para los tres caracteres?

b. Ratones w, j y e ?
c. Ratones w , j con ojos normales?
d. Ratones j con ojos normales y que no sufren de temblores?
8.- En una polilla, se conocen tres genes ligados al cromosoma IV: alas vestigiales, antena en
cepillo y manchas púrpura. Estos tres caracteres son recesivos, por los que las polillas normales
tienen los alelos normales para cada uno de estos genes. Si se realiza un cruce de prueba entre
una polilla normal y una polilla con alas vestigiales, antena en cepillo y manchas púrpura, se
obtienen los siguientes resultados en la descendencia: Normales, 235; vestigial cepillo, 62; cepillo,
40; cepillo púrpura, 4; vestigial cepillo y púrpura, 270; vestigial, 7; vestigial púrpura, 48; púrpura, 60.
Determine cuál es el orden de estos genes en el cromosoma IV y calcule la distancia de mapa.
9.- En un cruce de tres genes ligados al cromosoma X, hembras trihíbridas se cruzan con machos
recesivos para los tres caracteres, obteniéndose la siguiente descendencia:
ct y v = 4; ct y + = 93; ct + v = 54; ct + + = 349; + y v = 331; + y + = 66; + + v = 97; + + + = 6
54
a) ¿Los genes están ligados?
b) ¿Cuál es el orden de estos genes en los cromosomas de las hembras?
c) Calcule la distancia de mapa entre estos tres genes.
10.- En la siguiente Tabla se le entregan las distancias de mapa calculadas para seis genes en el
segundo grupo de ligamiento del gusano de seda. Con estos datos, construya un mapa genético
incluyendo los seis genes.
Gr Rc S Y P A
Gr - 25 1 19 7 20
Rc 25 - 26 6 32 5
S 1 26 - 20 6 21
Y 19 6 20 - 26 1
P 7 32 6 26 - 27
A 20 5 21 1 27 -
55
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Resuelva el problema designado por el profesor.
56
Práctica No 8:
GENÉTICA DEL GRUPO SANGUÍNEO
En 1667, Jean-Baptiste Denis inyectó tres gotas de sangre de carnero a una persona sin observar
ninguna reacción adversa pero, al querer repetir este experimento, no pudo obtener los mismos
resultados, sugiriéndose así que debía existir una incompatibilidad sanguínea entre individuos de
especies diferentes, lo cual fue demostrado por Landois en en 1873 y por Ponfick en 1874.
A finales del siglo XIX, gracias a los trabajos de Ehrlich, Bordet, Behring y otros inmunólogos, se
comenzó a pensar que los responsables de los accidentes durante la transfusión de sangre eran
las reacciones inmunológicas. En 1900 Karl Landsteiner, médico austriaco, observó que al
mezclar la sangre de dos personas había ocasiones en que los glóbulos rojos se aglutinaban
formando grumos visibles. Analizó la sangre de un total de 22 personas, incluyendo la suya y la de
cinco colaboradores de su laboratorio, separando primero el suero y lavando después los glóbulos
rojos en suero fisiológico. Luego, ensayaba cada suero con los diferentes glóbulos rojos
obtenidos. Así descubrió tres tipos distintos de hematíes, denominados A, B y O, que daban lugar
a reacciones de aglutinación. Dos años más tarde, dos discípulos suyos, Alfredo de Castello y
Adriano Sturli, analizando 155 muestras (de 121 pacientes y 34 controles sanos), descubren un
cuarto grupo, al que llaman AB, que no tenía capacidad aglutinante.
En 1908, Epstein y Ottenberg sugieren que los grupos sanguíneos son hereditarios, y en 1910, E.
von Dungern y L. Hirszfeld descubren que la herencia de estos grupos sanguíneos sigue las leyes
de Mendel con un patrón dominante para los tipos A y B, siendo esto reafirmado en 1924 por el
matemático Bernstein. Ottenberg, en 1911 acuñó el término de “donante universal” para el grupo
O por carecer de antígenos en los eritrocitos.
La base del sistema ABO es la fucosa, la cual se encuentra en los individuos con grupo sanguíneo
O. En los individuos de grupo A, la fucosa tiene adicionalmente un azúcar N-acetil galactosamina.
Los individuos de grupo B poseen en la fucosa un azúcar D-galactosamina. En los individuos de
grupo AB, se encuentran los dos azúcares asociados a la fucosa. Estos dos azúcares adicionales
son antigénicos, por lo que el cuerpo genera anticuerpos aglutinógenos contra los antígenos que
no le son propios, generándose así la incompatibilidad sanguínea.
Landsteiner comprobó que una persona con grupo sanguíneo O producía anticuerpos contra los
antígenos A y B, por lo que en una transfusión, la sangre de tipo A, B o AB serían rechazados por
ellos. Por tanto, un individuo de grupo O no podía recibir sangre de nadie más que de otro tipo O,
pero en cambio sí podían donar sangre a individuos de cualquier otro grupo al no tener antígeno A
ni B. Una persona de grupo B contenía anticuerpos contra el antígeno A, por lo que en una
transfusión, rechazaría este tipo de sangre, y viceversa. Una persona de grupo AB no genera
anticuerpos, por lo que en una transfusión puede recibir sangre de cualquier grupo (receptor
universal), pero no puede ser donador a individuos de cualquier otro grupo.
57
Grupo Genotipo Antigeno o Anticuerpo o
Sanguíneo o Aglutinogeno Suero
Fenotipo
AA, AO
A A Anti B
B BB, BO B Anti A
Ninguno
AB AB AB (Receptor
Universal)
Anti A y Anti B
O OO O (Donador
Universal)
En 1939, Levine y Stetson encontraron una aglutinina nueva en el suero de una mujer
embarazada cuyo hijo nació muerto antes de término. Esta mujer había recibido 500 ml de sangre
de su marido, de grupo O, que parecía compatible. La aglutinina no afectaba a los glóbulos rojos
de la mujer, pero aglutinaba a los glóbulos rojos del padre (marido) y cerca del 80% de los
eritrocitos de otras sangres del grupo O. Levine y Stetson supusieron de inmediato, y con razón,
que la madre se había inmunizado durante el embarazo por el paso a través de la placenta de un
antígeno que el feto había heredado de padre. Más o menos al mismo tiempo, Landsteiner y
Wiener estaban realizando experimentos con antisueros preparados inyectando en conejos la
sangre de una especie de monos (Macaccus rhesus). Landsteiner y Wiener encontraron que su
suero anti-rhesus no solamente aglutinaba a los glóbulos rojos de mono sino también los glóbulos
rojos del 85% de personas de raza blanca de Nueva York. Este 85% fue clasificado como Rh +, y
el 15% restante como Rh –, tomando como referencia al suero anti-rhesus.
En la actualidad, se han identificado un mayor número de grupos sanguíneos, de los cuales

aproximadamente 10 son los más importantes. Además, se han ido descubriendo variantes
alélicas dentro de cada grupo. Todos estos grupos sanguíneos se heredan de acuerdo a las leyes
genéticas de Mendel, en vista que están gobernados cada uno por un diferente locus. Por
ejemplo, el locus del gen que expresa el sistema ABO se ubica en el cromosoma 9. Además, la
expresión de estos caracteres, en general, no está influida por el ambiente; por lo que puede
decirse que su penetrancia es del 100%.
Existen importantes implicaciones en medicina, tales como: las transfusiones sanguíneas, la

relativamente frecuente aparición de enfermedades hemolíticas en fetos y recién nacidos, las
aplicaciones médico-legales y su conexión con otros genes cuya repercusión más inmediata se
puede evidenciar en los transplantes de órganos.
58
1.- ¿Qué aplicaciones prácticas están asociadas con los antígenos de la sangre en:
a. Práctica médica.
b. Estudios de genética humana.
c. Identificación de Individuos particulares.
2.- ¿Por qué en las poblaciones hay algunos grupos sanguíneos con mayor frecuencia que los
otros?.
3.- ¿Qué cuidados se debe tener en el caso de Eritroblastosis fetal?.
4.- ¿Cuál es la frecuencia de los grupos sanguíneos ABO en la población peruana actual?.
5.- ¿Cuáles son los otros grupos sanguíneos en humanos y cuáles son los alelos que poseen?.
6.- Realice una encuesta entre 50 familias, con respecto al grupo sanguíneo de los padres y de
todos los hijos. Anote en la Tabla siguiente el grupo sanguíneo de cada uno de los hijos en función
del grupo sanguíneo de los padres. Con estos datos, analize las relaciones alélicas y el tipo de
herencia que gobierna la expresión del grupo ABO y del grupo Rh.
Madre
Grupo Rh (+) Grupo Rh (-)
Padre
Rh (+): Rh (+):
Grupo Rh (+)
Rh (-): Rh (-):
Rh (+): Rh (+):
Grupo Rh (-)
Rh (-): Rh (-):
59
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Identifique los grupos sanguíneos de sus padres, hermanos y el propio, tanto para el sistema ABO
como para el sistema Rh.
60
FICHA DE ANALISIS DE VIDEO
CURSO: GENETICA.
VIDEO: MUTANTES 2.
NOMBRE:
1. Desarrolle en una página un resumen y comentario global sobre el video presentado.
2. ¿Qué es el organizador y cuál es su función en el desarrollo embrionario?
3. Realizar una investigación acerca de los siguientes puntos:
-Teratología.
- Sirenomelia.
- Siameses.
4. Busque información sobre la historia de:
a) Sonic Hedgehog.
b) Genes homeóticos.
61
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Desarrolle un Mapa mental del video observado.
62
FICHA DE ANALISIS DE VIDEO
CURSO: GENETICA.
VIDEO: MUTANTES 3.
NOMBRE:
1. Resumen sobre el video.
2. ¿Cuales son los mecanismos que regulan la pigmentación corporal del ser humano?.
3. Investiga sobre la base genética de la:
a) La calvicie.
b) Hipertricosis.
c) Origen de la diversidad étnica o racial en las poblaciones humanas.
4. ¿Por qué se considera actualmente que no existen razas en los seres humanos?
63
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Desarrolle un mapa mental del video observado.
64
Práctica N° 9:
CARIOTIPO Y ANÁLISIS CROMOSÓMICO
Los genes de los animales se encuentran en el núcleo de la célula en unas estructuras

lineales llamadas cromosomas. Cada especie posee un número característico y arreglo cromosómico
que es necesario para el control preciso del desarrollo, la función metabólica y la reproducción. En los
animales, cada progenitor (macho y hembra) contribuye con la mitad de cromosomas recombinados
por medio del espermatozoide o el ovocito para formar un zigote normal con un número par de
cromosomas. En este nuevo arreglo cromosómico están los genes que determinan el fenotipo,
fisiología, conducta, sexualidad del nuevo individuo. Cualquier alteración en los cromosomas por
causas naturales u otras determinarán cambios en la especie animal que lo sufra, son estos cambios
cromosómicos que son estudiados por la rama de la genética llamada citogenética.
Las técnicas citogenéticas fueron utilizadas desde 1950 en la investigación con animales. Sin
embargo, éstas técnicas no estaban muy bien desarrolladas y se caracterizaban por la baja calidad de
las preparaciones obtenidas, lo cual consumía mucho tiempo. A finales de los 50, se introdujo la
técnica del cultivo de tejidos y el tratamiento con colchicina en los estudios citogenéticos.
Fortuitamente en 1953, Hsu y Pomerat, descubrieron que al tratar las células con soluciones
hipotónicas se producìa su hinchamiento, un fenómeno que favorecía el efecto de "ruptura" de las
células y extensión de los cromosomas. En 1960, Moorhead descubrió el efecto mitótico del alcaloide
fitohemaglutinina sobre los linfocitos de la sangre periférica. A mediados de la década de los años 60,
se desarrollaron las técnicas de bandeo cromosómico que ayudaron a delinear las diferencias
individuales existentes entre los cromosomas que poseían el mismo tamaño y morfología.
En la actualidad, la investigación citogenética ha centrado su atención en las diversas

alteraciones en el número y/o estructura de los cromosomas que es la causa de evolución, esterilidad,
reducción de la fertilidad, muerte embrionaria o aparición de malformaciones congénitas, etc. Además,
con el uso creciente de técnicas como la inseminación artificial, superovulación, fertilización in vitro,
transferencia génica, clonamiento, micromanipulación de gametos y embriones, etc; se incrementa el
riesgo potencial de la diseminación de anormalidades cromosómicas en la población de los principales
animales de beneficio humano.
Los cromosomas pueden ser divididos en cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales.

Los cromosomas sufren dos tipos de variaciones: variación en el número (heteroploidia) y variación en
la estructura. La variación en el número es de dos tipos: euploidia, cuando afectan a todos los
cromosomas; y aneuploidia, cuando afecta a un cromosoma en particular.
65
La euploidia puede ocurrir por endoreduplicación, fusión, unión celular o mala segregación
diferencial durante la meiosis. Así, por ejemplo, la triplodia (3n) es el caso más común de euploidia en
animales sobre todo en los conejos siendo las causas principales: por la formación de ovocitos o
espermatozoides con dos núcleos (diginia o diandria respectivamente), o por la fertilización de un
ovocito por dos espermatozoides (dispermia).
La aneuploidia puede ocurrir por una falta de separación o disyunción de un cromosoma en

particular durante la división celular (mitosis o meiosis). Si la aneuploidia ocurre en los cromosomas
autosómicos se denomina aneuploidia autosómica. Es rara y probablemente los individuos afectados
sean eliminados durante la preñez, los animales que logran sobrevivir generalmente sufren severas
deformaciones. Además, es más común encontrar duplicación de cromosomas autosómicos (o
polisomias) que pérdida de los mismos, debido a que ésta última es fatal y los individuos que la
poseen son abortados o reabsorbidos. Así, por ejemplo, en los vacunos se da el caso de una trisomía
en el cromosoma 18 la cual causa enanismo; la trisomía en el cromosoma 17 produce braquinagtia.
Por otro lado, si la aneuploidia ocurre en los cromosomas sexuales se denominada

aneuploidia sexual. Están muy relacionadas al desarrollo sexual anormal. En general, aparte del efecto
de los cromosomas X e Y en el sistema reproductivo, los efectos de la duplicación (o polisomia) o
pérdida en alguno de aquellos dos cromosomas son menos severos y tolerados que los producidos en
los cromosomas autosómicos.
Las variaciones en la estructura fue observada en animales en 1964 por Gustavsson y

Rockborn al observar alteraciones estructurales asociadas a la enfermedad de leucemia linfática en
vacunos. Estas variaciones son muy importantes pues están asociadas directamente a cambios en la
actividad génica y aspectos evolutivos de una especie en particular. Existe varios tipos de variaciones
en la estructura cromosómica, como son: la deleción y duplicación, que es la pérdida o adición
repetitiva de un fragmento de un cromosoma en particular. La inversión, que es el giro de 180 en un
cromosoma de un fragmento del mismo. La inversión a su vez puede ser de dos tipos: inversión
paracéntrica, si la alteración no incluye al centrómero e inversión pericéntrica si la alteración incluye al
centrómero. La translocación, es la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro
cromosoma. La translocación puede ser simple, si el segmento transferido es de un cromosoma a
otro; o recíproca, si dos cromosomas intercambian segmentos recíprocamente. La fusión céntrica se
produce cuando dos cromosomas no homólogos se fusionan entre sí a nivel del centrómero, y los
isocromosomas cuando dos cromosomas homólogos se fusionan entre sí a nivel del centrómero. La
causa principal de la mayoría de éstas variaciones es debido un mal apareamiento durante la
recombinación cromosómica (crossing-over) durante la meiosis.
ELABORACION DEL CARIOTIPO:
El cariotipo es el ordenamiento sistematizado de los cromosomas de una célula, realizada por

dibujo (idiograma) o a partir de una fotografía. A partir del cariotipo se pueden establecer relaciones
evolutivas y taxonómicas entre especies de un mismo grupo y entre los diferetes grupos, así como
establecer el mecanismo de determinación sexual, la presencia de cromosomas supernumerarios o
detectar alteraciones cromosómicas y determinar su origen o naturaleza.
Existen dos tipos de cariotipo. El primero en desarrollarse fue a partir de fotografías de placas
metafásicas coloreadas por un método de tinción total del cromosoma (con Giemsa u orceína
acética, por ejemplo). El segundo a partir de técnicas de coloración por bandeo (bandas C, bandas
G, etc.).
Para los fines de la práctica, el profesor entregará a cada estudiante dos copias de una placa
66
metafásica, una coloreada con técnicas de bandeo. El alumno usará una de estas copias para
identificar cada cromosoma según su morfología y patrón de bandas, utilizando como patrón un
idiograma de los cromosomas humanos. Luego, el alumno debe cortar cada cromosoma y pegarlo
en una hoja agrupándolos por pares de homólogos y en orden consecutivo. En esta hoja debe
colocar su nombre y el diagnóstico del cariotipo.
ANEXO 1
Principales enfermedades y patologías asociadas a las variaciones

cromosómicas .
Disgenesia gonadal: Presencia de órganos sexuales externos normales pero los órganos internos
ausentes o poco desarrollados. Causado por aneuploidía sexual de tipo monosomía.
Falta de crecimiento: Animales que se caracterizan por su tamaño pequeño, conducta inusual y
pobre conformación, no poseen problemas de fertilidad. Es causado por aneuploidías autosómicas de
tipo polisomía.
Freemartinismo: Animal del sexo femenino masculinizado. Causado por quimerismo de cromosomas
sexuales.
Hermafrodismo: Animal con órganos sexuales de ambos sexos.
Hipoplasia ovárica: Ovarios pequeños y lisos. Ciclo estral ocasional. Genitales externos e internos
fenotípicamente normales. Causado por cromosomas aneuploidía sexual de tipo polisomía.
Hipoplasia testicular: Reducción en el tamaño testicular, sin ninguna otra anormalidad fenotípica
aparente. Aspermia. Causado por aneuploidía sexual de tipo polisomía.
Infertilidad: Animales infértiles, de talla pequeña, con ovarios o testiculos pequeños e inactivos.
Causado por aneuploidía sexual de tipo monosomía.
Intersexualidad: Animal con sexo cromosómico diferente al sexo gonadal. Causado por aneuploidia
sexual.
Reducción en el tamaño de la camada por muerte embrionaria o fetal: Disminución del número de
crías nacidas por parto. Causado por diferentes variaciones cromosómicas de tipo euploidía y
aneuploidía.
Reducción en la producción de gametos: Disminución en la producción de ovocitos o

espermatozoides. Causado por fusión céntrica.
Reducción de la fertilidad: Causado por translocaciones recíprocas.
67
68
69
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Presente el cariotipo armado a partir de la imagen insertada.
70
Práctica N° 10:
ANALISIS DEL PEDIGRI
El pedigrí o árbol familiar es una representación gráfica de la distribución de un carácter

hereditario dentro de una familia. Cada individuo debe ser caracterizado según el sexo,
generación a la que pertenece, y su relación familiar con respecto a los demás.
El pedigrí se genera a través de una simbología convencional (Figura 1) y siguiendo una

serie de pautas para conseguir la información necesaria como dar instrucciones simples al
individuo que ha solicitado el análisis (al que se le denomina probando, propósito o caso índice),
explicarle la razón de cada pregunta, obtener datos no sólo de los familiares vivos y afectados, sino
también de los no afectados, además de cualquier otro evento en la familia (embarazos, abortos,
muertes, adopciones, etc.). en el caso de analizar un rasgo recesivo, es necesario hacer otro tipo
de preguntas, como por ejemplo raza, religión, lugar de nacimiento, grado de consanguinidad en la
familia, etc.
El pedigrí o árbol genealógico es una herramienta que nos permite determinar:
71
1) El tipo de herencia que gobierna un rasgo.
2) La probabilidad de nacimiento de un individuo afectado o portador de un rasgo
genético.
1. DETERMINACIÓN DEL TIPO DE HERENCIA
A. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER AUTOSÓMICO RECESIVO
1. Los progenitores de un individuo afectado no expresan generalmente el rasgo.

2. Aproximadamente 1/4 de la población está afectada.
3. La probabilidad adicional que un individuo nazca afectado cuando los dos padres son
portadores es de 1/4.
4. Las características recesivas generalmente aparecen como producto de la
consanguinidad.
5. Dos progenitores afectados, siempre tienen descendencia afectada, jamás pueden
tener descendencia no afectada.
B. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER AUTOSÓMICO

DOMINANTE
1. Las características se presentan en todas las generaciones (herencia vertical).

2. Cuando un progenitor está afectado, aproximadamente la mitad de la progenie puede
estar afectada.
3. En el caso anterior, la probabilidad de que un nuevo hijo tenga el defecto es de 1/2.
4. Individuos no afectados no producen descendencia afectada.
5. Dos progenitores afectados pueden producir descendencia no afectada.
72
C. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER RECESIVO LIGADO AL
CROMOSOMA X
1. Usualmente existen más hombres afectados que mujeres.

2. La descendencia de los hombres afectados al casarse con una mujer normal no
expresa el rasgo, generando que la característica escape una generación en el pedigrí.
Una mujer NO afectada puede ser portadora en la generación intermedia, con
excepción de aquellos apareamientos de hombres afectados y mujeres portadoras o
afectadas.
3. Para que nazca una hija afectada, el padre de todas maneras debe ser afectado.
D. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER DOMINANTE LIGADO AL

CROMOSOMA X
1. Hombres afectados producen en su descendencia todas las mujeres afectadas y

hombres no afectados.
2. Aproximadamente la mitad de la descendencia de mujeres afectadas están afectadas
independientemente del sexo.
73
E. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER LIGADO AL CROMOSOMA
Y
1. Las características siempre pasan de padres varones a hijos varones.

2. Sólo los hombres están afectados y nunca las mujeres.
2) CÁLCULO DE PROBABILIDADES
Caso I: Si el rasgo es autosómico recesivo y el probando (no afectado) aún no tiene hijos
nacidos. Se deben tener en cuenta las siguientes premisas:
a) Probabilidad de transmisión del rasgo recesivo por parte de un heterocigote: 1/2.

b) Probabilidad de que un hijo no afectado sea portador cuando los dos padres SON
portadores: 2/3.
c) Probabilidad de transmisión de un individuo que se supone heterocigote: 1/2 multiplicado
por la probabilidad de que el individuo sea heterocigote.
d) Probabilidad de que un posible hijo sea heterocigote cuando los dos padres posiblemente
sean heterocigotes: se suman las probabilidades de transmisión de los dos progenitores.
e) Probabilidad de que un posible hijo sea afectado cuando los dos padres posiblemente sean
heterocigotes: se multiplican las probabilidades de transmisión de los dos progenitores.
Ejemplo: Calcular la probabilidad del probando de ser portador (heterocigote) de un rasgo

autosómico recesivo:
74
La solución será:
Caso II: Si el rasgo es autosómico recesivo, pero el probando (no afectado) ya tiene hijos
nacidos sanos. Como el probando es no afectado, hay dos probabilidades: que sea homocigoto
dominante (AA) o que sea heterocigote (Aa). Se hace el cálculo siempre y cuando los hijos que
hayan nacido del probando sean fenotípicamente sanos (no afectados). Bastaría que uno de los
hijos nazca afectado por el rasgo para determinar que los dos padres son portadores. En el caso II
se realiza un análisis de tipo bayesiano, completando la siguiente Tabla:
75
Probabilidades AA Aa
Anterior Probabilidad de transmisión Probabilidad de transmisión
del padre o la madre. del padre o la madre.
Condicional Es 1 (probabilidad de Es 1/2 (probabilidad de
transmisión de un homocigote) transmisión de un
elevado a un exponente igual heterocigote) elevado a un
al número de hijos ya nacidos. exponente igual al número de
hijos ya nacidos.
Junta El producto de los dos El producto de los dos
anteriores (A). anteriores (B).
Final
Ejemplo: Calcular la probabilidad de que el probando sea portador (heterocigote) de un rasgo

autosómico recesivo.
Solución. El cuadro de Bayes será:
76
Caso 3: Rasgos Autosómicos Dominantes de Expresión Tardía. En estos rasgos, el probando
es no afectado y también tiene hijos nacidos no afectados, pero hay riesgo que tenga un alelo
dominante. Esto puede explicarse por el hecho de que hay ciertos rasgos dominantes cuya
expresión fenotípica se inicia mucho después de haber nacido, por lo que se genera una
probabilidad condicional adicional a la de los hijos nacidos sanos: la probabilidad de no expresar
aún el rasgo dominante debido a la edad. Esta probabilidad se debe tomar en cuenta a la hora del
cálculo, incluyendo la probabilidad del mismo probando y la probabilidad de cada hijo nacido sano
(que puede haber recibido el alelo recesivo con un 50% de la probabilidad, o el alelo dominante
con el otro 50% de probabilidad, multiplicada por la probabilidad de que ese hijo aún no manifieste
los síntomas por su edad).
Ejemplo: Calcular la probabilidad de que el probando sea heterocigote de un rasgo autosómico

dominante de expresión tardía.
Solución:
77
78
Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Resuelva los problemas asignados por el profesor.
79

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Año 2017

Ramsés Salas Asencios

 El estudiante ingresará al laboratorio sólo con su profesor de práctica, ingresar solo en

1. Desarrolle en una página un resumen y comentario global sobre el video presentado.

3. Realizar una investigación acerca de los siguientes puntos:

- Anomalías genéticas que producen gigantismo y enanismo.

4. Busque información sobre la historia de:

a) Los Ovitz (la banda de Liliput).

1.- Dibuje un mapa mental del video que ha observado.

CÓDIGO GENÉTICO Y MUTACIONES

El proceso de síntesis de proteínas en las células está basado en un sistema de información

Mandar a diseñar 250 naipes divididos en dos grupos o barajas:

4. La ADNasa hidroliza totalmente el ADN, y la Ligasa une nucleótidos y neutraliza la acción de la

2. Se debe construir exactamente la cadena de aminoácidos que se ha construido en el papel. Se

EFECTO DE LAS MUTACIONES SOBRE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

2. ¿Qué significado tienen los tripletes de terminación?.

3. ¿Qué funciones cumplen la ADNpol y la ARNpol?.

4. Si en el ADN el porcentaje de Adenina es de 20%, ¿Cuál es el porcentaje de citosina?.

5. Explique el proceso de síntesis de proteínas.

1.- Escriba la secuencia de ADN, ARN y proteína generadas durante la práctica.

POLIMORFISMOS GENÉTICOS Y MARCADORES MOLECULARES

Polimorfismo significa literalmente «muchas Existen numerosos mecanismos moleculares

Los marcadores morfológicos fueron el primer

Este tipo de marcadores son muy utilizados

Esta técnica comprende las siguientes etapas: secuencias de nucleótidos denominadas

Figura 7. Fundamento de la técnica de VNTR

Los polimorfismos SNP, o de un solo

El principio básico de las huellas dactilares de desarrollo. Esto es de gran interés en el

La FISH es una tecnología reciente que utiliza

Figura 12. Cariotipo automatizado usando

Figura 14. FISH de interfase para la detección

Desarrolle un mapa mental respecto a la clase desarrollada por el docente..

DEMOSTRACION INDIRECTA DE LAS LEYES DE MENDEL

- 2 Bolsas de papel redondas.

Para el análisis estadístico de los Resultados utilizar la Prueba de Chi-cuadrado.

PRUEBA DE CHI-CUADRADO (2)

2 =  (Fenotipo Observado - Fenotipo Esperado)2

TAMAÑO DE LA MUESTRA PROPORCION 2 SIGNIFICANCIA

TABLA DE LA PRUEBA DE CHI-CUADRADO (2)

*g.l. NIVEL DE SIGNIFICANCIA

* Grados de Libertad = Número de fenotipos diferentes - 1

Presente los cálculos de chi cuadrado desarrollados durante la práctica.

PROBLEMAS SOBRE GENÉTICA MENDELIANA

3.- La enfermedad de Tay-Sachs o idiocia amaurótica familiar es una enfermedad hereditaria

a) ¿Qué tipos diferentes de gametos formarán ambas plantas progenitoras?

Resuelva el problema designado por el profesor.

HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS

Redondo (AA, Aa) Cuadrado (aa)

Muy prominente (BB, Bb). Poco prominente (bb)

3. FORMA DE LA MANDIBULA: (Sólo tirar la moneda para este rasgo si el tamaño de la

Redondo (CC, Cc) Cuadrado (cc)

Presente (DD, Dd) Ausente (dd)

- El primer tiro de la moneda representa si el niño tendrá E o e.

6. COLOR DEL CABELLO: Determinado por 4 genes:

- 8 alelos dominantes, el pelo será negro.

Rizado (M1M1) Ondulado (M1M2) Lacio (M2M2)

Presente (OO, Oo) Ausente (oo)

PPQQ : Negro. PpQq : Marrón. ppQQ : Verde.

11. DISTANCIA DE OJOS:

Cercanos (R1R1) Distancia Promedio (R1R2) Muy alejados (R2R2)

12. TAMAÑO DE OJOS:

Grandes (S1S1) Medianos (S1S2) Pequeños (S2S2)

13. FORMA DE LOS OJOS: