TERMINOLOGÍA

Los siguientes términos se usan para caracterizar la EC en esta discusión:

● CHD cianótica: la CHD cianótica incluye lesiones que permiten la circulación de la sangre
desoxigenada en la circulación sistémica mediante derivación intracardíaca o extracardiaca
(tabla 1). (Consulte "Causas cardíacas de la cianosis en el recién nacido" y "Diagnóstico y
tratamiento inicial de la cardiopatía cianótica en el recién nacido".)

● CHD dependiente de los conductos: las lesiones cardíacas congénitas dependientes de los
conductos dependen de un conducto arterioso permeable (APD) (figura 1) para suministrar
flujo sanguíneo pulmonar o sistémico o para permitir una mezcla adecuada entre circulaciones
paralelas. En las lesiones obstructivas críticas del corazón derecho, la PDA es necesaria para
suministrar el flujo de sangre a los pulmones; en las lesiones críticas del corazón izquierdo, la
PDA suministra circulación sistémica; y en circulaciones paralelas (p. ej., transposición de las
grandes arterias), el flujo bidireccional en la PDA permite la mezcla entre circuitos oxigenados
y desoxigenados (tabla 1). Muchos, pero no todos, los defectos cardíacos congénitos cianóticos
son ductales-dependientes.

● CHD crítica: la CHD crítica se refiere a lesiones que requieren cirugía o intervención con
catéter en el primer año de vida (tabla 1). Esta categoría incluye lesiones cianóticas y
dependientes de los conductos, así como formas de cardiopatía coronaria que pueden no
requerir cirugía en el período neonatal, pero aún requieren intervención en el primer año de
vida, como una VSD grande o un defecto del canal atrioventricular (AV) ( o defecto septal AV).
Las CHD críticas representan aproximadamente el 25 por ciento de todas las CHD [12].

EPIDEMIOLOGÍA

La prevalencia informada de CHD al nacer varía de 6 a 13 por 1000 nacidos vivos [13-19]. La
variación se debe principalmente al uso de diferentes métodos para detectar la cardiopatía
coronaria (es decir, ecocardiografía fetal versus derivación postnatal a un centro cardíaco)
[17,20].

El defecto cardíaco congénito más común es una válvula aórtica bicúspide (BAV), con una
prevalencia estimada entre 0,5 y 2 por ciento, pero como una lesión aislada rara vez se
diagnostica en la infancia [21-23]. Los siguientes defectos más comunes son los defectos del
tabique ventricular (VSD) y los defectos del tabique auricular secundario (ASD, prevalencia de 4
y 2 por 1000 nacidos vivos, respectivamente) [11,15,24,25]. La tetralogía de Fallot (TOF) (figura
2) es la cardiopatía coronaria más común (0,5 por 1000 nacimientos) [15,26].

La cardiopatía coronaria es la principal causa de muerte perinatal e infantil por un defecto

congénito de nacimiento, aunque los resultados han mejorado significativamente con el
avance de las intervenciones correctivas o paliativas [1,16,27-29].
Las CHD críticas representan aproximadamente el 25 por ciento de todas las CHD [12]. En los
bebés con cardiopatía coronaria crítica, el riesgo de morbilidad y mortalidad aumenta cuando
hay un retraso en el diagnóstico y la derivación oportuna a un centro terciario con experiencia
en el tratamiento de estos pacientes [9].

TIEMPO DE DIAGNÓSTICO

Diagnóstico prenatal: los médicos expertos en ecocardiografía fetal pueden identificar la

mayoría de los defectos cardíacos congénitos. Sin embargo, se debe identificar la sospecha
clínica o un factor de riesgo para la cardiopatía coronaria para solicitar una derivación para la
ecocardiografía fetal. La ecografía prenatal de rutina tradicionalmente incluía la evaluación del
corazón fetal usando la vista de cuatro cámaras; sin embargo, las guías de práctica de la
Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología (ISUOG) publicadas en 2013
ahora recomiendan vistas ampliadas para la detección, incluida la evaluación de las vías de
salida [41]. Los estudios realizados en la era anterior a la publicación de estas directrices
indican que menos de la mitad de los pacientes con defectos cardíacos congénitos críticos se
identificaron de forma rutinaria [10,42-44]. Las lesiones de CHD que involucran tractos de
salida anormales (incluida la tetralogía de Fallot (figura 2), el ventrículo derecho de doble
salida [DORV]) y la transposición de las grandes arterias [TGA] (figura 3)) tienen un riesgo
particular de no ser identificadas. Además, la coartación de la aorta (COA) (figura 4) es difícil de
diagnosticar definitivamente antes del nacimiento. (Ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico
de coartación de la aorta", sección "Diagnóstico prenatal".)

Las recomendaciones ampliadas de detección prenatal del ISUOG pueden mejorar las tasas de
detección en el futuro. Un estudio encontró que la tasa de detección prenatal de CHD crítica
aumentó de 44 por ciento en 2007 a 69 por ciento en 2013 [43].

El examen ecográfico prenatal para la CHD se discute en detalle por separado. (Consulte
"Anomalías cardíacas fetales: detección, evaluación y manejo del embarazo".)

Diagnóstico postnatal: los bebés con cardiopatía coronaria crítica pueden presentarse durante
la hospitalización de parto, a menudo con hallazgos clínicos graves y potencialmente mortales
que requieren intervención inmediata [18]. Sin embargo, algunos bebés con CHD pueden
parecer normales en el examen de rutina y los signos de CHD críticos pueden no ser evidentes
hasta después del alta [18]. El momento de presentación varía según la lesión subyacente y su
dependencia de un conducto arterioso permeable (APD) (figura 1 y tabla 1). Antes del uso
rutinario del examen de oximetría de pulso, aproximadamente el 30 por ciento de los
pacientes con cardiopatía coronaria crítica fueron dados de alta de la hospitalización de
nacimiento sin diagnosticar [45].

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Los recién nacidos con cardiopatía coronaria crítica pueden presentarse durante su
hospitalización durante el parto con manifestaciones graves y potencialmente mortales que
incluyen shock, cianosis, taquipnea y / o síntomas de edema pulmonar. Sin embargo, algunos
bebés con CHD pueden parecer normales en el examen de rutina y los signos de CHD críticos
pueden no ser evidentes.

Se debe realizar una consulta / derivación urgente a un cardiólogo pediátrico cuando se

sospeche una cardiopatía coronaria en neonatos que presentan shock, cianosis o edema
pulmonar [49].

Los bebés con lesiones ductales dependientes tienen un mayor riesgo de muerte y morbilidad
significativa, a menos que se inicien intervenciones para mantener la permeabilidad del
conducto arterioso (es decir, la terapia con prostaglandinas), aseguren una mezcla adecuada
de sangre oxigenada y desoxigenada y / o alivien el flujo sanguíneo obstruido. (Consulte
"Diagnóstico y tratamiento inicial de la cardiopatía cianótica en el recién nacido", sección
"Manejo inicial".)

Shock: algunos bebés con CHD crítica se presentarán durante la hospitalización neonatal en
shock. En la mayoría de los casos, esto se observa en lactantes con lesiones cardíacas
izquierdas críticamente obstructivas insospechadas (tabla 1), que incluyen:

● Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS) (figura 6) (ver "Síndrome del corazón
izquierdo hipoplásico: anatomía, características clínicas y diagnóstico")

● Estenosis de la válvula aórtica crítica (ver "Estenosis aórtica de Valvar en niños", sección
sobre 'AS crítico')

● Coartación crítica de la aorta (AOC) (figura 4) (ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de

coartación de la aorta")

● Arco aórtico interrumpido (figura 5)

Los bebés con estas lesiones pueden presentar un shock cardiogénico a medida que el
conducto arterioso se cierra y la perfusión sistémica disminuye. En estos pacientes, es
imperativo el inicio de la prostaglandina E1 (nombre genérico del medicamento, alprostadil)
para reabrir o mantener el conducto arterioso. El uso de la prostaglandina E1 se discute por
separado. (Consulte "Diagnóstico y tratamiento inicial de la cardiopatía cianótica en el recién
nacido", sección sobre 'Prostaglandina E1').
Lesiones no dependientes del conducto - Los defectos cardíacos congénitos no conductivos
que causan cianosis incluyen (tabla 1):

● Conexión venosa pulmonar total anómala (TAPVC) (figura 7). (Ver "Conexión venosa
pulmonar total anómala".)

● Tronco arterioso (figura 10). (Ver "Tronco arterioso".)

● La tetralogía de Fallot (TOF) (figura 2) y la atresia tricuspídea (figura 11) pueden o no

depender del conducto dependiendo del grado de obstrucción del tracto de salida del
ventrículo derecho y la presencia y tamaño de un defecto septal ventricular (VSD, tricúspide)
atresia). (Ver "Fisiopatología, características clínicas y diagnóstico de la tetralogía de Fallot" y
"Válvula tricúspide (TV) atresia".)

Los lactantes con retorno venoso pulmonar total anómalo (TAPVR, por sus siglas en inglés)
(figura 7) se presentan con mayor frecuencia con cianosis y taquipnea. Sin embargo, si hay una
obstrucción significativa en la comunicación auricular, la perfusión sistémica se verá afectada,
ya que todo retorno venoso pulmonar debe atravesar la comunicación auricular para llegar al
corazón izquierdo y suministrar la circulación sistémica. Este es el caso poco frecuente de que
estas lesiones puedan beneficiarse de la permeabilidad del conducto (es decir, la terapia con
prostaglandinas) hasta que se pueda lograr una intervención quirúrgica urgente. Si se produce
una obstrucción dentro de la vía venosa pulmonar, como ocurre comúnmente en TAPVR
debajo del diafragma, la permeabilidad del conducto no es útil y la única estrategia de manejo
eficaz es la intervención quirúrgica urgente. (Ver "Conexión venosa pulmonar total anómala",
sección "Manejo médico inicial".)

El shock cardiogénico debe diferenciarse de otras causas de shock, como la sepsis. En los
recién nacidos que presentan shock, la cardiomegalia y la falta de respuesta a la reanimación
con volumen sugieren una etiología cardíaca [50]. (Ver "Etiología, manifestaciones clínicas,
evaluación y manejo del shock neonatal".)

Cianosis: la cianosis es un signo importante de CHD crítica. La cianosis es el tono de piel

azulado causado por la presencia de ~ 3 a 5 g / dL de hemoglobina desoxigenada. Sin embargo,
la cianosis puede no ser fácilmente evidente clínicamente en pacientes con desaturación leve
(> 80 por ciento de saturación) o anemia [51]. La cianosis puede ser especialmente difícil de
apreciar en bebés con pigmentación oscura. La oximetría de pulso es útil para detectar una
desaturación leve en pacientes con CHD cianótica. (Consulte "Diagnóstico y tratamiento inicial
de la cardiopatía cianótica en el recién nacido" y "Detección del recién nacido para la
cardiopatía congénita crítica que utiliza la oximetría de pulso" y "Detección de la oximetría de
pulso" a continuación)
Lesiones dependientes de los conductos: en los pacientes con lesiones dependientes de los
conductos (tabla 1), el cierre del conducto arterioso permeable (APD) (figura 1) en los primeros
días de vida puede precipitar una cianosis profunda mediante los siguientes mecanismos:

● En pacientes con lesiones cardíacas derechas críticamente obstructivas (p. Ej., Estenosis
crítica de la válvula pulmonar, atresia pulmonar con septo ventricular intacto (figura 8)), el
flujo sanguíneo pulmonar se suministra retrógrado desde la aorta a través de la APD. Por lo
tanto, se produce una cianosis progresivamente grave a medida que el conducto se cierra y
disminuye el flujo de sangre a los pulmones. (Ver "Atresia pulmonar con septo ventricular
intacto (PA / IVS)", sección "Presentación posnatal" y "Valvar, subvalvar y estenosis pulmonar
supravalvar (PS) y estenosis pulmonar periférica (SPP) en niños: manifestaciones clínicas y
diagnóstico" , sección sobre 'PS severa y crítica'.)

Los diagnósticos tardíos reportados con mayor frecuencia son COA (figura 4), arco aórtico
interrumpido (figura 5), estenosis aórtica, síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (figura
6), TGA (figura 3), estenosis de la válvula pulmonar y tetralogía de Fallot (TOF) (figura 2)
[45,46]. El examen de oximetría de pulso puede identificar a los bebés con algunas, pero no
todas, de estas lesiones. (Consulte "Detección de recién nacidos para detectar cardiopatías
congénitas críticas que utilizan la oximetría de pulso", sección "Definición y lesiones
específicas").

En pacientes con lesiones ductales-dependientes, el cierre del PDA en los primeros días de vida
puede precipitar un rápido deterioro clínico con consecuencias potencialmente peligrosas para
la vida (es decir, acidosis metabólica grave, shock cardiogénico, paro cardíaco, convulsiones y
otras lesiones de los órganos terminales). ) [47]. Para los bebés con CHD crítica que no se
diagnostican durante la hospitalización de nacimiento, el riesgo de mortalidad es tan alto
como 30 por ciento [9,10,48].

Cianosis diferencial: en la cianosis diferencial, la mitad superior del cuerpo es rosada y la mitad
inferior cianótica. Esto puede ocurrir en bebés con COA crítico (figura 4), arco interrumpido
(figura 5) o estenosis aórtica crítica. En estas lesiones, el flujo de sangre desoxigenada a través
del conducto arterioso suministra la mitad inferior de la circulación del cuerpo, pero el flujo de
sangre oxigenada desde el corazón izquierdo suministra la parte superior del cuerpo a través
de los vasos proximales al sitio de la obstrucción del arco. También ocurre en recién nacidos
con corazones estructuralmente normales que tienen hipertensión pulmonar persistente.
(Consulte "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de coartación de la aorta" y "Estenosis
aórtica de Valvar en niños" y "Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido".)

Para detectar la cianosis diferencial, la saturación de oxígeno debe medirse tanto en la mano
derecha (preductal) como en el pie (postductal). Es preferible usar la mano derecha en lugar
de la izquierda porque la arteria subclavia izquierda se encuentra cerca del conducto arterioso,
y parte de su flujo puede provenir del conducto y, por lo tanto, no refleja con precisión los
valores preductales. Una diferencia de saturación de oxígeno de> 3 por ciento se considera
clínicamente significativa. El efecto diferencial puede reducirse si también hay una derivación
de derecha a izquierda a nivel del foramen oval, o si hay derivación de izquierda a derecha a
través de un defecto septal ventricular coexistente. (Consulte "Detección de recién nacidos
para detectar cardiopatías congénitas críticas que utilizan la oximetría de pulso", sección
"Procedimiento de detección").

Causas no cardiacas: las enfermedades no cardiacas también pueden causar cianosis y se

diferencian de las enfermedades del corazón por la historia clínica, el examen cardiovascular,
la radiografía de tórax, la ecocardiografía y otras pruebas de laboratorio. (Ver 'Enfoque
diagnóstico' a continuación.)

● Los trastornos pulmonares son la causa más común de cianosis e incluyen anomalías
estructurales del pulmón, desajuste de ventilación-perfusión debido al síndrome de dificultad
respiratoria, obstrucción congénita o adquirida de las vías respiratorias, neumotórax e
hipoventilación. (Ver "Descripción de la dificultad respiratoria neonatal: trastornos de la
transición".)

● Las formas anormales de hemoglobina (p. Ej., La metahemoglobina) pueden causar cianosis
y los bebés policitémicos pueden aparecer cianóticos, incluso si están adecuadamente
oxigenados. (Consulte "Trastornos genéticos de la afinidad por el oxígeno de la hemoglobina" y
"Policitemia neonatal".)

● La perfusión periférica deficiente con cianosis puede deberse a sepsis, hipoglucemia,

deshidratación e hipoadrenalismo.

● La derivación de derecha a izquierda a través del conducto arterioso, que resulta en

diferencias en la saturación de oxígeno medida en el brazo (preductal) y la pierna (postductal),
puede ocurrir con la hipertensión pulmonar primaria o persistente [53]. (Consulte
"Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido".)

● La acrocianosis se refiere al color azulado en las manos y los pies y alrededor de la boca
(cianosis circunoral). Las membranas mucosas generalmente permanecen rosadas. La
acrocianosis generalmente refleja cambios vasomotores benignos en las estructuras venosas
difusas en las áreas afectadas. No indica patología a menos que el gasto cardíaco sea
extremadamente bajo, lo que da lugar a una vasoconstricción cutánea [54].

Síntomas respiratorios: la taquipnea, el aumento del trabajo respiratorio y las dificultades de

alimentación pueden ocurrir debido a un edema pulmonar debido a un aumento masivo y
rápido del flujo sanguíneo pulmonar, ya que la resistencia vascular pulmonar disminuye poco
después del parto. Esto puede ocurrir en las siguientes condiciones:

● Tronco arterioso (figura 10) [49]. (Ver "Tronco arterioso".)

● TAPVC: el TAPVC sin obstrucción generalmente produce síntomas leves a moderados de
sobrecirculación pulmonar. En pacientes con obstrucción dentro del canal venoso pulmonar
extracardíaco o en un tabique auricular restrictivo, predomina el edema venoso pulmonar y
genera síntomas más graves (figura 7) [55]. (Ver "Conexión venosa pulmonar anómala total",
sección "Formas obstruidas".)

● PDA en lactantes prematuros (figura 1). (Consulte "Conducto arterioso persistente en recién
nacidos prematuros: fisiopatología, manifestaciones clínicas y diagnóstico".)

En pacientes con VSD grandes, puede producirse taquipnea, aumento del trabajo respiratorio y
dificultades para alimentarse debido a una sobrecirculación pulmonar de derivación de
izquierda a derecha. Esto se desarrolla típicamente durante las primeras cuatro a seis semanas
de vida a medida que disminuye la resistencia vascular pulmonar. (Consulte "Defectos septales
ventriculares aislados en bebés y niños: anatomía, características clínicas y diagnóstico".)

Los signos y síntomas respiratorios deben distinguirse de los debidos a enfermedad pulmonar.
La frecuencia respiratoria persistentemente elevada (lo normal es de 45 a 60 respiraciones por
minuto), el aumento del esfuerzo respiratorio en reposo o la angustia durante la alimentación
merecen una investigación más exhaustiva que incluya una exploración física cuidadosa, una
oximetría de pulso y una radiografía de tórax. Si hay hallazgos sugestivos de enfermedad
coronaria o si no se identifica una causa pulmonar clara en la evaluación inicial, se debe
consultar o referir a un cardiólogo pediátrico para una ecocardiografía. (Consulte "Descripción
general de la dificultad respiratoria neonatal: trastornos de la transición", sección
"Diagnóstico").

La taquipnea neonatal cardíaca puede reflejar un aumento de la presión o volumen venoso

pulmonar secundario a una derivación grande de izquierda a derecha, obstrucción venosa
pulmonar o aumento de la presión diastólica final del ventrículo izquierdo [54]. También se
cree que la taquipnea en la insuficiencia cardíaca tiene una base neurohormonal.

Los bebés con CHD y sobrecirculación pulmonar de leve a moderada con frecuencia tienen
taquipnea sin un aumento significativo del trabajo respiratorio en reposo, a veces denominado
taquipnea "feliz". Los bebés pueden volverse más taquipneicos con el aumento del edema
pulmonar o durante la alimentación, y exhibir gruñidos, aleteo nasal, retracciones y sacudidas
de la cabeza.

La tos y las sibilancias tienen más probabilidades de ser de etiología pulmonar, pero pueden
ocurrir con malformaciones cardiovasculares. Como ejemplo, un anillo vascular apretado
puede comprimir la tráquea, lo que lleva a sibilancias, tos o estridor [56,57]. Las lesiones que
causan una presión venosa pulmonar elevada producen edema bronquial y compresión
bronquial por una aurícula izquierda distendida y una arteria pulmonar izquierda grande
[54,56,58]. Estos incluyen derivaciones grandes de izquierda a derecha, estenosis mitral,
disfunción ventricular izquierda (p. Ej., Por miocarditis) u obstrucción venosa pulmonar
[54,56,58,59].

EVALUACIÓN CLÍNICA DEL RECIÉN NACIDO

Incluso con los avances tecnológicos en ecocardiografía pre y postnatal y pruebas genéticas, se
necesita una historia clínica y un examen físico cuidadosos en todos los recién nacidos con
sospecha de cardiopatía congénita. Es importante documentar el historial de nacimientos,
incluidas las complicaciones durante el embarazo, el parto y el parto. A menudo, el niño con
cianosis debido a una enfermedad cardíaca estructural tiene un historial de nacimientos sin
complicaciones. Un parto o parto difícil puede apuntar hacia causas no cardiacas de cianosis,
como la circulación fetal persistente, la infección o el neumotórax. Para el niño con mala
perfusión sistémica, los antecedentes de rotura prematura de membranas o fiebre materna
pueden sugerir sepsis como causa de la disminución de la función cardíaca. Las anormalidades
hematológicas que pueden causar disfunción cardiovascular en el neonato, como la
policitemia o la anemia, pueden ser sugeridas por un historial de desprendimiento de la
placenta o transfusión de gemelo a gemelo. La historia familiar es crítica para revisar con los
padres biológicos. Existe una base genética para un número creciente de defectos cardíacos
congénitos (ver discusión más adelante). CHD en un hermano más que duplica el riesgo de
CHD en futuros hijos (Nora y Nora, 1988). Un historial de cardiopatías congénitas en cualquiera
de los padres también aumenta la posibilidad de desarrollar una lesión cardíaca congénita
(Nora y Nora, 1987; Whittemore et al, 1994). El examen físico del recién nacido debe incluir
inicialmente una evaluación general en busca de características dismórficas y el grado de
angustia del bebé. El niño con fisiología obstructiva cardíaca puede tener respiraciones rápidas
y superficiales con retracciones intercostales y supraesternales. La cianosis puede verse o no,
según el grado de desaturación de la hemoglobina (aproximadamente 5 g de hemoglobina
deben estar desaturadas para ser clínicamente evidentes). Los signos vitales, incluidas las
presiones sanguíneas de cuatro extremidades, deben determinarse junto con la medición de
saturación de oxígeno pre y postductal. La palpación del precordio puede identificar un
impulso cardíaco hiperactivo o desplazado o la sensación de emoción debido al flujo
turbulento. La palpación del abdomen por el borde del hígado o la punta del bazo a menudo
puede proporcionar una indicación de sobrecarga de volumen o infección neonatal. La
evaluación de los pulsos femorales y de las extremidades superiores es esencial. La palpación
simultánea de los pulsos braquial derecho y femoral derecho permite evaluar el tiempo y la
intensidad de las pulsaciones comparables. También es importante determinar la perfusión y
el llenado capilar de las extremidades. La auscultación suele ser un reto en el neonato
enfermo. Sin embargo, caracterizar la presencia, el tiempo, la intensidad, la posición y la
radiación de los soplos que están presentes puede proporcionar una pista para el diagnóstico
subyacente. En el niño taquipneico y taquicárdico, es fundamental escuchar sobre la cabeza y
el hígado un soplo continuo que pueda indicar una malformación arteriovenosa. La presencia
de un clic o galope sobre el precordio puede indicar enfermedad valvular o insuficiencia
cardíaca. La evaluación del segundo sonido del corazón es particularmente importante. Se ha
sugerido que la presencia de división fisiológica del segundo sonido cardíaco casi siempre
sugiere un corazón estructuralmente normal (El-Segaier et al, 2007). Los signos de insuficiencia
cardíaca congestiva en el recién nacido pueden ser sutiles e incluir taquipnea en reposo sin
variación periódica, taquicardia sinusal e hígado agrandado. La taquipnea puede ir
acompañada de aleteo nasal y retracciones intercostales y subcostales, especialmente si hay
una presión venosa pulmonar elevada. Las respiraciones de gruñido son un signo
particularmente preocupante en un recién nacido que a menudo acompaña a insuficiencia
cardíaca grave y disminución de la perfusión sistémica.

ALORACIÓN DE LABORATORIO DEL NEONADO

Como se mencionó anteriormente, la evaluación inicial de laboratorio debe incluir la medición

de las saturaciones de oxígeno preductal (mano derecha) y postductal (pie). Los valores
inferiores al 93% se consideran anormales. La prueba de desafío con oxígeno se realiza
aumentando la concentración de oxígeno inspirado al 100% durante al menos 5 minutos. Los
valores de saturación de oxígeno que aumentan en el rango normal pueden ser útiles para
distinguir una lesión cardíaca cianótica y una mezcla de la enfermedad pulmonar, aunque esta
prueba no discrimina a la perfección. La historia y el examen físico deben incluirse y guiar la
necesidad de una evaluación adicional. Una disminución en las saturaciones de oxígeno
postductal en comparación con los valores preductales sugiere una derivación de derecha a
izquierda debido a un aumento en la resistencia vascular pulmonar. La situación inusual en la
que la saturación preductal es menor que la lectura posductal ocurre con la transposición de
las grandes arterias y la hipertensión pulmonar con un conducto arterioso permeable (APD). Se
debe obtener un electrocardiograma (ECG) en la evaluación inicial del recién nacido con
sospecha de cardiopatía coronaria, aunque, en ausencia de una arritmia, rara vez proporciona
un diagnóstico específico. El ECG neonatal muestra fuerzas prominentes hacia la derecha y
puede tener una onda T vertical en las derivaciones precordiales correctas en los primeros días
de vida y aún no ser un diagnóstico de hipertrofia ventricular derecha. Los estándares que
dependen de la edad están disponibles y deben consultarse al evaluar el ECG (Tabla 55-1).
Ciertas lesiones pueden asociarse con hallazgos distintivos en el ECG, como la desviación
extrema del eje derecho y las ondas q en las derivaciones I y aVL (canal AV completo), la
preexcitación y el agrandamiento de la aurícula derecha (anomalía de Ebstein), y las ondas q
en las derivaciones V1 a V3 (corregidas transposición de las grandes arterias). También se debe
obtener una radiografía de tórax en todos los recién nacidos que se evalúan para CHD. La
radiografía de tórax puede ayudar a determinar si la enfermedad pulmonar está
contribuyendo a la cianosis. El tamaño del corazón, la forma y los contornos de los bordes
deben evaluarse en la radiografía de tórax junto con las marcas vasculares pulmonares. Una
sombra tímica prominente en el recién nacido puede dificultar la identificación de los hallazgos
de la radiografía de tórax clásica (como el corazón en forma de bota en la tetralogía de Fallot
(TOF), el "huevo en una cuerda" en la transposición y la apariencia del "muñeco de nieve" en el
retorno venoso pulmonar anómalo total anómalo supracárdico), aunque no se pasará por alto
el aumento masivo del tamaño del corazón que se encuentra típicamente con la anomalía de
Ebstein (ver discusión más adelante). Una sombra tímica ausente puede sugerir el síndrome de
DiGeorge (deleción 22q11), aunque aún se requieren pruebas genéticas. Los aumentos en las
marcas vasculares pulmonares que se encuentran típicamente en las lesiones de derivación de
izquierda a derecha pueden no ser evidentes de inmediato en el recién nacido debido a la
resistencia vascular pulmonar relativamente alta y pueden tardar días o semanas en
evolucionar. A menudo, la disminución de las marcas vasculares pulmonares en lesiones con
flujo sanguíneo pulmonar disminuido, como tricúspide o atresia pulmonar, será evidente en el
período del recién nacido. Sin embargo, la presencia de un APD mejorará el flujo sanguíneo
pulmonar en estas lesiones. La ecocardiografía es verdaderamente el pilar en el diagnóstico de
cardiopatías congénitas en el recién nacido (descrito en detalle en el Capítulo 53). Aunque
alentamos la evaluación cardiovascular completa y la consulta con un cardiólogo pediátrico en
todos los niños con sospecha de cardiopatía coronaria, hay más programas que realizan
ecocardiogramas en neonatos sin la evaluación directa del recién nacido por un cardiólogo
pediátrico. En tales casos, es crítico que el examen ecocardiográfico sea revisado por un
cardiólogo pediátrico con algún conocimiento de la condición clínica del niño. Además, el
cardiólogo pediátrico que lee el ecocardiograma debe discutir los hallazgos directamente con
los cuidadores para que el equipo pueda definir la terapia relevante y el seguimiento.

PATENTE DUCTUS ARTERIOSO Y VENTANA AORTOPULMONAR

Como se mencionó anteriormente, cada niño nace con un PDA que generalmente se cierra
dentro de la primera semana de vida. La prematuridad es un factor de riesgo para un PDA
persistente y está cubierto en el Capítulo 54. El PDA persistente en bebés a término ocurre con
más frecuencia en las mujeres y, en algunos pacientes, puede tener un componente genético,
como lo sugiere un modelo animal de poodles consanguíneos (Knight et al. al, 1973) y el enlace
con el cromosoma 12 (Mani et al, 2002). La fisiopatología de un PDA depende en gran medida
del grado de derivación de la aorta a la arteria pulmonar, que está determinada por el
diámetro interno y la longitud del PDA y las resistencias pulmonares y sistémicas relativas. Si el
diámetro del PDA es pequeño, el propio conducto proporcionará el sitio primario de
resistencia al flujo y la derivación será pequeña. En el caso de un PDA más grande, la
resistencia vascular pulmonar baja puede permitir una derivación significativa que pone al
paciente en riesgo de desarrollar insuficiencia cardíaca y, eventualmente, enfermedad oclusiva
vascular pulmonar. La vía de baja resistencia a través de los pulmones proporciona una ruta
para el escurrimiento diastólico de la aorta que puede provocar una disminución de la presión
de perfusión coronaria. El robo diastólico por la arteria pulmonar puede conducir a isquemia
miocárdica. Clínicamente, los pacientes con una pequeña derivación serán asintomáticos. Con
una derivación PDA más grande, la disminución progresiva de la resistencia vascular pulmonar
después del nacimiento causará un aumento en el flujo de derivación de izquierda a derecha
con signos de aumento de la insuficiencia cardíaca. El soplo en un niño con PDA generalmente
es continuo y se ha descrito como un soplo de "maquinaria" en la región infraclavicular
izquierda. Sin embargo, el carácter del soplo varía mucho, aunque la naturaleza continua
generalmente está presente una vez que la resistencia vascular pulmonar ha disminuido. El
examen del paciente con un PDA también incluirá una presión de pulso amplia debido a la
disminución de la presión diastólica y los pulsos de límite. El diagnóstico de PDA, cuando se
sospecha en el examen, casi siempre puede confirmarse mediante ecocardiografía. Incluso en
el caso de una alta resistencia vascular pulmonar con una derivación limitada de izquierda a
derecha, las diferencias en las formas de onda del pulso entre la aorta y la arteria pulmonar
permitirán que se observen derivaciones en toright izquierda y / o derecha a izquierda
mediante imágenes de Doppler a color . La ecocardiografía también puede proporcionar
información sobre el grado de derivación de izquierda a derecha a medida que aumentan las
dimensiones de la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo, y aumenta la proporción de la
aurícula izquierda y la aorta. Además, se verá un flujo retrógrado en la aorta descendente
proximal cuando hay una derivación grande. El cateterismo cardíaco rara vez es necesario a
menos que se considere el cierre de la bobina de la PDA. El pronóstico para las PDA pequeñas
es bastante bueno, y existe un debate sobre si se debe realizar el cierre de las PDA
"silenciosas" identificadas incidentalmente mediante ecocardiografía (Giroud y Jacobs, 2007).
Con las recomendaciones más recientes de la American Heart Association que sugieren que los
PDA no requieren profilaxis de endocarditis bacteriana subaguda (Wilson et al, 2007), la
necesidad de cerrar estos pequeños vasos es baja.

Debido a las preocupaciones a largo plazo con la sobrecirculación pulmonar y el desarrollo de

la enfermedad oclusiva vascular pulmonar, se recomienda el cierre de los PDA a la edad de 1
año cuando existe una derivación significativa de izquierda a derecha. La ligadura y la división
quirúrgica se pueden realizar fácilmente mediante una toracotomía lateral. Sin embargo, el
cierre de la bobina o del dispositivo en el laboratorio de cateterización tiene una menor
morbilidad y tasas de éxito iguales a las de la cirugía (Arora, 2005). Como resultado, el cierre
con catéter de los PDA se ha convertido en el método preferido en los bebés no prematuros.
La ventana aortopulmonar (AP) se produce cuando existe una comunicación directa entre la
aorta y la arteria pulmonar principal y es una lesión rara que puede confundirse fácilmente con
la PDA en la evaluación tanto física como de laboratorio. Casi la mitad de los pacientes con una
ventana AP tienen una anomalía cardíaca asociada. Estas lesiones casi siempre dan como
resultado un gran grado de derivación de izquierda a derecha. Los pacientes mostrarán signos
de insuficiencia cardíaca congestiva en el examen, y los hallazgos físicos y de laboratorio serán
similares a los de un PDA grande. En general, todas las ventanas AP deben cerrarse cuando se
identifican. El cierre de una ventana AP se debe realizar quirúrgicamente, siendo la técnica
preferida el cierre de un parche desde la arteria pulmonar.

DEFECTO SEPTAL VENTRICULAR

Las VSD son el tipo más común de enfermedad cardíaca congénita (excluyendo la válvula
aórtica bicúspide). En general, las VSD se clasifican en cuatro tipos (Figura 55-2): ll
Perimembranosa ll Muscular ll Inlet ll Outlet La VSD perimembranosa es la más común de los
cuatro tipos y se ha denominado de forma variable como membranosa, paramembranosa e
infracristal. Desde el lado ventricular derecho del corazón, estos defectos se encuentran
debajo de la valva septal de la válvula tricúspide, debajo de la cresta supraventricular y
posterior al músculo papilar del cono. Las VSD musculares pueden aparecer aisladas o en
forma múltiple ("tabique de queso suizo") y, como su nombre lo indica, pueden aparecer en
cualquier parte del tabique muscular. Las VSD musculares apicales son las más comunes y
algunas veces son difíciles de dimensionar con precisión mediante ecocardiografía debido a las
pesadas trabeculaciones en el vértice del ventrículo derecho. Las VSD de entrada están
ubicadas en la parte posterior e inferior a los defectos perimembranosos; Aunque la
nomenclatura es controvertida, esta es la ubicación del defecto en pacientes con defectos
septales AV completos (consulte la discusión más adelante). La ubicación de la CIV en
pacientes con defectos de salida está por encima de la cresta supraventricular y, por lo
general, socava la valva de la válvula aórtica derecha. Se han utilizado una variedad de
sinónimos para los VSD de salida, incluidos los VSD subarteriales, subaórticos, supracristales y
conales. La importancia clínica de cualquier VSD depende del tamaño del defecto y de la
resistencia vascular pulmonar a sistémica relativa, que en conjunto determinan el grado de
derivación de izquierda a derecha. Una consideración adicional con los VSD de salida es el
grado en que la cúspide coronaria derecha de la válvula aórtica prolapsa en el defecto y da
como resultado una insuficiencia aórtica. Los defectos cuyo área de la sección transversal es
igual o mayor que el área de la sección transversal de la válvula aórtica no restringirán el flujo
que sale del ventrículo izquierdo y entra en el ventrículo derecho. En este caso, el grado de
derivación se determinará por la resistencia relativa al flujo en los lechos vasculares pulmonar
y sistémico. La disminución postnatal normal en la resistencia vascular pulmonar dará como
resultado un aumento progresivo de la derivación de izquierda a derecha y signos de
insuficiencia cardíaca congestiva. Un pequeño porcentaje de niños no experimenta el declive
postnatal habitual en la resistencia vascular pulmonar y es posible que nunca desarrolle signos
de sobrecirculación pulmonar e insuficiencia cardíaca a pesar de la presencia de una gran VSD.
Como veremos más adelante, esto es una indicación de un cierre quirúrgico temprano del
defecto. Cuando el VSD es pequeño en relación con la válvula aórtica, el defecto en sí mismo
será el punto principal de resistencia al flujo en derivación. En este caso, los cambios en la
resistencia vascular pulmonar tendrán poco impacto en el grado de derivación de izquierda a
derecha. Una lesión asociada importante que es crítica para descartar es la coartación de la
aorta. La coartación da como resultado una resistencia vascular sistémica fija y elevada que
puede conducir a una importante derivación de izquierda a derecha, incluso en presencia de
una VSD pequeña. En este caso, la terapia médica a menudo no puede controlar los síntomas
de insuficiencia cardíaca congestiva y se necesita cirugía. El volumen de sangre derivada se
cuantifica con mayor precisión en el cateterismo cardíaco basado en el aumento de la
saturación de oxígeno desde la aurícula derecha (venosa mixta) a la arteria pulmonar y se
representa como la relación del flujo sanguíneo pulmonar al sistémico (Qp: Qs ). En general, un
Qp: Qs <1.5 se considera por debajo del umbral para la cirugía, mientras que un Qp: Qs> 2.0 es
una indicación para la cirugía. Las Qp: Qs también pueden estimarse por ecocardiografía y por
resonancia magnética. El examen del paciente con un VSD depende de la magnitud de la
derivación. Los pequeños defectos que proporcionan una restricción considerable al flujo a
menudo tienen el soplo más fuerte. La rápida caída de la resistencia vascular pulmonar
inmediatamente después del nacimiento permite que los soplos de VSD se escuchen a menudo
en el vivero recién nacido, aunque la extensión total del soplo, y tal vez una emoción en el
borde esternal inferior izquierdo, no se aprecie durante varias semanas. El soplo puede tener
una mayor calidad de eyección en la sala de recién nacidos debido a la alta resistencia vascular
pulmonar y la presión ventricular derecha algo elevada. El soplo holosistólico más típico será
más evidente a medida que disminuya la resistencia vascular pulmonar.

Con VSD grandes, se puede escuchar poco o ningún soplo, dependiendo de la resistencia
vascular pulmonar. Con una resistencia vascular pulmonar baja, es probable que se presenten
signos de insuficiencia cardíaca, incluida la taquipnea con enrojecimiento y retracción nasal,
taquicardia, diaforesis, mala alimentación y aumento de peso disminuido. Se puede escuchar
un soplo sistólico en el borde esternal izquierdo inferior (debido al flujo a través de la VSD) o
en el borde esternal izquierdo superior (debido al aumento del flujo a través del tracto de
salida del ventrículo derecho [RVOT]) junto con un ruido diastólico (una ausencia de silencio)
en el vértice. Si la resistencia vascular pulmonar es alta, el componente pulmonar del segundo
ruido cardíaco puede aumentar, aunque es difícil de apreciar. Ocasionalmente, los defectos
grandes pueden permitir que ocurra una derivación transitoria de derecha a izquierda,
particularmente cuando el bebé está llorando. En pacientes con VSD de salida, el soplo
holosistólico suele estar presente, pero el soplo se encuentra más arriba en el borde esternal
izquierdo. Se debe tener cuidado de escuchar el decrescendo diastólico de la insuficiencia
aórtica en el borde esternal medio izquierdo o en el ápice. La evaluación de laboratorio del
bebé con sospecha de VSD debe incluir un ECG, una radiografía de tórax y un ecocardiograma.
En bebés, el ECG puede no ser distintivo a menos que esté presente un VSD de entrada (ver
discusión más adelante). Es importante obtener la radiografía de tórax, incluso en el neonato,
para evaluar el tamaño del corazón y las marcas vasculares pulmonares. La radiografía de tórax
puede ser una herramienta importante en el seguimiento de los recién nacidos con VSD para
evaluar la progresión en la derivación del ángulo izquierdo a medida que disminuye la
resistencia vascular pulmonar. La ecocardiografía es la modalidad diagnóstica definitiva para
caracterizar la ubicación y el tamaño de los VSD. Las lesiones asociadas, como la coartación de
la aorta, también pueden evaluarse fácilmente mediante ecocardiografía. Los estudios Doppler
pueden estimar el grado de restricción calculando la caída de presión en el defecto (consulte el
Capítulo 53). Las mediciones en modo M se pueden usar para determinar las dimensiones del
ventrículo izquierdo, que aumentarán cuando haya una derivación significativa de izquierda a
derecha. Como se mencionó anteriormente, el cateterismo cardíaco puede cuantificar con
precisión el grado de derivación, pero rara vez se necesita en la evaluación inicial del recién
nacido con VSD. Hasta el 80% de los VSD pequeños y musculares y del 30% al 50% de los
defectos perimembranosos se cerrarán espontáneamente. Es poco común que estos defectos
aumenten de tamaño, aunque el grado de derivación de izquierda a derecha puede aumentar
a medida que disminuye la resistencia vascular pulmonar. Ocasionalmente, las VSD de entrada
se someterán a un cierre secundario a las conexiones de las cuerdas AV de las cuerdas, pero el
cierre generalmente está presente en el momento del nacimiento si ocurrirá. Las VSD de salida
prácticamente nunca se cierran y tienen el riesgo asociado de insuficiencia aórtica progresiva
debido al prolapso de la cúspide coronaria derecha hacia el defecto. La consideración a corto
plazo en los siguientes pacientes con VSD es el manejo de la insuficiencia cardíaca congestiva si
la derivación de izquierda a derecha es excesiva. Los medicamentos que se utilizan incluyen
furosemida (típicamente 1 mg / kg / dosis bid), digoxina (5 μg / kg / dosis bid) y reducción de
poscarga con enalapril (dosis inicial de 0.05 mg / kg / dosis bid hasta 0.25 mg / kg / Dosis de
dosis - monitoreando la presión sanguínea El objetivo principal en el control de la insuficiencia
cardíaca congestiva es permitir que el recién nacido crezca adecuadamente y, se espera,
permitir el cierre progresivo de los VSD. El aumento de peso es una medida útil y objetiva a
seguir. El objetivo a largo plazo de la terapia o intervención es prevenir el desarrollo de
enfermedad oclusiva vascular pulmonar irreversible. Las derivaciones con una Qp: Qs> 2
tienen un riesgo a largo plazo para el desarrollo del síndrome de Eisenmenger, y el cierre del
defecto está garantizado más allá de los 2 a 4 años de edad, cuando es improbable una mayor
disminución del tamaño del defecto. Si la terapia médica no logra controlar la insuficiencia
cardíaca y el bebé no puede prosperar, el cierre quirúrgico del defecto

DEFECTOS SEPTALES AURICULARES

Aunque los defectos del tabique auricular (TEA) rara vez producen un soplo en el período
neonatal, el soplo sistólico que generan más adelante en la vida los hace apropiados para esta
sección. Como se mencionó anteriormente, la derivación a nivel auricular a través del foramen
oval en el útero permite que la sangre placentaria rica en nutrientes acceda al ventrículo
izquierdo y la aorta ascendente. En el período posnatal inmediato, el examen de eco cuidadoso
del tabique interauricular usualmente identificará la derivación de izquierda a derecha o
bidireccional a través del foramen oval. La medición del tamaño de la derivación proporciona
una indicación de si habrá un defecto septal persistente. Una abertura de menos de 6 mm en
un término infantil probablemente se cerrará y se conoce como foramen oval permeable para
distinguirlo de un defecto septal atrial verdadero. Los defectos del tabique auricular que
representan lesiones congénitas se clasifican de la siguiente manera: ll Secundum ll Primum ll
Sinus venosus II Seno coronario Los defectos de secundum son los más comunes y, cuando
están presentes en el neonato, permiten derivaciones de izquierda a derecha o
bidireccionales. La dirección de la derivación, y la razón por la cual un soplo de TEA
generalmente no se escucha en el neonato, es que el cumplimiento del ventrículo derecho
permanece bajo hasta que el ventrículo derecho se remodela postnatalmente. La reducción
del cumplimiento del ventrículo derecho aumenta la presión auricular derecha y limita la
cantidad de derivaciones del nivel auricular de izquierda a derecha. Los ASD de secundum se
asocian con el síndrome de Holt-Oram (radios anormales, bloqueo AV de primer grado y ASD).
Los ASD primarios se encuentran en el espectro de los defectos septales AV y se consideran en
la siguiente sección. Los defectos del seno venoso se producen cuando la pared que separa la
vena pulmonar superior o inferior derecha es deficiente, por lo que el retorno venoso
pulmonar de una o ambas venas se derrama en la aurícula derecha. Esto resulta en una
derivación de izquierda a derecha. Esta variante de retorno venoso pulmonar anómalo se
considera con mayor detalle más adelante. Los defectos de los senos coronarios se deben a
una "desobstrucción" del seno coronario, de modo que el seno coronario ingresa en la unión
auricular izquierda-derecha donde el tabique es deficiente. A menudo, esta lesión se asocia
con una vena cava superior izquierda persistente que ingresa al seno coronario. En la infancia
posterior, cuando aumenta el cumplimiento del ventrículo derecho y aumenta la derivación de
izquierda a derecha a través de un TEA, los hallazgos físicos clásicos de la escisión fija de S2, un
soplo de eyección sistólica en el borde esternal superior izquierdo y una entrada diastólica del
ventrículo derecho el soplo en el borde esternal inferior izquierdo se hace evidente en las
lesiones con un Qp: Qs> 2. La electrocardiografía a menudo demostrará un patrón de rsR ′ en
las derivaciones precordiales derechas con evidencia de hipertrofia ventricular derecha. En la
radiografía de tórax se observará una cardiomegalia con un segmento prominente de la arteria
pulmonar y un aumento de las marcas vasculares. El ecocardiograma sigue siendo el estándar
de oro para identificar y dimensionar los defectos. Es infrecuente que los bebés y niños con
TEA aislados desarrollen insuficiencia cardíaca. Típicamente, la intervención para un ASD
significativo se realiza para prevenir las secuelas a largo plazo de la enfermedad oclusiva
vascular pulmonar. Por lo tanto, el cierre rara vez se realiza antes de los 3 o 4 años de edad. El
cierre del dispositivo de ASD secundum se realiza ahora habitualmente en el laboratorio de
cateterización en niños que pesan más de 15 kg, aunque el cierre quirúrgico todavía se realiza
cuando las lesiones son grandes o el borde del tejido entre el ASD y la aorta es deficiente.

DEFECTOS SEPTALES ATRIOVENTRICULARES

Se han utilizado una variedad de términos para describir los defectos septales AV que incluyen
el defecto del canal AV, el defecto de la almohadilla endocárdica y el orificio AV común.
Además, hay un espectro de defectos septales AV: ll Completo: una válvula AV común está
presente junto con un ASD primo significativo y un VSD intermedio de entrada. Un anillo de
válvula AV común aunque válvulas AV separadas, un ASD primo y un VSD de entrada. ll
Transicional: válvulas AV completamente separadas junto con un ASD primum y VSD de
entrada Parcial: válvulas AV separadas con un ASD primo y sin VSD Estos cuatro grupos tienen
cierta relevancia terapéutica con respecto al grado de anomalía de la válvula AV que debe
considerarse en la cirugía , aunque cada uno tiene una hendidura entre el prospecto puente
anterior y el prospecto lateral de la válvula del lado izquierdo (mitral) que debe abordarse. En
los bebés con un defecto septal AV completo, es importante evaluar si los ventrículos derecho
e izquierdo están equilibrados, es decir, igualmente desarrollados para que sea posible una
reparación de dos ventrículos, y también para determinar el grado de insuficiencia AV, que
tiene Importancia pronóstica en el resultado quirúrgico. La asociación de defectos septales AV
con síndrome de Down se ha abordado anteriormente. En el período posnatal inmediato, las
variaciones en la resistencia vascular pulmonar que ocurren, particularmente en bebés con
síndrome de Down, pueden resultar en una derivación de derecha a izquierda a través de un
TEA primo no restrictivo y / o VSD de entrada y dar como resultado una desaturación
sistémica. Muchos bebés con defectos septales AV completos desarrollarán insuficiencia
cardíaca en los primeros 2 meses de vida a medida que disminuya la resistencia vascular
pulmonar. Un pequeño porcentaje de bebés no tendrá una disminución de la resistencia
vascular pulmonar, lo que hace que la falta de insuficiencia cardíaca sea un signo preocupante
y una indicación de reparación quirúrgica temprana. Aunque el diagnóstico se basa en gran
medida en el ecocardiograma, los defectos septales AV se pueden sospechar en el ECG con la
presencia de un eje frontal QRS superior (que varía entre -30 y -120 grados), evidencia de
hipertrofia ventricular derecha y ondas Q en las derivaciones I y aVL . La ecocardiografía se
utiliza para definir el tipo de defecto septal AV e identificar anomalías asociadas (figura 55-3).
Como se mencionó anteriormente, es necesaria la evaluación crítica de los tamaños
ventriculares relativos y el grado de insuficiencia de la válvula AV. La interrogación del tracto
de salida del ventrículo derecho (RVOT) también es necesaria debido a la estenosis pulmonar
asociada o tetralogía de Fallot que puede ocurrir con defectos septales AV completos. La
corrección de los defectos septales AV completos se realiza quirúrgicamente a los 4 a 6 meses
de edad. Mientras se espera la cirugía, se debe tener cuidado de no tratar episodios de
desaturación menor con exceso de oxígeno, ya que la disminución de la resistencia vascular
pulmonar inducida por el oxígeno puede empeorar rápidamente la insuficiencia cardíaca y
llevar a una mayor desaturación, una espiral que puede ser difícil de revertir. La furosemida, la
digoxina y la reducción de la poscarga a menudo son necesarias para controlar la insuficiencia
cardíaca, y algunos cardiólogos iniciarán estos medicamentos en el período posnatal inmediato
debido a la alta probabilidad de que los bebés desarrollen insuficiencia cardíaca congestiva. Se
prefiere la reparación completa (separación de la aurícula, válvulas AV y ventrículos). Es muy
raro que se necesiten bandas paliativas de la arteria pulmonar para controlar los síntomas de
insuficiencia cardíaca. Como se mencionó anteriormente, la reparación temprana debe
considerarse en el lactante que no presenta una disminución en la resistencia vascular
pulmonar y el desarrollo de insuficiencia cardíaca debido a la preocupación por el desarrollo
temprano de aumentos irreversibles en la resistencia vascular pulmonar, particularmente en el
síndrome sin Down. Pacientes con defecto septal AV.

TRANSPOSICIÓN DE LAS GRANDES ARTERIAS

La transposición de las grandes arterias (AGG) representa el 5% de todos los casos de

cardiopatía congénita cianótica y es el defecto cardiaco cianótico más frecuente en el recién
nacido. Existe un fuerte predominio masculino (60% a 70%), pero no hay otra asociación clara
entre TGA y afecciones maternas, exposición a teratógenos o anomalías genéticas. La TGA
suele ser un defecto aislado, con <10% de los casos asociados con malformaciones
extracardíacas. En la forma más común de TGA (d-TGA, transposición completa o transposición
simple), la aorta surge desde el ventrículo derecho anterior y ligeramente hacia la derecha de
la arteria pulmonar, que surge desde el ventrículo izquierdo. La sangre desaturada regresa al
ventrículo derecho y se recircula al cuerpo a través de la aorta, mientras que la sangre
oxigenada regresa al ventrículo izquierdo y se recircula a los pulmones. El resultado final es
una circulación separada y paralela (Figura 55-5). La supervivencia depende de la
comunicación entre las dos circulaciones, generalmente en forma de derivación bidireccional
en el foramen oval permeable (PFO) y PDA. Con una comunicación ausente o pequeña entre
las circulaciones, la acidosis sistémica severa y la hipoxia se desarrollan después del
nacimiento, lo que resulta en la muerte. La cianosis es evidente en las primeras horas de vida y
no responde al oxígeno. El examen cardíaco suele ser normal con la excepción de un solo S2
alto. Debido a la disposición de los grandes vasos, el cierre más ruidoso de la válvula aórtica
anterior oculta el cierre de la válvula pulmonar más posterior. La radiografía de tórax puede
ser normal o revelar un mediastino estrecho con un ligero predominio del ventrículo derecho
que da como resultado una apariencia de "huevo en una cuerda". Las marcas vasculares
pulmonares son normales a ligeramente aumentadas. El ECG suele ser normal, pero puede
revelar hipertrofia ventricular derecha. El ecocardiograma revela los grandes vasos
transpuestos y se utiliza para determinar el tamaño del PFO y la PDA y para definir cualquier
defecto cardíaco asociado. El tratamiento inicial de los lactantes con TGA tiene como objetivo
mantener la comunicación entre las circulaciones sistémica y pulmonar. La prostaglandina E1
comienza a mantener la permeabilidad del conducto arterioso (dosis de 0.05 a 0.1 μg / kg /
min). En pacientes con un foramen oval permeable, o con hipoxia y acidosis persistentes a
pesar de un APD, se realiza una septostomía auricular con balón dentro de las primeras 24 a 48
horas de vida para fomentar la mezcla a nivel auricular. En el contexto de una mezcla
adecuada, la sobrecirculación pulmonar puede desarrollarse a medida que la resistencia
vascular pulmonar disminuye. El tratamiento quirúrgico es el procedimiento de cambio arterial
(figura 55-6), que se realiza típicamente en la primera semana de vida (Castaneda y otros,
1989; Prifti y otros, 2002)

VENTRÍCULO DERECHO DOBLE SALIDA

El ventrículo derecho de doble salida (DORV, por sus siglas en inglés) es relativamente raro y
consiste en un grupo diverso de lesiones caracterizadas por el origen de ambos vasos grandes
del ventrículo derecho y por la persistencia del cono subaórtico y subpulmonar. Existen
múltiples variaciones anatómicas de esta lesión, que generalmente se clasifican por la relación
de los grandes vasos entre sí y / o por la ubicación del defecto del tabique ventricular con los
grandes vasos (Figura 55-7) (Anderson et al, 1983 ; Mahle et al, 2008; Stellin et al, 1991). En
consecuencia, existen cuatro tipos de DORV, cada uno con una presentación neonatal y un
manejo quirúrgico ligeramente diferentes. El DORV del tipo de tetralogía normalmente tiene
grandes vasos relacionados con un VSD subaórtico. Debido a que el cono subaórtico se tira
hacia delante, el cono subpulmonar suele ser más pequeño, lo que resulta en una obstrucción
variable del flujo sanguíneo pulmonar. La presentación clínica y el manejo quirúrgico son
similares a los de la tetralogía de Fallot. El DORV del tipo de transposición generalmente tiene
grandes vasos malpuestos con la aorta localizada anterior o directamente hacia la arteria
pulmonar. El defecto del tabique ventricular es subpulmonar y dirige el flujo hacia la arteria
pulmonar, lo que produce una fisiología similar a la de la transposición. Esta lesión se asocia
frecuentemente con una obstrucción variable del flujo sanguíneo aórtico y la coartación de la
aorta. La reparación quirúrgica consiste en desconcertar el VSD a la válvula pulmonar y realizar
un cambio arterial. En la configuración de anomalías de la arteria coronaria que impiden un
cambio arterial, el ventrículo izquierdo está desconcertado en las válvulas aórtica y pulmonar y
se coloca un conducto de ventrículo derecho a arteria pulmonar. La obstrucción del arco se
corrige si es necesario. En DORV con un VSD "doblemente comprometido", el VSD está por
debajo de los dos grandes buques. La fisiología y la presentación clínica son variables, según el
tamaño y la orientación de la CIV y el grado de obstrucción del tracto de salida. La reparación
quirúrgica está dirigida a cerrar la comunicación interventricular sin obstruir el flujo de salida
ventricular. La variedad menos común de DORV es aquella en la que el VSD está alejado de los
dos grandes buques. Debido a la distancia entre el VSD y los grandes vasos, una reparación de
dos ventrículos es difícil y, a menudo, imposible. Las bandas pulmonares se realizan con
frecuencia en el período neonatal para limitar el flujo sanguíneo pulmonar, lo que retrasa los
intentos de reparación biventricular o paliación de ventrículo único hasta varios meses de
edad. Recientemente, ha habido un interés creciente en la reparación biventricular de esta
lesión a través de la creación de deflectores intracardíacos (Lacour-Gayet, 2002).