Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
dan/atau Hemoglobin (Hb) yang sehat dalam darah berada dibawah nilai normal
(kurang darah).
Anemia adalah kurangnya hemoglobin di dalam darah, yang dapat disebabkan oleh sel darah
merah yang terlalu sedikit, jumlah hemoglobin dalam sel yang terlalu sedikit, atau volume
hematokrit yang terlampau rendah. 1,2.
Pengertian Polisitemia
Polisitemia adalah suatu keadaan dimana terjadi peningkatan jumlah sel darah merah
akibat pembentukan sel darah merah yang berlebihan oleh sumsum tulang.Polisitemia adalah
suatu kondisi yang jarang terjadi di mana tubuh terlalu banyak memproduksi sel darah merah.
Ada dua jenis utama polisitemia: polisitemia vera dan polisitemia sekunder. Penyebab, gejala,
dan perawatan dari dua kondisi yang berbeda-beda. Polisitemia Vera lebih serius dan dapat
mengakibatkan komplikasi kritis lebih dari polisitemia sekunder. Sel darah tubuh diproduksi
di sumsum tulang ditemukan di beberapa tulang,Seperti tulang paha.
Mekanisme terjadinya polisitemia vera (PV) disebabkan oleh kelainan sifat sel tunas
(stem cells) pada sumsum tulang. Selain terdapat sel batang normal pada sumsum tulang
terdapat pula sel batang abnormal yang dapat mengganggu atau menurunkan pertumbuhan
dan pematangan sel normal. Bagaimana perubahan sel tunas normal jadi abnormal masih
belum diketahui.
Progenitor sel darah penderita menunjukkan respon yang abnormal terhadap faktor
pertumbuhan. Hasil produksi eritrosit tidak dipengaruhi oleh jumlah eritropoetin. Kelainan-
kelainan tersebut dapat terjadi karena adanya perubahan DNA yang dikenal dengan
mutasi.Mutasi ini terjadi di gen JAK2 (Janus kinase-2) yang memproduksi protein penting
yang berperan dalam produksidarah.
Pada keadaan normal, kelangsungan proses eritropoiesis dimulai dengan ikatan antara
ligan eritropoietin (Epo) dengan reseptornya (Epo-R). Setelah terjadi ikatan, terjadi fosforilasi
pada protein JAK. Protein JAK yang teraktivasi dan terfosforilasi, kemudian memfosforilasi
domain reseptor di sitoplasma. Akibatnya, terjadi aktivasi signal transducers and activators of
transcription (STAT). Molekul STAT masuk ke inti sel (nucleus), lalu mengikat secara
spesifik sekuens regulasi sehingga terjadi aktivasi atau inhibisi proses trasnkripsi dari
hematopoietic growth factor.Pada penderita PV, terjadi mutasi pada JAK2 yaitu pada posisi
617 dimana terjadi pergantian valin menjadi fenilalanin (V617F), dikenal dengan nama
JAK2V617F. Hal ini menyebabkan aksi autoinhibitor JH2 tertekan sehingga proses aktivasi
JAK2 berlangsung tak terkontrol. Oleh karena itu, proses eritropoiesis dapat berlangsung
tanpa atau hanya sedikit hematopoetic growth factor.
Terjadi peningkatan produksi semua macam sel, termasuk sel darah merah, sel darah
putih, dan platelet. Volume dan viskositas darah meningkat. Penderita cenderung mengalami
thrombosis dan pendarahan dan menyebabkan gangguan mekanisme homeostatis yang
disebabkan oleh peningkatan sel darah merah dan tingginya jumlah platelet.
Thrombosis dapat terjadi di pembuluh darah yang dapat menyebabkan stroke,
pembuluh vena, arteri retinal atau sindrom Budd-Chiari. Fungsi platelet penderita PV
menjadi tidak normal sehingga dapat menyebabkan terjadinya pendarahan. Peningkatan
pergantian sel dapat menyebabkan terbentuknya hiperurisemia, peningkatan resiko pirai dan
batu ginjal.
Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan Fisik, yaitu ada tidaknya pembesaran limpa dan penampilan kulit (eritema).
2. Pemeriksaan Darah
Jumlah sel darah ditentukan oleh complete blood cell count (CBC), sebuah tes standar
untuk mengukur konsentrasi eritrosit, leukosit dan trombosit dalam darah. PV ditandai
dengan adanya peningkatan hematokrit, jumlah sel darah putih (terutama neutrofil), dan
jumlah platelet.
Pemeriksaan darah lainnya, yaitu adanya peningkatan kadar serum B12, peningkatan
kadar asam urat dalam serum, saturasi oksigen pada arteri, dan pengukuran kadar
eritropoietin (EPO) dalam darah.
3. Pemeriksaan Sumsum tulang
Meliputi pemeriksaan histopatologi dan nalisis kromosom sel-sel sumsum tulang (untuk
mengetahui kelainan sifat sel tunas (stem cells) pada sumsum tulang akibat mutasi dari gen
Janus kinase-2/JAK2).