UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA

OTORRINOLARINGOLOGIA

SIMULACIÓN: CASO CLINICO

TEMA:

 SINDROME BRAQUIO-OTO-RENAL

DOCENTE:

DR. JUAN CEDEÑO FLORES

ESTUDIANTES:

 MENDOZA ZAMBRANO LIDICE YULIANA

 MERO ALVAREZ CRISTHIAN MANUEL
 MOYA CANTOS LISSETH CAROLINA
 PEÑA PALACIOS SAMMY IRINA
 QUIJIJE SALGADO DAVID ADRIAN
 REINEL RAMIREZ VICTOR DAVID

NIVEL:

10° “A”

ABRIL DEL 2019 – AGOSTO DEL 2019

 SÍNDROME BRAQUIO-OTO-RENAL.

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) o displasia branquiootorrenal fue descrito por primera

vez por John Melnick y George R. Fraser en 1972, por lo que también recibe el nombre de
síndrome de Melnick-Fraser. Se caracteriza por lesiones correspondientes a un trastorno
embriológico branquial, alteraciones del oído y diversos tipos de displasia renal. (Ermeso,
2015)

Epidemiología.

El síndrome BOR es sólo de 1 en 40 000 recién nacidos. Entre los niños afectos de hipoacusia
severa significa el 2 % de los casos. (Ermeso, 2015)

Manifestaciones clínicas.

El síndrome branquiotorenal puede verse diferente de una persona a otra. Existen diferencias
muy grandes en la gravedad de la enfermedad, también en miembros de la misma familia.
No todos tienen todos los síntomas o se vuelven más leves en algunos. El hecho de que las
orejas y los riñones sufran malformaciones se debe a que se desarrollan simultáneamente,
entre las semanas 4 y 10 de embarazo. (Niaudet, 2016)

El síntoma más común es la pérdida de audición, que es de tres tipos y es casi tan común:
uno causado por barreras de conducción debido a cambios en el oído medio (pérdida de
audición conductiva), otro de cambios en el oído interno (pérdida de audición sensoneural)
y una tercera combinación que involucra a ambos Oído interno y medio. En el caso de las
barreras de conducto, la función del oído interno es normal, pero afecta levemente al oído
externo o medio, con la pérdida de audición como resultado, por ejemplo, que los huesos de
la audición no se han desarrollado como deberían o faltan. También existe el hecho de que
el auricular en el oído interno tiene menos vueltas de lo normal, combinado con una extensión
de la cavidad en frente del auricular (acueducto vestibular). (Tamayo, 2014)

En las personas con síndrome braquio-oto-torenal, la pérdida de audición suele ser una
combinación de pérdida de audición sensoneural y barreras de conducción, pero estas
también pueden ocurrir por separado. La pérdida de audición es congénita y puede empeorar
lentamente y luego detectarse más tarde. Varía de leve a grave.
Los órganos de equilibrio del oído interno a menudo se deforman, lo que puede mostrarse,
por ejemplo, cuando el niño aprende a caminar más tarde que otros niños.

La apariencia del oído externo también se ve afectada de diferentes maneras. Las orejas
pueden tener una apariencia diferente y, por ejemplo, estar colocadas asimétricamente o tener
una forma en la que el borde superior de la oreja externa tenga más peso hacia adentro que
lo normal. Muchos tienen pozos pequeños frente a las orejas, a menudo no más grandes que
el agujero que se produce al perforar los pendientes. A veces, el cambio puede ser un apéndice
en forma de un pequeño crecimiento de la piel delante de la oreja (apéndice preauricular).

Los huecos llenos de líquido (quistes) y los pasajes anormales (fístulas) se presentan en la
parte inferior del cuello, en la parte frontal del músculo que se dobla y retuerce la cabeza (el
músculo esternocleidomastoideo). Se encuentran principalmente en los lados del cuello
(quistes laterales / fístulas) y pueden ser casi imperceptibles o tener aberturas en la piel y
fugas de líquido, en riesgo de infección. (A, 2015)

Las malformaciones renales varían desde anormalidades apenas perceptibles hasta las
arterias renales (etapa final de la enfermedad renal crónica) o la ausencia de riñón. El
estrechamiento (estenosis) en el tracto urinario, así como el daño al nervio vascular
(glomérulo), donde se produce el filtrado de la sangre, y el reflujo de la orina de la vejiga a
los uréteres (reflujo) también se produce junto con el síndrome braquio-oto-renal.

Otros, más raramente, los síntomas descritos son paladar, paladar hendido (úvula) y arco del
paladar alto, así como la cara puede tener una parálisis facial de lado medio que da un aspecto
irregular (asimétrico). Incluso en casos inusuales se puede encontrar un estrechamiento de
los canales auditivos y los conductos lagrimales. (A, 2015)

Diagnóstico.

La detección temprana de la enfermedad es importante para permitir el mejor tratamiento

médico posible y la rehabilitación auditiva, pero la gran variación en los síntomas y la
gravedad puede dificultar el diagnóstico. Por lo tanto, la enfermedad puede permanecer sin
diagnosticar en muchas familias hasta que nazca un niño con síntomas graves. (Hernández-
Gómez, 2017)
Siempre se debe sospechar si una persona tiene hoyos delante de las orejas o la fístula de la
garganta y los quistes del cuello en combinación con la pérdida de audición. Los riñones
también deben ser examinados. (A, 2015)

La deformidad como causa de la pérdida auditiva puede diagnosticarse con una imagen de
resonancia magnética (RM) y una medición de la audición. Cualquier persona sospechosa de
tener el síndrome debe someterse a un examen con cámara magnética del oído y del nervio
auditivo para determinar la gravedad de la malformación del oído medio, el oído interno y el
nervio auditivo.

El grado de pérdida de audición se determina luego mediante varias pruebas de audición

(audiometría). Por ejemplo, puede ser una medida de las llamadas emisiones otoacústicas, la
capacidad del oído interno para crear sonido por sí mismo. En la audiometría del tronco
cerebral, que es un método objetivo para estimar el grado de pérdida auditiva, la persona se
prueba utilizando un sonido de clic en los auriculares. La respuesta se registra a través de
electrodos en la región del templo. La audiometría de impedancia se utiliza para examinar la
función del canal auditivo y el tímpano en el oído medio. Al combinar los resultados de
diferentes mediciones auditivas, se puede determinar la ubicación y el grado de pérdida
auditiva. (A, 2015)

Con la ecografía y la cámara magnética, es posible visualizar malformaciones y estados de

enfermedad en los riñones y el tracto urinario. La función renal se examina con muestras de
sangre.

El diagnóstico suele ser posible con el análisis de ADN.

En relación con el diagnóstico, es importante que a la familia se le ofrezca orientación

genética, lo que significa información sobre la enfermedad y cómo se hereda. También se
incluye una evaluación de la probabilidad de que otros miembros de la familia se enfermen,
así como información sobre las oportunidades de diagnóstico disponibles. Si se conoce la
mutación en la familia, para muchas enfermedades hereditarias existe la posibilidad de un
diagnóstico fetal y de los rodamientos, así como diagnósticos genéticos preimplantables
(PGD) en relación con la fertilización en tubos de ensayo.
Diagnóstico de hipoacusia infantil
Métodos audiométricos subjetivos o conductuales
Audiometría tonal
1. A cualquier edad.

Otoemisiones acústicas (OEA) y transitorias (OEAT): se evalúa el desempeño del oído

interno del bebé cuando recibe estimulación. Se trata de una prueba bastante sencilla que
sirve para el cribado de la disfunción sonora del bebé. Pueden ser espontáneas o provocadas,
siendo éstas últimas las utilizadas para el cribado neonatal, ya que su presencia indicaría la
existencia de un umbral tonal audiométrico inferior a 30-40 dB

Los Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Cerebral: Son la exploración audiológica
fundamental para determinar el umbral de audición en menores de 9 meses y en los que no
puedan evaluarse con pruebas de comportamiento. Los PEATC de estado estable nos
permiten, además, obtener una valoración frecuencial de la audición.
2. Del nacimiento a los 18 meses de vida:
Reflejos naturales: deben realizarse preferentemente con el niño dormido, o despierto y
tranquilo. El estímulo acústico emitido por juguetes sonoros o un audiómetro pediátrico
portátil debe tener una intensidad de 15 a 20 dB por encima del ambiente sonoro. Las
respuestas reflejas son múltiples, siendo las más fácilmente evaluables los reflejos cócleo-
palpebral, del movimiento y del llanto.

Reflejo de orientación: valoración del movimiento de la cabeza y los ojos del niño hacia la
fuente sonora.
Este tipo de pruebas exige un personal muy entrenado, a pesar de lo cual tiene un margen de
error entre 30-40 dB.
3. De los 18 meses a los 3 años (posible margen de error de unos 20 dB):
Reflejo de orientación condicionada (Suzuki y Ogiba): se emite una señal acústica seguida
inmediatamente por una señal visual. Se coloca el juguete iluminado de forma que el niño
deba girar su cabeza para visualizarlo. Después de algunas apariciones conjuntas de tono y
luz, el niño mira a la luz después de cada presentación del tono9.
4. De los 3 a los 5 años se realizará una audiometría de actuación (Peep-Show):

Se coloca al niño delante de un juguete eléctrico (tren) instruyéndole para que, cuando oiga
el sonido a través de sus auriculares, apriete el pulsador y el juguete se ponga en marcha.
Este tipo de pruebas permiten realizar un estudio por separado de cada oído y tienen un
margen de error de 10-15 dB (fig. 2).
5. Audiometría de juego o audiometría lúdica: se realiza a partir de los 3 años.
El niño, al recibir el estímulo sonoro, debe realizar una acción (apilar cubos, colocar piezas
de un rompecabezas, etc.).
6. Audiometría tonal liminar: se efectúa a partir de los 5 años.
Permite registrar las vías aérea y ósea de cada oído, de forma semejante al adulto.

Audiometría vocal
En ella intervienen no sólo la audición, sino también el grado de comprensión del lenguaje.

En esta prueba, el niño se sitúa en una cabina insonorizada y, a través de auriculares o

altavoces, se presenta una lista de palabras bisilábicas de su vocabulario habitual, a diferente
intensidad y que el niño debe repetir.
Acumetría

Se puede realizar desde los 2 años y medio a los 3 años, siendo posible efectuar a los 5 años,
en la mayoría de los casos, una prueba de Weber con diapasón.
Métodos objetivos
Estos métodos tienen la ventaja de que pueden realizarse desde los primeros días de vida,
con independencia del estado mental del niño o del tipo de deficiencia auditiva o conductual
que presente, y permiten obtener una información topográfica de la localización de la lesión
en la vía auditiva.
Impedanciometría

1. Timpanometría: Se somete al tímpano a presiones de aire variable, registrando las

variaciones de compliancia del sistema tímpano-osicular. Esto permite la valoración del
estado del oído medio y de la función tubárica

Mutación genética.

El síndrome de BOR esta originado por mutaciones en los genes EYA1, SIX1, Y SIX 5.
Alrededor del 40% de las personas con esta enfermedad tiene una mutación con el gen EYA1,
este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 8 y codifica la síntesis de proteínas
reguladoras de la actividad de otros genes, al ser un coactivador, la proteína EYA1 interactúa
con otras proteínas esenciales para la formación normal de muchos tejidos. Es por tal razón
que una alteración en EYA1 interrumpe el desarrollo normal de muchos tejidos antes del
nacimiento, sobre todo en el segundo arco braquial, oídos y riñones. (IVAMI, 2017)
También se han identificado individuos con síndrome BO, que comparten características con
BOR, pero estos no tienen afectación renal.

Este síndrome tiene un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen
alterado en cada célula s suficiente para que la enfermedad se exprese. En alrededor del 90%
de los casos una persona afectada hereda la mutación de un progenitor afectado. Los casos
restantes son debidos a nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin
antecedentes de la enfermedad en su familia. (Hernández-Gómez, 2017) (IVAMI, 2017)

Tratamiento.

El tratamiento del síndrome branquio-oto-renal se realiza para cada área afectada (u órgano).
Por ejemplo, una persona con problemas de audición debe tener los soportes adecuados y la
atención inmediata para cualquier inflamación del oído. (A, 2015)

Un especialista debe observar cualquier problema renal. La reparación quirúrgica puede ser
necesaria dependiendo del grado de afección, ya sea que se necesite un trasplante o diálisis.
 CASO CLÍNICO

SÍNDROME BRANQUIO-OTO-RENAL
Artículo de Revisión-Reporte de Casos
García, Natalia, Instituto de Genética Humana, facultad de Medicina, Universidad Javeriana.

Uriza, F., Departamento de Radiología, Hospital San Ignacio, Universidad Javeriana.

Tamayo, Martha Lucía, Instituto de Genética Humana, facultad de Medicina, Universidad Javeriana.

Resumen Producto del primer embarazo, parto

eutócico a término con dos ecografías
Reporte de una familia con 4 mujeres
prenatales normales.
afectadas, de las cuales fue posible
examinar a 3 personas. Detalles del árbol Se realiza exámen físico y se confirma la
genealógico. hipoacusia bilateral neurosensorial y
presencia de una fosita pre auricular
Paciente No. 1 (IV-1)
bilateral.
Paciente de sexo femenino de 10 meses de
edad, con antecedentes patológicos
personales de hipoacusia neurosensorial Ante la sospecha de un posible Sx oto
profunda bilateral congénita. braquio renal se solicita ecografía renal,
cuyo resultado es nomal.

Paciente No. 2 (III-4)

Paciente de sexo femenino de 23 años de examen físico, no fue posible evidenciar la
edad Producto del primer embarazo, parto fosita, pero la madre refirió que ésta se
por cesárea a las 30 semanas por cerró espontáneamente en la edad adulta.
eclampsia. Requirió hospitalización en la
La señora refirió que su madre, ya
unidad de recién nacidos por prematurez.
fallecida, presentaba fosita pre auricular
Presenta antecedentes personales de bilateral quien al parecer no presentaba
hipoacusia neurosensorial profunda hipoacusia detectada por la familia, pero
bilateral congénita, pese a que emite carecemos de información médica al
algunos sonidos, lenguaje ininteligible. respecto.

Se realiza examen físico y se confirma Ante la sospecha de un posible Sx oto

hipoacusia y presencia de fosita pre braquio renal se solicita ecografía renal,
auricular bilateral, además de esto una cuyo resultado es normal.
cicatriz en el cuello como consecuencia
Exámenes Paraclínicos
de la corrección quirúrgica de fístula
branquial a los 3 años. Ecografía renal

Ante la sospecha de un posible Sx oto Paciente 1. (IV-1) Normal

braquio renal se solicita ecografía renal, Paciente 2. (III-4) Hipoplasia renal

cuyo resultado determina una hipoplasia izquierda
renal izquierda.
Paciente 3. (II-4) Normal
Paciente No. 3 (II-4)
Discusión
Paciente de sexo femenino de 53 años de
Las entidades que relacionan anomalías de
edad.
arcos branquiales con alteraciones renales
Presenta antecedentes patológicos se agrupan en un grupo denominado
personales de hipoacusia neurosensorial Síndrome Branquio-Oto-Renal _BOR
unilateral derecha. Al momento del (OMIM 113650), igualmente denominado
interrogatorio su lenguaje es Melnick-Fraser. Esta patología de herencia
moderadamente inteligible. Refiere haber autosómica dominante se encuentra con
presentado en la infancia efusión de una frecuencia de 1 en 40.000 personas y
líquido por fosita pre auricular derecha. Al se origina por mutaciones en el gen EYA1
(eye absent gene) el cual ha sido mapeado Como puede observarse, las
en 8q13.3. Otros genes como EYA2, manifestaciones clínicas son muy
EYA3 y EYA4 juegan un papel importante variables. El hecho de no tener todo el
en el desarrollo del BOR. Según la panel de manifestaciones fenotípicas no
literatura, existen entidades con excluye la posibilidad del diagnóstico y de
características clínicas similares al hecho, se han postulado varios espectros
síndrome BOR, las que mencionaremos dentro de esta enfermedad. Por ejemplo, el
más adelante. Síndrome de Branquio-Oto-displasia (BO)
se diagnostica cuando no existen
Los hallazgos clínicos que suelen
evidencias de malformaciones renales;
observarse se resumen en la tabla 1.
este síndrome presenta igualmente un
Clínicamente se encuentran: fístulas o
mecanismo de herencia autosómica
quistes branquiales, malformaciones
dominante y se acompaña de otros
auriculares y/o fosetas preauriculares,
hallazgos como heterocromía del iris,
pérdida auditiva y anomalías renales que
hemivértebras y disfagia. Cuando las
van desde hipoplasias asintomáticas hasta
anomalías renales estructurales se
una franca agenesia renal.
descartan, pero existen alteraciones a nivel
ureteral, se presenta entonces como una
nueva identidad clínica, el Síndrome
Branquio-Oto-Ureteral (BOU), de
herencia autosómica dominante.

En la tabla 1 se muestran las

manifestaciones clínicas descritas para
cada variante de la enfermedad.

Esta extrema variabilidad clínica asociada

al BOR, ha sugerido que este síndrome
representa un grupo heterogéneo de
enfermedades. Se ha postulado que el BO
es una variante alélica del BOR. Vincent et
al. (1997) analizaron dos familias no
relacionadas en las que 8 miembros
presentaban exclusivamente
características de BO; en ambas familias el
análisis de ligamiento evidenció que el gen
responsable era EYA1 (8q13). De igual
manera, se sabe que aunque el BOU
representa un espectro más amplio de
alteraciones a nivel renal, tiene al parecer
el mismo origen genético que el BOR.
Melnick et al, en 1978, describieron 3
familias; una de ellas con el espectro
completo (BOR) y otra que presentaba
solamente defectos branquiales, sin
anomalías auditivas ni renales, la que fue
clasificada como BO. Sin embargo, FC
Fraser et al. (1983) reevaluaron mediante
urografía excretora a pacientes con
diagnóstico de BO y encontraron hallazgos
positivos renales en 3 de estos que habían
sido interpretados como normales. La
tabla 2 muestra las frecuencias de las
variantes de las alteraciones renales
descritas en el BOR.
nunca se le estudió el riñón. La abuela
presenta otro hallazgo más interesante aún
y es el de haber presentado una fístula que
se cerró espontáneamente. La madre de la
propositus sí presenta el fenotipo clásico
completo, mientras que la niña muestra un
riñón ecográficamente normal, no
evaluado aún por otros medios. El hecho
de que haya dos afectadas con una
ecografía renal normal, no descarta aun la
posibilidad de una alteración a este nivel,
dado que muchos reportes han mostrado la
necesidad de evaluar estos pacientes con
urografía excretora adicional.
Conclusión
Las tres pacientes afectadas y examinadas
por nosotros, han sido diagnosticadas
como un síndrome BOR, con un claro
mecanismo de herencia autosómica
dominante.

Esta familia reportada por nosotros, es

claro que cumple los criterios clínicos
diagnósticos de un BOR; lo interesante de
analizar es la variabilidad fenotípica entre
sus diferentes miembros afectados. No fue
posible examinar la bisabuela, pero hay
evidencia de su foseta preauricular, a quien
Este caso recuerda la necesidad de evaluar
en este tipo de pacientes las posibles
alteraciones renales, no solo con ecografía
renal sino con urografía excretora, dado
que como ya lo ha mostrado la literatura,
algunos casos aparentemente normales
pudieran tener una anomalía que sólo se
descubre con valoraciones de otro tipo.
Por otra parte, es imperativo llamar la
atención sobre la necesidad de chequear en
niños congénitamente sordos la presencia
de fosetas preauriculares y estar atentos a
la posibilidad de un síndrome de BOR.
Adicionalmente, consideramos importante
evaluar la audición en los niños con fosetas
preauriculares y estar pendientes de un
posible compromiso auditivo que pudiera
presentarse.

Bibliografía
A, K. (2015). Social Styrelsen. Obtenido de
https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/brankiootorenaltsyndrom
Ermeso, D. G. (2015). Scielo. Obtenido de http://scielo.sld.cu/pdf/ped/v77n2/ped09205.pdf
Hernández-Gómez, L. (2017). Mediagraphic. Obtenido de
https://www.medigraphic.com/pdfs/audiologia/fon-2012/fon121g.pdf
IVAMI. (2017). IVAMI. Obtenido de https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-
mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1025-
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genes-eya1-six1-y-six5
Niaudet, P. (2016). Scielo. Obtenido de
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312005000200009
Tamayo, M. L. (2014). En colombia. Obtenido de
https://encolombia.com/medicina/revistas-medicas/pediatria/vp-392/pediatria39204-
sindrome/