LA BETA TALASEMIA MAYOR (ANEMIA DE
1.- cuando en la pareja un padre tiene
Es un trastorno sanguíneo heredado que se da en
los glóbulos rojos. Estas células de la sangre son
las encargadas de llevar el oxígeno por todo
nuestro organismo y lo hacen junto a una
proteína de los glóbulos rojos que se llama
hemoglobina.
Hay dos tipos principales, la alfa-talasemia y
la beta-talasemia. Depende si la alteración se
encuentra en la producción de la globina alfa o
la beta
La beta-talasemia es una forma de talasemia
caracterizada por un déficit en la síntesis de
cadenas beta de la hemoglobina.
-Talasemia Menor(Portador del riesgo
genético para la talasemia): asintomática
-Talasemia Mayor (Anemia de Cooley):
Forma severa dependiente de transfusiones
COOLEY) ocurre cuando mutan ambos genes de
talasemia menor y el otro no (1 gen afectado + la beta globina. Este es el tipo más grave de beta
1 gen sano), existen 2 de 4 posibilidades(50%) talasemia. Los bebés con beta talasemia mayor
de tener hijos con Talasemia Menor y 2 de 4 suelen parecer sanos al nacer pero comienzan a
(50%) de tener hijos sanos. manifestar síntomas dentro de los siguientes dos
años de vida. Esta afección causa síntomas
graves y una anemia que pone en juego la vida del
niño y hace necesaria la práctica de
transfusiones de manera regular
2..-En cambio cuando la pareja ambos padres
tienen la Talasemia Menor ( 1 gen afectado + 1 gen
afectado), existen 1 de 4(25%) probabilidades de
tener hijos sanos, 2 de 4(50%) probabilidades de
tener hijos con talasemia menor, y 1 de 4(25&)
probabilidades de tener hijos con Talasemia
Mayor
NORMAL Β-TALASEMIA Β-TALASEMIA
MENOR MAYOR
LA BETA TALASEMIA MENOR ocurre cuando
muta uno de los genes de la beta globina. Las
personas con esta afección típicamente
presentan síntomas muy leves y no necesitan
tratamiento, pero pueden pasarle la talasemia a
sus hijos. Por lo general, tienen una anemia leve y
los glóbulos rojos son más pequeños.