Biologia 12º Ano

Ficha de Trabalho Regulação Genica e Mutações

1.A figura refere-se a um mecanismo de regulação genética.

1.1. Identifique os genes I, II, III e IV.

1.2. Identifique o co-repressor que actua

neste sistema.

1.3. No esquema representado.

a) o controlo da expressividade dá-se a nível da tradução.

b) o elemento proveniente do meio activa a expressão.
c) a DNA polimerase encontra-se ligada ao promotor.
d) verifica-se a transcrição de um gene estrutural.
e) verifica-se a síntese de um repressor e sua ligação ao operador.

1.4. Compare o funcionamento dos genes estruturais na presença e ausência do triptofano.

2. O operão arabinose é constituído por três genes designados araA, araB e araD que codificam três
enzimas envolvidas na degradação catabólica da arabinose, um açúcar que é uma fonte de energia e
carbono para as bactérias.

RNA
polim

pré-mRNA

2.1. Identifique os genes X e Y.

2.2. Comente a afirmação: "A arabinose funciona como um indutor.

3. Classifique cada uma das seguintes afirmações como verdadeiro (V) ou falso (F).
a) Os cariótipos dos indivíduos da espécie humana caracterizam-se pela presença de 23 pares de
cromossomas.
b) A diversidade de funções celulares que se observam num organismo multicelular, resulta do
facto de cada célula de um indivíduo possuir um património genético distinto.
c) Nos organismos procariontes, o controlo da expressão génica baseia-se na existência de
operões.

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 d) Um operão é constituído por um conjunto de genes estruturais e pelos genes que controlam a
sua expressão.
e) No operão da lactose, o gene repressor integra o operão.
f) Um regulão corresponde a um conjunto de genes reguladores associados.
g) O operão do triptofano é do tipo repressível.
h) Quer no operão da lactose, quer no operão do triptofano, os genes “promotor” e “operador”
controlam a expressão dos genes estruturais.
i) Elevados níveis de triptofano no meio, tornam o repressor no operão trp activo.
j) Nos organismos eucariontes existe material genético apenas no núcleo.
k) O controlo da expressão génica nos eucariontes faz-se, sobretudo, com base em operões.
l) Os genes supressores de tumores controlam a produção de proteínas que estimulam a divisão
celular.

4.Mutações induzidas
4.1. Qual é a
consequência da
exposição a
ultravioletas?
4.2 . Explique, com base
nas características
electromagnéticas, as
propriedades mutagénicas
dos UV e dos raios X.

4.3. Proponha medidas promotoras de saúde, de modo a evitar a mutagénese induzida por estes
agentes.

5. Os tumores

5.1. Explique os dois processos de formação de um tumor.

5.2. Enumere alguns agentes mutagénicos.
5.3. Comente a afirmação: “Agora é claro que o cancro é uma doença genética”.
5.4. Refira de que modo a Ciência e a Tecnologia colaboram no estudo, prevenção e cura do
cancro.

6. O cancro das glândulas paratiróides está associado a uma inversão do cromossoma 11. Nos
indivíduos que apresentam esta anomalia cromossómica verifica-se a expressão de um oncogene
simultaneamente com a expressão do gene que codifica a hormona paratiróide.

6.1. Diga o que entende por oncogene.

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6 2. Explique quais as consequências da activação de um oncogene numa célula.

6.3. Explique de que forma as inversões cromossómicas podem conduzir à activação de oncogenes.

7. A figura ilustra a mutação génica que está na origem da anemia falciforme.

7.1. Identifique o tipo de mutação génica ilustrado na figura.

7 2. Explique por que razão a mutação ilustrada afecta o fenótipo do indivíduo.

7.3. Identifique as afirmações verdadeiras e as falsas:

 Apenas as mutações que ocorrem nas células germinativas são transmitidas à descendência.

 Nem todas as mutações têm efeito sobre o fenótipo dos indivíduos portadores.

 A ocorrência de mutações pode ser induzida põe exposição a agentes tóxicos.

 O genoma mitocondrial está sujeito a uma menor frequência de mutações do que o genoma
nuclear.

 As poliploidias são mutações cromossómicas estruturais.

 O Síndrome de Turner resulta de uma aneuploidia autossómoca.

8. A figura ilustra uma situação capaz de originar alterações numéricas que afectam os cromossomas
sexuais e a descendência provável que resulta dessa situação.

8.1. Identifique o fenómeno responsável pelas alterações

do número de cromossomas.

8.2. Identifique os síndromes associados a B e C.

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9. Na figura estão esquematizadas mutações cromossómicas estruturais.

9.1. Identifique as mutações assinaladas na

figura por A, B, C e D.

9.2. Caracterize a mutação D.

10. A figura seguinte corresponde à formação de gâmetas masculinos e representa-se apenas um par de
cromossomas homólogos.

10.1. Na situação A, em que fase da meiose não ocorreu uma disjunção normal dos cromossomas?
10.2. Considerando a situação B, indique a probabilidade de serem produzidos:
a) Indivíduos normais.
b) Indivíduos com trissomia.
c) Indivíduos com monossomia.
10.3. Considere que a meiose representada corresponde à que ocorre durante a espermatogénese no
homem. Assim, e sabendo que o cariótipo normal é formado por 46 cromossomas, quantos
cromossomas apresentaria um individuo resultante de um zigoto:
a) Trissómico?
b) Monossómico?