A síndrome de Roberts é caracterizada por atraso no crescimento, defeitos graves e simétricos nos membros, anomalias craniofaciais e atraso mental grave. É causada por mutações no gene ESCO2 e resulta em divisão celular retardada e morte celular aumentada durante o desenvolvimento fetal, levando às anormalidades. Embora não tenha cura, algumas deformidades físicas podem ser corrigidas cirurgicamente.
A síndrome de Roberts é caracterizada por atraso no crescimento, defeitos graves e simétricos nos membros, anomalias craniofaciais e atraso mental grave. É causada por mutações no gene ESCO2 e resulta em divisão celular retardada e morte celular aumentada durante o desenvolvimento fetal, levando às anormalidades. Embora não tenha cura, algumas deformidades físicas podem ser corrigidas cirurgicamente.
A síndrome de Roberts é caracterizada por atraso no crescimento, defeitos graves e simétricos nos membros, anomalias craniofaciais e atraso mental grave. É causada por mutações no gene ESCO2 e resulta em divisão celular retardada e morte celular aumentada durante o desenvolvimento fetal, levando às anormalidades. Embora não tenha cura, algumas deformidades físicas podem ser corrigidas cirurgicamente.
Disciplina: Biologia Celular e Genética Profa.: Keyla Christianne Nome: ________________________________________
Síndrome de Roberts
A síndrome de Roberts (RBS) é
caracterizada por atraso do crescimento pré e pós-natal, defeitos de redução graves e simétricos dos membros, anomalias craniofaciais e atraso mental grave. A focomelia SC é uma forma mais ligeira de RBS. A prevalência e a incidência não são conhecidas. Foram descritos menos de 150 casos na literatura. Os membros superiores são mais frequente e gravemente afetados que os membros inferiores. O defeito é, na sua maioria mesomélico, sendo o rádio mais afetado nos membros superiores, e a fíbula nos membros inferiores. Os defeitos mais graves resultam em A gravidade desta condição pode variar de leve a grave, e os recém-nascidos com uma forma grave da doença pode não sobreviver por muito tempo após o nascimento. Síndrome de Roberts em si não pode ser tratada, a partir de 2011, no entanto, alguns tratamentos podem abordar certas anormalidades físicas. A partir de 2011, cerca de 150 pessoas nos Estados Unidos têm sido relatadas como tendo nascido com síndrome de Roberts. Esta condição muito rara resulta de uma mutação genética no gene ESCO2. Quando este gene está mutado, que deixa de produzir um determinado tipo de proteína, uma proteína chamada ESCO2. Estas proteínas são necessárias para ligar certos cromossomas juntos. Quando o corpo não tem estas proteínas e a ligação falha, que resulta automaticamente numa divisão de células retardada. A auto-destruição de células irá resultar de divisão celular retardada. A partir de 2011, não se sabe como alguns bebês podem nascer com uma forma leve da doença, enquanto outros estão a ser gravemente afetado, porque ambos os casos sofrem da mesmo auto-destruição das células. É possível que outros fatores desconhecidos, contribuem para a gravidade da condição. Síndrome de Roberts começa a afetar o feto antes do nascimento, causando desenvolvimento retardado. Crescimento extraordinariamente lento continua após o nascimento. Em casos graves, a criança terá dedos em falta ou dedos do pé, ou de outra forma dígitos anormais. Deformidades articulares também podem estar presentes na altura dos joelhos e cotovelos. Normalmente, os braços do bebê são propensos a maiores alterações do que as pernas, mas não há variação entre os lados direito e esquerdo de seu corpo. Isso retardou o desenvolvimento pode causar hypomelia, que se refere ao braço ou perna ossos atrofiados ou mais curtos. Focomelia pode ocorrer, em casos graves, o que significa que as mãos e os pés da criança são muito mais perto do corpo do que o normal, devido ao encurtamento dos membros. Outras alterações podem afetar os genitais dos lactentes, rins e coração. Microcefalia, ou uma pequena cabeça, também tem sido relatado, e algumas crianças também sofrem de encephalocele, o que significa que o cérebro se projeta para a parte frontal do crânio. Pacientes jovens com síndrome de Roberts, também podem apresentar-se com uma fenda palatina, que se refere a uma abertura no céu da boca, e um lábio leporino, ou uma abertura no lábio. Alguns deles podem ter anormalmente olhos bem definido e deformidades físicas dos ouvidos. Além desses defeitos físicos, cerca de metade dos pacientes com essa condição genética sofrem de deficiências intelectuais que inclui leve a grave retardo mental. Embora não haja cura para a síndrome de Roberts, a partir de 2011, pode ser possível corrigir algumas das deformidades físicas. Aqueles que nascem com lábio leporino ou fenda palatina podem passar por cirurgia para corrigir estes problemas. Ajudas de mobilidade, como andadores e muletas podem ajudar aqueles que têm dificuldade para andar devido ao atraso no desenvolvimento. Podem também ocorrer aplasia ou hipoplasia dos polegares, oligodactilia, clinodactilia ou sindactilia. As anomalias craniofaciais incluem microcefalia (mais grave nos indivíduos do sexo masculino do que nos do sexo feminino), hipoplasia das asas do nariz, hipoplasia malar, hipertelorismo, micrognatia, hemangioma capilar, exoftalmia, fendas palpebrais inclinadas para baixo, orelhas pequenas ou displásicas, opacidade da córnea ou cataratas, e fenda do lábio e do palato. Existe uma correlação entre as malformações dos membros e as faciais. Podem ocorrer outras malformações como cardiopatia congénita, rim quístico e genitais grandes (falo ou clitóris aumentados). Nos doentes que sobrevivem ao período neonatal, ocorre atraso mental grave. O modo de transmissão é autossômico recessivo. A doença é causada por mutações no gene ESCO2 (8p21.1), que codifica uma proteína pertencendo à família Eco1/Ctf7 das acetiltransferases, envolvida no estabelecimento da coesão das cromátides irmãs durante a fase S. As mutações no gene ESCO2 levam a atraso na divisão celular, aumento da morte celular e compromisso da proliferação celular. A perda de células progenitoras durante a embriogênese é provavelmente responsável pelas anomalias do desenvolvimento observadas na RBS. O diagnóstico é baseado nas características clínicas e no cariótipo (com uma aparência característica dos cromossomas em carril devido à repulsão das regiões heterocromáticas e separação prematura do centrómero). A sequenciação direta do gene ESCO2pode confirmar o diagnóstico. Os diagnósticos diferenciais incluem embriopatia da talidomida, e as síndromes de Baller-Gerold, Cornelia de Lange e TAR. Sempre que numa família uma criança tiver sido anteriormente diagnosticada com RBS e possua mutações no gene ESCO2, pode ser realizado o diagnóstico pré- natal através da análise do DNA de amostra de vilosidades coriónicas. De outro modo, pode suspeitar-se de RBS pela observação de anomalias características de RBS na ecografia e pode confirmar-se por cariotipagem. O tratamento inclui correção cirúrgica das malformações faciais, tratamento cirúrgico e/ou ortopédico dos defeitos nos membros e gestão das incapacidades cognitivas. O prognóstico é relativamente desfavorável. A elevada mortalidade no período neonatal ou infância precoce é devida às malformações cardíacas e renais.