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Nutrigenética: una
nueva oportunidad para
la oficina de farmacia
M. Hernández Ruiz de Eguilaza, F.I. Milagroa,b, R. San Cristóbala,
M. Cuervoa, A. Ibáñeza, J.A. Martíneza,b
a
Departamento de Ciencias de la Alimentación y Fisiología. Universidad de Navarra
b
Centro de Investigación Biomédica en Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBERObn).
Instituto de Salud Carlos III. Madrid
«La
nutrigenética L a determinación del tipo de alimenta-
ción más adecuada para cada indivi-
duo en función de su secuencia genética
su objetivo es elaborar medidas preventivas
para diversas patologías por medio de la
dieta. De esta manera, las pruebas genéti-
es la ciencia es uno de los campos en los que más se cas podrían convertirse en uno de los pila-
que estudia las está avanzando en los últimos años en re- res fundamentales para la elaboración de
interacciones lación con el mantenimiento de la salud y recomendaciones dietéticas personalizadas.
entre los genes la prevención de enfermedades. La heren- En nutrición, la pirámide de los alimentos
y los nutrientes, cia participa en la regulación metabólica y refleja las recomendaciones comunes para
en la respuesta nutricional, así como en la toda la sociedad, ideas de salud preventiva
y su objetivo predisposición frente a determinadas enfer- que hablan de raciones, de alimentos, etc.,
es elaborar medades. De hecho, son numerosos los es- pero siempre desde una perspectiva pobla-
medidas tudios que investigan las interacciones en- cional. Este concepto, sin embargo, está evo-
preventivas tre genes y nutrientes, contribuyendo así al lucionando y ahora se sabe que la informa-
desarrollo de la nutrición personalizada. ción genética de cada persona condiciona su
para diversas
En este sentido, la nutrigenética es estado nutricional y metabólico. En este
patologías por la ciencia que estudia las in- sentido, en el siglo XXI se está evolucionan-
medio de la teracciones entre los ge- do desde una nutrición exclusivamente
dieta» nes y los nutrientes, y comunitaria, que sigue siendo váli-
da para determinados colecti-
vos (niños, ancianos,
©Thinkstock
Tabla 1. Algunos genes que incluyen SNP cuyo alelo test genéticos comercializados actualmente
menor (el menos frecuente en la población) puede influir (tabla 2) incluyen SNP para los que no hay
en el desarrollo (signo positivo) o prevención (magnitud suficiente evidencia, y ése es un punto cla-
negativa) de determinadas dislipemias, según un estudio ramente mejorable.
GWAS
Aplicaciones de la nutrigenética
Gen Magnitud del efecto Dislipemia asociada Muchos estudios de investigación en nutri-
del alelo menor genética se centran en la identificación de
(en unidades) componentes bioactivos de la dieta, cuyos
SORT1 –0,23 Niveles circulantes de colesterol LDL efectos en el individuo parecen depender
APOB –0,16 de la secuencia genética. De hecho, cuanta
APOE 0,29 mayor sea la información disponible en re-
LDLR –0,26
lación con los distintos genotipos, mayor
será la capacidad de desarrollar alimentos
LPL 0,23 Niveles circulantes de colesterol HDL
funcionales que puedan ayudar en la pre-
CETP 0,25 vención de diversas enfermedades. De este
LIPC 0,10 modo, las industrias alimentarias y farma-
LIPG –0,14 céuticas tienen una gran oportunidad, te-
LPL –0,25 Niveles circulantes de triglicéridos niendo en cuenta el perfil genético de los
GCKR 0,12 consumidores, de utilizar estos componen-
tes bioactivos para mejorar la salud con lo
APOA5 0,30
que se podrían denominar «alimentos nu-
TRIB1 –0,11 trigenómicos».
Basada en Kathiresan et al., 2009. Los análisis genéticos en relación con la
nutrición pueden determinar la presencia de
Con respecto al riesgo de desarrollar en- polimorfismos que predispongan a sufrir di-
fermedad cardiovascular, se han identificado versas enfermedades. De esta manera, se
genes relacionados con el metabolismo de puede elaborar un informe personalizado
las lipoproteínas: apolipoproteínas, recep- que oriente sobre los alimentos más (o me-
tores de éstas, enzimas y proteínas de trans- nos) indicados en función del perfil genético.
«El desarrollo ferencia de lípidos. De todos los polimor- Sin embargo, toda esta información debe ser
de nuevas fismos de las apolipoproteínas, quizá los tomada con cierta precaución. Muchos de
más relevantes son los localizados en la estos test genéticos pueden crear confusión
tecnologías apolipoproteína E (APOE), que han adqui- en el consumidor y originar falsas expecta-
en el campo rido gran importancia en el estudio de la tivas, ya que la información resultante en
de la genética ateroesclerosis dado el importante papel que ocasiones no es del todo completa. Algunos
y la biología esta proteína ejerce sobre los niveles de lípi- de los puntos que todavía están en debate son
dos circulantes y el proceso ateroesclerótico. identificar todos los SNP involucrados en la
molecular, junto La tabla 1 muestra los efectos, sobre diver- respuesta a la dieta o a nutrientes determina-
con los avances sos tipos de dislipemias, de algunos SNP dos, todas las interacciones entre genes y
en el estudio identificados en un estudio de tipo GWAS nutrientes, y si éstas son iguales cuando se
de la nutrición, realizado en 20.623 muestras. tienen en cuenta otros factores como el sexo,
han permitido Una de las principales aplicaciones de la la edad, el origen étnico, el nivel de actividad
nutrigenética es la de poder dar recomenda- física y otros factores ambientales.
introducir el ciones nutricionales que tengan en cuenta las Una dieta personalizada pasa por analizar
concepto de interacciones entre SNP y nutrientes concre- tanto los datos genotípicos (perfil genético)
“genómica tos. Sin embargo, el conocimiento en este como fenotípicos (características físicas y
nutricional”» campo no está tan desarrollado como en lo análisis bioquímicos). Hasta el momento, las
referente al papel predictivo que pueden te- recomendaciones dietéticas se pautaban de
ner determinados SNP para enfermedades forma genérica, teniendo en cuenta única-
concretas, mostrados en la tabla 1, ya que mente aspectos individuales como la edad,
aún no se han llevado a cabo estudios de tipo el sexo, la talla, el ejercicio físico y algunas
GWAS en este sentido o se han hecho con variables bioquímicas. La genómica nutri-
muy pocos individuos. De hecho, muchos cional nace como un complemento para
«Los análisis
genéticos en
relación con la
nutrición pueden
determinar la
presencia de
polimorfismos nómica, así como de la participación de pro- pero también tiene derecho a no ser informa-
que fesionales debidamente cualificados. En da, en cuyo caso sólo se le suministrará la
predispongan a este sentido, cabe la posibilidad de basarse información que sea necesaria para el segui-
en la Ley de investigación biomédica apro- miento del tratamiento prescrito por el pro-
sufrir diversas
bada en 2007, donde aparecen aspectos so- fesional.
enfermedades» bre el tratamiento de los análisis y de los Los datos genéticos personales sólo pue-
datos genéticos de carácter personal. den ser utilizados con fines epidemiológi-
Como aparece recogido en dicha Ley, en cos, de salud pública, de investigación o de
su título V, cualquier persona que se some- docencia, siempre que la persona interesada
te a un análisis genético debe ser debida- haya dado su consentimiento. Los profesio-
mente informada (y dar su consentimiento nales que tengan acceso a estos datos esta-
por escrito) sobre la finalidad del análisis, rán sujetos al deber de secreto de forma
el lugar donde va a realizarse y destinarse permanente.
la muestra y sobre las personas que tendrán En cuanto a la conservación de los datos,
acceso a los resultados. También se le debe éstos podrán conservarse durante un periodo
advertir sobre la posibilidad de descubri- mínimo de cinco años desde la fecha que
mientos inesperados y sobre la implicación fueron obtenidos y, si no existiera solicitud
que puede tener para ella o sus familiares la del interesado, podrían conservarse el tiem-
información que se llegue a obtener. Es im- po necesario para garantizar la salud de la
prescindible incluir el compromiso de su- persona que proceda. Fuera de estos supues-
ministrar consejo genético apropiado y a tos, los datos sólo podrán guardarse con fi-
través de personal cualificado una vez ob- nes de investigación y de forma anónima.
tenidos los resultados del análisis. Según dicha Ley, el proceso de consejo
La persona que se somete al análisis tiene genético deberá ser realizado por personal
derecho a la información, en este caso de los cualificado, y la práctica de análisis genéti-
datos genéticos personales que se obtengan, cos con fines sanitarios debe llevarse a cabo
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función del genoma (tabla 2). Sin embargo, riants at 30 loci contribute to polygenic dyslipidemia.
todavía hay que ser cautos con los test ge- Nat Genet. 2009; 41: 56-65.
néticos que se están comercializando, ya Ley 14/2007, de 3 de julio, de investigación biomédica.
que aún no se conocen todos los SNP invo- BOE, 2007; 159: 28.826-28.848.
lucrados en la respuesta a la dieta y se está Manning AK, Hivert MF, Scott RA, et al. A genome-wide ap-
empezando con el estudio de las principa- proach accounting for body mass index identifies ge-
les interacciones entre nutrientes y poli- netic variants influencing fasting glycemic traits and
morfismos. Estas interacciones pueden no insulin resistance. Nat Genet. 2012; 44: 659-669.
ser iguales en los diferentes grupos étnicos Nettleton JA, Hivert MF, Lemaitre RN, et al. Meta-analysis
y pueden estar sujetas a la influencia de nu- investigating associations between healthy diet and
merosos factores ambientales que todavía fasting glucose and insulin levels and modification by
no están bien definidos. Para que los test loci associated with glucose homeostasis in data from
nutrigenéticos tengan suficiente fiabilidad 15 cohorts. Am J Epidemiol. 2013; 177: 103-15.
científica, los SNP que se incluyen en ellos Speliotes EK, Willer CJ, Berndt SI, et al. Association analy-
deberían proceder de meta-análisis de estu- ses of 249,796 individuals reveal 18 new locis asso-
dios GWAS, cosa poco habitual en los test ciated with body mass index. Nat Genet. 2010; 42:
ya comercializados. 937-948.
Por otra parte, las recomendaciones dieté- Walley AJ, Asher JE, Froguel P. The genetic contribution to
ticas nunca pueden venir determinadas úni- non-syndromic human obesity. Nat Rev Genet. 2009;
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