TRASTORNOS DEL ESPECTRO

AUTISTA

Sebastián Cukier
2017
2 MÉDICOS VIENESES INICIARON LA INVESTIGACIÓN

1943
“Autistic disturbances
of affective contact”

“Autismo infantil temprano

o precoz”

•Grupo de 11 niños que manifestaban …

 Hace  74  años: revista “Nervous Child”
1ra  descripción  consistente  del  “autismo  infantil  temprano”:  

“imposibilidad  de  establecer  desde  el  comienzo  de  

la  vida...
“conexiones  ordinarias  con  las  personas y  
situaciones”

“lenguaje  remarcable cuando  se  llega  a  adquirir”

“deseo  ansiosamente  obsesivo  de  conservar  una  

igualdad”  

“fantástica  memoria  mecánica”

Lo que denominamos hoy “Condiciones del
Espectro Autista”:

“Constelación de conductas
realizadas por un grupo
heterogéneo de niños y adultos con
características muy diversas y cuyo
patrón cambia con la maduración”

Pero tienen en común:

... que tienen en común:

1- Comienzo temprano
Generalmente
durante el primer
año de vida

Manifestaciones
características
antes de los 3
… tienen en común:

2- Dificultades en el establecimiento de
relaciones interpersonales y socio -
comunicacionales
3- Patrones de conducta, intereses
y actividades limitados,
repetitivos, estereotipados o
poco flexibles
… que tienen en común:

4- Frec. de síntomas asociados

ü Alteración en el desarrollo de habilidades de lenguaje
y cognitivas
ü Inquietud motora
ü Trastornos de ansiedad
ü Alteraciones electrofisiológicas
ü Alteraciones en la regulación sensorial
ü Autoagresiones – Reacciones impulsivas
ü Alteraciones sistémicas
ü Inmunológicas
ü Gastrointestinales
ü Otras
Antecedentes: Comienzo
de los síntomas
 1er año de vida

A)Sin manifestaciones notorias

A) Sin manifestaciones notorias

Parto y embarazo sin dificultades

evidentes

Pautas evolutivas dentro de

parámetros usuales

Pueden manifestar expresiones

correlativas en respuesta a las de los
adultos (manif. de C. Intersubjetivas 1rias)
 1er año de vida

A) Sin manifestaciones notorias

Contacto ocular modulado

Balbuceo a los 3 meses
Silabeo a los 7 meses
Estira los brazos
Se acomoda al cuerpo de la madre
Alcanzan a esbozar las primeras palabras
 Antecedentes: 1er año de
vida

B)Diferencias identificables en
este período
 B) Diferencias identificables desde los
comienzos de la vida:

Tendencia al retraimiento

No aparece sonrisa social

Contacto ocular fluctuante

“no adoptan la posición propia de los

niños q quieren q los tomen en brazos”

Atraso en pautas madurativas motoras y

cognitivas
 B) Diferencias identificables desde los
comienzos de la vida:

1ros meses le costaba mucho calmarse

Rechazaba activamente la mirada
No sonreía ni expresaba alegría a los 6
meses
Sin intercambio de sonidos, sonrisas o
gestos faciales a los 9 meses
 No evidenciaba la habitual preferencia x
sonidos lingüísticos
En comparación c/estímulos sonoros no verb.

“Sordera” aparentemente paradójica

Falta de respuesta a llamadas e indicaciones
B) Diferencias desde el prinicipio

Falta de rta. al nombre a los 10 meses

Escaso intercambio de gestos a los 12

meses
Señalar
Alcanzar
Mostrar
saludar con la mano
B) Diferencias identificables desde los comienzos

Escaso interés por otros niños

después de los 10 meses

Mayor interés x el mundo de los

objetos que x personas
 En ambos grupos
12-18 meses

En la mayoría de los casos difusa

tendencia a la pasividad

Suele no aparecer la típica capacidad de

señalar

Contacto ocular difícil de establecer

Prefiere resolver las cosas por si mismo

en lugar de pedirlas
 Ambos grupos
18 meses
Más evidente juego repetitivo con
objetos
Desinterés por los otros niños
Poca rta. a los llamados o consignas
Limitación de la comunicación
intencionada
 18 meses

Oposición a los cambios en el

ambiente

Intereses sensoriales inusuales

Baja reactividad al dolor

Rigidez conductual, berrinches

incoercibles, selectividad
 ¿Diagnóstico e
intervención
tempranos podrían
cambiar
significativamente el
pronóstico de estos
niños?
u 9,  18,  30  (24)  meses
 Detección precoz del autismo: 18 meses de edad
Evaluación de tres conductas específicas:

Señalar objetos con el fin de q

otras personas los miren (y no
solamente para q se los alcancen)

Mirar en la dirección q los

adultos les señalan

Jugar atribuyendo a los objetos

o situaciones, propiedades q no
tienen en realidad
M-CHAT.org
Q-CHAT
Por favor responda las siguientes preguntas acerca de su hijo/a marcando con una cruz el círculo más apropiado. Si
puede, intente contestar TODAS las preguntas.
1. ¿La/Lo mira su hijo/a cuando Ud. dice su nombre?
○ siempre
○ habitualmente
○ a veces
○ raramente
○ nunca
2. ¿Cuán fácil le resulta establecer contacto visual con su hijo/a?
○ muy fácil
○ bastante fácil
○ bastante difícil
○ muy difícil
○ imposible
3. Cuando su hijo/a está jugando solo/a, ¿alínea objetos?
○ siempre
○ habitualmente
○ a veces
○ raramente
○ nunca
4. ¿Pueden otras personas entender fácilmente a su hijo/a
cuando habla?
○ siempre
○ habitualmente
○ a veces
○ raramente
○ nunca
○ mi hijo/a no habla
5. ¿Señala su hijo/a para indicar que quiere algo (por ej: un juguete que
está fuera de su alcance)?
○ varias veces por día
○ algunas vees por día
○ algunas veces por semana
○ menos de una vez por semana
○ nunca
6. ¿Señala su hijo/a para compartir un interés con Ud (por ej: señalar hacia
algo interesante que vio)?
○ muchas veces por día
○ algunas veces por día
○ algunas veces por semana
○ menos de una vez por semana
○ nunca
Pautas de alarma en niños a partir de los 12 meses:

No presenta silabeo o gestos

No demuestra sonrisa social ni contacto visual
modulado
No manifiesta interés por los demás niños
Impresiona “desconectado”
Obtiene las cosas por sí solo sin intentar
pedirlas
No responde a su nombre
Realiza movimientos o posturas inusuales

Considerar la realización de evaluaciones

diagnósticas específicas
 Pautas de alarma en niños a partir de los
12 meses:

No presenta silabeo o gestos

No demuestra sonrisa social ni c.
visual modulado
No manifiesta interés x los demás niños
Impresiona “desconectado”
Obtiene las cosas x sí solo sin intentar
pedirlas
No responde a su nombre
Realiza movim. o posturas inusuales
Considerar la realización de evaluaciones
diagnósticas específicas
Detección temprana – investigación
Racional
Detección
2- Intervención
temprana
temprana
Niños  q  +  tarde  serán  diagnosticados  con  CEA
≠  ≠  en  com.  social  pueden  observarse  desde  mucho  
antes  de  lo  q  se  creía
Giran  <<  la  cara  al  llamarlos  y  combinan  <<  mirada  y  sonrisa  
ya  a  los  8m   (Osterling,  e  al.,  1994;  Werner,  et  al.,  2000)  

Y  a  los  12  m  muestran  menos  capac  de  

Imitación
sonrisa  social
atención  e  interacción  social  
exp  faciales  compartidas
iniciación  de  at  conjunta
(Adrien,  et  al.,  1991,  1993;  Werner  &  Dawson,  2005;  Zwaigenbaum,  et  al.,  2005)
 Detección temprana
Niños  q  +  tarde  serán  diagn  c/  CEA  mostraron  preferir  estímulos  no-­‐
sociales  x  sobre  sociales  ya  a  los  6m  de  edad   (Maestro,  2001:  Jones  &  Klin  2013)

Atención  a  la  
mirada  declina  desde  
los  2  -­‐ 6  meses  de  
edad

Este  patrón  no  se  observa  en  niños  que  no  desarrollan          
luego  CEA (estudio  prospectivo  longitudinal  Jones  W,  Klin  A,  Nature  Dec  2013)
Detección temprana

Edad  (meses) Edad  (meses)

Sebastián Cukier 2015
 Detección temprana
Contradice  hipótesis  previas  q  proponían  q  frec de  mirar  a  los  ojos  –
mec.  básico  de  acción  social  adaptativa-­‐ estaba  disminuida  desde  el  nacimiento

Niños  q  luego  
desarrollarán  
CEA  parecen  
mirar  a  los  ojos  
c/  frec.  típica  
antes  de  
empezar  a  
declinar   Sebastián Cukier 2015
 Detección temprana
Antes  del  año  estas  ≠  ≠  son  sutiles  y  no  detectadas  x    
pediatra  o  padres
Resultan  en  c/  vez  menos  t  conect.  en  interacción  social
Pierden  oportunidades  de  aprendizaje  social

Para cuando reciben el dx

a los 3 o 4 años estos patrones
de interacción inusuales están
instalados
(Klin, et al., 2013)
Sebastián Cukier 2017
 Detección temprana
La  intervenciones  tempranas  q  surgen  de  la  comprensión  de  estos  
datos  apuntan  a  las  capac.  socio-­‐comunicacionales  tempranas  con  la  
idea  de  cambiar  la  trayectoria  del  desarrollo  
(ver    revisión:  Meindl  &  Canella-­‐Malone,  2011)

Cuanto  antes  se  pueda                                    el  t  q  el  niño  pasa  conectado  c/      
otros  en  intercambios  sociales  
+++  rápido  podría  utlizar  los  estímulos  naturales  del  ambiente  
social

Comenzaron  a  desarrollarse  intervenciones  específicas  

para  niños  peq  y  lactantes
(e.g. Kasari, et al.,2010; Dawson, et al., 2008; Schertz & Odem, 2005; Woods & Wetherby, 2003)
Detección temprana

Sebastián Cukier 2015

Herramientas  de  pesquisa
CHAT (Baron  Cohen,  1992)
M-­CHAT (Robins,  2001)

M-­CHAT-­R/F  (Robins,  2014)

Q-­CHAT (Allison,  2008)
PDDST  (Siegel,  2004)
DBC-­ES  (Gray&Tonge,  2005)
CSBS-­DP (Wetherby,  2002-­4)
CHAT-­23    (Wong,  2004)
STAT  (Stone,  2000)
SORF-­ASD  (Wetherby&Woods,  2004)  
ESAT  (Dietz  2006)
FYI  (Reznick,  2007)  
AOSI  (Bryson  2008)  
SCDC  (Skuse,  2005)
 Puntaje M-CHAT-R/F

u Puntúan  1  punto  en  caso  de  “no”

u Items  reversos:  2,  5,  12  (puntúan  1  cuando  

“sí”)
u Bajo  riesgo:  0-­2 Pesquisa  negativa
u Mediano  riesgo:  3-­7 Entrevista  de  seg.
u Alto  riesgo:  8-­20 Pesquisa  positiva
Puntajes M-CHAT-R/F

u Pesquisa  negativa:  0-­1

u Pesquisa  positiva:  2  o  +
 Particularidades socio culturales en las pesquisas

Autism  and  Developmental  

Screening  in  a  Public,  
Primary  Care  Setting  
Primarily  Serving  
Hispanics:  Challenges  
and  Results

Gayle  C.  Windham  

January  2014
Autismo y pesquisa del desarrollo en 1 sala pública de
atención 1aria q atiende hispanos
Pesquisa  de  1,760 niños  16–30m  primaria’  
hispanos  en  visitas  de  rutina  al  pediatra  
usando  M-­CHAT  y  Ages and  Stages Questionnaire

Resultados__________________
Pesquisa  positiva  26  y    39  %  respectivamente
Los  hispanos  mostraron  +  probabilidad  de  pesquisa  positiva  (OR  1.7,  95  %  CI  1.2–2.4).
Solo  la  mitad  volvieron  a  reevaluarse

Conclusiones__________________
Crucial  considerar  aplicabilidad  cultural  de  instrumentos  y  
la  mejor  forma  de  implementación  en  c/cultura
 Argentina:  perspectivas

u Algoritmos

◆ CSBS-­DP  a  los  9  meses

◆ CHAT  /  M-­CHAT-­R/F  /  Q-­CHAT  a  los  18  m

◆ CHAT  /  M-­CHAT-­R/F  /  Q-­CHAT  a  los  24  m

u Screening  positivo

Evaluación  integral  de  ese  niño

 M-CHAT-R/F

Experiencias  Olavarría  – CABA

Niños  con  pesquisa  positiva  serán  

derivados  a  evaluación  dx  
interdisciplinaria  en  el  htal
 Biomarcadores 2:
Rta cerebral EEG al contacto ocular
podría indicar riesgo de TEA

Deborah  Brauser
Jul 2013
Rta cerebral al contacto ocular & TEA
Comparación  de  patrones  EEG  durante  
c  ocular  en  niños  con  TEA  (5) y  controles  (8)

RESULTADOS___________________
La  actividad  después  de  hacer  contacto  ocular  directo  (eye  
tracker) mostró  respuestas  cerebrales  +  débiles  (relac  con  Ami  Klin?  Y    con  rta  
placentera  al  mirar?)

CONCLUSIONES___________________
Disminución  de  la  react.  cerebral  durante  el  c. ocular  podría  
ser  1  biomarcador  de  dificult.  de  sociablidad  en  TEA?

Estudio  del  espacio  de  interacción  entre  personas  usando  

biomarcadores  sería  un  nuevo  campo  de  investigación
 Biomarcadores tempranos 3:
EEG podría mejorar el dx temprano de TEA y
determinar severidad?
EEG  

Might  Improve  
Autism  
Diagnosis  
and  
Determine  

Severity

Wolf  y  Col -­
Sep 2014.

13th  Annual  
International  
Meeting  for  Autism  
Research  

(IMFAR).
Presented  May  17,  
2014.
EEG podría mejorar el diagnóstico temprano
de TEA y determinar severidad?

Niños  c/  TEA  procesan  +  lenta’  la  informac.

sensorial  
Visual,  táctil  y  audtiva (Molholm y  col)

Procesam.  sensorial  varía  a  lo  largo  del  espectro  

Midiendo  la  velocidad de  rta a  imágenes  y  

sonidos  usando  EEG  
Se  tendría  1  forma  objetiva  p  clasificar  a  1  niño  
dentro  del  espectro  
Ayudaría  al  dx temprano