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Capitulo 29 GENETICA: PRINCIPAIS DOENCAS DETECTADAS NO PRE-NATAL — ORIENTACOES PARA ULTRA-SONOGRAFISTAS E PAIS DIANTE DE MALFORMACOES FETAIS Diz a vor popular que dar noticia ruim nunca & bom, Tratase de tera cons ciéncia de tarefa dificil de realizar. Maior ‘alor ter nosso trabalho se fr feito com Competénca, humanismo e desprovido de preconceitos. ‘Nao é simples aingr estes objetivos. E necessirio possuir um olhar agucado para o paciente e para a realidade que 0 Cerca Nesta rego € importante lembrar © caso das reagies parentais diante do nascimento de uma cana portadora de aquadro sindrémico ou de malformages Congénitas estudado por Drotar e cols. (1975). Estes autores observaram cinco esté- sios de eagdo parental pds onascimen- to de um concepto malformado: 1. Choque 2. Negago. 3. Wstera e Gélera 4. Equilibrio. 5. Reorgaizacio. Do ponto de vista dos autores, embo- +20 tempo utilizado em cada estégio pu- desse varia, existia uma mesma seqiién- ciade reagdes e vivéncias,refletindo 0 cur so natural das reaces da maioria dos ca O choque é a reacao inicial na mai- oria das vezes. Traduz-se em perturbacio abrupta do estado normal com sentimen- tos de choro, vontade de fugire, eventu- almente, comportamentos irracionais. 454 Thomaz Rafael Gollop Segue-se um periodo de intensa negagdo, onde se tenta evitar a admissio do diagnéstico. Também chamada de descrenca, esta fase ¢ sintetizada pela fala “Nio é verdade!”, Com a paulatina aceita- (Go da realidade, intensos sentimentos de tristeza, raiva e ansiedade se insta- lam, gerando intenso soffimento e rea ‘bes por vezes exageradas. Aos poucos {ais sentimentos e reagdes tém sua inten- ide diminuida na direcao de um eqt brio, o que pode demorar um certo tem- po. Lembram os psicanalistas que mes- ‘mo havendo uma ad2quacio da grivida e de seu marido em relacio ao diagndstico, esta sera incompleta. Restard uma ferida narcisica de dificil cicatrizagao. O filho ‘ou 0 feto idealizados deixa de ser uma re- alidade; mudam-se os planos, surgem no- vos problemas a enfrentar. ‘A abordagem des miitiplas questoes relativas & informagio e elaboracio de ‘uma afeccdo fetal é areferivelmente mul- tidisciplinar. Poder-sia dizer que esta € uma premissa te6rica, pois nao dispo- ‘mos, na maioria dos servigos, no momen- +0 do diagnéstico, ce imagem ou mesmo, fem centros de medicina fetal, de uma cequipe completa com médicos especialis- tas em medicina fete, assistentes sociais, psicdlogos etc. E verdade. Teremos entao de lidar com os diagnésticos da melhor ‘maneira possivel, eventualmente no ins- tante em que so fermulados, por vezes na sala de ultra-soncgrafia Mas afinal: “Quem transmite 0 diagnéstico da afeogio fetal?” Talver sejaa resposta a esta pergunta tum dos temas centrais do presente capf- tulo. Nao se trata de disputar aguerrida- ‘mente uma dea de influéncia ou impor- tncia, ‘Transmite 0 diagnéstico aquele pro- fissional que tem disposicao de fazt-o ‘de maneira adequada, com sensibilidade € formagao para tal tarefa. idealmente deveria ser 0 médico que tem 0 melhor vinculo com a paciente. Na maior parte dos casos € 0 obstetra que ja tem maior relacionamento com o paciente, mas nao ccostuma ser em seu consultério que ¢ fe- ta. maioria dos diagndsticos. Os ultr-sonografistas muitas vezes terdo 0 primeiro contato com o diag- néstico da patologia fetal. E Gbvio que os ultra-sonografistas.dirdo: “Estou com ‘uma gestante na sala de ultrasonografiae cobservo uma agenesia renal bilateral”, 0 que faco? + Nao filo nada? + Minto? + Digo que feto tem algo de maior ou menor gravidade, mas nao revelo 0 que é? smo 0 mario e s6 conto 0 diag- ndstico para ele? * _Ligo para o obstetra? Algumas destas questdes podem ser respondidas com facilidade. CREME Mentir € péssimo e nao sustenta ne- nnhuma relagao humana, Certamente no € uma alterativa valida. Concordamos que omitir o diagnéstico & impossivel e 0 médico ultra-sonografista poderd estar tendo o primeiro contato com a gestante (ou 0 casa. Nao hd um vinculo interpesso- al formado ainda. A saida esta na verda- de. 0 ultrasonografista podera concluir seu exame e sentar a paciente ou 0 casal fem uma sala de entrevista e informar 0 iagnéstico obtido. Apaciente nao deveré estar deitada ‘em uma mesa de exame neste momento. Ha necessidade de poder olharse frente a frente e no de cima para baixo. Estare- mos disparando a fase de choque. Habi- tualmente no s80 formuladas muitas ‘questdes pelos consulentes neste perio- do, estas necessitam de tempo para se- rem elaboradas. Tempo ttl para informa, na seqléncia, 0 obstetta elaborar o lau do. Quando perguntas sao formuladas ‘que fogem do conhecimento do mécl {que primeiro transmite 0 diagnéstico, nada impede consultar livros, internet, ligar para 0 colega da medicina fetal. Este certamente ja viveu situagSes seme- lhantes. 0 paciente adquire confianga quando percebe que ha real disposicao de ajudélo e que ha seriedade no traba- Iho executado. Nunca transmitir 0 resultado s6 para o marido. Nao é ele que esté com 0 feto no ventre e, agindo por suposto des- ta maneira, acabamos por transferir para © companheiro 0 énus de revelar ou es- conder o diagnéstico sem as minimas fer- ramentas intelectuais para lidar com as questdes que invariavelmente serdo colo- cadas. Concluimos que, realizada com um _minimo de tempo e atengao adequados, poderd sim 0 ultra-sonografista informar 0 diagnéstico ¢ jé agilizar uma rede de profissionais que ird lidar com as conse- aiiéncias da informacao prestada, Nao ha vergonha em pronunciar as sibias palavras magicas "Nao sei”. Pode- ro eventualmente surgir uestOes relat: vas a prognéstico, por exemplo, que fo- ‘gem do conhecimento da pessoa que pi meiro realizou o diagnéstico e teve a ha- bilidade e funcao de transmiti-lo, Havers ‘tempo para responder perguntas penden- tes em outras ocasides e eventualmente pelo médico que tem vinculo mais sélido com 0s constlentes. Hé algo muito importante a mencio- nar. Ocorre uma natural angistia dos médicos em “resolver” 0 caso. Isto é ruim, Nao ha pressa e nem esta indicado tentar solucionar todos os problemas advindos de um diagnéstico de afecca0 fetal de uma s6 vez. Lembrar que apés 0 choque vird a fase de negacao do diag- sti. Temos de ter, nds médicos, a sgrandeza de reconhecer que hé necessi- dade de darmos tempo para os consulen- tes. A elaboragao de questionamentos ‘exige maturagao. A fase de equilibrio po- dderd levar algumas semanas. Maior de- manda de tempo levam os pacientes para 195 quais 0 diagnéstico era imprevisivel Neste sentido as afecgbes esporidicas So, mais difceis de serem lidadas do que aquelas que, por serem familias, j4 s30 cconhecidas pela paciente. Uma familia que possui Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em seu his- térico j& conhece 0 quadro clinico € a evolugio. 0 exemplo nao é citagao espii- ria. A DMD € afeccao gravissima, recessi- +a, ligada ao cromossomo X. Manifesta-se 6 em meninos einiciase na primeira in- fancia com dificuldade de levantarse, su bir escadas etc. Invariavelmente ocorre 0 Sbito na adolescéncia por insuficiéncia respirator, ‘Nao hd ainda tratamento para a DMD embora haja um empenho grande e avan- 95 no diagnéstico. £ possivel diag- nosticar © quadro no feto, utilizando-se biologia molecular em amostras de vilo coral colhidas na décima semana de gra- vider. Esta é uma situacio tipica de doen- (@ que, ndo sendo incompativel com a Vida e nem malformativa, é na verdade de altissimo risco. Um feto comprometido por esta doenca sera um evento grave na vida do casal. Muitas perguntas, entretan- to, jé estarao respondidas pelo conheci- ‘mento da doenca. J um casal que obtém um diagnés- tico de um erro de fechamento de tubo neural (meningomielocele, encefalocele, anencefalia etc) poderd nunca ter tido v- véncia com um caso semelhante dentro de seu grupo de relacionamentos afeti- vos. As questdes relativas ao prognéstico, reabiltagao e curso da gravidez nestes ca- 0S Surgirao posteriormente & execugao do diagnéstico. Resta saber: (0 que deve ser informado? SE 45: + Absolutamente tudo. + Fundamental é que diagnéstico, prog- néstico, condigdes de reabiitago, in- sergdo educacional e profssional, c- rurgias intra e extra-tero devem ser discutidas, analisadas e terem seu ris- co e beneficio avaliados. Fomecer li teratura com linguagem acessivel € importante para auxiiar na elabora- 80 do diagnéstico feito. literatura permite ao casalelaborar perguntas assim tomara decisao auténoma que melhor atende as necessidades e va- lores dos consulentes. ‘Sera valido ainda na fase de elabora- ‘fo do diagnéstico recomendaravis taa especialistas e instituigdes que li- dam com a patologia estabelecida Neurocirurgides infantis muito po- dem informar sobre a evolucdo de afecgbes de sua érea como, por exer plo, a hidrocefalia ou os erros de fe- chamento de tubo neural. A visdo de reabiltagao de um especialista em correcio de defeitos da face sobre uma fissura labiopalatina sera certa- ‘mente mais ampla do que aquela de profissionais menos afeitos com o se guimento deste tipo de patologia ‘+ Reforcamos que a rapider & inimiga de um trabalho bem-feito nesta ére. Fornecer todas as informagBes e mu ni consulentes com um leque de pro- fissionais habiltados pode traduzir-se fem trabalho de alta qualidade que enobrece 0 médico e € altamente reconhecido pelos pacientes. Quem deve informar? ‘+ Aquele profissional que tem habit «io para faze-o. ‘© Nao estamos falando de um ti profissional. Os (as) psicdlogosias) sto fundamentais na elaboracao ‘emacional do diagnstico e no aux lio do ito de passagem pelas diversas fases pelas quais passam os consulen- tes. Muitasvezes,informagoes passa- das corretamente pelos médicos nao foram introjetadas pelo casal. Ques- tWes precisam ser retomadas e nova- mente explicadas. © que € doenca grave? Nesta drea,a da avaliacio de gravida de, cometemse iniimeros erros. Em pr- ‘meio lugar temos de discutir para quem estamos falando. Devemos, nés profissio- 456 nis da area da satide, legisladores, soci6- logos e sociedade civil em geral, nos con- vencer de que a valoraco de qualidade de vida € particular em cada ser humano, Leva em conta moral, religiio, forma de Tiago e expectativas que sao diversifica- das em uma sociedade democritica e plu- ral Uma doenca que pode ser bemacei- ‘a por uns poderé ser vista como um pe- sado fardo por outros. Devemos lembrar que entre a afec- Bes fetais mais freqllentemente diag- hosticadas no Brasil por meio dos méto- dos invasivos utilizados em medicina fetal {amostra de vilo corial ou amniocentese) 75% corresponde a casos de sindrome de Down. Pois bem, um casal que realiza um iagndstico pré-natal, supostamente pot idade matema avangada, jé terdrefletido, nna maioria das vezes, sobre o que faria caso o diagnéstico fosse desfavoravel ¢ revelasse uma aberracio cromossomica fetal. Nao cabe ao profissional de satide, valendo-se de seus critérios, indicar ou opinar sobre o que serd feito diante deste diagnéstco. E comum vermos médicos revelando que “no indicam interrupgio de gravidez neste ou naquele caso”. Pensamos que médico algum deve indicar ou deixar de indicar um aborta- ‘mento seletivo. A nosso ver, esta é uma deciséo auténoma da mulher ou do ca- sal ‘Temos perfeita conscigncia de que nossa lei penal é restritiva e anacrénica. Cabe discutirmos em foros adequados a sua reformulacio a exemplo do acorrido em todos os paises desenvolides do mundo, com excecio da Irlanda e de Mal: ta. Fato é que no Brasil os casas no dec: dem de maneira diversa do que ocorre em outros paises ocidentais do globo24 Pelo contrario, os mecanismos sociais de reabiltagdo,insergao pedagégica e pro- fissional e comprometimento do Estado em relagao aos defcientes de uma manei- ra geral é muito maior em paises desen- volvidos do que o observado entre nds Este dado é de suma importancia no pro- cesso de decisdo dos casais. Ter um filho