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«ELA» redirige aquí. Para otras acepciones, véase Ela (desambiguación).
amiotrófica— en la NASA.
Especialidad Neurología
CIE-10 G12.2
CIE-9 335.20
CIAP-2 N99
OMIM 105400
DiseasesDB 29148
MedlinePlus 000688
eMedicine neuro/14
Sinónimos
Aviso médico
Índice
1Sinónimos
2Clasificación
3Epidemiología
4Etiología
5Cuadro clínico
o 5.1Complicaciones
6Diagnóstico
7Tratamiento
o 7.1Lunasin
8Sociedad
o 8.1Stephen Hawking
o 8.2Películas y series
9Véase también
10Referencias
11Bibliografía
12Enlaces externos
Sinónimos[editar]
La esclerosis lateral amiotrófica se conoce también con otros nombres:
«enfermedad de Lou Gehrig» (1903-1941; jugador estadounidense de béisbol), en
los Estados Unidos.
«enfermedad de Charcot», en Francia.
EMN (enfermedad de las motoneuronas)
enfermedad de la neurona motora (popularmente en singular, a pesar de que afecta al
medio millón de motoneuronas que conectan el cerebro con los músculos).
Clasificación[editar]
Esclerosis lateral amiotrófica esporádica: su aparición parece completamente aleatoria. No
es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni
geográfico, ni alimentario o cultural) que pueda asociarse con ella.
Esclerosis lateral amiotrófica familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil
generalmente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que
constituyen entre el 5 y el 10 por ciento de los casos.
En general, la ELA no se considera una enfermedad hereditaria, pero el tener un familiar con
esta condición debe considerarse en una historia clínica.
En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar
aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la existencia de
una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1), que está involucrada
en la aparición de algunos casos de ELA familiar.
En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia
padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso
en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no
tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad.
Epidemiología[editar]
La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos
descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es
aproximadamente 1/3 a favor de los varones. En España, se estima que cada año se
diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el
número total de personas que viven con ELA ronda las 4000, aunque estas cifras pueden
variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100 000 (cada año
hay 2 nuevos casos por cada 100.000 habitantes) y la prevalencia es de 1/10 000 (esto
significa que en estos momentos hay unos 4400 españoles con ELA).
Etiología[editar]
Entre las hipótesis habituales para explicar el origen de la esclerosis lateral amiotrófica,
destacan los agentes infecciosos virales, la disfunción del sistema inmunitario, la herencia
genética, la exposición a sustancias tóxicas, los desequilibrios metabólicos y la desnutrición.
Varios estudios científicos6789 han encontrado correlaciones estadísticas entre
ciertos pesticidas agrícolas y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En abril del 2015, un artículo
publicado en el International Journal of Biological Sciences10 apunta a infecciones
fúngicas como la posible causa o factor de riesgo de esta enfermedad. Hay evidencias
preliminares de la asociación con la enfermedad celíaca no diagnosticada y la mejoría tras la
retirada del gluten de la dieta.5
En cuanto a la manera en que se desencadena la esclerosis lateral amiotrófica en la mayoría
de los pacientes, el equipo del neurólogo Teepu Siddique publicó en la revista Nature, el 21 de
octubre del 2011, un estudio11 en el que se apunta a la existencia de una causa común
subyacente en todas las formas de la enfermedad: un defecto en una proteína
llamada ubiquitina 2, encargada de degradar y reciclar otras proteínas.1213
Se desconoce también por qué el proceso degenerativo se centra de manera específica en las
motoneuronas y no en el resto de las neuronas. Al respecto, se ha apuntado a algunas
características específicas de aquellas que comportarían unas peculiaridades metabólicas que
determinarían su vulnerabilidad al agente o agentes causantes de la enfermedad.[cita requerida]
Como característica histopatológica de la ELA, se encuentra la acumulación anormal
de neurofilamentos hiperfosforilados en el soma neuronal y en los axones. Esta acumulación
implicaría una desorganización neuronal que interrumpe el transporte axoplásmico y produce
daño neuronal.[cita requerida]
Se han señalado distintos procesos como parte del mecanismo patogénico de los daños
selectivos que provoca la ELA: el proceso de excitotoxicidad mediada por glutamato, el estrés
oxidativo, el daño mitocondrial, las alteraciones en el citoesqueleto y en el transporte
axoplasmático, alteración de la glía y un metabolismo anormal del ARN y los fenómenos
de neuroinflamación y autoinmunidad.14
En cuanto al mecanismo excitotóxico en la ELA, estaría implicado el
principal neurotransmisor que usan las neuronas para generar señales excitadoras:
el glutamato. Un exceso de concentración de este en el espacio
extracelular del cerebro implica efectos letales sobre las neuronas (este fenómeno de la
excitotoxicidad aparece también en los casos de infarto cerebral, epilepsia, y, probablemente,
en el Alzheimer y en otras enfermedades relacionadas). A estos efectos, uno de los fármacos
más empleados en el tratamiento de la ELA, el riluzol, limita la exitotoxicidad mediada por
glutamato.15
También constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamación (como ocurre en
el Parkinson y en el Alzheimer), esto es, la invasión del sistema nervioso
de leucocitos circulantes y la activación de la microglía, que provoca una acumulación
de células microgliales y astrogliales hipertróficas que conlleva el incremento del daño
neuronal.16
Cuadro clínico[editar]
Aunque los síntomas iniciales varían de un sujeto a otro, todos los pacientes suelen mostrar los
siguientes trastornos: se les caen los objetos, tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o piernas,
muestran dificultad para hablar y sufren calambres musculares y tics nerviosos.17
Diagnóstico[editar]
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Después de que se haya sospechado el
diagnóstico de ELA, se pueden practicar diversas pruebas para descartar otras enfermedades
que pueden simular la ELA con analíticas sanguíneas o del líquido cefalorraquídeo (punción
lumbar) y resonancia magnética cerebral y cervical.
El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con la ayuda de una
exploración denominada electromiografía. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo
puede tardar varios meses en producirse, aun después de realizar todas las pruebas
pertinentes y observar la evolución de los síntomas.19
Tratamiento[editar]
Por ahora, no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente
descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes
del glutamato parece prometedor en la interrupción del avance de la enfermedad, aunque no
existe aún ningún fármaco que la cure.
Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad,
como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas
de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las
alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los
médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, licenciados en actividad física, terapeutas
ocupacionales y logopedas son los profesionales encargados de asegurar la independencia
funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos. Sin embargo,
en casos con un cuadro más complicado, lo más recomendable es consultar con su médico
especialista si se puede realizar una traqueostomía para aliviar la insuficiencia respiratoria o
una gastrotomía como un método de apoyo nutricional debido a la disfagia (no se recomienda
el uso de sonda nasogástricaen pacientes con ELA ya que algunos de ellos presentan atrofia
muscular progresiva en los músculos que facilitan la deglución).20
La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías
clínicas que organicen y homogenicen con sentido la atención a estos pacientes, en pos de
mejorar su calidad de vida. En este sentido, en el 2006 se desarrolló, en la Comunidad de
Madrid (España), una red de atención con una vía clínica para los cuidados de estos
pacientes, en un trabajo en equipo coordinado por el doctor Rodríguez de Rivera.
La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de los Estados Unidos aprobó, en
1997, el tratamiento con el uso de riluzol, una molécula que prolonga la vida varios meses
porque bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la
liberación de glutamato, y disminuye su efecto excitotóxico.21
El 5 de mayo del 2017, la FDA aprobó también el uso de Edaravone,22 que se convirtió en el
segundo medicamento autorizado en los Estados Unidos. Este fármaco ha sido desarrollado
por Mitsubishi Tanabe Pharma Corporation, y está autorizado en Japón desde el 2015. Se
trata de un potente antioxidante que protege frente al estrés oxidativo y la adoptosis neural.23
Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos,24 pero esta se encuentra
con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores
específicos, precisan ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía
intratecal.[cita requerida]
Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos
neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de factores liberados (sin
embargo, no está claro aún si las células madre pueden llegar a reemplazar motoneuronas
dañadas por la ELA).
Sin embargo, el laboratorio francés AB Science25 cumplió con éxito los ensayos clínicos con
su molécula Masitinib,26 y pidió la solicitud de su comercialización a la Agencia Europea de
Medicamentos en septiembre del 2016.27 La sentencia se espera para inicios del 2018. Luis
Barbeito y Emiliano Trias, del Instituto Pasteur de Montevideo, Uruguay, están muy
involucrados en el proyecto. Trabajan con Jesús S. Mora, del Hospital San Rafael, de Madrid.
La AEM la había otorgado, en septiembre del 2016, el estatus de medicamento huérfano.28
La ferulización sirve para evitar deformidades articulares.[cita requerida]
Lunasin[editar]
En el Programa de Replicación de Reversiones de ELA de la Clínica de Reversión del ELA de
la Universidad de Duke (Carolina del Norte, Estados Unidos), se estudian 23 casos de
reversión de los síntomas debido a la ingesta de lunasin..2930 En el 2014, el
grupo ALSUnstangled, respaldado por la Motor Neurone Disease Association, no encontró
evidencias científicas suficientes para recomendar el tratamiento con lunasin.31
Sociedad[editar]
Stephen Hawking[editar]
La persona más famosa y más longeva es el físico Stephen Hawking, que sobrevivió 55 años
con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).32 La esperanza media de vida de esta enfermedad
a partir del momento del diagnóstico es de aproximadamente 14 meses; en su caso concreto,
los médicos le habían pronosticado dos años, cuando le diagnosticaron la ELA en 1963.33
Hawking opinaba que la variedad de ELA que padecía había sido causada probablemente por
una deficiente absorción de vitaminas.32 Comenzó una dieta sin gluten, sin lácteos, sin azúcar,
sin aceites vegetales y sin alimentos procesados cuando su enfermedad había progresado
hasta el punto en el que le impedía tragar y había empezado a ahogarse al comer.3233
Complementaba su alimentación con suplementos diarios de vitaminas y minerales,
incluyendo ácido fólico, vitamina B12 y otras vitaminas del grupo B, vitamina C, vitamina E,
zinc y cápsulas de aceite de hígado de bacalao.32 Tras un tiempo de iniciada la dieta, empezó
a incluir pequeñas cantidades de productos lácteos.32
Hawking fue un caso excepcional, no solo por ser la persona que más años sobrevivió con la
ELA, rompiendo todas las estadísticas, sino también porque su enfermedad parecía haberse
"quemado" y su progreso frenado, llegando a ser relativamente estable.32 Por todo ello, se ha
convertido en un "caso fascinante" y desconcertante para los neurólogos.32
Películas y series[editar]
Véase también[editar]
Anexo:Personalidades afectadas por ELA
medicina genómica
trastornos neurológicos relacionados con el gluten
Terry Pratchett: Choosing to Die
Right to Die?
La teoría del todo
Referencias[editar]
1. ↑ Los reflejos tendinosos son los reflejos de los tendones ante la tensión por la contracción
muscular; se trata de reflejos de carácter inhibitorio, probablemente como un mecanismo para
evitar desgarros y rupturas tendinosas y musculares.
2. ↑ Según Neuromuscular.com.ar.
Archivado el 1 de junio de 2007 en la Wayback Machine.
3. ↑ J.J. Zarranz: Neurología. ELA en la isla de Guam. Consultado el 1-7-2010
4. ↑ «Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet». NIH. National Institut of Neurological
Disorders and Stroke. 8 de enero de 2018. Consultado el 17 de marzo de 2018.
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53. PMID 28779865. doi:10.1016/j.spen.2017.02.001.
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7. ↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of
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8. ↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for
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9. ↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS,
Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In
Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. Enlace a PubMed
10. ↑ «"Evidence for Fungal Infection in Cerebrospinal Fluid and Brain Tissue from Patients with
Amyotrophic Lateral Sclerosis"».
11. ↑ Resumen del artículo: T. Siddique et al., "Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked
juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia" (consultado el 22-8-2011).
12. ↑ Ángel Díaz, «Hallan el mecanismo celular que desencadena la ELA», El Mundo 21-8-2011,
consultado en la misma fecha.
13. ↑ Los tipos de ELA tienen origen común. Un hallazgo científico abre vías para luchar contra
esta enfermedad degenerativa, 22/8/2011 - El País.
14. ↑ Santos, Renato X.; Sónia C. Correia, Xinglong Wang, George Perry, Mark A. Smith, Paula I.
Moreira, Xiongwei Zhu (12 de mayo de 2010). «A synergistic dysfunction of mitochondrial
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15. ↑ Bogaert, E.; C. d’Ydewalle, L. Van Den Bosch (21 de abril de 2010). «Glutamate excitotoxicity
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16. ↑ Graber, David J; William F. Hickey, Brent T. Harris (2010). «Progressive changes in microglia
and macrophages in spinal cord and peripheral nerve in the transgenic rat model of
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17. ↑ Aebischer, P., Kato, A. C. «Combatir la esclerosis lateral amiotrófica.» Investigación y
Ciencia. 2008; 376:61.
18. ↑ «Complicaciones».
19. ↑ «Diagnostico».
20. ↑ «Como se trata la ELA?».
21. ↑ «Nuevas líneas de investigación ELA».
22. ↑ «A Second Drug Is Approved to Treat A.L.S.». Consultado el 9 de mayo de 2017.
23. ↑ «Edaravone para tratar ELA».
24. ↑ Proteínas que favorecen la supervivencia de ciertos tipos neuronales y, en ocasiones,
benefician la regeneración axonal y la diferenciación durante la embriogénesis.
25. ↑ k2, Nicolas Gauthier : Agence. «AB SCIENCE - Pharmaceutical Company». www.ab-
science.com. Consultado el 5 de noviembre de 2016.
26. ↑ «Resultados positivos en fase 3».
27. ↑ «AB Science podría curar la SLA». Consultado el 29 de septiembre de 2016.
28. ↑ «Medicamento huérfano». Consultado el 22 de septiembre de 2016.
29. ↑ Bedlack, M.uD., Ph.D., Richard. «ALS Reversals - Lunasin Regimen». Clnical Trials. U.S.
National Institutes of Health. Consultado el 30 de noviembre de 2016.
30. ↑ Plantilla:Mcita noticia
31. ↑ Sobre el tratamiento con lunasin
32. ↑ Saltar a:a b c d e f g Dobson R (22 de junio de 2002). «An exceptional man». BMJ 324 (7352):
1478. PMC 1123440. PMID 12077030.
33. ↑ Saltar a:a b Hoggan R (2015). «Beware the Gluten-Free Diet.». Journal of Gluten Sensitivity.
Bibliografía[editar]
AEBISCHER, Patrick y Ann C. KATO: «Combatir la esclerosis lateral
amiotrófica», Investigación y Ciencia, 376 (págs. 60-67), enero de 2008.
ESQUERDA COLELL, Josep E.: «Esclerosis lateral amiotrófica», Mente y Cerebro, 17
(págs. 83-92), 2006.
Enlaces externos[editar]
Fundela.es (Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la ELA)
Asociacionela.org.ar (Asociación de ELA de la República Argentina)
Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview (GeneReviews, US National Library of Medicine,
NIH) (en inglés)
ElaAndalucía.es (Asociación Andaluza de ELA)
FEDER (Federación de Enfermedades Raras)
Fydemac.org (Asociación Mexicana de ELA)
Fundela.info (Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la ELA)
Fundación Miquel Valls contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (Fundación Catalana de
ELA)
Esclerosis lateral amiotrófica (National Institutes of Health, Estados Unidos) (en inglés)
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