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Ciências Naturais

Definições:

Cariótipo: Conjunto dos cromossomas existentes nas células de cada indivíduo e


onde está armazenada toda a sua informação genética.

Fenótipo: Carateres que um indivíduo manifesta, resultantes do seu Genótipo.

Genótipo: Constituição genética de um indivíduo relativamente a uma dada


característica.

Genoma: Conjunto de genes que constitui a informação genética de um dado


indivíduo.

Mutação: Alteração brusca no genótipo de um indivíduo

Cromossoma: É uma unidade morfológica e fisiológica de cromatina que


contém informação genética designada por genes.
Nos cromossomas existentes nas células (cariótipo) está armazenada toda sua
informação genética. Na espécie humana existem 23 pares de cromossomas sendo:
 Um par de cromossomas relativo as cromossomas sexuais (23º)
 Os restantes 22 cromossomas referentes a cromossomas não – sexuais
(autosssomas).

Seres Trangénicos:

O que são?

É hoje possível obter plantas e animais transgénicos, isto é, manipulados


geneticamente, no sentido de adquirirem características desejadas, como, por
exemplo, incorporar no genoma de plantas genes que promovam a fixação do azoto
atmosférico, dispensando assim o uso de adubos. Já todos assistimos às acesas
polémicas, sobretudo na Europa, sobre a utilização de milho ou de tomates
transgénicos

Vantagens:
-Combater o processo de desertificação de algumas plantas.
-Produzir alimentos para países em desenvolvimento.

Inconvenientes:
-Podem trazer efeitos negativos no meio ambiente e na saúde humana

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Clonagem:

Processo:

Extrai-se o núcleo de uma célula somática e introduz-se noutra célula à qual


previamente, tenha sido retirado o seu núcleo.

Tipos de Clonagem:
Reprodutiva:
Esta clonagem tem por objetivo o nascimento de novos seres. Há muito que é aplicada
nas plantas e,mais recentemente, em animais, como ovelhas.

Terapêutica:

Esta clonagem tem por objetivo a obtenção de tecidos ou órgãos destinados a fins
clínicos. Esta técnica já ultrapassou a fase das especulações científicas e em breve
poderá ser uma realidade se tomarmos em conta os resultados.

Onde se localiza o material genético?


O ADN é o suporte molecular da informação biológica que define as características de
cada ser vivo.
Geralmente é núcleo das células que se encontra maior parte da informação genética.
O núcleo está associado as proteínas pois sem elas não havia manifestações dessas
características, sendo o conjunto ADN/ Proteínas denominado cromatina.
O número de filamentos de cromatina, pode variar de espécie para espécie, a isto
chama-se cromossoma.

Como se faz a transmissão da informação genética?


A transmissão da informação genética é feita através da reprodução. Dá-se o nome de
hereditariedade à transmissão da informação genética ao longo das gerações.
A forma como se realiza a hereditária foi descoberta por Gregor Mendel.

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Os fatores hereditários foram considerados por Mendel foram que:
 Os indivíduos da 1ª geração têm dois fatores, cada um recebido através dos
gâmetas de cada um dos genitores
 Quando se formam os gâmetas das plantas da 1ª geração os dois fatores
voltam a separar – se, pelo o que cada gâmeta transporta apenas um dos
fatores dominante ou recessivo. Aquando da fecundação, os dois gâmetas vão
juntar-se ao acaso dando origem a ovos com varias combinações possíveis dos
respetivos fatores.
A transmissão da informação genética é feita através da reprodução. Dá-se o nome
de hereditariedade à transmissão da informação genética ao longo das gerações.
A forma como se realiza a transmissão de hereditariedade foi descoberta por
Gregor Mendel, que realizou os seus estudos experimentais com ervilhas – de –
cheiro.

Com base nos resultados obtidos Mendel propôs que cada organismo contem dois
fatores para cada caráter; na formação de gâmetas esses dois fatores separam-se de
tal forma que cada par. Através da análise dos indivíduos da 2ª geração pode-se
concluir que neste tipo de transmissão ocorre dominância e recessividade, o que
significa que em relação a determinado caráter em estudo uma das duas formas
domina sobre a outra.
Sabe – se que hoje os fatores de Mendel correspondem a genes, que podem
apresentar duas formas alternativas, que podem assumir um caráter dominante ou
recessivo.
Os fatores hereditários foram considerados por Mendel, como elementos celulares
portadores de mensagens que, através dos gâmetas passam de pais para filhos. O
progresso científico e tecnológico permitiu concluir que os fatores referidos por
Mendel correspondem na realidade, a segmentos da molécula do ADN dos
cromossomas sendo denominado de genes que podem apresentar formas
alternativas que podem assumir um caráter dominante ou recessivo.
Cada individuo possui uma constituição genética que lhe é própria e da qual
dependem as suas características.

Como se faz a transmissão da informação genética na


espécie humana?

Hereditariedade humana

Os mecanismos de transmissão genética estudados por Mendel verifica – se também


no Homem. De facto muitas são as características humanas que são transmitidas de
geração em geração. Para o estudo da transmissão de uma característica na espécie
humana recorre – se, a construção de árvores genealógicas, que são representações da
historia genética da família, relativamente a certa característica. Pode determinar-se se
o caráter e dominante ou recessivo e se é transmitido através dos autossomas ou
através dos cromossomas.

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Na espécie humana, o sexo é determinado por um par de cromossomas (23º). O par de
cromossomas sexuais é formado por 2 cromossomas que não são iguais entre si.

A hemofilia é uma doença, que se manifesta nos indivíduos do sexo masculino e


que se caracteriza por um retardamento do tempo da coagulação do sangue. O gene
para a hemofilia, é recessivo em relação a normalidade e está ligado ao sexo, estando
localizado no cromossoma X, sem aelos no cromossoma Y.

A hipertricose auricular é condicionada por um gene localizado no cromossoma Y,


que se caracteriza pelo aparecimento de pelos no bordo das orelhas. Só aparece no
sexo masculino.

Hereditariedade autossómica

O albinismo é uma anomalia que se traduz por uma ausência de pigmentação da pele.
Os albinos têm a pele branca, leitosa, os cabelos brancos ou louros, a íris rosa e a
pupila encarnada.
O gene responsável por esta característica encontra – se num cromossoma
autossómico.

A polidactilia é uma anomalia que se traduz pelo aparecimento de um número


excessivo de dedos nas mãos ou nos pés. É determinada geneticamente por um alelo
dominante que se encontra num cromossoma autossómico.

Qual é a importância do estudo do genoma humano?

O estudo do genoma humano permite compreender a evolução da vida, assim como as


doenças que nos afligem

Alterações no material genético

Os genomas dos indivíduos podem, em certas circunstancias alterar-se. A essas


alterações bruscas no genótipo de um individuo dá-se o nome de mutação, e quem a
manifesta é um mutante.
As mutações podem ocorrer nas células somáticas (células não reprodutoras) e nas
células reprodutoras. As mutações que ocorrem nas células não reprodutoras não são
transmitidas à descendência, por isso não são hereditárias. As mutações que ocorrem
nas células reprodutoras transmitem – se a descendência.

O estudo do genoma humano é muito importante pois permite – nos compreender a


evolução da vida, assim como as doenças que nos afligem.

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Em que consiste a manipulação genética

Através da engenharia genética é hoje possível obter a partir dos seres vivos
características novas, combater doenças, aumentar a produção alimentar e reproduzir
indivíduos a partir de células não sexuais.
É também possível isolar e transferir genes responsáveis pela produção de certas
substâncias.

As aplicações da engenharia genética verificam-se a vários níveis nomeadamente:

 Agricultura: Tem-se conseguido produzir plantas cujos frutos


amadurecem mais cedo ou crescem mais rapidamente e com maior valor
nutritivo que o normal. Tem-se conseguido obter plantas mais resistentes a
certas condições de meio

 Pecuária: Tem-se tentado obter novas raças de animais, que


proporcionarão um maior rendimento na produção animal.

As consequências da manipulação genética

A manipulação genética pode resolver problemas graves da humanidade, mas ao


mesmo tempo criar problemas complexos ou impossíveis de resolver. Manipulando o