¿Qué proporción de nuestro ADN es funcional?

Cada una de nuestras células, a excepción de los óvulos y espermatozoides, tiene dos metros de ADN o un poco
más de 6.000 millones de pares de base (pb). En otras palabras, unos 6 Gb de información que nuestra vida
(asumiendo que cada una de las cuatro letras del ADN ocupe un byte).

La pregunta es si toda esta información es realmente funcional. Si es necesaria para nuestro desarrollo, fisiología,
apariencia física, habilidades, etc.

Hace una década, dos grupos de científicos presentaron la secuencia del genoma humano, de unos 3.200 millones
de pares de base.
— Espera un momento, ¿no que eran más de 6.000 millones?
— Así es, pero debemos recordar que cada una de nuestras células tiene dos copias de ADN — una del padre y otra
de la madre—, por lo que somos seres diploides. La secuenciación de ADN se hace sobre la base de una sola copia: el
genoma haploide.

En estos 3.200 millones de pares de base están inmersos nuestros genes: porciones de ADN —de diferentes tamaños
(600 pb, 1.000 pb, 1.500 pb, 10.000 pb, etc.)— que codifican la información necesaria para construir proteínas, las
cuales vendrían a ser los bloques de construcción y las herramientas necesarias para el desarrollo y funcionamiento
de un ser vivo.

Cuando se descubrió la estructura del ADN y el código genético, allá por la década de 1950, se calculaba que el
ser humano tenía al menos dos millones de genes. Luego, cuando se inició el Proyecto de Secuenciación del
Genoma Humano, a inicios de la década de 1990, el número de genes estimado bajó a 100.000. A medida que el
proyecto avanzaba, este número disminuía. En el 2004, cuando se presentó la versión final de nuestro genoma,
el número de genes ya era alrededor de 25.000. Y una estimación más reciente ya habla de menos de 20.000 genes.

Una proteína típica tiene unos 700 aminoácidos. Cada aminoácido es codificado por una secuencia de tres
letras de ADN (código genético), por lo que el tamaño promedio de un gen —sin considerar los intrones— sería de
unos 2.100 pares de base. Entonces, multiplicando 2.100 pb por
20.000 genes, nos da un total de 42.000.000 pb o 42 Mb, que corresponde a un 1,4% del total del genoma humano.

Es a partir de este cálculo que nace la famosa expresión “solo el 1,5% de nuestro genoma es funcional” o que “el
98% de nuestro genoma es ‘ADN basura’”. En realidad, lo que indica este cálculo es que ese porcentaje
corresponde a la proporción de nuestro genoma que codifica proteínas. Pero además hay muchas porciones de
ADN que están relacionados con la regulación de la expresión de esos genes, funcionando como interruptores
genéticos (“encienden” o “apagan” los genes), pero que nunca llegan a traducirse en proteínas. Estas regiones no
serán codificantes pero sí son funcionales.
En el 2012 se concluyó el proyecto ENCODE, el cual buscaba determinar la función de ese 98% de ADN que no
codifica proteínas: la “materia oscura” del genoma humano. Los resultados publicados en Nature indicaban
que el 80% de nuestro genoma tienen una función bioquímica, principalmente, relacionada con la regulación de la
expresión genética.

A partir del texto. Responde las preguntas:

¿Qué significa que un porcentaje de nuestro ADN sea funcional?

¿Por qué crees que la estimación del número de genes en los seres humanos ha ido cambiando?