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Tutoria

1-Idententificar os fatores que levam a má formação


congênita
Parafraseando Botelho podemos conceituar malformação congênita como toda a
anomalia funcional ou estrutural, presente no momento do nascimento ou que se
manifesta em etapas mais avançada da vida. As causas estão ligadas a eventos que
precedem ao nascimento, podendo ser herdada ou adquirida. A deficiência não é uma
doença, mas pode ser causada por uma patologia, como também por acidentes,
fatores orgânicos ou hereditários ou por fatores genéticos. As principais causas das
anomalias são os transtornos congênitos e perinatais, muitas vezes associados a
agentes infecciosos deletérios à organogênese fetal, tais como os vírus da rubéola, da
imunodeficiência humana (HIV), o vírus Zika, o citomegalovírus; o Treponema pallidum
e o Toxoplasma gondii.

Os três níveis de prevenção dos defeitos congênitos consistem na prevenção


primária, prevenção secundária e prevenção terciária. Para Botelho a primeira age em
pessoas sadias, que consiste em evitar a doença, reduzindo desta forma a
susceptibilidade ou a exposição ao fator de risco, seu tempo é, principalmente, pré-
concepcional. A prevenção secundária age em pessoas doentes, evita a evolução e
seqüela da doença através da detecção precoce e o tratamento oportuno, seu tempo é
principalmente pré-natal. A prevenção terciária age em pessoas doentes, evita as
complicações da doença através da reabilitação e correção adequadas, seu tempo é
principalmente pós-natal.

As anomalias estruturais podem ser divididas em quatro categorias:


malformação, ruptura, deformação e displasia. A malformação acontece devido a um
defeito intrínseco tecidual que tem origem durante o desenvolvimento dos tecidos
ou quando o órgão é afetado, resultando em alterações persistentes. Nessa
categoria, também são considerados os distúrbios cromossômicos apresentados como
síndrome, como a síndrome de Down, por exemplo. A ruptura é definida como a
destruição ou alteração de estruturas já formadas e normais, como a redução de
membros causada por anomalias vasculares, por exemplo. A deformação pode ser
entendida como uma alteração da forma, contorno ou posição de um órgão, como o
pé torto congênito. Já a displasia é caracterizada como a organização anormal das
células nos tecidos, levando a alterações morfológicas, o rim policístico é um exemplo.
Substâncias Teratogênicas

Um agente teratogênico pode ser definido como qualquer substância,


organismo, agente físico ou estado de deficiência que, estando presente
durante a vida embrionária ou fetal, pode produzir uma alteração na estrutura
ou função da descendência.

Estudos experimentais em animais fornecem uma base para a verificação


do potencial teratogênico de um agente, porém há uma dificuldade de se
identificar teratógenos humanos devido às diferenças genéticas entre as
espécies. Um exemplo encontrado na literatura é o dos corticosteróides, que
são potentes teratógenos em roedores e aparentemente seguros em humanos.
Já a talidomida, aparece como um potente teratógeno para humanos e como
aparentemente seguro para roedores. Dessa forma, fica claro que para se
conhecer esse potencial teratogênico de agentes em humanos, a evidência
deve ser procurada no próprio homem

O álcool é outra substância que, quando consumida na gravidez, pode


ocasionar AC. Entre as possíveis sequelas geradas por esse consumo, estão a
Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) e suas formas incompletas; os defeitos
congênitos relacionados ao álcool (ARBD) e as desordens de
neurodesenvolvimento relacionadas ao álcool (ARND). A primeira gera um
quadro de maior gravidade, cujas manifestações clínicas são determinadas por
um complexo grupo de sinais e sintomas, variando de acordo com a quantidade
de álcool ingerida e o período de gestação, além de outros fatores. A SAF
ocasiona restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, disfunções do
sistema nervoso central, microcefalia e alterações faciais características,
afetando em torno de 33% das crianças nascidas de mães que fizeram uso de
mais de 150g de etanol por dia.

Agentes Infecciosos

Apesar do feto ou do embrião estar protegido pela placenta, alguns


agentes infecciosos presentes na mãe podem atingi-lo. Os defeitos induzidos
por micro-organismos diferem dos induzidos por agentes ambientais, uma vez
que nem todas as lesões aparecem no período da gestação, sendo que muitas
manifestações clínicas aparecem após o nascimento, mesmo que
congenitamente adquiridas. É importante conhecer a soroprevalência
gestacional de agentes infecciosos que possam ser transmitidos para o feto
gerando anomalias

Segundo Costa et al.(2013)20, a transmissão vertical é aquela que ocorre


entre a mãe (gestante/lactante) e seu filho, podendo acontecer por diversas
vias, como a ascendente (através do canal cervical), a hematogênica (através
do aporte sanguíneo placentário) e o aleitamento materno. As infecções
verticais hematogênicas resultam da presença na circulação placentária de
diferentes agentes como bactérias (sífilis), protozoários (toxoplasmose) e vírus,
como no caso da rubéola.
Radiação

A radiação, que consiste na emissão de energia sob a forma de partículas


radioativas/aceleradas a alta velocidade ou sob a forma de ondas
eletromagnéticas, existe como dois tipos: não ionizante e ionizante. A primeira
não possui energia suficiente para separar moléculas ou remover elétrons,
responsáveis pela ionização dos átomos e consequentemente responsáveis pela
lesão das células humanas. Já a segunda, possui energia capaz de afetar a
estrutura normal da célula tanto direta, como indiretamente. Como exemplo,
podem ser citados os raios gama e os raios-X, que penetram facilmente os
tecidos, causando lesões orgânicas.

Os efeitos da radiação durante a gravidez dividem-se em teratogênicos e


carcinogênicos, sendo que os primeiros podem ser variados e dependem da
semana de gestação e o valor da dose efetiva de radiação.

Diabetes Mellitus Gestacional

O diabetes mellitus gestacional ocorre quando há intolerância a carboidratos,


resultando em hiperglicemia, com início ou diagnóstico durante a gestação, ocorrendo
uma elevação de hormônios contra-reguladores da insulina, estresse fisiológico
imposto pela gravidez e com associação a fatores predeterminantes (genéticos ou
ambientais). O principal hormônio relacionado com a resistência à insulina durante a
gravidez é o hormônio lactogênico placentário, porém existem outros hormônios
hiperglicemiantes como cortisol, estrógeno, progesterona e prolactina, que também
estão envolvidos.

Com relação ao diabetes mellitus gestacional, um dos mecanismos moleculares


pelo qual a hiperglicemia leva a anomalias estaria associado ao fato de que este
quadro causa a ativação de várias vias moleculares que geram hipóxia do embrião,
levam à produção de radicais superóxido mitocondriais, à diminuição da atividade de
anti-oxidantes e a um aumento das vias apoptóticas. As vias metabólicas ativadas pelo
quadro hiperglicêmico convergem para a inibição da expressão do gene PAX 3 (paired
box gene 3), que é responsável pelo controle da proteína p53. O gene PAX 3 pertence a
uma família de genes PAX que desempenha um papel crítico na formação de tecidos e
órgãos durante o desenvolvimento embrionário. Na ausência desse gene funcional e
na ausência de degradação da proteína p53 por ubiquitinação, há um aumento
descontrolado da mesma e consequentemente das vias apoptóticas.

As taxas de AC em pacientes com diabetes mellitus gestacional aparecem de 1,9


a 10 vezes superiores do que na população geral, ocorrendo com maior risco para
anomalias específicas como as do tubo neural.
2-Conhecer a política de planejamento reprodutivo
A atuação dos profissionais de saúde, no que se refere ao
Planejamento Familiar, deve estar pautada no Artigo 226, Parágrafo 7, da
Constituição da República Federativa do Brasil, portanto, no princípio da
paternidade responsável e no direito de livre escolha dos indivíduos e/ou
casais. Em 1996, um projeto de lei que regulamenta o planejamento
familiar foi aprovado pelo Congresso Nacional e sancionado pela
Presidência da República.
A Lei estabelece que as instâncias gestoras do Sistema Único de
Saúde (SUS), em todos os seus níveis, estão obrigadas a garantir à mulher,
ao homem ou ao casal, em toda a sua rede de serviços, assistência à
concepção e contracepção como parte das demais ações que compõem a
assistência integral à saúde.
Uma questão fundamental desta Lei é a inserção das práticas da
laqueadura de trompas e da vasectomia dentro das alternativas de
anticoncepção, definindo critérios para sua utilização e punições para os
profissionais de saúde que as realizarem de maneira inadequada e/ou
insegura. Do ponto de vista formal, essa medida democratiza o acesso aos
meios de anticoncepção ou de concepção nos serviços públicos de saúde,
ao mesmo tempo que regulamenta essas práticas na rede privada, sob o
controle do SUS. Neste sentido, o Planejamento Familiar deve ser tratado
dentro do contexto dos direitos reprodutivos, tendo, portanto, como
principal objetivo garantir às mulheres e aos homens um direito básico de
cidadania, previsto na Constituição Brasileira: o direito de ter ou não
filhos/as.

No que concerne à anticoncepção, os serviços de saúde devem


fornecer todos os métodos anticoncepcionais recomendados pelo
Ministério da Saúde. Ao mesmo tempo, os profissionais de saúde
devem empenhar-se em bem informar aos usuários para que
conheçam todas as alternativas de anticoncepção e possam participar
ativamente da escolha do método.

Considerando que a AIDS vem se tornando uma das principais


causas de morte entre mulheres jovens, é fundamental que se
estimule a prática da dupla proteção, ou seja, a prevenção simultânea
das doenças sexualmente transmissíveis (DST), inclusive a infecção
pelo HIV/AIDS e a gravidez indesejada. Isso pode se traduzir no uso
dos preservativos masculino e feminino ou na opção de utilizá-los
em associação a outro método anticoncepcional da preferência do
indivíduo ou casal.
A atuação dos profissionais de saúde na assistência à anticoncepção
envolve, necessariamente, três tipos de atividades:
1. Atividades educativas
2. Aconselhamento
3. Atividades clínicas.
Essas atividades devem ser desenvolvidas de forma integrada,
tendo-se sempre em vista que toda visita ao serviço de saúde
constitui-se numa oportunidade para a prática de ações educativas
que não devem se restringir apenas às atividades referentes à
anticoncepção, no enfoque da dupla proteção, mas sim abranger
todos os aspectos da saúde integral da mulher.
Deve-se, ainda, promover a interação dos membros da equipe de
saúde, de forma a permitir a participação dos diversos elementos,
nessas atividades, de acordo com o nível de responsabilidade
requerido em cada situação.

ATIVIDADES EDUCATIVAS
As atividades educativas devem ser desenvolvidas com o objetivo de
oferecer à clientela os conhecimentos necessários para a escolha e
posterior utilização do método anticoncepcional mais adequado,
assim como propiciar o questionamento e reflexão sobre os temas
relacionados com a prática da anticoncepção, inclusive à
sexualidade. As ações educativas devem ser preferencialmente
realizadas em grupo, precedendo a primeira consulta, e devem ser
sempre reforçadas pela ação educativa individual.
Existem diferentes metodologias de trabalho de grupo. Cada serviço
deve utilizar a que melhor se adapte às suas disponibilidades de
pessoal, de tempo e de espaço, bem como às características e
necessidades do grupo em questão. Seja qual for a metodologia
utilizada, é de fundamental importância que as práticas educativas
tenham um caráter participativo, permitindo a troca de informações e
experiências baseadas na vivência de cada indivíduo do grupo. A
linguagem utilizada pelo profissional de saúde deve ser sempre
acessível, simples e precisa.

ACONSELHAMENTO
O aconselhamento é entendido como um "processo de escuta ativa
individualizado e centrado no indivíduo. Pressupõe a capacidade de
estabelecer uma relação de confiança entre os interlocutores visando
o resgate dos recursos internos do indivíduo para que ele tenha
possibilidade de reconhecer-se como sujeito de sua própria saúde e
transformação"
Esta prática pressupõe: (1) a identificação e acolhimento da
demanda do indivíduo ou casal, entendida como suas necessidades,
dúvidas, preocupações, medos e angústias entre outras, relacionadas
às questões de planejamento familiar e prevenção das DST/AIDS;
(2) avaliação de risco individual ou do casal, para a infecção pelo
HIV e outras DSTs; e (3) o reconhecimento pelo profissional de que
o sucesso a ser alcançado depende da ação conjunta dos
interlocutores (profissional e indivíduo ou casal). Implica, portanto,
na promoção de um diálogo no qual a mensagem é contextualizada
às características e vivência da(s) pessoa(s) e na necessidade de
participação ativa nesse processo. A idéia demarcada no
aconselhamento é a troca. Dessa forma torna-se possível o
desenvolvimento de uma relação de confiança, condição básica para
a realização dos procedimentos presentes no processo de
aconselhamento.

ATIVIDADES CLÍNICAS
As atividades clínicas devem ser realizadas levando-se em conta que
todo e qualquer contato que a mulher venha a ter com os serviços de
saúde deve ser utilizado em benefício da promoção, proteção e
recuperação da sua saúde. De tal forma que a primeira consulta deve
ser feita após as atividades educativas incluindo: a anamnese; exame
físico geral e ginecológico, com especial atenção para a orientação
do auto-exame de mamas e levantamento de data da última
colpocitologia oncótica para avaliar a necessidade de realização da
coleta ou encaminhamento para tal; análise da escolha e prescrição
do método anticoncepcional. As consultas subseqüentes ou consultas
de retorno visam um atendimento periódico e contínuo para reavaliar
a adequação do método em uso, bem como prevenir, identificar e
tratar possíveis intercorrências.

ESCOLHA DO MÉTODO ANTICONCEPCIONAL


A assistência em anticoncepção pressupõe a oferta de todas as
alternativas de métodos anticoncepcionais aprovadas pelo Ministério
da Saúde, bem como o conhecimento de suas indicações, contra-
indicações e implicações de uso, garantindo à mulher, ao homem ou
ao casal os elementos necessários para a opção livre e consciente do
método que a eles melhor se adapte. Pressupõe, ainda, o devido
acompanhamento clínico-ginecológico à usuária, independentemente
do método escolhido. Na decisão sobre o método anticoncepcional a
ser usado devem ser levados em consideração os seguintes aspectos:
A escolha da mulher, do homem ou do casal, Características dos
métodos, Fatores individuais e situacionais relacionados aos usuários
do método

 Planejamento Familiar é um conjunto de ações que auxiliam homens e mulheres


a planejar a chegada dos filhos, e também a prevenir gravidez indesejada. Todas
as pessoas possuem o direito de decidir se terão ou não filhos, e o Estado tem o
dever de oferecer acesso a recursos informativos, educacionais, técnicos e
científicos que assegurem a prática do planejamento familiar→ O Estado
Brasileiro, desde 1998, possui medidas que auxiliam no planejamento, como a
distribuição gratuita de métodos anticoncepcionais.
 OMS→ 120 milhões de mulheres em todo o mundo desejam evitar a gravidez.
Por isso, a Lei do Planejamento Familiar foi desenvolvida pelo Governo
Brasileiro, com o intuito de orientar e conscientizar a respeito da gravidez e da
instituição familiar.
 Em 2007 foi criada a Política Nacional de Planejamento Familiar, que incluiu a
distribuição de camisinhas e a venda de anticoncepcionais, além de expandir as
ações educativas sobre a saúde sexual e a saúde reprodutiva.
 Em 2009, o Ministério da Saúde reforçou a política de planejamento e ampliou o
acesso aos métodos contraceptivos, disponibilizando mais de oito tipos de
preventivos em postos de saúde e hospitais públicos.
 Lei do Planejamento Familiar.
 Capítulo 1: do planejamento familiar.
 Art. 4º O planejamento familiar orienta-se por ações preventivas
e educativas e pela garantia de acesso igualitário a informações,
meios, métodos e técnicas disponíveis para a regulação da
fecundidade.
 Parágrafo único – O Sistema Único de Saúde promoverá o
treinamento de recursos humanos, com ênfase na capacitação do
pessoal técnico, visando a promoção de ações de atendimento à
saúde reprodutiva.
 Art. 5º – É dever do Estado, através do Sistema Único de Saúde,
em associação, no que couber, às instâncias componentes do
sistema educacional, promover condições e recursos
informativos, educacionais, técnicos e científicos que assegurem
o livre exercício do planejamento familiar.
 Art. 9º Para o exercício do direito ao planejamento familiar, serão
oferecidos todos os métodos e técnicas de concepção e
contracepção cientificamente aceitos e que não coloquem em
risco a vida e a saúde das pessoas, garantida a liberdade de opção.
 Art. 10. Somente é permitida a esterilização voluntária nas
seguintes situações: em homens e mulheres com capacidade civil
plena e maiores de vinte e cinco anos de idade ou, pelo menos,
com dois filhos vivos, desde que observado o prazo mínimo de
sessenta dias entre a manifestação da vontade e o ato cirúrgico,
período no qual será propiciado à pessoa interessada acesso a
serviço de regulação da fecundidade, incluindo aconselhamento
por equipe multidisciplinar, visando desencorajar a esterilização
precoce; risco à vida ou à saúde da mulher ou do futuro concepto,
testemunhado em relatório escrito e assinado por dois médicos.
 Esse método contraceptivo baseia-se fundamentalmente em planos
comportamentais e ações preventivas do casal. Cada vez mais há o incentivo à
prevenção e à educação também para os adolescentes, pois é fundamental uma
orientação desde o início das relações pessoais e sexuais. O fortalecimento das
ações educativas, principalmente para os adolescentes de ambos os sexos,
proporcionou uma redução no número de gravidezes não planejadas.
 De acordo com o Ministério da Saúde, entre os anos de 2003 e 2009, houve uma
queda de 20% na quantidade de gestantes com idade entre 10 e 19 anos.
Acredita-se que o incentivo e o poder de escolha dos métodos preventivos têm
estimulado as mulheres a fazer um planejamento melhor.
3-Compreender o aconselhamento genético
Aconselhamento genético é o nome dado a uma avaliação feita por um
profissional ou equipe especializada em Genética Clínica, com a
finalidade de identificar possíveis condições hereditárias capazes de
afetar um indivíduo ou suas futuras gerações, tais como anomalias
genéticas, erros inatos do metabolismo e deficiências mentais. Assim, tal
procedimento pode analisar a probabilidade de isso acontecer, verificar
se há maneiras de manejar essa condição, orientar condutas
terapêuticas, ou mesmo auxiliar no que tange ao apoio psicológico, a
curto e longo prazo.
Ele é indicado, geralmente: a mulheres com idade acima de 35 anos que
pretendem engravidar, mulheres com manifestação recorrente de abortos
espontâneos, com conhecimento de condição que possa afetar o
desenvolvimento do feto, indivíduo ou casal que se expôs a radiação ou
outros agentes teratogênicos ou mutagênicos, histórico familiar para um
ou mais problemas hereditários, união consanguínea, e casais inférteis
em geral ou com incompatibilidade sanguínea.
O aconselhamento genético também pode ser requerido quando há
alterações significativas, de causa desconhecida, nos exames pré-natal;
para estudar casos específicos, tanto em adultos quanto em crianças,
com o intuito de investigar, por exemplo, deficiências cuja origem não foi
identificada e atrasos no desenvolvimento; ou estimar a evolução de um
quadro em particular que se desenvolveu ou tem grande potencial para
se manifestar.

Os procedimentos adotados no aconselhamento genético incluem


anamnese pessoal e familiar detalhada e construção de heredograma,
observando se há consanguinidade na família, histórico para desordens
mentais ou outros problemas relacionados à hereditariedade; exame
físico e cariotipagem.
Após a análise minuciosa das informações que foram reunidas, o
profissional entra em contato com o(s) envolvido(s), apresentando os
resultados. É de responsabilidade dele a de informar, com sensatez, a
condição da alteração identificada e desmistificar conceitos errôneos,
explicando também as melhores medidas a serem adotadas e maneiras
de prevenir, caso seja possível, a ocorrência e/ou recorrência do quadro.