Aula 04 - BIOLOGIA PDF

BIOLOGIA – PAPILOSCOPISTA – POLÍCIA FEDERAL 2012
PROFESSOR: PAULO ROBERTO MARTINS QUEIROZ
GENÉTICA
Olá pessoal. Vamos dar continuidade aos nossos estudos para o

preparatório do concurso de papiloscopista da polícia federal e, nesse módulo,
iremos desenvolver o conteúdo de genética.
O conteúdo de genética que será cobrado no concurso aborda os
conceitos básicos de genética e as leis de Mendel.
A partir desse contexto irei desenvolver as aulas no sentido de explorar
os conceitos e aplicá-los por meio de exercícios. Então, nesse módulo irei fazer
algo diferente.
As questões de concurso estarão imersas ao longo do módulo após cada
conteúdo, ok?
Bons estudos.
Uma primeira situação a ser esclarecida no trabalho desse módulo. A

maior dificuldade que vejo nos candidatos quanto ao estudo de genética é o
desconhecimento ou imprecisão no emprego de alguns termos genéticos. O
que quero dizer com isso?
Se você aplicar o conceito de forma errônea, vira uma confusão os
demais entendimentos a respeito do comportamento genético da célula e,
consequentemente, do organismo.
Existem diferenças marcantes entre os termos e estes são empregados
ao longo do módulo constantemente. Então, cabe ao estudante entender
primeiro os significados, pois estes serão cobrados até o final do módulo, ok?
Então, irei começar com explicações a respeito das principais

nomenclaturas genéticas.
NOMECLATURAS GENÉTICAS
O primeiro conceito, a saber, refere-se ao temo genótipo. O termo

genótipo refere-se ao patrimônio genético de um indivíduo, representado
pelo conjunto de seus genes. O genótipo não é visível, mas pode ser
deduzido a partir de características do indivíduo ou a partir do resultado de
cruzamentos.
O termo genótipo pode ser conhecido, também, como genoma. Aqui
tomem um cuidado!!! Já vi em muitos lugares e em aulas o aluno empregar o
termo carga genética como um equivalente ao termo genótipo. Tomem
cuidado, pois genótipo e carga genética são diferentes.
Carga genética aplica-se à parte do genoma que contém genes
responsáveis por codificar alguma característica que pode se constituir em
desvantagem à sobrevivência ou reprodução do indivíduo.
Aqui entra uma questão a ser trabalhada. O conceito desvantagem. A
desvantagem se revela algumas vezes em função das condições ambientais
nas quais o indivíduo está inserido. Vou dar um exemplo. Se considerarmos a
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anemia falciforme que corresponde a uma alteração na cadeia da hemoglobina

e que tem impacto direto na capacidade de oxigenação dos tecidos dos
indivíduos. Dessa forma, dependendo de quais sejam as condições ambientais
um fenótipo poderá ou não ser favorável ou desfavorável.
Irei detalhar aqui a anemia falciforme e retomarei o conceito

posteriormente. A presença da anemia falciforme é determinada por uma
quantidade elevada de hemácias deformadas. Em indivíduos normais, as
células de transporte de gases, as hemácias, têm forma arredondada, côncava
e flexível, e possuem no seu citoplasma moléculas de hemoglobina, estrutura
que é responsável por fazer as ligações gasosas. Essa constituição permite que
essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos
capilares.
A formação dessa hemoglobina, determinada por um par genético no
cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de,
pelo menos, um gene mutante, que leva o organismo a produzir a
hemoglobina S. Essa hemoglobina S é devida à substituição de um único
nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da beta-globina de ácido
glutâmico (Glu) para valina (Val) (Ou seja, no gene tem-se a alteração do
códon GAG para GTG e, consequente mudança do aminoácido Glu na posição 6
do gene para o aminoácido Val). A homozigosidade para esta mutação é a
causa desse tipo de anemia. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos
de hemoglobinas, A e S, além de um tetrâmero híbrido de hemoglobina. Essa
molécula consegue transportar o oxigênio, mas, quando o mesmo passa para
os tecidos, as moléculas de hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas
de polímeros, também chamadas tactóides, que acabam por distorcer as
hemácias, que se tornam duras e quebradiças devido às mudanças na sua
membrana.
Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não recuperar o seu
formato: após algum tempo, por não suportarem bem modificações físicas, a
hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e,
consequentemente, a deformação que ela gera. Nessa forma, sua vida útil se
extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar a anemia hemolítica.
Contudo, ao contrário da anemia comum, não há tratamento definitivo para a
forma falciforme. O gene causador desse último problema tem uma relação de
co-dominância com o gene normal. Assim, há indivíduos portadores de uma

forma branda e de uma forma severa da mesma doença.
Depois dessa explicação vamos entender o que eu coloquei a respeito do
conceito carga genética. A expressão da carga genética também é influenciada
pelo ambiente. Por exemplo, uma pessoa que tenha anemia falciforme e que
viva em grandes altitudes apresentará um quadro clínico ainda mais severo,
pois a hemácia não capta oxigênio de forma eficiente e imagine a pessoa em
um ambiente com essa restrição ao oxigênio. Mas existe uma curiosidade a
respeito da hemoglobina falcêmica. O agente causador da malária, o
Plasmodium, não infecta de forma eficiente a hemoglobina falcêmica,
funcionando essa situação como uma forma de proteção do indivíduo à ação do
parasita.
Agora, vamos entender o conceito carga genética. A carga genética
está presente no nosso genoma e não podemos quantificar quanto do
nosso genoma causa desvantagem. Além disso, o ambiente influencia
de forma decisiva nessa situação.
Então, dependendo do contexto ambiental o que seria uma desvantagem
pode se constituir em vantagem, ou seja, a expressão da carga genética no
genótipo vai depender de quanto o ambiente também é capaz de influenciar na
expressão desse tipo de gene.
Outro conceito a ser memorizado é o fenótipo. O termo fenótipo
aplica-se à variedade de cada caráter, exibida por um indivíduo. O fenótipo
é resultante da interação entre o genótipo e o meio ambiente. Nós
guardamos o conceito da seguinte forma:
Fenótipo = genótipo + ambiente.
Além disso, fenótipo não se aplica apenas àquilo que se vê. O que quero
dizer com isso?. O fenótipo não está restrito apenas à morfologia, mas
também, às questões de metabolismo, fisiologia, bioquímica, comportamento,
imunologia, dentre outros. Resumindo, o fenótipo está muito além apenas
daquilo que se vê.
Outro termo a ser memorizado é o conceito de gene. Define-se gene
como uma sequência de nucleotídeos do DNA capaz de codificar um
transcrito. Vamos entender transcrito como sendo uma molécula de RNA.
Existem genes cuja transcrição irá gerar apenas moléculas de RNA. Por
exemplo, os genes que produzem as moléculas de RNAr (RNA ribossômico) ou
RNAt (transportador). Entretanto, existem genes que quando transcritos irão
produzir moléculas de RNAm. Por exemplo, o gene que codifica a cadeia de
hemoglobina. O gene da hemoglobina precisa ser transcrito na forma de uma
molécula de RNAm e, posteriormente, convertido na proteína globina,
componente da molécula de hemoglobina.
Sabendo-se a definição de gene, deve-se entender a diferença para o
conceito de alelos. Os alelos são genes que determinam um mesmo
caráter. Localizam-se no mesmo locus (ou seja, ocupam uma posição
específica em um ponto determinado do cromossomo), em cromossomos

homólogos. Ou seja, são várias formas de um mesmo gene que são

encontrados em uma população.
Outro termo importante é o conceito de homozigoto. Homozigoto é o
indivíduo cujo caráter é condicionado por dois alelos iguais. Os homozigotos
produzem apenas um tipo de gameta. São exemplo de homozigotos, os
indivíduos com as combinações de alelos AA e aa.
Já o termo heterozigoto (ou híbrido) define o indivíduo cujo caráter é
condicionado por dois alelos diferentes. Os heterozigotos produzem dois
tipos de gametas. Por exemplo, um indivíduo heterozigoto terá a combinação
de alelos Aa.
O termo gene dominante aplica-se ao gene que se manifesta em dose
simples. Por exemplo, o alelo IA. Esse alelo codifica uma enzima chamada
glicosiltransferase responsável pela síntese do glicocálice presente nas
hemácias dos indivíduos do grupo A.
Para o gene recessivo define-se como sendo o gene que só se
manifesta em dose dupla. Os indivíduos com fenótipo recessivo são
sempre homozigotos. Por exemplo, ff. O alelo f corresponde a um gene
mutado que não codifica a enzima fenilalanina hidroxilase. Dessa forma, quem
tem os dois alelos, apresenta um erro inato de metabolismo conhecido como
fenilcetonúria.
Cruzamento-teste é o tipo de cruzamento em que um indivíduo de
fenótipo dominante (e genótipo desconhecido) é cruzado com um indivíduo
homozigoto recessivo. Por exemplo, sabe-se que o indivíduo tem em seu
genoma um alelo A, mas o segundo é desconhecido. Então, em um
cruzamento-teste é feito cruzando-se esse indivíduo com um indivíduo de
alelos aa.
Já no retrocruzamento é o tipo de cruzamento em que o indivíduo de
fenótipo dominante (e genótipo desconhecido) é cruzado com um ancestral
homozigoto recessivo. É um tipo específico de cruzamento-teste.
Os alelos múltiplos são 3 ou mais formas alternativas de um mesmo
gene, localizadas em um mesmo locus (em cromossomos homólogos) e
interagindo dois a dois na determinação de um caráter. Por exemplo, na cor da
pelagem em coelhos existe um padrão de dominância dos genes, a saber:
genes C > cch > ch >ca
A tabela indica quais combinações de genótipos resultam nos fenótipos

aguti, chinchila, himalaia e albino em coelhos.

A partir do entendimento dos conceitos básicos de genética, entraremos

nesse ponto dos nossos estudos na genética mendeliana.
MENDELISMO
O conceito de um fator hereditário como determinante das características

de um indivíduo foi introduzido primeiramente por Gregor Mendel em 1865,
embora ele não tenha se referido a este conceito como gene. Até as
descobertas de Mendel tinha-se a noção de uma herança mesclada, ou seja,
tanto o espermatozóide como o óvulo deveriam conter a essência de cada
indivíduo, que ao se cruzarem estariam mesclando tais essências para formar
um novo ser.
Com seus experimentos Mendel propôs uma nova teoria para explicar a
herança, chamada de teoria da herança particulada. Segundo Mendel deveriam
existir unidades genéticas independentes, as quais seriam herdadas de
geração à geração. Na época as idéias de Mendel não foram aceitas. Todavia,
por volta de 1900 três cientistas conseguiram, de maneira independente,
chegar aos mesmos resultados de Mendel, cujo trabalho pioneiro tornou-se,
então, o paradigma da análise genética.
RELAÇÃO ENTRE GENES E CROMOSSOMOS
Revendo o desenvolvimento conceitual da Genética, podemos reconhecer

1902 como um ano de importantes acontecimentos. Em dois artigos, um
publicado em 1902 e outro em 1903, o jovem Walter Stanborough Sutton
(1877- 1916) demonstrou que havia um paralelismo entre o comportamento
das unidades hereditárias postuladas por Mendel e o comportamento dos
cromossomos na meiose e na fertilização. A hipótese mais parcimoniosa,
portanto, era a de que as unidades hereditárias fizessem parte dos
cromossomos. Outra alternativa seria a de que as unidades hereditárias
fizessem parte de estruturas celulares com comportamento exatamente igual
ao dos cromossomos na meiose e fertilização.
Em 1902, estes conceitos estavam longe de serem claros. O geneticista

mais proeminente da época, William Bateson, não se convenceu das análises e
sugestões de Sutton. Edmund Beecher Wilson, certamente um dos citologistas
mais importantes da época, teve grande dificuldade em entender o que Sutton
estava propondo.
Ou seja, Sutton já apresentava as bases físicas da hereditariedade ao

propor que os genes estavam localizados nos cromossomos.

MANUTENÇÃO E INDIVIDUALIDADE DOS CROMOSSOMOS
Duas das premissas da hipótese de Sutton eram:
a) os cromossomos persistem durante o ciclo nuclear, isto é, podem ser

considerados estruturas permanentes, presentes mesmo durante a intérfase;
b) os cromossomos possuem individualidade (isto é, como sabemos

atualmente, os cromossomos de uma célula diferem entre si, cada par de
cromossomos homólogos tem um conjunto específico de genes).
Em 1902, essas premissas não podiam ainda ser consideradas como

estando acima de qualquer suspeita. Explicar o “desaparecimento” dos
cromossomos no estágio em que o núcleo de uma célula que acabava de se
dividir entrava em “repouso” representava um sério problema para os que
acreditavam na permanência e individualidade dos cromossomos. A
interpretação mais óbvia era a de que os cromossomos fossem estruturas
temporárias – um fenômeno da fase mitótica. Outros acreditavam que os
cromossomos, entre as divisões celulares, uniam-se pelas extremidades,
formando um fio espiralado contínuo – o espirema. O espirema, então, se
fragmentaria novamente em cromossomos no início da divisão mitótica
seguinte. Entretanto, para que os cromossomos mantivessem sua
individualidade, seria necessário que a fragmentação ocorresse sempre no
mesmo ponto, em todos os ciclos.
Na segunda edição de seu livro The Cell, E. B. Wilson (1900) faz uma
argumentação consistente em favor da hipótese da permanência e
individualidade dos cromossomos durante toda a vida da célula. Ele considera
que as observações de Rabl, feitas em 1885, eram uma evidência de que “os
cromossomos não perdem sua individualidade ao final da divisão celular,
persistindo individualizados na rede de cromatina do núcleo em repouso
(interfásico).” Wilson cita também estudos de Boveri e de van Beneden, entre
outros, mostrando que “seja qual for o número de cromossomos que entra na
formação do retículo nuclear (ou seja, a cromatina do núcleo interfásico), o
mesmo número se forma mais tarde a partir dele.”
A melhor evidência da individualidade dos cromossomos veio de estudos

em Ascaris. No final da telófase, a membrana nuclear das células desse animal
forma lóbulos envolvendo as extremidades dos cromossomos. Estes lóbulos
persistem e “nas divisões subseqüentes, os cromossomos reaparecem
exatamente nas mesmas posições, com suas extremidades acomodadas dentro
dos lobos nucleares como antes”. Com base nesses fatos, Boveri conclui que os
cromossomos precisam ser considerados como “individualidades” ou
“organismos elementares,” que têm uma existência independente na célula.

Boveri expressa sua crença que “nós podemos identificar cada um dos
elementos cromáticos que surgem do núcleo em repouso como um elemento
definido que entrou na formação daquele núcleo; a partir disso podemos tirar a
importante conclusão: que em todas as células originadas no curso
regular das divisões do ovo fertilizado, uma metade dos cromossomos
é rigorosamente de origem paterna e a outra metade de origem
materna.”
Esse texto é muito importante, pois vai esclarecer a relação entre

vários parâmetros, a saber:
- Os genes estão localizados nos cromossomos;

- Os cromossomos apresentam comportamentos característicos
na mitose e meiose;
- Os cromossomos apresentam o conceito da sua individualidade;
- Os cromossomos se encaixam no modelo que explica a natureza
física da transmissão das características entre parentais;
- As características de um indivíduo são definidas por um par de
alelos, cada um proveniente de um dos parentais.
O TRABALHO DE SUTTON DE 1903
O trabalho de Sutton de 1903 discute o significado do que ele e outros

pesquisadores observaram a respeito dos cromossomos e mostra que existe
uma impressionante semelhança entre o comportamento dos cromossomos e o
comportamento dos hipotéticos fatores hereditários postulados por Mendel.
As conclusões básicas do estudo de Sutton sobre os cromossomos de

Brachystola sp. foram:
1. Os cromossomos de uma célula diplóide podem ser agrupados em dois

conjuntos morfologicamente semelhantes. Isto é, cada tipo de cromossomo
está representado duas vezes ou, como dizemos atualmente, os cromossomos
apresentam-se como pares de homólogos. Havia fortes razões para se
acreditar que, por ocasião da fertilização, um conjunto era derivado do pai e o
outro, da mãe.
2. Os cromossomos homólogos se emparelham em uma fase da meiose.
3. A meiose resulta em gametas que portam apenas um cromossomo de

cada par de homólogos.

4. Os cromossomos mantêm sua individualidade no decorrer da mitose e

da meiose, apesar das grandes mudanças de aspecto que sofrem durante
esses processos.
5. Na meiose, a distribuição dos cromossomos de um par de homólogos

para as células-filhas é independente da distribuição dos cromossomos dos
outros pares. Se uma célula recebe um cromossomo de origem paterna de um
par de homólogos, poderá receber tanto o cromossomo paterno quanto o
materno de um outro par, sendo isso uma questão de probabilidade.
A conclusão de Sutton foi que os resultados de Mendel podiam ser

explicados supondo-se que os fatores hereditários fossem parte dos
cromossomos. Por exemplo, supondo que os alelos para sementes lisa e
rugosa estudadas por Mendel estivessem em um par de cromossomos
homólogos e que os alelos para sementes amarela e verde estivessem em um
outro par de cromossomos homólogos.
Durante a meiose, os gametas do tipo parental liso-amarelo receberão

um cromossomo de cada um dos dois pares de homólogos considerados e
terão o genótipo RV. O tipo parental rugoso-verde formará gametas rv. Assim,
todos os indivíduos em F1 terão o mesmo genótipo, RrVv. Na meiose dos
indivíduos F1, os cromossomos dos dois pares de homólogos considerados
segregam-se independentemente produzindo quatro tipos de gametas (RV, Rv,
rV e rv) em proporções iguais a 25% (ou 1/4) de cada tipo.
A combinação aleatória dos gametas masculino e feminino produzirá na

geração F2 quatro classes fenotípicas na proporção de 9:3:3:1.
Esse rigoroso paralelismo entre os resultados genéticos e as observações

citológicos davam suporte a hipótese de Sutton de que os fatores mendelianos
seriam partes dos cromossomos.
Essa hipótese fornecia uma explicação formal para as principais

suposições de Mendel. Por exemplo, o problema da “pureza dos gametas”
ficaria esclarecido se as unidades hereditárias fossem partes dos
cromossomos. A pureza dos gametas seria, então, resultado da meiose, que ao
impedir a ida de cromossomos homólogos para o mesmo gameta, evitaria a
formação de gametas portadores dos alelos R e r ou V e v.
A segregação independente dos fatores mendelianos podia ser explicada

supondo-se que os cromossomos de dois ou mais pares de homólogos se
segregam independentemente na meiose.
Sutton não tinha como verificar isso; ele via a separação dos
cromossomos de cada par de homólogos, mas não era possível saber se os
cromossomos de origem materna e paterna de dois pares de homólogos se

segregavam independentemente. Neste caso, foram os resultados genéticos
que ajudaram a análise citológica: se as unidades hereditárias são parte dos
cromossomos e, se as unidades hereditárias segregam-se independentemente,
os cromossomos também devem ter segregação independente.
Esse texto é muito importante, pois vai esclarecer a relação entre

vários parâmetros, a saber:
- Explica a segregação dos gametas na meiose;

- Descreve o papel da meiose na segregação dos alelos;
- Existe base probabilística para a segregação dos gametas;
- Explica as bases da primeira e segunda leis de Mendel.
A partir dessas informações básicas, agora podemos avançar nos

conceitos de Mendel. Tudo que foi apresentado anteriormente é o que vejo que
falta para o sucesso no entendimento dos princípios de Mendel. Agora é hora
de aplicar os conceitos de meiose, probabilidade e os conceitos básicos de
genética.
MENDELISMO
Vamos apresentar a Primeira Lei de Mendel ou Princípio da

Segregação ou Lei da pureza dos gametas:
Mendel concluiu que os padrões hereditários são determinados por

fatores (genes) que ocorrem em pares em um indivíduo, mas que segregam
um do outro na formação das células sexuais (gametas) de modo que qualquer
gameta recebe apenas um ou outro alelo pareado.
O número duplo de genes é então estabelecido na prole. Mendel

observou que as diferentes linhagens de um ancestral comum para os
diferentes caracteres escolhidos, eram sempre puras, isto é, não
apresentavam variações ao longo das gerações. Por exemplo, a linhagem que
apresentava sementes da cor amarela produziam descendentes que
apresentavam exclusivamente a semente amarela.
O mesmo caso ocorre com as ervilhas com sementes verdes. Essas duas
linhagens eram, assim, linhagens puras. Mendel resolveu então estudar esse
caso em especifico.
A flor de ervilha é uma flor típica da família das Leguminosae. Apresenta

cinco pétalas, duas das quais estão opostas formando a carena, em cujo
interior ficam os órgãos reprodutores masculinos e femininos. Por isso, nessa

família, há autofecundação, ou seja, o grão de pólen da antera de uma flor cair
no pistilo da própria flor, não ocorrendo fecundação cruzada. Logo, para cruzar
uma linhagem com a outra era necessário evitar a autofecundação.
O parágrafo anterior deve ser de conhecimento, pois justifica o

motivo da escolha de Mendel por esse tipo de planta para realizar os
seus estudos genéticos.
Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente amarela e outros de

semente verde, emasculou as flores ainda jovens, ainda não-maduras. Para
isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as, desse modo,
completamente femininas. Depois de algum tempo, quando as flores se
desenvolveram e estavam maduras, polinizou as flores de ervilha amarela
com o pólen das flores verdes, e vice-versa.
Essas plantas constituem, portanto as linhagens parentais. Os

descendentes desses cruzamentos constituem a primeira geração em estudo
designada por geração F1, assim como as seguintes são designadas por F2,
F3, em diante.
Geração F1:
Todas as sementes obtidas em F1, foram amarelas, portanto iguais a um

dos pais. Uma vez que todas as sementes eram iguais, Mendel plantou-as e
deixou que as plantas quando florescessem, autofecundassem-se, produzindo
assim a geração F2.
Geração F2:
As sementes obtidas na geração F2 foram amarelas e verdes, sempre na

proporção de 3 para 1.
Interpretação dos resultados:
Para explicar a ocorrência de somente sementes amarelas em F1 os dois

tipos em F2, Mendel admitiu a existência de fatores que passassem dos pais
para os filhos por meio dos gametas, que são haplóides em relação ao
conjunto cromossômico. Cada fator seria responsável pelo aparecimento de um
caráter.
Assim, existiria um fator que condiciona o caráter amarelo e que

podemos representar por A, e um fator que condiciona o caráter verde e que
podemos representar por v. Quando a ervilha amarela pura é cruzada com
uma ervilha verde pura, o híbrido F1 recebe o fator A e o fator v sendo,
portanto, portador de ambos os fatores. As ervilhas obtidas em F1 eram todas

amarelas, isso quer dizer que, embora tendo o fator v para verde, esse não se
manifestou. Mendel chamou de dominante o fator que se manifesta em F1, e
de recessivo o que não aparece. Já os indivíduos em F2 ocorrem sempre na
proporção de 3 dominantes para 1 recessivo.
Mendel chegou a conclusão de que o fator para verde só se manifesta em

indivíduos puros, ou seja com ambos os fatores iguais a v. Em F1 as plantas
possuíam tanto o fator A quanto o fator v sendo, assim, necessariamente
amarelas. Podemos representar os indivíduos da geração F1 como Av. Logo,
para poder formar indivíduos vv na geração F2 os gametas formados na
fecundação só poderiam ser vv.
O fenômeno só seria possível se ao ocorrer a fecundação houvesse uma

segregação dos fatores A e v presentes na geração F1, esse fatores seriam
misturados entre os fatores A e v provenientes do pai e os fatores A e v
provenientes da mãe, tendo como possíveis resultados AA, Av, Av e vv. Esse
fato foi posteriormente explicado pela meiose, que ocorre durante a formação
dos gametas. Mendel havia criado então sua teoria sobre a hereditariedade e
da segregação dos fatores.
Nessa parte do módulo iremos abordar os pontos relacionados ao cruzamento

monoíbrido:
Cruzamento monoíbrido é aquele cruzamento no qual apenas um caráter

está sendo considerado. Por exemplo, cor das sementes, forma das sementes,
sistema ABO, sistema Rh, dentre outros.
A seguir, serão descritos alguns tipos de dominância e, na sequência,

exercícios:
I) Dominância completa:
É a situação na qual um dos alelos de um gene se expressa totalmente

em relação ao outro alelo também presente.
Ao realizar o cruzamento monoíbrido entre dois indivíduos homozigotos,

um verde e outro amarelo, todos os filhos nascem amarelos, como um dos
genitores.
O caráter expresso é denominado dominante e outro, recessivo.

II) Dominância incompleta:
É a situação na qual um dos alelos de um gene se expressa parcialmente

em relação ao outro alelo também presente.
Ocorre em indivíduos heterozigóticos que apresentam fenótipos

intermediários entre os seus progenitores de linhagens puras, isto acontece
porque uma única cópia do gene funcional não ser suficiente para assegurar o
fenótipo, em outras palavras, a expressão gênica de um único gene não é
suficiente para produzir uma quantidade mínima de enzima, por exemplo.
Temos, como exemplo, a cor das pétalas da flor "maravilha". A cor das
pétalas da flor maravilha (Mirabilis jalapa) pode ser, quando em homozigose,
vermelha ou branca.
O cruzamento de linhagens puras dos dois tipos origina uma flor rosa, ou
seja, com características intermediárias às dos progenitores. Isto acontece
porque a expressão gênica de um único alelo para pétalas vermelhas, não é
capaz de produzir uma dada quantidade de enzima e, conseqüentemente,
pigmento vermelho suficiente para dar à pétala a cor vermelha.
Assim, a pouca quantidade de pigmento vermelho origina a cor rosa.
Nessa situação a proporção fenotípica é de 1:2:1 e a proporção

genotípica é de 1:2:1.
III) Codominância:
Nesse caso, existe uma condição nos heterozigotos na qual os dois

membros de um par de alelos contribuem para o fenótipo, o qual é então uma
mistura das características fenotípicas produzidas por ambas as condições
homozigotas.
Em outras palavras, o indivíduo heterozigoto que apresenta dois genes

funcionais, produz os dois fenótipos, isto é, ambos os alelos do gene em um
indivíduo diplóide se expressam, produzindo proteínas distintas, que são
detectadas isoladamente.
Nessa interação entre alelos de um gene não há relação de dominância.
Por exemplo, a cor da pelagem de bovinos da raça Shorthorn. A raça

possui genes para as pelagens vermelha e branca. O cruzamento entre
indivíduos homozigotos
para as características vermelha (R1R1) e branca (R2R2) produz uma prole
(R1R2) cuja pelagem a distância parece cinza-avermelhada ou cor ruão.
Superficialmente, esse caso parece ser de dominância incompleta, porém

o exame minucioso revela que os ruões apresenta uma mistura de pêlos
vermelhos e brancos, em vez de pêlos de tonalidade intermediária.
Nesse caso, a proporção fenotípica é de 1:2:1 e a proporção

genotípica é de 1:2:1.
Outro exemplo de codominância é a dos tipos sanguíneos. O tipo

sanguíneo humano, apresenta 3 alelos IA, IB e i. Portanto, existem 6 genótipos
diferentes que originam 4 fenótipos diferentes: A, B, AB e O.
Os genótipos IAIA e IAi correspondem ao tipo A, IBIB e IBi está associado

ao tipo B, IAIB corresponde ao tipo AB, no qual são expressos os dois antígenos
de membrana e o genótipo ii corresponde ao tipo O.
Então, para formalizar os nossos estudos, vamos definir o

princípio da Primeira Lei de Mendel (lei da segregação dos fatores):
Cada caráter é determinado por um par de fatores (genes) que se

separam na formação dos gametas.
Abaixo, estão representados três tipos de cruzamentos, com a descrição

dos genótipos dos parentais, envolvendo apenas um par de genes (herança
monoíbrida), e seus respectivos resultados na geração F1. Além disso, vamos
definir como A o alelo dominante e a o alelo recessivo:
a. Se o cruzamento for entre os parentais cujos genótipos são AA x aa,

tem-se 100% de indivíduos com o genótipo Aa na geração F1;
b. Se o cruzamento entre os parentais de genótipos forem Aa x aa, na

geração F1 teremos 50% indivíduos com o genótipo Aa e 50% com o genótipo
aa.
c. Para o caso de cruzamento entre parentais de genótipos Aa x Aa, na

geração F1 teremos 25% indivíduos com o genótipo AA, 50% Aa e 25% aa.
Memorizem isso, ajuda na hora do concurso a entender a

dinâmica dos alelos nos gametas.

Então, se considerarmos a primeira lei de Mendel e usando-se o caráter

da forma da semente da ervilha (L representa o alelo para a semente lisa e l o
alelo que codifica a semente rugosa), vamos ver no esquema abaixo a
seguinte dinâmica:
Fenótipo
¾ Semente lisa (75%)
¼ Semente rugosa (25%)
Proporção de 3:1
Genótipo
¼ LL (25%)
½ Lr (50%)
¼ rr (25%)
Proporção de 1:2:1
ANEMIA FALCIFORME
Anemia falciforme (ou drepanocitose) é o nome dado a uma doença

hereditária que causa a malformação das hemácias, que assumem forma
semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor
severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de
oxigênio nos indivíduos acometidos pela doença. É comum na África, na
Europa mediterrânea, no Oriente Médio e regiões da Índia.
A expectativa de vida é encurtada, com estudos reportando uma

expectativa de vida média de 42 e 48 anos, em indivíduos masculinos e
femininos, respectivamente.
Esta expectativa de vida encurtada é resultado de algumas das

complicações associadas à anemia falciforme como, por exemplo,
megaesôfago, cardiomiopatia restritiva, sepse, doenças das vias biliares e
câncer de intestino.

No indivíduo falcêmico, há a presença de ao menos um gene mutante,

que leva o organismo a produzir a hemoglobina S. Essa hemoglobina é
formada pela substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto
aminoácido da cadeia de beta-globina de ácido glutâmico para valina (GAG →
GTG: Glu6Val).
A homozigosidade para esta mutação é a causa da anemia falciforme.

Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A e S, além
de um tetrâmero híbrido de hemoglobina.
A seguir, foi produzida uma tabela para ajudar a memorizar o fenótipo e

o genótipo dos indivíduos normais, portadores e falcêmicos.
Fenótipo Genótipo
HbA / HbA Normal
HbA / HbS Traço Falcêmico
HbS / HbS Anemia Falciforme
No exercício abaixo preencha os quadros com os possíveis genótipos e

determine as frequências fenotípicas e genotípicas resultante do cruzamento
entre dois indivíduos. A legenda será: indivíduos com duas cores são os
heterozigotos, em preto, os normais e em branco os indivíduos falcêmicos.
Use essa área para os seus

cálculos:

Quadro de Punnet
Aqui vai uma ajuda. O quadro de Punnet
O quadro de Punnet é um tipo de diagrama utilizado para prever

os resultados de um determinado cruzamento.
Reginald C. Punnet desenvolveu este método de análise para determinar

a probabilidade da descendência de um cruzamento ter um determinado
genótipo.
O quadro de Punnet apresenta todas as combinações possíveis entre os

alelos maternais e paternais para cada gene em estudo.
É importante ter em conta que o

quadro de Punnet dá a probabilidade de
ocorrência de genótipos, mas não de
fenótipos. Os fenótipos vão depender da
interação entre os alelos, se existe uma
relação de dominância/recessividade ou de
co-dominância.
O quadro representa a segregação dos

gametas e a probabilidade de que um
determinado gameta, o espermatozóide,
fecunde um ovócito.
Na sua construção deve-se estabelecer na primeira coluna a segregação

dos gametas de um dos parentais e, na primeira linha, a segregação dos
gametas do outro parental.
Em um cruzamento monohíbrido
estuda-se apenas uma determinada
característica, por exemplo, a cor das flores de
uma planta.
No caso apresentado na figura ambos os

organismos têm um genótipo Ss, produzindo
dois tipos de gametas, com o alelo S ou com o
alelo s.
A probabilidade da descendência ter um

genótipo SS é de 25% (ou ¼), Ss é de 50% (ou
½) e de ss é de 25% (ou ¼).

Quanto ao fenótipo apresentado pelos indivíduos, as cores utilizadas nos

quadrados correspondem aos diferentes fenótipos possíveis, sendo as
probabilidades de ocorrerem as seguintes: S é de 75% (ou ¾) e s é de 25%
(ou ¼).
O exemplo apresentado refere-se a um caso de dominância do alelo S

sobre o alelo s.
Uso do quadro de Punnet no cruzamento diíbrido. Neste caso analisam-

se cruzamentos tendo em conta duas características.
O Quadro de Punnet, no entanto, só

pode ser utilizado quando os genes são
independentes um do outro, isto é,
quando a segunda lei de Mendel é
cumprida (a presença de um determinado
alelo do gene X não implica a presença de
um outro alelo do gene Y).
No exemplo apresentado ambos os

dadores de gametas têm um genótipo
AaYy, produzindo gametas de quatro
tipos: AY, Ay, aY e ay
Agora, a resolução do exercício.
Quadro de Punnet
HbA HbS
HbA HbA HbA HbA HbS

HbA / HbS HbA / HbS
HbS HbA HbS HbS HbS

Fenótipo Genótipo
¼ Normal (25%) ¼ HbA HbA (25%)
½ Traço falcêmico (50%) ½ HbA HbS (50%)
¼ Falcêmico (25%) ¼ HbS HbS (25%)
HbA / HbA HbA / HbS HbS / HbS
Proporção de 1:2:1 Proporção de 1:2:1

GENES LETAIS
São genes que provocam a morte do indivíduo na fase pré-natal ou pós-

natal, anterior ao período de maturidade, quando em homozigose. Esses genes
podem ser dominantes ou recessivos.
Exemplo: nos ratos, o gene A é letal em homozigose (AA), enquanto em
heterozigose (Aa) condiciona a cor do pêlo amarelo. O alelo a condiciona pêlo
preto.
O cruzamento entre ratos amarelos (Aa x Aa) produz uma geração na

qual 2/3 dos descendentes têm pêlo amarelo e 1/3 têm pêlo preto.
A tabela abaixo é o quadro de Punnet mostrando a dinâmica desses

alelos.
Considerando que a figura abaixo descreve o comportamento dos alelos

letais, determine os genótipos dos indivíduos e determine as frequências.
Use o quadro para os seus

cálculos.
Segue a resolução dos exercícios
1- Determinação dos genótipos dos indivíduos.

Aa Aa
AA Aa Aa aa
2 – Determinação das proporções fenotípicas e genotípicas.
Fenótipo Genótipo
2/3 Pêlo amarelo (67%) 2/3 Heterozigoto Aa (67%)
1/3 Pêlo preto (33%) 1/3 Homozigoto aa (33%)
Letalidade Letalidade = Homozigoto AA
Proporção 2:1 Proporção 2:1
CODOMINÂNCIA OU HERANÇA INTERMEDIÁRIA
Os alelos intermediários ou codominantes não apresentam relações de

dominância ou recessividade. Esse tipo de herança condicionada por um par de
alelos.
O genótipo heterozigoto origina um fenótipo distinto dos homozigotos e

geralmente intermediário em relação aos fenótipos produzidos pelos
homozigotos. Exemplo: cor da flor maravilha.
O resultado desse tipo de herança:
• Três fenótipos possíveis em F2.

• Três genótipos possíveis em F2.
• A proporção fenotípica é de 1:2:1
• A proporção genotípica é de 1:2:1

Considerando o exemplo de cruzamento, determine os genótipos dos

indivíduos e proporções fenotípicas e genotípicas.
Use o quadro para os seus

cálculos.
Respostas:
Genótipos dos parentais

MV MV x MB MB
Fenótipo Genótipo
¼ Flor vermelha (25%) ¼ Homozigoto MV MV (25%)
Genótipo do F1
½ Flor rosa (50%) ½ Heterozigoto MV MB (50%)
MV MB
¼ Flor branca (25%) ¼ Homozigoto MB MB (25%)
Proporção 1:2:1 Proporção 1:2:1
Genótipos do F2
MV MV , MV MB , MB MB
SISTEMA ABO
Para entender a genética do sistema ABO é interessante saber a sua

constituição bioquímica e imunológica. A seguir, será feita uma apresentação
para se entender como funciona o sistema ABO tanto bioquímica quanto
imunologicamente. Em seguida, passaremos aos cálculos.
O sistema de grupo sanguíneo ABO, descoberto por Karl Landsteiner no

começo do século XX, é, até hoje, considerado o mais importante sistema de
grupos sanguíneos na medicina clínica transfusional.
Os epitopos do sistema ABO são resíduos terminais encontrados nos

hidratos de carbono presentes na superfície das células e nas secreções que
são biossintetizadas por glicosiltransferases específicas codificadas no locus
ABO. O locus ABO está localizado no braço longo do cromossomo 9.

A heterogeneidade fenotípica do sistema sanguíneo ABO é devido à

diferença estrutural do gene das glicosiltransferases, que são responsáveis
pela transferência dos resíduos específicos de açúcar, α1→3-N-acetil-
galactosamina transferase ou α 1→ 3-N-galactosil transferase ao substrato H,
e os convertem ao antígeno A ou B respectivamente.
As transferases A e B têm estruturas similares entre si, sendo que a sua
especificidade será determinada pelos aminoácidos localizados próximos ao
sítio de ligação da enzima com seu respectivo açúcar.
O antígeno H é um carboidrato produzido pela ação da enzima α-2-L-

fucosiltransferase codificada no locus FUT1 do cromossomo 19, na posição
q13.3, sendo, portanto, geneticamente independente do locus ABO.
As glicosiltransferases são enzimas que catalisam as reações de

transglicolização entre o substrato aceptor e o açúcar receptor. A ação das
transferases nessas reações dependerá de sua estrutura conformacional, que
permitirá ou não sua ligação ao substrato. A atividade das glicosiltransferases
dos antígenos A e B varia nos diversos subgrupos do sistema ABO.
A sua heterogeneidade tem sido confirmada constantemente e suas

diferenças podem ser refletidas na composição bioquímica dos antígenos
produzidos.
O grupo sanguíneo AB apresenta a atividade das duas transferases (A e

B), enquanto o grupo O não possui as transferases A e B, mas apresenta o
antígeno H em grande quantidade na superfície das hemácias.
Os antígenos ABO não estão restritos apenas à membrana dos

eritrócitos, podendo ser encontrados também em uma grande variedade de
células como linfócitos, plaquetas, endotélio capilar venular e arterial, células
sinusoidais do baço, medula óssea, mucosa gástrica, além de secreções e
outros fluidos como saliva, urina e leite.
A determinação do fenótipo ABO pode ser feita pela detecção sorológica

com o uso de reagentes imuno-hematológicos, que irão identificar os açúcares
específicos dos glóbulos vermelhos, pela presença ou ausência das substâncias
-A, -B e -H no soro e/ou na saliva e pelas técnicas de adsorção e eluição.
Diferentes níveis de expressão de antígenos A ou B nos eritrócitos podem

ser encontrados, sendo chamados de subgrupos de A ou B, conforme a
intensidade de aglutinação dos eritrócitos com os reagentes anti-A, anti-B,
anti-AB, anti-A1 e anti-H.

Farei um resumo na forma de quadro para que você possa compreender

o sistema de padronização e, ao mesmo tempo, de discriminação, dos vários
tipos de sangue que compõem o sistema ABO.
Aqui vai uma orientação. A questão da doação de sangue segue um

padrão que irei resumir na forma de um quadro. Recomendo que essa tabela
seja memorizada.
ABO Substâncias % Pode receber de

Tipos Aglutinogênio Aglutinina Frequência A+ B+ AB+ 0+ A- B- AB- O-
AB+ AeB Não Contém 3% X X X X X X X X

A+ A Anti-B 34% X X X X
B+ B Anti-A 9% X X X X
O+ Não Contém Anti-A e 38% X X
Anti-B
AB- Ae B Não Contém 1% X X X X
A- A Anti-B 6% X X
B- B Anti-A 2% X X
O- Não Contém Anti-A e 7% X
Anti-B
O sistema ABO trata-se de um caso de alelos múltiplos. Ou seja, entre os

genes IA e IB há co-dominância (IA = IB), mas cada um deles domina o gene i.
Essa relação entre os genes do sistema ABO é representada pela
fórmula: (IA = IB > i).
Os genes IA e IB não apresentam relação de dominância entre si, mas
exercem efeito dominante sobre o gene i, que é o alelo recessivo.
A seguir, serão apresentados os fenótipos dos grupos sanguíneos do

sistema ABO e os seus respectivos genótipos.
Fenótipos Genótipos
A I AI A ou I Ai
B I BI B ou I Bi
AB I AI B
O ii
EXERCÍCIO
A partir da descrição a respeito da identificação dos grupos sanguíneos

de cada um dos indivíduos da família abaixo, estabeleça a árvore genealógica
com os genótipos dos indivíduos. Considere o casal: O homem tem grupo
sanguíneo do tipo B e é filho de pai grupo O e mãe AB. A sua mulher tem
grupo A e filha de pai grupo B e mãe AB. Este casal poderá ter um filho do
grupo O? Qual é a probabilidade?
ÁRVORE GENEALÓGICA
Uma árvore genealógica é um histórico de certa parte dos ancestrais de

uma pessoa ou família. Mais especificamente, trata-se de uma representação
gráfica genealógica para mostrar as conexões familiares entre indivíduos,
trazendo seus nomes e, algumas vezes, datas e lugares de nascimento,
casamento, fotos e falecimento. O nome se dá pelo fato da semelhança ao
ramificar das árvores, que normalmente segue o padrão Fibonacci. A
representação da árvore em uma ascendência, também chamada árvore de
costados, tende a ter um crescimento exponencial de base 2.
Uma árvore genealógica também pode representar o sentido inverso, ou

seja, partindo de um antepassado comum, sendo a raiz da árvore, até todos
seus descendentes colocados nas suas inúmeras ramificações, que é chamada
árvore de geração.
O uso destas se faz para prova de ancestralidade, o indivíduo que

constrói árvores genealógicas, quando da própria família é denominado
probandus ou de cujus. É também usada na medicina, para estudo de doenças
de cunho genético. No caso específico da representação dos descendentes
diretos próximos é denominado pedigree ou linhagem, sendo que pedigree,
tem por vezes denotações pejorativas.
A seguir, será apresentado um padrão que usamos para descrever as

árvores genealógicas.
B
I i
A A B A
I I I I i
B
i I i ii
RESOLUÇÃO DO EXERCÍCIO
A árvore genealógica ficaria da seguinte forma:

Lembrar que o grupo O tem genótipo ii. Ou seja, um alelo i veio do pai e
o outro alelo i veio da mãe. Então pai e mão tem, pelo menos, um alelo i.
Lembrar, também, que pessoas do grupo AB tem genótipo IA IB. Procure
preencher a árvore a partir dos genótipos conhecidos, ou seja, os indivíduos de
grupos sanguíneos O e AB.
O AB B AB
ii IAIB IBi IAIB Sendo os pais

heterozigotos, observa-se no
B A quadro de Punnet que o casal
tem 25% de gerar um filho
IBi IAi com grupo sanguíneo do tipo
O.
IAIB IBi IAi ii
(O = 25%)
O resultado demonstra que os parentais tem os grupos A e B mas ambos

são heterozigotos, ou seja, IA i e IB i. Então, a partir dessa informação, ao fazer
o quadro de Punnet, vemos que a probabilidade do casal ter um filho do grupo
O é de 25%.
EXERCÍCIO
1 2
AB AB
3 4 Utilizando-se dos
A B conhecimentos a respeito dos
B O grupos sangüíneos, observe a
5 6 árvore genealógica e determine
os genótipos de todos os
indivíduos.
O AB A B B B Determine as proporções
7 8 9 10 11 12
fenotípicas e genotípicas dos
filhos originados pelos
? indivíduos 10 e 11.
13
RESOLUÇÃO DOS EXERCÍCIOS
A árvore genealógica ficará conforme abaixo:

IAIB IAIB
AB AB
IAi IBi
A B
B O
IBIB ii
O AB A B B B
ii IAIB IAi IBi IBi IBi
Lembre-se, primeiro os genótipos conhecidos, ou seja, marque os

genótipos para os grupos O (genótipo ii) e AB (genótipo IA IB).
A partir dessa informação, lembre-se que os alelos ii vem, cada um, de
um dos parentais. O mesmo se aplica aos alelos IA IB.
Fazendo-se o quadro de Punnet, podemos determinar os genótipos da
geração F2 e, por fim, estabelecer as proporções fenotípicas e genotípicas.

Quadro de Punnet
Fenótipo
B
I i B = ¾ ou 0,75 ou 75%
O = ¼ ou 0,25 ou 25%
IB IB IB IB i
i IB i ii
SISTEMA Rh
O fator Rh corresponde a uma proteína encontrada nas hemácias que

pode agir como antígeno quando em contato com indivíduos que não a
possuam.
São definidos dois tipos de fator Rh nos exames de sangue, ou seja, os

indivíduos Rh+ são indivíduos que possuem a proteína e indivíduos Rh- que não
possuem a proteína.
Para as doações, existe uma organização. O

fator Rh a ser usado é, de preferência, o mesmo
Doações fator Rh do paciente. Mas, em determinadas
situações, utiliza-se o fator Rh negativo pois este
Rh- Rh+ tipo de sangue não possui o antígeno e,
consequentemente, terá menor risco de rejeição.
Deixo o esquema abaixo para memorizar.
O genótipo dos indivíduos é definido por

Fenótipos Genótipos dois alelos: R e r. Como são dois alelos, temos
Rh+ RR ou Rr dois perfis sanguíneos, o Rh negativo e o Rh
positivo.
Rh- rr
O que mais é explorado nos concurso a respeito do fator Rh é a

eritroblastose fetal.

Eritroblastose Fetal
Essa é uma doença

do feto e do recém-
nascido, caracterizada
pela destruição
progressiva de seu
sangue. A condição para
que ocorra é a seguinte:
Mãe Rh Negativo; Pai Rh
Positivo; Filho Rh
Positivo.
Como ocorre? No primeiro nascimento de filho Rh positivo, a mãe pode

ficar imunizada contra o sangue do filho Rh positivo. Isso ocorre, pois ao
nascimento pode ocorrer contato acidental entre os sangues materno e do
filho. No segundo nascimento de filho Rh positivo, caso ocorra contato com os
antígenos fetais, o sistema imune da mãe reage. Aí, teremos a eritroblastose
fetal.
EXERCÍCIO
Nos seres humanos, existe o sistema sanguíneo Rh, que se refere à

presença ou à ausência de uma proteína, encontrada na membrana de todas
as células de um determinado indivíduo. Dessa forma, aqueles que possuem
essas tais proteínas, são chamados de Rh+, já os indivíduos que não as
possuem, são chamados de Rh-. Sabemos, ainda, que as pessoas Rh- podem
formar no plasma sanguíneo anticorpos, caso recebam hemácias positivas.
Uma mulher recebeu, tempos atrás, uma transfusão sanguínea, e seu primeiro
filho nasceu com eritroblastose fetal. Com relação ao grupo Rh, classifique,
nesta ordem, a mãe, o pai, a criança e o sangue que a mulher recebeu na
referida transfusão de sangue:
A resposta será Rh-; Rh+; Rh+; Rh+. Na transfusão a com sangue Rh+
mãe foi imunizada com o antígeno de Rh+. Em virtude do pai ser Rh+ e a mãe
Rh-, já no primeiro nascimento de filho com Rh+ houve a reação hemolítica no
recém-nascido.

SISTEMA MN
O sistema MN corresponde a proteínas presentes nas hemácias que não

são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. Geneticamente é um caso
de codominância. Os fenótipos são os seguintes: Indivíduos do grupo M
produzem a proteína M; Para o grupo N, tem-se a produção da proteína N; e
para o grupo MN tem-se as proteínas M e N na superfície das hemácias. Os
genótipos são os seguintes:
Fenótipos Genótipos
O genótipo dos indivíduos é definido por dois
M LMLM alelos: M e N. Como são dois alelos, temos três
N LNLN perfis sanguíneos, ou seja, MM, MN e NN.
MN LMLN
Doações
Para as doações, tem-se o seguinte esquema:
M N
MN
Trabalhamos muitos conceitos aplicados à primeira lei de Mendel. Agora,

iremos desenvolver os conceitos relacionados à Segunda Lei de Mendel ou
Princípio da Segregação Independe:
Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em

ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada
vez.
Para realizar estas experiências, Mendel usou ervilhas de linhagens puras
com sementes amarelas e lisas e ervilhas também puras com sementes verdes
e rugosas. Portanto, os cruzamentos que realizou envolveram os caracteres cor
(amarela e verde) e forma (lisas e rugosas) das sementes, que já haviam sido
estudados, individualmente, concluindo que o amarelo e o liso eram caracteres
dominantes.
Mendel então cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e
lisas com as ervilhas de sementes verdes (vv) e rugosas (rr), obtendo, em F1,
todos os indivíduos com sementes amarelas e lisas, como os pais dominantes.
O resultado de F1 já era esperado por Mendel, uma vez que, os caracteres
amarelo e liso (LL ou Lr) eram dominantes. Posteriormente, realizou a
autofecundação dos indivíduos F1, obtendo na geração F2 indivíduos com
quatro fenótipos diferentes, incluindo duas combinações inéditas.
Os números obtidos aproximam-se da proporção 9:3:3:1 observando-se
as duas características, simultaneamente, verifica-se que obedecem à Primeira
Lei de Mendel. Em F2, se considerarmos cor e forma, de modo isolado, a
proporção de três dominantes para um recessivo permanece. Analisando os

resultados da geração F2, percebe-se que a característica cor da semente
segrega-se de modo independente da característica forma da semente e vice-
versa.
Essa geração dos genes, independente e ao acaso, constituiu-se no
fundamento básico da Segunda lei de Mendel ou Lei da segregação
independente.
Feitos todos estes cruzamentos, nas quais as linhagens parentais puras

diferem em dois caracteres (cruzamento diíbrido), que serão segregados de
maneira independente, Mendel concluiu a sua segunda lei: Durante a
formação dos gametas a segregação ou separação de um par de genes
é independente da segregação ou separação de outros pares de genes.
Então, a segunda lei de Mendel aplica-se aos cruzamentos diíbridos, por

exemplo. Nesse tipo de cruzamento os indivíduos diferem em dois pares de
genes.
Abaixo tem-se um diagrama para auxiliar no entendimento desse

princípio:
Poliibridismo - Determinação do número de gametas
No caso da segregação independente, o número de gametas produzidos

por um indivíduo é igual a 2n, sendo n corresponde ao número de pares de
genes heterozigotos presentes no genótipo. Portanto:
Se tivermos um indivíduo de genótipo VvRr. Esse indivíduo produzirá 4

tipos de gametas (22).
Para um indivíduo com o genótipo AaBbCc, esse indivíduo produzirá 8
tipos de gametas (23).

EXERCÍCIO
Determine o número de indivíduos formados a partir do cruzamento dos

parentais com os seguintes genótipos:
Aa Bb Dd ee x AA Bb DD Ee
23 = 8 22 = 4
8 x 4 = 32 indivíduos
EXERCÍCIO
As abelhas se reproduzem de forma sexuada, quando dão origem a

fêmeas, porém os zangões são formados por partenogênese. Se uma abelha
rainha possui os seguintes alelos: Dd Cc Ff EE, os quais se segregam
independentemente, quantos genótipos diferentes, relativos a estes quatro
genes, podem apresentar zangões, filhos dessa rainha?
RESOLUÇÃO
Aqui iremos aplicar o princípio do poliibridismo, ou seja, 2n.

No exercício vemos que são 3 pares de alelos heterozigotos (Dd Cc Ff). O
par de alelos EE não influencia na variedade de gametas.
Então, 2n sendo n = 3, termos 23 = 8 zangões.
No caso dos zangões, ocorre a partenogênese, ou seja, o ovócito não

fecundado origina o macho (zangão) que é haploide. Dessa forma, quando a
fêmea produzir 8 combinações de gametas, automaticamente, poderá originar
8 tipos de zangões diferentes.

A seguir, será
apresentado o esquema
da distribuição dos alelos
de acordo com a
segunda lei de Mendel.
Nos parentais, temos:

RR VV x rr vv
Em F1, tem-se:
Rr Vv (100%)
Lisa e amarela
Fazendo-se o
cruzamento:
Rr Vv x Rr Vv
Para F2, teremos:

Fenótipo
9/16 Lisa e amarela
3/16 Rugosa e amarela
3/16 Lisa e verde
1/16 Rugosa e verde
Proporção: 9:3:3:1
Genótipo
9/16 R _ V _
3/16 rr V _
3/16 R _ vv
1/16 rr vv
Proporção: 9:3:3:1
REGRAS DE PROBABILIDADE
Na medida em que em uma ciência qualquer se faz necessária a

quantificação dos resultados obtidos, para uma melhor compreensão dos
mesmos, temos que procurar nos familiarizar com certos conceitos e regras de
probabilidade, sem as quais seria impossível analisar os resultados.
Vimos que Mendel foi um dos primeiros, se não o primeiro, a quantificar
seus dados, identificando-os de acordo com os estados de caracteres
estudados.
Tantas ervilhas eram amarelas, outras tantas eram verdes; a proporção

entre amarela e verde, por exemplo. Assim ele criou seu modelo de
cruzamento, a sua primeira lei, na qual, durante a formação dos gametas os
dois membros de um par de genes segregam, ou se separam.
Portanto, cada gameta carrega um único membro daquele par de genes.

Assim, a probabilidade de um gameta carregar este ou aquele gene será igual
a freqüência com que aquele tipo de gameta aparece na população: gametas
A = gametas a = ½; gametas R = gametas r = ½.
A partir deste modelo podemos calcular qual é a probabilidade de que

certo genótipo produza este ou aquele gameta e, em seguida, a probabilidade
de que certo cruzamento produza um determinado genótipo. Probabilidade,
regra do produto e regra da adição.
Podemos dizer que a probabilidade é a razão entre o número de vezes
que se espera que um evento aconteça e o número de possibilidades
relacionadas ao evento:
1 - Probabilidade: Número de vezes que se espera acontecer um

evento/número de possibilidades relacionadas àquele evento. Por exemplo:
Qual é a probabilidade de se obter um cinco, jogando-se um dado apenas uma
vez?
Pela regra acima, sabemos que o dado tem seis faces, cada face com um
número. Se jogarmos o dado apenas uma vez podemos esperar que o cinco
apareça uma única vez, em seis possibilidades representadas pelas seis faces
do dado. Em outras palavras, jogando-se o dado apenas uma vez é igualmente
provável que nesta única tentativa apareça qualquer uma das seis faces: ou o
um, ou o dois, ou o três, ou o quatro, ou o cinco, ou o seis, portanto 1/6.
2- Regra do produto: Se quisermos saber qual é a probabilidade de

que dois eventos independentes ocorram simultaneamente, devemos
multiplicar cada uma das probabilidades associadas a cada evento.
Por exemplo, no caso dos dados, se quisermos saber qual a
probabilidade de que ocorra o cinco nos dois dados, jogando-se cada um deles
apenas uma vez, devemos:
P(cinco) x P(cinco) = 1/6 x1/6 = 1/36.
Novamente; devemos esperar que na única jogada do primeiro dado saia
o cinco e que na única jogada do segundo dado, também saia cinco.
Portanto P(5) x P(5) = 1/6 x 1/6 = 1/36.
3. Regra da adição: Usamos a regra da adição se quisermos saber qual

a probabilidade de que ocorra um ou outro evento mutuamente exclusivos. No
caso dos dados, qual seria a probabilidade de que saia dois cincos ou dois
quatros, jogando-se os dois dados uma única vez?

Ora, primeiro devemos calcular qual é a probabilidade de aparecer dois

cincos, o que já foi feito anteriormente pela regra da multiplicação,
P(cinco) x P(cinco) = 1/6 x1/6 = 1/36.
O mesmo raciocínio segue no caso de aparecer dois quatros: 1/6 x 1/6 =
1/36.
Como foram considerados eventos mutuamente exclusivos, ou seja, a
probabilidade de aparecer ou um, ou outro, precisamos da regra da soma.
Deste modo a probabilidade de sair dois cincos ou, então, dois quatros é:
1/36 + 1/36 = 1/18.
RESUMINDO
Regra do “E”
Usa-se a regra do E quando a probabilidade de dois ou mais eventos
independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das
probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
Usa-se a regra do OU quando a probabilidade de dois ou mais eventos
mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
EXERCÍCIO
Nos humanos, a fenilcetonúria é causada por um alelo recessivo. Um

casal normal teve um filho com fenilcetonúria. Se esse casal tiver mais dois
filhos, a probabilidade de que ambos tenham fenilcetonúria, será de:
Do cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos, teremos: Ff x Ff. No

quadro de Punnet, teremos:
F f A proporção de fenilcetonúricos (ff) será de ¼.

F FF Ff Então, se serão dois filhos, teremos o produto das
f Ff ff probabilidades, ou seja, ¼ x ¼. O resultado será de 1/16.
Aplicar-se-á a regra do E.
EXERCÍCIOS
João possui sangue do tipo B, fator Rh negativo e é do grupo N; já Maria

(sua mulher) possui no sangue o fator Rh (antígeno D). Sabe-se que o pai de
João possui sangue do tipo B, Rh positivo e é do grupo MN; enquanto sua mãe
possui sangue do tipo O, fator Rh positivo e é do grupo MN. Maria tem pais
com sangue do tipo O, sendo um deles do grupo M e o outro do grupo N. A
mãe de Maria teve um filho que apresentou a Doença Hemolítica do Recém-
Nascido (Eritroblastose Fetal). Qual a probabilidade do casal João e Maria ter
um descendente com o mesmo genótipo da mãe?
RESOLUÇÃO
Nesse exercício há a necessidade de se estabelecer o heredograma para

a resolução do exercício, ok?
Pai de João Mãe de João Pai de Maria Mãe de Maria
Fenótipo Fenótipo Fenótipo Fenótipo
Grupo B / Rh- / grupo MN Grupo O / Rh+ / grupo MN Grupo O / Rh+ / grupo M Grupo O / Rh- / grupo N
Genótipo Genótipo Genótipo Genótipo
IB _ rr MN ii Rr MN ii R_ MM ii rr NN
João Maria
Fenótipo Fenótipo
-
Grupo B / Rh / grupo N Grupo O / Rh+ / grupo MN
Genótipo Genótipo
B
I i rr NN ii Rr MN
Filho com o perfil de Maria
Fenótipo
Grupo O / Rh+ / grupo MN
Genótipo
ii Rr MN
Para a resolução do exercício devemos primeiro marcar os genótipos

conhecidos.
Por exemplo, quem for grupo O (recessivo) apresenta genótipo ii. Então,
lembre-se que cada alelo i veio de cada um dos parentais. Então, se os
parentais não forem grupo O, serão heterozigotos para o grupo sanguíneo.
E, se o parental for grupo O? Então, obrigatoriamente, esse parental irá
doar um alelo i.
Quem for grupo M ou N terá, obrigatoriamente, genótipos MM e NN.
Lembrar que quem for Rh- terá genótipo recessivo, ou seja, rr. Então,
seguir o raciocínio para o grupo O.

Se um indivíduo tiver duas possibilidades de genótipo, então,

marcaremos o genótipo com um traço. Por exemplo, no caso do pai de João,
que tem o genótipo IB_.
Sabendo-se disso, determinamos os genótipos do João e Maria.
João tem genótipo IBi rr NN e Maria tem genótipo ii Rr MN.
Se aplicar o cálculo para o número de gametas, teremos para João 2n,

sendo n = 1, serão 2 tipos de gametas e, para Maria, teremos 2n, sendo n = 2,
serão 4 tipos de gametas.
Então, se combinarmos o número de gametas de João e Maria, serão 2 x
4 = 8 indivíduos diferentes.
Para o cálculo podemos aplicar a segunda lei de Mendel ou podemos
aplicar a primeira lei de Mendel para o tratamento de cada característica.
Para João (considerando o genótipo IBi) e Maria tendo o genótipo ii.
IB i Então, serão 50% (ou ½) para o genótipo ii.

Lembre-se que no exercício o filho precisa ter o
i IBi IBi genótipo de Maria para o grupo O.
i ii ii
Para João (considerando o genótipo rr) e Maria tendo o genótipo Rr
R r Então, serão 50% (ou ½) para o genótipo Rr.

r Rr rr genótipo de Maria para o sistema Rh.
r Rr rr
Para João (considerando o genótipo NN) e Maria tendo o genótipo MN
N N Então, serão 50% (ou ½) para o genótipo MN.

M MN MN genótipo de Maria para o grupo MN.
N NN NN
Agora aplicamos a regra do E, pois a criança deverá ter o genótipo do

grupo O E Rh+ E grupo MN. Então, multiplicam-se os termos:

Grupo O = ½
Fator Rh+ = ½
Grupo MN = ½
Multiplicando-se ½ x ½ x ½ = 1/8.
A resposta é de 1/8.
HERANÇA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
As células somáticas (diplóides) humanas possuem 46 cromossomos, dos

quais 44 são semelhantes em ambos os sexos e são chamados cromossomos
autossômicos ou autossomos, isto é, que possuem os genes responsáveis pela
determinação das características fenotípicas do indivíduo como cor de cabelo,
forma do rosto, cor dos olhos, forma e tamanho do nariz, dentre outros.
Os outros dois são os chamados cromossomos sexuais, que determinam

o sexo do indivíduo. Os cromossomos sexuais são morfologicamente
diferentes, o X e o Y. No indivíduo do sexo feminino existem dois cromossomos
X; no indivíduo do sexo masculino h um X e um Y.
O conjunto dos cromossomos de uma determinada espécie é chamado

CARIÓTIPO. O cariótipo determina a característica de uma espécie, de modo
que os cruzamentos que geram descendentes férteis acontecem somente entre
indivíduos da mesma espécie. Esta barreira é uma proteção que previne os
cruzamentos interespecíficos.
OS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Nos homens há dois cromossomos

sexuais diferentes morfologicamente e que
não compartilham todos os genes. Em
outras palavras, há uma região do
cromossomo X masculino que não tem
homologia com o cromossomo Y. E é
justamente nesta região que estão os
genes chamados LIGADOS AO SEXO.
Nos homens, portanto, há apenas um alelo naquela região, porque o X

não tem homologia com o Y. Os homens são chamados de heterogaméticos,
jáque produzem gametas com dois tipos diferentes de cromossomos sexuais.

Já nas mulheres, por terem dois cromossomos X, a região ligada ao sexo

possui dois alelos, funcionando como se fosse uma região de herança
autossômica. São chamadas de homogaméticas, pois seus óvulos possuem
sempre o mesmo tipo de cromossomo sexual: o X.
Justamente por terem apenas um alelo, de origem materna, na região do

X que não tem homologia com o Y, os homens estão mais sujeitos às doenças
causadas por genes localizados naquela região do X.
Região do X sem homologia com o Y: região dos genes chamados

ligados ao sexo que nas mulheres aparecem aos pares (que podem ser
homozigotas ou heterozigotas) e nos homens o gene ligado ao sexo aparece
apenas no cromossomo X. Os homens são hemizigotos.
Região do Y sem homologia com o X: naquela região estão os genes

chamados holândricos que causam, por exemplo, a hipertricose (anomalia que
causa crescimento de pêlos nos pavilhões auditivos e narinas).
Os chamados genes holândricos são exclusivos do cromossomo Y. Tais
genes só ocorrem nos indivíduos de sexo masculino e passam de geração a
geração, sempre pela linhagem masculina.
Atuando em dose simples, os genes holândricos nunca apresentam
relação de dominância ou de recessividade.
Regiões do X e Y onde há homologia e os alelos aparecem aos

pares: aqui estão localizados os genes de herança parcialmente ligados ao
sexo.
Estes genes podem permutar-se (sofrer crossing-over) durante o
paquíteno já que se encontram nas regiões dos cromossomos sexuais que se
pareiam.
O genótipo apresentado pelo macho podeser XA YA, XA Ya, Xa YA e Xa Ya.
A figura a seguir representa um esquema para

ajudar no entendimento desses conceitos

Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
Essa é uma doença que provoca a incapacidade

de distinguir cores corretamente. O daltonismo não é
tido como uma deficiência física de grande significado
(dado que a maior parte dos daltônicos tem visão
normal, no que se referem às demais características),
apesar de dificultar e, muitas vezes, impossibilitar
uma série de atividades profissionais e do dia-a-dia.
Apesar de não existir nenhum tratamento, têm
se desenvolvido alguns recursos ópticos para facilitar
a identificação das cores.
Na retina humana normal existem receptores sensíveis às cores, os
cones, que contém pigmentos seletivos para a cor verde, vermelha e azul. A
deficiência de cores ocorre quando há uma redução na quantidade de um ou
mais desses pigmentos.
Também chamada de discromatopsia ou "cegueira para as cores", é um
defeito genético de transmissão bastante peculiar que atinge, em 97% dos
casos, os homens.
Isso ocorre porque a falha genética está ligada ao cromossomo X. Os
homens têm apenas um cromossomo X. Como as mulheres têm dois desses
cromossomos, a chance de ter os dois genes defeituosos é menor.
Os homens daltônicos vão transmitir o gene do daltonismo somente para
as suas filhas, nunca para os filhos e, se sua esposa for XDXD, as filhas não
manifestam o daltonismo, mas serão heterozigotas e têm uma chance de 50%
de transmití-lo para seus filhos.
Portanto, homem daltônico só terá possibilidade de ter netos daltônicos
se tiver filhas portadoras, e a possibilidade desses netos serem daltônicos será
de 50%.
Então, é uma anomalia visual recessiva

Fenótipo Genótipo
em que o indivíduo tem deficiência na
Mulher normal XD XD distinção das cores vermelha ou verde.
Mulher portadora XD Xd Os homens daltônicos (8%) tem um
Mulher daltônica d
X X d gene Xd, pois são hemizigotos e as
mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
Homem normal XD Y homozigotas recessivas.
Homem daltônico Xd Y
Então, nesse tipo de herança, os homens são hemizigotos. Na tabela

estão representados os genótipos para homens e mulheres.

Hemofilia
A hemofilia é um distúrbio da coagulação do sangue. Essa doença é

classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de
fator VIII. Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX.
Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos
sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido
que representa 55% do volume total do sangue).
A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator
deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de
1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa
despercebida até a idade adulta.
As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo.
Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar
o gene recessivo que determina os casos de hemofilia.
Fenótipos Genótipos Então, essa doença é uma anomalia

que provoca a falta de coagulação do
Mulher normal XH X H sangue.
Mulher portadora XH X h
Homens hemofílicos são hemizigotos
h h (1/10.000) e mulheres hemofílicas são
Mulher hemofílica X X
homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Homem normal XH Y
Homem hemofílico Xh Y Na tabela estão representados os
genótipos para homens e mulheres.
EXERCÍCIO
Analise o heredograma abaixo e estabeleça os genótipos dos vários

indivíduos a seguir:
1 2 ♂ Hemofílico
♂ Normal
♀ Normal
3 4
5 6 7 8

RESOLUÇÃO
A resolução do
1 2 exercício começa pelo
H h
X X XHY genótipo do indivíduo
hemofílico, pois o genótipo
3 4 desse indivíduo é Xh Y.
H h A herança do
X X XHY h
cromossomo X é de origem
materna, pois o cromossomo
Y é de origem,
6 7 obrigatoriamente, paterna.
5 8
XHY XHX? XHX? XhY
SÍNDROMES ENVOLVENDO CROMOSSOMOS SEXUAIS
As síndromes mais conhecidas, envolvendo os cromossomos sexuais em

humanos, são as síndromes de Turner e Klinefelter.
Síndrome de Turner
As pessoas com esta síndrome são

identificadas ao nascimento ou, antes da
puberdade, por suas características
fenotípicas distintivas. A constituição
cromossômica mais frequente é 45A,X0
sem um segundo cromossomo sexual, X
ou Y.
Características das portadoras:
As anormalidades envolvem baixa estatura, ovários

atrofiados, que não produzem folículos, sendo, portanto, as
afetadas estéreis, pescoço alado, tórax largo com mamilos
amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias
renais e cardiovasculares.

Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino

que apresentam cromatina sexual e
cariótipo geralmente 47, XXY. Eles
constituem um dentre 700 a 800 recém-
nascidos do sexo masculino, tratando-se,
portanto; de uma das condições
intersexuais mais comuns.
Características dos portadores:
Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY;

49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3
corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e ejaculação, são
estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem
espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos.
Outras características muitas vezes presentes são: estatura
elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no
púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Ao contrário do que ocorre na síndrome de Turner, os
pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento
da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência
de sua inteligência verbal diminuída. As dificuldades de relacionamento
interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de Identificação
psicossexual, envolvendo casos de transvestismo, homossexualismo e
transexualismo.
Síndrome de Down
Também conhecida como Trissomia

do par 21. Ocorre em pessoas do sexo
masculino com cariótipo 47,XY + 21 ou
45ª, XY = 47, ou do sexo feminino com
cariótipo 47,XX + 21 ou 45ª, XX = 47.
Características dos portadores:
Esses indivíduos apresentam um QI baixo (mas

essa característica é variável); apresenta prega
transversal contínua na palma da mão (simiesca),
pálpebras edemaciadas, língua fissurada grande e grossa,
boca entreaberta, hiperflexibilidade ligamentar e
tendinosa, ângulo de abertura maior entre o hálux e o
segundo artelho, complicações cardíacas.
EXERCÍCIO
Quando se estudam cromossomos, é possível fazer um cariótipo, que

consiste em uma montagem fotográfica em seqüência, dos diversos tipos
cromossômicos. O cariótipo permite saber qual a forma e o número de
cromossomos de uma espécie, assim como estabelece qual é o padrão normal.
Em relação ao cariótipo e seu estudo, são feitas as seguintes afirmativas:
I - Para a montagem do cariótipo, são utilizadas hemácias em metáfase.

II - A partir da análise de cariótipos em humanos, informações diversas podem
ser obtidas, tais como se existem cromossomos extras, que levam ao
aparecimento de algumas síndromes genéticas.
III - O cariótipo é a montagem fotográfica de cromossomos extraídos de
células dIplóides.
IV - A Síndrome de Turner, ou trissomia do 21, não pode ser percebida no
cariótipo humano.
RESOLUÇÃO
O item I está errado, pois as hemácias humanas não possuem núcleo e,

consequentemente, não há cromossomos. Dessa forma, não há como se fazer
a avaliação do cariótipo.
O item está correto. O cariótipo é a estratégia-chave para se fazer a

análise do cariótipo da pessoa. A partir dessa análise podemos definir as
síndromes, tais como, Down, Turner, Klinefelter, dentre outras. Ainda,
podemos avaliar se os cromossomos sofreram quebras após a exposição a
agentes químicos ou físicos.
O item III está correto. Inclusive é uma definição do cariótipo. A

determinação do número de cromossomos é feita a partir de células somáticas,
ou seja, diplóides. Células somáticas são células, tais como, células epiteliais,
de mucosa, muscular, óssea. São todas as células que não são
espermatozóides ou ovóvitos.
O item IV está errado. A determinação da síndrome de Down é feita,

inicialmente, pelo cariótipo. O cariótipo permite definir várias alterações no
número e na estrutura dos cromossomos. Ainda, podemos avaliar o estado
desses cromossomos, ou seja, se há quebras, por exemplo.


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BIOLOGIA – PAPILOSCOPISTA – POLÍCIA FEDERAL 2012

PROFESSOR: PAULO ROBERTO MARTINS QUEIROZ

Olá pessoal. Vamos dar continuidade aos nossos estudos para o

Uma primeira situação a ser esclarecida no trabalho desse módulo. A

Então, irei começar com explicações a respeito das principais

O primeiro conceito, a saber, refere-se ao temo genótipo. O termo

anemia falciforme que corresponde a uma alteração na cadeia da hemoglobina

Irei detalhar aqui a anemia falciforme e retomarei o conceito

co-dominância com o gene normal. Assim, há indivíduos portadores de uma

Prof. Paulo Roberto Martins Queiroz www.pontodosconcursos.com.br 3

homólogos. Ou seja, são várias formas de um mesmo gene que são

A tabela indica quais combinações de genótipos resultam nos fenótipos

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A partir do entendimento dos conceitos básicos de genética, entraremos

O conceito de um fator hereditário como determinante das características

RELAÇÃO ENTRE GENES E CROMOSSOMOS

Revendo o desenvolvimento conceitual da Genética, podemos reconhecer

Em 1902, estes conceitos estavam longe de serem claros. O geneticista

Ou seja, Sutton já apresentava as bases físicas da hereditariedade ao

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MANUTENÇÃO E INDIVIDUALIDADE DOS CROMOSSOMOS

Duas das premissas da hipótese de Sutton eram:

a) os cromossomos persistem durante o ciclo nuclear, isto é, podem ser

b) os cromossomos possuem individualidade (isto é, como sabemos

Em 1902, essas premissas não podiam ainda ser consideradas como

A melhor evidência da individualidade dos cromossomos veio de estudos

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Esse texto é muito importante, pois vai esclarecer a relação entre

- Os genes estão localizados nos cromossomos;

O TRABALHO DE SUTTON DE 1903

O trabalho de Sutton de 1903 discute o significado do que ele e outros

As conclusões básicas do estudo de Sutton sobre os cromossomos de

1. Os cromossomos de uma célula diplóide podem ser agrupados em dois

2. Os cromossomos homólogos se emparelham em uma fase da meiose.

3. A meiose resulta em gametas que portam apenas um cromossomo de

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4. Os cromossomos mantêm sua individualidade no decorrer da mitose e

5. Na meiose, a distribuição dos cromossomos de um par de homólogos

A conclusão de Sutton foi que os resultados de Mendel podiam ser

Durante a meiose, os gametas do tipo parental liso-amarelo receberão

A combinação aleatória dos gametas masculino e feminino produzirá na

Esse rigoroso paralelismo entre os resultados genéticos e as observações

Essa hipótese fornecia uma explicação formal para as principais

A segregação independente dos fatores mendelianos podia ser explicada

cromossomos de origem materna e paterna de dois pares de homólogos se

Esse texto é muito importante, pois vai esclarecer a relação entre

- Explica a segregação dos gametas na meiose;

A partir dessas informações básicas, agora podemos avançar nos

Vamos apresentar a Primeira Lei de Mendel ou Princípio da

Mendel concluiu que os padrões hereditários são determinados por

O número duplo de genes é então estabelecido na prole. Mendel

A flor de ervilha é uma flor típica da família das Leguminosae. Apresenta

interior ficam os órgãos reprodutores masculinos e femininos. Por isso, nessa

O parágrafo anterior deve ser de conhecimento, pois justifica o

Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente amarela e outros de

Essas plantas constituem, portanto as linhagens parentais. Os

Todas as sementes obtidas em F1, foram amarelas, portanto iguais a um

As sementes obtidas na geração F2 foram amarelas e verdes, sempre na

Interpretação dos resultados:

Para explicar a ocorrência de somente sementes amarelas em F1 os dois

Assim, existiria um fator que condiciona o caráter amarelo e que

portanto, portador de ambos os fatores. As ervilhas obtidas em F1 eram todas