MECANISMOS GENÉTICOS Y

EPIGENÉTICOS ASOCIADOS AL
COMPORTAMIENTO

Andrea Paola Romero Ramos

Master en Neuropsicología y Educación
Esp. Neuropsicología Escolar
Lic. Educación con Énfasis en Educación Especial
 CONCEPTO
 La genética humana es la disciplina que se encarga de estudiar la
herencia o los mecanismos biológicos que se heredan o transmiten de una
generación a las siguientes.

 la genética examina científicamente, diferencias y similitudes en la

especie humana, y la forma en como estas se transmiten.
  Inició la genética de transmisión, intentado explicar los
factores de la herencia, a partir de la experimentación
de polinización cruzada, utilizando guisantes que había
cultivado en el jardín del Monasterio donde residía.
 Mendel inició estos estudios en el año 1856 y no fue
hasta el año 1865 que mostró los resultados obtenidos,
ante la sociedad de naturalistas y en el año 1866 los
publicó.
 Sus concepciones permanecieron sin uso hasta su
redescubrimiento en el año 1900, obtuvo
reconocimiento a nivel mundial, por haber establecido
los principios de la genética como una ciencia

GREGOR MENDEL.

https://www.youtube.com/watch?v=plXDCx-cP7c
 PRIMERA LEY SEGUNDA LEY TERCERA LEY
Al cruzarse dos razas Al cruzarse dos razas La tercera ley trata de los
(puras) para un carácter (puras), los alelos caracteres hereditarios,
determinado, en la recesivos no se los cuales son
primera generación los expresaban en la primera independientes y se
descendientes serían muy generación; pero si en la armonizan al azar y se
semejantes entre sí y con segunda, consiguiente de manifiestan en la
uno de los dos cruzar los individuos de la segunda descendencia o
progenitores, poseedor primera generación
del genotipo dominante.
  1944 Avery y McCarty demostraron que el ADN
(ácido desoxirribonucleico) es un material
hereditario.
 Rosalind Franklin en 1953 obtuvo las pruebas
experimentales de la estructura del ADN
Médico inglés Garrod
 Chargaff, Watsn y Crixk formularon el modelo de la
estructura del mismo. Y la descodificación de este,
Estudios de varios defectos es decir su secuencia de bases, fue encarada por el
congénitos del metabolismo, proyecto del genoma humano, que empezó en
dedujo que los factores o 1990 y finalizó en 2003.
genes mendelianos eran
causantes de enfermedades
hereditarias y reveló que cada
enzima era definida por un
gen.
 CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
 A principios del siglo XX fueron localizados los genes en los cromosomas. Estos
últimos, son estructuras filiformes constituidas por ácidos nucleicos y proteínas.

 El cromosoma contiene ácido nucleico (ADN), que se fracciona en genes. Los

cromosomas se presenta en parejas y cada especie tiene un número fijo (23
pares). Los genes (alelos) que controlan cada rasgo se ubican uno en cada
cromosoma de la pareja.
 El proceso de división celular que origina los gametos (espermatozoides y
óvulos) se conoce como meiosis. En la meiosis, el cromosoma se divide y
un cromosoma de cada pareja va a cada uno de los dos gametos
provenientes de la división. El resultado es un gameto con la mitad del
número habitual de cromosomas.
 Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan durante la fertilización se
forma un cigoto con el número completo de cromosomas. Todas las demás
divisiones celulares del organismo tienen lugar mediante mitosis.
 Justo antes de la división mitótica, el número de cromosomas se duplica, de
manera que cuando tiene lugar la división, ambas células hija presentan la
dotación cromosómica completa
 En cuanto a que los cromosomas que siempre van por parejas idénticas
existe una excepción a la regla, esta radica en los cromosomas sexuales,
46 es el número de cromosomas en los humanos que se agrupan en pares
de 23.
 De los cuales a 2 se les conoce como gonosomas y los 44 restantes como
autosomas. En el caso de las mujeres, los gonosomas los conforman 2
cromosomas idénticos, denominados X; mientras que en los varones estos
cromosomas no son semejantes, uno es el cromosoma X y el otro el
cromosoma Y.

A estos genes situados en los cromosomas sexuales

se les llaman caracteres ligados al sexo y casi todos
están situados en el cromosoma X, ya que el
cromosoma Y es pequeño y contiene pocos genes
ADN

Está compuesto de cuatro

diferentes nucleótidos, constituidos
de: azúcar (la 2’-desoxiribosa),
fosfato (PO4) y una base
nitrogenada, ya que se une a una
pirimidina (timina (T) o citosina (C))
o una purina ((adenina (A),
guanina (G)). Estas bases forman
puentes de hidrógeno con un
código de apareamiento, que
determina que una C sólo puede
juntarse con una G, mientras que
una T sólo puede unirse con una
A. 2013).
 CODIGO GENETICO

GENES: son la unidad de herencia

Operadores los cuales cumplen la función

Estructurales los cuales contienen
de controlar si los genes estructurales deben
información para la síntesis de una única
o no iniciar la síntesis de una proteína.
proteína (cadenas de aminoácidos).

Los genes operadores tendrán el control de

la expresión genética, la labor de un gen
estructural inicia cuando es activado por un
gen operador.
 GENOMA HUMANO

https://www.youtube.com/watch?v=ZmF2y3xM7Lk

 Ha sido de gran trascendencia para conocer las mutaciones genéticas y

su relación con enfermedades que afecta a los seres humanos. Asimismo,
se convirtió en el punto de partida para surgimiento de nuevas y
mejoradas herramientas para diagnosticar e intervenir dichas patologías.
 EPIGENETICA
 la ciencia que se encarga de estudiar los defectos en la expresión de los
genes, manifestados en la proliferación celular y el desarrollo. Mediante
procesos que no alteran la información implícita en el material genético;
pero que si regulan la expresión genética, modificando aspectos
específicos que se relacionan con la reformación de la cromatina, que es
el resultado de cambios químicos en las histonas y del ADN.
 Los cambios en la metilación del ADN ocasionan diversas enfermedades
entre ellas enfermedades autoinmunes, neurodegenerativas, trastornos
psiquiátricos, síndromes e infertilidad masculina y varios tipos de cáncer
 GENETICA Y EPIGENETICA DEL
COMPORTAMIENTO

La genética del comportamiento humano abarca tanto la influencia del

genotipo en el comportamiento, como la función que cumplen las
discrepancias genéticas para determinar comportamientos en las personas.

Particularmente, se han realizado estudio con gemelos idénticos

(monocigóticos) y mellizos (gemelos dicigóticos), que tan sólo comparten el
50% de su carga genética.
 De estas investigaciones se deriva (TDAH) y (TEA), poseen una notable
influencia genética, contrario a lo que sucede con la conducta agresiva o
destructiva.

 Estudios con gemelos, han puesto de manifiesto que algunos genes

contribuyen a la heredabilidad de rasgos de la personalidad como el uso y
abuso de sustancias psicoactivas, correr riesgos y las destrezas cognitivas

 De la misma forma, el diagnóstico precoz de Alzheimer, se ha vinculado a

un gen del cromosoma 14. Cabe resaltar, que la presentación habitual de
esa enfermedad que se manifiesta a partir de los 60 años, no debe su
etiología a causas genéticas.
 Cromosomopatía más común, con una frecuencia de 1 en 650 recién
nacidos vivos. Su origen, se debe a una copia extra del cromosoma 21.
 Las manifestaciones clínicas más sobresalientes son los problemas en el
aprendizaje, las dismorfias craneofaciales, Leucemia, hipotiroidismo,
cardiopatías congénitas y alteraciones gastrointestinales. Se estima que
es la causa de 1 de cada 150 abortos del primer trimestre y de 8% de
las anomalías congénitas en Europa
 Otra forma común de discapacidad cognitiva, se relaciona con el
Síndrome de X frágil, que es hereditario y está ligado al cromosoma X que
aqueja especialmente a los hombres.
 En las familias afectadas se encontrar mujeres con menopausia precoz y
personas con el síndrome FXTAS, que cursa con parkinsonismo
 El rendimiento académico está influenciado por la genética como
también lo está el coeficiente intelectual que se obtiene tras realizar un
test de inteligencia.
 La investigación genética también está cambiando el modo de pensar
acerca del ambiente. Ya que se piensa que crecer en una misma familia
hace que los hermanos sean psicológicamente parecidos
 En la mayoría de los aspectos y trastornos del comportamiento, es la
genética la que revela la similitud entre hermanos. Aun cuando el entorno
es relevante las influencias ambientales hacen que los hermanos que
crecen en una misma familia sean diferentes.
 Ha permitido revelar la existencia de influencia genética en el cuidado
parental. Es decir, las diferencias genéticas intervienen en el
comportamiento de los padres con sus hijos
Como consideración final, la genética de la conducta es una ciencia que analiza los factores
ambientales y genéticos que subyacen las diferencias individuales de la cognición y la
conducta humana. Partiendo del hecho que tanto los genes como el entorno, pueden
influir en los procesos cognitivos y la conducta. También, es bueno resaltar que la
orientación experimental de la psicología ha permitido incorporar la genética conductual
en su método de estudio