Medicina Genómica Biología

UNIVERSIDAD NACIONAL DE CAJAMARCA
FACULTAD DE INGENIERÍA
ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE INGENIERÍA GEOLÓGICA
CURSO:
Biología General
TEMA:
Medicina Genómica
DOCENTE:
Soriano Castillo William Eduardo
INTEGRANTES:
Bustamante Fernández, Dany Alexander.
Díaz Ríos, Jackeline Brigiht
Gutiérrez Vásquez, Gianpierre Elías
Pérez Tapia, Julia Jhams Cecilia.
Vargas Culqui, Thalía Lizeth.
Vásquez Pérez, Maritza del Rosario.
Zamora Vargas, Marco Antonio.
Cajamarca – Perú
11 de junio del 2019
INTRODUCCIÓN
La genómica, visualizada como una disciplina científica encargada del mapeo,

secuenciación y análisis de los genomas, ha facilitado la identificación y
comprensión de las formas de organización y función de los genes de los
organismos, lo cual ha generado un amplio conocimiento de la estructura y la
función de los genomas. La influencia de la genómica en la medicina ha creado una
nueva visión acerca de la forma de percibir los episodios patológicos y fisiológicos,
tras conocer la influencia de las variaciones genéticas sobre la susceptibilidad a la
enfermedad. En la salud pública, mediante la epidemiología genética, el
conocimiento genético ha promovido acciones individuales y poblacionales para
evaluar el efecto de la distribución de los determinantes genéticos y su interacción
con factores ambientales en la etiología de las enfermedades humanas. De modo
adicional, la medicina genómica propone nuevos sistemas de diagnóstico,
relaciones genéticas y alteraciones alimenticias, respuesta específica a diversos
medicamentos y diseño de nuevos fármacos para grupos susceptibles. Sin
embargo, los grandes avances de la medicina genómica en el campo de la salud
aún son sólo promisorios.
2 BIOLOGÍA GENERAL
ÍNDICE
ÍNDICE ......................................................................................................................... 3
OBJETIVOS ................................................................................................................. 4
MARCO TEÓRICO ....................................................................................................... 5
MEDICINA GENÓMICA ................................................................................................ 7
1. ¿Qué es la medicina Genómica? ....................................................................... 7
2. ¿Para qué sirve y a qué aspectos de la vida cotidiana puede ayudar? .............. 8
3. Impacto de la medicina genómica y ¿A quiénes se les recomienda hacerla?... 10
EL PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH): ............................................... 11
EL NACIMIENTO DE LA MEDICINA GENÓMICA ........................................ 11
EL POTENCIAL DE LA GENÓMICA EN EL CAMPO DE LA SALUD............ 12
4. Medicina Genómica En Hepatología Y Gastroenterología: ............................... 14
Genes y litiasis biliar: .................................................................................... 14
Síndrome De Resistencia A Insulina: ............................................................ 14
Susceptibilidad Genética Al Cáncer: ............................................................. 15
Desarrollo De La Medicina Genómica:.......................................................... 15
IMPLICACIONES ÉTICAS, LEGALES Y SOCIALES DE LA MEDICINA

GENÓMICA: ........................................................... Error! Bookmark not defined.
5. ¿De qué manera funciona la prueba y quiénes pueden hacérsela? ................. 16
6. ¿Desde qué edad se recomienda hacerla? Una vez hecha la prueba .............. 17
7. ¿Existe algún margen de error? ....................................................................... 18
8. ¿Anticipa algún tipo de enfermedades? ........................................................... 18
CONCLUSIONES ....................................................................................................... 20
BIBLIOGRAFÍA ................................................................................................ 21
3 BIOLOGÍA GENERAL
OBJETIVOS
1. GENERALES:
 Conocimiento de la causa de las enfermedades
 Tratamiento personalizado, es decir una medicina para cada paciente
 Discriminación entre los factores endógenos propios y factores
medioambientales que influencie en nuestra salud para bien o para
mal
2. ESPECÍFICOS:
 Realizar una manera más rápida el diagnóstico de enfermedades
 Diagnóstico precoz de enfermedades
4 BIOLOGÍA GENERAL
MARCO TEÓRICO
 Medicina Genómica: Es la disciplina científica que se fundamenta en el

conocimiento de los genes y sus propiedades. Se caracteriza por la
identificación de las variaciones en el genoma humano que confieren riesgo
a padecer enfermedades comunes y la interacción de estas variaciones
genéticas y el medio ambiente.
 Genoma: Conjunto de información genética de un individuo o de una

especie, contenida en los cromosomas, y que se transmite a los
descendientes. Se encuentra integrado por dos filamentos, cada uno de los
cuales tiene más de un metro de largo, que químicamente es conocido
como ácido o desoxirribonucleico o ADN, que los seres vivos recibimos de
cada uno de nuestros padres.
 Cromosoma: Son estructuras localizadas en núcleo de casi todas las

células, que están constituidas por ácido desoxirribonucleico (ADN) y
contiene toda la información biológica de los individuos. Los seres humanos
tenemos cuarenta y seis cromosomas, 23 heredados por nuestro padre y
23 por nuestra madre. En esos cuarenta y seis cromosomas, es donde
reside la información genética que determina todas las diferentes funciones
de nuestras células que nos otorga nuestras características físicas.
 ADN: Es la base química de la herencia genética que coordina y dirige la

función de la célula. Además, es el responsable de transmitir los caracteres
biológicos de los padres a los hijos en los procesos reproductivos.
 Célula: Unidad fundamental de los organismos vivos, generalmente de

tamaño microscópico. Casi todas las células contienen un núcleo donde se
encuentran los cromosomas.
5 BIOLOGÍA GENERAL
 Gen: Unidad de información hereditaria, que se compone por ADN. Este

material constituye la estructura de los cromosomas y es considerado como
vehículo de la herencia biológica.
 Nucleótido: Son las subunidades básicas del ADN. Se representa con las
letras (A) Adenina, (T) Timina, (G) Guanina, (C) Citosina y (U) Uracilo.
 Variación Genética o SNPs (single nucleotide polimorphism): Es la

modificación de un nucleótido en la cadena de ADN.
6 BIOLOGÍA GENERAL
MEDICINA GENÓMICA
1. ¿Qué es la medicina Genómica?

Si bien el Proyecto Genoma Humano permitió acceder a una cantidad
inconmensurable de datos gracias decodificación del genoma humano, el mayor
reto que se plantea a los investigadores a partir de este hito, es lograr que los
datos se conviertan en conocimiento que permita mejorar la salud de las personas.
El término genómica, se emplea por primera vez en 1986 por Thomas Rhoderick,
para denominar a la subdisciplina de la genética que mapea, secuencia y analiza
las funciones de los genomas desde sus interacciones en diferentes ambientes.
Se clasifica en genómica estructural (caracterización física de los genomas,
número orden y secuencia de los nucleótidos) y funcional (estudio de la función de
los genes). La era post-genómica ha permitido el desarrollo de nuevas formas de
cuidado de la salud, que en su conjunto se conocen como Medicina Genómica.
Ésta se concibe de manera general, como el empleo sistemático de los análisis
genéticos para mejorar el cuidado de la salud.
Algunos de los objetivos de la Medicina Genómica, son, entre otros: Integrar la

genética con la medicina tradicional, identificar genes candidatos para
enfermedades multifactoriales comunes en la población, relacionar las
interacciones entre los genes con modificadores ambientales, establecer pruebas
diagnósticas para identificar individuos en situación de riesgo, promover una
medicina más preventiva y personalizada, generar cambios en los
comportamientos y hábitos de las personas y .utilizar la terapia farmacológica
acorde con el genotipo de cada persona.
Sin embargo, cada vez es más difícil establecer la línea que separa las
enfermedades genéticas de las que no lo son, debido a que todas las
enfermedades tienen tanto componentes genéticos como ambientales, sólo que
en diferente proporción.
7 BIOLOGÍA GENERAL
A manera de ejemplo, la anemia falciforme1, enfermedad genética por excelencia

está bajo la influencia de la alimentación, la hidratación y las infecciones, las
enfermedades ambientales, dependen también en su susceptibilidad de diversos
polimorfismos. Se considera entonces, enfermedad genética aquella en la que, si
bien tiene una influencia del medio ambiente en su manifestación, su causalidad
se relaciona de manera determinante con factores genéticos.
(Gómez, 2011)
2. ¿Para qué sirve y a qué aspectos de la vida cotidiana puede ayudar?

El conocimiento de nuestros genes y de la variabilidad individual que presentan
permitirá identificar su contribución a la patogénesis de las enfermedades
hereditarias. A partir de esto, es posible el desarrollo de métodos de diagnóstico
molecular, prenatal y pre sintomático, la implementación de medidas preventivas y
el diseño de nuevas estrategias terapéuticas. La contribución principal de la
genómica residirá en la identificación de genes de susceptibilidad para las
enfermedades comunes como infecciosas, diabetes, cáncer, cardiacas,
neurológicas y psiquiátricas. Además, las pruebas genéticas permitirán la
selección de la farmacoterapia adecuada y el diseño de un tratamiento
personalizado.
1
grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos rojos adquieren forma de hoz. Las células mueren
antes de tiempo, lo que deja una escasez de glóbulos rojos saludables
8 BIOLOGÍA GENERAL
La medicina genómica requiere que los profesionales de la salud, los pacientes y

el público en general entiendan los conceptos básicos de la genética y tengan la
información necesaria para tomar decisiones con respecto a su forma de vida y
conducta reproductiva.
La medicina genómica y sus diferentes formas de aplicación medicinas

personalizada o individualizada, de la que hacen parte la farmacogenómica,
toxicogenómica y nutrigenómica; y la medicina predictiva, regenerativa o de
reemplazo, molecular y reproductiva), sin lugar a dudas han transformado a la
medicina moderna y se constituyen en un nuevo paradigma.
Las pruebas médicas genómicas detectan, en personas sanas, la probabilidad de

presentar enfermedades genéticas. Así, al tener conocimiento de ello, los hábitos
de vida pueden ser exitosamente modificados y el riesgo de presentarlas,
disminuido. Imagínate saber no solo el riesgo que tenemos de padecer ciertas
enfermedades, sino el saber también, de manera precisa, qué medicamentos son
los óptimos para cada paciente, según su ADN y qué ayuda invaluable para los
médicos tratantes en el diagnóstico y tratamiento. Nutricionalmente, también estas
pruebas nos presentan un manual de qué alimentos son los óptimos para cada
quién, en qué horario consumirlos, etc. La medicina genómica se convierte en un
preciso manual de vida.
(Gómez Córdoba, 2011)
9 BIOLOGÍA GENERAL
3. Impacto de la medicina genómica y ¿A quiénes se les recomienda

hacerla?
La medicina genómica se establece a partir de 1998 cuando se publica en dos de
las revistas científicas internacionales, Science y Nature, la secuencia completa
del genoma humano. La biología molecular había proporcionado las técnicas y las
bases para entender el proceso normal y el que conduce a la enfermedad
(patológico) a nivel molecular, establecía nuevas herramientas de diagnóstico más
sensibles y específicas, definía nuevas estrategias de tratamiento y abría las
puertas para visualizar la nueva medicina de inicios del siglo XXI.
(Cerda, 2017)
10 BIOLOGÍA GENERAL
 EL PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH):

El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de
la Biología. En 1990 fue su lanzamiento oficial y a 15 años plazo y con un costo en
ese momento calculado en tres billones de dólares, se proponía conocer con
precisión las secuencias completas del genoma, o sea, del conjunto total de las 24
moléculas diferentes de ADN nuclear, ya que la única secuencia humana que se
conocía era la del ADN mitocondrial.
En realidad este objetivo se alcanzó antes de lo previsto y a un costo mucho

menor, gracias a los adelantos tecnológicos concomitantes y a la "carrera" que
desató la competencia con una compañía privada. La razón para querer conocer
la secuencia del genoma es en última instancia, para conocer el rol de los genes
en la salud y en la enfermedad. (Volio, 2005)
 EL NACIMIENTO DE LA MEDICINA GENÓMICA

La era genómica nace el 14 de abril de 2003 cuando el PGH cerró la era pre-
genómica al anunciar que se había alcanzado la última meta: la secuenciación
completa del genoma humano, justamente 50 años después de la descripción de
la doble hélice por Watson y Crick. El reto ahora es extraer sentido a la enorme
cantidad de información de la secuencia del ADN, una herramienta de enorme
utilidad para conseguir esto es el nuevo campo de la ciencia que comprende
muchas disciplinas llamado bioinformática. (Volio, 2005)
La información obtenida por el PGH es de uso limitado sin la anotación funcional,

es decir ahora hay que hacer un catálogo de genes y averiguar cuál es su
significado biológico. Las funciones de genes individuales se pueden describir a
tres niveles, bioquímico, celular y en el organismo completo.
Las relaciones funcionales entre los genes se deben estudiar a dos niveles, del
trasnscriptoma y del proteoma.
El primero es la colección completa de los ARN mensajero en una célula en

particular, el segundo es la totalidad de las proteínas en la misma.
Genómica funcional es el análisis global de la función de los genes. La genómica

comparada es otro gran campo de estudio que se abre gracias a los logros en la
secuenciación del genoma de organismos tales como el ratón, pues el genoma de
los organismos modelo sirve para extraer información comparativa esencial para
entender cómo funciona el genoma humano.
(Volio, 2005)
 EL POTENCIAL DE LA GENÓMICA EN EL CAMPO DE LA SALUD

El PGH ha disminuido cien veces el costo de clonar un gen, los recursos
bioinformáticos han sido fundamentales para facilitar la identificación de genes,
además de los mapas y secuencias, el proyecto ha puesto a la disposición de la
comunidad científica programas y servicios de mapeo y secuenciación que han
convertido procesos tediosos y caros en baratos y más fáciles.
La acumulación de la secuencia de los llamados organismos modelo ha

contribuido enormemente al conocimiento de los genes y sus funciones biológicas,
la genética humana se ha unido a la de todos los otros organismos del planeta y
las comparaciones de secuencias entre especies son de gran ayuda para
identificar los genes que intervienen en las enfermedades no mendelianas
(Volio, 2005)
LA GENOMICA COMO MEDICINA PREVENTIVA Y PREDICTIVA
Farmacogenética: La reacción que nuestros genes tendrán ante ciertos

fármacos.
Nutrigenética: Recomendaciones acerca de la dieta y estilo de vida que nos

ayudará a impedir el desarrollo de la enfermedad para la que tenemos
predisposición genética.
Mala absorción de vitaminas: La disposición del organismo para absorber

minerales y vitaminas es crucial para determinar una dieta adecuada.
Reacciones hacia ciertos alimentos: Estudio sobre genes involucrados con la

forma en la que el cuerpo reacciona a la cafeína, a los sabores amargos y dulces,
la intolerancia a la lactosa, el rubor facial inducido por el alcohol, entre otros.
Los rasgos del comportamiento de alimentación: Resultados relacionados con

los hábitos alimenticios con los cuales el médico puede hacer recomendaciones
nutricionales.
Cáncer familiar: El riesgo de heredar una mutación por vía materna o

paterna predispone a padecer ciertos tipos de cáncer hereditarios.
Cardiología: El riesgo de padecer síndromes cardíacos, arritmias,

hipercolesterolemia familar, cardiomiopatía hipertrófica, o muerte súbita puede
diagnosticarse en los casos en los que el médico crea conveniente.
Neurología: El riesgo de padecer enfermedades neurodegenerativas a edades

tempranas como Alzheimer, Parkinson, ELA, y otras es mucho mayor en
individuos portadores de ciertos mutantes genéticos. (Manso, 2017)
4. Medicina Genómica En Hepatología Y Gastroenterología:

El diagnóstico molecular prácticamente desplazó a la mayoría de las técnicas
laboratoriales que se venían utilizando rutinariamente en la práctica médica. Por
ejemplo, en el caso de las hepatitis virales, el diagnóstico molecular desplazó
aquellas técnicas que los patólogos utilizaban para identificar por medio de
tinciones las famosas partículas de Dane y por lo tanto confirmar el diagnóstico de
infección de VHB. Con las técnicas de Southern primero y el PCR después, el
diagnóstico se realiza de una manera directa y sin especulación o apreciación
clínica alguna.
 Genes y litiasis biliar:

Los avances científicos que se presentaron en la reunión de la Asociación
Americana de Gastroenterología en Los Ángeles California, respecto a genes y
litiasis biliar, en donde se muestra de una manera esquemática los factores
genéticos y ambientales que participan en el desarrollo de la litiasis biliar. Llama la
atención los grupos de genes que conducen al desarrollo del lito, los cuales habrá
que analizar en cada población, así como la necesidad que se está generando de
estudiar estos genes y la interacción de los mismos con los factores ambientales.
 Síndrome De Resistencia A Insulina:

En varias conferencias se analizó el problema de la obesidad y la diabetes, en
donde el desarrollo del hígado graso juega un papel muy importante como paso
inicial en el desarrollo de fibrosis primero y de cirrosis posteriormente. Fotografías
claras del proceso fisiopatológico que conduce primero al desarrollo de la
resistencia a la insulina, así como el paso subsecuente que lleva al desarrollo de
la diabetes mellitus tipo 2. Ahora, el hepatólogo no podrá entender el proceso de
daño hepático sin considerar el desequilibrio energético entre ingesta y gasto
calórico que conduce a esta patología. Entender el conjunto de genes que
participan en la predisposición de este padecimiento y el papel de los mismos en
el desarrollo de la cirrosis hepática, será el tema de una gran cantidad de
próximas investigaciones a realizar, tanto a nivel nacional como internacional.
 Susceptibilidad Genética Al Cáncer:

Extraordinarias fueron las sesiones relacionadas no sólo a los tipos de cáncer que
comúnmente ven los gastroenterólogos, sino también al cáncer en general. De los
estudios epidemiológicos se está pasando a los estudios moleculares pero con
una mayor precisión a lo que sucede en cada población. Ahora empieza a quedar
claro que el desarrollo natural de la enfermedad puede tener variaciones, las
cuales dependen de los genes polimórficos propios de cada población o grupo
étnico. De tal manera que no será correcto, entender la interacción de los genes
con el medio ambiente de una población determinada y tratar de generalizarlo a
todas las poblaciones del mundo sin determinar previamente las variaciones de
genes por etnias y de factores ambientales propios de cada cultura o población
alrededor del mundo.
 Desarrollo De La Medicina Genómica:

Un tema interesante que se trató en la Reunión Americana de Gastroenterología
fue la problemática que actualmente se tiene en los estados Unidos de
Norteamérica, a la cual yo la extendería a otras partes del mundo, entre ellas
nuestro país, en relación al perfil que debe de tener el nuevo médico y de la
dificultad que existe para lograrlo.
La integración de las ciencias básicas con la clínica requiere además del manejo
clínico del paciente, meterse al laboratorio y darle menor tiempo o prácticamente
ninguno a la práctica privada. El largo tiempo que se requiere para la formación
del médico con especialidad, grado académico y subespecialidad, así como las
grandes oportunidades que tiene el médico durante todo ese tiempo para
quedarse en una etapa previa al perfil deseado, trae como resultado que un
número reducido de profesionistas logran el perfil deseado, de tal manera que este
es precisamente el reto de cada institución o sociedad, están familiarizados con
las diferentes reacciones de los pacientes que suelen presentar cuando se les
confirma el diagnóstico de una enfermedad hereditaria y del riesgo que tienen no
sólo el caso índice, sino también cada uno de sus familiares más cercanos.
Cuando se habla con cada uno de los miembros familiares algunos con ansiedad
pretenden saber si tienen o no la predisposición genética, mientras otros prefieren
continuar su vida sin dicho conocimiento. El paciente tiene todo el derecho de
saber o no todo lo relacionado a su propia susceptibilidad genética a tal o cual
enfermedad, mientras que el médico tiene la obligación de mantener dicha
privacidad. Las implicaciones de dicho conocimiento necesariamente involucraran
aspectos legales y psicosociales que conforme vaya avanzando el conocimiento
requerirá una atención especial en cuanto a la legalización y manejo de dichos
aspectos. Por lo pronto, se tendrá que avanzar primero en tener la certeza de que
tal o cual diagnóstico molecular sean correcto y no un falso negativo o un falso
positivo.
(Cáceres Ruvines, 2016)

5. ¿De qué manera funciona la prueba y quiénes pueden hacérsela?
La medicina genómica proporciona
información inmediata del estado de cada
órgano, con la finalidad de configurar
tratamientos personalizados y lograr el
equilibrio interno mediante la salud del
organismo.
Con la información que resulta de

secuenciar el genoma el paciente debe cambiar de hábitos. Con el genoma
podemos saber hasta qué tipo de ejercicio le funciona. Si vemos que dentro del
ADN del paciente se oxida más rápido las arterias podemos ayudar con algún
antioxidante. Previene enfermedades a través de un mapa genético revelado,
principalmente, cáncer, del sistema inmune (esclerosis múltiple, artritis
reumatoide, psoriasis) y de envejecimiento celular.
Un ejemplo relacionado con el cáncer:
Al diagnosticar cáncer. Los médicos usan pruebas diagnósticas (biopsias,

pruebas de laboratorio, etc.) para establecer el “grado” o estadio del cáncer; por
ejemplo, para saber lo grande que es el tumor o si el cáncer ya se ha extendido
a otras áreas del cuerpo.
Para los pacientes con algún tipo de cáncer (como el de mama, pulmón, el
colorrectal, el melanoma y las leucemias), las pruebas de genética molecular
pueden ser una herramienta para guiar en intervenciones más individualizadas
y eficaces. Estas pruebas detectan diferencias (llamadas mutaciones) en los
genes de las células cancerosas del paciente. Esto ayuda a decidir qué
tratamientos podrían mejorar la supervivencia del paciente y minimizar los
efectos secundarios.
6. ¿Desde qué edad se recomienda hacerla? Una vez hecha la prueba

Desde el nacimiento, ya que como se vino estudiando, el poder tener una manera
de identificar, y no solo eso, sino diagnosticar, dar tratamiento y solución a una
enfermedad de manera no solo anticipada sino que también dependiendo de tu
genoma, para así evitar cualquier inconveniente; es mucho más eficiente que
intentar combatir una enfermedad que ya ha tenido tiempo para desarrollarse y
volverse cada vez más complicada.
Este tratamiento es un inmenso avance para

la medicina moderna, y entre más pronto se
haga mejor, ya que se evitará con mayor
eficacia una posible enfermedad o
complicación en el cuerpo, claramente
teniendo en cuenta el factor medioambiental.
¿Es definitiva para toda la vida?
Sí, este tratamiento es propuesto en base a la genética de la persona, el cual es

el mismo durante el desarrollo de toda la vida del individuo, en otras palabras, el
ADN no cambia nuca, es el mismo desde que el individuo nace hasta que muere.
7. ¿Existe algún margen de error?

El error en éste tipo de resultados es casi nulo, debido a que el ADN
de cada individuo nunca cambia, es el mismo desde que nacemos hasta que
morimos Los resultados tienen una precisión aproximada del 99.9%
(Bolaños Fernández, 2015)
8. ¿Anticipa algún tipo de enfermedades?

La descripción detallada de la información genética del individuo
ayudará a prevenir eventos adversos, permitir dosis apropiadas, y crear la
máxima eficacia con la prescripción de medicamentos
A través de una sencilla prueba, puede saberse el riesgo que existe de

padecer estas enfermedades:
 Del sistema cardiovascular:
Aneurismas
Fibrilación auricular
Enfermedad arterial periférica
Enfermedad coronaria
Tromboembolia
 De las enfermedades propias del envejecimiento:
Demencia senil
Alzheimer
Osteoartritis
 Por la respuesta inflamatoria, el índice de radicales libres
Cáncer:
De vejiga
Gástrico
Piel
Mama
Próstata
Cérvico uterino
Colonorectal
 Del sistema inmune:
Enfermedad de graves
Esclerosis múltiple
Psoriasis
Enfermedad celiaca (Inflamación cónica del intestino o yeyuno por el gluten)
(Quiroz Calderón, 2018)
CONCLUSIONES
 En conclusión, la medicina genómica nos permite integrar la genética con

la medicina tradicional.
 Además, identificar genes candidatos para enfermedades multifactoriales
comunes en la población y así relacionar las interacciones entre los genes
con modificadores ambientales.
 La medicina genómica es una medicina más preventiva y personalizada, ya
que nos permite generar cambios en los comportamientos y hábitos de las
personas, además, podemos utilizar la terapia farmacológica acorde con el
genotipo de cada persona.
 Asimismo, se pude diagnosticar de manera precoz las enfermedades de las
personas y proponer más rápido un diagnóstico y tratamiento de estas.
BIBLIOGRAFÍA
Bolaños Fernández, C. (2015). PRECISIÓN DE LA MEDICINA GENÓMICA.

Bogotá: Mundi.
Cerda, D. A. (2017). Medicina genómica y hepatología. Guadalajara, Mexico:

Elsevier.
Gómez Córdoba, A. I. (2011). La Medicina Genómica un Cambio de Paradigma de

la Medicina Moderna. Bioética, 72 - 85.
Gómez, A. I. (30 de septiembre de 2011). LA MEDICINA GENÓMICA. Colombia.
Manso, J. (11 de Agosto de 2017). CENTRO DE ESTUDIOS MÉDICOS Y

GENÓMICOS. Recuperado el 09 de Junio de 2019, de Beneficios clave de
la genómica como medicina preventiva y predictiva:
http://centrodemedicinagenomica.com/medicina-preventiva-genomica/
Quiroz Calderón, M. (2018). PRENCIÓN DE ENEFERMEDADES CON EL ADN.

Santiago de Chile: SIDBERT.
Volio, I. C. (Junio de 2005). SciElo. Recuperado el 09 de Junio de 2019, de

Revista Costarricense de Ciencias Médicas:
https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0253-
29482005000300006
Cáceres Rabines, L. (2016). Medicina Genómica en Hepatología y

Gastroenterología

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La genómica, visualizada como una disciplina científica encargada del mapeo,

MARCO TEÓRICO ....................................................................................................... 5

MEDICINA GENÓMICA ................................................................................................ 7

1. ¿Qué es la medicina Genómica? ....................................................................... 7

3. Impacto de la medicina genómica y ¿A quiénes se les recomienda hacerla?... 10

EL PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH): ............................................... 11

EL NACIMIENTO DE LA MEDICINA GENÓMICA ........................................ 11

EL POTENCIAL DE LA GENÓMICA EN EL CAMPO DE LA SALUD............ 12

4. Medicina Genómica En Hepatología Y Gastroenterología: ............................... 14

Genes y litiasis biliar: .................................................................................... 14

Síndrome De Resistencia A Insulina: ............................................................ 14

Susceptibilidad Genética Al Cáncer: ............................................................. 15

Desarrollo De La Medicina Genómica:.......................................................... 15

IMPLICACIONES ÉTICAS, LEGALES Y SOCIALES DE LA MEDICINA

5. ¿De qué manera funciona la prueba y quiénes pueden hacérsela? ................. 16

7. ¿Existe algún margen de error? ....................................................................... 18

8. ¿Anticipa algún tipo de enfermedades? ........................................................... 18

 Medicina Genómica: Es la disciplina científica que se fundamenta en el

 Genoma: Conjunto de información genética de un individuo o de una

 Cromosoma: Son estructuras localizadas en núcleo de casi todas las

 ADN: Es la base química de la herencia genética que coordina y dirige la

 Célula: Unidad fundamental de los organismos vivos, generalmente de

 Gen: Unidad de información hereditaria, que se compone por ADN. Este

 Variación Genética o SNPs (single nucleotide polimorphism): Es la

1. ¿Qué es la medicina Genómica?

Algunos de los objetivos de la Medicina Genómica, son, entre otros: Integrar la

A manera de ejemplo, la anemia falciforme1, enfermedad genética por excelencia

2. ¿Para qué sirve y a qué aspectos de la vida cotidiana puede ayudar?

La medicina genómica requiere que los profesionales de la salud, los pacientes y

La medicina genómica y sus diferentes formas de aplicación medicinas

Las pruebas médicas genómicas detectan, en personas sanas, la probabilidad de

(Gómez Córdoba, 2011)

3. Impacto de la medicina genómica y ¿A quiénes se les recomienda

 EL PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH):

En realidad este objetivo se alcanzó antes de lo previsto y a un costo mucho

 EL NACIMIENTO DE LA MEDICINA GENÓMICA

La información obtenida por el PGH es de uso limitado sin la anotación funcional,

El primero es la colección completa de los ARN mensajero en una célula en

Genómica funcional es el análisis global de la función de los genes. La genómica

 EL POTENCIAL DE LA GENÓMICA EN EL CAMPO DE LA SALUD

La acumulación de la secuencia de los llamados organismos modelo ha

LA GENOMICA COMO MEDICINA PREVENTIVA Y PREDICTIVA

Farmacogenética: La reacción que nuestros genes tendrán ante ciertos

Nutrigenética: Recomendaciones acerca de la dieta y estilo de vida que nos

Mala absorción de vitaminas: La disposición del organismo para absorber

Reacciones hacia ciertos alimentos: Estudio sobre genes involucrados con la

Los rasgos del comportamiento de alimentación: Resultados relacionados con

Cáncer familiar: El riesgo de heredar una mutación por vía materna o

Cardiología: El riesgo de padecer síndromes cardíacos, arritmias,

Neurología: El riesgo de padecer enfermedades neurodegenerativas a edades

4. Medicina Genómica En Hepatología Y Gastroenterología:

 Genes y litiasis biliar:

 Síndrome De Resistencia A Insulina:

 Susceptibilidad Genética Al Cáncer:

 Desarrollo De La Medicina Genómica:

(Cáceres Ruvines, 2016)

Con la información que resulta de

Un ejemplo relacionado con el cáncer:

Al diagnosticar cáncer. Los médicos usan pruebas diagnósticas (biopsias,

6. ¿Desde qué edad se recomienda hacerla? Una vez hecha la prueba

Este tratamiento es un inmenso avance para

¿Es definitiva para toda la vida?

Sí, este tratamiento es propuesto en base a la genética de la persona, el cual es