ASKEP ANEMIA SEL SABIT

Posted on Maret 27, 2008 by harnawatiaj

Anemia sel sabit adalah sejenis anemia kongenital

dimana sel darah merah berbentuk menyerupai
sabit, karena adanya hemoglobin abnormal. (Noer
Sjaifullah H.M, 1999, hal 535)

Anatomifisiologi
Sel darah merah atau eritrosit adalah merupakan
cairan bikonkaf yang tidak berinti yang kira-kira
berdiameter 8 m, tebal bagian tepi 2 m pada bagian
tengah tebalnya 1 m atau kurang. Karena sel itu
lunak dan lentur maka dalam perjalanannya melalui mikrosirkulasi konfigurasinya berubah.
Stroma bagian luar yang mengandung protein terdiri dari antigen kelompok A dan B serta faktor
Rh yang menentukan golongan darah seseorang. Komponen utama sel darah merah adalah
protein hemoglobin (Hb) yang mengangkut O2 dan CO2 dan mempertahankan pH normal
melalui serangkaian dapar intrasellular. Molekul-molekul Hb terdiri dari 2 pasang rantai
polipeptida (globin) dan 4 gugus heme, masing-masing mengandung sebuah atom besi.
Konfigurasi ini memungkinkan pertukaran gas yang sangat sempurna.
(Price A Sylvia, 1995, hal : 231)
Penyebab / etiologi
Hal-hal yang dapat menjadi penyebab anemia sel sabit adalah : (Price A Sylvia, 1995, hal : 239)
a.Infeksi
b.Disfungsi jantung
c.Disfungsi paru
d.Anastesi umum
e.Dataran tinggi
f.Menyelam
Insiden
Prevalensi gen sel sabit yang tinggi terdapat di bagian tropik yang dapat mencapai hingga 40 %
di daerah tertentu. Dikenal 3 jenis mutasi gen yaitu bantu, benin dan senegal yang diberi nama
sesuai daerah asalnya. Prevalensi Hb S lebih rendah di dapat juga di daerah Mediteranian, Saudi
Arabia dan beberapa bagian di India. Hemoglobin S adalah hemoglobin abnormal yang paling
banyak didapat. Pembawa sifat diturunkan secara dominan. Insiden diantara orang Amerika
berkulit hitam adalah sekitar 8 % sedangkan status homozigot yang diturunkan secara resesif
berkisar antara 0,3 – 1,5 %. (Noer Sjaifullah H.M, 1999, hal 535)
Patofisiologi
Defeknya adalah satu substitusi asam amino pada rantia beta hemoglobin karena hemoglobin A
normal mengandung dua rantai alfa dan dua rantai beta, maka terdapat dua gen untuk sintesa tiap
rantai.
Trail sel sabit hanya mendapat satu gen normal, sehingga sel darah merah masih mampu
mensintesa kedua rantai beta, jadi mereka mempunyai hemoglobin A dan S sehingga mereka
tidak menderita anemia dan tampak sehat.
Apabila dua orang dengan trait sel sabit sama menikah, beberapa anaknya akan membawa dua
gen abnormal dan mempunyai rantai s bila ada hemoglobin S, maka anak akan menderita
anemia sel sabit.
(Smeltzer C Suzanne, 2002, hal : 943 – 944).

CARA PENGOBATAAN
Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun, tetapi sekarang ini
mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun.
Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:
- mencegah terjadinya krisis
- mengendalikan anemia
- mengurangi gejala.
Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen
dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit
ringan, misalnya infeksi virus.

Dari seluruh uraian tersebut diatas, bagi penderita anemia sel sabit sebaiknya dilakukan berbagai
usaha. Perlakuan dengan beberapa zat kimia (urea, kalium sianida, aspirin) rupa-rupanya dapat
membantu mengurangi kapasitas hemoglobin abnormal dalam membentuk serabut-serabut
panjang. Itulah mungkin yang menjadi alasan mengapa orang-orang Afrika yang homozigotik
kurang menderita anemia sel sabit, sebab makanan pokok mereka mengandung cukup banyak
kalium sianida, seperti umbi, umbi kayu, juwawut dan sebagainya.
Ada pendapat yang menyatakan bahwa berdasarkan penelitian di Afrika rupa-rupanya ada
korelasi frekuensi anemia sel sabit dengan resistensi terhadap malaria. Orang-orang yang
heterozigotik rupa-rupanya memiliki daya tahan lebih tinggi terhadap malaria.
Menghindari perkawinan sekerabat juga dapat dilakukan karena menghindari kemungkinan
menghasilkan keturunan yang homozigot untuk sifat resesif yang berbahaya.
(Smeltzer C Suzanne, 2002, hal : 943 – 944).
ANEMIA SEL SABIT

Anemia sel sabit adalah penyakit turunan berupa kelainan hemoglobin (hemoglobinopati), yaitu
tertbentuknya hemoglobin S yang fungsinya terganggu sehingga sel darah merah berbentuk
bulan sabit.

Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik terkait gen resesif. Awalnya anemia sel sabit
banyak ditemukan pada daerah endemis malaria sebagai upaya tubuh mengatasi malaria, tapi
akibatnya perpindahan manusia dan perkawinan silang, maka kasus ini semakin banyak
ditemukan di luar area endemis malaria.

- FANCONI ANEMIA

Fanconi anemia adalah suatu kondisi di mana sumsum tulang dapat gagal untuk menghasilkan
sel darah merah, sel darah putih dan trombosit. Kurang cukupnya sel darah merah akan
menyebabkan anemia, tetapi dapat diobati dengan transplantasi sumsum tulang. Pasien-pasien ini
juga sering lahir dengan berbagai cacat genetik lainnya dan juga sangat rentan terhadap kanker,
termasuk leukemia akut myelogenous (AML). Anemia Fanconi biasanya terjadi pada anak-anak
10-15 tahun, tetapi tidak menutup kemungkinan dapat juga terjadi pada orang dewasa.

2. POLIGLOBOLI

Poligloboli / Polisitemia adalah suatu keadaan dimana terjadi peningkatan jumlah sel darah
merah akibat pembentukan sel darah merah yang berlebihan oleh sumsum tulang. Penyakit ini
biasanya terjadi pada ibu hamil.

Resiko terjadinya polisitemia ditemukan pada bayi yang:

- Postmaturitas
- Ibunya menderita tekanan darah tinggi (hipertensi)
- Ibunya perokok
- Ibunya menderita diabetes
- Tinggal di daerah pegunungan
- Terlalu banyak menerima darah dari plasenta sebelum tali pusar dijepit pada proses persalinan.
Polisitemia menyebabkan darah menjadi kental dan menyebabkan berkurangnya kecepatan aliran
darah ketika darah melalui pembuluh yang kecil. Jika penyakitnya berat, bisa menyebabkan
pembentukan pembekuan darah di dalam pembuluh darah. Kulit bayi tampak kemerahan atau
kebiruan. Bayi tampak lemas, pernafasannya cepat, refleks menghisapnya lemah dan denyut
jantungnya cepat. Diagnosis penyakit ini ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik
dan hasil hitung jenis darah.
Membuang darah bisa membantu mengurangi kelebihan sel darah merah,tetapi juga
menyebabkan berkurangnya volume darah dan memperburuk gejala polisitemia. Karena itu
dilakukan transfusi ganti parsial untuk membuang sebagian darah bayi dan menggantinya dengan
plasma dalam jumlah yang sama.
 Gangguan pada sistem peredaraan darah
Posted on 20 June 2012 by debby
1. ANEMIA

Anemia (dalam bahasa Yunani : Tanpa darah) adalah keadaan dimana kadar sel-sel darah merah
dan Hemoglobin dalam darah kurang dari normal.
Anemia biasanya disebabkan oleh faktor-faktor berikut :
- Pendarahan hebat (akut mendadak, kecelakaan, pembedahan, persalinan, pembuluh darah
pecah,dan sebagainya)
- Berkurangnya pembentukan sel darah merah (kekurangan zat besi, vitamin B12, asam folat &
vitamin C)
- Meningkatnya penghancuran sel darah merah (pembesaran limpa dan lain sebagainya)
- Kerusakan pada sumsum tulang atau ginjal
Anemia didefinisikan oleh tingkat Hemoglobin (Hb), sebagian besar dokter sepakat bahwa
tingkat Hb dibawah 6,5 menunjukkan Anemia yang gawat. Tingkat Hb yang normal adalah 12
untuk perempuan dan 14 untuk laki-laki.
Adapun gejala-gejala dari penyakit Anemia antara lain :
- Lemah, lesu, pusing, mudah marah dan sulit berkonsentrasi
- Pucat terutama pada gusi dan kelopak mata atau bawah kuku
- Jantung berdebar, nafas pendek
- Sariawan mulut atau lidah, bilur-bilur atau pendarahan tidak biasa
- Mati rasa atau kesemutan di daerah kaki
- Mual dan diare
Cara mengatasi penyakit Anemia :
- Mengkonsumsi makanan yang banyak mengandung zat besi, vitamin B12, asam folat, dan
vitamin C
- Menghindari kafein, misalnya kopi atau teh dalam jumlah banyak, karna kafein dapat
menganggu penyerapan zat besi di saluran pencernaan
- Menghindari alkohol dan obat-obatan tertentu yang dapat mengakibatkan defisiensi asam folat

MARI MENGENAL ANEMIA SEL SABIT

ANEMIA SEL SABIT

A. PENDAHULUAN

Di Benin City, Nigeria, ibu Tope, Pusat Anemia Sel Sabit diketahui bahwa anemia sel sabit merupakan
kelainan dalam darah. Anak-anak mewarisi anemia sel sabit dari kedua orangtuanya. Itu tidak menular,
tidak mungkin akan tertular kelainan ini dari orang lain. Penderita kelainan itu karena faktor keturunan
bukan karena faktor-faktor lain.
Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik pada tubuh manusia. Lalu, apakah yang dimaksud dengan
kelainan genetik itu? Kelainan genetika merupakan salah satu kelainan yang disebabkan kesalahan
pencetakan protein DNA. Meskipun disebut kelaianan, namun kelaianan ini dapat bersifat
menguntungkan, maupun merugikan. Penurunan sifat gen pertama kali di ungkapkan oleh Mendell.
Yang menyebutkan bahwa sifat dari orang tua diturunkan kepada keturunannya dengan perbandingan
yang tetap.
Anemia sel sabit sebagian besar terdapat pada orang-orang keturunan Afrika. Dr. I. U. Omoike, direktur
dari Pusat Anemia Sel Sabit, memberitahu, ” Nigeria memiliki jumlah penduduk orang kulit hitam
terbesar dibandingkan dengan negara mana pun dan oleh karena itu mempunyai jumlah terbesar dari
pengidap kelainan anemia sel sabit dibandingkan dengan bangsa-bangsa lainnya.
Hal itu membuat negara ini menjadi ibu kota sel sabit sedunia.
Pengertian, penyebab, gejala sampai pengobatan atau penanggulangannya akan disampaikan pada bab
selanjutnya. Hal ini sangat penting untuk diperhatikan karena siapa tahu Anda atau saudara Anda
sendirilah yang mengidap penyakit ini.

B. PENGERTIAN

Penyakit sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah
merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah
memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi
jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.

Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak,
tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit
ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat,
penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian.
Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit,
seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian
tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok
oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati
pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan
tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.

C. PENYEBAB
Gen Dominan dan Resesif Anemia Sel Sabit
Di dalam eritrosit terdapat zat hemoglobin, terdiri dari globin yang berupa protein dan hem yang bukan
protein. Hem pada semua hemoglobin adalah identik, sedangkan globin berbeda-beda pada spesies
yang berlainan. Kebanyakan orang memiliki hemoglobin yang dikenal sebagai hemoglobin A. Untuk
pembentukan hemoglobin ini dibutuhkan adanya gen HbA, sehingga kebanyakan orang mempunyai
genotip HbAHbA. Di samping itu dikenal pula hemoglobin lain yang terdapat di dalam eritrosit orang
yang menderita anemia. Karena bentuk eritrositnya pada penderita ini menyerupai sabit (dalam bahasa
Inggris disebut ”sickle-cell”), maka anemianya dinamakan anemia sel sabit (”sickle-cell anemia”) dan
hemoglobinnya disebut hemoglobin S. Terbentuknya hemoglobin S ini ditentukan oleh gen HbS,
sehingga orang yang menderita penyakit anemia sel sabit mempunyai genotip HbSHbS. Atau dapat pula
ditulis
Individu sehat : HbAHbA
Individu terkena anemia sel sabit : HbSHbS
Individu genotip heterozigot : HbAHbS
Orang heterozigotik HbAHbS memiliki dua macam sel darah merah, yaitu yang mengandung hemoglobin
A dan ada yang mengandung hemoglobin S. Oleh karena membentuk dua macam hemoglobin, maka
gen HbA dan HbS merupakan gen-gen kodominan. Orang heterozigotik HbAHbS biasanya tidak
menderita anemia separah yang homozigotik untuk alel S yang menyebabkan anemia sel sabit.
Selain itu sel sabit juga dapat disebabkan oleh : (Price A Sylvia, 1995, hal : 239)
a.Infeksi
b.Disfungsi jantung
c.Disfungsi paru
d.Anastesi umum
f.Menyelam

D. PENYAKIT AUTOSOMAL
Anemia sel sabit merupakan penyakit gen autosom karena tidak terpaut oleh kromosom sex.

E. GEJALA
Penyakit ini mula-mula dikenal pada tahun 1910 ketika ada seorang anak Indian merasa sakit pada otot-
ototnya dan demam panas. Tes kesehatan membuktikan bahwa ia memiliki sel-sel darah merah bentuk
sabit. Dalam tahun 1928 dapat dibuktikan bahwa penyakit anemia sel sabit ini keturunan.
Sel-sel darah merah normal berubah menjadi bentuk sabit karena hemoglobin mengalami kelainan,
sehingga molekul-molekul hemoglobin bersambungan membentuk serabut-serabut panjang yang
mengakibatkan distorsi pada membran sel darah merah. Sel-sel darah merah sabit ini dapat merintangi
aliran darah terutama dalam pembuluh-pembuluh darah kecil dan juga tidak dapat menjalankan
fungsinya dengan baik dalam mengangkut O2 dan CO2 ke dan dari jaringan.
Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan, tetapi
mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya. Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah
oksigen dalam darah, (misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen
yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit,yang ditandai dengan:
- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba
- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)
- demam
- kadang sesak nafas.
Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah. Gejala ini mirip dengan
apendisitis atau suatu kista indung telur. Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah
sindroma dada, yang ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas. Penyebab yang pasti dari
sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu infeksi atau tersumbatnya pembuluh darah
karena adanya bekuan darah atau embolus (pecahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh
darah). Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak.
Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek, tetapi lengan,
tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang. Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa
menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan dan kaki. Bisa terjadi episode nyeri tulang dan
demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat sehingga pada akhirnya harus diganti dengan
sendi buatan. Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada
pergelangan kaki.
Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke. Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal
mengalami penurunan fungsi. Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi).
Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal. Jika diketahui
bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel sabit, maka penderita tidak boleh menjalani
pembedahan eksplorasi dengan jarum.

F. CARA PENURUNAN
Perkawinan Individu normal dengan penderita anemia sel sabit :
P1 : normal x anemia sel sabit
HbAHbA HbSHbS
Gamet HbA HbS
F1 : HbAHbS
100% normal heterozigot
P2 : HbAHbS x HbAHbS
Gamet HbA HbA
HbS HbS
F2 : HbAHbA normal 25%
HbAHbS normal heterozigot 50%
HbSHbS anemia sel sabit 25%

G.PENGOBATAN

Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun, tetapi sekarang ini mereka
biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun.
Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:
- mencegah terjadinya krisis
- mengendalikan anemia
- mengurangi gejala.
Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam
darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya
infeksi virus.

Dari seluruh uraian tersebut diatas, bagi penderita anemia sel sabit sebaiknya dilakukan berbagai usaha.
Perlakuan dengan beberapa zat kimia (urea, kalium sianida, aspirin) rupa-rupanya dapat membantu
mengurangi kapasitas hemoglobin abnormal dalam membentuk serabut-serabut panjang. Itulah
mungkin yang menjadi alasan mengapa orang-orang Afrika yang homozigotik kurang menderita anemia
sel sabit, sebab makanan pokok mereka mengandung cukup banyak kalium sianida, seperti umbi, umbi
kayu, juwawut dan sebagainya.
Ada pendapat yang menyatakan bahwa berdasarkan penelitian di Afrika rupa-rupanya ada korelasi
frekuensi anemia sel sabit dengan resistensi terhadap malaria. Orang-orang yang heterozigotik rupa-
rupanya memiliki daya tahan lebih tinggi terhadap malaria.
Menghindari perkawinan sekerabat juga dapat dilakukan karena menghindari kemungkinan
menghasilkan keturunan yang homozigot untuk sifat resesif yang berbahaya