HERENCIA GENÉTICA

La herencia genética es el proceso por el cual las características de los individuos

se transmiten a su descendencia, ya sean características fisiológicas, morfológicas o
bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.

Es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de

las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus
descendientes. Consiste en la transmisión a su descendencia los caracteres de los
ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en
los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del
individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar
un carácter que presenta un individuo.

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción
idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en
la meiosis (proceso que se realiza en las glándulas sexuales para la producción de
gametos, una de las formas de la reproducción celular).

Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una

determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones
genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por agentes
muta génicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los
genes de las células sexuales pueden transmitirse de una generación a otra. Las
variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como
consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen
enfermedades, llamadas hereditarias.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son

aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes
o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van
desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías
no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente,
como la dieta alimenticia o el estilo de vida.

Este tipo de enfermedades fueron descubiertas por el científico Archibald Edward

Garrod (1857-1936) que fue el primero en aplicar la genética mendeliana en el
estudio de las enfermedades humanas.

1
 CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Enfermedades Monogénicas

Son causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.

También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la
descendencia según las leyes de Mendel.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios

mendelianos como:

• Enfermedad autosómica recesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se

necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada,
cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno
una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la
descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La
probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que
no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

• Enfermedad autosómica dominante: Sólo se necesita una copia mutada del

gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica
dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada
padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de
transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

• Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el

cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma
dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son la fibrosis quística (autosómica recesiva),

Enfermedad de Huntington (autosómica dominante), Distrofia muscular de
Duchenne (ligada al cromosoma X, ligada al sexo, recesiva).

Enfermedades Multifactoriales

También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples

factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes
cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de
enfermedades son: la edad, el sexo (ser hombre o mujer), malos hábitos (obesidad,
tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades

2
poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano y, a veces, cuando hay un
gen principal responsable de la enfermedad, se comportan como herencia
dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de
mama hereditario.

Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por
ejemplo: hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis
pigmentosa, asma, diabetes mellitus, arterioesclerosis, varios tipos de cáncer, incluso
la obesidad.

La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios como los patrones

de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.

Enfermedad genética

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o

deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones
cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden
detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un
trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma
21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

Enfermedad mitocondrial

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada

por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad
mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del
cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha
demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el
ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son
heredadas exclusivamente de la madre. Una persona con un trastorno mitocondrial
puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por
un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus
hijos.

Las enfermedades hereditarias también pueden clasificarse según las estructuras y

sistemas del organismo humano que se vean comprometidos durante las mismas; por
ejemplo, Neuromusculares, Esqueléticas, Neurológicas, Respiratorias, entre otras.

3
 ENFERMEDADES HEREDITARIAS NEUROMUSCULARES

• ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Es una enfermedad hereditaria que provoca degeneración y debilidad muscular

progresiva, que finalmente pueden llevar a la muerte.

La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada

enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II
tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se
debilitan de forma progresiva con los años. La atrofia muscular espinal tipo III es la
forma menos grave de la enfermedad.

SÍNTOMAS

Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular,
músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Con la
atrofia muscular espinal tipo III, los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo
año de vida.

A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los

músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente
se vuelve severa.

Síntomas en un bebé:

• Dificultad respiratoria

• Dificultad para la alimentación

• Bebé flácido (tono muscular bajo)

• Ausencia de control de la cabeza

• Poco movimiento espontáneo

• Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar)

• Bebé muy débil

Síntomas en un niño:

• Infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes

4
 • Voz nasal

• Empeoramiento de la postura

CAUSAS

La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes

enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de
enfermedad neuromuscular. La mayor parte del tiempo, una persona tiene que
heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. Aproximadamente 4
de cada 100,000 personas padecen la afección.

La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco

frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.

Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para
todos los tipos de este trastorno.

COMPLICACIONES

La enfermedad se manifiesta clínicamente por una gran debilidad muscular que

condiciona la aparición de una serie de complicaciones que aparecen
progresivamente, requiriendo muchas de ellas la intervención de rehabilitación. En
estos niños el balance muscular (BM) está muy disminuido, con mayor afectación de
los grupos proximales y de predominio en extremidades inferiores. En las
extremidades superiores, se afectan en primer lugar los músculos de la cintura
escapular, con mayor afectación de los grupos extensores sobre los flexores. Sin
embargo en el cuello hay una mayor afectación de los grupos flexores y en el tronco
no existen diferencias entre ambos. Se recomienda que los niños mantengan una
actividad física regular dentro de sus posibilidades sin llegar a la fatiga y se eviten las
inmovilizaciones prolongadas. Es aconsejable establecer un programa deportivo,
como la natación, que actuaría de complemento a las restantes medidas de
rehabilitación.

Otras complicaciones son:

• Alteración de la marcha
• Deformidades articulares (se instauran más precozmente en el tipo II, suelen
ser deformidades en flexión y aparecen inicialmente en las extremidades
inferiores).
• Escoliosis

5
 • Luxación de caderas
• Fracturas (hay un mayor riesgo de fracturas debido a que presentan una
importante osteoporosis por inmovilización y falta de actividad muscular).
• Complicaciones respiratorias, en el tipo I se observa un retraso en la
maduración pulmonar, con un menor número de alvéolos en el nacimiento,
asociado a deformidades de la caja torácica como tórax en quilla (protrusión
del pecho sobre el esternón) o rotocifoescoliosis. Los músculos respiratorios
que mayormente se afectan son los intercostales y abdominales. Ello dificulta
la tos y la expectoración provocando el acúmulo de secreciones,
complicaciones respiratorias graves como neumonía o atelectasia
(disminución del volumen pulmonar).

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

Objetivos

Están dirigidos a disminuir las complicaciones que conlleva la progresión de la

enfermedad, adaptados a las características específicas y al momento evolutivo del
participante, se centran en: mantenimiento de la flexibilidad y prevenir la aparición
de contracturas; mantener y mejorar la fuerza muscular y las actividades que
conserva; corrección postural; evitar la aparición de deformidades y que se agraven
las ya existentes; mejorar la función respiratoria; programas de
bipedestación; fomentar el gateo y otras formas de desplazamiento; asesoramiento
sobre la terapia en el medio acuático: hidroterapia; asesoramiento sobre ayudas
técnicas y sobre modificación del entorno; fomentar el mayor grado de independencia
del niño; y coordinación con la familia y resto de profesionales del centro.

Tratamiento

• Mantenimiento de la flexibilidad y prevención de la aparición de contracturas,

mediante cinesiterapia pasiva, activa-asistida o activa-resistida de los
miembros, estiramientos analíticos de la musculatura, ejercicios de
flexibilización de columna (pueden utilizarse las técnicas de Klapp).

• Mantenimiento y mejora de la fuerza muscular a través de ejercicios de

tonificación y resistencia de todos los grupos musculares de miembros
superiores e inferiores (ejercicios activos y activo-asistidos, ejercicios
autopasivos, activos y resistidos con diferentes materiales (bandas elásticas,
pesos, balones, entre otros), y ejercicios en posición cuadrúpeda.

6
 • Cuidados y fisioterapia respiratoria. Se debe hacer un programa preventivo
para mantener en buenas condiciones la musculatura implicada en la
respiración y evitar posibles complicaciones cuando el participante sufra un
problema respiratorio. Se aplicaran técnicas de fisioterapia respiratoria y se
tratarán adecuadamente las infecciones agudas del tracto superior. En las fases
más avanzadas se aplicará ventilación mecánica no invasiva (NIV) con
mascarilla nasal, ejercicios de expansión costal, respiración abdomino-
diafragmática, espirometría incentivada. Los casos más graves requieren
intubación.

• Hidroterapia. En el agua se elimina el efecto de la gravedad y los participantes

no solo son capaces de flotar, sino que pueden hacer una gran cantidad de
movimientos. Además, pensamos que los efectos psicológicos subjetivos son
importantes. Los participantes sienten libertad para moverse, la oportunidad
de dar rienda suelta a las emociones y el sentimiento de éxito y logro.

• Uso de adaptaciones posturales para disminuir el efecto de la gravedad en la

deformidad, sobre todo en sedestación y bipedestación (ej. Corrección uso de
férulas para prevenir el pie equino, uso de órtesis para extensión de miembro
inferior por la noche).
• Programas de bipedestación para evitar a largo plazo fracturas en
extremidades inferiores consecutivas a la falta de carga en bipedestación. Hay
menor incidencia de displasias de cadera cuando el niño realiza programas de
bipedestación con un correcto alineamiento. Se puede utilizar un standing,
férulas de yeso con apoyo posterior o bitutores largos con apoyo isquiático.
• Fomentar el mayor grado de independencia del niño, tanto en habilidades
manipulativas como en las de movilidad. Suelen ser candidatos a usar silla de
ruedas eléctrica.
• Asesoramiento sobre ayudas técnicas y sobre modificación del entorno:
supresión de barreras arquitectónicas, uso del ordenador, entre otros.

• DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Distrofia muscular de Duchenne o seudohipertrófica es un trastorno hereditario

que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.

SÍNTOMAS

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse
incluso en el período de la lactancia.

7
 • Fatiga

• Retardo mental (posiblemente)

• Debilidad muscular

• Comienza en los miembros inferiores y la pelvis, pero también se presenta

con menos severidad en los miembros superiores, el cuello y otras áreas del
cuerpo.

• Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)

• Caídas frecuentes

• Dificultad progresiva de la marcha (capacidad de caminar se puede perder

hacia los 12 años de edad).

Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para

caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los participantes están confinados a una
silla de ruedas.

Esta enfermedad lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo

general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos
pulmonares.

CAUSAS

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que

empeora rápidamente. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina
(una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas
con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor

probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras
de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen
cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una
un 50% de probabilidades de ser portadoras.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada

3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos
incluyen antecedentes familiares de la misma.

8
 EXÁMEN FÍSICO

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del

corazón y de los músculos puede mostrar:

• Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)

• Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias):

rara vez

• Deformidades del pecho y la espalda (debido a una escoliosis)

• Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son

reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)

• Pérdida de masa muscular (atrofia).

• Contracturas musculares en las piernas y los talones

• Deformidades musculares

• Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o

líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad).

COMPLICACIONES

• Miocardiopatía

• Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)

• Deformidades

• Arritmias cardíacas (poco comunes)

• Alteración mental (varía y generalmente es mínima)

• Discapacidad progresiva y permanente (disminución de la movilidad,

disminución de la capacidad para cuidarse).

• Neumonía u otras infecciones respiratorias

• Insuficiencia respiratoria

9
 PREVENCIÓN

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la

familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del
95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

TRATAMIENTO

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo

del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida

Fisioterapia

• Estiramientos Activos y Pasivos:

Un régimen regular de estiramiento para mantener los músculos flexibles y los

tendones deben ser parte de la rutina diaria de un afectado con el fin de ayudar a
prevenir el desarrollo de contracturas. Las contracturas son un endurecimiento de los
músculos y los tendones, lo que limita el rango completo de movimiento en una
articulación. Son inevitables si no se realizan regularmente. Esta tensión se produce
porque no todos los músculos pierden fuerza al mismo tiempo y los chicos con
Duchenne desarrollan posturas irregulares para compensar esta debilidad desigual. Es
una técnica sencilla usada para estirar músculos tensos y/o acortados. Se trata de
mover las articulaciones lenta pero enérgicamente hasta conseguir su máxima
extensión, manteniendo esta posición unos 30 segundos. El participante debe estar
completamente relajado y hay que animarlo a no hacer por su parte movimiento
activo alguno ni resistirse al ejercicio. El ejercicio de estiramiento no debe producir
dolor y sí una sensación de tirantez suave pero sostenida. Los movimientos deben
hacerse cada día, y una buena idea es ejecutarlos después de un baño caliente que es
cuando el niño está más relajado.

Los estiramientos activos son los que el afectado realiza por sí mismo.

• Fisioterapia Respiratoria:

Las Distrofias Musculares de Duchenne como Enfermedad Neuromuscular

(ENM), afecta a los músculos respiratorios; aumentando los riesgos de desarrollar
complicaciones pulmonares importantes y de sufrir un fallo respiratorio. La dificultad
para la eliminación de las secreciones bronquiales es el principal factor que
contribuye al fracaso respiratorio.

10
 La rehabilitación respiratoria se define como un proceso a través del cual los
profesionales de la salud junto al participante y su familia, trabajan en equipo para
alcanzar y mantener una mejoría en la capacidad funcional y en la calidad de vida
relacionada con la salud del participante con dificultades respiratorias.

La función primordial de la Fisioterapia respiratoria consiste en ayudar a la

expulsión de secreciones del árbol respiratorio con el fin de evitar la obstrucción
bronquial con la consecuente infección secundaria, disminuir la resistencia de la vía
aérea, incrementar el intercambio gaseoso y reducir el trabajo respiratorio.

• Natación y/o Hidroterapia:

Tiene efectos terapéuticos y psicológicos que ocurren durante la inmersión en

agua tibia, y debido a las propiedades físicas del agua en sí. Además, a la mayoría de
los niños les encanta el agua y les parece un cambio agradable de los ejercicios sobre
tierra. También, la pérdida del temor de caer muchas veces aumenta la cooperación.
Otro beneficio es que los ejercicios en grupo fomentan la interacción, el apoyo y la
motivación social. Finalmente, esta terapia se puede realizar en cualquier etapa de la
condición. Los beneficios de la hidroterapia son: relajación muscular, aumento en la
facilidad de movimiento de las articulaciones debido a la temperatura y la flotabilidad
del agua, aumento en la fuerza muscular y la resistencia muscular, reducción de las
fuerzas gravitatorias, mejoría en la función de los músculos respiratorios debido a la
presión hidrostática ejercida en la pared torácica y abdominal durante la respiración,
mejoría en la motivación, la confianza, y el estado de humor del participante.

• Hipoterapia:

A través del movimiento del caballo se moviliza la musculatura pélvica y del

tronco. Esto sumado a los ejercicios que se realizan encima del caballo favorecen de
forma global la elasticidad y mantenimiento del tono muscular. Es fundamental que
sea un fisioterapeuta especializado quien practique la Hipoterapia. Las sesiones tienen
una duración de entre 30 y 45 minutos para evitar que la musculatura se fatigue y se
produzcan las conocidas agujetas. Pero no es solo el caballo el que ayuda a realizar
actividades que en otros ambientes son muy complicadas, es también el ambiente
normalizado que lo rodea, con niños y niñas de su misma edad haciendo las mismas
cosas. El conjunto de la responsabilidad que supone el cuidado, preparado y equipado
del caballo y la convivencia con los demás niños, hacen de este tratamiento un
complemento a nivel psicológico y físico que no se puede equiparar con otras
terapias.

11
 • DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

También llamada distrofia de Landouzy-Dejerine, es una debilidad

muscular progresiva y pérdida de tejido muscular.

SÍNTOMAS

Afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte más proximal

del miembro superior. Sin embargo, puede afectar los músculos alrededor de la
pelvis, las caderas y la parte distal del miembro inferior

Los síntomas a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años, pero no es raro

que se presenten mucho más tarde y, en algunos casos, nunca aparecen.

Una de sus características principales es su asimetría, es decir, sólo incide sobre

algunos grupos de músculos esqueléticos y la afección progresa normalmente de
forma lenta, y en sentido cefalocaudal.

La debilidad muscular facial es común, afectándose músculos como, orbicular del

ojo, orbicular de la boca, buccinador, risorio, occipitofrontal, entre otros; y puede
incluir síntomas como:

• Párpado caído

• Incapacidad para silbar, para inflar un globo.

• Disminución de la expresión facial

• Expresión facial deprimida o furiosa

• Dificultad para pronunciar palabras

La debilidad de los músculos del hombro, como afectación de musculatura

estabilizadora de la escapula (serrato mayor) produce deformidades tales como
escápula alada; la protusión de las escápulas es más evidente cuando el participante
trata de empujar contra una pared con extensión de codos, y manos a nivel de los
hombros (prueba para escapula alada). Además, se ven limitando movimientos como
abducción y flexoelevación de la glenohumeral.

En la cintura pélvica, en la mitad de los casos se ven afectados los músculos

glúteos, lo que provoca un aumento de la anteversión pélvica e hiperlordosis lumbar.

12
Por otro lado la debilidad de la musculatura abdominal puede causar abombamiento
abdominal. Ambos músculos rojos y posturales.

En miembros inferiores incide en musculatura dorsiflexora (peroneos y tibiales

anteriores) del tobillo, lo que da lugar al equinismo con acortamiento del tendón de
Aquiles. Esto sucede a medida que el trastorno empeora. La debilidad puede ser lo
suficientemente grave como para interferir con la marcha y con el equilibrio.

La debilidad muscular puede llevar también a la pérdida progresiva del tono

muscular, ya que, al estar éstos débiles, tienen muy poca actividad, y ante el desuso se
atrofian y pierden volumen.

En cuanto a afecciones respiratorias, el diafragma no se ve afectado por el

proceso distrófico y raramente se produce una debilidad de los músculos
intercostales. Pero, la afectación de los músculos abdominales inferiores es
responsable de una tos menos eficaz.

CAUSAS

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo, a

diferencia de la distrofia muscular de Duchenne que afecta la parte inferior del
mismo.

La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se da tanto

en hombres como en mujeres y se puede desarrollar en un niño si cualquiera de los
padres es portador del gen para dicho trastorno.

Generalmente se hereda según un patrón autosómico dominante, en algunas

ocasiones es de tipo autosómico recesivo o ligada al cromosoma X. Habitualmente, la
anomalía genética está situada en la extremidad del brazo largo del cromosoma 4
humano, en esta localización se produce la reducción del número normal de
repeticiones en la secuencia del ADN llamada D4Z4; en el sujeto normal esta
secuencia se repite entre 19 y 96 veces, mientras que en un sujeto enfermo el número
de repeticiones es menor y puede ser solamente de 1. A menor número de
repeticiones, mayor gravedad de la afección.

La distrofia muscular facioescapulohumeral se presenta aproximadamente 5 de

cada 100.000 personas y afecta por igual a hombres y mujeres.

Complicaciones

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 • Disminución de la movilidad

• Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo

• Deformidades de la cara y los hombros

• Hipoacusia neurosensorial leve

• Retinopatía vascular

ABORDAJE FISIOTERAPÉUTICO

Objetivo

• Disminución del dolor.

• Recuperar la fuerza muscular
• Recuperar el tono muscular
• Reducir al mínimo el riesgo de retracciones miotendinosas.
• Aumento de la amplitud de movimiento articular.

Tratamiento

Tratamiento facial, buscando actividad en orbicular de los párpados, cigomáticos, y

orbicular de los labios.

Medios Físicos:

Puede indicarse la aplicación de Infrarrojo (termoterapia superficial), colocándolo

perpendicular a la zona a tratar (determinada en la evaluación) y a una distancia de
60-80 cm (en adultos) ¸ durante 10 minutos. Este medio físico aporta un efecto
térmico que genera una vasodilatación propiciando a la relajación y analgesia,
preparando la zona para otros procedimientos.

Para el aumento del trofismo y del tono muscular puede utilizarse una corriente de
baja frecuencia como TENS (electroestimulación transcutánea) con una frecuencia
fija de 4 Hz y así potencializar la actividad muscular, promoviendo al aumento de la
atrofia y el tono muscular.

Cinesiterapia:

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 Tomando en cuenta que el participante presenta debilidad muscular y dificultad
para realizar movimientos y tono muscular disminuido, el fisioterapeuta realizará
sesiones de movilizaciones pasivas en el participante para que este vaya adquiriendo
tono y trofismo muscular, y a recuperar la completa amplitud de movimientos,
además ayudará a prevenir las retracciones miotendinosas.

Sesiones de 10 repeticiones por movimiento 2 veces al día. A modo de una

facilitación neuromusculares propioceptiva a través de estiramientos de la
musculatura afecta como la de la intura escapular (incluyendo serrato mayor), los
gluteos, el tríceps sural (elongación aquílea), musculatura lumbar (para eliminar
tensión en las vertebras y disminuir el dolor que ocasiona la misma en las partes
blandas). La posición del participante dependera del segmento a movilizar.

Debemos realizar evaluaciones periódicas de los aspectos del participante que

están siendo tratados, para así estar al tanto de su evolución; a medida que vaya
teniendo mejora de los síntomas podrá indicársele la ejecución de los movimientos de
forma activa (realizando estiramientos autoasistidos).

Un ejercicio activo para conseguir retroversion pelvica (contrarrestando la

anteversión causado por la hiperlordosis) elongar la musculatura paravertebral,
además elongar isquiotibiales y tríceps sural consiste en:

• El participante sedente en el suelo contactando completamente la espalda a la

pared, realiza aplanamiento lumbar (sin despegar dicha zona de la pared), a su
vez realiza maxima dorsiflexion del tobillo y flexion del cuello (buscando
pegar el menton de la horquilla esternal).

Una vez que el participante haya incrementado la fuerza y el tono, se podrá proceder
a la incorporación de ejercicios de fortalecimiento.

Ejercicios Fortalecedores:

Consiste en la indicación de los mismos movimientos que se ejecutaban de forma

pasiva y luego activa, pero esta vez de forma activa-resistida, ya sean resistidos por el
fisioterapeuta, utilizando mecanoterapia (sistema de poleas y ligas, multifuerzas,
entre otros), por el mismo participante (activa-autoresistida). Las sesiones serán de
8 repeticiones por cada movimiento, las cuales podrán aumentar progresivamente,
dependiendo de la evolución del participante; 2 veces al día.

Para fortalecer el serrato mayor:

15
 • Hacer presion con las manos contra una pared
• Hacer flexiones, apoyándose contra la pared, flexionando y extendiendo los
codos.

• Dar golpes cortos a un saco de arena

• Hacer ejercicios de press de banca y prensa de hombro.

Deben realizarse 10 repeticiones, 3 series diarias

Otra musculaturas a fortalecer son, la dorsiflexora (tibial anterior, peroneos),

musculatura abdominal, (pueden utilizarse ejercicios de kraus weber), musculatura
glútea.

Búsqueda actividad voluntaria en pelvis, buscando ir hacia la retroversión para una

actividad coordinada de glúteos y abdominales; los ejercicios se pueden realizar en un
balón terapéutico.

• Trabajo del equilibrio mientras sea posible, en posiciones inestables, en una

colchoneta.
• Consejos para adaptar la silla de ruedas (junto con TO) cuando se vea en la
necesidad de utilizarla, asesoramiento a familiares y participante en lo que al
entorno del hogar se refiere.

• CHARCOT-MARIE-TOOTH

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un trastorno neurológico

hereditario. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron
por primera vez en 1886, Jean Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y
Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, también
conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del
peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los
nervios periéricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen
información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los
trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas.

16
 TIPOS

Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen:

1. CMT1: Es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa

de mielina. Hay tres tipos principales de CMT1.
• CMT1A es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una
duplicación del gen en el cromosoma 17 que posee instrucciones para
producir la proteína 22 de la mielina (PMP-22). La proteína PMP-22 es un
componente esencial de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la
estructura y la función de la capa de mielina sean anormales. Los participantes
padecen de debilidad y atrofia de los músculos inferiores de las piernas a
partir de la adolescencia; y más adelante padecen de debilidades en las manos
y la pérdida de sensación. Cabe destacar que existe una neuropatía distinta a la
neuropatía hereditaria CMT1A conocida como neuropatía hereditaria con
predisposición a parálisis compresiva (HNPP, por su sigla en inglés) que es
causada por la ausencia de uno de los genes PMP-22. En este caso, la
presencia de niveles anormalmente bajos del gen PMP-22 da como resultado
neuropatías desmielinizantes episódicas y recurrentes.
• La CMT1B es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones
de los genes que poseen instrucciones para producir la proteína cero (P0) de
mielina, que es otro componente crítico de la capa de mielina. La mayoría de
estas mutaciones son mutaciones puntuales, lo que significa que un error
ocurre solamente en una letra del código genético del ADN. Hasta la fecha,
los científicos han identificado más de 30 mutaciones puntuales diversas del
gen P0. Como resultado de anormalidades en P0, la CMT1B produce
síntomas similares a los de la CMT1A.

También existe CMT1C, pero el defecto del gen que lo causa, que también
produce síntomas similares a los de la CMT1A, todavía no ha sido identificado.

2. CMT2: Es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el

axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina.
Se identificó recientemente una mutación en el gen que codifica la
proteína 1B-beta del miembro de la familia de cinesinas en casos de
CMT2A. Las cinesinas son las proteínas que actúan como motores
para ayudar a accionar la transmisión de materiales a través de los
microtúbulos de la célula. Recientemente se identificó otra mutación
en el gen del neurofilamento en una familia rusa con CMT2E. Los

17
 neurofilamentos son las proteínas estructurales que ayudan a mantener
la forma normal de la célula. Los genes que causan otros tipos de
CMT2 todavía no se han identificado.

3. CMT3: También llamada enfermedad de Dejerine-Sottas, es una

neuropatía desmielinizante grave que comienza en la infancia. Los
bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y
problemas sensoriales. Este trastorno poco común puede ser debido a
una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual
del gen PMP-22.

4. CMT4: Abarca varios subtipos diversos de neuropatías

desmielinizantes autonómicas recesivas motoras y sensoriales. Cada
subtipo de la neuropatía es causado por una mutación genética
diferente, puede afectar a una población étnica particular y produce
características fisiológicas o clínicas distintas. Los participantes que
padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en
las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar
en la adolescencia. Las anormalidades genéticas responsables de
CMT4 aún no han sido identificadas.

5. CMTX: Es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y

es causada por una mutación puntual en el gen conexina 32 del
cromosoma X. La proteína conexina 32 se presenta en las células de
Schwann, las cuales recubren los axones del nervio, constituyendo un
solo segmento de la capa de mielina. Esta proteína se puede relacionar
a la comunicación de la célula de Schwann con el axón. Los varones
que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas
moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la
niñez o en la adolescencia (el cromosoma Y que los varones heredan
de sus padres no tiene el gen conexina 32). Las niñas que heredan un
gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden
desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no
desarrollar ningún síntoma de la enfermedad.

18
 RAZONAMIENTO CLÍNICO

El fisioterapeuta debe primeramente realizar un diagnóstico, el cual difiere del

diagnóstico médico. Un término que distingue la disfunción primaria, y establece la
dirección en la que la terapia dirigirá el tratamiento. Permite que el fisioterapeuta
nombre y englobe los signos y síntomas que podrán verse potencialmente
beneficiados por la terapia. Es decir, el diagnóstico terapéutico dirige el tratamiento.
(Según Sahrmann, 1988)

Para el tratamiento del CMT es importante tomar en cuenta el papel de la

información sensorial sobre el comportamiento motor y el aprendizaje.

• El control Postural para la ejecución de la tarea.

• La capacidad de moverse de forma selectiva.

• La capacidad de producir secuencias coordinadas de movimiento y variar los

patrones de estos según los requerimientos de la tarea

VALORACIÓN Y ANÁLISIS FISIOTERAPÉUTICO

• Comparación del movimiento normal con los parones del movimiento de

participante con CMT

• Análisis de los Sistemas Dañados

• Miotoma (músculos afectos)

• Patrones posturales

• Dermatomas (sensibilidad superficial y profunda)

• Limitaciones del balance articular

• Alteraciones del tono

• Test de fuerza muscular

• Restricciones perceptivas

• Cambios en el tejido conjuntivo

19
SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Alteración del movimiento en torno a la pelvis, el tronco y los miembros

inferiores.

• Rigidez general en toda la columna torácica y lumbar. 
 Inestabilidad anterir

de la cintura escapular

• Alteraciones del tono muscular. Aumento del tono extensor en miembros

inferiores, con rodillas en hiperextensión, Hiperactividad de los isquiotibiales
y los flexores de la cadera.

• Debilidad y atrofia, principalmente en los músculos distales de la pierna

peroneos, tibial anterior, gastrocnemio.

• Trastornos sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y con un

comienzo en los miembros inferiores y eventual posterior afectación de los
superiores.

• Deformaciones en el pie como pie cavo, en forma de punta de martillo, pie

plano, pie equino.

• La pérdida progresiva del músculo conduce a dificultad al correr y el balance.

• Para evitar tropezar los participantes levantan sus rodillas inusualmente hacia
arriba dando por resultado un marcha de steppage.

• En algunos participantes, la debilidad del músculo puede también ocurrir en

los muslos.

• El pie plano se considera también en participantes con CMT.

• La función de la mano también llega a ser afectada debido a la atrofia

progresiva, haciendo muy difícil la escritura y las actividades manuales.

• La pérdida de función del nervio en las extremidades también conduce a la

pérdida sensorial.

• Se disminuye la capacidad de distinguir caliente y frío también el sentido del

tacto (hipoestesia).

20
 • Los músculos en las extremidades se debilitan debido a la pérdida de estímulo
por los nervios afectados. Además CMT es un desorden en el cual el defecto
está en los nervios que controlan los músculos no en estos.

• La debilidad muscular ocurre como consecuencia de la afectación del nervio

ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PARA LA PLANIFICACIÓN DEL

TRATAMIENTO

• Facilitar el movimiento selectivo de la pelvis.

• Mejorar la carga de peso sobre la cadera y un miembro inferior en 
extensión.

• Progresar en la posición sobre las piernas para originar una 
selectividad en la

fase de balanceo de los miembros inferiores, como 
preparación para la
marcha.

• Abordar la extensión de las partes blandas del tronco y de los miembros


inferiores.

• Alargar los flexores de la cadera derecha mediante el empleo de la 
inhibición

recíproca, con facilitación de los patrones de extensión activa.

• Suscitar la estabilidad en torno a la cintura escapular.

• Facilitar la actividad de los músculos abdominales.

• Reeducar la actividad selectiva del tronco para facilitar la inhibición recíproca

y normalizar el tono.

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

En el tratamiento inicial se busca obtener el control postural y una activación

neuromuscular. Lograrlo mediante la facilitación de la inclinación lateral de la pelvis
y la rotación del tronco hacia la izquierda y la derecha, con facilitación de la
inclinación anterior de la pelvis. La Hiperactividad de los músculos afectados se trata
con movilizaciones específicas de la musculatura en diferentes posiciones así como la
modulación del tono de los músculos del tronco, con el propósito de liberar el tronco
y eliminar las compensaciones del equilibrio que realizaba por debido a ese aumento

21
del tono. El tratamiento dirigido a la posición de sedente va encaminado al
alargamiento de sóleos y gastrocnemios como preparación para los pasos.

• En la postura bípeda debe realizarse la facilitación del balanceo hacia adelante

actuando sobre la liberación de la pelvis con flexión de la rodilla y los dedos
de los pies sin apoyar.
• Trabajar sobre el equilibrio para facilitación de las posiciones sobre una
miembro inferior, con las manos alzadas en la pelvis y las caderas para
fomentar las reacciones de enderezamiento y de estabilización.
• Estando la participante en bipedestación apoyada sobre las paredes, le
estimulamos la facilitación del control abdominal para contrarrestar la
excesiva anteversión pélvica; al mismo tiempo, le pedimos extensión del
miembro superiores para alargar el dorsal ancho y así estimular mas la
extensión controlando la extensión selectiva de las rodillas
• Realizamos una estimulación de la actividad selectiva para ponerse en
bipedestación desde una posición sedente en diversidad de superficies.
• Para iniciar la estimulación de la marcha iniciamos en la postura bípeda al
lado de la camilla alta, estimulando sus fases. Con el participante apoyado de
un lado para poder estimular las fases de la marcha del lado, así como para
poder controlar la flexo-extensión selectiva de la rodilla con una adecuada
inervación recíproca, con una preparación previa de sóleos y gastronemios
como citamos anteriormente, la facilitación de la marcha incluido el recurso a
la descarga del peso corporal.
• Los pies los preparamos mediante la movilización específica de la
musculatura del tríceps sural, elongando la musculatura acortada de sóleos y
gastrocnemios. Una vez preparada la musculatura del tríceps sural colocamos
los pies sobre el suelo.

Tratamiento

Medios Físicos:

Puede indicarse la aplicación de Infrarrojo (termoterapia superficial), colocándolo

perpendicular a la zona a tratar (determinada en la evaluación) y a una distancia de
60-80 cm (en adultos) ¸ durante 10 minutos. Para ello se debe tener en cuenta los
resultados de la exploración sensitiva para evitar quemaduras. Este medio físico
aporta un efecto térmico que genera una vasodilatación propiciando a la relajación y
analgesia, preparando la zona para otros procedimientos.

22
 Para el aumento del trofismo y del tono muscular puede utilizarse una corriente de
baja frecuencia como TENS (electroestimulación transcutánea) con una frecuencia
fija de 4 Hz y así potencializar la actividad muscular, promoviendo al aumento de la
atrofia y el tono muscular.

Debe fijarse esta fase de tratamiento con medios físicos durante los primero 4 o 6
día, posterior a estos, se incluirán en el plan, las movilizaciones pasivas y ejercicios
activos.

Cinesiterapia:

Tomando en cuenta que el participante presenta debilidad muscular y dificultad

para realizar movimientos y tono muscular disminuido, el fisioterapeuta realizará
sesiones de movilizaciones pasivas en el participante para que este vaya adquiriendo
tono y trofismo muscular, algo de fuerza y a recuperar la completa amplitud de
movimientos, además ayudará a prevenir la rigidez articular.

El fisioterapeuta realizará las movilizaciones pasivas a nivel de las articulaciones

del hombro, codo, muñeca y mano del participante (evitando los movimientos que
puedan aumentar los síntomas según el resultado obtenido en la evaluación anterior);
sesiones de 10 repeticiones por movimiento 2 veces al día. La posición más
recomendable para estas técnicas es la de decúbito supino sobre una camilla, siendo
esta muy cómoda tanto para el participante como para el fisioterapeuta; puesto que el
participante se encuentra semi-relajado, cuenta con una base de sustentación amplia y
el trabajo muscular es “0”; y el fisioterapeuta puede realizar las movilizaciones
libremente cuidando su higiene postural.

Debemos realizar evaluaciones periódicas de los aspectos del participante que

están siendo tratados, para así estar al tanto de su evolución; a medida que vaya
teniendo mejora de los síntomas podrá indicársele la ejecución de los movimientos de
forma activa (que el participante los realice por sí solo), una vez que éste haya
incrementado la fuerza y el tono, se podrá proceder a la incorporación de ejercicios de
fortalecimiento de la musculatura.

Ejercicios Fortalecedores:

Consiste en la indicación de los mismos movimientos que se ejecutaban de forma

pasiva y luego activa, pero esta vez de forma activa-resistida, ya sean resistidos por el
fisioterapeuta, utilizando mecanoterapia (sistema de poleas y ligas, multifuerzas,
entre otros), por el mismo participante (activa-autoresistida) aplicando la
resistencia a su movimiento, bien sea manual o con ayuda de bandas elásticas). Las

23
sesiones serán de 8 repeticiones por cada movimiento, las cuales podrán aumentar
progresivamente a 10, luego a 15, dependiendo de la evolución del participante; 2
veces al día.

En caso de que el abordaje fisioterapéutico (con su tratamiento conservador) no

diera resultados, no quedará más opción que una intervención quirúrgica, que consista
en, retirar la costilla cervical por completo, o la resección de la costilla cervical y
bandas fibrosas acompañantes.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS ESQUELÉTICAS

• ACONDROPLASIA

Es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen

cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados
simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un
crecimiento disarmónico del cuerpo.

Es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de

crecimiento de fibroblastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto
produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación
acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos.

Sucede un proceso anómalo durante el crecimiento, especialmente en los huesos

largos. Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento se convierten en tejido
óseo de forma demasiado lenta debido al bloqueo de la producción de cartílago en las
apófisis de crecimiento. Este proceso da lugar a huesos cortos y como consecuencia,
la baja estatura. Por el contrario, los huesos formados a partir de osificaciones
membranosas (parte del cráneo y huesos faciales) son normales. El resto de los
mecanismos de crecimiento (desarrollo de la columna, hipertrofia, calcificación y
osificación) tienen lugar normalmente, aunque la cantidad formada es
significativamente menor. Se trata, por tanto, de un trastorno del desarrollo y del
crecimiento óseo.

Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las

extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras
características fenotípicas más o menos regulares.

24
 TIPOS

• Enanismo proporcionado: es más comúnmente causada por trastornos en la

producción de hormonas, es más pequeño que la media, pero tiene las mismas
proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo.
• Enanismo desproporcionado: por lo general es causado por trastornos que
afectan el hueso o el desarrollo del cartílago, los tamaños relativos de las
diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de las de una persona
promedio. Por ejemplo, una persona con enanismo desproporcionado puede
tener un torso de tamaño normal, pero extremidades inusualmente cortas.

Los tipos más comunes de enanismo incluyen hipocondroplasia, displasia

diastrófica, y la deficiencia de la hormona del crecimiento.

CAUSAS

La etiología de la acondroplasia es genética, se produce por la mutación en el

brazo corto del cromosoma 4 del gen del receptor 3 del factor de crecimiento del
fibroblasto.

Aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil
nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los niños con
acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.

La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación puntual

debida a la sustitución de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento
transmembranal del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), aún
cuando una mutación menos frecuente que también causa la acondroplasia es la
sustitución de la Glicina 375 por Cisteína.

FGFR3 pertenece a una familia de receptores estructuralmente relacionados de

quinasas dependientes de tirosina, y codificadas por cuatro genes diferentes que
originan múltiples variantes del receptor. Las mutaciones en acondroplasiainducen
activación excesiva del fragmento catalítico del receptor, la quinasa dependiente de
tirosina. El resultado es una elevada actividad en las señales producidas por el
receptor, originando una placa de crecimiento defectuosa, en la cual las células no
mantienen su patrón organizado y, finalmente, no completan el proceso de
diferenciación, lo que causa un bloqueo en el crecimiento de los huesos.

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

25
 El tratamiento dependerá de la etapa de vida en la que se encuentre el participante:

Etapa de Lactancia

Durante el tratamiento de un lactante debemos tener presente la posible existencia,

o el posterior desarrollo, de dos alteraciones de base: la estrechez del foramen
mágnum y la hidrocefalea.

Los lactantes acondroplásticos tienen un foramen mágnum más pequeño de lo

normal, que podría provocarles compresión medular. Esta alteración unida a la
hiperlaxitud a nivel atloaxoideo y el menor tamaño de la odontoides, hacen que el
cuello sea una zona de riesgo y por lo tanto, debemos cuidar al máximo su
manipulación durante todo el tratamiento. Se debe evitar el bamboleo de la cabeza,
sobre todo en este periodo, en el que el niño no ha adquirido un buen control de la
cabeza. Debemos transmitir esta precaución en todo momento a los padres y a su
entorno.

Otro trastorno a tener en cuenta es el posible desarrollo de una hidrocefalea

durante los dos primeros años de vida. Se debe hacer un seguimiento del perímetro
craneal durante este tiempo y conocer los síntomas y signos que provoca (crecimiento
excesivo del cráneo, cefaleas, somnolencia, vómitos y rigidez de piernas). Ante
cualquier sospecha se debe remitir inmediatamente a un neurólogo pediatra o a un
neurocirujano.

Cuando valoramos a un lactante observamos una hipotonía muscular generalizada,

la mayoría de las veces moderada, que provoca un retraso motor evidente. Dicha
hipotonía, si no se trata y dejamos que el niño vaya evolucionando por si solo en sus
adquisiciones motoras hasta llegar a la sedestación, conducirá a que esa debilidad
muscular junto con el marcado peso de la cabeza instaure una tendencia a la flexión
de la columna, favoreciendo el acuñamiento de la primera y segunda vértebras
lumbares. Esta situación provoca una cifosis dorso-lumbar que, lejos de corregirse, se
va instaurando, llegando incluso a necesitar tratamiento ortésico.

Se debe realizar lo antes posible una estimulación motriz con el objetivo de

conseguir un buen control de tronco y una correcta bipedestación y deambulación.
Sin olvidar la iniciación en la higiene postural. Es imprescindible no forzar el
desarrollo motor del niño. Se debe reforzar la musculatura de control de cabeza y
tronco, consiguiendo un buen grado de fortalecimiento muscular antes de realizar la
sedestación. Hasta que no se consiga no se debe permitir la sedestación sin apoyo, ya
que favorecería la cifosis dorso-lumbar. Siempre se le ha de colocar un cojín en la

26
espalda del niño para la correcta sedestación. Para aumentar el tono muscular se le ha
de incluir en un programa de estimulación realizado en tres posiciones
fundamentales: decúbitos prono y lateral, sedestación y bipedestación. Se comienza
en decúbito prono con todos aquellos ejercicios encaminados a conseguir el control
del peso del polo cefálico, mediante el aumento de la fuerza de la musculatura
cervical y dorsal. Se puede estimular el dorso del tronco para que se produzca una
respuesta erectora del raquis.

Una vez que se haya adquirido un tono muscular adecuado, pasaremos a realizar
todos aquellos ejercicios en sedestación encaminados a mejorar el control del tronco.
Se debe estimular el desarrollo de las reacciones de la cabeza y del tronco mediante
inclinaciones diagonales. Por último, con el niño de rodillas y mediante una serie de
ejercicios se intentará conseguir que controle el peso del tronco y que pueda realizar
la bipedestación, o llegar a la misma desde la posición de sentado en un taburete y
extendiendo las rodillas.

Han de tenerse en cuenta que, durante este periodo, la deambulación se puede

retrasar hasta los dos años y se deben colocar los pies del niño sobre un peldaño en
sedestaciones prolongadas, para evitar la tendencia a la rotación externa de cadera. En
este periodo se deben comenzar, para incidir más en etapas posteriores, ejercicios
respiratorios, sobre todo de control y fortalecimiento del diafragma.

Etapa de Niñez y Adolescencia

Este periodo se caracteriza por la instauración de una serie de deformidades

ortopédicas que van agravándose, pudiendo llegar a condicionar seriamente al niño.
Entre estas deformidades cabe destacar la restricción que aparece a nivel de los
codos. La extensión de esta articulación suele estar limitada en los últimos grados,
provocando un flexo. Para no perder la flexibilidad y el recorrido articular, el
acondroplásico debe realizar todos aquellos ejercicios que impliquen extensiones
repetitivas de codo, así como estiramientos suaves de la musculatura flexora, previa
enseñanza y bajo supervisión.

Si es preciso y ante retracciones musculares severas, se podrán emplear todos

medios físicos como termoterapia para relajar la musculatura y disminuir el dolor, y
corrientes de baja frecuencia, como la Galvánica.

Otras articulaciones sometidas a retracción en flexión son las caderas, que suelen
ir evolucionando a más provocando mayor anteversión pélvica y consecuentemente,
una hiperlordosis lumbar. Para prevenirla o reducirla, en caso que se haya instaurado,

27
se deben realizar ejercicios en retroversión pélvica, insistiendo siempre en una buena
contracción del transverso del abdomen antes de solicitar el resto de la musculatura
abdominal, y estiramientos suaves y progresivos de la musculatura lordosante,
principalmente isquiotibiales y psoas-iliaco, que deberán ser ejecutados por el
fisioterapeuta en un principio y luego por el niño o adolescente. La higiene postural
también es muy importante; sobre todo incidir en un buen control postural en la
sedestación, la bipedestación prolongada y la manipulación de cargas.

Se deben vigilar además problemas de escoliosis, y en caso de presentarlos, incluir

en el plan de tratamiento ejercicios de Klapp para corregir las desviaciones de la
columna vertebral.

Con mucha mayor frecuencia se pueden producir alteraciones en los ejes de las
extremidades inferiores, requiriendo un control exhaustivo de su evolución. Nos
podemos encontrar con un genus valgo y sobre todo con un genus varo que conduce a
una tibia vara, desencadenando un pie varo con limitación a la pronación. Si la
deformidad no es muy severa, en el segundo caso, podemos evitar por lo menos que
progrese con el estiramiento de las cadenas musculares internas acortadas y el
fortalecimiento de las externas débiles y distendidas. El tratamiento se invierte en el
caso primero, menos frecuente. Nos podemos ayudar de los medios físicos como la
termoterapia y las corrientes de baja y media frecuencia, para relajar o fortalecer
dichos grupos musculares. En desviaciones graves se acude a ortesis o plantillas.

Por otra parte, durante este periodo del crecimiento es imprescindible, sobre todo
durante la adolescencia, realizar una valoración sistemática de los reflejos tendinosos.
Se buscarán déficits, asimetrías o hiperreflexias que sugieran la presencia de estenosis
lumbar, aunque suele presentarse mayormente en la fase adulta. Durante esta etapa de
la vida de un acondroplásico, como cualquier otro niño, comienzan a tener
inquietudes por practicar determinados deportes. Siempre deben evitar todos aquellos
de fuerza, colisiones y saltos repetitivos que puedan provocar estrés innecesario en las
articulaciones. Se recomiendan actividades de descarga como natación y ciclismo.

Otro aspecto importante es evitar el sobrepeso por la excesiva carga articular que
provoca. Controlar la dieta y el gasto energético es fundamental. En definitiva, hasta
que termine el periodo de crecimiento debemos controlar y en la medida de lo
posible, disminuir las deformidades y problemas del sistema neuro-músculo-
esquelético que vayan apareciendo, para que el acondroplásico llegue a la edad adulta
en las mejores condiciones físicas posibles.

Etapa Adulta

28
 En esta etapa, se presenta un problema muy frecuente, que puede llegar a ser
discapacitante si no se detecta a tiempo, la presencia de una estenosis espinal lumbo-
sacra; que deriva en una compresión medular por la estrechez del canal vertebral a
nivel lumbar. Los acondroplásicos presentan un estrechamiento del canal medular
lumbar que provoca un compromiso continente-contenido en el conducto vertebral.
Este trastorno constitucional se ve incrementado por la tendencia hiperlordótica de
estas personas, lo que desencadena, ya adultos, en la estenosis medular lumbo-sacra.

Clínicamente suele comenzar con dolor en los miembros inferiores o en la zona

lumbar, pesadez al andar o debilidad en las piernas con posibilidad de caídas
repentinas. Estos síntomas pueden ir progresando hasta provocar parálisis permanente
con pérdida del control urinario. De ahí la importancia de un seguimiento de los
reflejos tendinosos y de la vigilancia del desarrollo o acentuación de la hiperlordosis
lumbar, que podría agravar más la situación. Además, como medida preventiva, se
han de evitar todos aquellos empleos que requieran largos periodos en bipedestación
o con extensiones repetitivas de columna; ambas situaciones disminuyen el canal
medular pudiendo provocar la aparición de dolor lumbar.

Ateniéndose a razones biomecánicas, se incluyen en el programa de tratamiento

de la estenosis, ejercicios dirigidos a disminuir la lordosis lumbar, con el fin de
reducir la compresión de los elementos del sistema nervioso presentes en el interior
del canal lumbar y así ayudar a eliminar el síntoma más típico en esta afección, la
claudicación neurógena. Los ejercicios de acondicionamiento físico general y de
reeducación postural también pueden mejorar la calidad de vida del participante.

Pueden incluirse ejercicios terapéuticos, que comprenden ejercicios activos, como

ejercicios de flexión del tronco (inclinarse hacia adelante) para aumenta el tamaño de
los canales vertebrales donde se encuentra el estrechamiento; ejercicios de
fortalecimiento, de estiramiento y de reacondicionamiento aeróbico como bicicleta o
programas de marcha, teniendo en cuenta la historia clínica individual del
participante; además, se recomiendan medios físicos como termoterapia, ultrasonido,
TENS, magnetoterapia, tracción lumbar, entre otros.

• HIPOCONDROPLASIA

El término “hipocondroplasia” significa falta de crecimiento de los huesos (“hipo”

significa pequeño, “condro” se refiere al tejido del hueso y “plasia” se refiere al
crecimiento). Es una displasia esquelética congénita presente desde el momento del

29
nacimiento, raramente es reconocida antes de los 3 años de edad. Se manifiesta por
estatura baja desproporcionada, con miembros superiores e inferiores cortos y se
afectan los segmentos proximales (rizomélicos), tienen una complexión fornida, un
aspecto facial característico, macrocefalia con ligera prominencia frontal,
braquidactilia leve o moderada, hiperlordosis de la columna vertebral lumbar y
rodillas en genuss varo. Guarda mucha similitud con la acondroplasia, sin embargo
los síntomas son más leves y la talla final más alta que en dicha afección, en
ocasiones pasa desapercibida hasta la adolescencia.

CARACTERÍSTICAS

Ha sido descrita como una “forma leve” de acondroplasia. Desde el punto de vista
clínico, no presentan el aspecto facial característico de la acondroplasia, el
hipocrecimiento y la rizomelia son menos marcados y el incurvamiento de las piernas
y el genusvaro son frecuentes. La reducción progresiva de la distancia interpedicular
lumbar, de L1 a L5, y las anomalías en la pelvis son frecuentes. La estatura adulta se
sitúa alrededor de 132-150 cm, pero el hipocrecimiento puede no ser manifiesto hasta
los dos años y confundirse, en función de los antecedentes familiares, con una forma
extrema de estatura baja familiar.

El dato clínico más distintivo es la ausencia del estirón puberal de crecimiento.

Radiológicamente los huesos largos son cortos y gruesos, los ilíacos son más
pequeños de lo normal, las cabezas femorales son cortas y anchas, el peroné distal es
más largo que la tibia distal. Las complicaciones son raras y algunos casos nunca son
diagnosticados, etiquetándose como tallas bajas idiopáticas o variantes de la
normalidad.

Las regiones esqueléticas cruciales en el diagnóstico clínico-radiológico de

hipocondroplasia son la zona lumbar y las piernas mientras que la pelvis y las manos
son menos características; de ahí que sea necesario, para reducir el riesgo de falsos
diagnósticos, hacer una evaluación cuidadosa de ambas regiones, sobre todo en los
casos sin alteración genética definida.

CAUSA

Se trata de una enfermedad genética que sucede por mutaciones, en el dominio

proximal tirosincinasa, del gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento

30
fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4 y que se compone de 19 exones
y 18 intrones. Y diversas mutaciones del mismo están implicadas en la aparición de la
acondroplasia (ACP), la displasia tanatofórica tipo I (TDI) y la displasia tanatofórica
tipo II (TDII). La ACP es una enfermedad con una prevalencia de uno por cada
25.000 recién nacidos. La mayoría de los individuos presentan una mutación en
heterocigosis en el gen FGFR3, que consiste en un cambio puntual guanina por
adenina en el nucleótido 1138 (1138G>A) y da lugar a la sustitución de un
aminoácido glicina por una arginina en el codón 380 (G380R). El fenotipo es mucho
más severo que la HCP con talla baja extrema, acortamiento de extremidades,
macrocefalia frontal e hipoplasia del tercio medio facial.

PROBLEMAS QUE PRESENTA LA ENFERMEDAD

• En el crecimiento
• Crecimiento cefalico y riesgo de hidrocefalia
• Deformidad en varo
• En el desarrollo
• Ee la audición
• Limitación en la extensión del codo

HERENCIA

La transmisión es de caracter autosómico dominante, por lo cual un participante

afectado tiene el 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos presente la
afección. No obstante se presentan casos esporádicos, por mutaciones nuevas, sin que
existan antecedentes familiares.

PRONÓSTICO

La estatura final alcanzada oscila entre 132 y 147 cm. La expectativa de vida es
normal, sin embargo se ha descrito la existencia de retraso mental y déficit de
capacidades mentales en un pequeño porcentaje de participantes con esta afección.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Comunes:

• Baja estatura
• Apariencia fornida

31
 • Brazos y piernas cortas
• Limitación de la extensión del codo
• Manos y pies pequeños (braquidactilia)
• Articulaciones laxas
• Cabeza grande (macrocefalia) con rostro relativamente normal

Menos comunes:

• Curvatura anormal de la columna en el plano coronal (escoliosis)

• Piernas arqueadas (genus varo) generalmente leve.
• Lordosis lumbar con abdomen protuberante
• Leve a moderada discapacidad intelectual
• Problemas de aprendizaje
• Osteoartritis que comienza en el adulto
• Manchas en la piel que dan aspecto de suciedad (acantosis nigricans)
• Epilepsia del lóbulo temporal
• Compresión de los nervios por las vértebras pequeñas

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

La fisioterapia en esta enfermedad irá orientada a atender desviaciones de las

estructuras óseas que resultan de la misma, tales como, escoliosis y genus varo.

Tratamiento en Escoliosis

• Mediante el ejercicio terapéutico: Fortalecer la musculatura del lado convexo

de la escoliosis y el relajamiento y elongación del lado cóncavo de la curva,
utilizando ejercicios regidos por el método de Klapp (en posición cuadrúpeda,
anulando la fuerza de la gravedad), para alinear las curvaturas de la columna.
• La electroterapia con corrientes como Rusas, TENS, o bien, utilizando
Electroestiramiento.
• La aplicación de termoterapia también es de gran ayuda para relajar la
musculatura en contractura del lado cóncavo de la curva y permitir una mejor
elongación.

Tratamiento en Genus Varo

Tratamiento preventivo:
• En la fase aguda evitar subir escaleras.
• Educación sanitaria y dietética.

32
 • Utilizar bastón para evitar las caídas y siempre colocándolo en el lado sano.
• Evitar marchas prolongadas.
• No usar tacones altos.

Tratamiento en el hogar:
• En fase aguda aplicar bolsas de hielo (crioterapia) durante 15 min 3/4 veces al
día, cuando se ha mejorado el dolor aplicar bolsas calientes (termoterapia) 4
veces al día.
• Realizar ejercicios isométricos en tandas de 10, varias veces al día.
• Ejercicios con carga de peso.
• Ejercios fortalecedores de cuádriceps, isquitibiales, y tibioperoneos para evitar
desbalance muscular, utilizando bolsitas de arenas.

Tratamiento físico rehabilitador:

• Agentes físicos: Electeroterapia, analgésica aplicando corrientes de baja y
media frecuencia, iontoforesis con lidocaína y vitaminas, estimulativa para
cuádriceps, isquitibiales (selectivo para vasto interno); magnetoterapia,
termoterapia, ultrasonido, onda corta, parafina, parafango, baños de contraste.
• Masaje subacuático.
• Cinesiterapia
• Movilizaciones pasivas en sentido corrector.
• Estiramientos suaves en forma flexible sin acusar dolor ni daño de ligamentos.
• Ejercicios isométricos de cuádriceps y glúteos.
• Ejercicios pélvico-trocantéricos.
• Movilizaciones del pie.
• Ejercicios correctores y de equilibrio para la marcha.
• Bicicleta estacionaria sin carga y sin flexión completa.

El tratamiento rehabilitador es importante en aquellos participantes en lo que se les

debe realizar cirugía y en los que no.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS NEUROLÓGICAS

• ALZHEIMER

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad irreversible y progresiva del

cerebro que lentamente destruye la memoria y las aptitudes del pensamiento, y con el

33
tiempo, hasta la capacidad de llevar a cabo las tareas más simples. En la mayoría de
las personas afectadas con esta enfermedad, los síntomas aparecen por primera vez
después de los 60 años de edad.

El Alzheimer es la causa más común de demencia en las personas mayores. La

demencia es la pérdida del funcionamiento cognitivo, o sea, pensar, recordar y
razonar, a tal grado que interfiere con la vida y las actividades diarias de una persona.

CAUSAS

Los científicos todavía no entienden completamente qué causa esta enfermedad,

pero está claro que se desarrolla debido a una compleja serie de eventos que ocurren
en el cerebro a través de un largo periodo de tiempo. Es probable que las causas
incluyan factores genéticos, ambientales y del estilo de vida. Debido a que las
personas difieren en cuanto a su composición genética y sus estilos de vida, la
importancia de estos factores para prevenir o retrasar esta enfermedad varía de
persona a persona.

La investigación genética se concentra en el papel de la herencia (la transmisión

de las cualidades y las enfermedades de padres a hijos) para determinar el riesgo del
desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

PREVENCIÓN

Al no tener claro el origen de la enfermedad no hay, como en otras tantas

enfermedades, una prevención clara: se establece que llevar dietas sanas, ejercitar la
memoria, la lectura, el control de enfermedades metabólicas asociadas como la
diabetes, el hipotiroidismo y la hipertensión arterial retrasan el inicio y progresión de
la enfermedad.

Aunque no existe una forma comprobada de prevenir el mal de Alzheimer, existen

algunas prácticas que vale la pena incorporar en la rutina diaria, particularmente si
usted tiene antecedentes familiares de demencia. Hable con el médico acerca de
cualquiera de estas propuestas, especialmente aquellas que implican tomar
medicamentos o suplementos.

• Consumir una dieta baja en grasa.

34
 • Consumir pescado de agua fría (como atún, salmón y caballa) rico en ácidos
grasos omega-3, al menos dos a tres veces a la semana.

• Reducir la ingesta de ácido linoleico que se encuentra en las margarinas, la

mantequilla y los productos lácteos.

• Incrementar los antioxidantes, como los carotenoides, la vitamina E y la

vitamina C, consumiendo muchas frutas y verduras de color oscuro.

• Mantener una presión arterial normal.

• Permanecer activo mental y socialmente durante toda la vida.

TIPOS

Dependiendo de la etapa en que se encuentre el participante, se dan los siguientes

estadios:

• Estadio Leve: El daño de la enfermedad todavía pasa desapercibido, tanto

para el participante, como para los familiares. El enfermo olvida pequeñas
cosas, como dónde ha puesto las llaves, o tiene alguna dificultad para
encontrar una palabra. En esta etapa todavía puede trabajar o conducir un
coche, aunque es posible que empiece a experimentar falta de espontaneidad,
de iniciativa y ciertos rasgos depresivos. La capacidad de juicio se reduce y
tiene dificultad para resolver nuevas situaciones y organizar actividades.
Pueden aparecer signos de apatía y aislamiento y cambios de humor.

• Estadio Moderado: La enfermedad ya resulta evidente para familia y

allegados. El participante presenta dificultades para efectuar tareas como
hacer la compra, seguir un programa de televisión, o planear una cena. Ya no
es sólo una pérdida de memoria, sino también de capacidad de razonamiento y
comprensión. En esta etapa, el deterioro avanza con bastante rapidez y los
afectados pueden llegar a perderse en lugares familiares. Además se muestran
visiblemente apáticos y deprimidos.

• Estadio Grave: Todas las áreas relacionadas con la función cognitiva del
participante se encuentran afectadas. Pierde la capacidad para hablar
correctamente, o repite frases inconexas una y otra vez. No puede reconocer a
sus familiares y amigos; ni siquiera se reconocen a ellos mismos ante un
espejo. La desorientación es constante. Los participantes más graves se
olvidan de andar y sentarse y, en general, pierden el control sobre sus

35
 funciones orgánicas. Se olvidad de hechos recientes y lejanos.
Permanecen horas inmóviles sin actividad, y generalmente no pueden andar.
Dejan de ser individuos autónomos y necesitan que les alimenten y les cuiden.
Gritan, lloran o ríen sin motivo y no comprenden cuando les hablan. En su
etapa más grave surgen rigideces y contracturas en flexión, permanecen en
mutismo y pueden llegar a presentar trastornos deglutorios. Muchos de ellos
acaban en estado vegetativo.

Existen además otro tipo de clasificaciones más extensas y que tienen en cuenta
otro tipo de variables para determinar el estadio de la enfermedad en el que se
encuentra el participante:

• FAST (Functional Assesment Staging): es una división en siete fases,

dependiendo de las repercusiones funcionales.

• GDS (Escala de Deterioro Global): también divide el estado del participante

en siete fases, pero en base a los déficits cognitivos.

• CDR (Clinical Dementia Rating): se usa sobre todo en investigación. Son

cinco fases en base de seis variables: memoria, orientación, juicio, vida social,
funcionamiento del hogar y autocuidado.

PRECAUCIÓN

Es frecuente que la persona se desoriente en la calle y llegue a perderse, por lo que

se recomienda tomar precauciones:

• Colocándole en la muñeca una pulsera con un número de teléfono de contacto.

• Avisando a los que conocen la situación, para que alerten a la familia en caso
de encontrar deambulando al enfermo de alzhéimer.

Usando un localizador GPS para personas con alzhéimer, con el que la familia
siempre pueda saber dónde está. Existen localizadores por tele asistencia, en los que
el cuidador debe de llamar a una tele operadora para saber la ubicación del enfermo
que lleva el dispositivo, y localizadores directos, en los que el cuidador tiene un
receptor con el que, pulsando un botón, ve en la pantalla un mapa y la posición exacta
de la persona enferma.

CONSIDERACIONES PREVIAS AL TRATAMIENTO

FISIOTERAPÉUTICO

36
1. Posibles contraindicaciones: no recomendamos aplicar electroterapia a enfermos
con Alzheimer debido a sus alteraciones sensitivas; también seremos cautos al aplicar
las diversas formas de crio o termoterapia: infrarrojos, hidrotermoterapia, entre otros.
Asimismo, si existe patología reumática o cardiovascular asociada, habrá que ser muy
precavido con el masaje, la hidroterapia y la cinesiterapia.

2. Factores que pueden complicar el tratamiento: en relación con lo comentado en

el párrafo anterior, existen situaciones que podrían agudizar los síntomas del sujeto, y
que deberemos evitar: angustia, cansancio, disnea, dolor, intolerancia al esfuerzo
(hipertensión), déficits visuales o auditivos que dificultan la realización de
actividades, hipo o hipersensibilidad cutánea, nivel mental e incapacidad física
general.

3. Colaboración: es mínima en el caso del participante, pero es fundamental la

participación de la familia (o de los cuidadores) siguiendo las pautas que indique el
fisioterapeuta (paseos, relajación en el baño, entre otros.).

4. Temporalidad: es importante que la sesión de fisioterapia sea a la misma hora

cada día, sin una duración excesiva y que tenga una distribución de actividades con
pocas variaciones de un día a otro.

5. Evaluación previa: imprescindible antes de plantear la terapia.

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

FASE INICIAL

En esta etapa, que es en la que se suele diagnosticar la enfermedad, aún no se

manifiestan graves problemas que requieran el tratamiento fisioterapéutico; aún no
hay dificultades motrices ni graves alteraciones cardiorrespiratorias.

Objetivos específicos

• Prevenir que las dificultades de movilidad, de desplazamiento y de

desorientación que sufrirá el participante se retarden.
• Que el enfermo mantenga una vida lo más independiente posible.
• Procurar que los déficits sean lo menos invalidantes posible.
• Prevención de complicaciones asociadas: cardiovasculares, respiratorias.

Tratamiento

37
 Relajación: El participante es consciente de sus olvidos y alteraciones, lo cual le
produce ansiedad y angustia. Por esto proponemos trabajar la relajación de diversas
maneras:

• En función del grado de colaboración del participante, las técnicas habituales

de Jacobson (por medio de contracciones isométricas de los distintos grupos
musculares del cuerpo), Schultz («entrenamiento autógeno») o Le Huche
(relajación «con ojos abiertos», que combina las anteriores) pueden ser
eficaces.Además, las técnicas de Jacobson y Le Huche, al utilizar
contracciones musculares, puede prevenir la mioatrofia.
• Masaje: Cosgray lo recomienda incluso para tratar la depresión de los
participantes con EA. Interesante aplicarlo lento y semiprofundo, buscando un
efecto sedante.
• La musicoterapia: Lord y Garner han demostrado el valor terapéutico de la
música en un estudio realizado en personas con Alzheimer a las que se les
ponía música de su juventud durante las sesiones de recreo, actividades, entre
otros. Estas personas estaban más alegres y con un estado de alerta mayor que
los participantes en los que no se aplicó esto. Además, si se pone música
durante la sesión de fisioterapia, podemos aprovechar los ritmos para nuestros
ejercicios.
• La hidroterapia: tanto la inmersión en piscina como la natación suave o la
hidrocinesiterapia, además de sensación relajante, sirve de estímulo extero y
propioceptivo, lo cual podría prevenir o disminuir las dificultades de
estructuración de esquema corporal, equilibrio y desorientación espacial que
empiezan a manifestarse en esta primera fase. Incluso se puede completar con
ejercicios con balones, flotadores para, además, potenciar la movilidad y
funcionalidad de las extremidades.
• Si no contamos con la colaboración del participante debido a que está sedado
con medicación, con cinesiterapia activa-asistida podemos coadyuvar a que se
relaje de una forma «más natural».

Potenciar la movilidad: como medio de prevención de atrofias y limitaciones

mio-articulares, y para preservar la independencia del participante. En este caso
proponemos:

• Bicicleta ergométrica, trabajando con suavidad, con el fin de favorecer la

función cardiorrespiratoria, la movilidad articular, la coordinación y la
resistencia al esfuerzo.

38
 • Potenciar y entrenar la deambulación: si es posible, paseos al aire libre, en un
entorno tranquilo y con control de esfuerzo.
• Gimnasia de mantenimiento y actividad física en general. Interesante realizar
esto en grupos, por medio de actividades jugada empleando, por ejemplo,
balones, globos, aros, entre otros. De esta manera podemos trabajar la
coordinación y la organización espacial. Si, además, realizamos estas
actividades con ritmos o música, ayudamos a mejorar la estructuración
temporal del participante. Se podría completar con los ya citados juegos en
piscina de hidroterapia (con balones, flotadores).

Coordinación psicomotriz: la conseguiremos realizando los ejercicios de Frenkel

de forma activa, con movimientos completos repetitivos constantes para mantener su
sentido muscular, optimizando las capacidades propioceptivas residuales que el
participante mantenga, y utilizados para la enseñanza del movimiento suaves y
precisos para mejorar coordinación.

Fisioterapia respiratoria: en esta fase planteamos un enfoque de tratamiento

preventivo o de mantenimiento, cuyo éxito dependerá del grado de colaboración
(psíquica) del participante:

• Relajación y toma de consciencia postural.

• Adquisición de hábitos posturales que mejoren la función respiratoria.
• Toma de consciencia respiratoria y entrenamiento de la respiración nasal
(muchos ancianos pierden este hábito).
• Realización de movimientos de flexibilización torácica correctamente
coordinados con la respiración: inspiración-extensión y espiración-flexión;
además, el sujeto puede ayudarse acompañando con movimientos de
extremidades superiores.
• Aprendizaje y entrenamiento de la respiración diafragmática y del control
espiratorio abdominal.
• Empleo del espirómetro no sólo como medio de exploración de la capacidad
espiratoria, sino como entrenamiento feed-back de la propia espiración.

SEGUNDA FASE

En esta segunda etapa se profundizará en el tratamiento iniciado en la fase

anterior, si bien contaremos con la condición de que la colaboración del participante
será menor debido a su deterioro psíquico.

Objetivos específicos

39
 • Mantener las máximas capacidades posibles de movilidad, desplazamiento e
independencia en actividades básicas.
• Prevención de las alteraciones cardiocirculatorias.
• Prevenir las complicaciones de carácter respiratorio (bronconeumonías,
síndromes obstructivos).

Tratamiento

Relajación: ya no sólo relajación desde el punto de vista psicológico (por la

angustia y depresión que sufren estos participantes), sino desde el punto de vista
tónico, puesto que son frecuentes las contracturas extrapiramidales producidas como
efecto secundario de los fármacos. Las técnicas que emplearemos podrán ser:

• Masaje, buscando efecto sedativo.

• Hidroterapia: inmersión muy controlada en piscina, donde, además, podemos
movilizar de forma activa o pasiva.
• Cinesiterapia: activa o pasiva, de extremidades e incluso de tronco para, así,
prevenir posibles distonías y desajustes posturales.

Tratamiento postural: en principio, enseñaremos al participante y a los

familiares y/o cuidadores las posturas más adecuadas en sedestación, en la cama, a la
hora de hacer las actividades cotidianas, con vistas a evitar las posiciones viciosas y
actitudes distónicas. Siempre y cuando el participante colabore, trabajaremos:

• Ejercicios flexibilizantes de columna y tórax: con el sujeto sentado, para

mayor seguridad, se movilizará en flexo-extensión, rotaciones e inclinaciones,
con un adecuado acompañamiento respiratorio.
• Potenciación muscular: sobre todo de los músculos posteriores y de los
músculos abdominales; estos ejercicios serán suaves, sin provocar excesivo
esfuerzo ni agotamiento, y por poco tiempo.
• Autocorrección de columna: bien en decúbito supino (con miembros
inferiores en flexión) o sentado con la espalda apoyada en la pared: que el
participante realice autoelongaciones de su raquis, acompasando con la
respiración.
• Estiramientos activos: también podemos recurrir a los movimientos
optokinéticos para guiar esos enderezamientos de columna.

40
 • Movilidad: se movilizarán todas las articulaciones de las extremidades en sus
diferentes ejes de movilidad; en manos, propondremos actividades de destreza
manipulativa con aros, pelotas y mesas canadienses. Si colabora el sujeto, los
autopasivos con sistemas cuerda-polea pueden ser útiles.

En cuanto a los ejercicios de columna, éstos serán muy suaves en cuanto a su

ejecución. Si es posible, se trabajará de forma activa, aunque sea asistida, o por medio
de actividades funcionales como el pedaleo, la marcha o bien ejecutando actividades
de la vida diaria.

Con este trabajo no sólo preservaremos la movilidad y funcionalidad músculo-

articular, sino se favorecerá la correcta función cardiovascular. Según Gorman “el
ejercicio favorece la movilidad, previene caídas, incrementa el flujo sanguíneo
cerebral y la cognición y disminuye el dolor”.

Equilibración y reeducación de la marcha: para prevenir el déficit de equilibrio

que pueden tener estos participantes, podemos emplear las típicas plataformas de
propiocepción (tipo Freedman o Bohler) si las tolera el participante anciano.

Respecto de la marcha, importante reentrenarla por medio de paseos, rampa,

escaleras, deambulando sobre terrenos estables, incluso con apoyo de ayudas técnicas
como bastones o andadores retrasando todo lo posible que el participante quede
confinado en silla de ruedas.

Coordinación psicomotriz y perceptivo-motriz: que se podrá trabajar por medio

de las pautas descritas en los apartados anteriores.

Tratamiento del dolor: además de la función de prevención del dolor que tiene el
ejercicio, si se precisa hacer este tratamiento, se recomienda el uso de
ultrasonoterapia (incluso sonoforesis de algún analgésico) y termoterapia o
crioterapia con temperatura controlada; no hay que olvidar los frecuentes problemas
sensitivos de las personas con Alzheimer avanzado, por lo que no recomendamos el
empleo de electroterapia analgésica.

Fisioterapia respiratoria: para prevenir las complicaciones respiratorias.

Importante trabajar con el participante en espacios bien ventilados y con cierto grado
de humedad. La pauta a seguir puede ser la siguiente:

• Toma de conciencia postural y relajación.

41
 • Toma de conciencia respiratoria (inspiración nasal, espiración bucal, ritmo
respiratorio...) y reeducación de la respiración.
• Coordinación de la respiración con movimientos de flexibilización torácica: la
inspiración se acompaña de extensión, y la espiración se realiza durante los
movimientos de flexión. Además, los ejercicios de cintura escapular favorecen
esa flexibilización.

En función del grado de demencia que presente: si no puede colaborar

satisfactoriamente, habrá que recurrir los ejercicios que presentamos a continuación:

• Ejercicios de tos dirigida, para que sea eficaz, productiva y sin irritación
glótica.
• Práctica de la respiración diafragmática y potenciación muscular.
• Práctica de la espiración abdominal libre o con asistencia de presiones
manuales en abdomen y tórax inferior, así como por medio de cinchas
abdominales.
• Drenaje postural: recomendamos emplear las posiciones en decúbito supino,
prono y laterales, junto con la llamada posición «de cochero», por ser éstas las
mejor toleradas por los ancianos.
• Maniobras de drenaje: por medio de clappin, vibratorios, taponteo, y
combinando estas técnicas con las posiciones de drenaje.

TERCERA FASE

Aunque el desenlace de esta última etapa es fatal, el fisioterapeuta puede colaborar

con su trabajo para que la vida postrera del enfermo de Alzheimer sea de la mayor
calidad posible.

La situación que encontraremos es de un participante encamado, muy deteriorado

orgánica y psíquicamente, y con poca capacidad de colaboración voluntaria en las
sesiones de tratamiento.

Objetivos específicos en la tercera fase

• Prevención-tratamiento de las complicaciones propias del encamamiento:

cardiorrespiratoria, cutáneas, inmovilidad.
• Mantenimiento de la movilidad articular y del tono muscular.

Tratamiento

42
 Cuidados posturales del encamado: en este apartado colaboraremos con el
personal de enfermería para así orientar a auxiliares y/o familiares sobre las pautas de
cambios posturales en la cama: alternando los decúbitos supino y laterales (incluso
prono, si lo tolera), poniendo al participante en sedestación al menos durante una hora
diaria, y con vendajes preventivos en calcáneos. Ésta será la mejor manera de
prevenir las peligrosas úlceras de decúbito.

Ozonoterapia: precisamente para el tratamiento de las úlceras.

Masaje tonificante: para mantener la turgencia de los tejidos cutáneos,

especialmente en las zonas de la piel con prominencias óseas o sometidas a apoyo
continuo en la cama; recomendamos emplear cremas hidratantes o aceites con
esencias (romero, eucalipto).

Cinesiterapia: en esta fase será predominantemente pasiva y suave, aunque si el

enfermo de Alzheimer puede colaborar, se procurará realizar de manera activa
asistida.

Se trata de mantener el recorrido articular (sin forzar en exceso si existe

contractura extrapiramidal, rigidez cápsulo-ligamentaria o afección reumática
subyacente), así como favorecer la función circulatoria para mantener el trofismo de
los tejidos muscular y articulares. Si hay dolor, dejaremos de movilizar, y en
sucesivas sesiones aplicaremos termoterapia infrarroja o crioterapia (lo que mejor
tolere el participante) previamente a la movilización.

Fisioterapia respiratoria: aprovecharemos los cambios posturales en (cama y en

sedestación) para el tratamiento de drenaje postural.

• Clapping y masaje vibratorio, siempre durante la espiración, ayudarán al

participante a expulsar sus secreciones.
• Respiración naso-diafragmática.
• Espiración asistida, por medio de presiones manuales suaves en abdomen y
tórax inferior durante la espiración

• ATAXIA DE FRIEDREICH

Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es

también una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un
deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

43
 El ser una enfermedad autosómica recesiva, significa que el participante debe
heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad.
La persona que tiene una sola copia anormal de un gen de una enfermedad genética
recesiva como la ataxia de Friedreich se llama portador. Un portador no desarrollará
la enfermedad pero puede pasar el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son
portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán una probabilidad de 1
en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal
que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.

Los humanos tienen dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y otro del
padre. Los genes están ubicados en un lugar específico en cada uno de los 46
cromosomas del individuo, que son cadenas apretadamente enroscadas de ADN que
contienen millones de sustancias químicas llamadas bases.

CAUSA

Esta afección se debe a la degeneración de fibras nerviosas en áreas de la médula

espinal, nervios periféricos o cerebelo, causada por un gen defectuoso dentro del
cromosoma 9 (de los 23 pares que el ser humano posee) que produce alteración de la
proteína frataxina.

Normalmente, las fibras nerviosas están envueltas en una vaina o cubierta de cierta
sustancia grasosa (mielina), que permite la conducción uniforme de impulsos
eléctricos entre las células. Sin embargo, en la ataxia de Friedreich parte de ese
líquido se pierde, por lo que la médula espinal se vuelve más delgada.

Para comprender mejor su origen vale la pena señalar que se trata de trastorno
autosómico recesivo, es decir, una persona tiene que recibir el gen defectuoso de
ambos padres para resultar afectado; si la enfermedad sólo se hereda de un padre, el
individuo también puede ser portador del gen, pero nunca tendrá signos y síntomas.

De ahí la sugerencia de que, ante la presencia de antecedentes de esta afección en

la familia, conviene hablar con un especialista en la materia (genetista) antes de
iniciar un embarazo.

PREVENCIÓN

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan

tener hijos deben pensar en una prueba de detección genética para determinar el
riesgo.

44
 TRATAMIENTO

Como con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente

no existe cura o tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos
de los síntomas y complicaciones acompañantes pueden tratarse para ayudar a los
participantes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo posible. La
diabetes, si estuviera presente, puede tratarse con dieta y medicamentos como la
insulina, y algunos de los problemas del corazón también pueden tratarse con
medicamentos. Los problemas ortopédicos como las deformidades de los pies y la
escoliosis pueden tratarse con aparatos o cirugía. La fisioterapia puede prolongar el
uso de los miembros superiores e inferiores. Los científicos esperan que los avances
recientes en la comprensión de la genética de la ataxia de Friedreich lleven a
descubrimientos en el tratamiento.

La Ataxia de Friedreich concierne a la musculatura en forma de aparición gradual

de debilidad muscular, espasticidad, temblores y movimientos involuntarios de los
músculos, también afecta a otras áreas necesitadas de algún ejercicio y/o
rehabilitación para una mejor conservación de facultades.

Este desorden conlleva una degeneración de las fibras nerviosas implicadas en el

control del equilibrio y de la estabilidad. Normalmente, los participantes de Ataxia de
Friedreich deben compensar con la vista su déficit de sensación postural tanto del
cuerpo como de los miembros superiores e inferiores (de ahí lo de más dificultades
para moverse en la oscuridad o con los ojos cerrados, lo cual se prueba intentando
tocarse con el dedo la punta de la nariz manteniendo los ojos cerrados). Otro añadido
es que, en ocasiones, pueden aparecer deformaciones músculo-esqueléticas: arco del
pie exageradamente cavo, y cifosis o escoliosis (aumento excesivo de la curva de la
columna vertebral) que también pueden perjudicar a la movilidad y al mantenimiento
del equilibrio.

La rehabilitación y la fisioterapia son excelentes herramientas para mejorar las

facultades del participante, o para ralentizar la velocidad de la progresión de la
enfermedad en algunos de los síntomas unidos a la ataxia de Friedreich, con un
tratamiento que se base en el estiramiento de la musculatura más rígida y espástica
del tronco y de los miembros, fortaleciendo los músculos profundos estabilizadores
del tronco. Así mismo, se trabaja el entrenamiento de los automatismos funcionales,
la corrección postural, el equilibrio y la coordinación (a través de los ejercicios
descritos por Frenkel).

45
 Otro aspecto importante en el tratamiento es la reeducación de la marcha y el
trabajo de las transferencias.

Mediante un tratamiento específico, adaptado a los problemas del participante, se

pueden lograr grandes beneficios en el movimiento y la postura.

• ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Es un trastorno hereditario, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se

desgastan o se degeneran.

SÍNTOMAS

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de

movimiento y pueden abarcar:

• Comportamientos antisociales

• Alucinaciones

• Irritabilidad

• Mal humor

• Inquietud o impaciencia

• Paranoia

• Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

• Movimientos faciales, incluyendo muecas

• Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos

46
 • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los miembros superiores,
miembros inferiores, la cara y otras partes del cuerpo

• Movimientos lentos e incontrolables

• Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

• Desorientación o confusión

• Pérdida de la capacidad de discernimiento

• Pérdida de la memoria

• Cambios de personalidad

• Cambios en el lenguaje

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Ansiedad, estrés y tensión

• Dificultad para deglutir

• Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

• Rigidez

• Movimientos lentos

• Temblor

CAUSAS

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el

cromosoma Nº 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG,
ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta
sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad
de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

47
 A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones
tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la
probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la
enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada
vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta

forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la
tercera y cuarta década de sus vidas.

• Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa

un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de

probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus
padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede
transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede
transmitir a sus hijos.

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

Debe llevarse a cabo un examen físico o constantes chequeos en el participante, y

hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del mismo.
También se llevará a cabo un examen neurológico. Pueden ver signos de:

• Demencia

• Movimientos anormales

• Reflejos anormales

• Marcha con frecuencia amplia y con “pavoneo”

• Lenguaje dubitativo o articulación deficiente

Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido

cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona portadora

del gen para la enfermedad de Huntington.

48
 PRONÓSTICO

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las

personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la
muerte es la infección.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de

Huntington. Es importante que todas las personas que cuidan al participante vigilen
los síntomas y los traten en la forma debida.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y

supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24.

Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera

diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la
gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener
movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la
enfermedad, mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden
resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

Posibles complicaciones

• Pérdida de la capacidad de cuidar de sí mismo

• Pérdida de la capacidad de interacción

• Lesiones autoinflingidas o a otros

• Aumento del riesgo de infecciones

• Depresión

• Muerte

PREVENCIÓN

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la

enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética
para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en
tener hijos.

FISIOTERAPIA EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

49
 La fisioterapia es muy importante para minimizar en lo posible el ritmo de
progresión de la enfermedad y aumentar la calidad de vida del participante y la de su
familia

Fase precoz: Será necesario estimular la realización de actividad física y

estiramientos, a fin de prevenir contracturas y deformidades secundarias

Fase intermedia: En este momento existe cierta independencia. Los principales

objetivos de fisioterapia serán mantener la capacidad funcional y prevenir las
contracturas y deformidades. Los problemas de movimientos y alteraciones en la
postura ya son aparentes. Será importante intentar mejorar el control postural y la
capacidad funcional, así como mantener el máximo rango de movilidad articular
posible (se incluirán movilizaciones pasivas o activo asistidas, estiramientos, control
de la sedestación y bipedestación, enseñanza de las transferencias, pudiendo utilizar
ejercicios de Frenkel).

Fase tardía: En esta fase, el tratamiento ira enfocado a evitar complicaciones

secundarias (prestar atención no solo a las derivadas de la inmovilización, sino
también a las producidas por los movimientos coreicos y distonías), así como mejorar
el manejo del participante

A medida que evoluciona la enfermedad, puede ser necesario utilizar medios para
asegurar el control postural en sedestación (acolchados, cinturones pélvicos, entre
otros), así como silla de ruedas para los desplazamientos

En fases terminales, habrá que controlar el alineamiento y la estabilidad en los

decúbitos (teniendo en cuenta que los movimientos coreicos van a tender a
desequilibrar al participante)

En cuanto a técnicas concretas, será útil la realización de movilizaciones

articulares, así como el trabajo de transferencias

Plan de Tratamiento Fisioterapéutico

Es conveniente realizar todos los días unos 20 a 30 minutos de ejercicios,

haciendo hincapié en aquellos con mayor dificultad para el participante: en estos
casos se suele trabajar mucho el equilibrio, la coordinación y la marcha

1. Realización de ejercicios respiratorios, tanto costal como diafragmáticos, para

aumentar la capacidad pulmonar y relajar al participante

50
2. Ejercicios coordinación, como por ejemplo

a. Participante decúbito supino: el participante debe levantar y bajar la

pierna y el brazo contrario a la vez. El ejercicio se repetirá 10 veces.
(Figura1)

b. Participante decúbito supino, rodillas flexionadas y las manos

entrelazadas, gira los brazos hacia la derecha y las rodillas hacia la
izquierda a la vez, y luego cambiar, se repetirá 10 veces. (Figura 2)

3. Ejercicios espacio-temporal: participante decúbito supino con rodillas

extendidas, llevar el talón a la rodilla contraria y deslizarlo por encima de la

51
 tibia, hasta volver a la posición inicial, y lo mismo con el otro talón (Figura 3)

4. Ejercicios de equilibrio y estabilidad en distintas posiciones:

a. El participante se coloca de rodillas y con los brazos en cruz. El

terapeuta le ejercerá fuerzas en distintas direcciones, y el participante
tiene que oponer resistencia (Figura 4). Este ejercicio también se
puede hacer en bipedestación.

b. En posición cuadrúpeda levantar una pierna 10 veces, luego el brazo

contrario otras 10 veces y por último, levantar a la vez la pierna y el
brazo contrario manteniendo la posición un instante.

c. Trabajar la marcha y la independencia de desplazamiento en paralelas,

colchonetas; mirándose el participante en un espejo, para que corrija la
postura. Es importante evitar las caídas, así como informar al
participante de cómo debe levantarse en caso de caída

d. Ejercicios de relajación

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 e. Ejercicios de estiramientos

f. Los tratamientos deben ser individualizados.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS RESPIRATORIAS

• FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y

pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Cabe destacar
que es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y
adultos jóvenes y es un trastorno potencialmente mortal.

SINTOMAS

Los síntomas en recién nacidos pueden abarcar:

• Retraso en el crecimiento.

• Incapacidad para aumentar peso normalmente durante la niñez.

Los síntomas relacionados con la función intestinal:

• Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.

• Nauseas e inapetencia.

• Heces pálidas o color arcilla de olor fétido que tienen moco o que
flotan.

Los síntomas relacionados con pulmones y senos paranasales:

• Tos y aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los

pulmones.

• Fatiga.

• Congestión nasal causada por los pólipos nasales.

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 CAUSAS

La Fibrosis Quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo un

líquido anormalmente espejo y pegajoso llamado moco, el cual se acumula en las vías
respiratorias de los pulmones y en el páncreas dicho órgano ayuda a descomponer y
absorber los alimentos.

Es importante destacar que esta acumulación de moco pegajoso ocasiona

infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
Además de afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

La fisioterapia respiratoria consiste básicamente en la limpieza bronquial diaria,

con el fin de evitar la acumulación de la mucosidad en los bronquios y prevenir la
infección.

Existen diferentes técnicas de fisioterapia respiratoria como la percusión

(clapping), el drenaje postural y el ciclo activo entre las más importantes. Dichas
maniobras de expulsión del moco consisten en realizar una serie de respiraciones
acompañadas de tos, colocándose el participante en diferentes posturas con el fin de
eliminar las secreciones. Para drenar las diferentes zonas de los pulmones se usan
diferentes posturas.

La utilización de las diferentes técnicas de fisioterapia respiratoria va a depender

de la situación del participante, su edad y grado de colaboración; para que sean
verdaderamente efectivas es muy importantes que los padres y participantes con
Fibrosis Quística comprendan claramente las explicaciones del fisioterapeuta y las
revisen periódicamente. Es fundamental la constancia en el tratamiento y lo único que
varía es el número de sesiones diarias dependiendo de la situación del participante,
aunque la fisioterapia respiratoria debe formar parte de la actividad cotidiana de una
persona con dicha enfermedad.

Es conveniente colocarse en decúbito prono extendiendo sus brazos y colocando

sus manos en el cuello. También es recomendada la natación sobre todo al estilo
braza. Mantenerse en forma es muy importante para los participantes con Fibrosis
Quística.

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